Məlumat

DNT-nin genləri olmayan hissələri varmı?

DNT-nin genləri olmayan hissələri varmı?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Genetika dərsimdə bir sual "Genlərin sayı genomun ölçüsünə mütənasibdirmi?" Cavab "yox"dur və bunun səbəbi genomun orqanizmdəki bütün DNT-nin bütövlükdə olması, lakin DNT-nin bəzi seqmentlərinin üzərində genlərin olmamasıdır? Kimsə bunu izah edə bilərmi? Çox sağ ol!


Genomların əksəriyyəti zülalları kodlaşdırmır. Budur insan genomunun nədən ibarət olduğunu göstərən pasta diaqramı

Gördüyünüz kimi, insan genomunun yalnız 1,5%-i zülalları kodlayır. Gen termini tez-tez bir qədər qeyri-müəyyən şəkildə müəyyən edilir, lakin bir genin bütün ekzonlar, bütün intronlar və bütün tənzimləyici ardıcıllıqlar olduğunu fərz etsək, insan genomunun 25,5%-i genlərdir. Beləliklə, bəli, bir çox "genom hissələrində" genlər yoxdur.

İndi, genom ölçüsü ilə nəsillər arasında zülal kodlayan genlərin sayı arasında çox yüksək korrelyasiya olduğunu vurğulamağa dəyər. NCBI genom hesabatlarının məlumatlarına əsaslanan və Koonindən (2011) sonra tərtib edilmiş aşağıdakı qrafiki nəzərdən keçirin.

Yüksək korrelyasiya var, lakin əhəmiyyətli kənar göstəricilər də var. Məsələn, qrafikin aşağı sağ hissəsində çox böyük genomlara malik, lakin nisbətən az protein kodlayan genlərə malik olan eukaryotlara (yaşıl nöqtələr) baxın (ehtimal ki, əsasən poliploid bitkilər).

Beləliklə, güclü korrelyasiya olsa da, müəlliminizin gözlədiyi cavabın mənim üçün tamamilə aydın idi.Xeyr, çünki genomun çox hissəsi kodlaşdırılmır və genom ölçüsü ilə genlərin sayı arasında mövcud korrelyasiyaya baxmayaraq, genomlarının çox yüksək sıxlığına malik növlər və genomlarında çox aşağı gen sıxlığına malik olan növlər mövcuddur..


3 İnsandan DNT-li Körpə Doğuldu. Bu Necə Mümkündür

Yunanıstanın Afina şəhərindəki Həyat İnstitutunun tədqiqatçıları çərşənbə axşamı səhər bir neçə uğursuz IVF dövrü yaşamış 32 yaşlı qadının sağlam oğlan uşağının dünyaya gəldiyini açıqladı.

Həkimlərin verdiyi açıqlamada sağlam olduğunu söylədiyi 6 kiloluq oğlan ana iğ transferi adlanan üsulla dünyaya gəlib. Prosedurda ananın yumurtasından qruplaşdırılmış DNT çıxarıldı və DNT-si boşaldılmış başqa bir qadının donor yumurtasının içərisinə yerləşdirildi. Ananın genləri ilə donorun yumurtası daha sonra dölləndi və hamiləlik üçün köçürülən bir embriona çevrildi.

Texnika ondan istifadə edir ki, ananın yumurtasında olan bir şey mayalanmış embrionun əmələ gəlməsinə mane olur. Hər hansı bir çox amil problemə kömək edə bilər, o cümlədən yumurtanın keyfiyyətsizliyi, döllənmiş yumurtanın embriona bölünməyə başlaması lazım olan əsas amillərin çatışmazlığı.

Bu amillərdən biri də hər bir insan hüceyrəsində olan və hüceyrənin genlərini ehtiva edən nüvə DNT-sinin xaricində yerləşən mitoxondriyalardır. Maternal spindle transferi ilə, donorun mitoxondrisi, yumurtadakı digər amillərlə birlikdə, ehtimal ki, yumurtanın daha sonra döllənməsini və embriona çevrilməsini mümkün edir.

&ldquoBiz indi çoxlu IVF uğursuzluğu və ya nadir mitoxondrial genetik xəstəlikləri olan qadınların sağlam uşaq sahibi olmalarını mümkün etmək vəziyyətindəyik&rdquo İnstitutun prezidenti Dr.Panagiotis Psathas açıqlamasında.

Sağlamlıq bülletenimizi əldə edin. Ən son sağlamlıq və elm xəbərləri, həmçinin sağlamlıq suallarına cavablar və ekspert məsləhətləri almaq üçün qeydiyyatdan keçin.


60-da DNT: Öyrənmək üçün hələ çox şey var

DNT-nin molekulyar strukturunun kəşfinin bu həftəki almaz yubileyi haqlı olaraq Francis Crick, James Watson və onların əməkdaşlarının irsi məlumatın qoşa sarmalda necə kodlandığını aşkar edərək “genomik dövrün” başlanğıcını necə qeyd edir. Yenə də onların 1953-cü ildə olduğu şərti povest &mdash Təbiət DNT ardıcıllığının zülallara çevrildiyi və nəticədə orqanizmin müşahidə edilə bilən xüsusiyyətlərinə və ya fenotipinə çevrildiyi gen funksiyası haqqında məşhur povest kimi İnsan Genomu Layihəsinə və fərdiləşdirilmiş tibbin şəfəqinə aparan məqalə və mdash yalnışdır.

Altmış ildən sonra “39gene'-un tərifi qızğın müzakirə olunur. DNT-mizin əksəriyyətinin nə etdiyini, necə və ya xüsusiyyətlərini nə dərəcədə idarə etdiyini bilmirik. Başqa sözlə, biz təkamülün molekulyar səviyyədə necə işlədiyini tam başa düşmürük.

Bu, 1998-ci ildə kosmologiyada astronomların 1920-ci illərin sonlarından bəri inandıqları kimi, Kainatın genişlənməsinin yavaşlamağa deyil, sürətlənməsinə dair dağıdıcı kəşflə müqayisə edilə bilən qeyri-adi dərəcədə həyəcan verici bir vəziyyət kimi səslənir. Mütəxəssislər son tapıntıların nə demək olduğunu müzakirə edərkən, DNT, genomika və təkamüllə bağlı məşhur müzakirələrin ritorikası əsasən dəyişməz olaraq qalır və ictimaiyyət DNT-nin həmişə olduğu kimi solipsistik bir plan olduğuna dair əminliklə qidalanmağa davam edir.

İndi ortaya çıxan daha mürəkkəb mənzərə bu kənar adamın çətinliklə başa düşə bildiyi çətin suallar doğurur. Amma deyə bilərəm ki, “DNT-nin RNT-nin zülalları necə yaratdığına dair” adi səliqəli nağıl təhrif oluna qədər təmizlənib. Hekayənin bir az daha mürəkkəb olduğu ortaya çıxan genomik təkamülçülərin və təkamülün populyarlaşdırıcılarının təsadüfi, səssiz etirafları əvəzinə, daha cəsarətli qəbul & mdash, həqiqətən də, bilinən bilinməyənlərin bayramı və mdash olmalıdır.

