Məlumat

1.1: Genetik material kimi DNT - Biologiya


1900-cü illərin əvvəllərində çoxları belə düşünürdü protein olmalıdır genetik material irsi xüsusiyyətlərə görə məsuliyyət daşıyır. Bu inancın səbəblərindən biri zülalların olduqca mürəkkəb molekullar olduğunu və buna görə də onların bərabər və ya daha çox mürəkkəblikdəki molekullar (yəni, digər zülallar) tərəfindən təyin edilməli olduğunu bilmək idi. DNT-nin zülallarla müqayisədə nisbətən sadə bir molekul olduğu bilinirdi və buna görə də mürəkkəb bir molekulun (zülalın) daha sadə bir molekul (DNT) tərəfindən necə təyin oluna biləcəyini anlamaq çətin idi. DNT-ni əsas genetik material kimi müəyyən edən əsas təcrübələr hansı idi?

1928 F. Griffith

Fon:

Diplococcus pneumoniaevə ya pnevmokok, siçanlara yeridildikdə pnevmoniyaya və ölüm siçanda. Bakteriyaların tərkibində a kapsul polisaxarid bakteriyaları ev sahibi müdafiədən qoruyan səthində. Bəzən kapsul polisaxarid istehsalında qüsur olan bakteriyaların variantları (mutantlar) yaranır. Mutantlar iki xüsusiyyətə malikdir: 1) Onlardır avirulent, o deməkdir ki, lazımi kapsul polisaxarid olmadan onlar ev sahibinə infeksiya yerləşdirə bilmirlər (onlar ev sahibinin müdafiəsi tərəfindən məhv edilir) və 2) kapsul polisaxaridinin olmaması səbəbindən mutant bakteriyaların səthi görünür. kobud mikroskop altında və yabanı tipli bakteriyalardan (səthi görünən) fərqləndirilə bilər hamar).

Şəkil 1.1.1: Vəhşi tip və mutant tipli pnevmokok

Virulent hamar vəhşi tip pnevmokok ola bilər istiliklə müalicə olunur və göstərilmişdir avirulent (ancaq mikroskop altında hələ də hamar görünür). Nəhayət, bir neçə fərqli var alt tiplər pnevmokok kapsul polisaxaridinin (I, II və III alt tipləri). Bu alt tiplər bir-birindən asanlıqla fərqlənir və hər biri kapsul polisaxaridi olmayan mutantlara (yəni avirulent kobud tip) səbəb ola bilər.

Təcrübələr:

Nəzarətlər:

  • w.t. (hamar) + siçan = ölü siçan
  • mutant (kobud) + siçan = canlı siçan
  • istiliklə işlənmiş w.t. (hamar) + siçan = canlı siçan

Kombinasiyalar:

  • istiliklə işlənmiş w.t. (hamar) + mutant (kobud) + siçan = ölü siçan

Bu halda, bakteriyalar soyuq cansız siçandan çıxarıldıqda, onlar hamar virulent pnevmokok idilər (yəni vəhşi növdən fərqlənmirdi).

Fərqli istifadə edərək və izləməklə nə baş verdiyini daha yaxından nəzərdən keçirin alt tiplər

  • istiliklə işlənmiş w.t. (hamar) tip I + mutant (kobud) tip II + siçan = ölü siçan

Bu vəziyyətdə bakteriyalar soyuq cansız siçandan təcrid edildikdə, onlar hamar virulent idi tip I pnevmokok.

Bu təcrübələrdən əldə edilən ümumi nəticələr, istiliklə işlənmiş I tip bakteriyalarda canlı mutant (kobud) tip II bakteriyaları tip I kapsul polisaxarid istehsal edə bilmək üçün dəyişdirən "çevirici agent" olması idi.

Sual

"Transformasiya agenti" zülal və ya DNT idi, yoxsa nə?

1944 O.T. Avery

Fon:

DNT və zülal hüceyrə komponentlərini ayırmaq və təmizləmək üçün üsullar işlənib hazırlanmayana qədər Griffith təcrübəsi daha da davam etdirilə bilməzdi. Avery, Qriffitin təcrübələrində müşahidə edilən "çevirici agent" olub-olmadığını müəyyən etmək üçün pnevmokokdan nisbətən təmiz DNT çıxarmaq üçün üsullardan istifadə etdi.

Təcrübə:

  • w.t. (hamar) tip I -> DNT komponentini çıxarın
  • mutant (kobud) tip II + tip I DNT + siçan = ölü siçan

Bakteriyaların ölü siçandan təcrid edilməsi onların I tip w.t olduğunu göstərdi. (hamar) bakteriyalar

Daha mürəkkəb bir təcrübə:

Təmizlənmiş tip I DNT iki hissəyə bölündü. Bir alikot ilə müalicə edildi DNTaz - DNT-ni qeyri-spesifik olaraq parçalayan ferment. Digər alikot ilə müalicə edildi Tripsin - zülalları (nisbətən) qeyri-spesifik olaraq parçalayan proteaz.

  • Tip I DNT + DNTaz + mutant (kobud) tip II + siçan = canlı siçan
  • Tip I DNT + Tripsin + mutant (kobud) tip II + siçan = ölü siçan

Nəticə:

Avery-nin işi "çevirici agentin" əslində DNT (zülal deyil) olduğuna dair güclü sübutlar təqdim etdi. Bununla belə, hamı əmin deyildi. Bəzi insanlar Tripsin müalicəsindən sonra belə təmizlənmiş DNT-də qalıq zülal miqdarının qala biləcəyini və "çevirici agent" ola biləcəyini düşünürdülər.

1952 AD Hershey və M. Chase

Fon:

T2 bakteriyalara hücum edən bir virusdur E. coli. Virus və ya faq, kiçik bir Ay eniş moduluna bənzəyir:

Şəkil 1.1.2: T2 faq

Viral hissəciklər səthə adsorblanır E. coli hüceyrələr. Məlum olub ki, daha sonra bəzi material faqı tərk edərək hüceyrəyə daxil olur. Səth hüceyrələrindəki "boş" faj hissəcikləri hüceyrələri bir qarışdırıcıya qoyaraq və çırpmaqla fiziki olaraq çıxarıla bilər. Hər halda, faj bakteriyaların səthinə adsorbsiya edildikdən təxminən 20 dəqiqə sonra bakteriyalar partlayır (lizis) və çoxlu nəsil virusu buraxır.

Bakteriyaların böyüdüyü (və yoluxduğu) mühit daxil edilərsə 32P etiketli ATP, nəsil faqı onun DNT-sinə daxil edilmiş bu izotopla bərpa edilə bilər (normal zülallarda yalnız hidrogen, azot, karbon, oksigen və kükürd atomları var). Eyni şəkildə, əgər media ehtiva edirsə 35S etiketli metionin nəticəsində yaranan nəsil fag yalnız onun zülal komponentlərində olan bu izotopla bərpa edilə bilər (normal DNT yalnız hidrogen, azot, karbon, oksigen və fosfor atomlarını ehtiva edir).

Təcrübə:

Phage hər ikisinin iştirakı ilə yetişdirildi 32P və ya 35S izotop etiketləri.

