Məlumat

Xromosomlar və onlarla əlaqəli proseslər haqqında anlayışım çatışmır

Xromosomlar və onlarla əlaqəli proseslər haqqında anlayışım çatışmır


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

İnanılmaz dərəcədə sadə suala görə üzr istəyirəm, başqa yerdə onlayn cavab tapa bilmirəm.
Mən hal-hazırda qarşıdan gələn AP biologiya imtahanı üçün təhsil alan lisey şagirdiyəm və bu yaxınlarda başa düşdüm ki, xromosomları tam başa düşmürəm. Konkret desək, mən onların nə olduğunu başa düşürəm (bölünən hüceyrəyə baxarkən gördüyü xromatinin qatılaşdırılmış forması), lakin məsələyə gəldikdə mənim anlayışım hələ də çatışmır:

  • Ploidy, xüsusilə dəyişdikdə.
  • Allellər və onların meioz zamanı necə hərəkət etməsi/qarşılıqlı münasibəti.
  • Homoloji xromosomlar necə işləyir: Onlar nə vaxt baş verir? Hər bir xromatid cütü eynidir, yoxsa hər bir valideyndən bir xromatid var?

Mən indiki anlayışımı təfərrüatlandıran bir diaqram hazırladım, çünki nəyi təsvir etmək bir az çətin ola bilər etmə başa düşürəm, amma lazım gələrsə, daha ətraflı izah etməyə çalışa bilərəm.

Əgər bu sualı vermək üçün yanlış yerdirsə, soruşmaq üçün daha yaxşı yer haqqında bəzi məsləhətlər çox yüksək qiymətləndiriləcəkdir.
təşəkkürlər.


Mastering ch.13

Xromosomların yeri və davranışına əsaslanaraq meiozun səkkiz mərhələsini tanıya bilərsinizmi?

Crossing over cinsi çoxalmanın nəsilləri arasında genetik variasiyanın artırılmasında mühüm rol oynayır. Meyozda keçidin necə baş verdiyini və onun nəticələrini anlamaq vacibdir. 2n = 6 olan hüceyrədə meyozun müxtəlif mərhələlərini təsvir edən diaqramlara diqqətlə baxın. Qırmızı xromosomların ana mənşəli, mavi xromosomların isə ata mənşəli olduğunu düşünək.

Hüceyrənin hər bir diaqramının altındakı hədəfləri doldurmaq üçün etiketləri dartın. Diqqət yetirin ki, diaqramlar xüsusi qaydada deyil.

Hər diaqramda təsvir olunan meiozun mərhələsini müəyyən etmək üçün mavi etiketləri mavi hədəflərə sürükləyin.

Meioza girən ana hüceyrə diploid, nəticədə dörd qız hüceyrə isə haploiddir.

Bu diaqramda mitoza (yuxarıda) və meioza (aşağıda) hazırlıq zamanı xromosom replikasiyasının baş verdiyi diploid nüvə (2n=8) göstərilir. Sağ yuxarıdakı nüvə indi mitozun profilaktik fazasındadır, sağ altdakı nüvə indi meiozun I profilaktika mərhələsindədir.

Bir orqanizmin həyat dövründə mayoz mayalanma prosesi ilə qoşalaşır. Bir orqanizmin həyat dövrünü başa düşmək cinsi çoxalmanın hər iki valideyndən əlamətlərin miras qalmasını necə təmin etdiyini və həmçinin genetik variasiyanı təqdim etdiyini başa düşmək üçün açardır.

Tipik bir heyvanın həyat dövrünü göstərmək üçün diaqramı tamamlayın.

Meiosis, cinsi həyat dövründə nəslin hər bir valideyndən tam bir xromosom dəstini (və onlarla əlaqəli genləri və əlamətləri) miras alacağına zəmanət verir. Xüsusiyyətlərin valideynlərdən nəslə ötürülməsinə irsiyyət deyilir.

Meyozun və cinsi həyat dövrünün digər mühüm cəhəti bu proseslərin genetik dəyişkənliyə töhfə verməsində oynadığı roldur. Nəsillər çox vaxt valideynlərinə bənzəsələr də, genetik olaraq həm valideynlərindən, həm də bir-birindən fərqlidirlər. Dəyişiklik dərəcəsi çox böyük ola bilər.