DNT mübahisəsi
Dərslikdə genetika və təkamüllə bağlı müzakirələrə istinad edən tələbə, 1960-cı illərdə Crick və başqaları tərəfindən hazırlanmış və məlumatın xətti, izlənilə bilən şəkildə DNT ardıcıllığından messenger RNT-dən zülala qədər axdığı "mərkəzi dogmanın" düşündüyü üçün bağışlana bilər. , nəhayət, fenotip &mdash genomik inqilabın möhkəm təməli olaraq özünü göstərmək. Əslində, daha çox onun qurbanı kimi görünməyə başlayır.

Darvinist təbii seçmənin təkamül dəyişikliyinə çox, bəlkə də ən çox təsir etdiyinə dair ciddi şübhələr olsa da, seçmənin hansı fenotipik səviyyədə fəaliyyət göstərdiyi və xüsusən də molekulyar səviyyədə necə oynadığı çox vaxt aydın deyil.

ABŞ-ın Merilend ştatının Bethesda şəhərindəki Milli İnsan Genomu Tədqiqat İnstitutu tərəfindən başlanmış ictimai tədqiqat konsorsiumu olan DNT Elementlərinin Ensiklopediyası (ENCODE) layihəsini götürək. 2003-cü ildən başlayaraq, ENCODE tədqiqatçıları insan xromosomlarının hansı hissələrinin transkripsiya edildiyini, transkripsiyanın necə tənzimləndiyini və DNT-nin hüceyrə nüvəsində qablaşdırılma üsulundan bu prosesə necə təsir etdiyini xəritələməyə başladılar. Keçən il qrup, 20.000 zülal kodlaşdıran gen ehtiva edən DNT-nin təxminən 1%-ni əhatə edəndən daha çox genom funksiyasının olduğunu ortaya qoydu və genomun çox hissəsinin zibil olduğu barədə köhnə fikrə qarşı çıxdı. Genomun ən azı 80%-i RNT-yə transkripsiya edilir.

Bəzi genetiklər və təkamülçü bioloqlar deyirlər ki, bütün bu əlavə transkripsiya sadəcə olaraq səs-küy ola bilər, funksiya və təkamüllə əlaqəsi yoxdur. Lakin, tənzimləyici rolların pilot layihələrdə aşkar edilmiş bəzi kodlaşdırılmayan RNT transkriptlərinə bağlandığına əsaslanaraq, ENCODE komandası iddia edir ki, bu transkripsiyanın ən azı bəziləri tənzimləyici funksiyaları olan molekulların anbarını təmin edə bilər və başqa sözlə. , potensial "faydalı" variasiya hovuzu. ENCODE tədqiqatçıları hətta bəzilərini çaşdıraraq belə təklif edirlər ki, transkript irsiyyətin əsas vahidi hesab edilsin, 'gen' DNT-nin bir parçasını deyil, bütün transkriptlərə aid daha yüksək səviyyəli konsepsiyanı ifadə edir. fenotipik xüsusiyyət verilir.

Eugenedəki Oreqon Universitetində təkamülçü bioloq Patrick Phillipsə görə, ENCODE kimi layihələr elm adamlarına genotiplərin fenotiplərə necə uyğunlaşdığını və ya təkamül qüvvələrinin hər hansı bir genomu necə formalaşdırdığını həqiqətən başa düşmədiklərini göstərir.

Kompleks kod
KODLAŞTIRMA tapıntıları köhnə fərziyyələri pozan bir sıra digər kəşfləri birləşdirir. Məsələn, DNT-də epigenetik molekulyar dəyişikliklər, məsələn, metil qrupunun əlavə edilməsi, onların nukleotid ardıcıllığını dəyişmədən genlərin fəaliyyətinə təsir göstərə bilər. Bu tənzimləyici kimyəvi markerlərin çoxu miras qalmışdır, o cümlədən şəkərli diabet və ürək-damar xəstəliklərinə qarşı həssaslığı idarə edənlər. Genlər həmçinin epigenetik markerlərdən təsirlənən xromosomların məkan təşkili ilə də tənzimlənə bilər. Bu cür təsirlərin çoxdan məlum olmasına baxmayaraq, onların yayılması əvvəllər düşünüldüyündən daha çox ola bilər.

Genotip&ndashfenotip əlaqəsindəki qeyri-müəyyənliyin başqa bir mənbəyi bir çox genin mürəkkəb şəbəkələrdə işləmə üsulundan irəli gəlir. Məsələn, bir çox fərqli strukturlaşdırılmış gen şəbəkələri eyni xüsusiyyət və ya fenotiplə nəticələnə bilər. Həmçinin, həyat qabiliyyətli və potensial olaraq üstün olan yeni fenotiplərin zülal kodlaşdırma ardıcıllığına daha riskli dəyişikliklərdən daha çox tənzimləyici şəbəkələrdə düzəlişlər vasitəsilə ortaya çıxma ehtimalı daha yüksək ola bilər. Müəyyən mənada bu, DNT ardıcıllığının özü səviyyəsində deyil, təsadüfi mutasiyalardan ən yaxşısını çıxaran təbii seçimdir.

Bu mürəkkəb genotip və ndashfenotip əlaqəsinin bir nəticəsidir ki, o, təbii seçimə məhdudiyyətlər qoya bilər. Eyni fenotiplər bir çox oxşar strukturlu gen şəbəkələrindən yarana bilərsə, 'fitter' fenotipinin yaranması uzun müddət çəkə bilər. Alternativ olaraq, müəyyən bir fenotipi saxlamaqda şəbəkələrin möhkəmliyi sayəsində mutasiyalar selektiv 'alaq otlarından' azad olaraq toplana bilər. Bu cür gizli dəyişkənlik bəzi yeni ekoloji streslə gizlədilə bilər və yeni uyğunlaşmaların meydana çıxmasına imkan verir. Bu cür məhdudiyyətlər və imkanlar zəif başa düşülür təkamül nəzəriyyəsi bioloqlara hər hansı bir kontekstdə hansı növ genetik şəbəkələri görməli olduqlarını proqnozlaşdırmağa kömək etmir.

Tədqiqatçılar hələ də təbii seçmənin molekulyar səviyyədə genetik dəyişikliyin dominant sürücüsü olub-olmaması ilə bağlı razılığa gəlmirlər. İndiana Universitetinin Bloomington Universitetinin təkamülçü genetiki Maykl Linç modelləşdirmə yolu ilə göstərdi ki, təsadüfi genetik sürüşmə genomik xüsusiyyətlərin təkamülündə böyük rol oynaya bilər, məsələn, zülal kodlaşdırma ardıcıllığı vasitəsilə intronlar adlanan kodlaşdırılmayan bölmələrin səpilməsi. O, həmçinin göstərdi ki, təbii seleksiya fitnəni artırmaq əvəzinə, zülallarda qatlama problemlərini aşkar edən sistemlər kimi molekulyar “müdafiələrin” lazımsız yığılmasını yarada bilər. Ən yaxşı halda bu, ağırdır. Ən pis halda bu, fəlakətli ola bilər.

Qısacası, təkamülün necə və harada işlədiyi və bunun genomları necə formalaşdırdığı ilə bağlı mövcud mənzərə bir qarışıqlıqdır. Bu, tənqid deyil, molekulyar və təkamül biologiyasının sağlam, dinamik vəziyyətinə inam səsverməsi olmalıdır.

