Məlumat

DNT və Genom arasındakı fərq

DNT və Genom arasındakı fərq



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Şərtlərdən təhlükəsiz istifadə edə bilərikmi?DNTGenombir-birini əvəz edir və ya ikisi arasında hər hansı (hətta cüzi) fərq var?


Həddindən artıq sadələşdirmə:

  • DNT molekulun spesifik formasıdır (desoksiribonuklein turşusu).

  • Genomdur məlumat DNT-də saxlanılan müəyyən bir orqanizmin. (Yalnız onun genləri, yəni xromosomlarının kodlaşdırıcı hissələrindəki məlumatlar deyil, hamısı.)

Bir az elmi əl dalğası ilə siz ATCG-nin təsadüfi ardıcıllığı olan DNT molekullarını sintez edə bilərsiniz. Heç bir şeyin genomu olmazdı.


DNT hər hansı bir DNT parçasıdır. Genom DNT-nin çox spesifik bir parçasıdır (yaxud parçalarıdır): müəyyən bir növdən olan bir hüceyrə və ya orqanellə və ya virus hissəciyi daxilində olan bütün DNT.

Bakteriya kimi tək xromosomlu bir növ üçün, E. coli, onda bakteriya genomu hüceyrənin xromosomuna bərabərdir. Virus üçün də eyni. Bir metazoa üçün, məsələn C. elegans, altı xromosomu olan nüvə genomu bütün xromosomların bir nüsxəsidir və mitoxondrial genom mitoxondrial xromosomun bir nüsxəsidir.

Beləliklə, DNT ümumi bir termindir, genom isə nəzərdə tutduğunuz növü (məsələn, insan genomu və ya ördəkgülü platypus genomu və s.) müəyyən etmək üçün dəyişdirici ilə ən aydın şəkildə istifadə edilə bilən xüsusi bir termindir.


DNT və genom

Son illərin əsas xəbərlərindən biri insanlar üçün genom ardıcıllığının elan edilməsi oldu. Əslində, bu layihə 2003-cü ilin aprelində simvolik tamamlanma nöqtəsinə çatdı. Lakin bu insan genomu işi, mikroblar, bitkilər və heyvanlar üçün çoxlu tamamlanmış genomların siyahısını özündə əks etdirən daha böyük hekayənin yalnız bir hissəsidir. Bütün bu genom işi yalnız başlanğıcdır, genom məlumatı tək başına heç bir şeyi həll etmir, xüsusən də sonrakı bioloji işi asanlaşdıracaq böyük bir mənbədir.


Genetika və genomika

Terminlər eyni səslənir və onlar tez-tez bir-birini əvəz edir. Ancaq bəzi vacib fərqlər var.

Terminlər eyni səslənir və onlar tez-tez bir-birini əvəz edir. Lakin genetika və genomika arasında bəzi mühüm fərqlər var.

Genetika irsiyyət və ya canlı orqanizmlərin xüsusiyyətlərinin irsiyyətin əsas vahidi olan genləri təşkil edən maddə olan DNT vasitəsilə bir nəsildən digərinə necə ötürüldüyünü öyrənir. Genetika, 1800-cü illərin ortalarında noxud bitkiləri üzərində apardığı tədqiqatlar irsiyyətin bir çox qaydalarını müəyyən edən Avqustinli keşiş və alim Qreqor Mendelə gedib çıxır.

Genomik termini ilk dəfə 1986-cı ildə Cekson Laboratoriyasının alimi Tom Roderik, Ph.D.

Genetika, məlum funksiyaya malik olan xüsusi və məhdud sayda genlərin və ya gen hissələrinin öyrənilməsini əhatə edir. Biotibbi tədqiqatlarda elm adamları genlərin orqanizmin inkişafına necə rəhbərlik etdiyini, xəstəliklərə səbəb olduğunu və ya dərmanlara reaksiyaya necə təsir etdiyini anlamağa çalışırlar.

Genomika, əksinə, genom adlanan orqanizmin bütün genlərinin öyrənilməsidir. Bioinformatika kimi tanınan yüksək performanslı hesablama və riyaziyyat üsullarından istifadə edərək, genomik tədqiqatçılar sağlamlıq, xəstəlik və ya dərman reaksiyasına təsir edən variasiyaları tapmaq üçün böyük miqdarda DNT ardıcıllığı məlumatlarını təhlil edirlər. İnsanlarda bu, 23.000 gen üzrə təxminən 3 milyard DNT vahidini araşdırmaq deməkdir.