1) E. coli ilə yoluxmuşdular 35S etiketli faq. İnfeksiyadan sonra, lakin hüceyrə parçalanmasından əvvəl bakteriyalar bir qarışdırıcıda çırpılmış və faj hissəcikləri bakteriya hüceyrələrindən ayrılmışdır. Təcrid olunmuş bakteriya hüceyrələri lizis baş verənə qədər daha da becərildi. Sərbəst buraxılan nəsil fag təcrid edilmişdir.

Harada 35S etiketi getdi:

  • Adsorbsiya edilmiş faq qabıqları 85%
  • Yoluxmuş hüceyrələr (lizisdən əvvəl) 15%
  • Hüceyrə qalıqları 15%
  • Nəsil faqı <1%

2) E. coli ilə yoluxmuşdular 32P etiketli faq. Yuxarıdakı 1) ilə eyni addımlar yerinə yetirildi.

Harada 32P etiketi getdi:

  • Adsorbsiya edilmiş faj qabıqları 30%
  • Yoluxmuş hüceyrələr (lizisdən əvvəl) 70%
  • Hüceyrə qalıqları 40%
  • Nəsil faqı 30%

Nəticə:

İnfeksiya zamanı faqdan bakteriyalara ötürülən materialın əsasən DNT olduğu ortaya çıxdı. Nəticələr tamamilə birmənalı olmasa da, bu fikrə əlavə dəstək verdilər DNT genetik mirasın "əşyası" idi.


DNT genetik material kimi

Hershey və Chase bakteriofaqları (fag = yeyən) öyrəndilər. Fajlar bakteriyaları yoluxduran və hüceyrələrin parçalanmasına səbəb olan bakterial viruslardır. Onlar zülallı baş/yaxa/quyruq və DNT nüvəsinin çox sadə quruluşuna malikdirlər. Məlum olub ki, faqla yoluxmuş bakteriyalar əlavə infeksiyaya davamlıdır. 1952-ci ildə Hershey və Chase xüsusi olaraq DNT və ya zülalın radioaktivliyi ilə etiketlənəcək şəraitdə bakteriofaq yetişdirdilər. Daha sonra onlar radioaktiv etiketli DNT və yoluxmuş bakteriyalarla faj götürdülər. Paralel olaraq, onlar radioaktiv zülal ilə faj götürdülər və başqa bir bakteriya dəstini yoluxdurdular. İnfeksiya üçün kifayət qədər vaxt keçdikdən sonra bakteriofaqı bakteriyalardan ayırmaq üçün bakterial mədəniyyətlər qarışdırıcıya yerləşdirildi.

Bakteriyaları faqdan təcrid etmək üçün məhlullar sentrifuqa edilmişdir. Bakteriyalar yalnız radioaktiv DNT-nin DNT-nin transformasiya agenti ola biləcəyini göstərmək üçün bakteriyaları yoluxdurduğu şəraitdə böyüdükdə radioaktiv idi.


Genetikanı Anlamaq: Xəstələr və Sağlamlıq Peşəkarları üçün Nyu York, Orta Atlantik Bələdçisi.

Demək olar ki, hər bir insan xüsusiyyəti və xəstəliyi, irsi və ya məşq kimi davranış faktorlarının təsirindən asılı olmayaraq, genetik komponentə malikdir. Genetik komponentlər həmçinin orqanizmin toksinlər kimi ətraf mühit amillərinə reaksiyasını dəyişdirə bilər. İnsan genetikasının əsas anlayışlarını və genlərin, davranışın və ətraf mühitin rolunu başa düşmək, klinik baxım zamanı genetik və genomik məlumat və texnologiyaların düzgün toplanması və tətbiqi üçün vacibdir. Xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsinin təkmilləşdirilməsində də vacibdir. Bu fəsildə hüceyrə quruluşu, xəstəliyin molekulyar və biokimyəvi əsasları, genetik xəstəliklərin əsas növləri, irsiyyət qanunları və genetik dəyişkənliyin təsiri daxil olmaqla, əsas genetik anlayışlar haqqında fundamental məlumatlar verilir.


Niyə DNT genetik material hesab olunur? | Genetik materialın meyarları | RNT-nin xüsusiyyətləri

RNT (və ya ribonuklein turşusu) timin və riboza şəkərinin əvəzinə azotlu əsas kimi urasildən ibarət olan tək zəncirli bir quruluşdur.

RNT həm də bəzi virusların genetik materialıdır, məsələn: Tütün Mozaika virusları, QB bakteriofajı və s. Həmçinin, bütün orqanizmlərdə RNT xəbərçi və adapter kimi dinamik funksiyaları yerinə yetirir. Əhəmiyyətli həyati proseslərin əksəriyyəti (məsələn: maddələr mübadiləsi, birləşmə, tərcümə və s.) RNT tərəfindən həyata keçirilir, lakin yenə də aşağıdakı səbəblərə görə DNT RNT əvəzinə genetik material hesab olunur.

Bir molekulun genetik material olması üçün aşağıdakı meyarlara cavab verməsi lazımdır:

(i) O, öz replikasını yarada (və ya edə) bilməlidir.

(ii) Həmişə kimyəvi və struktur cəhətdən sabit olmalıdır.

(iii) O, təkamül üçün vacib olan yavaş dəyişikliklər (və ya mutasiya) üçün əhatə dairəsini təmin etməlidir.

(iv) O, özünü “Mendel xarakterləri” şəklində ifadə edə bilməlidir.

Bütün bu meyarları bir-bir araşdırdıqda məlum olur ki:

> Baza cütləşməsi və tamamlayıcılıq qaydası əsasında həm DNT, həm də RNT öz replikasını etmək (və ya dublikasiya etmək) qabiliyyətinə malikdir. Halbuki, zülallar bu meyarları (və ya birinci meyarları) yerinə yetirə bilmirlər.

> Bir-birini tamamlayan iki DNT zəncirinin denatürasiyası (və ya qızdırılaraq ayrılması) əlverişli şərtlər geri qaytarıldıqda birləşir (və ya renaturasiya olunur).

> Bundan əlavə, RNT-nin hər nukleotidində 2'-OH qrupunun olması səbəbindən reaktiv qrupdur və bu, RNT-ni labil və asanlıqla parçalana bilən edir. Bu arada, RNT də təbiətdə katalitik olduğu bilinir, buna görə də reaktivdir.

Beləliklə, DNT kimyəvi cəhətdən daha az reaktivdir və struktur olaraq RNT-dən daha sabitdir. Buna görə də DNT kimyəvi və struktur cəhətdən daha sabitdir. Beləliklə, DNT ikinci kriteriyaya cavab verir.

Həmçinin, DNT-də urasil mövqeyində timin olması DNT-nin əlavə sabitliyini təmin edir.

Beləliklə, sabitlik meyarları istisna olmaqla, həm DNT, həm də RNT genetik material kimi fəaliyyət göstərə bilər, lakin genetik məlumatın saxlanması üçün daha sabit olan DNT-yə üstünlük verilir. Ancaq genetik məlumatın ötürülməsi üçün RNT daha çox üstünlük təşkil edir.

Buna görə də, bəzi viruslar istisna olmaqla, Yerdəki bütün bioloji həyatın bütün formalarında irsi genetik kodu RNT deyil, DNT daşıyır.

