Məlumat

Qeyri-dizyunksiya hadisəsi XXY erkəkliyi ilə nəticələnəcək meyoz II-də (ata gametlərində) baş verə bilərmi?

Qeyri-dizyunksiya hadisəsi XXY erkəkliyi ilə nəticələnəcək meyoz II-də (ata gametlərində) baş verə bilərmi?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Professorum atasının II mayozunda qeyri-disjunksiya olduğunu söylədi bilməz XXY kişi istehsal edir. Ancaq ananın II mayozunda bir disjunksiya hadisəsi bacarmaq. Bunun niyə belə olduğunu başa düşmürəm (?)


  1. Meyoz zamanı ananın qeyri-disyunksiyasının səbəbi II bacarmaq XXY nəslini meydana gətirir.

Bu halda meyoz I normal şəkildə baş verir ki, birinci bölünmədən sonra hər biri sentromerdə birləşən iki xromatiddən ibarət replikasiya olunmuş homoloji xromosomlar ayrılsın. Bu nöqtədə qeyri-dizyunksiya baş verərsə, haploid hüceyrələr əmələ gəlməyəcək. Əvəzində replikasiya olunmuş xromosomun bacı xromatidləri ayrılmayacaq və iki X xromosomu olan gamet əmələ gələcək. Bu gamet Y xromosomu olan sperma ilə birləşdikdə, nəsil XXY genotipinə sahib olur.

  1. Meysoz zamanı ata tərəfindən qeyri-dizyunkiyanın səbəbi II bilməz XXY nəslini meydana gətirir.

Bu, ana vəziyyətinə bənzəyir, istisna olmaqla, meioz I-dən sonra bir hüceyrədə iki YY xromosomu, digər hüceyrədə isə iki XX xromosomu olacaqdır. Qeyri-dizyunksiya baş verdikdə (hər iki bölmədə baş verdiyini nəzərə alsaq), bu xromosom düzülüşü eyni qalır və iki hüceyrə əmələ gəlir. Biri iki XX xromosomlu, digəri isə iki YY xromosomlu. Bu gametlərdən hər hansı biri qadın X gameti ilə birləşərsə, ya XYY, ya da XXX əmələ gələcək, lakin heç vaxt XXY olmayacaq.


Vikipediya kişilərdə və ya qadınlarda baş verən ayrılmazlığı müzakirə edir və hər ikisi Klinefelter Sindromu adlanan karyotipik vəziyyətə (XXY) səbəb ola bilər ki, bu da tez-tez kişi fenotipi ilə nəticələnir.


Meiosisdəki səhvlər: ayrılmazlığın arxasındakı elm

Ayrılmamaq: Meioz bir-birindən və həmişə valideynlərindən genetik cəhətdən unikal olan nəslin formalaşması ilə cinsi çoxalmanın arxasında duran əsas prosesdir.

Halbuki meioz mütləq ondan inkişaf etmişdir mitoz Özü də, birincisi ikincidən fərqli olan bir neçə yeni addım əldə etdi: cütləşmə homoloji xromosomlar, bacı olmayan xromatidlər arasında rekombinasiya, I meioz zamanı bacı xromatidlərin ayrılmasının inhibə edilməsi və II meyoz zamanı xromosomların replikasiyasının olmaması.

Canlı orqanizmlərdə meioz prosesi çox dəqiq və sıx şəkildə tənzimlənir, lakin bəzən xromosomlar düzgün ayrılmadıqda qəzalar baş verir.

(Qeyd: Əgər qaçırdınızsa xromosom mutasiyaları, onu yoxlamaq).


İstinadlar

  1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. Müasir genetik analiz. WH. Freeman and Company, New York 1999 p2, 91, 243
  2. Cotinot C, Pailhoux E, Jaubert F, Fellous M. Cinsiyyət təyininin molekulyar genetikası. Semin Reprod Med 2002 20(3):157-166
  3. Vikipediya. İkincil cinsi xüsusiyyətlər. Onlayn. İnternet. 1 aprel 2004. Mövcuddur.
  4. GIRES. Cinsiyyət disforiyası. Onlayn. İnternet. 1 aprel 2004-cü il.
  5. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson və Thompson genetikası tibbdə. W.B. Saunders Company, Philadelphia 2001 p75, 176
  6. Ostberg JE, Conway GS. Turner sindromu olan qadınlarda yetkinlik. Horm Res 2003 59: 211-221
  7. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM. Klinefelter sindromu və onun variantları: əsas pediatr üçün yeniləmə və baxış. Clin Pediatr (Phila) 2001 40(12): 639-651
  8. Bradley SJ, Zucker KJ. Cinsi şəxsiyyət pozğunluğu: son 10 ilin icmalı. J Am Acad Uşaq Yeniyetmə Psixiatriyası 1997 36:872-880
  9. Uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə Batch J. Turner sindromu. Best Practice & Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2002 16(3): 465-482
  10. Muhs A, Lieberz K. Anoreksiya nervoza və Turner sindromu. Psikopatologiya 1993 26: 29-40
  11. El-Badri SM, Lewis MA. Klinefelter sindromu ilə əlaqəli anoreksiya nervoza. Comp Psych 1991 32(4): 317-319

(Cen Filpotun sənəti)

Kimdən: The Science Creative Quaterley – Yanvar – Mart 2007


CİNSİ VƏ GİNSİT ŞƏXSİYYƏTİN GENETİKASI

Genetika genlərin öyrənilməsi kimi müəyyən edilir. Genlər nəsildən-nəslə ötürülə bilən deoksiribonuklein turşusundan (DNT) ibarətdir. DNT-də kodlanmış məlumat növlərin xüsusiyyətlərini təyin etmək üçün vacibdir1. DNT xromosomlar adlanan diskret molekullara bölünür və hər birində çoxsaylı genlər var.


Şəkil 1. II meyoz zamanı qeyri-dizyunksiya nəticəsində iki normal gamet, bir n+1 gamet və bir n-1 gamet yaranır.

‘normal’ insan hüceyrəsi 23 xromosomun hər birinin 2 nüsxəsini ehtiva etdiyi üçün diploiddir (2n). Bu 46 xromosoma X və Y cinsi xromosomlar daxildir. Normal insan kişisində bir X və bir Y xromosomu var. Onlar tez-tez 46, XY kişi ilə işarələnir. Normal bir insan qadınının iki X xromosomu var və 46, XX qadın olaraq qeyd olunur.

Mitozda hüceyrənin bölünməsi üçün, qız hüceyrələri üçün eyni nüsxələr yaratmaq üçün DNT-ni təkrarlamalıdır. Mitoza misal olaraq təkhüceyrəli ziqotdan (mayalanmış yumurta) çoxhüceyrəli orqanizmlərin inkişafı göstərilə bilər [1]. Meyoz insanlar üçün cinsi hüceyrələr (kişilərdə sperma və qadınlarda yumurta kimi) istehsal etmək üçün vacibdir. O, tək nüsxə xromosomları ehtiva edən haploid hüceyrələr (n) ilə nəticələnən iki nüvə bölməsindən ibarətdir. Qadın və kişidən olan haploid hüceyrələr birləşərək xromosomların unikal birləşməsinə malik ziqot yarada bilərlər. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, cinsi xromosom birləşmələrinə XX və ya XY daxildir.

Cinsin təyini genetik olaraq X və Y xromosomları tərəfindən proqramlaşdırılır və embrional inkişafda xaya və ya yumurtalıqların əmələ gəlməsi zamanı müəyyən edilir [2]. Kişilərdə testislərin əmələ gəlməsi Y xromosomunda genlərin ifadəsi ilə tənzimlənir. Y xromosomu olmadıqda və bu DNT ifadə edilmədikdə yumurtalıqların əmələ gəlməsi baş verir. Yuxarıda qeyd olunan ilkin cinsi xüsusiyyətlərin (çoxalmada iştirak edən cinsi orqanlar) inkişafına kömək etməklə yanaşı, qadınlarda estrogen və kişilərdə testosteron kimi hormonların istehsalı ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafı üçün açardır. İkincil cinsi xüsusiyyətlər daha sonra həyatda inkişaf edir və tez-tez qadın və ya kişi cinsinin təyin edilməsini vurğulayır. Qadınlarda ikincil cinsi xüsusiyyətlərə misal olaraq böyümüş döşlər, geniş omba, kişilərə nisbətən daha az üz tükləri və dərialtı piyləri göstərmək olar [3]. Kişilərdə ikincil cinsi xüsusiyyətlərə misal olaraq sinə və üz tükləri, dərin səslər və nisbətən daha böyük bədən ölçüləri daxildir [3]. Bu cinsi xüsusiyyətlər insanlar üçün bioloji cinsiyyətini təyin etmək üçün vacibdir.


Şəkil 2. Meyoz I zamanı qeyri-dizyunksiya nəticəsində iki n+1 gamet və iki n-1 gamet yaranır.

Bioloji cinsiyyət şəxsdə mövcud olan xarici cinsiyyət orqanlarına (yəni penis və ya vajina) və cinsiyyət orqanlarına (yəni testislər və ya yumurtalıqlar) əsasən müəyyən edilir. Bunun əksinə olaraq, gender identikliyi bir insanın beynində özünü qadın və ya kişi kimi tanımasına aiddir. Çox vaxt cinsiyyət və cinsi kimlik əl-ələ verir. Bununla belə, qeyri-adi genetika bioloji cinsi qeyri-müəyyənliklərə, uyğunsuzluqlara və cins şəxsiyyətinin çaşqınlığına səbəb ola bilər [4].

Meyoz I və ya II meyozda qeyri-ayrılma, orqanizmin xromosom sayı vəhşi tipdən (normal) fərqləndiyi zaman anormal vəziyyət olan anevloidiyaya səbəb ola bilər. Meyoz I-də qeyri-dizyunkiyanın nəticəsi əlavə xromosomu (n + 1) olan iki gamet (cinsiyyət hüceyrələri) və xromosomu olmayan iki gamet (n – 1) olur. Meyoz II-də qeyri-dizyunkiyanın nəticəsi əlavə xromosomlu bir gamet (n + 1), bir xromosomu olmayan bir gamet (n – 1) və düzgün sayda xromosom (n) olan iki gametdir. Kişi və qadınların anormal cinsi hüceyrələrinin birləşməsi anevloidal ziqotlar yarada bilər. 1. Aneuploidiya ilə əlaqəli olan bir neçə genetik pozğunluq var və mən anevloidiyanın cinsiyyətə və cinsi şəxsiyyətə necə təsir etdiyini göstərmək üçün nümunə kimi Turner sindromu və Klaynfelter sindromundan istifadə edəcəyəm.


Şəkil 3. Mozaiklik toxumalarda iki genetik fərqli hüceyrə xətti olduqda baş verir.

Turner sindromu: Turner's sindromu (TS) olan təsirlənmiş şəxslər genetik olaraq 45, X-dir, çünki partnyor cinsi xromosom tamamilə və ya qismən yoxdur [1]. Partnyor cinsi xromosomu tamamilə olmayan hüceyrələr, meioz zamanı kortəbii ayrılmadan təkamül keçirmişdir. Mozaisizm TS-li qadınlarda onların toxumalarında genetik cəhətdən fərqlənən, lakin tək bir ziqotdan əmələ gələn ən azı 2 fərqli hüceyrə xətti olduqda baş verir5. Bu, gübrələmədən qısa müddət sonra baş verən ayrı bir qeyri-ayrılma hadisəsi ilə əlaqədardır. 45,X/46,XX və 45X/46,XY mozaika nümunələridir, lakin başqa imkanlar da var6. TS qadınları sonsuzluq (uşaq sahibi ola bilməmək), qısa boy, boyun arxasında torlu dəri, aşağı saç xətti, geniş aralıqlı məmə ucları, kiçik döş inkişafı, qəhvəyi ləkələr, kiçik barmaq dırnaqları və yumurtalıq çatışmazlığı kimi bir sıra fərqləndirici xüsusiyyətlərə malikdir1. Diaqnoza səbəb olan ən bariz xüsusiyyətlər qısa boy və sonsuzluqdur.

Klinefelter sindromu: Klinefelter sindromundan təsirlənən şəxslər genetik olaraq 47,XXY-dir [1]. İkinci X xromosomu çox vaxt X-inaktivləşir, yəni o, artıq öz genlərini ifadə etmək funksiyasını yerinə yetirmir. Klaynfelter sindromu meyozda spontan qeyri-dizyunksiya olduqda inkişaf edir. Qeyri-dizyunksiya 47,XXY ziqotu yaratmaq üçün ya ana (ananın gametində) və ya ata tərəfindən (atanın gametində) baş verə bilər. I meyozda ata tərəfindən qeyri-dizyunksiya halların 53%-ni, I meyozda ananın qeyri-dizyunkusu isə 34%-ni təşkil edir. Qalan hallar II meiozda baş verir. Klinefelter sindromlu insanların 15%-i 47,XXY/46,XY mozaikasıdır. Klinefelter sindromu adətən yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur [7]. Ümumiyyətlə, Klinefelter sindromlu kişilər normal həyat sürə bilirlər. Onlar bir sıra fərqləndirici xüsusiyyətlərə malikdirlər, məsələn, qısırlıq, hündür boy, uzun qollar və ayaqlar, arıq bədən quruluşu, qadın bədən quruluşu, kiçik sinə tükləri, qadın naxışlı qasıq tükləri, testis atrofiyası, hipoqonadizm, osteoporoz, aqressiyanın azalması, dil çatışmazlığı və döş inkişafı [1] ]. Testosteronun aşağı səviyyəsi kişi ikincil cinsi xüsusiyyətlərinin inkişafının olmaması ilə izah olunur.