Genomika genetikadan daha yeni bir sahədir və yalnız son bir neçə onillikdə DNT ardıcıllığı və hesablama biologiyasındakı texniki irəliləyişlər sayəsində mümkün olmuşdur.

JAX həm genetika, həm də genomika sahəsində təcrübəyə malikdir. Men, Bar Harbourdakı baş qərargahımızın alimləri siçanlardan istifadə edərək əsas, eksperimental genetika tətbiq edir, Farmington, Conn.-dəki tədqiqat mərkəzimiz olan The Jackson Laboratory for Genomik Medicine-nin alimləri isə insan genomunu öyrənirlər.

Bu elm adamları bir-biri ilə əməkdaşlıq edirlər və onların tamamlayıcı yanaşmaları insan xəstəlikləri üçün dəqiq genomik həllər tapmaq üçün vacibdir.


DNT və Xromosom Arasındakı Fərq

İnsan bədəni haqqında əsas anlayışımızın arxasında həm DNT, həm də xromosomlar yatır. Bununla belə, ikisi arasında hərəkətlərini əhəmiyyətli dərəcədə müəyyən edən incə fərqlər var.

Onsuz da DNT dedikdə nə başa düşürsən? DNT güclü mikroskop altında tükə bənzəyən uzun lif kimi təsvir edilə bilər. Yeganə fərq, onların daha incə və daha uzun olmasıdır. Bütün quruluş bir-birinə qarışan iki ipdən ibarətdir. Hüceyrələr bölünməyə hazır olduqda, zülallar DNT-yə bağlanır və xromosomun yaranmasına səbəb olur.

İnsan bədənindəki DNT genlərin bir çox hissəsinə bölünür. Zülallar özlərini bu uzanmalara bağlayır və xromosomlar əmələ gətirmək üçün onları bükürlər. Bu uzanmalar orqanizmin formalaşmasında çox vacibdir. Bilirsən niyə?

Bunun səbəbi, bunlar hansı genlərin işə salınacağını və hansının söndürüləcəyini müəyyən edən uzantılardır. Bir gen işə salındıqda, zülalların hüceyrədə necə əmələ gələcəyini təyin edir. Bu da öz növbəsində insanın gözünün rəngindən tutmuş bir sıra xəstəliklərin və vəziyyətlərin irsiliyinə qədər bir çox cəhətlərini müəyyən edir.

Xromosom sadəcə DNT və ona bağlı zülalların məhsuludur. Hər bir insanda 23 cüt xromosom var. Bir dəst atadan, bir dəst anadan miras qalır. DNT bir növ biomolekuldur. Hüceyrələrdəki bütün DNT xromosomlar adlanan fərdi hissələrdə tapıla bilər.

DNT ilə xromosom arasındakı əsas fərq genlərin rolu ilə bağlıdır. DNT deoksiribonuklein turşusunu ifadə edir. DNT əsasən sitozin, adenin, timin və guanindən ibarətdir. Müəyyən bir seqment yaratmaq üçün bu dörd əsası təşkil etdiyiniz zaman ona gen deyilir. Bu seqmentlər asanlıqla təkrarlana bilən formada büküldükdə, xromosomlar kimi tanınırlar.

Qarışıq? Bunu belə xatırlamağa çalışın - gen kiçik xromosomlardan ibarətdir və hər biri insanda müəyyən bir xüsusiyyəti müəyyən edir. Bu xromosomlar daha sonra DNT parçalarına bölünür. Xromosomlar əsasən DNT parçalarıdır. Bir xromosoma bir-birinə qarışmış boyunbağı kimi baxsaq, üzərindəki muncuqlar fərqli DNT olardı. Sapların bu şəkildə bir-birinə qarışması nəticəsində yaranan naxış ikiqat sarmal naxış adlanır.

Bütün bunlar bədənin əsas tikinti materiallarıdır. DNT zülallarla birlikdə xromosom əmələ gətirən ən kiçik hissədir. Deməli, xromosom hüceyrəyə sığacaq qədər yığcamlaşdırılmış DNT zəncirindən başqa bir şey deyil.

Xülasə:
1. Həm xromosomlar, həm də DNT insanın genlərinin mühüm hissəsini təşkil edir.
2. Xromosom insanın genlərinin alt hissəsidir, DNT isə xromosomun bir hissəsidir.
3. Zülallar DNT-yə əlavə olunduqda xromosom əmələ gəlir.