Paylaşılan problem
Bu canlı müzakirənin ancaq bir pıçıltısı ictimaiyyətə çatır. Təkamülçü bioloq Riçard Dawkinsin təsvirini götürək Prospekt jurnalı keçən il bir replikator olaraq genin &ldquoits Darvin seçim vahidi kimi unikal statusu&rdquo. Bu, seçimin bioloji iyerarxiyanın bütün səviyyələrində, o cümlədən supraorqanizm səviyyəsində fəaliyyət göstərdiyinə dair heç bir işarə olmadan, özünü kopyalamaq niyyətində olan kiçik, muxtar DNT uzantısının onilliklər boyu olan mənzərəsini canlandırır. 39gene' problemli hala gəldi.

Mürəkkəbliyi etiraf etməkdə belə görünən istəksizlik niyə? Yol maneələrindən biri sentimentallıq ola bilər. Biologiya o qədər mürəkkəbdir ki, bəziləri üçün zərif əsas mexanizm vədindən imtina etmək çox ağrılı ola bilər. Kosmologiyada tək, sarsıdıcı bir fakt (Kainatın genişlənməsini sürətləndirir) hekayəni təmiz şəkildə yenidən yazdı. Lakin molekulyar təkamüldə köhnə arqumentlər, məsələn, təbii seçmənin əhəmiyyəti və genetik dəyişikliyə təkan verən təsadüfi sürüşmə indi kodlaşdırılmayan RNT, epigenetika və genomik şəbəkə nəzəriyyəsi ilə bağlı suallarla toqquşur. Hansı yeni hekayənin danışılacağı hələ bəlli deyil.

Sonra İnsan Genomu Layihəsini əhatə edən ritorikadan sonra bütün bu qeyri-müəyyənliyin narahatlığı var, görünür ki, bu, digər şeylərlə yanaşı, “insan yaratmaq üçün göstərişlər” vəd edir. Kosmos haqqında fikirlərimizi yenidən nəzərdən keçirmək bir şeydir, özümüzü dərk etməyə düşündüyümüz qədər yaxın olmadığımızı etiraf etmək başqa şeydir.

Təkamül mexanizmləri ilə bağlı hər hansı qeyri-müəyyənliyin qəbul edilməsinin onu pozmağa çalışanlar tərəfindən istismar ediləcəyi ilə bağlı narahatlıq da ola bilər. Şübhəsiz ki, epigenetikanın məşhur hesabları və KODLAMA nəticələri təkamül nəticələrinə dair inkişafla bağlı olanlardan daha çox həyasız idi. Ancaq biz o qədər böyümüşük ki, ehtimal olunan “genomun yaşını” cavabdan çox suallarla tərk edən şübhələr, mübahisələr və müzakirələr haqqında danışılsın. Hekayənin səliqə-sahmana salınması elmi çaşdırır və onu pisləyənlər üçün saman adamları yaradır. Təkamülün sadə təsvirləri eyni dərəcədə sadələşdirilmiş söküntüləri təşviq edir.

DNT-nin quruluşu ilk dəfə çıxarıldıqda, həlli Çarlz Darvin və Qreqor Mendellə başlayan gözəl tapmacanın son hissəsini təmin edirdi. Bu şəklin sadəliyi çox cəlbedici oldu. Yubiley üçün biz DNT-yə yaxşılıq etməli və həyatın mürəkkəbliyi üçün zəhmli məsuliyyəti onun çiyinlərindən götürməliyik.

Bu məqalə jurnalın icazəsi ilə nəşr edilmişdir Təbiət. Məqalə ilk dəfə 24 aprel 2013-cü ildə dərc edilib.

Müəllif(lər) HAQQINDA

Philip Ball redaktorudur Təbiət. O, həm də müntəzəm köşə yazır Kimya Dünyası.


Mif anlayışı: DNT-mizin yarısını bananla paylaşırıq

Lewis - Yer üzündəki bütün həyat eyni əsas kodu paylaşır: DNT. Yer üzündəki bütün canlıların ortaq əcdadı olduğu üçün müxtəlif orqanizmlərdəki DNT kodu gözlədiyinizdən çox oxşardır. Çox vaxt deyirlər ki, DNT-mizin 50%-ni bananlarla paylaşırıq!

Ancaq DNT-miz nə qədər oxşardırsa, o qədər də oxşar deyil. DNT-nizin 50%-ni paylaşdığınız yeganə orqanizmlər valideynləriniz və övladlarınızdır. Siz hamilə olduğunuz zaman atanızın DNT-sinin yarısı ananızın DNT-sinin yarısı ilə birləşərək sizin DNT-nizi yaratdı.

Bəs bu banan statistikası haradan gəlir? Bu sadəcə cəfəngiyatdır? Yaxşı, yox. Biz əslində genlərimizin təxminən 50%-ni bitkilərlə, o cümlədən bananlarla paylaşırıq.
Beləliklə, DNT-nin 50%-ni bir şeylə paylaşmaq və genlərimizin 50%-ni nə iləsə bölüşmək arasında nə fərq var? Təəccüblüdür ki, genlər – DNT-nin zülalları kodlayan bölgələri – DNT-nin yalnız 2%-ni təşkil edir. Deməli, genlərimizin 50%-ni bananlarla bölüşmək o deməkdir ki, biz onlarla DNT-nin yalnız 1%-ni paylaşırıq – 50 yox. Bəs cəmi 2%-i zülal əmələ gətirirsə, DNT-nin qalan hissəsi nəyə lazımdır? Bəli, DNT-mizin təxminən 8%-i gen tənzimləyici bölgələrdən ibarətdir – bunlar genlərin nə vaxt və harada açılıb söndürülməsinə nəzarət edən açarlar kimi fəaliyyət göstərir. Lakin DNT-mizin qalan 90%-nin əsasən qeyri-funksional olduğu düşünülür – buna çox vaxt “zibil DNT” deyilir.

Bu zibil DNT-nin bəziləri “ölü genlər” dediyimiz şeydir. Bunlar əvvəllər işlək gen olan DNT bölgələridir, lakin təkamüldəki mutasiyalar səbəbindən artıq zülal əmələ gətirmirlər. Məsələn, insanlar - bir çox digər məməlilərlə birlikdə - ölü C vitamini geni var. Bəzi heyvanlar C vitaminini özləri istehsal edə bildiyi halda, biz meyvə yeyərək onu qidamızdan almalıyıq! “Atlanan genlər” adlanan bölgələr də var. Bir virus hüceyrəyə yoluxduqda, öz DNT-sini həmin hüceyrəyə yeridir və bu DNT bacardığı qədər özünü çoxaldır. Bu, sperma hüceyrələrində və ya yumurta hüceyrələrində baş verdikdə, övladlar həmin virus DNT-sini özünə birləşdirəcəklər. Viruslar hər yerdə olduğundan, bu, təkamüldə çox baş verib və beləliklə, DNT-mizin təxminən 50%-i bu sıçrayan genlərdən ibarətdir. Sanki içimizdə milyonlarla yuxu virusu var! Onlara sıçrayış genləri deyilir, çünki onlar özlərini təsadüfi yerlərə yerləşdirərək çoxalıb tullana bilirlər. Şükürlər olsun ki, bu yuxu viruslarının oyanmasını dayandırmağa həsr olunmuş çoxlu genlərimiz var, buna görə də bunu etmirlər.

