Məlumat

Müxtəlif orqanlarda HİV üçün tədqiqat/genom məlumatlarının axtarılması

Müxtəlif orqanlarda HİV üçün tədqiqat/genom məlumatlarının axtarılması


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mən fasta və ya oxşar formatda HİV genomu məlumatları olan bir tədqiqat işi və ya məlumat bazası axtarıram. Xüsusilə eyni mövzuda müxtəlif orqanlardan götürülmüş HİV-in genom məlumatlarına ehtiyacım var. Mən HİV-in müxtəlif orqanlara yoluxması üçün şaxələnmə və dəyişiklikləri öyrənmək və müxtəlif xəstələrdə prosesi müqayisə etməkdə maraqlıyam.

Əgər belə bir araşdırma ilə tanışsınızsa və ya oxşar məlumatları haradan tapa biləcəyimlə bağlı ümumi göstərişləriniz varsa, mən bunu çox qiymətləndirərdim. Mən NCBI GeneBank-da bir neçə saat axtarış apardım, amma bəxti gətirmədi.

Təşəkkürlər!


Bu sayt ağlıma gəlir

https://www.hiv.lanl.gov/content/index

Bu, HİV ardıcıllığı məlumatlarını və əlaqəli immunoloji məlumatları ehtiva edən HİV verilənlər bazasıdır


Model orqanizm

A model orqanizm (çox vaxt qısaldılır model) xüsusi bioloji hadisələri başa düşmək üçün geniş şəkildə öyrənilən qeyri-insani növdür və model orqanizmdə edilən kəşflərin digər orqanizmlərin işinə dair fikir təmin edəcəyi gözlənilir. [1] [2] Model orqanizmlər insan təcrübələrinin qeyri-mümkün və ya qeyri-etik olduğu hallarda insan xəstəliklərini araşdırmaq üçün geniş istifadə olunur. [3] Bu strategiya bütün canlı orqanizmlərin ümumi mənşəyi və təkamül zamanı metabolik və inkişaf yollarının və genetik materialın qorunması ilə mümkün olmuşdur. [4]

Model orqanizmlərin öyrənilməsi informativ ola bilər, lakin bir orqanizmdən digərinə ümumiləşdirərkən diqqətli olmaq lazımdır. [5] [ səhifə lazımdır ]

İnsan xəstəliklərinin tədqiqi zamanı model orqanizmlər faktiki insana zərər vermə riski olmadan xəstəlik prosesini daha yaxşı başa düşməyə imkan verir. Seçilmiş növlər adətən müəyyən edilmiş taksonomik ekvivalentliyə cavab verir [ aydınlaşdırma tələb olunur ] xəstəliyə və ya onun müalicəsinə ehtiyac olduqda insan fiziologiyasına bənzəyən şəkildə reaksiya vermək üçün insanlara. Model orqanizmdəki bioloji aktivlik insanlarda effekti təmin etməsə də, insan xəstəlikləri üçün bir çox dərmanlar, müalicələr və müalicələr qismən heyvan modellərinin rəhbərliyi ilə hazırlanır. [6] [7] Xəstəlik modellərinin üç əsas növü var: homoloji, izomorf və proqnozlaşdırıcı. Homoloji heyvanlar eyni xəstəliyə malik insanlarla eyni səbəblərə, simptomlara və müalicə seçimlərinə malikdirlər. İzomorf heyvanlar eyni simptomları və müalicələri bölüşürlər. Proqnoz modelləri yalnız bir neçə aspektdə müəyyən bir insan xəstəliyinə bənzəyir, lakin bir sıra xəstəlik xüsusiyyətlərinin mexanizmlərini təcrid etmək və proqnozlaşdırmaq üçün faydalıdır. [8]


1000 Genom Layihəsi insan genetik variasiyasının kataloqunu iki dəfədən çox artırır

Genetik variasiya insanların niyə fərqli göründüyünü və xəstəlik riskində fərqləndiyini izah edir. 1000 Genom Layihəsinin məqsədi insan genomunda ən azı 50 nəfərdən 1-də rast gəlinən variantları müəyyən etmək və tərtib etməkdir. Bu genetik variantların əksəriyyəti az təsir göstərsə də, bəziləri xəstəliyə kömək edir, digərləri isə faydalıdır. Faydalı fərqə misal olaraq insan immunçatışmazlığı virusunun ağ qan hüceyrələrinə yoluxmasını maneə törədən və beləliklə, bu variantı daşıyan HİV-ə məruz qalmış insanları qoruyan nadir genetik variantdır. "

1000 Genom Layihəsi bir çox fərqli populyasiyadan olan insanlar da daxil olmaqla, insan genetik variasiyasını xarakterizə etmək məqsədi daşıyan böyük, beynəlxalq səydir” dedi. müxtəlif insanların genomlarında variantların olması və nümunəsi, insan xəstəliklərinin genomik əsaslarını öyrənmək üçün vacib məlumatdır.

Genişləndirilmiş kataloq tibbi tədqiqatçılara nadir və ümumi xəstəliklərə səbəb olan genetik fərqləri daha dəqiq müəyyən etməyə imkan verir. Xəstəliyin genetik əsaslarının müəyyən edilməsi yeni diaqnostik testlərə və bəzi hallarda müalicələrə yol açmağa kömək edəcəkdir.

"Mən bu layihəni insan genomunun daxili hissəsinə Lyuis və Klark ekspedisiyası kimi qiymətləndirirəm" dedi Stiven Şerri, Ph.D., Milli Biotexnologiya İnformasiya Mərkəzinin İnformasiya Mühəndisliyi Şöbəsinin rəhbəri, Milli Tibb Kitabxanasının bir hissəsidir. "Biz (genomun) konturlarını və konturlarını bilirdik. İndi çaylar və qollar kimi bütün incə detalları sənədləşdirməyə çalışırıq."