İlk baxışdan cinsi identifikasiya sadə görünür. Bununla belə, daha yaxından araşdırma ilə aydın olur ki, anevloidiya həmişə bir ehtimaldır və cinsiyyətin müəyyənləşdirilməsini qeyri-müəyyən və mürəkkəb edə bilər. Ola bilsin ki, cinsi fərqləndirmənin biologiyasını daha da dərk etmək cəmiyyətimizə cinsi əlaqənin əcdadlarımızın inandırdığı qədər aydın olmadığını başa düşməyə kömək edəcək.

1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. Müasir genetik analiz. WH. Freeman and Company, New York 1999 p2, 91, 243

2. Cotinot C, Pailhoux E, Jaubert F, Fellous M. Cinsiyyət təyininin molekulyar genetikası. Semin Reprod Med 2002 20(3):157-166

3. Vikipediya. İkincil cinsi xüsusiyyətlər. Onlayn. İnternet. 1 aprel 2004. Mövcuddur.

4. GIRES. Cinsiyyət disforiyası. Onlayn. İnternet. 1 aprel 2004-cü il.

5. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson və Thompson genetikası tibbdə. W.B. Saunders Company, Philadelphia 2001 p75, 176

6. Ostberg JE, Conway GS. Turner sindromu olan qadınlarda yetkinlik. Horm Res 2003 59: 211-221

7. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM. Klinefelter sindromu və onun variantları: əsas pediatr üçün yeniləmə və baxış. Clin Pediatr (Phila) 2001 40(12): 639-651

8. Bradley SJ, Zucker KJ. Gender şəxsiyyət pozğunluğu: son 10 ilin icmalı. J Am Acad Uşaq Yeniyetmə Psixiatriyası 1997 36:872-880

9. Uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə Batch J. Turner sindromu. Ən Yaxşı Təcrübə & Tədqiqat Klinik Endokrinologiya və Metabolizma 2002 16(3): 465-482

10. Muhs A, Lieberz K. Anoreksiya nervoza və Turner's sindromu. Psikopatologiya 1993 26: 29-40

11. El-Badri SM, Lewis MA. Klinefelter sindromu ilə əlaqəli anoreksiya nervoza. Comp Psych 1991 32(4): 317-319


Qeyri-ayrılma və anevloidiya

Aneuploidiya ayrılmazlıq, hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların və ya bacı xromatidlərin düzgün ayrılmaması nəticəsində yaranır. İnsanlarda və əksər digər məməlilərdə mitoz, meyoz I və meyoz II zamanı ayrılmazlığın baş verə biləcəyi 3 yer var. Mitoz zamanı ayrılmazlıq somatik hüceyrə anevloidləri yaradır və meioz I və II zamanı ayrılmazlıq gamete hüceyrə anevloidləri ilə nəticələnir.

Somatik hüceyrə bölünməsindən əvvəl hüceyrələrarası faza zamanı xromosomların təkrarlanması baş verir. Hər bir xromosom sentromerdə orijinal xromosoma bağlı olan “bacı xromatid” adlı eyni nüsxəni əmələ gətirir. Mitotik anafaza zamanı mikrotubul mili aparatı bacı xromosomlara bağlanır və hüceyrənin qütblərinə köçərək bacı xromatidləri bir-birindən ayırır. Daha sonra hüceyrə membranı parçalanır və hər birində eyni DNT nüsxəsi olan iki fərqli hüceyrəyə çevrilir.

Ayrılmama bacı xromatidlərinin düzgün ayrıla bilməməsi nəticəsində yaranır. Kredit: WikiCommons CC BY-SA 3.0 vasitəsilə Wpeissner

Mitozda ayrılmazlıq anafaza zamanı bacı xromatidlər düzgün ayrıla bilmədiyi zaman baş verir. Bir hüceyrə bacı xromatidlərin hər iki nüsxəsini alır, digəri isə heç birini almır. Nəticə odur ki, bir qız hüceyrədə əlavə xromosom var, digər qız hüceyrəsində isə biri yoxdur. Mitotik disjunksiya nəticəsində baş verən dəyişikliklər nəsillərə ötürülə bilməz, çünki somatik hüceyrələr cinsi hüceyrələr deyil, müəyyən növ xərçəngə səbəb ola bilər.

Meiosis I və II

Meyoz insan cinsi hüceyrələrinin çoxalması prosesidir ki, bu proseslə normal xromosomların yarısından çox olan gamet hüceyrələri əmələ gəlir (23) İnsanlarda qametlərə sperma və yumurta deyilir. Meyoz I, mitozun etdiyi kimi, diploid hüceyrə də xromosomlarını kopyalayaraq başlayır. Xromosomlar cütləşməyə başlayır və homoloji cütlər adlanır. Tezislər fiziki nöqtələrdə homoloji cütlüklər kəsişir, genetik materialın unikal birləşmələrini yaratmaq üçün genetik məlumat mübadiləsi aparır. İlk mitotik bölünmə zamanı homoloji cütlər ayrılır və tam xromosom dəsti olan 2 hüceyrə yaradır. Meyoz II zamanı bu iki qız hüceyrəsi bu dəfə xromosom dəstlərini kopyalamadan yenidən bölünür. Ümumilikdə, bütün meioz prosesi hər birində ana hüceyrələrlə əlaqəli, lakin genetik cəhətdən fərqli olan 1 xromosom dəsti olan 4 qız haploid hüceyrə yaradır.

Meyoz zamanı 2 yerdə ayrılmazlıq baş verə bilər. Meyoz I zamanı homoloji xromosom cütləri bərabər bölünmədikdə baş verə bilər ki, bu da bir hüceyrəyə (2n-1) xromosomlara, digərinə isə (2n+1) xromosomlara səbəb olur. Bu hüceyrələrin sonrakı meiotik bölünməsi aneuploid gametlərlə nəticələnə bilər.

Meyoz I zamanı ayrılmaması nəticəsində yaranan trisomiya. Kredit: WikiCommons vasitəsilə Wpeissner CC BY-SA 3.0

Qardaş xromatidlər düzgün ayrıla bilmədikdə, meyoz II-də də ayrılmazlıq baş verə bilər. Bu proses mitozda ayrılmazlığa bənzəyir, lakin somatik hüceyrələr əvəzinə aneuploid gametlərin əmələ gəlməsi ilə nəticələnir. Cinsi çoxalma zamanı aneuploid gamet normal gametlə birləşərsə, yaranan ziqot və daha sonra embrion da aneuploid olacaqdır. Məsələn, əlavə bir xromosomu (n+1) olan bir yumurta hüceyrəsi normal miqdarda (n) olan bir sperma hüceyrəsi ilə birləşərsə, yaranan ziqot anevloid olacaq və (2n+1) xromosomlara sahib olacaqdır.


İnsan aneuploid şərtləri:

Səhv olan qız hüceyrələrində cütlərində bir xromosom əskik olduqda aneuploidiya monosomiya adlandırıla bilər və səhv olan qız hüceyrələrində cütlərinə əlavə olaraq bir xromosom olduqda trisomiya adlandırıla bilər. Bir anöploid gamet mayalanmaya məruz qaldıqda, bir neçə sindrom yarana bilər. Bu cür anevloid vəziyyətlərə nümunələr aşağıdakılardır:

İnsan monosomiyası şərtləri:

Turner sindromu:

Bu, insanlarda sağ qala bilən yeganə vəziyyətdir ki, bu da təsirlənmiş şəxsin "Xromosom X" üçün monosomik olması ilə nəticələnir. Bu cinsi xromosomların anevloidiyasının şərtlərindən biridir.

İnsan Trisomiya Vəziyyətləri:

Daun sindromu:

Bu sindrom “21-ci xromosomun” trisomiyasının nəticəsidir. Bu, insanlarda ən çox görülən anevloid vəziyyətdir. Daun sindromu hallarının əksəriyyətinin ananın meioz-I zamanı ayrılmaması səbəbindən baş verdiyi aşkar edilmişdir.

Edvards sindromu:

Bu, “18-ci xromosomun” trisomiyasının nəticəsidir.

Patau sindromu:

Bu, “13-cü xromosomun” trisomiyasının nəticəsidir.

Klinefelter sindromu:

Bu, insanlarda ən çox rast gəlinən cinsi xromosom anevloidiyası növüdür. Bu, xromosomun XXY olacağı “47-ci xromosomun” trisomiyasının nəticəsidir. Bu, kişilərdə sonsuzluğun ən çox görülən səbəbidir.

XYY Kişi:

Bu, kişilərdə xromosomun XYY olacağı "Xromosom 47"nin trisomiyasının nəticəsidir. Bu, adətən ata tərəfindən meiosis-II zamanı ayrılmaması səbəbindən baş verir.

Trisomiya X:

Bu qadınlarda cinsi xromosom anevloidiyasıdır, burada iki yerinə üç X xromosomu olacaq.


Qeyri-bərabərliyin diaqnozu

Aşağıdakı cədvəldə göstərildiyi kimi, ayrı-ayrılıqda olmayan testlər batareyası ilə klinik olaraq müəyyən edilə bilər:

Test İzah
Polar bədən diaqnozu Anadan qaynaqlanan xromosomal anöploidiyaları aşkar etmək üçün istifadə olunur.
Karyotipləşdirmə Amniyosentez yolu ilə əldə edilən doğmamış döl hüceyrələrini öyrənmək üçün işıq mikroskopundan istifadə edən texnika.
Blastomer biopsiyası Aneuploidiyanın aşkarlanması üçün zona pellucidadan blastomerlərin çıxarılmasını nəzərdə tutur. Bu prosedur risksiz deyil.
Preimplantasiya genetik diaqnoz İn vitro gübrələməni seçən ailədə genetik xəstəlikləri olan cütlüklərdə istifadə olunur.


Aneuploidiya: Tərifi, növləri və pozğunluqları

Hüceyrənin genetik materialında baş verən dəyişikliklər mutasiya adlanır. Bəzi mutasiya növləri zamanı hüceyrələr əlavə və ya çatışmayan bir xromosomla nəticələnir. İnsan hüceyrələrində bir və ya bir neçə xromosomun normal xromosom sayından aşağı və ya yuxarı olması halına anevloidiya deyilir. Məsələn, anevloidiyanın bir forması olan Daun sindromunda 21-ci xromosomun üç nüsxəsi mövcuddur.

Giriş: Hər bir növün xarakterik bir xromosom nömrəsi var, məsələn, insan bədənindəki tipik bir hüceyrə üçün 46 xromosom. İnsanlar kimi iki tam xromosom dəsti olan orqanizmlərdə bu rəqəm 2n adlanır. Orqanizm və ya hüceyrədə 2n xromosom (və ya n-in başqa bir çoxluğu) varsa, o, euploid adlanır, yəni tam dəstlərə düzgün şəkildə təşkil edilmiş xromosomları ehtiva edir (eu- = yaxşı).

Anevloidiyanın ümumi növləri

Hüceyrədə bir və ya daha çox xromosom yoxdursa, onun aneuploid olduğu deyilir (an- = yox, “yaxşı deyil”). Məsələn, xromosom sayı (2n-1 = 45) və ya (2n + 1 = 47) olan insan somatik hüceyrələri aneuploiddir.

Eynilə, normal insan yumurtası və ya spermasında yalnız bir xromosom dəsti var (n = 23). N-1= 22 və ya n + 1 = 24 olan yumurta hüceyrəsi və ya sperma anevloid sayılır.

Anevloidiyanın növləri

Anevloidiyanın iki ümumi növünün öz xüsusi adları var.

Aneuploidiya həmçinin hüceyrənin (2n – 2), (2n + 2), (2n + 3) kimi daha çox sayda əlavə və ya çatışmayan xromosomlara malik olduğu halları da əhatə edir.

İnsanlarda 2n-1 = 45

Turner sindromu XO

Diploid növlərində sağ qalmır.

