Məlumat

Aktiv zərərli mutasiyalar

Aktiv zərərli mutasiyalar


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Adətən zərərli mutasiyalar həyati funksiyanı pozan, "passiv" zərərli adlandıra biləcəyiniz mutasiyalardır. Nəinki faydasız, həm də sahibi üçün zəhərli olan zülal yaradan mutasiya haqqında nə demək olar? Bilinən nümunələr varmı?


Mütləq nümunələr var! Birincisi, oraq hüceyrəli anemiyanın bu kateqoriyaya aid olduğunu düşünə bilərsiniz.

Bu xəstəliyə səbəb olan mutasiya qırmızı qan hüceyrələrinin formasını pozan anormal hemoglobin zəncirlərinə gətirib çıxarır ki, bu hüceyrələr birbaşa qan axını poza bilər.

Maraqlıdır ki, oraqvari hüceyrə xüsusiyyətinin daşıyıcıları əslində malyariyaya qarşı müəyyən qorunmaya malikdirlər ki, bu da xəstəliyin təhlükəli nəticələrinə baxmayaraq, allelin yüksək yayılmasını izah edir.

Autosomal dominant xəstəliklər kateqoriyasında bir çox başqa nümunələr tapa bilərsiniz (baxmayaraq ki, oraq hüceyrə resessiv hesab olunur, baxmayaraq ki, daşıyıcıların hələ də bəzi mənfi təsirləri ola bilər). Bu pozğunluqlar xəstəliyə səbəb olmaq üçün genin yalnız bir nüsxəsini tələb etdiyinə görə, mutasiyaya uğramış zülalın toksikliyi tez-tez olur, halbuki sizin "passiv" zərərli mutasiyalar adlandırdığınız halda, bir sağlam nüsxə çox vaxt tam və ya qismən kompensasiya edə bilər. Əlbəttə ki, bunlar ümumi ifadələrdir və həmişə istisnalar olacaq, lakin ümid edirəm ki, bu barədə düşünmək sizin marağınıza istiqamət verə bilər!


Mutasiyalar yaxşıdır, yoxsa pis?

Mutasiyalar baş verdikləri yerdən və hansı DNT-ni dəyişdirdiklərindən asılı olaraq yaxşı, pis və ya neytraldır. Bəzi mutasiyalar, fərddə mutasiya dərəcəsinə görə həm yaxşı, həm də pis olur.

Mutasiya, DNT-nin kodladığı zülalı dəyişdirən DNT ardıcıllığında dəyişiklikdir. Bəzən mutasiyalar ultrabənövşəyi radiasiya kimi kənar mənbədən zərər görə baş verir. Günəşdən gələn həddindən artıq ultrabənövşəyi radiasiya bəzən hüceyrənin xərçəngə çevrilməsinə səbəb olan mutasiyalara səbəb olur. DNT zəncirinə zərər verən mutasiyaların əksəriyyəti zərərlidir.

Digər mutasiyalar DNT baza cütlərinin silinməsi və ya daxil edilməsi nəticəsində baş verir. İnsanlarda belə bir silinmə HİV müqavimətini və ya gecikmiş QİÇS-in başlanğıcını göstərir. Mutasiya üçün heterozigot olan insanlar, yəni bir mutant genə və bir normal genə sahibdirlər, QİÇS-in daha yavaş irəliləməsini yaşayırlar. Genin iki nüsxəsinə sahib olan və ya homozigot olan insanlar HİV-ə davamlıdırlar. Tədqiqatlar göstərir ki, eyni mutasiya ya bubon taununa, ya da çiçək xəstəliyinə qarşı müqavimət göstərir. Kodlaşdırılmayan və ya lazımsız DNT-dəki mutasiyalar neytraldır və orqanizmə heç bir təsiri yoxdur.

Nöqtə mutasiyaları tək əsas cütünün mutasiyalarıdır. Xüsusi bir nöqtə mutasiyası oraq hüceyrəli anemiyaya səbəb olur. Oraq hüceyrəli xəstələr üçün bu, qırmızı qan hüceyrələrinin oksigeni düzgün nəql etməsinə mane olan zərərli mutasiyadır. Bununla belə, oraq hüceyrə xüsusiyyəti malyariyaya qarşı immunitet verdiyi daşıyıcılar üçün faydalıdır.


Tədqiqatlar cinsi çoxalmanın zərərli mutasiyaların qarşısını aldığını təsdiqləyir

Oenothera grandis bitkisi (Gözəl axşam primrozu) Kredit: Marc Johnson

(Phys.org) — Seks yoxsa sekssiz? Toronto Universitetinin keçmiş doktorantı Jesse Hollister və onun həmkarları öz model kimi axşam primrozunun (Oenothera) müxtəlif növlərindən istifadə edərək, bioloqların uzun müddətdir irəli sürdüyü bir nəzəriyyəyə güclü dəstək nümayiş etdirdilər: cinsi yolla çoxalmaq əvəzinə cinsi yolla çoxalanlar. aseksual, zaman keçdikcə daha sağlam olurlar, çünki onlar zərərli mutasiyalar yığmırlar.

Mississauga Universitetinin Biologiya Departamentində və T. Georges Universitetində işləyərkən tədqiqatı tamamlayan Hollister deyir: "Bu tapıntılar bizə dünyada müxtəlif növlərin nə üçün zəhmətli cinsi çoxalma prosesindən keçdiyini anlamağa imkan verir" Ekologiya və Təkamül Biologiyası Bölməsi.

Jurnal tərəfindən bu yaxınlarda onlayn yayımlanan araşdırma Molekulyar Biologiya və Təkamül, onun rəhbərləri, Mississauga Universitetinin professoru Marc Johnson və T. George Universitetinin professoru Stiven Rayt ilə birlikdə Hollister tərəfindən yazılmışdır. Hollister hazırda Nyu Yorkdakı Stony Brook Universitetində dosentdir.

Onilliklər ərzində təkamülçü bioloqlar cinsi çoxalmanı paradoks hesab edirdilər. Riyazi cəhətdən aseksual çoxalma daha mənalı görünürdü. Hər bir orqanizm - yalnız əhalinin yarısı deyil - nəsillər yarada bilərdi və cinsi birlikdən olan nəsillərdə hər bir valideyndən 50 faiz deyil, onun bütün genləri ötürülürdü.