İndiyədək layihə tədqiqatçıları Avropa, Şərqi Asiya, Saharadan cənub-qərb Afrika və Amerikada 14 populyasiyadan 1092 nəfərin genomlarını ardıcıllıqla sıralayıblar. Nəhayət, onlar 26 populyasiyadan 2500-dən çox fərd üzərində araşdırma aparacaqlar.

İştirakçıların hamısı anonim DNT nümunələrindən əldə edilən ardıcıllıq məlumatlarının açıq onlayn verilənlər bazasına daxil edilməsinə razılıq verdilər. Bu genomların hər bir hissəsi orta hesabla altı dəfə oxundu (və ya ardıcıllıqla), bu ümumi genetik variantlar haqqında dəqiq məlumat verir, lakin bir çox nadir variantları əldən verir.

Genomun zülalları kodlayan hissəsi olan ekzomda nadir variantları müəyyən etmək üçün tədqiqatçılar hər bir genomda 15.000 genin ekzonlarını orta hesabla 80 dəfə ardıcıllıqla sıraladılar. Tədqiqat ən azı 1 faiz tezliyi olan ekzom variantlarının 99,8 faizini və genomun başqa yerlərində ən azı 1 faiz tezliyi olan variantların 99,3 faizini aşkar edib.

Təbiət məqaləsinin mövzusu olan 1000 Genom Layihəsinin birinci mərhələsi böyük miqdarda genomik məlumat istehsal etdi. Sadəcə olaraq xam məlumatı qeyd etmək 40.000-dən çox DVD-ni doldurmaq üçün kifayət qədər sabit diskdə təxminən 180 terabayt yer tutur. Bütün məlumatlar ABŞ-ın Bethesda, Md. Milli Tibb Kitabxanasındakı Milli Biotexnologiya İnformasiya Mərkəzində və İngiltərənin Hinxton şəhərindəki Avropa Bioinformatika İnstitutunda olanlar kimi ictimai verilənlər bazaları vasitəsilə İnternetdə sərbəst mövcuddur. Layihədən əldə edilən məlumatlar 2008-ci ildən tədqiqatçılar üçün əlçatandır. Böyük verilənlər toplusu bu il Amazon Web Services (AWS) vasitəsilə buludda əlçatan oldu. Bulud girişi istifadəçilərə böyük həcmdə məlumatı daha tez təhlil etməyə imkan verir, çünki bu, məlumatların yüklənməsinin vaxt aparmasını aradan qaldırır və istifadəçilər eyni anda bir çox serverlər üzərində təhlil apara bilirlər. Tədqiqatçılar yalnız məlumatları sonrakı emal etmək və ya təhlil etmək üçün lazım olan əlavə AWS resursları üçün ödəniş edirlər.

"Bu layihə ilə biz ortaq genetik irsimiz və daşıdığımız ümumi DNT variantları haqqında məlumatın tədqiqatçıların bütün dünyada xəstələrə fayda verməsi üçün sərbəst şəkildə əlçatan olmasını təmin etməyə nail olduq" dedi David Altshuler, MD, Ph. Geniş İnstitutun Tibbi və Populyar Genetika Proqramına rəhbərlik edən və 1000 Genom Layihəsinə birgə rəhbərlik edən Massaçusets Ümumi Xəstəxanasında endokrinoloq D. "Bundan əlavə, bu layihənin dəstəklənməsinə kömək etdiyi alətlər və üsullar indi xəstəlik yönümlü genetik tədqiqatlarda istifadə olunur və klinik baxımda getdikcə daha çox istifadə ediləcək."

Bir orqanizm yaratmaq üçün bütün genetik məlumatlar əsas adlanan vahidlərdən ibarət uzun molekullar dəsti olan DNT-də yerləşir. Hər bir baza qısaldılmış A, C, G və ya T olan kimyəvi vahiddir. Bu məqalə üçün tədqiqatçılar 38 milyon tək nukleotidli polimorfizmi və ya SNP-ləri ("snips" kimi tələffüz olunur) müəyyən etdilər ki, bu da genomda müəyyən bir baza meydana gəldiyi zaman meydana gələn DNT variantlarıdır. ardıcıllığı insanlar arasında fərqlidir.

Bu variantlar insanlar arasında ən çox rast gəlinən genetik fərqlərdir. Hər bir SNP, insanlar arasında DNT orfoqrafiyasının bir hərflə fərqləndiyi genomda xüsusi bir mövqeyi əks etdirən əlamətdar nöqtə kimidir.

Onlar həmçinin DNT-nin xətti strukturunda 1,4 milyon qısa indel (bir baza qədər kiçik və ya 50 əsas qədər böyük DNT-nin daxil edilməsi və ya silinməsi) və 14,000 böyük DNT silinməsi daxil olmaqla variantları müəyyən ediblər.

SNP və struktur variantları insanın xəstəliyə həssaslığını, dərmanlara reaksiyasını və ya havanın çirklənməsi və ya stress kimi ətraf mühit amillərinə reaksiyasını izah etməyə kömək edə bilər. Digər tədqiqatlar autizm və şizofreniya kimi xəstəliklərdə indellərin yüksək nisbətini tapdı, baxmayaraq ki, onların bu xəstəliklərə necə təsir etdiyi hələ aydın deyil.

"Layihə tədqiqatçıları aşkar etdilər ki, hər bir insanda hazırda xəstəlik törədən kimi tanınan bir neçə nadir variant və genlərin necə işləməsinə zərərli təsir göstərə biləcək daha bir neçə yüz nadir variant var" dedi Gilean McVean, Ph.D. ., İngiltərədəki Oksford Universitetində statistik genetika professoru və 1000 Genom Layihəsi Analiz Qrupunun həmsədri. "Xoşbəxtlikdən çoxumuz adətən bu variantların yalnız bir nüsxəsini daşıyırıq, çünki iki nüsxə xəstəliyə səbəb ola bilər."