Nümunə Hexaploid buğdada rast gəlinir

Autosomlarda trisomiya

Down sindromu da adlanır Trisomiya 21

Edvard sindromu da adlanır Trisomiya 18

Patau sindromu da adlanır Trisomiya 13

Cinsi xromosomlarda trisomiya

Triple X sindromu, həmçinin çağırdı Trisomiya X və 47,XXX

Klinefelter sindromu (KS), da çağırıb 47, XXY

XYY sindromu , kişidə əlavə Y xromosomu var

Nadir hallarda autosomlarla müşahidə olunur

Tetrasomiya X (həmçinin XXXX sindromu, dördlü X və ya 48,XXXX adlanır

XXYY sindromu 48,XXYY sindromu və ya 48,XXYY

Nadir hallarda autosomlarla müşahidə olunur

Pentasomiya X, həmçinin 49,XXXXXX kimi tanınır,

49, XXXXY sindromu

Anevloidiyanın səbəbləri

Xromosom sayı pozğunluqları xromosomların ayrılmaması nəticəsində yaranır ki, bu da homoloji xromosomların və ya bacı xromatidlərin cütlərinin I və ya II meyoz zamanı (və ya mitoz zamanı) ayrılmaması zamanı baş verir.

Meioz I. Aşağıdakı diaqram, homoloji xromosomlar ayrılmazsa, meyoz I zamanı ayrılmazlığın necə baş verə biləcəyini göstərir. Bu aneuploid cinsi hüceyrələrin və ya gametlərin (yumurta və ya sperma) istehsalı ilə nəticələnir.

Meyoz I-də anevloidiya

Meioz II. Meyoz II-də bacı xromatidlər (homoloji xromosomlar deyil) ayrılmadıqda ayrılmazlıq baş verə bilər. Yenə bəzi gametlərdə əlavə və ya çatışmayan xromosomlar var:

Meyozda anevloidiya II

Mitoz. Mitoz zamanı ayrılmazlıq da baş verə bilər. İnsanlarda bədən hüceyrələrində mitoz zamanı ayrılmazlıq nəticəsində yaranan xromosom dəyişiklikləri növbəti nəsillərə ötürülməyəcək, çünki bu hüceyrələr sperma və ya yumurta əmələ gətirmir. Lakin mitotik ayrılma digər problemlərə səbəb ola bilər, yəni Xərçəng hüceyrələrində çox vaxt anormal xromosom sayı olur.

Mitozda anevlodiya

Bir sperma və ya anevloid yumurta mayalanma zamanı normal sperma və ya yumurta ilə birləşdikdə, eyni zamanda aneuploid olan bir ziqot əmələ gətirir. Məsələn, əlavə xromosomlu (n+1) sperma hüceyrəsi normal yumurta (n) ilə birləşərsə, yaranan ziqot və ya təkhüceyrəli embrionun xromosom sayı 2n+1 olacaqdır.

Aneuploidiyanın səbəb olduğu genetik pozğunluqlar

Hər hansı bir autosomun (cinsi olmayan xromosom) bir nüsxəsi olmayan insan embrionları doğuş zamanı inkişaf etmir. Başqa sözlə, insan otozomal monosomiyaları həmişə öldürücüdür. Bunun səbəbi, embrionların çatışmayan xromosomda çox aşağı “doz” zülalların və genlə kodlanmış digər gen məhsullarının olmasıdır.

Əksər otozomal trisomiyalar da embrionun doğuşa qədər inkişafına mane olur. Bununla belə, bəzi kiçik xromosomların (13, 15, 18, 21 və ya 22) əlavə bir nüsxəsi təsirlənmiş şəxsin doğuşdan sonra qısa müddətə və ya bəzi hallarda uzun illər yaşamasına imkan verə bilər. Əlavə bir xromosom mövcud olduqda, təkrarlanan xromosomun gen məhsulları ilə digər xromosomların gen məhsulları arasında balanssızlıq səbəbindən inkişaf problemlərinə səbəb ola bilər.

Doğuşdan sağ qalan embrionlar arasında ən çox rast gəlinən trisomiya Daun sindromu və ya trisomiya 21-dir. Bu irsi pozğunluğu olan insanlarda qısa boy və rəqəmlər, geniş kəllə və iri dil daxil olmaqla üz fərqlilikləri və inkişaf ləngimələri var.

Budur, Daun sindromlu bir insanın karyotipi və ya xromosomlarının təsviri. Cüt autosomların və X-Y cüt cinsi xromosomların əksəriyyəti normaldır. Ancaq 21-ci xromosom üç nüsxədə mövcuddur.

Şəkil krediti: 󈬅 trisomiya – Daun sindromu,” ABŞ Enerji Departamentinin İnsan Genom Proqramı (ictimai sahə).

Hər 800 yeni doğulmuş körpədən təxminən 1-i Daun sindromu ilə doğulur. Bununla belə, hamiləliyin Daun sindromlu bir embrionun əmələ gəlməsi ehtimalı qadının yaşı ilə, xüsusən də 40 yaşdan yuxarı artır. Bu, ehtimal ki, yaşlı qadınların inkişaf etməkdə olan yumurtalarının daha tez-tez ayrılmaması ilə əlaqədardır.

Şəkil krediti: “İrsi pozğunluqların xromosom əsasları,” OpenStax Kolleci, Biologiya (CC BY 3.0).

Ananın yaşı ilə Daun sindromunun tezliyinin artımını əks etdirən qrafik

İnsanda genetik pozğunluqlar cinsi xromosomları əhatə edən anevlodiyalar da səbəb ola bilər. Bu anöploidiyalar autosomlardan daha yaxşı tolere edilir, çünki insan hüceyrələri X inaktivasiyası adlanan prosesdə əlavə X xromosomlarını bağlamaq qabiliyyətinə malikdir.


11.1 Meioz prosesi

Bu bölmədə siz aşağıdakı sualları araşdıracaqsınız:

  • Meyoz zamanı xromosomlar necə davranır?
  • Meyoz zamanı hansı hüceyrə hadisələri baş verir?
  • Meyoz və mitoz arasındakı oxşarlıqlar və fərqlər nələrdir?
  • Meyoz prosesi necə genetik variasiya yarada bilər?

AP ® Kursları üçün əlaqə

Əvvəlki fəsildə hüceyrə dövrü və mitoz prosesini araşdırdığımız zaman hüceyrələrin böyümək, digər hüceyrələri əvəz etmək və cinsiyyətsiz çoxalmaq üçün bölündüyünü öyrəndik. DNT-də mutasiya və ya dəyişikliklər olmadan, mitoz nəticəsində yaranan qız hüceyrələr ana hüceyrə ilə eyni olan bir sıra genetik təlimatlar alır. Genlərdəki dəyişikliklər həyatın həm birliyini, həm də müxtəlifliyini irəli sürdüyü üçün, genetik dəyişkənliyi olmayan orqanizmlər təbii seçmə yolu ilə təkamül edə bilməz. Təkamül yalnız ona görə baş verir ki, orqanizmlər öz genetik materiallarını dəyişmək yollarını inkişaf etdiriblər. Bu, DNT-dəki mutasiyalar, meioz zamanı genlərin rekombinasiyası və cinsi yolla çoxalan orqanizmlərdə mayalanmanın ardınca meyozla baş verir.

Cinsi çoxalma üçün diploid (2n) orqanizmlər haploid (1n) hüceyrələr meioz vasitəsilə və bu haploid hüceyrələri birləşərək yeni, diploid nəsillər əmələ gətirir. Hər bir valideyndən bir olan bu iki haploid hüceyrənin birləşməsi mayalanmadır. Meyoz və mitoz prosesləri oxşar cəhətləri paylaşsa da, onların son məhsulları fərqlidir. Xatırladaq ki, eukaryotik DNT xromosomların tərkibindədir və xromosomlar homolog cütlərdə (homoloqlar) meydana gəlir. Döllənmə zamanı kişi valideyn hər homoloji cütün bir üzvünü nəslə, qadın valideyn isə digərini verir. Cinsiyyət xromosomları istisna olmaqla, homoloji xromosomlar eyni genləri ehtiva edir, lakin bu genlər allel adlanan müxtəlif dəyişikliklərə malik ola bilər. (Məsələn, siz atanızdan qəhvəyi gözlər üçün alleli, ananızdan isə mavi gözlər üçün alleli miras almış ola bilərsiniz.) Mitozda olduğu kimi, interfazanın S-mərhələsi (sintezi) zamanı homoloji xromosomlar çoxalır. Bununla birlikdə, yalnız bir nüvə bölünməsinin olduğu mitozdan fərqli olaraq, meiozun iki tam nüvə bölünməsi dövrü var - meiosis I və meiosis II. Bunlar dörd nüvə və (adətən) dörd qız hüceyrəsi ilə nəticələnir, hər biri ana hüceyrə kimi xromosomların sayının yarısına malikdir (1)n). Birinci bölmə meyoz I homoloji xromosomları, ikinci bölünmə, meyoz II isə xromatidləri ayırır. (Unutmayın: meioz zamanı DNT BİR DƏFƏ çoxalır, lakin İKİ DƏFƏ bölünür, halbuki mitozda DNT BİR DƏFƏ çoxalır, ancaq BİR DƏFƏ bölünür).

Mitoz və meioz bir çox cəhətdən oxşar olsalar da, fərqli nəticələrə malikdirlər. Əsas fərq istehsal olunan hüceyrə tipindədir: mitoz eyni hüceyrələr istehsal edir, toxumaların böyüməsinə və ya təmirinə imkan verən meiosis reproduktiv hüceyrələr və ya gametlər yaradır. Tez-tez cinsi hüceyrələr adlanan gametlər yeni, unikal orqanizmlər yaratmaq üçün digər cinsi hüceyrələrlə birləşirlər.

Genetik variasiya homoloji xromosomların qoşalaşdığı və bacı olmayan xromatid seqmentləri (krossover) mübadiləsi etdiyi meyoz I zamanı baş verir. Burada homoloji xromosomlar müxtəlif nüvələrə ayrılaraq “ploidliyin” azalmasına səbəb olur. Mitoz bölünməyə daha çox oxşar olan II meioz zamanı xromatidlər ayrılır və dörd haploid cinsi hüceyrəyə ayrılır. Bununla birlikdə, krossover səbəbiylə meydana gələn qız hüceyrələrində eyni genomlar yoxdur. Mitozda olduğu kimi, xarici amillər və daxili siqnallar meiotik hüceyrə dövrünü tənzimləyir. Sonrakı fəsildə daha ətraflı araşdıracağımız kimi, mayozdakı səhvlər daun sindromu kimi genetik pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Təqdim olunan məlumat və bölmədə vurğulanan nümunələr AP ® Biologiya Kurikulum Çərçivəsinin Böyük İdeya 3-də qeyd olunan konsepsiyaları və təlim məqsədlərini dəstəkləyir. Kurikulum Çərçivəsində sadalanan təlim məqsədləri AP ® Biologiya kursu, sorğuya əsaslanan laboratoriya təcrübəsi, təlimat fəaliyyətləri və AP ® imtahan sualları üçün şəffaf təməl təmin edir. Öyrənmə məqsədi tələb olunan məzmunu yeddi elm praktikasından biri və ya daha çoxu ilə birləşdirir.

Böyük İdeya 3 Canlı sistemlər həyat prosesləri üçün vacib olan məlumatları saxlayır, alır, ötürür və onlara cavab verir.
Davamlı Anlaşma 3.A İrsi məlumatlar həyatın davamlılığını təmin edir.
Əsas Bilik 3.A.2 Eukariotlarda irsi məlumatlar hüceyrə dövrü və mitoz və ya meioz və mayalanma daxil olan proseslər vasitəsilə növbəti nəslə ötürülür.
Elm Təcrübəsi 6.2 Tələbə elmi təcrübələr vasitəsilə əldə edilən dəlillərə əsaslanaraq hadisələrin izahatlarını qura bilər.
Öyrənmə Məqsədi 3.9 Şagird xromosomlardakı DNT-nin mitoz və ya mayalanma ilə ardınca mayoz yolu ilə gələcək nəslə necə ötürüldüyünə dair vizual təsvirlərdən və ya rəvayətlərdən istifadə edərək izahat qura bilir.
Əsas Bilik 3.A.2 Eukariotlarda irsi məlumatlar hüceyrə dövrü və mitoz və ya meioz və mayalanma daxil olan proseslər vasitəsilə növbəti nəslə ötürülür.
Elm Təcrübəsi 7.1 Şagird hadisələri və modelləri məkan və zaman miqyasında birləşdirə bilər.
Öyrənmə Məqsədi 3.10 Şagird meioz və təkamül üçün zəruri olan artan genetik müxtəliflik arasındakı əlaqəni təmsil edə bilir.

Elm Təcrübəsi Çağırış Sualları bu bölmə üçün AP imtahanına hazırlaşmağınıza kömək edəcək əlavə test suallarını ehtiva edir. Bu suallar aşağıdakı standartlara cavab verir:
[APLO 1.9][APLO 2.15][APLO 2.39][APLO 3.11][APLO 3.9]

Siz oxuyursunuz ki, mayalanma iki ayrı orqanizmdən iki cinsi hüceyrənin birləşməsidir. Bu iki hüceyrənin hər birində bir xromosom dəsti varsa, nəticədə mayalanmış hüceyrə iki xromosom dəstini ehtiva edir. Haploid hüceyrələrdə bir xromosom dəsti var. İki xromosom dəsti olan hüceyrələrə diploid deyilir. Hüceyrədəki xromosom dəstlərinin sayı onun ploid səviyyəsi adlanır. Əgər reproduktiv dövr davam edəcəksə, yenidən gübrələmə baş verməzdən əvvəl diploid hüceyrə öz xromosom dəstlərinin sayını azaltmalıdır. Əks halda, xromosom dəstlərinin sayı ikiqat olardı və hər nəsildə ikiqat artmağa davam edərdi. Beləliklə, gübrələmə ilə yanaşı, cinsi çoxalmaya xromosom dəstlərinin sayını azaldan bir nüvə bölünməsi daxildir.