Onların nəzərə almadıqları əsas problemlərdən biri, Hollisterin fikrincə, zamanla zərərli mutasiyaların yığılması idi. Yeni mutasiyalar təbii olaraq hər növdə bir nəsildən digərinə baş verir. Növlər cinsi yolla çoxaldıqda, onların genləri müxtəlif yollarla ayrılır, qarışdırılır və yenidən birləşdirilir, buna görə də hər bir nəsil təbii olaraq meydana gələnlərə əlavə olaraq valideynlərinin bütün mutasiyalarını qəbul etmir. Aseksual çoxalmada isə növ bütövlükdə mövcud genomu kopyalayaraq özünü effektiv şəkildə klonlayır. Buna görə də təbii olaraq toplanan bütün mutasiyaları nəsildən-nəslə ötürürlər.

"Aseksual çoxalma zaman keçdikcə zərərli mutasiyaların yığılmasına gətirib çıxarır ki, buna Mullerin Ratchet deyilir" Hollister deyir. "Növün orta uyğunluğu azalır və cinsi növlərə nisbətən ekoloji arenada daha az rəqabət apara bilirlər, buna görə də nəsli kəsilmək ehtimalı artır."

Axşam primrose cinsinin təkamül əhəmiyyətini öyrənmək üçün ideal sistem idi, Hollister qeyd etdi, çünki cinsdəki növlərin təxminən 30 faizi, hər biri fərqli bir zamanda cinsi yolla çoxalmaq üçün təkamül keçirmişdir. Alberta Universitetində Gane Ka-Shu Wong tərəfindən idarə olunan 1000 bitki transkriptomu layihəsinin və Çindəki BGI-Shenzen-in ardıcıllıq yardımı ilə U of T tədqiqatçıları 30 cüt növü araşdıra bildilər. Cütlüyün bir növü cinsi yolla, digəri isə qeyri-cinsi yolla çoxalırdı. Aseksual çoxalmanın bəzi növləri təkamül baxımından digərlərindən daha gənc idi və tədqiqatçılara zamanla aseksual çoxalmanın təsirlərini görməyə imkan verdi.

Hollister deyir: "Bizim tapdığımız şey nəzəriyyəyə əsaslanaraq proqnozlaşdırdığımız şey idi". "Tədqiqatımızın gücü ondan ibarətdir ki, biz müxtəlif zaman miqyasında aseksuallığa bir çox müstəqil keçidləri araşdırdıq və növ cütlərindəki genetik variasiyanın indiki görüntüsünü çəkə bildik."

UTM Biologiya Departamentinin professoru Conson deyir ki, bu araşdırma seks paradoksuna yeni işıq salıb.

Johnson deyir: "Bu, aseksual olmağın əhəmiyyətli bir dəyərinin zərərli mutasiyaların yığılması olduğu nəzəriyyəsi üçün ilk möhkəm genetik dəstəkdir". "Bu araşdırma bizə cinsi əlaqənin niyə bu qədər yaygın olduğu ilə bağlı sirrin bir hissəsini açmağa imkan verdi: bu, ən azı bir bitkisinizsə, sağlamlığınız üçün yaxşıdır."


İnsanlardakı zərərli mutasiyaların əksəriyyəti son 5000-10000 il ərzində yaranıb.

İnsan DNT kodundakı 1 milyondan çox tək hərfli variasiyanın yaşı ilə əlaqəli bir araşdırma, bu mutasiyaların əksəriyyətinin təkamüllə desək, yeni mənşəli olduğunu ortaya qoyur. Bu növ mutasiyalar DNT ardıcıllığında bir nukleotidi -- A, C, T və ya G-ni dəyişir. Bu tip zərərli zülal kodlayan mutasiyaların 86 faizindən çoxu yalnız son 5-10 min il ərzində insanlarda yaranıb.

Layihə tədqiqatçılarının fikrincə, bu təbiətdəki qalan mutasiyaların bəziləri insanlara heç bir təsiri olmaya bilər, bəziləri isə faydalı ola bilər. Hər bir spesifik mutasiya nadir olsa da, tapıntılar insan əhalisinin nisbətən qısa müddətdə bu tək nukleotidli genetik variantların bolluğunu əldə etdiyini göstərir.

Sietldəki Vaşinqton Universitetinin genom elmləri üzrə dosenti doktor Coşua Akey deyib: “Bu gün mövcud olan insan müxtəlifliyi spektri cəmi 200-400 nəsil əvvəl olduğundan çox fərqlidir”. O, insan populyasiyasında çoxsaylı tək nukleotid variantlarının ilk görünüşünü bu günə qədər təkamül genetikləri arasında çox institusional səylərin bir neçə liderindən biridir.

Onların tapıntıları Nature jurnalının 28 noyabr sayında dərc olunub. Baş müəllif UW Genom Elmləri Departamentindən Dr. Wenqing Fu-dur.

İş UW, Miçiqan Universiteti, Hyustondakı Baylor Tibb Kolleci, MIT və Harvarddakı Geniş İnstitut və Əhali Genetikası İşçi Qrupunda bir çox genom alimləri, tibbi genetiklər, molekulyar bioloqlar və biostatistiklər arasında əməkdaşlıqdan irəli gəlir. Tədqiqat Milli Sağlamlıq İnstitutunda Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutunun Exome Sequencing Layihəsinin bir hissəsidir.

Bu kəşfi insanların tarixdən əvvəlki və qədim tarixi kontekstində yerləşdirmək üçün insanlar təqribən 100.000 ildir mövcud olublar. Yaxın Şərqdə şəhərlər təxminən 8500 il əvvəl yaranıb və yazı Mesopotamiyada ən azı 5500 il əvvəl istifadə olunub.

Tədqiqatçılar 6515 nəfərdə 15336 zülal kodlaşdıran geni yenidən ardıcıllıqla müəyyən edərək mutasiya yaşlarının paylanmasını qiymətləndiriblər. Onlardan 4298-i avropalı, 2217-si isə afrikalı olub.

Tədqiqatçılar müasir populyasiyada nadir genetik variantların hədsiz çoxluğu ilə bağlı izahatlarını dünyanın digər hissələrinə insan diasporunun Afrikadan kənar modelinə əsaslandırdılar.

Akey, "Orta hesabla, hər bir insanın valideynlərinin heç birində tapılmayan təxminən 150 yeni mutasiya var" dedi. "Populyasiyaya daxil edilən bu cür genetik dəyişikliklərin sayı onun ölçüsündən asılıdır." Uşaq doğuraraq çoxalmağa davam edən daha böyük populyasiyalar yeni mutasiyaların meydana çıxması üçün daha çox imkanlara malikdir. Beləliklə, mutasiyaların sayı sürətlə artan əhali artımı ilə artır, məsələn, 5115 il əvvəl başlayan populyasiya partlayışı.