NHGRI tərəfindən maliyyələşdirilən başqa bir böyük səy, ENCODE Layihəsi, bu yaxınlarda insan genomunun zülal kodlaşdıran bölgələrdən kənarda böyük hissələrinin gen tənzimlənməsinə təsir etdiyini göstərən bir sıra sənədlər dərc etdi. 1000 Genom Layihəsinin tapdığı bu bölgələrdəki dəyişkənlik nümunələri bu bölgələrin funksionallığı haqqında əlavə sübutlar təqdim edir.

Məlumatların təhlili layihənin mühüm hissəsidir və 260-a yaxın analitik son Nature nəşrində bildirilən məlumatların təhlilində iştirak edib. Onlar istinad insan genomu ardıcıllığına nisbətən xam DNT ardıcıllığı məlumatlarını xəritələşdirib topladılar. Daha sonra SNP-ləri və struktur variantlarını tapmaq üçün uyğunlaşdırılmış ardıcıllıqları təhlil etdilər. SNP-lərin struktur variantlarını tapmaq nisbətən asandır (məsələn, əlavələr, silinmələr və surətlərin sayı fərqləri) tapmaq daha çətindir. Bir sıra tədqiqat qrupları xam ardıcıllıq məlumatlarından struktur variantlarının müəyyənləşdirilməsinə necə keçəcəyini müəyyən etmək üçün çalışır.

NHGRI-nin geniş miqyaslı ardıcıllıq mərkəzləri də daxil olmaqla bir çox tədqiqat qrupları bu layihə üçün genom ardıcıllığı məlumatlarının yaradılmasına öz töhfəsini verdi: Baylor Tibb Kollecindəki İnsan Genomu Sıralama Mərkəzi, Hyuston MİT-in Geniş İnstitutu və Kembricdəki Harvard Universiteti, Mass. və Sent-Luisdəki Vaşinqton Universiteti Tibb Məktəbində Genom İnstitutu. Digər qruplara İngiltərənin Hinxton şəhərindəki Wellcome Trust Sanger İnstitutu, Shenzhendəki BGI Shenzhen, Çin Berlindəki Maks Plank Molekulyar Genetika İnstitutu və San Dieqodakı Illumina, Inc.

1000 Genom Layihəsi bir xəstəliyə təsir edən genetik variantları tapmağa çalışan tədqiqatçılar üçün vaxt aparan addımları aradan qaldırır. Genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatlarının məqsədi bir xəstəliyə aid DNT variantlarını ehtiva edən genomun bölgələrini tapmaqdır. Onlar tədqiq olunan hər bir genomda yüz minlərlə və bir neçə milyon SNP haqqında məlumat verən texnologiyalardan istifadə edir, bu məlumatları on milyonlarla variantda 1000 Genom Layihəsi məlumatları ilə birləşdirərək xəstəliyə təsir edən bölgələri daha dəqiq tapırlar. 1000 Genom Layihəsi məlumatları daha sonra məlum variantlar haqqında daha ətraflı məlumat verməklə bu cür tədqiqatları əhəmiyyətli dərəcədə artırmaq üçün istifadə edilə bilər. Tədqiqatda bütün insanların genomlarını ardıcıllaşdırmaq əvəzinə - minlərlə insan üçün hələ də bahalı bir perspektiv - tədqiqatçılar xəstəliklə əlaqəli olan bölgələrdəki variantların əksəriyyətini tapmaq üçün 1000 Genom Layihəsi məlumatlarından istifadə edə bilərlər.

"Tədqiqatçılar 1000 Genom Layihəsi məlumatlarından istifadə edərək xəstəliklə əlaqəli genləri və maraqlı variantları tapdıqdan sonra, onları bir-bir öyrənmək, hansı genlərin və variantların yalnız birlikdə deyil, xəstəliyə səbəb olduğunu müəyyən etmək üçün əsas biologiyaya qayıtmalıdırlar. gəzinti üçün," NHGRI-nin Genom Elmləri Bölməsində Genetik Variasiya Proqramının proqram direktoru, Ph.D. Lisa D. Brooks dedi. "1000 Genom Layihəsi məlumatları onların bu genlərə və variantlara yaxınlaşma qabiliyyətini sürətləndirir."

120 milyon dollar dəyərində olan layihənin planlaşdırılması 2007-ci ildə başladı. 2010-cu ildə tədqiqatçılar üç pilot tədqiqat haqqında məlumat dərc etdilər. 2012-ci il məlumat toplusundan sonra 2013-cü ildə kataloqa sonuncu əlavə ediləcək.


Müxtəlif orqanlarda HİV üçün tədqiqat/genom məlumatlarının axtarılması - Biologiya

NIAID, COVID-19-a səbəb olan virus tip 2 (SARS-CoV-2) tipli kəskin kəskin respirator sindroma qarşı müalicələri və peyvənd namizədlərini qiymətləndirən klinik sınaqlar aparır və dəstəkləyir.

NIAID-in COVID-19 Araşdırması üzrə Strateji Planı, yeni koronavirusun (SARS-CoV-2) və onun yaratdığı xəstəliyin (COVID-19) yayılmasına nəzarət və son nəticədə institutun prioritetlərini təfərrüatlandırır.

NIAID-in bulud əsaslı, təhlükəsiz məlumat platforması COVID-19 kimi yoluxucu xəstəliklərin müalicəsi və qarşısının alınması üçün yeni biliklərin yaradılmasına kömək etmək üçün anonim xəstə səviyyəsində klinik məlumatların paylaşılmasına imkan verir.

NIAID-in SARS-CoV-2 ilə mübarizə aparmaq üçün təhlükəsiz və effektiv antiviral vasitələrin hazırlanması üzrə tədqiqat proqramı, həmçinin pandemiya potensialı olan viruslara qarşı məqsədyönlü dərman kəşfi və antiviral preparatların inkişafı üçün davamlı platformalar quracaq.