DNT də RNT-dən daha möhkəmdir və daha asan təmir olunur. Nəticədə, DNT hər canlı formada yaşamaq və çoxalmaq üçün çox vacib olan genetik məlumatın daha sabit daşıyıcısı kimi xidmət edir.

Beləliklə, DNT RNT və zülal əvəzinə genetik material kimi qəbul edilir.


DNT: İrsi Material və Genetik Materialın Xüsusiyyətləri (RNT-yə qarşı DNT)| Biologiya

Mendelin verdiyi irsiyyət prinsipləri ilə Meyşerin (1871) nukleinin (nuklein turşularının) kəşfi demək olar ki, üst-üstə düşürdü, lakin DNT-nin genetik material kimi çıxış etdiyini iddia etmək çox vaxt apardı. Əvvəlki kəşflər Mendel, Walter Sutton, T.H. Morgan və başqaları genetik material axtarışını xromosomlara qədər daraltdılar.

Xromosomlar nuklein turşuları və zülallardan ibarətdir və irsi vasitələr kimi tanınır. İlk növbədə, nuklein turşularının genetik material kimi çıxış etdiyini sübut etmək üçün təcrübələr aparılana qədər zülalların irsi material olacağı ortaya çıxdı.

DNT (dezoksiriboza nuklein turşusu) RNT-nin genetik material olduğu bir neçə bitki virusu istisna olmaqla, bütün canlılarda genetik material olduğu aşkar edilmişdir, çünki belə viruslarda DNT yoxdur.

A. DNT-nin İrsi Material kimi sübutları:

DNT-nin genetik material olduğu anlayışı aşağıdakı dəlillərlə təsdiq edilmişdir:

1. Bakterial transformasiya və ya transformasiya prinsipi (Qriffith effekti):

1928-ci ildə İngilis tibb işçisi Frederik Qriffit indi bakterial transformasiya adlanan bir fenomenlə qarşılaşdı. Onun müşahidələrində müəyyən növ pnevmoniya ilə əlaqəli olan Streptococcus pneumoniae bakteriyası (Şəkil 6.12) iştirak etmişdir. Bu təcrübə zamanı canlı orqanizm (bakteriya) canlı formaya çevrilmişdir.

Bu bakteriya iki formada olur:

Kimin hüceyrələri polisaxaridlərdən (selikli) ibarət kapsul əmələ gətirir ki, bu da agarda koloniyaların hamar və kifayət qədər parlaq olmasına səbəb olur? Bu ştam virulentdir (patogendir) və pnevmoniyaya səbəb olur.

Bu vəziyyətdə hüceyrələrdə kapsul yoxdur və küt kobud (R) koloniyalar əmələ gətirir.

Kapsulun varlığı və ya olmamasının genetik olaraq təyin olunduğu bilinir.

Həm S, həm də R ştammları bir neçə növdə olur və müvafiq olaraq S-I, S-II, S-III və s. və R-I, R-II və R-III və s. kimi tanınır.

Hamardan kobud mutasiyalar kortəbii olaraq 107-də ​​təxminən bir hüceyrə tezliyi ilə baş verir, əksinə daha az tez-tez olur.

Griffith öz təcrübəsini yuxarıdakı bakteriyaları siçanlara yeritməklə həyata keçirdi və aşağıdakı nəticələri tapdı:

(a) S-III (virulent) bakteriyalar siçanlara vuruldu, siçanlar pnevmoniyaya yoluxdu və nəhayət öldü.

(b) R-II (qeyri-virulent) bakteriyalar siçanlara yeridildi, siçanlar heç bir xəstəlik keçirmədilər, çünki R-II ştammı patogen deyildi.

(c) Griffith siçanlara S-III bakteriyalarını istiliklə vurduqda öldürdü, onlar pnevmoniyadan əziyyət çəkmədilər və beləliklə sağ qaldılar.

(d) R-II (qeyri-virulent) və istiliklə öldürülən S-III bakteriyasının qarışığı siçanlara vuruldu və siçanlar pnevmoniyaya tutuldu və öldü. Ölü siçanların ölümdən sonra ürək qanında həm R-II, həm də S-III bakteriya ştammlarının olduğu aşkar edilmişdir.

Beləliklə, ölü S-III hüceyrələrindən bəzi genetik amil canlı R-II hüceyrələrini canlı S-III hüceyrələrinə çevirdi və sonuncular xəstəliyi əmələ gətirdi. Qısaca desək, canlı R-II hüceyrələri bir şəkildə çevrilmişdir. Beləliklə, Griffith effekti tədricən transformasiya kimi tanındı və genetik materialın müəyyən edilməsində ilk addım oldu.

Transformasiya prinsipinin biokimyəvi xarakteristikası:

Transformasiya edən Genetik Maddənin İdentifikasiyası:

1944-cü ildə, Griffith'in təcrübəsindən on altı il sonra, Oswald Avery, Colin MacLeod və Maclyn McCarty (1933-1944) bakterial transformasiyanın uğurla təkrarlandığını bildirdi, lakin in vitro. Onlar transformasiya edən genetik materialı müəyyən edə bildilər. Onlar transformasiya qabiliyyəti üçün istiliklə öldürülən hüceyrələrin fraksiyalarını sınaqdan keçirdilər. Onların tapıntıları aşağıdakı kimi idi.

(i) S bakteriyasından yalnız DNT R bakteriyasının çevrilməsinə səbəb oldu.

(ii) Onlar aşkar etdilər ki, proteazlar (protein həzm edən fermentlər) və RNTaz (RNT həzm edən fermentlər) transformasiyaya təsir etmir.

(iii) DNAaz ilə həzm transformasiyaya mane oldu.

Beləliklə, nəhayət, DNT-nin irsi material olduğu qənaətinə gəldilər.

Qarışıq sağlam siçanlara vurulur

1. R-U tipli canlı hüceyrələr + S-III tipli istiliklə öldürülən kapsul.

Siçanlar pnevmoniya inkişaf etdirmədi.

2. R-II tipli canlı hüceyrələr + Hüceyrə divarının istiliklə öldürülməsi S-III növü.

3. R-II tipli canlı hüceyrələr + S-III tipli istiliklə məhv edilən sitoplazma (DNT-siz)

4. R-II tipli canlı hüceyrələr + istilik DNT-si S-III növünü öldürdü.

Siçanlar pnevmoniyaya yoluxdular və öldülər.

5. R-II tipli canlı hüceyrələr + S-III tipli istiliklə məhv edilən DNT + DNAaz

Siçanlar pnevmoniya inkişaf etdirmədi.

Buna görə də, DNT-nin irsi material olduğu heç bir ağlabatan şübhə doğurmur.

2. Bakteriofaq infeksiyası:

Viral yoluxduran agent DNT-dir. Radioaktiv izləyicilərdən istifadə edərək, Alferd Hershey və Maratha Chase (1952) DNT-nin müəyyən bakteriofaqlarda (bakterial viruslar) irsi material olduğunu sübut etdilər.

T-nin quruluşu2 bakteriofaq:

Bu bakterial virus xarici qeyri-genetik protein qabığını və genetik materialın (DNT) daxili nüvəsini ehtiva edir. T2 faglar baş və quyruq nahiyəsinə differensasiya olunmuş iribaş formasındadır. Baş bir neçə zülaldan ibarət uzanmış, bipiramidal, altı tərəfli bir quruluşdur.