Bəzi erkən insanların Afrikadan kənara miqrasiyası zamanı və təxminən 50.000 il əvvəl Avropaya miqrasiya zamanı əhali sıxlığı yarandı: İnsanların sayı kəskin şəkildə azaldı və azalan qalıq genetik cəhətdən daha oxşar oldu. Akey izah etdi ki, o vaxtlar yalnız bir az zərər verən mutasiyaların bir nəsildən digərinə keçmə ehtimalı daha yüksək idi.

"Bu mutasiyalar sağ qalma və çoxalma qabiliyyətinə təsir göstərmir" dedi. "Afrikadan kənar darboğaz daha az zərərli mutasiyaların səmərəsiz təmizlənməsinə səbəb oldu."

Onun qrupu, afrikalılarla müqayisədə, Avropa mənşəli insanların əsas genlərdə - yetkinlik yaşına çatmaq və övlad sahibi olmaq üçün tələb olunanlar - və Mendelian və ya tək mutasiya xəstəlikləri ilə əlaqəli genlərdə həddindən artıq zərərli mutasiyaların olduğunu aşkar etdi.

Tədqiqat qrupu həmçinin müşahidə edib ki, genetik variant nə qədər köhnə olsa, onun zərərli olma ehtimalı bir o qədər azdır. Bundan əlavə, onlar öyrəndilər ki, müəyyən genlərdə 5000 ildən az əvvəl meydana çıxan daha gənc, daha zərərli mutasiyalar var idi. Bunlara vaxtından əvvəl yumurtalıq çatışmazlığı, Alzheimer, ürək damarlarının sərtləşməsi və irsi iflic forması kimi xəstəliklərlə əlaqəli 12 gen daxildir.

Ümumilikdə, tədqiqatçılar Avropa nümunələrindəki tək nukleotid variantlarının təxminən 81 faizinin, Afrika nümunələrində isə 58 faizinin son 5000 il ərzində yarandığını proqnozlaşdırdılar. İlk dəfə 50.000 il əvvəl ortaya çıxan köhnə tək-nükleotid variantları Afrika nümunələrində daha çox idi.

Alimlər həmçinin qeyd etdilər ki, metabolik yollarda iştirak edən genlərə təsir edən mutasiyalar -- bədəndə enerji yaratmaq və vurmaq üçün kimyəvi reaksiyalar - seçici qüvvələr tərəfindən xaric edilmir. Anormal maddələr mübadiləsi diabet, lipid pozğunluqları, piylənmə və insulin müqavimətinə kömək edir - bütün ümumi, müasir bəlalar.

Tədqiqatçılar qeyd ediblər ki, nəticələr insanlığın son təkamül tarixinin müasir populyasiyalardakı mutasiyaların zədələnməsinə böyük təsiri olduğunu göstərir.

Akey, "İnsan zülal kodlaşdırma variasiyasının tarixi təfərrüatları xəstəlik geninin kəşfinə yanaşmaların prioritetləşdirilməsi üçün praktiki məlumat verir" dedi.

Əhali artımı nəticəsində yaranan genişlənmiş mutasiya qabiliyyəti dünyanın 7 milyard insanı arasında genetik pozğunluqların daha çox yayılmasına səbəb olsa da, hekayənin daha parlaq tərəfi var.

Tədqiqatçıların fikrincə, mutasiyalar müasir insanlarda müşahidə olunan əlamətlər müxtəlifliyinə təkan verib və əlavə edib: “Onlar həmçinin uyğunlaşma təkamülün gələcək nəsillərdə təsir göstərə biləcəyi faydalı genetik variantlardan ibarət yeni bir anbar yaratmış ola bilər”.


DNT Mutasiya Fəaliyyəti

Bu fəaliyyət DNT-nin RNT-yə necə transkripsiya edildiyini və sonra zülala çevrildiyini göstərən Konkord Konsorsiumunun simulyasiyasından istifadə edir. Bu, çox aydın bir animasiyadır və zülal sintezi haqqında mühazirənin bir hissəsi kimi müstəqil olaraq istifadə edilə bilər.

Simulyasiya daha sonra yeni zülal yaradacaq DNT-ni redaktə etməyə imkan verir. İş vərəqi tələbələrdən şərtləri nəzərdən keçirməyi və tRNT, mRNT, kodonlar, amin turşuları və ribosomları göstərən təsviri etiketləməyi xahiş edir.

Şagirdlər daha sonra DNT-ni xüsusi bir şəkildə redaktə edirlər ki, onlar a-nın təsirlərini müşahidə edə bilsinlər nöqtə mutasiyası, a çərçivə dəyişikliyi mutasiya və a səssiz mutasiya. Nöqtə mutasiyasında tək bir baza dəyişir, bu da fərqli amin turşusuna səbəb olur. Tələbələrin bu fəaliyyəti tamamlamaq üçün kodon cədvəlinə ehtiyacı yoxdur.

Proyektorunuz varsa, bu işi siniflə də edə bilərsiniz, bu, bəzi nöqtə mutasiyalarının çıxış zülalını niyə dəyişdirdiyi və bəzilərinin niyə səssiz qaldığı barədə daha çox müzakirə etməyə imkan verəcəkdir.

Tələb olunan vaxt: 15-20 dəqiqə

HS-LS1-1 İxtisaslaşmış hüceyrələr sistemləri vasitəsilə həyatın əsas funksiyalarını yerinə yetirən zülalların strukturunu DNT strukturunun necə müəyyən etdiyinə dair dəlillərə əsaslanan izahat qurun

HS-LS3-1 Valideynlərdən nəslə ötürülən xarakterik əlamətlərin təlimatlarının kodlaşdırılmasında DNT və xromosomların rolu ilə bağlı əlaqələri aydınlaşdırmaq üçün suallar verin.


Gen mutasiyası və protein funksiyası

Bir polipeptidin amin turşusu ardıcıllığı onu kodlayan gen ilə müəyyən edilir. Bir gendəki mutasiya bir fermentin xüsusiyyətlərini iki fərqli şəkildə dəyişə bilər:

• Aktiv yerdəki amin turşularından biri digəri ilə əvəz oluna bilər

• Aktiv bölgədən uzaqda olan bir amin turşusunun dəyişməsi zülalın üçölçülü strukturunu dəyişə bilər və ya onu istiliyə daha az dayanıqlı edə bilər. Bəzi hallarda mutasiyanın təsirləri qüsurlu bir zülalla izah edilə bilər.