İmmun Funksiya Anomaliyaları Olan Xəstələrin Qiymətləndirilməsi

Bu tədqiqat təkrarlanan və ya qeyri-adi infeksiyalara və ya xroniki iltihaba səbəb olan anormal immun funksiyası olan xəstələri qiymətləndirəcək.

İbtidai immun tənzimləmələri olan insanlarda bağırsaq iltihabının təbii tarixi

İBH-nin ilkin immun disregulyasiyası olan bəzi insanlarda nə vaxt və niyə inkişaf edə biləcəyi haqqında daha çox öyrənmək.

1995-ci ildən bəri Xroniki Qranulomatoz Xəstəlikdən (CGD) müalicə olunan xəstələr

Bu tədqiqat transplantasiyadan sonra CGD olan iştirakçıların uzunmüddətli tibbi vəziyyətini və gündəlik fəaliyyətini müəyyən edəcək və mümkünsə, bu nəticələri transplantasiya keçirməyən iştirakçılarla müqayisə edəcək.

Xroniki Qranulomatoz Xəstəlikdən Qaraciyər Absesləri üçün Radiotezlik Ablasiyası

RFA-nın CGD ilə əlaqəli qaraciyər absesləri üçün təhlükəsiz və effektiv müalicə olub olmadığını öyrənmək.

X ilə əlaqəli xroniki qranulomatoz xəstəliyin müalicəsi üçün lentiviral vektordan istifadə edərək gen terapiyasının öyrənilməsi

Bu tədqiqat xroniki qranulomatoz xəstəliyi olan xəstələrdə hüceyrə gen terapiyasının təhlükəsizliyini, mümkünlüyünü və effektivliyini qiymətləndirmək üçün nəzərdə tutulan, nəzarətsiz, təsadüfi olmayan Faza I/II klinik sınaqdır.

Qan Hüceyrəsinin Prekursorlarını Əldə etmək üçün G-CSF-nin İstifadəsi

Bu protokol müəyyən irsi immun sistemi xəstəlikləri üçün gen terapiyası və ya digər müalicə üsullarını inkişaf etdirmək üçün lazım olan texnikaları öyrənmək üçün nəzərdə tutulmuşdur.


Müxtəlif orqanlarda HİV üçün tədqiqat/genom məlumatlarının axtarılması - Biologiya

Bu gün Nature Genetics-də nəşr olunan yeni genom miqyaslı assosiasiya araşdırması səkkiz qan ölçməsində genetik variasiyaların əsasını və bu variantların ümumi insan xəstəliklərinə göstərə biləcəyi təsirləri açmağa başlayır. Qandakı hüceyrələrin sayı və həcmi daxil olmaqla, qan ölçüləri müntəzəm olaraq anemiya, infeksiya və qan hüceyrəsi xərçəngi də daxil olmaqla geniş spektrli xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunur.

Beynəlxalq alimlər qrupu Böyük Britaniya və Almaniyadan olan 14 000-dən çox insanda hemoglobinin konsentrasiyasını, qırmızı və ağ hüceyrələrin və qanaxmanın qarşısını alan yapışqan hüceyrələrin - trombositlərin sayı və həcmini ölçdü. Onlar bu qan hüceyrələrinin inkişafında iştirak edən insan genomunun 22 bölgəsini aşkar etdilər. 22 bölgədən 15-i əvvəllər müəyyən edilməmişdi.

Tədqiqat böyük nümunə ölçüləri olan kohortlarda tamamlanacaq qan ölçmələrinin ilk genom miqyaslı birliyini təmsil edir.

"Bu tədqiqat Böyük Britaniya və Almaniyadan olan alimlərin böyük əməkdaşlığı və Böyük Britaniya, Almaniya və ABŞ-da ürək xəstəliyi, diabet və çölyak xəstəliyi sahəsində çalışan klinik həmkarlarının töhfəsi ilə mümkün olmuşdur" dedi Dr. Nikol Soranzo, Wellcome Trust Sanger İnstitutunun qrup rəhbəri və HaemGen konsorsiumunun həmrəhbəri. "Bu unikal əməkdaşlıq bizə qan hüceyrələrinin parametrlərinin yeni genetik determinantlarını kəşf etməyə imkan verdi, qan hüceyrələrinin kök hüceyrələri tərəfindən qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsinin əsasını təşkil edən yeni bioloji mexanizmlər və onların xəstəliklərdəki rolu haqqında mühüm anlayışlar təqdim etdi.

"Bu tədqiqat bir çox fərqli xüsusiyyətlərin ölçüldüyü sağlam fərdlərdən böyük nümunə kolleksiyalarının öyrənilməsinin vacibliyini vurğulayır."

Komanda qan hüceyrələrinin inkişafında iştirak edən insan genomunun bölgələrini ürək xəstəliyi riski ilə əlaqəli bölgələrlə müqayisə etdi. Xəstəliyi olan 10.000 insanın genetik məlumatlarına və 10.000 sağlam görünən insanın genetik məlumatlarına baxaraq, trombositlərin sayı ilə əlaqəli genetik variantlardan birinin də ürək xəstəliyi riskinin artmasına səbəb olduğunu aşkar etdilər. Yeni variant, uşaqlarda və gənclərdə hipertoniya, çölyak xəstəliyi və diabet riskinə və ya 1-ci tip diabet riskinə təsir göstərdiyi artıq məlum olan genom bölgəsində tapıldı.

Əlavə təhlillər göstərdi ki, bu genetik risk faktorları Avropa mənşəli fərdlərdə unikaldır. İnsan məlumatlarını şimpanzelərin genetik məlumatları ilə müqayisə edərək, komanda bu nəticəyə gələ bildi ki, genetik variant 3400 il əvvəl Avropa populyasiyalarında ürək xəstəliyi, çölyak xəstəliyi və 1-ci tip diabet riskini artıran variantlara üstünlük verən seçim hadisəsinin nəticəsidir. Müəlliflər risk faktorlarının daşıyıcılara infeksiyaya qarşı artan qorunma verdiyi üçün müsbət seçildiyini irəli sürürlər.