Başın içində (Şəkil 6.13) qapalı, sonu olmayan DNT molekuludur. Başın ölçüləri elədir ki, DNT molekulunu içərisinə sıx şəkildə yığa bilir. Quyruq içi boş silindrdir. Quyruq 24 sarmal zolaqdan ibarətdir.

(ii) 32P olan bakteriyalarda bəzi digər bakteriofaqlar yetişdirilmişdir. Bu radioaktiv 32P faj hissəciklərinin DNT-si ilə məhdudlaşır.

Plitənin distal ucunda altıbucaqlı lövhədən altı quyruq lifi görünür. Quyruq yalnız zülallardan əmələ gəlir. Zülallı xarici qabıqda kükürd (S) var, lakin fosfor (P) yoxdur, DNT isə fosfor, lakin kükürd yoxdur.

Hershey və Chase (1952) T. üzərində təcrübə apardılar2 Escherichia coli bakteriyasına hücum edən fag.

Faj hissəcikləri 35 S və 32 P radio izotoplarından istifadə etməklə aşağıdakı addımlarla hazırlanmışdır:

(i) Tərkibində 35 S olan bakteriyalarda az sayda bakteriofaq yetişdirildi. Bu radioaktiv zülalların sistein və metionin amin turşularına daxil olan 35 S idi və beləliklə, 35 S ilə bu amin turşuları fag zülallarını əmələ gətirdi.

(ii) Bəzi digər bakteriofaqlar 32 P olan bakteriyalarda yetişdirilmişdir. Bu radioaktiv 32 P faj hissəciklərinin DNT-si ilə məhdudlaşmışdır.

Bu iki radioaktiv faq preparatının (biri radioaktiv zülallarla, digəri isə radioaktiv DNT ilə) E. coli mədəniyyətini yoluxdurmağa icazə verildi. Zülal örtükləri silkələnmə və sentrifuqalama yolu ilə bakteriya hüceyrə divarlarından ayrıldı.

alt (Şəkil. 6.14) pelleted sentrifuqa zamanı ağır yoluxmuş bakteriya hüceyrələri. Supernatantda daha yüngül faj hissəcikləri və bakteriyaları yoluxdura bilməyən digər komponentlər var idi.

Radioaktiv DNT-yə malik bakteriofaqların DNT-də 32 P olan radioaktiv qranullar əmələ gətirdiyi müşahidə edilmişdir. Bununla belə, radioaktiv zülalı olan faj hissəciklərində (35 S ilə) bakterial qranullar demək olar ki, sıfır radioaktivliyə malikdir, bu da zülalların bakteriya hüceyrəsinə miqrasiya edə bilmədiyini göstərir.

Beləliklə, təhlükəsiz nəticəyə gəlmək olar ki, bakteriofaq T ilə yoluxma zamanı2, bakteriyalara daxil olan DNT idi. Bunun ardınca faj DNT-nin bakteriya hüceyrəsi daxilində dəfələrlə təkrarlandığı tutulma dövrü baş verdi (Şəkil 6.15).

Tutulma dövrünün sonuna doğru faj DNT-si yeni əmələ gələn faj hissəciklərinin zülal təbəqələrinin yığılmasını idarə edir. Lizozim (bir ferment) ev sahibi hüceyrənin lizisini təmin edir və yeni əmələ gələn bakteriofaqları buraxır.

Yuxarıdakı təcrübə aydın şəkildə göstərir ki, yeni bakteriofaqların istehsalı üçün genetik məlumatı ehtiva edən zülal deyil, faj DNT-dir. Bununla belə, bəzi bitki viruslarında (TMV kimi) RNT irsi material kimi çıxış edir (DNT yoxdur).

B. Genetik materialın xüsusiyyətləri (RNT-yə qarşı DNT):

DNT genetik materialdır RNT TMV (Tütün mozaika virusu), ф β bakteriofaq və s.-də genetik material olduğu aşkar edilmişdir. DNT orqanizmlərin əksəriyyətində əsas irsi materialdır. RNT əsasən messencer və adapter funksiyalarını yerinə yetirir. Bu, əsasən DNT və RNT-nin kimyəvi quruluşu arasındakı fərqlərlə bağlıdır.

Genetik materialın tələb olunan xüsusiyyətləri:

Bu, həm DNT, həm də RNT tərəfindən göstərilən sadiq replikasiya ilə onun genetik materialının təkrarlanmasına aiddir. Canlılarda mövcud olan zülallar və digər molekullar bu xüsusiyyəti nümayiş etdirmir.

Genetik materialın sabitliyi mövcud olmalıdır. Dəyişən həyat mərhələləri, canlıların fiziologiyasının yaşı ilə strukturunu asanlıqla dəyişməməlidir. Hətta Griffith'in 'çevirmə prinsipi' təcrübəsində DNT istiliklə öldürülən bakteriyalarda sağ qaldı. Tamamlayıcı olan hər iki DNT zəncirini ayırmaq olar.

Hər bir nukleotiddə 2-OH qrupunun olması səbəbindən RNT məsuliyyətlidir və asanlıqla parçalana bilər. RNT katalitik olduğu üçün reaktiv olmuşdur. DNT RNT-dən daha sabit olduğu üçün onun daha yaxşı genetik material olduğu deyilir. Urasil əvəzinə timin olması DNT-nin sabitliyinə səbəb olan başqa bir səbəbdir.

Genetik material mutasiyaya məruz qala bilməlidir və belə bir dəyişiklik stabil olaraq miras alınmalıdır. Hər iki nuklein turşusu DNT və RNT mutasiya qabiliyyətinə malikdir. RNT DNT ilə müqayisədə daha sürətli mutasiyaya uğrayır. RNT genomlu virus daha sürətli mutasiya və təkamül göstərir və beləliklə də ömrü daha qısa olur.

Cədvəl 6.6. Nuklein turşularının növləri:

Çoxminlərlə alt vahidi olan ikiqat spiral şəklində olan makromolekul.

Əsasən nüvədə, həmçinin mitoxondriya və xloroplastlarda.

Hüceyrə üçün lazım olan bütün zülalların sintezi üçün kodlaşdırılmış təlimatlar və təlimatlar anbarı kimi çıxış edir.

Messenger ribonuklein turşusu.

Yüzlərlə alt vahidi olan tək telli polimer.

Nüvə və sitoplazmada xüsusilə ribosomlarda.

DNT şablonu üzərində hazırlanmış, nüvədən ribosomlara bir və ya bir neçə zülalın sintezi üçün kodlaşdırılmış təlimatları daşıyır.

Ribosomal ribonuklein turşusu.

Molekul zülal fraksiyasına çox sıx bağlıdır.

Ribosom quruluşunun bir hissəsini təşkil edir. Ribosom səthində mRNT-nin düzgün yerləşməsinə kömək edir.

Ribonuklein turşusunu köçürün.

Yüz alt vahiddən az olan tək zəncirli polimer.

Bir çox növ tRNT amin turşusu daşıyıcısı kimi çıxış edir. Ribosomdakı mRNT tem­plate üçün sitoplazmadan spesifik amin turşusunu götürün.