Oraq hüceyrəli anemiya

Oraq hüceyrəli anemiya hemoglobinin anormal olduğu genetik bir xəstəlikdir. Xüsusilə Qərbi Afrikada və Qərbi Afrika mənşəli insanlar arasında yaygındır. Homoziqotlarda hemoglobin aşağı oksigen konsentrasiyasında kristallaşır və qırmızı hüceyrələrin oraq formasına çevrilməsinə səbəb olur. Nəticədə, kapilyarlar bloklana bilər və əlavə olaraq qüsurlu qırmızı hüceyrələr ağ cisimciklər tərəfindən hücuma məruz qalır və ağır anemiyaya səbəb olur. Heterozigotlar çətin ki, təsirlənir və oraq hüceyrə xüsusiyyətinə malik olduqları deyilir.

Səbəb β-zəncirində bir amin turşusu fərqi, 6-cı mövqedə normal qlutamik turşunu əvəz edən valindir. Qlutamik turşu yüksək qütblüdür və buna görə də suya güclü cəlb olunur, lakin valin qeyri-qütblüdür. Nəticədə, hemoglobin molekulları sudan daha çox bir-birinə cəlb olunur və onların kristallara yığılmasına səbəb olur. Bu təsir kapilyarlarda baş verən aşağı oksigen konsentrasiyalarında ən böyükdür.

Himalay albinizmi

Bəzi mutasiyalar müəyyən bədən proseslərinin anormal temperatur həssaslığı ilə xarakterizə olunur. Himalay dovşanları qara olan qulaqları, burnu, ayaqları və quyruğu istisna olmaqla ağ rəngdədir. Səbəb qara piqment melaninin sintezində iştirak edən fermentin anormal temperatur həssaslığıdır. Normal bədən temperaturunda belə ferment denatürasiya olunur, lakin temperaturun bir neçə dərəcə aşağı olduğu bədənin ətraflarında ferment aktiv qalır və piqment əmələ gəlir. Siam pişikləri başqa bir nümunədir.

Bəzi mutasiyalar baş verdiyi orqanizmə müsbət təsir göstərir. Onlara faydalı mutasiyalar deyilir. Onlar orqanizmlərin ətraf mühitdəki dəyişikliklərə uyğunlaşmasına kömək edən zülalların yeni versiyalarına gətirib çıxarır. Faydalı mutasiyalar təkamülün baş verməsi üçün vacibdir. Bir orqanizmin sağ qalma və ya çoxalma dəyişikliklərini artırırlar, buna görə də zamanla daha çox yayılacaqlar. Faydalı mutasiyaların bir neçə tanınmış nümunəsi var. Budur yalnız ikisi:

1. Bir çox bakteriyalarda antibiotik preparatlarının iştirakı ilə sağ qalmağa imkan verən mutasiyalar. Mutasyonlar bakteriyanın antibiotiklərə davamlı suşlarına gətirib çıxarır.

2. İtaliyada kiçik bir şəhərdə insanlarda unikal mutasiyaya rast gəlinir. Mutasiya onları qan damarlarında yağlı materialların təhlükəli yığılması olan aterosklerozun inkişafından qoruyur. Mutasiyanın ilk dəfə göründüyü fərd belə müəyyən edilmişdir.

Təsəvvür edin ki, avtomobil mühərriki kimi mürəkkəb bir maşında təsadüfi dəyişiklik edirsiniz. Təsadüfi dəyişikliyin avtomobilin işini yaxşılaşdırmaq şansı çox azdır. Dəyişikliyin avtomobilin yaxşı işləməməsi və ya bəlkə də ümumiyyətlə işləməməsi ilə nəticələnməsi ehtimalı daha yüksəkdir.

Eyni şəkildə, bir genin DNT-sindəki hər hansı təsadüfi dəyişiklik, çox güman ki, normal fəaliyyət göstərməyən və ya ümumiyyətlə işləməyən bir zülalla nəticələnir. Bu cür mutasiyaların zərərli olma ehtimalı var. Zərərli mutasiyalar genetik pozğunluqlara və ya xərçəngə səbəb ola bilər.

• Genetik pozğunluq bir və ya bir neçə gendə mutasiya nəticəsində yaranan xəstəlikdir. İnsan nümunəsi kistik fibrozdur. Tək bir gendəki mutasiya bədənin ağciyərləri bağlayan və həzm orqanlarındakı kanalları bağlayan qalın, yapışqan selik əmələ gəlməsinə səbəb olur.

• Xərçəng hüceyrələrin nəzarətsiz böyüyərək anormal hüceyrə kütlələri əmələ gətirdiyi xəstəlikdir. Ümumiyyətlə hüceyrə dövranını tənzimləyən genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Mutasyonlar səbəbiylə zədələnmiş DNT-yə malik hüceyrələrin sərhədsiz bölünməsinə icazə verilir. Xərçəng genləri miras qala bilər.


DMCA şikayəti

Vebsayt vasitəsilə mövcud olan məzmunun (Xidmət Şərtlərimizdə müəyyən edildiyi kimi) müəllif hüquqlarınızdan birini və ya bir neçəsini pozduğuna inanırsınızsa, lütfən, təyin edilmiş şəxslərə aşağıda təsvir olunan məlumatları ehtiva edən yazılı bildiriş (“Pozulma bildirişi”) təqdim etməklə bizə bildirin. agent aşağıda verilmişdir. Əgər Varsiyanın Tərbiyəçiləri Pozunma Bildirişinə cavab olaraq tədbir görsə, o, bu cür məzmunu Varsity Tərbiyəçilərinə təqdim etdiyi ən son e-poçt ünvanı vasitəsilə bu cür məzmunu əlçatan edən tərəflə əlaqə saxlamağa yaxşı niyyətlə cəhd edəcək.

Pozuntu bildirişiniz məzmunu əlçatan edən tərəfə və ya ChillingEffects.org kimi üçüncü tərəflərə göndərilə bilər.

Nəzərinizə çatdıraq ki, məhsul və ya fəaliyyətin müəllif hüquqlarınızı pozduğuna dair ciddi şəkildə təhrif etsəniz, ziyana görə (xərclər və vəkil haqları daxil olmaqla) məsuliyyət daşıyacaqsınız. Beləliklə, əgər Vebsaytda yerləşən və ya onunla əlaqəli olan məzmunun müəllif hüququnuzu pozduğuna əmin deyilsinizsə, əvvəlcə vəkillə əlaqə saxlamağı düşünməlisiniz.