Ancaq bananlara qayıdaq. Genlər DNT-mizin yalnız 2%-ni təşkil etsə də, bizdə olan genlərin yarısının bananda da olması təəccüblüdür. Ancaq heyvanlar və bitkilər ortaq əcdadları bölüşürlər - ehtimal ki, təxminən 1,6 milyard il əvvəl yaşamış bir hüceyrəli həyat forması. Bananlarla paylaşdığımız genlər o əcdadda mövcud olardı və bu gün yaşayan bütün heyvanlara və bitkilərə ötürülür. Bu genləri saxlamağımızın səbəbi, onların enerji istehsal etmək və zədələri bərpa etmək kimi əsas hüceyrə proseslərində iştirak etmələridir. Eyni hüceyrəli əcdad və banan qohumlarımız kimi, yaşamaq üçün bu proseslərə ehtiyacımız var - və buna görə də genlərimizin yarısını bölüşürük, lakin DNT-nin yarısını bananlarla bölüşmürük.


Sosial mediada yayılan məşhur iddianın əksinə olaraq, RNT vaksinləri DNT-mizi dəyişdirmir

İddianın elmi etibarlılığını araşdıran elm adamları Health Feedback-ə bildiriblər ki, bu iddia qeyri-dəqiqdir və RNT vaksinlərinin necə işlədiyi və nuklein turşularının (DNT və RNT) insan orqanizmi ilə necə qarşılıqlı əlaqəsi ilə bağlı əsaslı yanlış anlaşılmadan irəli gəlir.

Vanderbilt Universitetinin dosenti və Vanderbilt Peyvəndi Mərkəzinin dosenti Robert Karnahan izah etdi ki, “RNT peyvəndləri yeni bir yeniliyi təmsil etsə də, onlar çoxdankı təməl elmi prinsiplərə əsaslanır”. RNT hüceyrələrə müəyyən bir zülal yaratmağı öyrədən resept və ya plan kimi xidmət edir. Məqsədini yerinə yetirdikdən sonra, "bədəndəki hüceyrələr bu RNT-ni parçalayan və onun davam etməsinə imkan verməyən fitri mexanizmlərə malikdir" dedi. Buna görə də, peyvənddən vurulan hər hansı RNT xroniki xəstəliklər olan otoimmün pozğunluqlara səbəb olacaq qədər uzun müddət qalmayacaq. 2017-ci ildə nəşr olunan bir araşdırma Elmdə irəliləyişlər Protein planları kimi istifadə edilən RNT (messencer RNT və ya mRNA) maya hüceyrələrində ümumiyyətlə cəmi iki dəqiqə davam etdiyini təxmin etdi [1]. Siçanlar üzərində aparılan başqa bir araşdırma, mRNT-nin inyeksiyadan təxminən üç gün sonra çürüdüyünü aşkar etdi [2].

Carnahan, həmçinin RNT-nin DNT-dən kimyəvi cəhətdən fərqli olduğuna diqqət çəkdi, bu da RNT-nin insanın genomunu dəyişdirmək üçün birbaşa DNT-yə inteqrasiyasını praktiki olaraq qeyri-mümkün etdi.

Vanderbilt Universiteti Tibb Mərkəzinin işçi alimi və layihə koordinatoru Sanjay Mişra, COVID-19 pandemiyasının aktuallığı ilə tətbiq edilən sürətləndirilmiş peyvəndin inkişaf qrafikini nəzərə alsaq, potensial peyvəndlərin təhlükəsizlik profili ilə bağlı narahatlıqlar təbii olsa da, RNT vaksinlərinin keçmiş tədqiqatlar əsasında son dərəcə təhlükəsiz hesab edilir [3,4] . “Təhlükəsizlik araşdırmaları DNT-nin genomlara inteqrasiyası üçün çox az narahatlıq doğurduğu qənaətinə gəldi. mRNT peyvəndləri daha da təhlükəsiz və faydalıdır, çünki RNT özü retrovirus elementi, məsələn, əks transkriptaza və inteqraza olmadan genomik DNT-yə inteqrasiya edə bilməz”.

Əslində, xarici DNT və ya RNT-nin öz genomumuza inteqrasiyası və dəyişdirilməsi qorxusunun əsassız olduğunu, ətrafdakı digər orqanizmlərdən çoxlu miqdarda yad DNT və RNT ilə gündəlik təmasda olduğumuzu xatırladığımız zaman anlaya bilərik. Məsələn, DNT və RNT-ni qidamıza daxil edirik. Bundan əlavə, bədənimiz dərimiz və həzm sistemimiz kimi müxtəlif toxuma və orqanları kolonizasiya edən bakteriya və göbələklər kimi milyardlarla mikroorqanizmə ev sahibliyi edir. Bundan əlavə, qanköçürmə və ya orqan transplantasiyası alan insanlarda elm adamları donorun DNT-sinin alıcının DNT-sinə inteqrasiyasını, hətta onu dəyişməsini də müşahidə etməyiblər.

Sinqapur İmmunologiya Şəbəkəsinin tədqiqatçısı Angéline Rouers, nuklein turşusu vaksinlərinin yaxşı qurulmuş təhlükəsizlik profilini nəzərə alsaq, alimlər peyvəndin SARS-CoV-2-yə qarşı uzunmüddətli toxunulmazlıq təmin edib-etməyəcəyi ilə daha çox maraqlandıqlarını söylədi. həmçinin RNT peyvəndlərinin viral infeksiyaya qarşı viral zülal ehtiva edən adi peyvəndlərdən daha yaxşı cavab verə biləcəyinə işarədir. RNT peyvəndləri həm hüceyrə (sitotoksik və köməkçi T hüceyrələri), həm də humoral toxunulmazlıq (antikorlar) yaratmaq üstünlüyünə malikdir, klassik peyvəndlər (zülala əsaslanan) adətən hüceyrə toxunulmazlığının zərərinə daha çox antikor istehsalına diqqət yetirir [3,4], " dedi. "SARS-CoV-2 kimi bir virusa qarşı toxunulmazlıq vəziyyətində, T hüceyrə reaksiyası xüsusilə vacibdir."

RNT peyvəndinin otoimmün reaksiyaya səbəb ola biləcəyi iddiası da elmi dəlillərlə dəstəklənmir. Mişra etiraf etdi ki, DNT və ya RNT peyvəndləri nəzəri olaraq otoimmünliyə səbəb ola bilsə də, dərc edilmiş tədqiqatlardakı müşahidələr bunun əksini göstərdi və bunun əvəzinə RNT peyvəndlərinin otoimmün xəstəliklərin müalicəsi üçün potensialını vurğuladı. "Klinikqabağı sınaqlar və diqqətli kliniki monitorinq göstərdi ki, DNT peyvəndləri nəinki avtoimmunitet yaratmır və ya pisləşdirmir, onlar əslində şəkərli diabet və dağınıq skleroz [5,6] kimi otoimmün xəstəliklərdə terapevtik fayda verir" dedi.

RNT peyvəndini gen terapiyasına bənzətmək də düzgün deyil. Gen terapiyası DNT-ni xəstənin genetik materialına daxil etmək və inteqrasiya etmək üçün molekulyar mexanizmləri təmin edən viral vektorların istifadəsini nəzərdə tutan xəstəliyin müalicəsi naminə xəstənin genomuna DNT daxil etmək üçün xüsusi olaraq nəzərdə tutulmuşdur. ABŞ Milli Tibb Kitabxanasından:

Gen terapiyası anormal genləri kompensasiya etmək və ya faydalı zülal yaratmaq üçün genetik materialı hüceyrələrə daxil etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. Əgər mutasiyaya uğramış gen zəruri zülalın qüsurlu və ya əskik olmasına səbəb olarsa, gen terapiyası zülalın funksiyasını bərpa etmək üçün genin normal surətini təqdim edə bilər.