4. Genetik ifadə:

RNT simvolları zülal şəklində asanlıqla ifadə edir. DNT zülalların əmələ gəlməsi üçün RNT tələb edir. DNT daha sabitdir, genetik məlumatın saxlanması üçün RNT-dən daha yaxşı hesab olunur. Lakin genetik xarakterlərin ötürülməsi üçün RNT daha yaxşı nəticələr verir.


İçindəkilər

Stahl, iki böyük bacısı kimi, Boston ətrafı Needham dövlət məktəblərini bitirmişdir. 1951-ci ildə Harvard Kollecinin biologiya üzrə AB dərəcəsinə layiq görüldü və Roçester Universitetinin biologiya fakültəsinə daxil oldu. Onun genetikaya marağı 1952-ci ildə Cold Spring Harbor Bioloji Laboratoriyasında A. H. (Gus) Doermann tərəfindən tədris olunan kursda bakterial viruslar (faqlar) ilə tanış olması ilə möhkəmlənmişdir. 1956-cı ildə o, Doermann ilə T4 faqının genetikası ilə bağlı işinə görə biologiya üzrə fəlsəfə doktoru dərəcəsi alıb. 1955-ci ildə o, bəzi bakterial genetikanı öyrənmək məqsədi ilə Caltechdə (Pasadena) Giuseppe Bertani (Fage qrupunda) ilə postdoktoral tədqiqatlar apardı. Daha sonra diqqətini Çarli Steynberq və Mett Meselsonla əməkdaşlığa yönəltdi. Steinberg ilə o, T4 artımı, mutasiya və genetik rekombinasiyanın riyazi analizlərini apardı. Meselson ilə birlikdə DNT replikasiyasını öyrəndi Escherichia coli. Bu araşdırma Jim Watson və Francis Crick tərəfindən təklif olunan yarımmühafizəkar modelə güclü dəstək verdi. [2]

Stahl 1959-cu ildə Yevgenidəki Oreqon Universitetində yeni Molekulyar Biologiya İnstitutunda vəzifə qəbul etməzdən əvvəl, bir il ərzində Missuri ştatının Kolumbiya ştatındakı Missuri Universitetində zoologiya fakültəsində xidmət etmişdir. Sonrakı illərdə onun tədqiqatları T4 və Lambda faqları və qönçələnmə mayalarını əhatə etdi. Saccharomyces cerevisiae, əsas diqqətini genetik rekombinasiyaya yönəldir. O, Oreqon ştatında müxtəlif genetika kurslarını öyrətdi və Amerika, İtaliya və Hindistanda faj kursları təqdim etdi. Kembricdə, Böyük Britaniyada, Edinburqda, Qüdsdə və Kembricdə, Massaçusetsdə məzuniyyət təhsili aldı. [2]

Stahlın tədqiqatı çoxsaylı həmkarları, xüsusən də onun uzunmüddətli tərəfdaşları Jean M. Crasemann (1921–1992), Mary M. Stahl (1935–1996) və Henriette (Jette) M. Foss (1937-tarix) ilə birlikdə aparılmışdır. [2] 2001-ci ildə təqaüdə çıxandan bəri o, Eugene şəhərində Jette və dörd lama ilə yaşayır, burada tədqiqat işlərini təqdim etməyə davam edir və Oreqon Universitetində idarəçilikdə iştirak edir.

Stahl və həyat yoldaşı Meri (1955-ci ildə evləndilər) iki oğlan və bir qız böyüdüblər. Sağ qalanlar meşəçi və siyasi fəal Endi Stahl və bərbər və mağaza sahibi Emili Morqandır. Partnyoru Jette ilə o, beş uşağı (artı həyat yoldaşı) və səkkiz nəvəsini bölüşür, onlardan beşi övladlığa götürülür. [2]


Tarixi məlumat və elmi əsaslar

İrsiyyətin öyrənilməsi Jan-Batist Lamarkın (1744-1829) qazanılmış xüsusiyyətlər nəzəriyyəsinə cavab olaraq başladı. Bu, ətraf mühit şəraitinə cavab olaraq və ya öz vərdişlərindən qaynaqlanan bir insanın həyatı boyu əldə etdiyi xüsusiyyətlərin onun nəslinə miras qalacağını təklif etdi. 1856-cı ildə Qreqor Mendel (1822-1884) adlı avstriyalı rahib noxud bitkilərinin hibridləşdirilməsi təcrübələri ilə Lamarkın nəzəriyyələrini sınaqdan keçirməyə başladı.

Lamarkın proqnozlarından fərqli olaraq, o, çiçəklərin rəngi və ya toxumun forması kimi xüsusi xüsusiyyətlərin nəsillərə xüsusi hüceyrələr tərəfindən ötürüldüyünü və bu xüsusiyyətlərin necə ifadə edildiyini təyin edən "amillər" adlandırdığını tapdı. Mendel öz işi ilə orqanizmin fenotipini (xarici görünüşünü) onun irsi genotipi ilə (genetik irsiyyəti) əlaqələndirə və dominant və resessiv genlərin təsirini təsvir edə bildi. O, bu amillərin proqnozlaşdırıla bilən riyazi nisbətlərdə miras alındığını göstərdi.

Mendel elmi ictimaiyyətin sərhədləri üzərində işlədiyi üçün onun tapıntıları 1900-cü ilə qədər, alman botanik və genetiki Karl Korrens (1864-1933), holland botanik Huqo de Vries (1848-1935) və avstriyalı botanik Erich von Tschermak-Seysenegg tərəfindən naməlum olaraq qaldı. (1871-1962) Mendelin nailiyyətlərini müstəqil olaraq kəşf etdi. Korrens de Vrisə kredit verərkən, irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsini irəli sürmək üçün meioz (cins hüceyrələri - yumurta və spermanın çoxalması prosesi) və Mendelin irsiyyət qanunları haqqında əvvəlki kəşfləri birləşdirərək, "hər bir mikrob hüceyrəsi bir və ya digərini qəbul etməlidir" qənaətinə gəldi. Mendelin dominant və ya resessiv xüsusiyyətlərə görə məsuliyyət daşıdığı amillər. Hüceyrə daxilində genlər boyunbağıdakı muncuqlar kimi xromosomlarda bir-birinə bağlanırdı, meioz zamanı özlərini kopyalayır və hüceyrə bölündükcə ayrılırdılar.

DNT-nin kəşfi: Johann Friedrich Miescher və Nuclein

Elm adamları hələ də köhnə xromosomdakı genetik məlumatın yeniyə necə köçürüldüyünü başa düşə bilmədilər. 1871-ci ildə İsveçrəli Bazel Universitetinin patoloji professoru Johann Friedrich Miescher, DNT-ni xromosomların bir biokimyəvi komponenti olaraq təyin etdi. Miescher ağ qan hüceyrələrindən və ya xəstəxana sarğılarından aldığı limfositlərdən hüceyrə nüvələrini çıxardı, çünki onlar irinlə dolu idi. Miescher araşdırmalarını davam etdirərkən hüceyrələrin nüvələrində zülaldan başqa bir şeyin olduğunu anladı. Bu qəribə material həzm fermenti pepsin ilə reaksiya vermədi və onun təbiətdə zülal olmadığını göstərdi. 1889-cu ildə alman patoloqu Richard Altmann (1852-1900) tərəfindən nuklein turşusu olaraq adlandırılan onun "nuklein" adlandırdığı bu maddə çox sayda hüceyrədə mövcud idi. Tərkibində karbon, hidrogen, azot və oksigenlə yanaşı fosfor da olduğunu aşkar etdi. Bu maddənin DNT olduğu ortaya çıxdı. Miescher, "nükleinin" mayalanmada hansısa şəkildə iştirak edə biləcəyini fərz etsə də, fərziyyələrini daha da irəli sürmədi.