Helmholtz Zentrumun Genetik Epidemiologiya tədqiqat bölməsinin rəhbəri və HaemGen konsorsiumunun həmrəhbəri Dr Christian Giger, "Qan hüceyrələrinin mənşəyinin altında yatan bioloji prosesləri bir-birindən ayırmaq çətin olduğu üçün qan xüsusiyyətlərinin tədqiqi çətindir" deyə izah edir. "İndiyədək bir neçə genom miqyasında assosiasiya tədqiqatları tək əlamətlərdən kənara çıxdı. Lakin, korrelyasiya əlamətlərin sistematik təhlili vasitəsilə biz bu cür ortaq genetik variantları kəşf etməyə başlaya bilərik və bu proseslərin sağlamlığa və xəstəliyə təsir etmək üçün necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu anlamaq üçün əsas yarada bilərik.

"Bu üsullardan istifadə edərək, biz indi müxtəlif insan xəstəliklərinin mürəkkəb genetik əsaslarını anlamağa başlaya bilərik."

Wellcome Trust Sanger İnstitutunun (Böyük Britaniya) və Almaniyanın Helmholtz Zentrum Münhendəki alimləri Böyük Britaniyadan olan qrupları (TwinsUK-KCL, NHS Blood and Transplant (NHSBT), Kembric Universiteti və Leicester Universiteti) əhatə edən Avropa HaemGen konsorsiumunun təşəbbüskarı olublar. Almaniya (Greyfsvaldda Pomeraniyada Sağlamlıq Araşdırması (SHIP), Augsburg bölgəsindəki KORA tədqiqatı və GerMIFS (Lbeck və Regensburg Universiteti)). HaemGen konsorsiumunun məqsədi qan ölçülərində variasiyaya səbəb olan genetik lokusları müəyyən etmək və bu lokusların xəstəlik fenotipləri ilə potensial korrelyasiyasını aşkar etməkdir.

Nicole Soranzo izah edir: "Biz trombositlərin sayını infarktla əlaqələndirən yeni bir variant tapdıq". "Bu tədqiqatda aşkar edilən bölgələrin əlavə xarakteristikası, qan hüceyrələrinin inkişafının insan xəstəlikləri, o cümlədən qan hüceyrəsi xərçəngləri ilə necə əlaqəli olduğuna dair anlayışımızı yaxşılaşdırmaq potensialına malikdir."


Müxtəlif orqanlarda HİV üçün tədqiqat/genom məlumatlarının axtarılması - Biologiya



Sayt Molekulyar və Hüceyrə Biologiyası Departamenti tərəfindən idarə olunur

Biokimya əsas kimya, maddələr mübadiləsi, fermentlər, enerji və kataliz, böyük molekullar, fotosintez, pH və pKa, pH-nin klinik əlaqəsi, vitamin B12 və fol turşusu və karbohidrat mübadiləsinin tənzimlənməsi.(en español - portuqal və sirk yoxdur)

Kimya və İnsan Sağlamlığı əsas toksikologiya, ağciyər toksikologiyası, ekoloji tütün tüstüsü və ağciyər inkişafı, böyrəklər və metallar

İnkişaf Biologiyası inkişaf mexanizmləri

İnsan Biologiyası DNT məhkəmə ekspertizası, karyotipləşdirmə, genetika, qan qrupları, çoxalma, cinsi yolla keçən xəstəliklər (en español)

İmmunologiya, HİV, ELISA testi, Western blot analizi və qabaqcıl tələbələr üçün hazırlanmış nümunə araşdırmaları.

Mendel genetikası monohibrid çarpaz, dihibrid çarpaz, cinslə əlaqəli miras (en español - italyanca)

Molekulyar biologiya nuklein turşuları, prokariotların genetikası, eukariotların genetikası, rekombinant DNT. (en español -italyanca)

http://www.biology.arizona.edu
Bütün məzmunun müəllif hüquqları və surəti 2001-02-03-04
Bütün hüquqlar qorunur.

Manduca Layihəsi
K-8 dərs planları üçün "Fəaliyyətlər" bölməsinə baxın:
Elm və Riyaziyyat
Musiqi və İncəsənət
Dil
Söz Bulmacaları
Mahnılar
Plakatlar
Boyama kitabları


HİV-in Həyat Dövrü

Virusların çoxalması üçün bədəndəki hüceyrələri yoluxdurmalıdırlar. Viruslar texniki cəhətdən canlı deyillər: bədəni olmayan beyin kimidirlər. Beləliklə, bir virus özünün daha çox surətini çıxarmaq üçün hüceyrələrimizi ələ keçirməli və onlardan yeni viruslar yaratmaq üçün istifadə etməlidir. Bəs bu necə olur?

Vücudunuz daim yeni dəri və qan hüceyrələri yaradır və hər bir hüceyrə sağ qalmaq və çoxalmaq üçün tez-tez yeni zülallar əmələ gətirir. Viruslar öz DNT-lərini hüceyrənin DNT-sində gizlədirlər. Beləliklə, hüceyrə öz zülallarını yaratmağa çalışdıqda, təsadüfən yeni viruslar da yaradır.

HİV bədəndəki bir çox hüceyrə növünü yoluxdura bilər, lakin əsasən immunitet sistemindəki hüceyrələri yoluxdurur. Bir dəfə yoluxmuş bir hüceyrə HİV-in yüzlərlə yeni nüsxəsini çıxara bilər.

Bir neçə növ immun hüceyrələrin səthində CD4 reseptorları adlanan zülallar var. HİV bunları axtarır, çünki CD4 zülalı virusun hüceyrəyə bağlanmasına kömək edir. İİV-in əsas hədəfi T4 lenfosit və ya &ldquoT köməkçi hüceyrə adlı ağ qan hüceyrəsidir&rdquo. T4 hüceyrəsi immunitet sisteminizi işğalçıların mövcud olması barədə xəbərdar etməkdən məsuldur.