Heyvanların və bitkilərin əksəriyyəti iki xromosom dəsti ehtiva edən diploiddir. Orqanizmin somatik hüceyrələrində, bəzən “bədən” hüceyrələri (çoxhüceyrəli orqanizmin reproduktiv hüceyrələrdən başqa bütün hüceyrələri) adlandırılan nüvədə homoloji xromosomlar adlanan hər bir xromosomun iki nüsxəsi olur. Homoloji xromosomlar, uzunluğu boyunca eyni yerlərdə eyni genləri ehtiva edən uyğunlaşdırılmış cütlərdir. Diploid orqanizmlər hər bir valideyndən hər bir homoloji xromosomun bir nüsxəsini birlikdə miras alırlar, onlar tam xromosom dəsti hesab olunurlar. Hər bir homoloji xromosomun bir nüsxəsini ehtiva edən haploid hüceyrələr yalnız yumurtalıqlar və xayalar kimi orqanizmin reproduktiv strukturlarında olur. Haploid hüceyrələr ya gametlər, ya da sporlar ola bilər. Kişi gametləri sperma, qadın gametləri isə yumurtadır. Bütün heyvanlar və əksər bitkilər gametlər əmələ gətirir. Sporlar haploid orqanizm yarada bilən və ya başqa bir sporla birləşərək diploid hüceyrə əmələ gətirə bilən haploid hüceyrələrdir. Bəzi bitkilər və bütün göbələklər sporlar əmələ gətirir.

Öyrəndiyiniz kimi, haploid hüceyrələri əmələ gətirən nüvə bölünməsi - meioz - mitoz ilə sıx bağlıdır. Mitoz hüceyrə çoxalma dövrünün bir hissəsidir ki, bu da ilkin ana nüvə ilə genetik olaraq eyni olan eyni qız nüvələri ilə nəticələnir. Mitozda həm ana, həm də qız nüvələri eyni ploid səviyyəsindədir - əksər bitki və heyvanlar üçün diploid. Meyoz mitozla eyni mexanizmlərdən çox istifadə edir. Bununla belə, başlanğıc nüvə həmişə diploiddir və meiotik hüceyrə bölünməsinin sonunda nəticələnən nüvələr haploiddir. Xromosom sayında bu azalmaya nail olmaq üçün meyoz xromosomların bir çoxalması və iki dövrə nüvə bölünməsindən ibarətdir. Bölünmə mərhələlərinin hər birində baş verən hadisələr mitoz hadisələrinin analoqu olduğu üçün eyni mərhələ adları verilir. Bununla belə, bölünmənin iki mərhələsi olduğu üçün əsas proses və mərhələlər “I” və ya “II” ilə təyin olunur. Beləliklə, I meyoz meyoz bölünmənin birinci mərhələsidir və I profilaktika, prometafaz I və s.-dən ibarətdir. Meyoz bölünmənin ikinci mərhələsinin baş verdiyi meyoz II, profilaktika II, prometafaz II və s. daxildir.

Meioz I

Meyozdan əvvəl G-dən ibarət interfaza keçir1, S və G2 mitozdan əvvəlki fazalarla demək olar ki, eyni olan fazalar. G1 birinci boşluq mərhələsi adlanan faza interfazanın birinci mərhələsidir və hüceyrə böyüməsinə yönəlmişdir. S fazası interfazanın ikinci mərhələsidir, bu müddət ərzində xromosomların DNT-si təkrarlanır. Nəhayət, G2 İkinci boşluq mərhələsi də adlandırılan faza, bu fazada interfazanın üçüncü və son mərhələsidir, hüceyrə meioz üçün son hazırlıqlardan keçir.

S fazasında DNT duplikasiyası zamanı hər bir xromosom kohezin zülalları ilə sentromerdə bir yerdə saxlanılan bacı xromatidlər adlanan iki eyni nüsxə istehsal etmək üçün təkrarlanır. Kohezin xromatidləri II anafazaya qədər bir yerdə saxlayır. Meyotik milin mikrotubullarını təşkil edən strukturlar olan sentrosomlar da təkrarlanır. Bu, hüceyrəni birinci meyotik faza olan profilaktika I-ə daxil olmağa hazırlayır.

Profaza I

Erkən profilaktika I-də, xromosomlar mikroskopik olaraq aydın görünməzdən əvvəl, homoloji xromosomlar zülallar tərəfindən uclarında nüvə zərfinə yapışdırılır. Nüvə zərfi parçalanmağa başlayanda homoloji xromosomlarla əlaqəli zülallar cütü bir-birinə yaxınlaşdırır. Xatırladaq ki, mitozda homoloji xromosomlar birləşmir. Mitozda homolog xromosomlar uç-uca düzülür ki, bölündükdə hər bir qız hüceyrəsi homoloji cütün hər iki üzvündən bir bacı xromatidi alır. Homoloji xromosomlar arasında zülallardan ibarət olan sinaptonemal kompleks əvvəlcə müəyyən yerlərdə əmələ gəlir və sonra xromosomların bütün uzunluğunu əhatə edəcək şəkildə yayılır. Homoloji xromosomların sıx cütləşməsinə sinapsis deyilir. Sinapsisdə homoloji xromosomların xromatidlərindəki genlər bir-biri ilə dəqiq uyğunlaşdırılır. Sinaptonemal kompleks, bacı olmayan homoloji xromatidlər arasında xromosom seqmentlərinin mübadiləsini dəstəkləyir, bu prosesə keçid adlanır. Krossing-over, mübadilədən sonra vizual olaraq xiasmata (singular = chiasma) kimi müşahidə edilə bilər (Şəkil 11.2).

İnsanlar kimi növlərdə, X və Y cinsi xromosomları homolog olmasa da (genlərinin əksəriyyəti fərqlidir), onlar X və Y xromosomlarının I profilaktika zamanı cütləşməsinə imkan verən kiçik bir homologiya bölgəsinə malikdirlər. Qismən sinaptonemal kompleks yalnız homologiya regionları arasında inkişaf edir.

Sinaptonemal kompleks boyunca aralıqlarla rekombinasiya nodülləri adlanan böyük protein birləşmələri yerləşir. Bu məclislər sonrakı xiazmatanın nöqtələrini qeyd edir və bacı olmayan xromatidlər arasında krossover və ya genetik rekombinasiyanın çoxmərhələli prosesinə vasitəçilik edir. Hər bir xromatiddəki rekombinasiya düyününün yaxınlığında ikiqat zəncirli DNT parçalanır, kəsilmiş uclar dəyişdirilir və bacı olmayan xromatidlər arasında yeni əlaqə yaranır. Profaza I irəlilədikcə sinaptonemal kompleks parçalanmağa başlayır və xromosomlar sıxlaşmağa başlayır. Sinaptonemal kompleks yox olduqda, homoloji xromosomlar sentromerdə və xiazmada bir-birinə bağlı qalırlar. Xiasmata I anafazaya qədər qalır. Xiazmataların sayı növlərə və xromosomun uzunluğuna görə dəyişir. Meyoz I zamanı homoloji xromosomların düzgün ayrılması üçün hər bir xromosomda ən azı bir xiazma olmalıdır, lakin onların sayı 25-ə qədər ola bilər. Krossoverdən sonra sinaptonemal kompleks parçalanır və homolog cütlər arasında kohezin əlaqəsi də aradan qaldırılır. I profazanın sonunda cütlər yalnız xiazmada bir yerdə tutulur (Şəkil 11.3) və hər bir homoloji xromosom cütünün dörd bacı xromatidi göründüyü üçün tetradlar adlanır.

Krossover hadisələri meiozun yaratdığı nüvələrdə genetik dəyişkənliyin ilk mənbəyidir. Homoloji bacı olmayan xromatidlər arasında tək krossover hadisəsi ana xromosomu və ata xromosomu arasında ekvivalent DNT-nin qarşılıqlı mübadiləsinə səbəb olur. İndi, bu bacı xromatid bir gamet hüceyrəsinə köçürüldükdə, fərdin bir valideynindən bir DNT və digər valideyndən bir qədər DNT daşıyacaq. Bacı rekombinant xromatidi krossoverdən əvvəl mövcud olmayan ana və ata genlərinin birləşməsinə malikdir. Xromosomun qolunda çoxlu krossoverlər eyni təsirə malikdir, rekombinant xromosomlar yaratmaq üçün DNT seqmentlərini mübadilə edir.

Prometafaza I

Prometafaza I-də əsas hadisə mil lifi mikrotubullarının sentromerlərdə kinetoxor zülallarına bağlanmasıdır. Kinetoxor zülalları xromosomun sentromerlərini mitotik milin mikrotubullarına bağlayan multiprotein kompleksləridir. Mikrotubullar hüceyrənin əks qütblərində yerləşdirilmiş sentrosomlardan böyüyür. Mikrotubullar hüceyrənin ortasına doğru hərəkət edir və birləşmiş iki homoloji xromosomdan birinə bağlanır. Mikrotubullar hər bir xromosomun kinetokorlarına bağlanır. Homoloji cütün hər bir üzvü hüceyrənin əks qütblərinə bağlandıqda, növbəti mərhələdə mikrotubullar homoloji cütü bir-birindən ayıra bilir. Kinetokora bağlanmış mil lifinə kinetokor mikrotubulu deyilir. I prometafazanın sonunda hər tetrad hər iki qütbdən mikrotubullara birləşir, hər qütbün qarşısında bir homoloji xromosom olur. Homoloji xromosomlar hələ də xiazmada bir yerdə saxlanılır. Bundan əlavə, nüvə membranı tamamilə parçalanıb.

I metafaza

I metafaza zamanı homoloji xromosomlar hüceyrənin mərkəzində kinetoxorlar əks qütblərə baxaraq düzülür. Homoloji cütlər təsadüfi olaraq ekvatorda orientasiya edirlər. Məsələn, 1-ci xromosomun iki homoloji üzvü a və b ilə işarələnirsə, o zaman xromosomlar a-b və ya b-a düzülə bilər. Bu, gamet tərəfindən daşınan genlərin müəyyən edilməsində vacibdir, çünki hər biri yalnız iki homoloji xromosomdan birini alacaq. Xatırladaq ki, homoloji xromosomlar eyni deyil. Onların genetik məlumatlarında cüzi fərqlər var, bu da hər gametin özünəməxsus genetik quruluşa sahib olmasına səbəb olur.

Bu təsadüfilik nəsillərdə genetik dəyişkənliyin ikinci formasının yaradılması üçün fiziki əsasdır. Nəzərə alın ki, cinsi yolla çoxalmış orqanizmin homoloji xromosomları əvvəlcə hər bir valideyndən bir olmaqla iki ayrı dəst kimi miras alınır. Nümunə olaraq insanlardan istifadə edərək, ananın bağışladığı yumurtada 23 xromosomdan ibarət bir dəst var.Ata yumurtanı mayalandıran spermada 23 xromosomun digər dəstini təmin edir. Çoxhüceyrəli nəslin hər bir hüceyrəsi orijinal iki homoloji xromosom dəstinin surətlərinə malikdir. Meyozun I profilaktikasında homoloji xromosomlar tetradları əmələ gətirir. I metafazada bu cütlər hüceyrənin iki qütbü arasında orta nöqtədə düzülür və metafaza lövhəsini əmələ gətirir. Mikrotubul lifinin ana və ya ata tərəfindən irsi xromosomla qarşılaşması şansı bərabər olduğundan, metafaza lövhəsində tetradların düzülüşü təsadüfi olur. Anadan miras qalan hər hansı bir xromosom hər iki qütblə üzləşə bilər. Atadan miras qalan hər hansı bir xromosom da hər iki qütblə üzləşə bilər. Hər bir tetradın oriyentasiyası digər 22 tetradın oriyentasiyasından asılı deyil.

Bu hadisə - metafaza lövhəsində homolog xromosomların təsadüfi (və ya müstəqil) çeşidi - gametlərə və ya sporlara variasiya təqdim edən ikinci mexanizmdir. Meyoz keçirən hər bir hüceyrədə tetradların düzülüşü fərqlidir. Dəyişikliklərin sayı dəsti təşkil edən xromosomların sayından asılıdır. Metafaza lövhəsində oriyentasiya üçün iki imkan var, mümkün hizalanmaların sayı 2-yə bərabərdir.n, harada n dəst başına xromosomların sayıdır. İnsanlarda 23 cüt xromosom var ki, bu da səkkiz milyondan çox (2 23 ) mümkün genetik cəhətdən fərqli gametlər. Bu rəqəmə əvvəllər krossover yolu ilə bacı xromatidlərdə yaradılmış dəyişkənlik daxil deyil. Bu iki mexanizmi nəzərə alsaq, meyoz nəticəsində yaranan hər hansı iki haploid hüceyrənin eyni genetik tərkibə malik olması ehtimalı çox azdır (Şəkil 11.4).