Nukleinin kəşfinə baxmayaraq, bir çox bioloq genetik materialın təbiətdə zülal olduğuna inanmağa davam edirdi. Xromosomlar çoxlu miqdarda protein ehtiva edir və zülallar 20-yə qədər müxtəlif amin turşusundan ibarət olduqları üçün genetik kodu ehtiva edən molekul olmağa yaxşı namizəd kimi görünürdülər. DNT isə yalnız dörd nukleotiddən ibarət idi, ona görə də genetik kodu ehtiva etmək üçün çox sadə hesab olunurdu.

Oswald Avery, Colin Macleod və Maclyn McCarty-nin 1940-cı illərdəki işi

Miescherin işi 1940-cı illərə qədər zülallar genetik materialın mənbəyi hesab edilənə qədər nəzərə alınmadı. Johns Hopkins biologiya professoru Bentley Glass şərh etdiyi kimi,

“Alimlərin kimyəvi maddənin [nuklein turşusunun] əhəmiyyəti ilə bağlı qeyri-adi dərəcədə nüvə ilə və həqiqətən də xromosomların özləri ilə məhdudlaşan məyusluq 1944-cü ilə qədər davam etdi, Avery, Macleod və McCarty-nin transformasiya fenomeni ilə bağlı işi 1944-cü ilə qədər davam etdi. Pnevmokok nəhayət genetikləri DNT-nin əhəmiyyətini yenidən oyatdı.”

Onların təcrübələri nə idi? İki növ pnevmokok ilə işləyən İngilis mikrobioloq Frederik Qriffit (1881-1941) bakteriyaların immunoloji spesifikliyi dəyişdirmək üçün hazırlana biləcəyini kəşf etdi. Bunlardan biri hamar hüceyrə membranı və ya "hamar polisaxarid örtüyü" olan virulent S ştammı idi. Digəri, Petri qabı koloniyalarının əslində kənarları cırıq-cırıq olan xeyli yumşaq, kobud örtüklü R ştammı idi.

Griffith siçanlara S tipli bakteriyaları vurduqda, onlar tez öldülər, başqa bir qrupa R ştamını yeridərək onların sağlamlığına təsir etmədi. Sonra o, virulent S-bakteriyasını götürdü və onu siçanları yoluxdurmaq qabiliyyətini məhv edən güclü istiyə məruz qoydu. Lakin o, istiliklə işlənmiş S tipini daha yumşaq kobud örtüklü ştamla qarışdırdıqda və bu qarışığı siçanlara yeritdikdə, siçanlar bir neçə gün ərzində öldü. Ölü siçanlardan alınan qan nümunələri yüksək səviyyədə virulent pnevmokok göstərdi və onu belə qənaətə gəldi ki, nəyinsə yüngül ştammın yeni hamar polisaxarid örtüyü qəbul etməsinə və öldürücü olmasına səbəb oldu. Lakin bu genetik çevrilmənin mənbəyi məlum deyildi.

1943-cü ildə təqaüdə çıxmağa yaxın olsa da, Rokfeller İnstitutunun həkimi və tədqiqatçısı Kanada əsilli amerikalı bakterioloq Osvald Averi (1877-1955) bu bakteriya çevrilməsinə hansı agentin səbəb olduğunu araşdırmaq qərarına gəldi. Santrifüjdən istifadə edərək, o və həmkarları Maclyn McCarty (1911-) və Colin MacLeod (1909-1972) sentrifuqadan S tipli bakteriyalardan böyük hüceyrə strukturlarını çıxarmaq üçün istifadə etdilər, onları proteazlar, hüceyrələrdən zülalları çıxaran fermentlər, sonra S və R suşlarını birlikdə qarışdırın.

R-bakteriyaları virulent bir ştama çevrildi, buna görə də zülallar genləri daşıya bilmədi. S bakteriyalarının qalan hissəsi DNT-ni çıxaran bir fermentlə müalicə olundu, bu, R bakteriyası ilə qarışdıqda heç bir dəyişiklik olmadı. Bu, DNT-də hüceyrə irsi məlumatının olması demək idi. Avery, McCarty və MacLeod beləliklə sübut etdilər ki, zülallarda deyil, DNT-də hüceyrənin genləri var. DNT-nin fiziki quruluşu hələ də sirr olaraq qalırdı.

DNT-nin strukturunun müəyyən edilməsi

İkinci Dünya Müharibəsindən əvvəl (1939-1945) Kembricdə iki xromatoqraf, irland kristalloqraf Con Desmond Bernal (1901-1971) və Lidsdə ingilis fiziki Uilyam Astberi (1898-1961) kristalların molekulyar strukturunu təyin etmək üçün rentgen şüalarından istifadə edirdilər. Kristalın atom müstəviləri, daxil olan rentgen şüalarının kristaldan ayrılarkən bir-birinə müdaxilə etməsinə səbəb oldu. Müdaxilə nümunələri molekulun quruluşunu ortaya qoydu.

Yüzlərlə rentgen difraksiya şəklini istifadə edərək, Astbury şəkər və fosfat əsaslarının bir-birinə necə uyğunlaşdığını görmək üçün bir DNT modeli qurdu. Nəticələr onu əmin etdi ki, molekulun əsasları bir-birindən 3,4 Angstrom məsafədə (bir Angstrom [Å], metrin on milyardda birinə bərabərdir) qəpik yığını kimi bir-birinin üstünə yığılıb.

DNT-nin strukturu ilə bağlı qalan suala qismən Kolumbiya Universitetində işləyən avstriyalı biokimyaçı və müharibə qaçqını Ervin Çarqaff (1905-2002) cavab verəcəkdi. 1944-cü ildə Averinin bakterial transformasiya haqqında məqaləsini oxuduqdan sonra o, diqqətini DNT və onun dörd kimyəvi əsası və ya nukleotidlərinin öyrənilməsinə yönəltdi: adenin (A), sitozin (C), guanin (G) və timin (T). Bitki və heyvan toxumalarını təhlil etmək üçün xromatoqrafiyadan istifadə edən Chargaff, A və T nisbətlərinin C və G nisbətləri ilə demək olar ki, eyni olduğunu başa düşdü.

Pirimidin molekullarının (T və C) ümumi miqdarı da purinlərin (A və G) ümumi miqdarına bərabər idi. Chargaff bu 1:1 nisbətinin vacib olduğunu hiss etsə də, bunun DNT-nin ümumi quruluşu ilə necə əlaqəli olduğunu başa düşə bilmədi.

Rozalind Franklinin sualı

Rosalind Franklin (1920–1958) was an x-ray crystallographer who until 1951 was known primarily for her groundbreaking work with the crystalline structure of coal and other carbons. Educated at Cambridge, she received her doctorate in 1945, and worked at the Laboratoire Central des Services Chimique de L'Etat in Paris. In 1951 Franklin left coal research to go to King's College, London, to study the structure of DNA with Maurice Wilkins (1916–2004).