Xəstəliyin təxribatları

İnsan geninin redaktəsi hələ də olduqca mübahisəli olduğundan, tədqiqatçılar bunun əvəzinə hansı genlərin bəşəriyyətin xəstəliklərinə cavabdeh ola biləcəyini öyrənməyə çalışdılar. Ancaq elm adamları hansı genlərin insan xəstəlikləri ilə əlaqəli olduğunu araşdırdıqda, onları təəccübləndirdi. Müəyyən genlərin müəyyən xəstəliklərə səbəb olub-olmadığını öyrənmək üçün insan DNT-sinin nəhəng nümunələrini müqayisə etdikdən sonra, genomun bir çox gözlənilməz hissələrinin insan xəstəliklərinin inkişafında iştirak etdiyini aşkar etdilər.

Genom iki bölmədən ibarətdir: kodlaşdıran genom və kodlaşdırmayan genom. Kodlaşdıran genom DNT-nin yalnız 1,7%-ni təşkil edir, lakin həyatın əsas tikinti blokları olan zülalların kodlaşdırılmasına cavabdehdir. Genlər zülalları kodlaşdırma qabiliyyəti ilə müəyyən edilir: beləliklə, genomumuzun 1,7%-i genlərdən ibarətdir.

DNT-mizin qalan 98,3%-ni təşkil edən kodlaşdırılmayan genom zülalları kodlamır. Genomun böyük ölçüdə naməlum olan bu hissəsi əvvəllər yararsız hesab edilən “zibil DNT” kimi rədd edildi. Tərkibində zülal yaradan genlər yox idi, ona görə də güman edilirdi ki, kodlaşdırılmayan genom həyatla çox az əlaqəsi var.

Təəccüblü olaraq, elm adamları kodlaşdırmayan genomun insanlarda xəstəliyin inkişafına təsir edən məlumatların əksəriyyətinin əslində məsuliyyət daşıdığını aşkar etdilər. Bu cür tapıntılar aydınlaşdırdı ki, kodlaşdırılmayan genom əslində əvvəllər düşünüldüyündən daha əhəmiyyətlidir.


DNT Bədənin Hər Hüceyrəsində Eyni Deyil: Qan və Toxuma Hüceyrələri Arasındakı Əsas Genetik Fərqlər Aşkarlandı

Bir qrup Monreal alimi tərəfindən aparılan araşdırmalar insan genetikasının ən əsas fərziyyələrindən birini sual altına qoyur: söhbət DNT-yə gəldikdə, bədəndəki hər hüceyrənin mahiyyət etibarilə hər bir hüceyrə ilə eyni olmasıdır. Onların nəticələri jurnalın iyul sayında dərc olunub İnsan Mutasiyası.

Bu kəşf son 15 il ərzində aparılan çoxsaylı geniş miqyaslı genetik tədqiqatların, insan xəstəliklərinin səbəblərini təcrid etməli olan tədqiqatların arxasında duran məntiqi əsasları alt-üst edə bilər.

Xərçəng istisna olmaqla, xəstə toxuma nümunələrini canlı xəstələrdən götürmək çətindir və ya hətta mümkün deyil. Beləliklə, geniş miqyaslı tədqiqatlarda istifadə edilən genetik nümunələrin böyük əksəriyyəti qan şəklində gəlir. Ancaq qan və toxuma hüceyrələrinin genetik cəhətdən uyğun olmadığı ortaya çıxarsa, bu iddialı və bahalı genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatlarının əvvəldən qüsurlu olduğu sübuta yetirilə bilər.

Bu kəşf, Dr. Morris Schweitzer, Dr. Bruce Gottlieb, Dr. Lorraine Chalifour və McGill Universitetindəki həmkarlarının və Montrealdakı Ledi Davis Tibbi Araşdırmalar İnstitutunun həmkarlarının rəhbərlik etdiyi abdominal aorta anevrizmalarının (AAA) əsas genetik səbəbləri ilə bağlı araşdırmadan irəli gəldi. Yəhudi Ümumi Xəstəxanası. Tədqiqatçılar əsas diqqəti hüceyrə ölümünü idarə edən BAK geninə yönəldiblər.

Tapdıqları onları təəccübləndirdi.

AAA, xəstə terapiyasının bir hissəsi kimi toxuma nümunələrinin çıxarıldığı nadir damar xəstəliklərindən biridir. Onları müqayisə etdikdə, tədqiqatçılar qan hüceyrələrində və eyni fərdlərdən gələn toxuma hüceyrələrində BAK genləri arasında böyük fərqlər aşkar etdilər, şübhəli xəstəlik "tetikleyici" yalnız toxumada yaşayır. Üstəlik, eyni fərqlər sonradan sağlam fərdlərdən alınan nümunələrdə də aydın oldu.