I meyozun genetik nəticələrini ümumiləşdirmək üçün ana və ata genləri I profilaktika zamanı hər bir homoloji cüt arasında baş verən krossover hadisələrlə rekombinasiya olunur. Bundan əlavə, metafaza lövhəsində tetradların təsadüfi çeşidi ana və ata xromosomlarının unikal birləşməsini yaradır. bu, gametlərə daxil olacaq.

Anafaza I

Anafaza I-də mikrotubullar əlaqəli xromosomları bir-birindən ayırır. Bacı xromatidlər sentromerdə bir-birinə sıx bağlıdır. Birləşmiş kinetokorlara birləşən mikrotubullar homoloji xromosomları bir-birindən ayırdığından, xiasmata I anafazada parçalanır (Şəkil 11.5).

Telofaz I və Sitokinez

Telofazada ayrılmış xromosomlar əks qütblərə çatır. Tipik telofaza hadisələrinin qalan hissəsi növdən asılı olaraq baş verə bilər və ya olmaya bilər. Bəzi orqanizmlərdə telofaza I-də xromatidlərin ətrafında xromosomlar dekondensasiya olunur və nüvə zərfləri əmələ gəlir. Digər orqanizmlərdə sitokinez - sitoplazma komponentlərinin iki qız hüceyrəyə fiziki ayrılması nüvələrin reformasiyası olmadan baş verir. Demək olar ki, bütün heyvan növlərində və bəzi göbələklərdə sitokinez hüceyrə tərkibini bir parçalanma şırım (sitoplazmatik bölünməyə səbəb olan aktin halqasının daralması) vasitəsilə ayırır. Bitkilərdə hüceyrə sitokinezi zamanı metafaza lövhəsində birləşən Golgi vezikülləri ilə hüceyrə lövhəsi əmələ gəlir. Bu hüceyrə lövhəsi nəticədə iki qız hüceyrəni ayıran hüceyrə divarlarının meydana gəlməsinə səbəb olacaqdır.

İki haploid hüceyrə birinci meyotik bölünmənin son nəticəsidir. Hüceyrələr haploiddir, çünki hər qütbdə homoloji xromosomların hər cütündən yalnız biri var. Beləliklə, xromosomların yalnız bir tam dəsti mövcuddur. Buna görə hüceyrələr haploid hesab olunur - hər homoloq hələ də iki bacı xromatiddən ibarət olsa da, yalnız bir xromosom dəsti var. Xatırladaq ki, bacı xromatidlər iki homoloji xromosomdan birinin sadəcə dublikatlarıdır (krossinq-over zamanı baş verən dəyişikliklər istisna olmaqla). Meiosis II-də bu iki bacı xromatid ayrılaraq dörd haploid qız hüceyrəsi yaradır.

ÖYRƏNMƏYƏ LİNK

Meiosis: interaktiv animasiyada xromosomların necə uyğunlaşdığını və miqrasiyasını müşahidə edərək meyoz prosesini nəzərdən keçirin.

  1. Səhvlər yalnız rekombinasiya prosesi zamanı yarana bilər ki, bu da silinmə, dublikasiya və ya translokasiya ilə nəticələnə bilər ki, bu da belə anormallıqlara səbəb olur.
  2. Anafaza I zamanı bir cüt homoloji xromosom ayrıla bilmədikdə və ya anafaza II zamanı bacı xromatidlər ayrılmadıqda, qız hüceyrələr qeyri-bərabər sayda xromosomları miras alacaqlar.
  3. Meyozun I anafazasındakı səhvlər yalnız xromosomların qeyri-bərabər sayı ilə nəticələnən belə aberrasiyalara səbəb olur.
  4. Meyoz zamanı səhvlər DNT ardıcıllığında dəyişikliklərə səbəb olur ki, bu da yalnız variantın ölçüsündən asılıdır.

Meioz II

Bəzi növlərdə hüceyrələr II meioza girməzdən əvvəl qısa bir interfaza və ya interkinez keçir. İnterkinezdə S fazası yoxdur, buna görə də xromosomlar təkrarlanmır. I meyozda əmələ gələn iki hüceyrə meyoz II hadisələrini sinxron şəkildə keçir. Meyoz II zamanı iki qız hüceyrənin içərisindəki bacı xromatidlər ayrılaraq dörd yeni haploid gameti əmələ gətirir. Meyoz II-nin mexanikası mitoza bənzəyir, ancaq hər bir bölünən hüceyrədə yalnız bir homoloji xromosom dəsti var. Buna görə də, hər bir hüceyrədə mitoz keçirən diploid hüceyrə kimi ayrılmaq üçün bacı xromatidlərin yarısı var.

Profaza II

I telofazada xromosomlar dekondensasiya olunarsa, yenidən kondensasiya olunur. Əgər nüvə zərfləri əmələ gəlmişsə, onlar veziküllərə parçalanırlar. İnterkinez zamanı çoxalmış sentrosomlar bir-birindən əks qütblərə doğru hərəkət edir və yeni millər əmələ gəlir.

Prometafaza II

Nüvə zərfləri tamamilə parçalanır və mil tam formalaşır. Hər bir bacı xromatid əks qütblərdən mikrotubullara yapışan fərdi kinetokor əmələ gətirir.

Metafaza II

Qardaş xromatidlər maksimum qatılaşdırılmış və hüceyrənin ekvatorunda düzülmüşdür.

Anafaza II

Bacı xromatidlər kinetoxor mikrotubulları tərəfindən ayrılır və əks qütblərə doğru hərəkət edirlər. Kinetoxor olmayan mikrotubullar hüceyrəni uzadır.

Telofaz II və Sitokinez

Xromosomlar əks qütblərə çatır və dekondensasiyaya başlayır. Xromosomların ətrafında nüvə zərfləri əmələ gəlir. Sitokinez iki hüceyrəni dörd unikal haploid hüceyrəyə ayırır. Bu nöqtədə yeni yaranan nüvələrin hər ikisi haploiddir. İstehsal edilən hüceyrələr ata və ana homoloqlarının təsadüfi çeşidlənməsi və krossover zamanı baş verən xromosomların ana və ata seqmentlərinin (onların gen dəstləri ilə) rekombinasiyası səbəbindən genetik cəhətdən unikaldır. Meyozun bütün prosesi Şəkil 11.6-da təsvir edilmişdir.

Meiosis və Mitozun müqayisəsi

Mitoz və meioz eukaryotik hüceyrələrdə nüvənin bölünməsinin hər iki formasıdır. Onlar bəzi oxşarlıqları bölüşürlər, eyni zamanda çox fərqli nəticələrə səbəb olan fərqli fərqlər nümayiş etdirirlər (Şəkil 11.7). Mitoz, adətən iki yeni hüceyrəyə bölünən iki nüvə ilə nəticələnən tək nüvə bölünməsidir. Mitotik bölünmə nəticəsində yaranan nüvələr genetik olaraq orijinal nüvə ilə eynidir. Onlar eyni sayda xromosom dəstinə malikdirlər, haploid hüceyrələr vəziyyətində bir dəst və diploid hüceyrələr vəziyyətində iki dəst. Əksər bitkilərdə və bütün heyvan növlərində yeni diploid hüceyrələr yaratmaq üçün mitoz keçirən diploid hüceyrələrdir. Bunun əksinə olaraq, meiosis adətən dörd yeni hüceyrəyə bölünən dörd nüvə ilə nəticələnən iki nüvə bölməsindən ibarətdir. Meyoz nəticəsində yaranan nüvələr genetik olaraq eyni deyil və onlar yalnız bir xromosom dəstindən ibarətdir. Bu, diploid olan orijinal hüceyrədəki xromosom dəstlərinin sayının yarısıdır.

Mitoz və meioz arasındakı əsas fərqlər mitozdan çox fərqli bir nüvə bölünməsi olan meiosis I-də baş verir. I meyozda homoloji xromosom cütləri bir-biri ilə əlaqələndirilir, sinaptonemal komplekslə birləşir, xiazma inkişaf edir və bacı xromatidlər arasında krossover keçir və metafaza lövhəsi boyunca hər birinə birləşmiş əks mil qütblərindən kinetoxor lifləri ilə tetrada düzülür. tetrada homoloqun kinetokoru. Bütün bu hadisələr yalnız I mayozda baş verir.

Chiasmata həll edildikdə və tetrad homoloqların bu və ya digər qütblərə keçməsi ilə parçalandıqda, ploidlik səviyyəsi - hər bir gələcək nüvədə xromosom dəstlərinin sayı - ikidən birə endirildi. Bu səbəbdən, meiosis I reduksiya bölməsi olaraq adlandırılır. Mitoz zamanı ploidlik səviyyəsində belə bir azalma yoxdur.

Meiosis II mitotik bölünməyə daha çox bənzəyir. Bu vəziyyətdə, təkrarlanan xromosomlar (onlardan yalnız bir dəst) əks qütblərdən kinetoxor liflərinə birləşdirilmiş bölünmüş kinetoxorlarla metafaza lövhəsində düzülür. Anafaza II zamanı, mitotik anafazada olduğu kimi, kinetoxorlar bölünür və bir bacı xromatid (indi xromosom adlanır) bir qütbə, digər bacı xromatidi isə digər qütbə çəkilir. Əgər çarpazlaşma olmasaydı, hər bir fərdi meyoz II bölünməsinin iki məhsulu eyni olardı (mitozda olduğu kimi). Bunun əvəzinə, onlar fərqlidirlər, çünki hər bir xromosomda hər zaman ən azı bir krossover olmuşdur. Meiosis II reduksiya bölünməsi deyil, çünki meydana gələn hüceyrələrdə genomun daha az nüsxəsi olsa da, I meyozun sonunda olduğu kimi hələ də bir xromosom dəsti var.

TƏKAMÜL ƏLAQƏSİ

Meiozun təkamülünün sirri

Orqanizmlərin bəzi xüsusiyyətləri o qədər geniş yayılmış və əsasdır ki, onların digər sadə əlamətlər kimi təkamül keçirdiklərini xatırlamaq bəzən çətin olur. Meiosis o qədər qeyri-adi dərəcədə mürəkkəb hüceyrə hadisələridir ki, bioloqlar onun necə inkişaf etdiyini fərz etmək və sınaqdan keçirməkdə çətinlik çəkiblər. Meyoz cinsi çoxalma və onun üstünlükləri və mənfi cəhətləri ilə ayrılmaz şəkildə əlaqəli olsa da, meiozun təkamülü və cinsiyyətin təkamülü suallarını bir-birindən ayırmaq vacibdir, çünki erkən meyoz indi olduğundan fərqli səbəblərə görə faydalı ola bilər. Qutudan kənarda düşünmək və meyozun ilkin faydalarının nə ola biləcəyini təsəvvür etmək onun necə inkişaf etdiyini aşkara çıxarmaq üçün bir yanaşmadır.

Meioz və mitoz aşkar hüceyrə proseslərini bölüşür və meiozun mitozdan təkamül etməsi məntiqlidir. Çətinlik meyoz I və mitoz arasındakı aydın fərqlərdədir. Adam Wilkins və Robin Holliday 1 mayozun mitozdan təkamülü üçün baş verməli olan unikal hadisələri ümumiləşdirdi. Bu addımlar homoloji xromosom cütləşməsi, krossover mübadiləsi, anafaza zamanı bağlı qalan bacı xromatidlər və interfazada DNT replikasiyasının yatırılmasıdır. Onlar iddia edirlər ki, ilk addım ən çətin və ən vacib addımdır və onun necə inkişaf etdiyini başa düşmək təkamül prosesini daha aydın göstərəcək. Onlar sinapsisin təkamülünə işıq sala biləcək genetik təcrübələr təklif edirlər.

Davam edən meiozun təkamülünü başa düşmək üçün başqa yanaşmalar da var. Təkhüceyrəli protistlərdə meyozun müxtəlif formaları mövcuddur. Bəziləri meyozun daha sadə və ya daha “ibtidai” formaları kimi görünür. Fərqli protistlərin meyotik bölünmələrini müqayisə etmək meiozun təkamülünə işıq sala bilər. Marilee Ramesh və həmkarları 2, meyozun nə vaxt və harada inkişaf etdiyini başa düşmək üçün protistlərdə mayozda iştirak edən genləri müqayisə etdilər. Tədqiqatlar hələ də davam etsə də, protistlərdə meiozla bağlı son tədqiqatlar göstərir ki, meyozun bəzi aspektləri digərlərindən daha gec inkişaf etmiş ola bilər. Bu cür genetik müqayisə bizə mayozun hansı aspektlərinin ən qədim olduğunu və əvvəlki hüceyrələrdə hansı hüceyrə proseslərini götürə biləcəyini söyləyə bilər.