Franklin discovered that there were two different forms of DNA, A and B, which had to be separated to get clear x-ray diffraction images of each. Franklin even developed a special camera to improve the DNA-fiber orientation in the x-ray beam to photograph the B form. One picture from this apparatus, photograph 51, verified Astbury's work, showing that each helical curve in B-form DNA was 34Å long and contained 10 base pairs.

From her data, Franklin proposed a double-helix structure for the DNA molecule, with sugar phosphates composing its external backbone, and hydrophobic (water-hating) base pairs of purines and pyrimidines on the inside. In 1951, James Watson attended a talk she gave on her work. The following year, he was also given a copy of a report of Franklin's work in this area by one of Franklin' co-workers. This proved instrumental to his and Crick's later discovery of DNA's structure.

James Watson and Francis Crick

Watson and Crick, based at Cambridge University, were also working on the DNA problem. Crick, trained as a physicist, had designed circuits for acoustic and magnetic mines for the British Admiralty during World War II. Watson, 12 years younger, had studied zoology and microbiology at Indiana University. After meeting Maurice Wilkins at a symposium and seeing the x-ray diffraction pattern of crystalline DNA, Watson changed research directions. In October 1951 he took a fellowship to work on DNA with Crick at the Cavendish laboratory at Cambridge.

Their first attempts in November 1951 were not successful, based as they were on the ideas of American biochemist Linus Pauling (1901–1994), who was also close to solving the structure. Pauling had discovered in 1948 that a large number of proteins were shaped like a spring coil, termed the alpha-helix. Watson and Crick, taking Pauling's idea of a helix but misinterpreting Franklin's data, initially proposed a model in which the nucleotide bases were on the outside of the helix. So unpromising was their initial model that laboratory chiefs told Watson and Crick to abandon their efforts. Pauling incorrectly proposed a triple-helical structure in January 1952, and Watson persuaded his bosses to let the model building resume at Cambridge before Pauling saw his error and corrected it.

The data from Franklin's 1951 lecture had convinced Watson and Crick that the nucleotide bases belonged on the inside of the DNA molecule. Chargaff, who consulted with the duo, later recalled in his work Heraclitean Fire: Sketches from a Life before Nature.

So far as I could make out, they wanted, unencumbered by any knowledge of the chemistry involved, to fit DNA into a helix. The main reason seemed to be Pauling's alpha-helix model of a protein. I told them all I knew. If they had heard before about the pairing rules, they concealed it. But as they did not seem to know much about anything, I was not unduly surprised. I mentioned our early attempts to explain the complementarity relationships by the assumption that, in the nucleic acid chain, adenylic was always next to thymidylic acid and cytidylic next to guanylic acid. I believe that the double-stranded model of DNA came about as a consequence of our conversation but such things are only susceptible of a later judgment.

In 1953, Watson visited King's College, London, where Franklin and Wilkins worked. Without her knowledge, Wilkins showed Franklin's photograph 51 to Watson. Franklin's colleague and member of a research oversight committee, Austrian-born chemist Max Perutz (1914–2002), also gave Watson a copy of Franklin's 1952 MRC Report. Watson later admitted, “Rosy [Franklin], of course, did not directly give us her data. For that matter, no one at King's realized they were in our hands.”

After seeing photograph 51 and the MRC report and consulting with Chargaff, Watson and Crick had all the pieces of the DNA puzzle. Crick realized, as Franklin did not, that while the molecule consisted of two spiral chains in a helix, the strands ran parallel to each other—in opposite directions. Watson, now knowing

the base pairs were inside the molecule, made cardboard cutouts of the four DNA bases, and put them together in various ways. When he noticed that an A—T pair matched the shape of a G—C pair, he realized that in the DNA double helix, a base on one side is matched by its opposite on the other. When separated, each half of the chain becomes the template for a new, identical sequence.

Watson, Crick, and Wilkins shared the 1962 Nobel Prize for medicine or physiology for their discovery. Like Marie Curie before her, however, Rosalind Franklin's work had exposed her to high doses of radiation before its dangers were known she died of ovarian cancer in 1958. Despite her enormous contributions to the research, she was not mentioned by the prize committee, as the Nobel is not awarded posthumously. Cambridge University later named a building in Newnham College in her honor.

After DNA: Deciphering the Genetic Code

Once the structure of DNA had been determined, the challenge in the late 1950s and early 1960s was to determine how its information expressed genetic traits. How do the four nucleic acids code for specific proteins that comprise the cell's working parts? As Crick noted in his Nobel lecture,

It now seems certain that the amino acid sequence of any protein is determined by the sequence of bases in some region of a particular nucleic acid molecule. Twenty different kinds of amino acid are commonly found in protein, and four main kinds of base occur in nucleic acid. The genetic code describes the way in which a sequence of twenty or more things is determined by a sequence of four things of a different type.

The main issue in cracking the genetic code was 1) to determine how many base pairs would code for the 20 amino acids that composed proteins, and 2) discover what series of bases specified which amino acids. Simple mathematics indicated that because there were 20 possible amino acids, and there were four bases (A, T, C, G), there had to be at least three bases, a codon, to code for each protein. As Crick again noted,

This can hardly be done by a pair of bases, as from four different things we can only form 4 × 4 = 16 different pairs, whereas we need at least twenty and probably one or two more to act as spaces or for other purposes. However, triplets of bases would give us 64 possibilities. It is convenient to have a word for a set of bases which codes one amino acid and I shall use the word “codon” for this.

But could this theoretical supposition be proven in the laboratory? In a 1961 experiment, Crick and his colleague, South African-born biologist Sydney Brenner (1927–), created genetic mutations in the DNA of a bacteriophage, a virus that infects bacteria. Crick and Brenner induced the mutations using a chemical called proflavine to change individual bases in the DNA, destroying the function of a particular and crucial phage gene. They found that if there were two or four mutations together, the gene was still inactive, but if three mutations were put together in the same gene, the gene started working. In other experiments, Crick and Brenner used proflavine to delete bases one by one in the DNA, demonstrating that only after three bases next to each other were eliminated did the DNA transcribing system come back to its correct phase, and the gene would begin to work again.

Their results indicated that the genetic code was one in which three bases coded for an amino acid. As DNA unwinds during replication, it is read by a molecule called RNA polymerase this, in turn, makes a template for protein synthesis called messenger RNA (mRNA), a process called transcription. An organelle called a ribosome then “reads” each codon in the mRNA and another carrier molecule called transfer RNA (tRNA) brings the appropriate amino acid called for by the

codon. The amino acids are then linked together to make the protein by the ribosome. This process is called translation.

After Crick and Brenner's discovery, a key question remained: Which particular triplet of nucleotides (codon) coded for which particular amino acid? In 1961 American zoologist Marshall Nirenberg (1927–) and German biochemist Heinrich Matthaei, working at the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, finally cracked the genetic code. Nirenberg took Escherichia coli (E. coli) bacteria and ground them up with a mortar and pestle to release their cytoplasm, which contained all the organelles, such as ribosomes, needed for protein synthesis.