HİV immun hüceyrəyə bağlandıqdan sonra DNT-ni hüceyrənin DNT-sində gizlədir: Bu, hüceyrəni bir növ HİV fabrikinə çevirir ki, o, özünün daha çox surətini çıxara bilsin. Gəlin həyat dövrünə addım-addım nəzər salaq.

Addım 1: Bağlama

HİV-in xaricində zülallar, yağlar və şəkərlərdən ibarət xarici qabıq (zərf) var. İçərisində genlərini və xüsusi fermentlərini daşıyır.

HİV xaricində olan zülallar (həmçinin adlanır reseptorlar) T4 hüceyrəsindəki CD4+ reseptorlarına güclü şəkildə cəlb olunur və onlara qoşulur. HİV CD4+ reseptoruna bağlandıqda, hüceyrənin səthindəki digər zülallar aktivləşir və HİV-in hüceyrəyə birləşməsinə və hüceyrəyə daxil olmasına imkan verir.

Hüceyrəyə giriş, giriş inhibitorları adlanan bir qrup HİV dərmanı tərəfindən bloklana bilər.

Addım 2: Əks Transkripsiya

HİV-in genləri RNT, insan hüceyrələrindəki genlər isə DNT-dir. Beləliklə, virusun hüceyrəyə yoluxması üçün &ldquorter transkripsiya&rdquo adlı proses HİV-in RNT-nin DNT surətini çıxarır. Bu, HİV-in fermentlərindən biri ilə edilir əks transkriptaza. Yeni HİV DNT də &ldquoprovirus DNT adlanır.&rdquo

Əks transkripsiya nükleozid əks transkriptaz inhibitorları (NRTIs) adlanan HİV dərmanlarının bir sinfi və qeyri-nükleozid əks transkriptaz inhibitorları (NNRTI) adlanan başqa bir sinif tərəfindən bloklana bilər.

Addım 3: İnteqrasiya

Yeni HİV DNT daha sonra hüceyrənin DNT-sinin saxlandığı hüceyrənin nüvəsinə (mərkəz) daşınır. Bu anda başqa bir HİV fermenti çağırılır inteqrasiya etmək HİV DNT-ni hüceyrənin DNT-sində gizlədir. Sonra hüceyrə özü üçün yeni zülallar hazırlamağa çalışdıqda, təsadüfən yeni HİV yaradır.

İnteqrasiya inteqraz inhibitorları adlanan HİV dərmanları sinfi ilə bloklana bilər.

Addım 4: Transkripsiya

HİV DNT-si hüceyrənin nüvəsinə daxil olduqdan sonra hüceyrəni yeni HİV istehsal etməyə istiqamətləndirir. Xüsusi fermentlər sonunda yeni genetik material yaradacaqlar xəbərçi RNT və ya mRNT. (Bu yeni RNT-ni yeni HİV yaratmaq üçün təlimat kimi düşünün.)

Transkripsiya antisens antivirallar və ya transkripsiya inhibitorları tərəfindən bloklana bilər. Bununla belə, bu dərman sinifləri tədqiqatın ən erkən mərhələsindədir və FDA tərəfindən təsdiqlənməmişdir.

Addım 5: Tərcümə

mRNT yeni viral zülalların istehsalı üçün təlimatlar daşıdığından, mRNT-nin hər bir hissəsi HİV-in fərqli bir hissəsinin yaradılması ilə əlaqədardır. Beləliklə, mRNT-nin tam zənciri işləndikcə, yeni bir virus yaratmaq üçün lazım olan bütün viral zülallara çevrilir və ya &ldquottranslated&rdquo olur.

Addım 6: Viral Assambleya və Yetişmə

Son addım yeni virusun yığılması ilə başlayır. Əvvəlcə mRNT-dən çevrilmiş zülalların uzun zəncirləri HİV adlı ferment tərəfindən daha kiçik zülallara bölünür. proteaz. Bu zülallar HİV-in müxtəlif hissələrinə çevrilir, məsələn, struktur parçalar (kapsid, matris və s.) və ya fermentlər (inteqraza, proteaz və s.).

Sonra, bütün yeni viral zülallar yığıldıqdan sonra yeni bir virus yaratmaq üçün ana hüceyrəyə daxil olur və qönçələnirlər. Daha sonra yeni HİV-in yetişməsi bir qədər vaxt tələb edir, bu da yeni hüceyrələri yoluxdura bilər.

Viral birləşmə proteaz inhibitorları (PI) adlanan HİV dərmanları sinfi tərəfindən bloklana bilər. Yetişmə, yetişmə inhibitorlarından istifadə etməklə bloklana bilər, baxmayaraq ki, heç biri hələ FDA tərəfindən təsdiqlənməmişdir.

Hüceyrə terminlərinin lüğəti

DNT: DNT canlı hüceyrələrin qurulması üçün &ldquoblueprint&rdquo kimidir.

Fermentlər: Fermentlər hüceyrənin işçiləri kimidir. Onlar yeni zülallar yaradır, materialları hüceyrənin ətrafına nəql edir və digər mühüm hüceyrə funksiyalarını yerinə yetirirlər.

RNT: RNT tikinti müdiri kimidir. Hüceyrələr fermentlərə hüceyrənin müəyyən bir hissəsinin necə qurulacağını izah etmək üçün RNT-dən istifadə edirlər. Yeni bir zülal yaratmaq üçün fermentlər DNT-nin müəyyən bir hissəsini RNT parçasına köçürəcəklər. Bu RNT daha sonra digər fermentlər tərəfindən yeni bir protein və ya ferment yaratmaq üçün istifadə olunur.

Zülallar: Canlıları yaratmaq üçün istifadə olunan tikinti blokları.

Nüvə: Genetik materialın saxlandığı hüceyrənin içərisində kiçik bir paket.