Qeyri-ayrılma o zaman baş verir

Yaşıl oxdakı sağ şəkil meioz I zamanı baş verən ayrılmazlıqdır. Ayrılmamaq xromosomların normal olaraq ayrıla bilməməsi və nəticədə xromosomların artması və ya itirilməsidir. Qeyri-ayrılma, hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların və ya bacı xromatidlərin düzgün ayrıla bilməməsidir. SAC, bütün xromosomlar mil aparatında düzülənə qədər bir hüceyrəni anafazada saxlayan molekulyar kompleksdir. Uyğunlaşma təsdiq edildikdən sonra, SAC anafaza təşviq edən kompleksi (APC) inhibə etməyi dayandırır, beləliklə, homoloji xromosomlar ayrılır. Bu, balanssız xromosom nömrələri olan hüceyrələr istehsal edir. Xromosomlar hüceyrənin funksiyaları və çoxalması üçün vacib olan DNT-ni ehtiva edir. Normalda hüceyrə bölünən zaman xromosomlar hüceyrənin mərkəzində nizamlı şəkildə düzülür, bu hadisə meyoz zamanı baş verir - hüceyrə bölünməsinin iki formasından biri, digəri mitozdur (somatik hüceyrələrin bölünməsi, qeyri -cinsi hüceyrələr) Ayrılmama o deməkdir ki, bir cüt homoloji xromosom anafazada ayrılmamış və ya ayrılmamışdır ki, cütün hər iki xromosomu eyni qız hüceyrəyə keçir. Bu, yəqin ki, ən çox meyozda baş verir, lakin mozaika fərdi əmələ gətirmək üçün mitozda baş verə bilər

Meyoz I-də ayrılmazlıq anafaza I zamanı bir cüt homoloji xromosom ayrıla bilmədikdə baş verir. Bu misalda, 5 xromosomlu bir hüceyrə və 3 xromosomlu bir hüceyrə.. , ayrılmazlıq, meyoz zamanı homoloji xromosomların əks qütblərə ayrılmaması nəticəsində baş verən səhv növüdür və nəticədə səhv olan gametləri olan hüceyrələr meydana gəlir. xromosom komplementi - I meyozda homoloji cütün hər iki üzvünün hüceyrənin eyni qütbünə köç etdiyi ayrılmazlıq xətası baş verdi. -Heç bir səhv baş verməyib, bunlar normal gametlərdir. -Meyoz II-də bir xromosomun hər iki bacı xromatidinin hüceyrənin eyni qütbünə köçdüyü ayrılmazlıq xətası baş verdi.

Nondisjunction Bir cüt homoloji xromosomun və ya bir cüt bacı xromatidin anafazada ayrıla bilmədiyi meyoz və ya mitoz qəzası., bir gamet eyni tipli iki xromosom alır, digər gamet isə onun nüsxəsini almır. Qeyri-dizyunksiyada olmayan digər xromosomlar normal paylanır. Qeyri-dizyunksiya meyoz I, II və ya mitozda baş verərsə nə baş verir? Yetkin bir insanda tək bir hüceyrədən milyardlarla hüceyrə mitozla əmələ gəlir. Hətta böyüklərdə dəri hüceyrələri kimi bir çox hüceyrə davamlı olaraq mitozla əvəz olunur

Ayrılmaq - Vikipediya

  1. Bununla əlaqədar olaraq, ayrılmazlığın baş verməsinin səbəbi nədir? Onlar homoloji xromosomların və ya bacı xromatidlərin cütləri meyoz zamanı ayrıla bilmədikdə baş verən ayrılmazlıqdan qaynaqlanır. Meyoz zamanı homoloji xromosomlar (meyoz I) və ya bacı xromatidlər (meyoz II) ayrıla bilmədiyi zaman ayrılmazlıq baş verir.
  2. Nondisjunction, meioz və ya mitoz zamanı cüt xromosomların və ya bacı xromatidlərin ayrılmamasına aiddir. Ayrılmayan xətalar homoloji xromosomlar ayrılmayan I meyozda və ya mitoz və ya meioz II zamanı bacı xromatidlər ayrıla bilmədiyi zaman baş verə bilər. Tam cavabı görmək üçün klikləyin
  3. Ayrılmama, mitoz və meyozda hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların və ya bacı xromatidlərin düzgün ayrıla bilməməsi və ya uğursuzluğudur. Meyoz I və II meyoz zamanı ayrılmazlıq baş verə bilər ki, bu da xromosomların anormal sayı ilə nəticələnir.
  4. Xromosomlar düzgün ayrıla bilmədikdə, ayrılmazlıq baş verir. Bunun nəticəsidir ki, qız hüceyrələrində səhv sayda xromosom var, çünki birində çox, digərlərində isə çox az ola bilər. Bu problem hüceyrənin lazımi sayda xromosom olmadan düzgün işləməməsi səbəbindən hüceyrə funksiyasına səbəb olur
  5. Qeyri-ayrılıq cinsi xromosomdakı bacı xromatidləri, bu halda X və X ayıra bilmədikdə baş verir. Y sperma ilə dölləndikdə XXY nəslini verən XX yumurta əmələ gəlir.
  6. Ayrılmamaq bacarmaq baş verir mitozda anafaza zamanı və ya mayozda anafaza I və ya II. Bu, xromosomların müxtəlif bölgələrə ayrıldığı hər bir yuxarıda göstərilən prosesin mərhələsidir.
  7. Əgər mitoz zamanı, yumurta və sperma birləşməsindən sonra (postzigotik) qeyri-dizyunksiya baş verirsə: fərd mozaiklik nümayiş etdirəcək, yəni aneuploid olan hüceyrələrin yalnız bəziləri. Embriogenezdə mutasiya nə qədər tez baş verərsə, anevloid fetal hüceyrələrin sayı bir o qədər çox olar.

Ayrılmama halında bir şey səhv gedir və bir cütdən hər iki xromosom bir hüceyrəyə daxil olur və bu cüt üçün heç bir xromosom digər hüceyrəyə daxil olmur. Bu, bəzi hüceyrələr konsepsiya zamanı mövcud olan əlavə 21-ci xromosomu itirdikdə, inkişafın erkən dövründə baş verə bilər, ayrılma riski valideynlərin yaşı ilə artır. Ayrılmama I və ya II meioz zamanı fərqli nəticələrlə baş verə bilər (Şəkil 1). Əgər meyoz I zamanı homoloji xromosomlar ayrıla bilmirsə, nəticədə həmin xromosomdan məhrum olan iki gamet və iki xromosom nüsxəsi olan iki gamet olur. Şəkil 2) ikinci dərəcəli gametositə daxil olun. Yaranan N+1 aneuploid gametində translokasiyada iştirak edən iki xromosomdan ibarət əlavə bir xromosom var. Ayrılmama I və ya II meyoz zamanı fərqli nəticələrlə baş verə bilər (Şəkil \(\PageIndex<2>\)). Əgər homoloji xromosomlar meioz I zamanı ayrıla bilmirsə, nəticədə həmin xüsusi xromosom olmayan iki gamet və xromosomun iki nüsxəsi olan iki gamet yaranır. Meyoz II zamanı bacı xromatidlər ayrıla bilmirsə.

Ayrılmaq nədir? Tərif və Nümunə

Homoloji xromosomlar və ya bacı xromatidlər meyoz zamanı ayrıla bilmədikdə, anormal xromosom sayı ilə nəticələnən ayrılmazlıq baş verir. Meyoz I və ya II meyoz zamanı ayrılmazlıq baş verə bilər. Ayrılmama ilə bağlı aşağıdakı müddəalardan hansı doğrudur? Ayrılmama yalnız n+1 və ya n-1 xromosomlu gametlərin yaranması ilə nəticələnir Ayrılmama baş verdikdə, bacı xromatidlər anafazada bir-birindən ayrıla bilmir və bəzilərində (2n + 1) və (2n - 1) hüceyrələrin anevloidiyası ilə nəticələnir. başqalarında. Buna xromatin və ya anafaza körpüsü də deyilir. Bu, somatik hüceyrələrin mozaikasına (bəzi hüceyrələr normal, digərləri isə anevloidiya göstərir) səbəb ola bilər.

Bu, yəqin ki, ən çox meyozda baş verir, lakin mozaika fərdi əmələ gətirmək üçün mitozda baş verə bilər. Nondisjunction nədir və nə vaxt baş verə bilər? Hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomlar düzgün ayrılmadıqda ayrılmazlıq baş verir. Bu, balanssız xromosom nömrələri olan hüceyrələr istehsal edir. Xromosomlar olduqda ayrılmazlıq baş verə bilər. Homoloji xromosomlar (meyoz I) və ya bacı xromatidlər (meyoz II) meyoz zamanı ayrıla bilmədiyi zaman ayrılmazlıq baş verir. Ən çox görülən trisomiya Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomdur. Burada, Daun sindromu mayozda necə baş verir. Bir xromosomun qazancı trisomiya adlanır (2n+1). Onlar homoloji xromosomların və ya bacı xromatidlərin cütləri meioz zamanı ayrıla bilmədikdə baş verən qeyri-disjunksiya nəticəsində yaranır. Yanlış düzülmüş və ya natamam sinapsis və ya xromosom miqrasiyasını asanlaşdıran mil aparatının disfunksiyası ayrılmazlığa səbəb ola bilər.

Mitotik ayrılmazlıq anafaza zamanı bacı xromatidləri ayıra bilmədikdə baş verir. Meyotik ayrılma iki növdür.Birinci tipdə, meyoz I zamanı ayrılmazlığa görə, homoloji xromosomlar anafaza I-də ayrıla bilmir və anormal sayda xromosomlu bütün haploid hüceyrələrə səbəb olur. bəzilərində (2n + 1), bəzilərində isə (2n - 1) hüceyrələrin anevloidiyası ilə nəticələnir. Buna xromatin və ya anafaza körpüsü də deyilir

Qeyri-dizyunksiya bir və ya bir neçə cüt homoloji xromosomun və ya bir və ya bir neçə xromatidin meyotik bölünmə zamanı ayrıla bilmədiyi zaman baş verən genetik bir xəstəlikdir. Bu, əlavə bir xromosom ehtiva edən bir qız hüceyrəsi ilə nəticələnir, digər qız hüceyrəsində yalnız bir . Ayrılmama, bir cüt xromosomun - elmi cəhətdən kəşf edilməmiş səbəblərə görə - nə birinci, nə də ikinci mayoz bölünməsi zamanı ayrılmadığı zaman baş verir. Aneuploidiya tək bir xromosomun olmamasını və ya əlavə edilməsini təsvir etmək üçün istifadə olunan bir termindir, meyoz zamanı iki homoloji xromosom eyni qütbə keçdikcə ayrılmazlıq baş verir. Nəticədə, qız hüceyrələrindən biri bir xromosomdan məhrum olacaq, digəri isə əlavə bir xromosom saxlayacaq. Genetik məlumatı olmayan və ya həddən artıq məlumatı olan hüceyrələr düzgün fəaliyyət göstərə bilməyəcəklər. Bu, anormal sayda xromosom ehtiva edən dörd gametin hamısı ilə nəticələnir - çox çox və ya çox az ayrılma A) xromosomun bir hissəsi qopduğunda və itirildikdə baş verir.

Qeyri-ayrılıq: Tərif, Növlər və Nümunə Micro B Lif

  1. Qeyri-ayrılma mitozda baş verə bilər, lakin adətən iki ölü hüceyrə ilə bitir. Bu orqanizm üçün problem deyil, sadəcə zibilləri təmizləyir. Meyozda ayrılmazlığın əksəriyyəti ölü bir embrionla da nəticələnir. Bu, yalnız ayrılmayan zaman olur..
  2. GİRİŞ. Trisomiya 13 və ya Patau sindromu ilk dəfə Patau və digərləri tərəfindən təsvir edilmişdir. yeni doğulmuş uşaqlar, Daun sindromu və Edvard sindromundan sonra. Trizomiya 13 birinci trimestrdə spontan abortların ~2%-də baş verir, burada dördüncü ən çox yayılmış autosomaldır.
  3. Hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomlar düzgün ayrılmadıqda ayrılmazlıq baş verir. Bu, balanssız xromosom nömrələri olan hüceyrələr istehsal edir. Xromosomlar hüceyrə bölünməzdən əvvəl ayrılmağa hazırlaşarkən ayrılmazlıq baş verə bilər. Nondisjunction nə vaxt baş verdiyini necə bilirsiniz
  4. nondisjunction Bir cüt homoloji xromosomun meiozda ayrılmaması, lakin hüceyrənin eyni qütbünə köçməsi və nəticədə qız hüceyrələrində qeyri-bərabər sayda xromosomların olması ilə baş verən hadisə. Klaynfelter sindromu cinsi xromosomların ayrılmaması nəticəsində yaranır. Biologiya lüğəti
  5. Ayrılmamaq, I və ya II meioz zamanı xromosom cütlərinin düzgün ayrılmamasıdır. Spesifik olmaq üçün, meyoz I-də homoloji xromosomlar ayrılmazlıq baş verdikdə ayrıla bilmirlər.