Nirenberg then made a synthetic RNA made of just the base uracil and combined it with the E. coli cytoplasm to see which amino acid would be created. This created a protein chain made only of phenyalanine, so Nirenberg realized the codon coded for phenylalaline. Similar experiments revealed which codons coded for the nineteen other amino acids. By 1965, Nirenberg understood the language of DNA.


Molecular markers used in forensic genetics

Forensic genetics is a field that has become subject to increasing interest in recent years. Both the technology and the markers used for forensic purposes have changed since the 1980s. The minisatellite sequences used in the famous Pitchfork case introduced genetics to the forensic sciences. Minisatellite sequences have now been replaced by more sensitive microsatellite markers, which have become the basis for the creation of genetic profile databases. Modern molecular methods also exploit single nucleotide polymorphisms, which are often the only way to identify degraded DNA samples. The same type of variation is taken into consideration in attempting to establish the ethnicity of a perpetrator and to determine phenotypic traits such as the eye or hair colour of the individual who is the source of the genetic material. This paper contains a review of the techniques and molecular markers used in human and animal forensic genetics, and also presents the potential trends in forensic genetics such as phenotyping.

Açar sözlər: Forensic genetics SNP STR forensic DNA phenotyping.


Dad’s DNA butts in

It’s not clear why mtDNA prefers being exclusively maternal, but a higher rate of mutation in paternal mtDNA may have something to do with it. With the huge array of mechanisms that different species have evolved to prevent interloping paternal contributions, it seems that evolution is holding males' contribution at arm’s length. And while some species have been found to have “leaking” paternal DNA, including mice and sheep, reports in humans have been very limited. Aside from the case in Denmark, a review of other reports argued that they could all be “ascribed solely to contamination and sample mix-up.”

Taosheng Huang and his colleagues were keen to avoid that kind of problem, so when they found weird patterns in a patient’s mitochondrial DNA, they sent fresh samples to be resequenced. The results came back the same: the four-year-old boy had both paternal and maternal mtDNA, and so did his two sisters.

The detective work was just beginning. Huang and his colleagues sequenced the mtDNA of 11 people in the family, finding a pattern of paternal contributions. When they looked at two other families, both with a family member with suspected mitochondrial disease, they found similar results. Altogether, they found 17 people across the three families with mixed mtDNA. In all cases, there was a backup check: the whole procedure was “repeated independently in at least two different laboratories by different laboratory technicians with newly obtained blood samples,” the researchers write.

Because the researchers explored the genomes of whole families, they were able to work out the pattern of transmission across generations. Some people in the families weren’t affected they just had typical maternal mtDNA. It seemed that if a mother had mixed mtDNA, she passed that mixture directly to the kids—the kids would inherit the same mixture she had, essentially getting male mtDNA from further up in the family tree. But if a father had mixed mtDNA, he passed some of his own mtDNA on to his kids.

All of this pointed to the males in the family as the likely source of the escape hatch to the normal paternal dead-end. The pattern suggests that there could be a gene running in the families that allows paternal mtDNA to hitch a ride into the egg with their sperm, and then persist there—and that gene is probably in the normal, nuclear genome rather than the mtDNA itself. That genetic trait could then get passed down, giving every male that inherits it the capacity to pass their mtDNA to their offspring.


Kişilərdən daha çox qadın öz DNT-lərini insan genofonduna əlavə edib

Tədqiqata görə, ilk müasir insanların təxminən 70.000 il əvvəl Afrikanı tərk etməsindən bəri bəşəriyyətin genofonduna kişilərdən daha çox qadın töhfə verib.

Biologiya qanunları kişi və qadın DNT-nin gələcək nəslə təxminən bərabər şəkildə töhfə verməli olduğunu bildirsə də, hər bir cinsin neçə nəfərinin bu işdə iştirak etməsinə susurlar.

Almaniyalı tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, bəşər tarixi boyu anaların sayı müntəzəm olaraq atalardan çox olub, yəni kişilərə nisbətən daha çox qadın DNT-ni keçirib.

Keçmişdə kişilərdən daha çox qadın ola bilərdi, bu, nəticələri izah etməyə kömək edə bilərdi. Lakin tədqiqatçılar mədəni qərəzlərə diqqət çəkirlər, buna görə nisbətən az kişi bir çox qadınla cütləşir və qadınlar öz tərəfdaşları ilə yaşamaq üçün evə köçürlər.

Maks Plank adına Təkamül Antropologiya İnstitutunda araşdırmaya rəhbərlik edən Mark Stounkinq “100 qadın və 100 kişidən ibarət bir əhalini təsəvvür edin” dedi. "Əgər erkəklərdən yalnız biri istisna olmaqla, bütün dişilər çoxalıbsa, erkəklər və dişilər gələcək nəslə 50:50 töhfə verərkən, kişi töhfəsi yalnız bir erkəkdəndir." Gələcək nəsil eyni Y xromosomuna sahib olacaq, lakin 100 fərqli mitoxondrial DNT dəsti olacaq və bu DNT yalnız ana tərəfindən ötürülür.

Stonekinqin komandası dünyanın 51 populyasiyasından 623 kişinin genomlarını bir araya toplayıb. Daha sonra kişi Y xromosomlarının genetik müxtəlifliyini kişilərin mitoxondrial DNT-nin müxtəlifliyi ilə müqayisə etdilər.

Onlar müəyyən ediblər ki, insan populyasiyaları arasında genetik fərqlər demək olar ki, həmişə Y xromosomu üçün mitoxondrial DNT ilə müqayisədə daha böyük olub. Yeganə istisna Şərqi Asiya idi.

Tədqiqatçılar kompüter modellərindən istifadə edərək, genetik müxtəliflikdəki fərqlərin bəşər tarixi boyu kişilərdən daha çox qadının yetişdirilməsi halında yarandığını göstərdilər. Onların simulyasiyasına görə, insanlar qitəni tərk etməzdən əvvəl Afrikada 60 qadın və 30 kişidən ibarət əcdad əhalisi çoxalırdı. İlk miqrasiya zamanı onların sayı təxminən 25 qadın və 15 kişiyə düşdü. Homo sapiens, təxminən 70.000 il əvvəl. Bütün əhali daha çox olardı, lakin əlavələr genofondda iştirak etmirdi.

Müasir insanlar Avropaya 45.000 ildən çox əvvəl köçdükcə, Stounkinqin fikrincə, anaların sayı ataları təxminən 100-30 nəfər üstələmiş ola bilər. Onun araşdırması “Investigative Genetics” jurnalında dərc olunub.

Statik populyasiyalarda genetik müxtəliflik zamanla azalır, çünki bəzi insanların uşaqları yoxdur, buna görə də onların genetik qəribəlikləri yox olur. Lakin qadınların partnyorları ilə birlikdə olmaq ənənəsi təzə DNT idxal etməklə genetik tənəzzülün qarşısını almağa kömək etdi.

“Bizim tapdığımız odur ki, dünyanın müxtəlif yerlərində kişi və qadınların tarixində əhəmiyyətli fərqlər var. Bunun niyə belə olduğunu və bu fərqliliklərə səbəb olan sosial tarixi proseslərin nə olduğunu anlamaq indi araşdırmaq istədiyimiz şeydir”, - Stouninq bildirib.


Videoya baxın: GENETIKA. 1-qism. Mendel qonunlari. (Yanvar 2022).