Bildiriş göndərmək üçün bu addımları yerinə yetirin:

Siz aşağıdakıları daxil etməlisiniz:

Müəllif hüququ sahibinin və ya onların adından hərəkət etmək səlahiyyəti olan şəxsin fiziki və ya elektron imzası Pozulduğu iddia edilən müəllif hüququnun identifikasiyası Müəllif hüququnuzu pozduğunu iddia etdiyiniz məzmunun xarakteri və dəqiq yerinin təsviri, kifayət qədər Varsity Repetitorlarına həmin məzmunu tapmaq və müsbət şəkildə müəyyən etmək imkanı verən təfərrüat, məsələn, biz sualın hansı xüsusi hissəsinin məzmununu və təsvirini ehtiva edən xüsusi suala (yalnız sualın adı deyil) keçid tələb edirik – şəkil, link, mətn və s. – şikayətiniz adınız, ünvanınız, telefon nömrəniz və e-poçt ünvanınıza aiddir və Sizin bəyanatınız: (a) müəllif hüququnuzu pozduğunu iddia etdiyiniz məzmundan istifadənin vicdanla inandığınıza qanunla və ya müəllif hüququ sahibi və ya belə sahibin agenti tərəfindən icazə verilməmişdir (b) Pozulma haqqında bildirişinizdə olan bütün məlumatların dəqiq olması və (c) yalan şahidlik etmə cəzası altında, ya müəllif hüququ sahibi və ya onların adından hərəkət etmək səlahiyyəti olan şəxs.

Şikayətinizi təyin olunmuş agentimizə göndərin:

Charles Cohn Varsity Tutors MMC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
Sent-Luis, MO 63105


Mutasiyalar çox vaxt zərərlidir, məsələn, hüceyrənin DNT yoxlama mexanizmlərini zədələyən mutasiya orqanizmin xərçəngə tutulma ehtimalını artıra bilər.

1. Səssiz
Səssiz mutasiyalar fenotip dəyişikliyi ilə nəticələnməyən mutasiyalardır.

  • Nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi müvafiq amin turşusunun dəyişməsi ilə nəticələnmir. Məsələn, UUU kodonu UUC kodonuna dəyişdirilərsə, bu səssiz mutasiya olardı, çünki həm UUU, həm də UUC amin turşusu fenilalaninə uyğundur.
  • Mutasiya bir intronda (DNT-nin kodlaşdırılmayan hissəsi) baş verir və buna görə də meydana gələn zülalın amin turşusu ardıcıllığına təsir göstərmir.
  • Nukleotid ardıcıllığında dəyişiklik yeni bir amin turşusu ilə nəticələnir, lakin onun əvəz etdiyi amin turşusunun eyni xassələrini paylaşan bir amin turşusu ümumi zülalın normal işləməsinə davam edir.
  • DNT-dəki mutasiya bir amin turşusunun digəri ilə əvəzlənməsinə səbəb olur.
  • Bu, zülalın ilkin strukturunda faydalı, neytral və ya zərərli ola bilən dəyişikliyə səbəb olur.
  • Bu tip mutasiya erkən dayanma kodonu (UAA, UAG, UGA) ilə nəticələnən nukleotid ardıcıllığında dəyişikliyə səbəb olur.
  • Bu, qısaldılmış, natamam polipeptidə səbəb ola bilər
  • Cəfəngiyat mutasiyalar adətən olduqca böyük mutasiyalardır və çox vaxt zərərlidir.

Problem: Aşağıdakı mutasiyalardan hansının orqanizmə zərərli təsiri daha çox olar?a. genebin ortasına yaxın üç nukleotidin silinməsi. kodlaşdırma ardıcıllığının başlanğıcından aşağı və ona yaxın bir nükleotid daxil edilməsic. kodlaşdırma ardıcıllığının sonuna yaxın tək bir nukleotid silinməsi. bir intronun ortasında bir nukleotid silinməsi. əsas cüt əvəzi

Aşağıdakı mutasiyalardan hansının orqanizmə zərərli təsiri daha çox olar?

a. bir genin ortasına yaxın üç nukleotidin silinməsi
b. kodlaşdırma ardıcıllığının başlanğıcından aşağı və ona yaxın bir nükleotid daxil edilməsi
c. kodlaşdırma ardıcıllığının sonuna yaxın tək nukleotid silinməsi
d. bir intronun ortasında bir nukleotid silinməsi
e. əsas cüt əvəzi

Tez-tez soruşulan suallar

Bu problemi həll etmək üçün hansı elmi konsepsiyanı bilməlisiniz?

Tərbiyəçilərimiz bildirdilər ki, bu problemi həll etmək üçün Mutasiyalar konsepsiyasını tətbiq etməlisiniz. Mutasiyaları öyrənmək üçün video dərslərinə baxa bilərsiniz. Və ya daha çox Mutasiyalar təcrübəsinə ehtiyacınız varsa, Mutasiyalar praktikası problemləri ilə də məşğul ola bilərsiniz.

Bu problemin çətinliyi nədir?

Tərbiyəçilərimiz çətinliyini qiymətləndirdiAşağıdakı mutasiyalardan hansının olması ehtimalı daha yüksəkdir. aşağı çətinlik kimi.

Bu problemin həlli nə qədər vaxt aparır?

Ekspert Biologiya müəllimimiz Kaitlyn bu problemi həll etmək üçün 12 dəqiqə 8 saniyə çəkdi. Yuxarıdakı video izahatında onların addımlarını izləyə bilərsiniz.

Bu problem hansı professor üçün aktualdır?

Məlumatlarımıza əsasən, bu problemin UCF-də Professor Yeargain-in sinfi üçün aktual olduğunu düşünürük.


Aktiv Zərərli mutasiyalar - Biologiya

Məktəb Biologiyası Qeydləri: Genetik variasiya - mutasiyaların səbəbləri və nəticələri

Genetik variasiya, mutasiyaların səbəbləri və formalaşması və nəticələrinə giriş

Doc Braunun məktəb biologiyasına yenidən baxılması qeydləri: GCSE biologiyası, IGCSE biologiyası, O səviyyəli biologiya,

ABŞ 8, 9 və 10-cu siniflər üçün məktəb elm kursları və ya ekvivalenti

14-16 yaşlı biologiya tələbələri

Bu səhifə üçün alt indeks

(a) Genetik variasiyaya giriş

Bu səhifə bunu anlamağa kömək edəcək.

Genetik variantlar genlərin DNT-sindəki ümumi nukleotid ardıcıllığında dəyişikliklər nəticəsində yaranır.

Variant termini xoşxassəli (zərərsiz), patogen (zərərli) və ya naməlum əhəmiyyətə malik olan dəyişikliyi təsvir etmək üçün istifadə edilə bilər.

Variant termini getdikcə daha çox mutasiya termini əvəzinə istifadə olunur.

Variantlar uğurlu təkamülün açarıdır, çünki genotip dəyişiklikləri (adətən daha kiçik tip) fenotipdə dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

İnsan genetik variasiya dır,-dir,-dur,-dür genetik həm əhali daxilində, həm də əhali arasında fərqlər.