. I və ya II meyotik bölünmə zamanı homoloqlar ayrıla bilmədikdə baş verir Məsələn, 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin səbəb olduğu trisomiya 21 (Daun sindromu) Linklər: trisomiya 21 | Ayrılmayan Xromosom Translokasiyaları. Filadelfiya xromosomu Xroniki miyelogen leykemiya Chr9 parçası Chr22 Generates ilə mübadilə edilir. Meyoz zamanı 2 yerdə ayrılmazlıq baş verə bilər. Meyoz I zamanı homoloji xromosom cütləri bərabər bölünmədikdə baş verə bilər ki, bu da bir hüceyrəyə (2n-1) xromosomlara, digərinə isə (2n+1) xromosomlara səbəb olur. Bu hüceyrələrin sonrakı meiotik bölünməsi aneuploid gametlərlə nəticələnə bilər

İstifadəçi: Varisliyə təsir edən ayrılmazlıq nə vaxt baş verir? meiosis mitoz yumurtlama gübrələmə Weegy: MİTOZ daha tez-tez baş verir. İstifadəçi: Daun sindromu _____ xromosomunda əlavə bir xromosomun əmələ gəldiyi bir vəziyyətdir. 12-ci 16-cı 21-ci 23r Ayrılmama mitozun, I meyozun və ya II meyozun anafazasında baş verə bilər. Anafaza zamanı bacı xromatidlər (yaxud meioz I üçün homoloji xromosomlar) ayrılaraq mikrotubullar tərəfindən çəkilərək hüceyrənin əks qütblərinə keçəcəklər.

Patau sindromu ya meyotik qeyri-dizyunksiya hadisəsi nəticəsində baş verə bilər, həm də mitotik qeyri-dizyunksiyadan sonra pozğunluğun mozaik forması baş verə bilər. Qeyri-ayrılma. Qeyri-dizyunksiya meyoz I-də baş verə bilər, lakin bu, meioz II-də qeyri-dizyunksiya hadisəsi ilə eyni nəticə deyil. Bu şəkil təsvir etməyə kömək edir. Meyoz I zamanı ayrılmazlıq baş verdikdə, qız hüceyrə adlanan bütün gametlər təsirlənir.. Qız hüceyrələrindən ikisində əlavə bir xromosom olacaq, digər iki qız hüceyrəsində isə bir xromosom yoxdur. Bu qüsur meioz II zamanı baş verdikdə, yaranan qız hüceyrələrinin yalnız yarısı təsirlənəcək, ayrılmazlıq anormal xromosom sayı olan qız hüceyrələrə (anevloidiya) səbəb olur. #92endgroup$ - zainab rija 29 avqust 2017-ci il, saat 15:44, #92begingroup$ @zainabrija Bu gözəl və hər şeydir, lakin bu, mənə #92endgroup$ sualına cavab verməyə kömək etmir. . Şi və Kinq eyni zamanda, insan xərçəngində tez-tez rast gəlinən anev-ploidiyanın əsasını tetraploidləşmə və sonrakı aberrant mitozla birləşən sitokinezin qeyri-dizyunksiyadan qaynaqlanan uğursuzluğunu təklif edirlər. Bununla belə, ayrılmazlıq yüksək tezlikdə mozaik rəngarəng anevloidiyada baş verir, uşaqlıq dövrü ilə xarakterizə olunan bir vəziyyət. Qeyri-ayrılma ayrılmamaqdır. Meyozla əlaqədar olaraq, bu, meyoz 1-in anafaza 1-də və ya sisdə ayrıla bilməyən homoloji cütlərə aiddir.

Birinci meyotik bölünmədə ayrılmazlıq baş verdikdə, homoloji xromosomlar qoşa qalır. Bu, əlavə xromosom dəsti olan iki qız hüceyrəsi və heç bir xromosomu olmayan iki qız hüceyrəsi ilə nəticələnir. Ayrılmama II meyozda da bacı xromatidlər hüceyrə bölünməsindən əvvəl ayrıla bilmədiyi zaman baş verə bilər. Bu, xromosomların müxtəlif bölgələrə ayrıldığı hər bir yuxarıda göstərilən prosesin mərhələsidir. İbtidai və İkincil ayrılmazlıq. Diploiddə (yuxarıda müzakirə edildiyi kimi) ayrılmazlıq baş verdikdə, bu, birincili ayrılmazlıq adlanır (o, anormal xromosom tamamlayıcısı, ya əskik, ya da əlavə xromosomları olan, məsələn, XXY və ya XO milçəkləri olan aneuploidan orqanizmi yaradır)

Beləliklə, meiosis II-də baş verən qeyri-dizyunksiyaya yekun vurulması Turners sindromlu uşaq sahibi olma şansını azaldır, çünki dörd gametdən ikisi normal olaraq tanınır. Meiosis I-də baş verən qeyri-dizyunksiyadan fərqli olaraq, trisomik bir gametin 50% şansı və onun monosomik bir gamet olması şansı 50% ilə nəticələnir. İnsanlarda ayrılmazlıq kişi və ya qadın gametogenez zamanı baş verə bilər və nəticədə gametlər bir çox və ya bir çox az xromosoma malikdir.. Anormal bir gamet normal bir gametlə birləşdikdə, yaranan ziqotda anormal sayda xromosom olur və ona aneuploid deyilir. Bir çox az xromosomu olan fərddə monosomiya (45 2n.

Qalan 1% hallar post-zigotik mozaika ilə bağlıdır, burada qeyri-dizyunksiya erkən embrionun inkişafı zamanı baş verir, yəni bəzi hüceyrələrdə həmişə olduğu kimi 46 xromosom var, digərlərində isə trisomiya 21. Bu, ümumiyyətlə, 21 trisomiyaya malikdir. normal hüceyrələr. Bu məqaləni çap edin. star_borderRate this Article Ayrılmama, homoloji xromosomların I meyoz zamanı nəzərdə tutulduğu şəkildə ayrılmamasıdır. O, həmçinin meyoz II zamanı bacı xromatidlər ayrılmadıqda baş verə bilər. Meyozda ayrılmazlıq insanlarda olduqca tez-tez baş verir və anevloidiya ilə nəticələnə bilər. Bu o deməkdir ki, xromosom sayı düzgün deyildir. İnsanlarda xromosomların ayrılmaması İnsanlarda və heyvanlarda xromosomların sayının dəyişməsi əksər hallarda yalnız mənfi təsir göstərir. Autosomes nondisjunction nəticəsində insanlarda baş verən ən ümumi xromosom mutasiyaları biri - Daun sindromu. Bu anomaliya 21-ci xromosomun ayrılmaması nəticəsində yaranır Qeyri-ayrılma oositlərin yetişməsi zamanı Mİ-nin anafazasında homoloqlar arasında və ya konsepsiya zamanı MII-də bacı xromatidlər arasında baş verə bilər (91,92). Qeyd etmək lazımdır ki, faktiki ayrılmazlıq hadisəsi ana döl olduqda baş vermir, lakin yetkin qadında yumurta hüceyrəsinin yetişməsi zamanı və ya doğuş zamanı baş verir.

Qeyri-ayrılıq: Tərif, İzahat, Səbəblər və Təsir

  • Qeyri-dizyunksiya üçün həll, meioz zamanı xromosomlar ayrılmadıqda baş verir, nəticədə gametlərdə anormal sayda xromosom yaranır. Fərz edək ki, a
  • Meyoz II zamanı bacı xromatidlərin ayrıla bilməməsi səbəbindən ayrılmazlıq baş verir, nəticədə n+1 və n-1 xromosomları olan gametlər əmələ gəlir. Bu, ürək və qanaxma qüsurları ilə nəticələnir. c. Nondisjunction homoloji xromosomların meioz I zamanı ayrılmamasıdır
  • Bu, 47-ci xromosomun trisomiyasının nəticəsidir, burada xromosom kişilərdə XYY olacaqdır. Bu, adətən ata tərəfindən meiosis-II zamanı ayrılmaması səbəbindən baş verir. Trisomiya X: Bu qadınlarda cinsi xromosomların anevloidiyasıdır, burada iki əvəzinə üç X xromosomu olacaqdır. 4/5 (1
  • Nondisjunction zamanı nə baş verir? Homoloji xromosomlar və ya bacı xromatidlər meyoz zamanı ayrıla bilmədikdə, anormal xromosom sayı ilə nəticələnən ayrılmazlıq baş verir. Meyoz I və ya II meyoz zamanı ayrılmazlıq baş verə bilər. Ayrılmamaq yalnız n+1 və ya n-1 xromosomlu gametlərlə nəticələnir
  • genləri xromosom xüsusiyyətlərinə görə yerləşdirin ayrılmazlıq, meyoz mili ilə bağlı problemlər qız hüceyrələrində xətalara səbəb olduqda baş verir, əgər meyoz I zamanı tetrad xromosomları düzgün ayrılmazsa, nəticədə meyoz II zamanı bacı xromatidlər ayrıla bilməz, 1 gamet 2-ni alır. eyni tipli xromosom və başqa bir gamet ondan heç bir surət nəslini almır.

Hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların və ya xromatidlərin düzgün ayrıla bilməməsi qeyri-dizyunksiya adlanır. Ayrılmama meioz faza I və ya II faza və ya mitoz zamanı baş verə bilər. Ayrılmama diaqnozu üçün bir çox testlər mövcuddur. Nondisjunction anevloidiya ilə nəticələnir, meyoz zamanı xromosomlar ayrıla bilmədikdə, anormal sayda xromosom olan gametlər əmələ gəlir. Klinik əhəmiyyəti yüksəkdir: ayrılmazlıq hamiləliyin itirilməsinin və doğuş qüsurlarının əsas səbəbidir Dizyunksiya baş verdikdə, anafazada bacı xromatidlər bir-birindən ayrıla bilmir və bəzilərində (2n + 1), bəzilərində (2n - 1) hüceyrələrin anevloidiyasına səbəb olur.. Buna xromatin və ya anafaza körpüsü də deyilir. Video: Meyozda ayrılmazlıq: Tərif və Nümunələr Meyoz zamanı ayrılmazlıq yumurta və ya sperma əmələ gətirir. Və bu gün biz 13-cü Fəsildəki 9 nömrəli problemi nəzərdən keçiririk və bu, ayrılmazlıq və onun işçidəki rolu ilə əlaqədardır, bu anormal bir ev nömrəsidir. Beləliklə, bu, A Fazasının ikinci zamanı baş verir və bu, Qarğa Qarğa motivlərinin ayrıla bilmədiyi zaman baş verir və bu, üstəgəl bir və mənfi bir, uh, potensiala gətirib çıxarır.

Qeyri-ayrılma - ScienceDirect Mövzusunun icmalı

Hər bir hüceyrə meyoz II keçir, nəticədə n + 1 və ya 5 olan iki hüceyrə və n - 1 və ya 3 olan iki hüceyrə yaranır. Əgər ayrılmazlıq II meyozun II anafazası zamanı baş verirsə, bu o deməkdir ki, ən azı bir cüt bacı xromatid olub. ayrı deyil. Bu ssenaridə iki hüceyrə normal haploid xromosom sayına sahib olacaqlar. Nəticədə, gamet normal 23 deyil, 24 xromosoma malikdir. Döllənmənin son nəticəsi a. Qeyd: Fərz edək ki, qeyri-dizyunksiya hadisəsi 1 və 2-ci gametaları əmələ gətirən prekursor hüceyrənin düzgün bölünməməsi zamanı baş verir. Haploid sayı yalnız 23-dür. 48. Bu hadisə qeyri-disjunksiya kimi tanınır və o, tez-tez mitotik nəzarət nöqtəsi zamanı fasilə ilə baş verir. Xromosom xəritəsi vahidinin adı ziqotun XX genotipinə malikdir və belədir. Mozaisizm mayalanmadan sonra ilkin hüceyrə bölünmələrindən birində xromosom 21-in ayrılmaması baş verdikdə baş verir. Bu baş verdikdə, bəzilərində 46 xromosom, bəzilərində isə 47 olan iki növ hüceyrənin qarışığı yaranır. 47 xromosomu olan hüceyrələrdə əlavə 21 xromosom var. Mozaika şəklinə görə ayrılmazlıq xromosomların normal şəkildə ayrıla bilməməsidir və nəticədə xromosomlar bir-birindən ayrılır. xromosomların qazanılması və ya itirilməsi. Bu, mitoz və ya mayoz zamanı baş verə bilər. Birincil ayrılmazlıq meioz I zamanı baş verir və nəticədə homoloji cütün hər iki üzvü eyni qız hüceyrəsinə daxil olur. Bu yumurtalarda bir çox və ya bir az xromosom var