Tədqiqat bizi biologiya və fərdiliyi yenidən düşünməyə vadar edən yeni genetik nümunələr tapır

Dartmutun Geisel Tibb Məktəbinin Kəmiyyət Biotibbi Elmlər İnstitutunun (iQBS) genetika üzrə professoru Scott Williams iki yeni kəşf etdi: birincisi, insanın orijinal DNT-si ilə bədəninin hissələrində bir neçə DNT mutasiyası ola bilər. qalanlarında - bir fərddə bir neçə fərqli genotiplə nəticələnir - və ikincisi, eyni genetik mutasiyaların bəziləri qohum olmayan insanlarda baş verir. Biz hər bir insanın DNT-sini unikal hesab edirik, ona görə də fərddə birdən çox genotip ola bilərsə, bu, bizim insan olmağın nə demək olduğu anlayışımızı dəyişdirə bilər və məhkəmə və ya cinayət DNT analizindən, atalıq testindən istifadə haqqında düşüncələrimizə təsir edə bilər. , prenatal test və ya döş xərçəngi riski üçün genetik skrininq, məsələn. Williamsın təəccüblü nəticələri göstərir ki, elm adamlarının əvvəllər düşündüyü kimi, genetik mutasiyalar həmişə təsadüfi baş vermir. Onun genetika üzrə professor, PhD Ceyson Mur və Vanderbilt Universitetindəki həmkarları ilə birgə görülən işi dərc edilib. PLOS Genetika jurnal, 7 noyabr 2013-cü il. 1

Genetik mutasiyalar valideyndən uşağa keçən hüceyrələrdə baş verə bilər və anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilər. Digər genetik mutasiyalar yumurtanın mayalanmasından sonra, uşaqlıq və ya yetkin həyat boyu, insanlar günəş işığı, radiasiya, kanserogen kimyəvi maddələr, viruslar və ya DNT-yə zərər verə biləcək digər maddələrə məruz qaldıqdan sonra baş verir. Bu sonrakı və ya "somatik" mutasiyalar sperma və ya yumurta hüceyrələrinə təsir göstərmir, ona görə də onlar valideynlərdən miras qalmır və uşaqlara ötürülmür. Somatik mutasiyalar xərçəngə və ya digər xəstəliklərə səbəb ola bilər, lakin həmişə bunu etmir. Lakin mutasiyaya uğramış hüceyrə bölünməyə davam edərsə, insan bədəninin qalan hissəsindən fərqli DNT ardıcıllığına malik toxuma və ya onun bir hissəsini inkişaf etdirə bilər.

"Biz əslində müxtəlif varlıqlarıq, ona görə ki, tək bir insan genetik olaraq tək bir varlıq deyildir - hələ başa düşmədiyim şəkildə fəlsəfi olmaq - əgər biz daxilimizdə dəyişkəniksə, insan olmaq nə deməkdir?" Tədqiqatın baş müəllifi və iQBS-də İnteqrativ Biotibbi Elmlər Mərkəzinin qurucu direktoru Williams deyir. "Səni insan edən nədir? Yaddaşındırmı? Genlərin?" O, davam edir: “Biz həmişə “genomunuz sizin genomunuzdur” deyə düşünmüşük. Məlumatlar bunun tamamilə doğru olmadığını göstərir”.

Keçmişdə həmişə hər bir insanın yalnız bir DNT ardıcıllığına (genetik konstitusiya) malik olduğu düşünülürdü. Yalnız bu yaxınlarda, bir fərddəki bütün genləri araşdıran qabaqcıl genetik analiz vasitələrinin hesablama gücü ilə elm adamları sistematik olaraq bu somatik variasiyanı axtara bildilər. "Bu tədqiqat biologiya, hesablama və statistik elmlərdə təcrübəyə malik olan elm adamlarından ibarət fənlərarası qrupları bir araya gətirməklə mümkün olan biotibbi tədqiqat layihəsinin bir nümunəsidir." iQBS-nin direktoru, eyni zamanda Xərçəng Mərkəzinin Bioinformatika üzrə Direktoru, Üçüncü Əsrin professoru və Geiseldə İcma və Ailə Təbabəti Professoru olan Jason Moore deyir.

Bir insanın öz bədənindəki mutasiyalardan çoxlu genotiplərə sahib olması, bir insanın bədənində başqa bir insandan (yəni, orqan və ya qan donorluğundan və ya bəzən ana və uşaqdan sonra) əmələ gələn hüceyrələrin olması halı olan kimerizmə bir qədər bənzəyir. əkizlər—hamiləlik zamanı DNT mübadiləsi aparır.Həmçinin bəzən insan doğulmazdan əvvəl onun sağ qalmayan, genetik materialı hələ də öz bədənində olan əkizinin olduğunu öyrənir). 2 Kimerizm bəzi məşhur DNT hadisələri ilə nəticələndi: bir ananın üç bioloji oğlundan ikisi ilə heç bir əlaqəsi olmadığını "sübut edən" bir genetik testdən keçdi. 3

Williams deyir ki, bu kiçik bir araşdırma olsa da, "düşündüyümüzdən daha çox şey gedir və nəticələr bəzi mənalarda heyrətamiz dərəcədə qəribədir".

Somatik dəyişikliklərin təsadüfi baş verdiyi düşünüldüyü üçün elm adamları qohum olmayan insanların eyni mutasiyaları göstərməsini gözləmirlər. Williams və həmkarları, əlaqəsi olmayan iki insanda eyni 10 toxuma nümunəsini təhlil etdilər. Onlar bir neçə eyni mutasiya tapdılar və bu təkrarlanan mutasiyaları yalnız böyrək, qaraciyər və skelet bədən toxumalarında aşkar etdilər. Onların tədqiqatı "mitoxondrial DNT" (mtDNA) - DNT-nin yalnız anadan miras qalan bir hissəsini araşdırdı. 4 Texniki cəhətdən bütün qadınlar bir ortaq qadın əcdadından olan mtDNT-ni paylaşırdılar, lakin mutasiyalar fərqliliklərlə nəticələndi. Williamsın kəşfinin əhəmiyyəti ondan ibarətdir ki, bir-biri ilə əlaqəsi olmayan tədqiqat subyektləri arasında mtDNT-də təkrarlanan, ümumi mutasiyalar - yalnız üç bədən toxumasında aşkar edilir - Williams-a görə, "təsadüfi proseslərlə inkişaf etdirilmir və saxlanılmır". Onlar "tamamilə fərqli bir model .... xüsusi mutasiyalarla nəticələnən, ancaq xüsusi toxumalarda olan qətiyyən təsadüfi olmayan bir proses" olduğunu göstərir.