Çoxlu ola bilər variantlar hər hansı bir verilmiş gen insan populyasiyasında bu iki fərqli alleldir.

Fərqli allellər, eyni genin müxtəlif versiyaları səbəb ola bilər fenotiplərdəki fərq - orqanizmin göstərdiyi xüsusiyyətlər.

Bir mutasiya, DNT-də normal ilə müqayisədə nadir və nadir bir dəyişikliklə nəticələnən hər hansı bir dəyişiklik kimi müəyyən edilə bilər anormal variant .

(b) Dəyişikliklər genomun DNT-sində baş verə bilər - mutasiyalar və variantlar

Bəzən DNT ola bilər mutasiya etmək, mənası a DNT ardıcıllığında təsadüfi dəyişiklik baş verir bir orqanizmin.

üçün mümkündür miras qalacaq mutasiya.

Bu, DNT molekulundakı əsasların ardıcıllığını avtomatik olaraq dəyişdirir.

Beləliklə, gen ifadəsi dəyişdirilə və ya inhibə edilə bilər.

Burada biz genin fərqli bir versiyası ilə məşğul oluruq - a genetik variant (həmçinin adlanır allel).

Hər hansı mutasiya əsasların ardıcıllığını dəyişir genin fərqli bir formasını (allel) əmələ gətirən və genetik variant adlanan DNT zəncirində.

Təkamül zamanı faydalı mutasiyaların ardıcıl nəsillər vasitəsilə miras qalma ehtimalı daha yüksəkdir.

Genlərin bütün müxtəlif versiyaları deyilir genetik variantlar və ya allellər və tərəfindən formalaşır mutasiyalar (lakin bunların hamısının orqanizmin fəaliyyətinə zərərli olduğunu düşünməyin!).

Mutasiyaların tezliyinə baxmayaraq, əksəriyyəti ribosomlarda sintez olunan zülala heç bir təsir göstərmir və ya çox az təsir göstərir.

Protein strukturunda dəyişiklik adətən cüzi və zərərsizdir və onun funksiyası və ya görünüşü nisbətən təsirsizdir.

Bununla belə, müəyyən mutasiyalar zülal üzərində ciddi nəticələrlə kifayət qədər təsir göstərə bilər.

Bu genetik variantın nəticəsidir amin turşularının fərqli ardıcıllığını kodlaya bilər və nəticədə bilər dəyişdirin son protein strukturunun forması və onun fəaliyyəti.

məs. nəzəri olaraq, bir ferment (zülal) üçün onun fəaliyyəti artırıla, azaldıla və ya fəaliyyətini tamamilə maneə törədə bilər.

Bir mutasiya hətta fərqli bir amin turşusunun kodlaşdırılmasına səbəb ola bilər və buna görə də fərqli bir protein istehsal olunur.

Zülal faydalı və ya potensial zərərli olmaya bilər və immunitet sistemi tərəfindən “yad” maddə kimi qəbul edilir.

Əgər zülal artıq düzgün formada deyilsə, o, öz funksiyasını yerinə yetirə bilməyəcək, məsələn.

(i) dəyişdirilmiş forma fermenti ifadə edə bilər E katalitik fəaliyyət göstərə bilmir, çünki substrat molekulları S aktiv sahəyə daxil ola bilmir - aşağıdakı diaqrama baxın (Fermentlərim - struktur və funksiyalar səhifəmdən).

(ii) Bədəninizin birləşdirici toxumalarındakı əsas struktur zülal molekulu olan kollagen kimi maddələr düzgün formalaşmazsa, əzələ toxuması zəifləyə və ya orqanizmin orqanizminə fiziki dəstək verməkdə tamamilə yararsız ola bilər.

Genetik variantlar bir nəsildən digərinə miras qala bilər məs. anadan uşağa.

Görmək mutasiyaların nəticələri haqqında daha ətraflı (bu səhifədə)

kodlaşdırmayan DNT-nin təsiri (bu səhifədə)

görmək variasiya haqqında daha çox qeydlər üçün təkamül səhifəsi

c) Mutasyonlara səbəb olan nədir?

Mutasiyalar nisbətən nadirdir, DNT kodunu kopyalamada mutasiya şansının 109-da 1 (milyarda 1) olduğu təxmin edilir, baxmayaraq ki, bunu artırmaq üçün başqa amillər də işə düşə bilər, məsələn. ionlaşdırıcı radiasiyaya məruz qalma və kanserogen molekulların udulması.

Mutasiyalar hər zaman baş verir və olduqca baş verə bilər kortəbii - təsadüfi hadisə.

Mutasiyaların baş verməsinin və DNT-də əsas ardıcıllığı dəyişdirməyin müxtəlif yolları var, məsələn.

Xromosomların təkrarlanmasında xəta baş verərsə, mutasiya baş verə bilər (DNT replikasiyası) yəni aşağıdakı diaqramda göstərildiyi qədər mükəmməl olmaya bilər (görmək DNT və RNT quruluşu və zülal sintezi ).

Bir orqanizm müəyyən kimyəvi maddələrə, xüsusən də kimi tanınanlara məruz qaldıqda mutasiya şansı artır kanserogen maddələr məs. tütün qatranının bəzi komponentləri.

A kanserogen kanserogenezi, xərçəngin əmələ gəlməsini təşviq edən hər hansı bir maddə (məsələn, kanserogen kimyəvi), radionuklid və ya radiasiya kimi müəyyən edilir.

Bu, maddənin və ya radiasiyanın genomu zədələmək qabiliyyətinə və ya hüceyrə mübadiləsi proseslərinin pozulmasına görə ola bilər.

Bəzi molekullar DNT-nin açılmasına müdaxilə edərək və replikasiyada səhvlər yaradaraq mutasiyalara səbəb olur.

Radioaktiv materiallardan radiasiya mutasiyaların yaranmasında xüsusilə təsirlidir, bu səbəbdən alfa, beta və qamma ilə bağlı təhlükələr ionlaşdırıcı şüalanmalar.

Hissəciklərin enerjisi DNT-nin molekulyar strukturunda dəyişikliklərə səbəb olan kimyəvi bağları qırmaq üçün kifayət qədər böyükdür.

Görmək Alfa, beta və qamma radiasiya - , radioaktiv emissiyaların təhlükələri - sağlamlıq və təhlükəsizlik məsələləri və ionlaşdırıcı şüalanma gcse fizikası

Silinmə mutasiyası :

Baza ola bilər təsadüfi silindi DNT əsas ardıcıllığından. Adətən yalnız bir baza silinir.

Bu, nukleotid bazası ardıcıllığının oxunma yolunu dəyişəcək və DNT zəncirindən daha aşağı olan digər əsaslara təsir edəcək.