Meiozda ayrılmazlıq: Tərif və Nümunələr - Video

Qeyri-ayrılma termini hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların düzgün bölünmədiyi xromosom növünə aiddir. Proses əlavə və ya əskik xromosomlu gametlərlə nəticələnəcək Homoloji xromosomlar cüt-cüt mövcuddur. Hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların və ya xromatidlərin düzgün ayrıla bilməməsi qeyri-dizyunksiya adlanır. Ayrılmama meioz faza I və ya II faza və ya mitoz zamanı baş verə bilər. Ayrılmamanın diaqnozu üçün bir çox testlər mövcuddur. Xromosomlar düzgün bölünmədikdə, hüceyrə bölünməsi zamanı ayrılmazlıq baş verir. Aşağıdakı diaqram mitozda baş verən qeyri-dizyunksiyanı göstərir. Düzgün cavab A.) qeyri-dizyunksiyadır. Qeyri-dizyunksiya meyoz və ya mitoz zamanı bir cüt homoloji xromosomun və ya xromatidlərin iki üzvünün xromosomdan ayrılmasının olmamasıdır. Qeyri-dizyunksiya homoloji xromosomların və ya bacı xromatidlərin meioz və ya mitozda ayrıla bilməməsi və ya uğursuzluğudur. Nəticədə bəzi gamet və ya hüceyrələrdə əlavə xromosom ola bilər, digərlərində isə xromosom yoxdur. Bu, insanlarda bir çox sindromun və ya genetik qüsurların ən ümumi səbəbidir

•Qeyri-ayrılma anormal gametlər və anevloid döllənmiş yumurta ilə nəticələnir. •(2n+1) və ya (2n-1) şərti mitozla bütün hüceyrələrə ötürüləcək. Normal Gametes: Normal Meiosis baş verərsə, normal gametlər istehsal olunacaq. - Döllənmiş yumurtanın 46 xromosomu olacaq. -Mitoz körpənin bütün hüceyrələrinin 4 Keçid və ayrılmamasını təmin edəcək. Keçid. Homoloji cütlər meioz zamanı bölündükdə, xromatidlər bir-birinə qarışa bilər ki, bu da keçid adlanır. İki xromatid kəsişdikdə, kəsişdiyi nöqtəyə xiazma deyilir. Krossover xromatidin qırılmasına və yenidən başqa bir xromatidə bağlanmasına səbəb olur.

Anafaza II-də qeyri-dizyunksiya hadisəsi baş verərsə və bacı xromatidlər iki qız hüceyrəsinə ayrıla bilmədisə, ayrılmazlıq ümumiyyətlə qadın gametlərinin formalaşması zamanı baş verir? Aşağıdakı cədvəli 4 gametin hər birinin genotipləri ilə doldurun. Qeyd: Tutaq ki, qeyri-dizyunksiya hadisəsi 1 və 2-ci gametaları əmələ gətirən prekursor hüceyrənin düzgün bölünməməsi zamanı baş verir. ___ ___ ___ __ Kişilərdə normal Mİ zamanı Xp/Yp PAR-da Y xromosomunun bir xromatidi ilə X-in bir xromatidi arasında tək rekombinasiya baş verir (10, 11). Qeyri-dizyunksiya MII-də baş verərsə, həm rekombinasiya olunmamış, həm də rekombinasiya olunmuş Y xroma-tidləri eyni gametə ayrılır. Karyotipi təhlil edin və göstərilən qeyri-dizyunksiyanın növünü müəyyənləşdirin. cavab seçimləri. Bu karyotip Trisomiya 21-i göstərir. Bu karyotipdə mutasiya mitoz və ya meioz zamanı baş verdikdə anormallıq yoxdur. mutasiya somatik hüceyrələrdə baş verdikdə. Teqlər: Sual 14 . SORĞU. 30 saniyə

Meyozun ayrılmazlığı pozğunluqlarında

Meyozda ayrılmazlıq baş verdikdə sizdə 24 xromosomlu və 22 xromosomlu bir hüceyrəniz var. Daun sindromunun ən çox yayılmış forması (Trisomiya 21) əlavə Xromosom 21 olan sperma və ya yumurtanın 23 xromosomlu sperma və ya yumurta ilə birləşdiyi zaman baş verir. Bu, 47 (46 əvəzinə) xromosomlu mayalanmış yumurta ilə nəticələnir. Bu səhvin nəticəsi xromosomların balanssızlığı olan bir hüceyrədir. Xromosom itirildikdə ona Monosomiya deyilir, qüsuru olan qametin cütlərindən birində bir və ya bir neçə xromosom əskik olarsa, meyoz II-də disyunksiya baş verərsə, dörd gametdən neçəsi aneuploid olacaqdır? Düzgün cavab ikidir - II meiozda ayrılmazlıq bir nullosomik gamet və bir disomik gamet əmələ gətirir. Digər meioz I qız hüceyrəsi tərəfindən istehsal olunan iki məhsul iki normal haploid gamet istehsal edəcəkdir

Fəsil 14 Flashcards Quizle üçün ən yaxşı mənimsəmə bio

  • Aberrant xromosom sayının və ya anevloidiyanın əmələ gəlməsi üçün sadə, geniş yayılmış mexanizmlərdən biri qeyri-dizyunksiyadan keçir - dublikat xromosomun hər iki nüsxəsi bir qız hüceyrəsində, digərində isə heç biri mitoz zamanı baş verən xromosom paylanması xətası.
  • Hüceyrə çoxalmasının meiosis I və ya meiosis II fazalarında ayrılmazlıq baş verə bilər. Bu, bir neçə tibbi vəziyyətin səbəbidir, o cümlədən: •Daun Sindromu - 21-ci xromosomun trisomiyası •Patau Sindromu - 13-cü xromosomun trisomiyası •Edvard Sindromu - 18-ci xromosomun trisomiyası •Törner Sindromu - yalnız bir X xromosomunun olması
  • Qeyri-ayrılma baş verdikdə, yaranan yumurtalar çox az və ya çox xromosom daşıya bilər, buna aneuploidiya deyilir. Gecikmiş uşaq doğurma. Trisomik olan embrionlarda uyğunlaşdırılmış cüt xromosomlar əvəzinə, müəyyən bir xromosomdan bir həddən artıq çox olur, daha çox 13, 18, 21 (Daun sindromundan məsul olan), X və ya Y xromosomları olur. Trisomiyalar nasazlığın nəticəsidir. kimi tanınır.
  • İnsan bədəni, orqanizmin böyüməsini, təmirini və dəyişən mühitə reaksiyasını asanlaşdıran eyni qız hüceyrələrə bölünmə qabiliyyətinə malik trilyonlarla somatik hüceyrədən ibarətdir. Bu proses mitoz adlanır. Gamete istehsalında, adlanan hüceyrə bölünməsinin fərqli bir forması meydana gəlir
  • Qeyri-dizyunksiya və translokasiya mutasiyaları arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, qeyri-dizyunksiya mutasiyası hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların və ya xromatidlərin ayrılmasının uğursuzluğu nəticəsində baş verən mutasiyadır, translokasiya mutasiyası isə hüceyrənin müxtəlif hissələrinin yenidən qurulması nəticəsində baş verən mutasiyadır. homoloji olmayan xromosomlar arasındakı xromosomlar
  • Meyoz II-də qeyri-disjunksiya meyoz I deyil, meyoz II-də baş verdikdə nəticələr fərqli olur. Burada meyoz I normal şəkildə davam edir, cütün hər bir xromosomu əks qütblərə miqrasiya edir. Meyoz II-də ayrılmazlıq baş verərsə, xromosomun hər iki bacı xromatidi hüceyrənin eyni qütbünə köçür.

Ayrılmayan Flashcards Quizle

Yumurtanın inkişafı zamanı B xromosomunun ayrılmaması baş vermədiyi üçün c1 test cihazı polen mənbəyi olduqda bütün ləpələr tamamilə rənglənmişdir (Şəkil 1A, sol qulaq). Həmçinin, B xromosomunun ayrılmaması B uzun qolunda tranzaksiya faktorlarını tələb etdiyi üçün c1 testerləri və 9Bic-1 olan bitkilər arasında qarşılıqlı kəsişmə keçir, lakin B yoxdur. Meyoz I və ya II meyozda, hüceyrə çoxalma fazalarında və ya mitoz zamanı qeyri-dizyunksiya baş verə bilər. . Bir cümlədə ayrılmazlığı görmək çətindir.Əlavə xromosom ata və ya ana tərəfindən meyoz I (qametogenez) zamanı ayrılmaz bir hadisə səbəbindən saxlanılır.

Qeyri-dizyunksiya I, II və ya meyozda baş verərsə nə olar

  • Ayrılmamaq. Düzgün Cavabdır. bir cüt homoloji xromosomun üzvləri meyoz I zamanı düzgün ayrılmır və ya bacı xromatidlər meyoz I zamanı ayrıla bilmirlər.
  • Digər autosomların ayrılmaması. Spontan abort edilmiş döllərdə №1 istisna olmaqla bütün autosomların trisomiyası müəyyən edilmişdir (Cədvəl 8). Nisbi tezliklər çox fərqlidir və əsas ayrılmama tezliyindəki fərqlərə və ya erkən hamiləlik zamanı sağ qalma ehtimalına və ya hər ikisinə görə ola bilər.
  • Meyoz zamanı bir və ya daha çox xromosomun meyoz I və ya II meyoz zamanı ayrılmaması səbəbindən irsi xromosomların anormal sayı olduğu meyoz zamanı baş verir. Daun sindromu. Daun sindromu, otozomal trisomiyanın olduğu çox yaygın bir qeyri-disjunction pozğunluğudur. 21-ci xromosomun üç nüsxəsi var
  • Meiosis hüceyrə bölünməsinin bir formasıdır, burada bir diploid ana hüceyrədən dörd unikal haploid hüceyrə əmələ gəlir. Bu haploid hüceyrələr də cinsi hüceyrələr adlanan gametlər kimi tanınır. Cinsi çoxalma qabiliyyətinə malik orqanizmlər üçün bu..
  • Ayrılmama Mexanizmi. Homoloji xromosomlar, hər bir valideyndən bir üzvdən miras qalan cütlərdə meydana gələn faktiki olaraq eyni xromosomlardır. İnsanların qırx altı xromosomu və ya iyirmi üç homoloji cütü var. Normal meyozda homoloji xromosomlar cütləşir və mil liflərinə bağlanaraq hüceyrə ekvatorunda düzülür.
  • Ayrılmamaq nə deməkdir? Meyoz zamanı qoşalaşmış xromosomların və ya bacı xromatidlərin ayrılıb fərqli hüceyrələrə getməməsi. (isim
  • Mozaisizm 21-ci xromosomun ayrılmaması birində baş verdikdə baş verir, lakin mayalanmadan sonra ilkin hüceyrə bölünmələrinin hamısı deyil. Bu, iki müxtəlif növ hüceyrənin qarışığı olması ilə baş verir, bəzilərində adi 46 xromosom, digərlərində isə 47 xromosom var.

Daun hallarının 95 faizi 21-ci xromosomun ayrılmaması nəticəsində baş verir.. Bəzən valideynlərdən birinin xromosomlarında translokasiya nəticəsində baş verir. Yadda saxlayın ki, bir xromosom (və ya fraqment) homoloji olmayan xromosoma köçürüldükdə translokasiya baş verir, xromosomların qismən və ya tamamilə yox olması, dəyişdirilməsi və ya təkrarlanması zamanı xromosomal genetik pozğunluqlar baş verir. Xromosomal genetik pozğunluğun nümunəsi Daun sindromudur. Daun sindromu insanda 21-ci xromosomun əlavə, üçüncü nüsxəsinin olmasının nəticəsidir, ayrılmazlıq hüceyrə təkrarlanması zamanı xromosomların qeyri-bərabər paylanması ilə nəticələnir. Meyoz I zamanı ayrılmazlıq baş verərsə, homoloji xromosomlar ayrılmır. Meyoz II-də ayrılmazlıq baş verərsə, bacı xromatidlər ayrılmır. Meyozdan əvvəl hüceyrənin diploid sayı altı (2N = 6) olarsa, neçə xromosom olacaq. Müəyyən bir diploid bitki növünün 48 xromosomu və ya iki dəsti var. Bir mutasiya baş verir və 48 xromosomlu gametlər əmələ gəlir. Öz-özünə mayalanma baş verərsə, ziqotda _____ xromosom dəsti olacaqdır. 4. Bu terminlərdən hansı əlavə xromosom dəstləri olan orqanizmə aiddir? poliploid. Mutant tetraploid bitkilər _____ Burada ayrılmazlıq baş verərsə, bir hüceyrə həm Y-ni alacaq, digəri isə heç birini almayacaq. Beləliklə, Meiosis II-dən sonra yeni hüceyrələrinizdən biri YY olacaq. Bu hüceyrə mayalanma zamanı bir yumurta ilə birləşdikdə, X + YY ilə nəticələnəcəksiniz. XYY. Çarlzın sahib olduğu budur. Buna görə ayrılmazlıq atadan, II Meiosisdə, ayrılma zamanı baş verdi.


Videoya baxın: Dərman lazım deyil: bananı qaynar suyla içsəniz.. (Avqust 2022).