Birbaşa hüceyrəyə daxil edilən gen adətən işləmir. Bunun əvəzinə vektor adlı bir daşıyıcı geni çatdırmaq üçün genetik olaraq hazırlanmışdır. Bəzi viruslar tez-tez vektor kimi istifadə olunur, çünki onlar hüceyrəni yoluxduraraq yeni geni çatdıra bilirlər. Viruslar dəyişdirilir ki, insanlarda istifadə edildikdə xəstəliyə səbəb olmasın. Bəzi virus növləri, məsələn, retroviruslar, onların genetik materialını (yeni gen də daxil olmaqla) insan hüceyrəsindəki xromosoma inteqrasiya edir. Digər viruslar, məsələn, adenoviruslar, DNT-ni hüceyrənin nüvəsinə daxil edir, lakin DNT xromosoma inteqrasiya olunmur.

Vektor, ayrı-ayrı hüceyrələr tərəfindən qəbul edildiyi bədənin müəyyən bir toxumasına birbaşa venadaxili (IV) yeridilə və ya verilə bilər. Alternativ olaraq, xəstənin hüceyrələrinin nümunəsi laboratoriya şəraitində çıxarıla və vektora məruz qala bilər. Daha sonra vektoru olan hüceyrələr xəstəyə qaytarılır. Müalicə uğurlu olarsa, vektor tərəfindən çatdırılan yeni gen işləyən bir zülal meydana gətirəcəkdir.

Bununla belə, gen terapiyasında RNT istifadə edilmir və RNT vaksinlərində virus vektorları istifadə edilmir, bu da gen terapiyası ilə müqayisəni əsaslı şəkildə səhv edir.

“COVID peyvəndinin eksperimental texnologiyadan istifadə edəcəyi” iddiası dəstəklənmir və yanıltıcıdır. Dünyadakı elm adamları müvəffəqiyyətli bir peyvəndi tez bir zamanda inkişaf etdirmək şansını artırmaq üçün müxtəlif yanaşmalardan istifadə edirlər. Bu yanaşmalardan bəziləri immun reaksiya yaratmaq üçün zülallardan istifadə edən klassik peyvəndlər kimi yaxşı qurulmuşdur, digərləri isə RNT peyvəndi kimi daha yenidir. Medianın diqqəti COVID-19 pandemiyasına qarşı mübarizədə RNT peyvəndi texnologiyası ilə bağlı yüksək gözləntilərə səbəb olub, lakin hansı vaksinlərin kifayət qədər yüksək təhlükəsizlik səviyyəsini göstərəcəyi hələ məlum deyil. effektivlik klinik sınaqlar tamamlanana qədər bazar üçün təsdiqlənməlidir. Əslində, Qeyts öz bloqunda "COVID-19 peyvəndinin necə görünəcəyini hələ bilmirik" dedi.

The New York Times Coronavirus Peyvəndi İzləyicisi, istifadə olunan texnika və klinik sınaq mərhələlərinin ardıcıllığı ilə hər birinin nə qədər yüksəldiyi də daxil olmaqla, hazırlanmaqda olan müxtəlif COVID-19 peyvəndi namizədləri haqqında təfərrüatları tərtib etdi. 30 iyun 2020-ci il tarixinə 100-dən çox peyvənd namizədi hazırlanır və sınaqdan keçirilir.

Xülasə, RNT vaksinlərinin DNT-mizi dəyişdirə biləcəyi iddiası elmi cəhətdən əsassızdır. Kimyəvi fərqlər RNT-nin birbaşa DNT-mizə inteqrasiyasına mane olur və nuklein turşusu vaksinlərinin DNT-yə potensial inteqrasiyasını araşdıran tədqiqatlar belə dəyişikliklərin baş verməsinin məlum olmadığını təsdiqlədi [3,4]. Peyvəndin RNT-nin otoimmünliyə səbəb ola biləcəyi iddiası da dəstəklənmir, çünki RNT çox qısa ömürlüdür və zülal hazırlamaq üçün istifadə edildikdən sonra tez parçalanır. Bu o deməkdir ki, RNT otoimmün xəstəliklər kimi xroniki problemlərə səbəb olacaq qədər uzun müddət davam etmir. Birlikdə götürüldükdə, bu xüsusiyyətlər RNT peyvəndlərini yoluxucu xəstəliklərə qarşı immunitet yaratmaq üçün ümumiyyətlə təhlükəsiz bir seçim edir, baxmayaraq ki, onun COVID-19-a qarşı effektivliyi hələ müəyyən edilməmişdir.

ALİMLƏRİN ƏLAQƏSİ

Təhlükəsizlik tədqiqatları DNT-nin genomlara inteqrasiyası üçün çox az narahatlıq doğurduğu qənaətinə gəldi. mRNT peyvəndləri daha təhlükəsiz və faydalıdır, çünki RNT özü retrovirus elementinin (əks transkriptaza və inteqraza) iştirakı olmadan genomik DNT-yə inteqrasiya edə bilməz. Mümkündür ki, mRNT peyvəndinin bəzi alıcıları artıq nəzəri olaraq belə inteqrasiyanın baş verə biləcəyi retrovirus (məsələn, HİV) ilə yoluxmuş ola bilər. Lakin “gen terapiyası” kimi inteqrasiya riski mRNT üçün çox az ehtimal olunur və plazmid DNT üçün ciddi narahatlıq doğurmur. Tənzimləmə nöqteyi-nəzərindən, DNT və mRNA vaksinləri gen terapiyası məhsulları sayılmır.

Robert Karnahan, Vanderbilt Universiteti Tibb Mərkəzinin Dosenti (Pediatriya və Radiologiya və Radiologiya Elmləri):
Bir çox hallarda, verilmiş bir peyvəndin prinsipi bədəni antigen adlanan əsas zülala məruz qoymaqdır ki, bu da antigen zülalının yarandığı patogenə qarşı uzunmüddətli immunitetin inkişafına gətirib çıxarır. RNT peyvəndləri vəziyyətində, bədənə faktiki zülal vermək əvəzinə, antigen zülalının necə hazırlanacağına dair bədəndəki hüceyrələrə təlimat verən bir RNT verilir.

Bu RNT vaksinləri yeni bir yeniliyi təmsil etsə də, onlar çoxdankı, təməl elmi prinsiplərə əsaslanır. RNT özü bədənin bütün hüceyrələrində hüceyrələrdə zülalların qurulması üçün qısa müddətli plan kimi istifadə olunur. Bu, antigen zülalını kodlayan bir mesaj təmin etmək üçün istifadə etmək üçün əsas təhlükəsizlik üstünlüyüdür. Bədəndəki hüceyrələr bu RNT-ni parçalayan və onun davam etməsinə imkan verməyən fitri mexanizmlərə malikdir. Üstəlik, RNT DNT ilə əlaqəli olsa da, kimyəvi cəhətdən fərqlidir və DNT-yə inteqrasiya edə bilmir. Bu o deməkdir ki, bu vaksinlər hüceyrələrin DNT-sini dəyişdirməyəcək, həmçinin otoimmün xəstəliklər kimi digər uzunmüddətli təsirlərə səbəb olmaq üçün uzun müddət mövcud olmayacaq.