McGill-in Xərçəng üzrə Tərcümə Tədqiqatları Mərkəzinin genetikçisi Gottlieb, "Xərçəngdən başqa çox faktorlu xəstəliklərdə adətən yalnız qana baxa bilərik" dedi. "Ənənəvi olaraq, məsələn, ürək xəstəliyi üçün genetik risk faktorlarını axtararkən, qanın bizə toxumada nə baş verdiyini söyləyəcəyini güman etdik. İndi görünür ki, bu, sadəcə olaraq belə deyil."

"Genetik nöqteyi-nəzərdən, terapevtik təsirləri bir kənara qoysaq, bütün hüceyrələrin eyni olmadığını müşahidə etmək son dərəcə vacibdir. Əsas nəticə budur" dedi. "Genom miqyasında assosiasiya tədqiqatları bir neçə il əvvəl böyük şırınga ilə təqdim edildi və insanlar böyük irəliləyişlər gözləyirdilər. Onlar minlərlə və ya yüz minlərlə fərddən qan nümunələri götürəcək və xəstəliklərə cavabdeh olan genləri tapacaqdılar.

"Təəssüf ki, bu tədqiqatların reallığı çox məyusedici oldu və bizim kəşfimiz şübhəsiz ki, bunun səbəblərindən ən azı birini izah edə bilər."

AAA qarın aortasının lokallaşdırılmış genişlənməsi və zəifləməsidir və ilk növbədə siqaret çəkən, yüksək qan təzyiqi və yüksək xolesterin səviyyəsi olan yaşlı qafqazlı kişilərə təsir göstərir. Çox vaxt simptomlar olmur, lakin 90% hallarda ölümcül olan aorta yırtılmasına səbəb ola bilər.

Əgər toxuma hüceyrələrində aşkar edilmiş mutasiyalar həqiqətən AAA-ya meyllidirsə, onlar yeni müalicələr üçün ideal hədəfdir və daha geniş terapevtik təsirlərə malik ola bilər.

McGill Tibb Departamentindən Schweitzer, "Bu, yəqin ki, ümumiyyətlə damar xəstəliklərinə təsir göstərəcək" dedi. "Biz hələ koronar və ya serebral arteriyalara baxmamışıq, lakin mən bu mutasiyanın bütün dünyada mövcud ola biləcəyindən şübhələnirəm."

Schweitzer optimistdir ki, bu kəşf yaxın və orta müddətli dövrdə damar xəstəliklərinin yeni müalicələrinə səbəb ola bilər.

“Bu müddət beş ildən 10 ilə qədər ola bilər” dedi. "Biz əvvəlcə in vitro hüceyrə mədəniyyəti təcrübələri aparmalıyıq, bunu heyvan modelində sübut etməliyik və sonra mutasiyaya uğramış gen məhsuluna təsir edəcək bir molekul və ya zülal hazırlamalıyıq. Bu, ilk addımdır, lakin bu, mühüm addımdır."

Hekayə Mənbəsi:

Materiallar tərəfindən təmin edilmişdir McGill Universiteti. Qeyd: Məzmun üslub və uzunluğa görə redaktə edilə bilər.


Ortoloji kodlaşdırma və kodlaşdırmayan genlərin annotasiyası

Transkriptomun sistematik müqayisəsini asanlaşdırmaq üçün, cis-insan və siçan genomları arasında tənzimləyici elementlər və xromatin landşaftı, biz zülal kodlayan və kodlaşdırılmayan genlərin yüksək keyfiyyətli insan-siçan ortoloqları dəstini qurduq 35 . Filogenetik rekonstruksiyaya əsaslanan zülal kodlayan ortoloqların siyahısı cəmi 15,736 birə-bir və daha kiçik bir-çox və çox-çox orfoloq cütlərindən ibarətdir (Əlavə Cədvəl 13-15). Bənzər bir filogenetik yanaşmadan istifadə edərək qısa kodlaşdırmayan RNT genləri arasında ortoloji əlaqələri də çıxardıq. 151,257 daxili ekzon cütü (Əlavə Cədvəl 16) və 204,887 intron cütü (Əlavə Cədvəl 17) üçün tək-tək insan-siçan ortoloqları qurduq və 2,717 (3,446) yeni insan (müvafiq olaraq, siçan nümunəsi) proqnozlaşdırdıq. . Bundan əlavə, Gencode v10-da qeyd edilmiş 17,547 insan uzun kodlaşdırmayan RNT (lncRNA) transkriptini siçan genomuna uyğunlaşdırdıq. Biz 2,327 (13,26%) insan lncRNA transkriptini (lncRNA genlərinin 1,679-una və ya 15,48%-nə uyğundur) 5,067 ehtimal olunan siçan transkriptinə (3,887 ehtimal edilən genlərə uyğundur) homoloji tapdıq (Əlavə T13). Əvvəlki müşahidələrə uyğun olaraq, lncRNA-ların yalnız kiçik bir hissəsi sürətli təkamül dövriyyəsi ilə ilkin ardıcıllıq səviyyəsində məhdudlaşdırılır 36 . İnsan və siçan transkriptomlarının digər müqayisələri, o cümlədən, mRNT-dən əvvəl birləşmə, antisens və intergenik RNT transkripsiyası da daxil olmaqla sahələri əhatə edən əlaqəli sənəddə ətraflı təsvir edilmişdir 37 .