Əgər insan DNT-miz təsadüfi deyil, nümunələrdə dəyişirsə və ya mutasiyaya uğrayırsa, əgər bu cür mutasiyalar qohum olmayan insanlar arasında "uyğunlaşırsa" və ya genetik dəyişikliklər yalnız bir fərdin bədəninin bir hissəsində baş verirsə, bunun nə demək olduğunu anlamaq üçün bu nə deməkdir insan olmaq? Bu, tibbi xidmətimizə, xərçəng skrininqinə və ya xəstəliyin müalicəsinə necə təsir edə bilər? Hələ bilmirik, amma davam edən araşdırmalar cavabları aşkar etməyə kömək edə bilər.

Genomik Tibb Mərkəzinin direktoru və Xərçəng Mərkəzinin Əhali Elmləri üzrə Direktoru Kristofer Amos deyir: "Bu məqalə bir çox toxumalarda inkişaf edən mutasiyaları müəyyən edir və qocalmaya aid olan yeni anlayışlar təqdim edir. Mutasiyalar Fərdlər arasında ortaq bir neçə toxuma var və qocalma prosesi ən çox ehtimal olunan töhfədir. Nəzəriyyə odur ki, seçilmiş mutasiyalar mitoxondriyaya selektiv üstünlük verir və biz yaşlandıqca bunlar yığılır." Geiseldə İcma və Ailə Təbabəti Professoru olan Amos deyir: "Yaşlanmanın günahkar olub-olmadığını təsdiqləmək üçün müxtəlif yaşlarda olan bir çox insanın toxumalarını öyrənməliyik." Williams da eyni fikirdədir və deyir: "Aydındır ki, bunlar yaşla birlikdə yığılır, lakin necə və niyə bilinmir - və müəyyən etmək lazımdır."

Yüksək məhsuldarlıqlı genetik analizlərdən və yüksək güclü kompüterlərdən getdikcə daha yaxşı məlumatlar əldə olunduqca, tədqiqatçılar nevroloji, hematoloji və immunitetlə əlaqəli pozğunluqlar da daxil olmaqla, somatik mutasiyalar nəticəsində yaranan artan sayda tibbi vəziyyəti müəyyən edirlər. Williams and colleagues are conducting further research to examine how diseases, other than cancer or even benign conditions, may result from somatic changes. 5 Williams, Moore and Amos will employ iQBS's Discovery supercomputer for next-generation sequencing to process subjects' DNA data. 6 Future analyses will include large, whole-genome sequencing of the data for the two individuals studied in the current report.

Williams explains, "We know that cancer is caused by mutations that cause a tumor. But in this work, we chose to study mutations in people without any cancer. Knowing how we accumulate mutations may make it easier to separate genetic signals that may cause cancer from those that accumulate normally without affecting disease. It may also allow us to see that many changes that we thought caused cancer do not in many situations, if we find the same mutations in normal tissues."

Just as our bodies' immune systems have evolved to fight disease, interestingly, they can also stave off the effects of some genetic mutations. Williams states that, "Most genetic changes don't cause disease, and if they did, we'd be in big trouble. Fortunately, it appears our systems filter a lot of that out."

Mark Israel, MD, Director of Norris Cotton Cancer Center and Professor of Pediatrics and Genetics at Geisel, says, "The fact that somatic mutation occurs in mitochondrial DNA apparently non-randomly provides a new working hypothesis for the rest of the genome. If this non-randomness is general, it may affect cancer risks in ways we could not have previously predicted. This can have real impact in understanding and changing disease susceptibility."

2 Strain L, Dean JC, Hamilton MP, Bonthron D. A true hermaphrodite chimera resulting from embryo amalgamation after in vitro fertilization. N Engl J Med 1998(338):166-9/

3 Norton AT and Zehner O. Project MUSE: Today's Research, Tomorrow's Inspiration. www.academia.edu/202539/Which_ &hellip d_Trans-Subjectivity.

4 The Bradshaw Foundation [online learning resource with main areas of focus on archaeology, anthropology and genetic research]: Mitochondrial DNA: The EVE Gene. www.bradshawfoundation.com/journey/eve.htm.

5 Li, Chun and Williams, Scott M. Human somatic variation: It's not just for cancer anymore. Current Genetic Medicine Reporter (In Press).


We are actively partnering with academic institutions, health care organizations, community partners, and others to create a groundbreaking national research platform.

Researchers Guide and Drive the Workbench's First Year

On May 27, the All of Us Research Program marked one year since the beta launch of its Researcher Workbench.

June 24, 2021

NIH study offers new evidence of early SARS-CoV-2 infections in U.S.

15 iyun 2021-ci il

Un estudio de los NIH ofrece nuevas evidencias de infecciones tempranas por SARS-CoV-2 en los Estados Unidos



Şərhlər:

  1. Seosaph

    Excuse me, I've thought and cleared the thought

  2. Goltishakar

    haqqında çox danışıldı. amma məncə zibildir.

  3. Kesar

    Will manage somehow.

  4. Rogelio

    Something is wrong with nothing

  5. Ciodaru

    və bunun analoqu var?

  6. Cerin

    Üzr istəyirəm, amma məncə, siz haqlı deyilsiniz. Gəlin bunu müzakirə edək. PM-ə yazın, əlaqə saxlayaq.



Mesaj yazmaq