Angéline Rouers, Sinqapur İmmunologiya Şəbəkəsinin Tədqiqatçısı:
Bu viral Facebook yazıları Aleks Pietrovskinin Waking Times üçün yazdığı məqaləyə əsaslanır və iki sitat bildirir: biri Bill Qeytsdən COVID-19-dan qorunmaq üçün hazırlanmaqda olan RNT peyvəndinin qeyri-müəyyənliyi haqqında, digəri isə Jon adlı jurnalistdən Rappoport, həm RNT, həm də DNT peyvəndlərini ehtiva edən nuklein turşusu vaksinlərinin genomu dəyişdirə və ya otoimmün reaksiyalara səbəb ola biləcəyini və buna görə də təhlükəli olduğunu iddia etdi.

Bill Qeytsin sitatı (GatesNotes bloqundan) aydın şəkildə səhv şərh edilib və kontekstdən çıxarılıb. Düzdür, dünyada bir çox peyvənd namizədləri arasında Moderna adlı bir şirkət tərəfindən hazırlanmaqda olan RNT vaksinləri haqqında çox şey məlum deyil, lakin qeyri-müəyyənlik daha çox peyvəndin SARS-dan effektiv şəkildə qorunma qabiliyyəti ilə bağlıdır. CoV-2, təhlükəsizliyindən daha çox. "Neçə doza tələb olunacaq?" və ya "İmmunitet uzunmüddətlidir?" hələ də gözlənilən suallardır.

Nuklein turşusu peyvəndləri həqiqətən inanılmaz dərəcədə təhlükəsizdir, bu da kəşf zamanı onların uğurlarının bir hissəsi idi. Təsəvvür etməlisiniz ki, siz sadəcə olaraq bədəninizə virus zülalını yaratmaq üçün plan (genetik kod) verirsiniz ki, o, virusa qarşı necə mübarizə aparacağını öyrənsin. İstehsal baxımından klassik peyvəndlərdə istifadə edilən zülal istehsal etməkdən daha asan və sürətlidir. Moderna kimi bəzi şirkətlərin mövcud COVID-19 pandemiyası kontekstində peyvəndi mümkün qədər tez buraxmaq üçün bu seçimi seçmələrinin səbəbi budur.

RNT peyvəndlərinin gözlənilən effektivliyi haqqında çox şey məlum olmasa belə, onların həm hüceyrə (sitotoksik və köməkçi T hüceyrələri) həm də humoral toxunulmazlıq (antikorlar) yaratmaq üstünlüyü var, klassik peyvəndlər (zülal əsasında) adətən daha çox antikor istehsalına diqqət yetirir. hüceyrə immunitetinin zərərinə [3,4]. SARS-CoV-2 kimi bir virusa qarşı toxunulmazlıq vəziyyətində, T hüceyrə reaksiyası xüsusilə vacibdir.

Jon Rappoportun iddiası sadəcə dezinformasiyadır və heç bir elmi dəlilə əsaslanmır. DNT və ya RNT peyvəndləri məlumat daşıyıcısı hesab olunur, lakin bu molekulların insan genomuna daxil olma şansı yoxdur.

Onun iddiasının bir hissəsi budur ki, “RNT peyvəndləri otoimmün reaksiyaları tetiklemek təhlükəsi daşıyır, yəni orqanizm əsasən özünə qarşı döyüşür” ki, bu da tamamilə yanlışdır. Şübhə edirəm ki, bu, RNT peyvəndlərinin bədənin öz immun sisteminin hədəf alacağı zülal yaratmaq üçün bədənə rəhbərlik etməsinə əsaslanan qarışıqlıqdan qaynaqlana bilər. Otoimmünizm prinsipi bədənimizin öz komponentlərimizi tanıması və məhv etməsidir. Bununla belə, RNT peyvəndi vəziyyətində, bədənimiz tərəfindən hazırlanan zülal öz zülallarımızla əlaqəli olmayan bir şeydir, buna görə də otoimmün reaksiya şansı yoxdur, ancaq bədənimizə onunla mübarizə aparmağı öyrətmək üçün bilinməyən bir şeyə qarşı reaksiya. Bu, peyvəndin prinsipini göstərir.

İSTİFADƏLƏR

  • 1 – Baudrimont et al. (2017) Multipleksləşdirilmiş gen nəzarəti sürətli mRNT dövriyyəsini ortaya qoyur. Elmdə irəliləyişlər.
  • 2 – Probst et al. (2007) Ekzogen messenger RNT-nin in vivo spontan hüceyrə qəbulu nuklein turşusuna spesifik, doymuş və iondan asılıdır. Gen terapiyası.
  • 3 – Pərdi və başqaları. (2018) mRNT vaksinləri - vaksinologiyada yeni dövr. Təbiət Nəzərdən Drug Discovery.
  • 4 – Schlake et al. (2012) mRNA-vaksin texnologiyalarının inkişafı. RNT Biologiyası.
  • 5 – Gottlieb et al. (2013) Plazmid DNT platforması ilə tip 1 diabetin antigen spesifik modulyasiyasının klinik optimallaşdırılması. Klinik İmmunologiya.
  • 6 – Garren et al. (2008) Dağınıq skleroz üçün miyelin əsas zülalını kodlayan DNT peyvəndinin 2-ci faza sınağı. Nevrologiya Salnamələri.

Published on: 30 Jun 2020 | Redaktor: Flora Teoh

Health Feedback elm təhsilinə həsr olunmuş, tərəfsiz, qeyri-kommersiya təşkilatıdır. Rəylərimiz birbaşa müvafiq təcrübəyə malik alimlər icmasından toplanıb. Biz məlumatın elmə uyğun olub-olmadığını və nə üçün uyğun olmadığını izah etməyə və oxuculara hansı xəbərlərə etibar etməli olduqlarını bilməyə çalışırıq.
Hər hansı bir şərhiniz varsa və ya nəzərdən keçirilməli olan mühüm iddia və ya məqalənin olduğunu düşünürsünüzsə, lütfən əlaqə saxlayın.


Hansı növ genom variasiyaları var?

Genom dəyişikliklərinə mutasiyalar və polimorfizmlər daxildir. Technically, a polymorphism (a term that comes from the Greek words "poly," or "many," and "morphe," or "form") is a DNA variation in which each possible sequence is present in at least 1 percent of people. For example, a place in the genome where 93 percent of people have a T and the remaining 7 percent have an A is a polymorphism. If one of the possible sequences is present in less than 1 percent of people (99.9 percent of people have a G and 0.1 percent have a C), then the variation is called a mutation.

Informally, the term mutation is often used to refer to a harmful genome variation that is associated with a specific human disease, while the word polymorphism implies a variation that is neither harmful nor beneficial. However, scientists are now learning that many polymorphisms actually do affect a person's characteristics, though in more complex and sometimes unexpected ways.

About 90 percent of human genome variation comes in the form of single nucleotide polymorphisms, or SNPs (pronounced "snips"). As their name implies, these are variations that involve just one nucleotide, or base. Any one of the four DNA bases may be substituted for any other—an A instead of a T, a T instead of a C, a G instead of an A, and so on.

Theoretically, a SNP could have four possible forms, or alleles, since there are four types of bases in DNA. But in reality, most SNPs have only two alleles. For example, if some people have a T at a certain place in their genome while everyone else has a G, that place in the genome is a SNP with a T allele and a G allele.