Səhv üçlülər tanınır, belə ki, səhv amin turşuları kodlaşdırılacaq! Beləliklə, diaqramda əsas ardıcıllığın bu bölməsi -dən dəyişir.

. ATC G TT AGC CGA. və s. ATC TTA GCC GA. . və s.

Başqa sözlə, anormal bir amin turşusu ardıcıllığı əmələ gəlir.

Bu, RNT-nin protein sintezi üçün kodlaşdırılmasında üçlü kodların əsas ardıcıllığının oxunma qaydasını dəyişəcək. Mutasiya DNT zəncirinə təsir göstərəcək, yəni indi düzgün strukturu ilə uyğun zülal yaratmaq üçün amin turşularının düzgün ardıcıllığını kodlaya bilməz.

Bu, zülalın strukturuna təsir edə bilər və funksiyasını maneə törədə bilər.

Düzgün zülal əmələ gəlməyə bilər və ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

Yeni baza daxil edilə bilər DNT əsas ardıcıllığına gendə tutmamalı olduğu bir mövqeyə keçir.

Bu, üçlü kodların oxunma tərzini dəyişəcək, yəni amin turşusu kodunu və yanlış amin turşularının kodunu dəyişdirəcək.

Diaqramda orijinal üçlü kodonlar var. ATC GTT AGC CGA. və s., lakin ilk üçlükdən sonra T bazası daxil edildikdən sonra, üçlü kodonlar indi tamamilə fərqli oxunur.

beləliklə, əsas ardıcıllığın bu hissəsi olur. ATC T GT TAG CCG A... . və s.

Həmçinin, nəticədə birdən çox amin turşusu üçlüyü dəyişir, çünki əsasların bütün ardıcıllığı təsir edə bilər. Yanlış amin turşuları kodlaşdırılacaq.

Yenə də bu mutasiya, RNT-nin zülal sintezi üçün kodlaşdırılmasında üçlü kodların əsas ardıcıllığının oxunma qaydasını dəyişəcək. Mutasiya DNT zəncirinin aşağı təsirinə səbəb olacaq və müvafiq zülal yaratmaq üçün amin turşularının düzgün ardıcıllığını kodlaya bilməz. Bu, zülalın strukturuna təsir edə bilər və funksiyasını maneə törədə bilər. Düzgün zülal əmələ gəlməyə bilər və ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

Bir və ya əsaslar tək mutasiyaya daxil edilə bilər. Bir və ya iki əsas daxil edilərsə, yuxarıdakılar tətbiq olunur.

AMMA, üç əsas daxil edilərsə, daxil edilmədən əvvəl və ondan sonrakı orijinal ardıcıllıq toxunulmaz olaraq qalır! Nəticə polipeptid-zülalda əlavə amin turşusudur? Eyni işləyən zülal hələ də hazırlana bilərmi?

Əvəzetmə mutasiyası :

DNT-dəki başqa bir əsas təsadüfi olaraq fərqli bir əsasla əvəz olunur əsas ardıcıllığın dəyişdirilməsi.

Burada iki mümkün nəticə var:

(i) heç bir ümumi təsir olmaya bilər, çünki bəzi amin turşuları birdən çox üçlüklə kodlaşdırılır və əvəzetmə həmin digər üçlü kodlardan birini yarada bilər.

məs. diaqramda 2-ci üçlük G TT mutasiyaya uğradı ATT , lakin yenə də eyni amin turşusunu kodlaya bilər.

(ii) kod tələb olunan xüsusi amin turşusuna uyğun gəlmədiyi üçün ardıcıllığı düzgün oxumaq mümkün deyil.

Səhv amin turşusu kodlaşdırılacaq və ya heç bir amin turşusu üçün kodlaşdırılmaya bilər.

Yenə də, digər mutasiya növlərində olduğu kimi, DNT üçlü kodlarının əsas ardıcıllığının oxunma qaydası dəyişdirilərək, RNT-nin zülal sintezi üçün kodlaşdırılması həyata keçirilir. Mutasiya müvafiq zülal yaratmaq üçün amin turşularının kodlaşdırılmasına təsir edən DNT zəncirinin aşağı təsirinə malikdir. Bu, zülalın strukturuna təsir edir və funksiyasını maneə törədir və ola bilsin ki, düzgün zülal həqiqətən hazırlanmaya bilər və ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

e) mutasiyaların nəticələri nələrdir?

Vacib xatırlatmalar:

(i) Fermentlər zülallardır. Orqanizmlərdə əksər reaksiyaları katalizləyirlər.

Onlar xüsusi reaksiyaları kataliz etməyə imkan verən xüsusi forma və molekulyar quruluşa malikdirlər.

Əgər ferment zülal molekulu düzgün sintez olunmursa, o, biokimyada öz katalitik rolunu yerinə yetirə bilməz. Bu, aşağıdakı diaqram və qeydlərlə təsvir edilmişdir.

A Fermentin zülal strukturu düzgün kodlanmış DNT şəklində formalaşmışdır, yəni heç bir mutasiya mənfi təsir göstərməmişdir. Amin turşusu ardıcıllığı düzgündür və beləliklə zülal düzgün 3D strukturuna bükülür və aktiv sahə substrat molekulunu qəbul edə bilir.

B Kimyəvi dəyişiklik baş verə bilər, çünki aktiv sahənin zülal strukturu “yerləşən” substrat molekulunu – “açar və kilid” mexanizmini qəbul etmək üçün düzgün 3D formadır.

C Bir və ya bir neçə mutasiya amin turşusu ardıcıllığında dəyişikliyə səbəb olub, aktiv sahədə zülal formasının dəyişməsinə səbəb olub, buna görə də substrat molekulu ferment tərəfindən “yerləşə” və kimyəvi cəhətdən dəyişdirilə bilməz.

Nəzərə alın ki, ferment strukturunun bütün qalan hissəsi düzgündür və amin turşusu ardıcıllığına təsir edən mutasiya səbəbindən olmasa belə, aktiv sahəyə təsir etməyə bilər. Mutasiyaların zülal-ferment quruluşuna və funksiyasına həmişə zərərli təsir göstərməməsinin bir səbəbi.

(ii) Əgər mutasiya amin turşularının üçlü kodlarında dəyişiklik yaradırsa, onda əmələ gələn son zülal əmələ gəlməsi ehtimal ediləndən fərqli struktur və funksiyaya malik ola bilər (bu, yuxarıda (a) bölməsində izah edilmişdir).

İstehsal edilən zülalın DNT kodundan nəzərdə tutulan funksiyanı yerinə yetirə bilməsi ehtimalı azdır.