Elm adamları orqanizmlərin pəhrizlərinin onların DNT-sinə təsir edə biləcəyini nümayiş etdirirlər

Tripanosoma cruzi, Kinetoplastida dəstəsinin paraziti. Şəkil krediti: Myron Schultz / CDC.

“Orqanizmlər DNT-lərini qidadan aldıqları tikinti bloklarından istifadə edərək qururlar. Bizim fərziyyəmiz ondan ibarət idi ki, bu qidanın tərkibi orqanizmin DNT-sini dəyişə bilər,” Oksford Universitetinin Bitki Elmləri Departamentindən tədqiqatın həmmüəllifi Dr.Stiven Kelli bildirib.

"Məsələn, vegetarian pandanın ət yeyən qütb ayısından proqnozlaşdırıla bilən genetik fərqləri ola bilərmi?"

Bu fərziyyəni yoxlamaq üçün, Dr. Kelly və onun həmkarı, Oksfordun Bitki Elmləri Departamentində doktorluq namizədi Emily Seward, sadə parazit qruplarını seçdilər — eukaryotik parazitlər (Kinetoplastida) və bakterial parazitlər (Mollicutes) — kimi istifadə etmək. model sistemdir.

Bu parazitlər ortaq əcdadı paylaşırlar, lakin müxtəlif bitki və ya heyvan sahiblərinə yoluxmaq və çox fərqli qidalar yemək üçün təkamül keçirmişlər.

“Biz müəyyən etdik ki, bir parazitin pəhrizində azotun müxtəlif səviyyələri onun DNT-sindəki dəyişikliklərə kömək edir” dedi Dr Kelli.

"Xüsusən, azotlu, yüksək şəkərli pəhrizlərə sahib olan parazitlər, azotla zəngin, yüksək zülallı pəhrizləri olan parazitlərdən daha az azot istifadə edən DNT ardıcıllığına malik idi."

Komanda tərəfindən hazırlanmış yeni riyazi modellərə əsaslanan nəticələr hüceyrə metabolizması və təkamül arasında əvvəllər gizli olan əlaqəni ortaya qoyur.

Onlar müxtəlif pəhrizlərə uyğunlaşmanın DNT ardıcıllığına necə təsir edə biləcəyinə dair yeni anlayışlar təqdim edirlər.

Bundan əlavə, müəlliflər genlərinin DNT ardıcıllığını təhlil edərək əlaqəli orqanizmlərin pəhrizlərini proqnozlaşdırmaq mümkün olduğunu tapdılar.

"Bir-biri ilə çox yaxından əlaqəli orqanizmlərin genetik quruluşlarında niyə bu qədər fərqli görünə bildikləri aydın deyil" dedi Seward.

“Biologiyanın iki əsas aspektini — maddələr mübadiləsi və genetikanın—-ni bir araya gətirərək bu sahə haqqında anlayışımızı inkişaf etdirdik.”

"Cavab vermək çətin sualdır, çünki orqanizmin DNT ardıcıllığına təsir edə biləcək çoxlu amillər var" dedi.

"Ancaq araşdırmamız bu fərqlərin çox yüksək faizini izah edir və həqiqətən yediyimiz şey olduğumuzu sübut edir."

"İndi eyni şeyi tapıb tapmayacağımızı görmək üçün daha mürəkkəb orqanizmlərə baxırıq."

Komandanın tapıntıları jurnalın 15 noyabr sayında dərc olunub Genom Biologiyası.

Emily A. Seward və Steven Kelly. 2016. Pəhriz azotu parazitar mikroorqanizmlərdə kodon meylini və genom tərkibini dəyişdirir. Genom Biologiyası 17: 226 doi: 10.1186/s13059-016-1087-9