What are the four bases of DNA?

I have been searching through books and websites and I have been getting different answers. I do however think that it is Adenine and Guanine as the purines and Thymine and Cytosine as the pyrimidines.

2 Answers

İzahat:

You are correct, the two purines are adenine and guanine, the two pyramidines are thymine and cytosine.

Now the source of confusion could be the inclusion of uracil, which is a nucleic acid of RNA . In DNA, thymine pairs with adenine, and uracil isn't used, because cyotisine can naturally turn into uracil. This changes the pattern of the DNA, as you would have a AU pair rather than a CG. So uracil is not used in DNA.

The four bases of DNA are: adenine (A), thymine (T), guanine (G), and cytosine (C).

İzahat:

Only adenine can have a base pair with thymine and cytosine with guanine.

The types of nitrogenous bases include the purines and the pyrimidines.

Purines are chemicals that have double rings. Examples of this include adenine and guanine.


Genes don't just influence your IQ—they determine how well you do in school

If you sailed through school with high grades and perfect test scores, you probably did it with traits beyond sheer smarts. A new study of more than 6000 pairs of twins finds that academic achievement is influenced by genes affecting motivation, personality, confidence, and dozens of other traits, in addition to those that shape intelligence. The results may lead to new ways to improve childhood education.

“I think this is going to end up being a really classic paper in the literature,” says psychologist Lee Thompson of Case Western Reserve University in Cleveland, Ohio, who has studied the genetics of cognitive skills and who was not involved in the work. “It’s a really firm foundation from which we can build on.”

Researchers have previously shown that a person’s IQ is highly influenced by genetic factors, and have even identified certain genes that play a role. They’ve also shown that performance in school has genetic factors. But it’s been unclear whether the same genes that influence IQ also influence grades and test scores.

In the new study, researchers at King’s College London turned to a cohort of more than 11,000 pairs of both identical and nonidentical twins born in the United Kingdom between 1994 and 1996. Rather than focus solely on IQ, as many previous studies had, the scientists analyzed 83 different traits, which had been reported on questionnaires that the twins, at age 16, and their parents filled out. The traits ranged from measures of health and overall happiness to ratings of how much each teen liked school and how hard they worked. Then, the researchers collected data on how well each individual scored on the General Certificate of Secondary Education (GCSE) exam, an exam that all students in the United Kingdom must take and which is used for admission to advanced classes or colleges.

The team found nine general groups of traits that were all highly hereditary—the identical twins were more likely to share the traits than nonidentical twins—and also correlated with performance on the GCSE. Not only were traits other than intelligence correlated with GCSE scores, but these other traits also explained more than half of the total genetic basis for the test scores.

In all, about 62% of the individual differences in academic achievement—at least when it came to GCSE scores—could be attributed to genetic factors, a number similar to previous studies’ findings, the team reports online today in the Proceedings of the National Academy of Sciences.

“It’s really important to understand why children differ in academic achievement,” says developmental psychologist Kaili Rimfeld of King’s College London, an author of the new paper. “These twin studies show that there’s a genetic basis for the differences in how easy or enjoyable children find learning.” Understanding that there’s a genetic basis for why people differ in not only intelligence, but also their drive to learn, she says, underscores the need for personalized classrooms where students can learn in different ways—from computer programs to hands-on projects—that are most fitted to their own personalities.

The results, Thompson points out, would likely differ in less-developed countries where children don’t have equal access to education academic achievement in these places is shaped more by opportunities than genetics. And the new study gives little information on what the genes might be that influence test scores. “Each one of these traits is very complex,” she says, “so we’re talking about hundreds of genes that are acting together.” Future studies, she says, may be able to shed light on specific genes that affect academic achievement, which could help diagnose or treat learning disabilities.


Prenatal Genetic Screening Tests

Prenatal genetic testing gives parents-to-be information about whether their fetus has certain genetic disorders.

Genetic disorders are caused by changes in a person&rsquos genes or chromosomes. Aneuploidy is a condition in which there are missing or extra chromosomes. In a trisomy, there is an extra chromosome. In a monosomy, a chromosome is missing. Inherited disorders are caused by changes in genes called mutations. Inherited disorders include sickle cell disease, cystic fibrosis, Tay-Sachs disease, and many others. In most cases, both parents must carry the same gene to have an affected child.

There are two types of prenatal tests for genetic disorders:

Prenatal screening tests: These tests can tell you the chances that your fetus has an aneuploidy and a few other disorders. This FAQ focuses on these tests.

Prenatal diagnostic tests: These tests can tell you whether your fetus actually has certain disorders. These tests are done on cells from the fetus or placenta obtained through amniocentesis or chorionic villis sampling (CVS). FAQ164 Prenatal Genetic Diagnostic Tests focuses on these tests.

Both screening and diagnostic testing are offered to all pregnant women.

Screening tests can tell you your risk of having a baby with certain disorders. They include carrier screening and prenatal genetic screening tests:

Carrier screening is done on parents (or those just thinking about becoming parents) using a blood sample or tissue sample swabbed from inside the cheek. These tests are used to find out whether a person carries a gene for certain inherited disorders. Carrier screening can be done before or during pregnancy.

Prenatal genetic screening tests of the pregnant woman&rsquos blood and findings from ultrasound exams can screen the fetus for aneuploidy defects of the brain and spine called neural tube defects (NTDs) and some defects of the abdomen, heart, and facial features. This FAQ focuses on these tests. They include first-trimester screening, second-trimester screening, combined first- and second-trimester screening, and cell-free DNA testing.

First-trimester screening includes a test of the pregnant woman&rsquos blood and an ultrasound exam. Both tests usually are done together between 10 weeks and 13 weeks of pregnancy:

The blood test measures the level of two substances.

The ultrasound exam, called a nuchal translucency screening, measures the thickness of a space at the back of the fetus&rsquos neck. An abnormal measurement means there is an increased risk that the fetus has Down syndrome (trisomy 21) or another type of aneuploidy. It also is linked to physical defects of the heart, abdominal wall, and skeleton.

Second-trimester screening includes the following tests:

The &ldquoquad&rdquo or &ldquoquadruple&rdquo blood test measures the levels of four different substances in your blood. The quad test screens for Down syndrome, Edwards syndrome (trisomy 18), and NTDs. It is done between 15 weeks and 22 weeks of pregnancy.

An ultrasound exam done between 18 weeks and 22 weeks of pregnancy checks for major physical defects in the brain and spine, facial features, abdomen, heart, and limbs.

The results from first-and second-trimester tests can be combined in various ways. Combined test results are more accurate than a single test result. If you choose combined screening, keep in mind that final results often are not available until the second trimester.

Cell-free DNA is the small amount of DNA that is released from the placenta into a pregnant woman&rsquos bloodstream. The cell-free DNA in a sample of a woman&rsquos blood can be screened for Down syndrome, Patau syndrome (trisomy 13), Edwards syndrome, and problems with the number of sex chromosomes. This test can be done starting at 10 weeks of pregnancy. It takes about 1 week to get the results. A positive cell-free DNA test result should be followed by a diagnostic test with amniocentesis or CVS.

Results of blood screening tests for aneuploidy are reported as the level of risk that the disorder might be present:

A positive screening test result for aneuploidy means that your fetus is at higher risk of having the disorder compared with the general population. It does not mean that your fetus definitely has the disorder.