Zülal fərqli bir şey edə bilər və ya heç bir şey edə bilməz.

Tək bir zülal molekulunun funksiyasını dəyişən tək mutasiya fenotipə əhəmiyyətli təsir göstərə bilər.

Qeyd edək ki, əksər mutasiyaların orqanizmin fenotiplərinə heç bir təsiri yoxdur.

Bəzi mutasiyalar kiçik təsir göstərə bilər, lakin bir növdə yeni fenotip yarada bilən nadir mutasiyalar var - təkamülə baxın.

Kistik fibrozun genetik pozğunluğu, fenotipə böyük zərərli təsir göstərən üç əsasın silinməsi nəticəsində yaranır.

'Zədələnmiş' gen, duzun və suyun hüceyrələrdə və xaricdə hərəkətinə nəzarət edən bir zülal üçün kodlar - yarı keçirici membran nəzarəti. Təəssüf ki, kistik fibroz variantının istehsal etdiyi protein düzgün işləmir. Fərddə nəticə, ağciyərlərdə və həzm sistemlərində həddindən artıq selikli ifrazatdır və bu, tənəffüs və qida həzmində çətinlik yaradır.

Bəzi mutasiyalar zülal funksiyasına cüzi təsir göstərir və fenotipə nisbətən az təsir göstərir - güman edirəm ki, zülal molekulu öz funksiyasını yerinə yetirmək üçün kifayət qədər yaxşı formalaşıb, lakin bəlkə də mükəmməl deyil.

Kodlaşdıran DNT mutasiyaları zülalın amin turşusu ardıcıllığını mütləq dəyişmir.

Burada belə mutasiyalar fenotipə, yəni orqanizmin xüsusiyyətlərinə heç bir təsir göstərmir.

Bu, kistik fibrozdan əziyyət çəkənlərdən kəskin şəkildə fərqlidir.

İnsanlarda zülalların kodlaşdırılması 20 000 ilə 25 000 geni əhatə edən DNT-nin yalnız təxminən 1,5%-ni təşkil edir, qalanlarının çoxu kodlaşdırılmayan DNT-dir, lakin bu, sadəcə rəqəmləri təşkil etmək üçün deyil!

Görünür ki, DNT-nin bir çox bölmələri “kodlaşdırılmayan” kimi təsvir edilir, yəni onlar heç bir zülal üçün kodlaşdırmazlar.

Halbuki bunlar DNT-nin kodlaşdırılmayan bölmələri genləri "açmaq və söndürmək" daxil olmaqla digər vacib funksiyaları yerinə yetirir..

Bu o deməkdir ki genin ifadə edilib-edilməməsi.

Söz 'ifadəGenetikada bu o deməkdir ki, bu genin işə salınması və fenotipə töhfə verən bir zülal hazırlamaq üçün istifadə olunur - müəyyən bir xüsusiyyətdə istehsal olunur.

Buna görə də, bu kodlaşdırılmayan DNT-dəki hər hansı mutasiyalar zülalın sintezinə mane ola bilər və bu zülalın olmaması orqanizmin fenotipinə - gen ifadəsinə mənfi təsir göstərə bilər.

Bəzi konkret nümunələr

Meyvə milçəklərində qırmızı piqment istehsalında iştirak edən XDH fermenti var.

Normal XDH fermenti aktivliyi olan meyvə milçəklərinin qırmızı gözləri var.

XDH aktivliyi olmayan meyvə milçəklərinin qəhvəyi gözləri var, çünki qırmızı piqment əmələ gəlmir.

Beləliklə, DNT zəncirlərinin hissələri var heç bir zülal üçün kodlaşdırmayın, lakin onlar var böyük əhəmiyyət kəsb edir .

Getdikcə daha çox elmi araşdırmalar göstərir ki, bəziləri kodlaşdırılmayan bu bölmələr genləri yandırın və söndürün, başqa sözlə, onlar bir genin olub-olmamasına nəzarət edirlər ifadə etdi protein etmək.

Buna görə də DNT-nin kodlaşdırılmayan bu bölgələrinin bəziləri zülal sintezində iştirak edir.

Transkripsiya baş verməzdən əvvəl, RNT polimeraza DNT-nin xüsusi genə (xüsusi bir protein üçün) bitişik kodlaşdırılmayan hissəsinə bağlanmalıdır.

Əgər DNT-nin bu hissəsində mutasiya baş veribsə, bu, RNT polimerazanın ona bağlanma qabiliyyətinə təsir göstərə bilər - bu, daha çətin və ya asan ola bilər (və ya heç bir təsir göstərməyəcək).

Nə qədər mRNT-nin transkripsiya olunduğunun miqdarı və dəqiqliyi bu bağlanmanın nə qədər yaxşı baş verdiyindən asılıdır - və buna görə də zülalın nə qədər yaxşı istehsal olunduğuna təsir göstərir.

Therefore the production of the protein may be affected, and, depending on its function, that specific phenotype may also be affected.

This means that genetic variants in non-coding regions of DNA can affect the phenotypes exhibited by an organism, despite the fact that these non-coding sections of DNA done code for proteins themselves.

A summary from DNA and RNA structure and Protein Synthesis gcse biology revision notes

For more on this topic see

IGCSE revision notes genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins KS4 biology Science notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins GCSE biology guide notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins for schools colleges academies science course tutors images pictures diagrams for genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins science revision notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins for revising biology modules biology topics notes to help on understanding of genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins university courses in biological science careers in science biology jobs in the pharmaceutical industry biological laboratory assistant apprenticeships technical internships in biology USA US grade 8 grade 9 grade10 AQA GCSE 9-1 biology science notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins GCSE notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins Edexcel GCSE 9-1 biology science notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins for OCR GCSE 9-1 21st century biology science notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins OCR GCSE 9-1 Gateway biology science notes on genetic variation deletion insertion substitution mutations effects on proteins WJEC gcse science CCEA/CEA gcse science


Videoya baxın: الطفرة.!! ما هي الطفرات و ما العوامل المسببة لها و هل الطفرات مفيدة أم ضارة ! (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Shakakus

    Sizin parlaq ifadəniz olmasaydı nə edərdik

  2. Garnett

    amma xoşuma gəlir... gözəl...

  3. Tarik

    Mənə tam ehtiyac duyduğum şey deyil.

  4. Galeron

    dünya hara gedir?

  5. Tzadok

    Tamamilə fikrinizi bölüşürəm. İçində bir şey də mənim üçün yaxşı bir fikirdir. Mən səninlə razıyam.

  6. Shonn

    Nə lazımlı ifadə... Əla, əla fikir



Mesaj yazmaq