A negative result means that your fetus is at lower risk of having the disorder compared with the general population. It does not rule out the possibility that your fetus has the disorder.

Diagnostic testing with CVS or amniocentesis that gives a more definite result is an option for all pregnant women. Your obstetrician or other health care professional, such as a genetic counselor, will discuss what your screening test results mean and help you decide the next steps.

With any type of testing, there is a possibility of false-positive results and false-negative results. A screening test result that shows there is a problem when one does not exist is called a false-positive result. A screening test result that shows there is not a problem when one does exist is called a false-negative result. Your health care professional can give you information about the rates of false-positive and false-negative results for each test.

It is your choice whether to have prenatal testing. Your personal beliefs and values are important factors in the decision about prenatal testing.

It can be helpful to think about how you would use the results of prenatal screening tests in your pregnancy care. Remember that a positive screening test tells you only that you are at higher risk of having a baby with Down syndrome or another aneuploidy. A diagnostic test should be done if you want to know a more certain result. Some parents want to know beforehand that their baby will be born with a genetic disorder. This knowledge gives parents time to learn about the disorder and plan for the medical care that the child may need. Some parents may decide to end the pregnancy in certain situations.

Other parents do not want to know this information before the child is born. In this case, you may decide not to have follow-up diagnostic testing if a screening test result is positive. Or you may decide not to have any testing at all. There is no right or wrong answer.

Amniocentesis: A procedure in which amniotic fluid and cells are taken from the uterus for testing. The procedure uses a needle to withdraw fluid and cells from the sac that holds the fetus.

Aneuploidy: Having an abnormal number of chromosomes. Types include trisomy, in which there is an extra chromosome, or monosomy, in which a chromosome is missing. Aneuploidy can affect any chromosome, including the sex chromosomes. Down syndrome (trisomy 21) is a common aneuploidy. Others are Patau syndrome (trisomy 13) and Edwards syndrome (trisomy 18).

Carrier Screening: A test done on a person without signs or symptoms to find out whether he or she carries a gene for a genetic disorder.

Cell-Free DNA: DNA from the placenta that moves freely in a pregnant woman&rsquos blood. Analysis of this DNA can be done as a noninvasive prenatal screening test.

Cells: The smallest units of a structure in the body. Cells are the building blocks for all parts of the body.

Chorionic Villus Sampling (CVS): A procedure in which a small sample of cells is taken from the placenta and tested.

Xromosomlar: Structures that are located inside each cell in the body. They contain the genes that determine a person&rsquos physical makeup.

Cystic Fibrosis (CF): An inherited disorder that causes problems with breathing and digestion.

Diagnostic Tests: Tests that look for a disease or cause of a disease.

DNA: The genetic material that is passed down from parent to child. DNA is packaged in structures called chromosomes.

Down Syndrome (Trisomy 21): A genetic disorder that causes abnormal features of the face and body, medical problems such as heart defects, and mental disability. Most cases of Down syndrome are caused by an extra chromosome 21 (trisomy 21).

Edwards Syndrome (Trisomy 18): A genetic condition that causes serious problems. It causes a small head, heart defects, and deafness.

Fetus: The stage of human development beyond 8 completed weeks after fertilization.

Genes: Segments of DNA that contain instructions for the development of a person&rsquos physical traits and control of the processes in the body. The gene is the basic unit of heredity and can be passed from parent to child.

Genetic Counselor: A health care professional with special training in genetics who can provide expert advice about genetic disorders and prenatal testing.

Genetic Disorders: Disorders caused by a change in genes or chromosomes.

Inherited Disorders: Disorders caused by a change in a gene that can be passed from parents to children.

Monosomy: A condition in which there is a missing chromosome.

Mutations: Changes in genes that can be passed from parent to child.

Neural Tube Defects (NTDs): Birth defects that result from a problem in development of the brain, spinal cord, or their coverings.

Nuchal Translucency Screening: A test to screen for certain birth defects, such as Down syndrome, Edwards syndrome, or heart defects. The screening uses ultrasound to measure fluid at the back of the fetus&rsquos neck.

Obstetrician: A doctor who cares for women during pregnancy and their labor.

Patau Syndrome (Trisomy 13): A genetic condition that causes serious problems. It involves the heart and brain, cleft lip and palate, and extra fingers and toes.

Placenta: An organ that provides nutrients to and takes waste away from the fetus.

Screening Tests: Tests that look for possible signs of disease in people who do not have signs or symptoms.

Sex Chromosomes: The chromosomes that determine a person&rsquos sex. In humans, there are two sex chromosomes, X and Y. Females have two X chromosomes and males have an X and a Y chromosome.

Sickle Cell Disease: An inherited disorder in which red blood cells have a crescent shape, which causes chronic anemia and episodes of pain.

Tay&ndashSachs Disease: An inherited disorder that causes mental disability, blindness, seizures, and death, usually by age 5.

Trimester: A 3-month time in pregnancy. It can be first, second, or third.

Trisomy: A condition in which there is an extra chromosome.

Ultrasound Exams: Tests in which sound waves are used to examine inner parts of the body. During pregnancy, ultrasound can be used to check the fetus.


What does DNA do?

The DNA code contains instructions needed to make the proteins and molecules essential for our growth, development and health.

    provides instructions for making proteins (as explained by the central dogma).
  • The sequence of the bases, A, C, G and T, in DNA determines our unique genetic code and provides the instructions for producing molecules in the body.
  • The cell reads the DNA code in groups of three bases. Each triplet of bases, also called a codon, specifies which amino acid will be added next during protein synthesis.
  • There are 20 different amino acids, which are the building blocks of proteins.
  • Different proteins are made up of different combinations of amino acids. This gives them their own unique 3D structure and function in the body.
  • Only 61 of the 64 codons are used to specify which of the 20 amino acids is next to be added.
  • There are three codons that don’t code for an amino acid. These codons mark the end of the protein and stop the addition of amino acids to the end of the protein chain.

The codon wheel above can be used to translate DNA codons into amino acids. Find the first letter of your sequence in the inner circle and work outwards to see the corresponding amino acid, for example ATG = methionine.
Image credit: Genome Research Limited

  • Examples of proteins include keratin, the protein in your hair, and haemoglobin, the oxygen-carrying protein in your blood.
  • Although a major function of the genome, less than two per cent of the human genome provides instructions for making proteins.
  • The rest of the genome, which is called non-coding DNA, has a variety of functions. These include regulating when proteins are made and controlling the packaging of DNA within the cell.
  • However, there is still much we have to learn about the function of non-coding DNA.

This page was last updated on 2016-01-21

A genome is an organism’s complete set of genetic instructions. Each genome contains all of the information needed to build that organism and allow it to grow and develop.

The ‘Central Dogma’ is the process by which the instructions in DNA are converted into a functional product. It was first proposed in 1958 by Francis Crick, discoverer of the structure of DNA.

DNA or deoxyribonucleic acid is a long molecule that contains our unique genetic code. Like a recipe book it holds the instructions for making all the proteins in our bodies.

DNA replication is the process by which DNA makes a copy of itself during cell division.

Genes are small sections of DNA within the genome that code for proteins. They contain the instructions for our individual characteristics – like eye and hair colour.


Videoya baxın: علم الأنساب الجيني ينسف الصهيونية! ماذا تبين من دراسة الحمض النووي لليهود والعرب (Avqust 2022).