Aşağıdakı proseslər meyoz və cinsi həyat dövrü ilə əlaqələndirilir:
-Meyozdan əvvəl DNT replikasiyası
- keçid
- metafaza I-də xromosom düzülüşü və anafaza I-də ayrılması
-Metafaza II-də xromosomların düzülməsi və anafaza II-də ayrılması
- gübrələmə

[Cinsi yolla çoxalan orqanizmlərdə DNT-nin təkrarlanması prosesləri, krossinqover zamanı homoloqların dəqiq cütləşməsi, I və II meyozda xromosomların düzülüşü və ayrılması və mayalanma əlamətlərin nəsildən-nəslə keçməsini təmin edir.

2n = 6 olan diploid hüceyrəni nəzərdən keçirək. Meyozun I metafazasında homoloji xromosom cütləri metafaza lövhəsində düzüldükcə, hər bir cüt öz ana və ya ata homoloqu ilə verilmiş qütbə daha yaxın orientasiya edə bilər. I metafazada homoloji cütlərin dörd eyni dərəcədə ehtimal olunan düzülüşü var. (Qeyd edək ki, bu problem heç bir kəsişmənin baş vermədiyini güman edir.)

Aşağıdakı hüceyrələr meiosis II-nin qız hüceyrələrinin ala biləcəyi səkkiz mümkün xromosom birləşməsini göstərir.


Xromosomlar, DNT və genlər arasında əlaqə nədir?

Xromosomlar bir çox gendən ibarət olan hüceyrə nüvəsindəki strukturlardır. Genlərdə zülalları sintez etmək üçün istifadə olunan genetik məlumatı ehtiva edən dezoksiribonuklein turşusu (DNT) var.

Xromosomlar hüceyrə daxilində yüzlərlə və ya minlərlə gen ehtiva edə bilən uzun zəncirlərdir. İnsanlarda 20.000-dən 30.000-ə qədər gen var. Hər bir insan hüceyrəsində cəmi 46 xromosom verən 23 xromosom cütü var. Genlər xüsusiyyətlərin formalaşmasına kömək edir və birdən çox gen müəyyən bir xüsusiyyət yarada bilər. Genlər bəzən genetik anormallıqları və ya əldə edilmiş mutasiyaları ehtiva edir ki, bu da öz növbəsində xüsusiyyətlərin necə inkişaf etməsinə təsir göstərir. Genlər daxilində dezoksiribonuklein turşusu (DNT) dörd tikinti blokundan ibarətdir, bunlar adenin, sitozin, guanin və timindir. Bu əsasların sırası genomun təlimatlarını formalaşdırır.

Xromosom cütləşmələri

Xromosomların çoxlu sayda genə malik olmasına baxmayaraq, bu genlər çox xüsusi bir ardıcıllıqla düzülür. Hər bir genin xromosom daxilində xüsusi yeri vardır ki, bu da onun lokusu adlanır. İnsan bədənindəki əksər hüceyrələrdə qırmızı qan hüceyrələri, yumurta hüceyrələri və sperma kimi bir neçə hüceyrə istisna olmaqla, 23 cüt xromosom var. Hər bir cüt xromosom ana hüceyrədən və ata hüceyrəsindən genetik məlumatı ehtiva edir. Hüceyrədəki 23 cüt xromosomdan 22-si qeyri-cinsi xromosomlar və ya otosomal xromosomlardır. Son cüt xromosomlar X və Y cinsi xromosomları ehtiva edir. Cinsi hüceyrələrin cütləşməsi nəslin cinsini müəyyən edir. Kişilərdə bir X xromosomu və bir Y xromosomu var. X anadan, Y xromosomu atadan gəlir. Dişilərdə isə əksinə, iki X xromosomu var. Bir xromosom anadan, digəri isə atadan gəlir. Bir qayda olaraq, cinsi olmayan xromosomlardakı genlər tam şəkildə ifadə edilə bilər. Bununla belə, bəzən belə olmayan problemlər yaranır. Anormallıqdan asılı olaraq, insanlar yüngül və ya ağır inkişaf problemləri ilə doğula və ya inkişaf edə bilər.

Xromosom anomaliyaları

Xromosomlarda yaranan anormallıqlar bir neçə fərqli formada ola bilər. Xromosom anomaliyaları anormal sayda xromosom nəticəsində və ya xromosomun bir sahəsi anormal inkişaf etdikdə, məsələn, təsadüfən silinən və ya başqa bir xromosoma yerləşdirilən bölmələr kimi yarana bilər ki, bu da translokasiya adlanır. Anormal sayda xromosomun olması ciddi fəsadlar yarada bilər. Əlavə cinsi olmayan xromosomun olması və ya qeyri-cinsi xromosomun olmaması, məsələn, döl üçün ölümcül ola bilər. O, həmçinin genetikada 21-ci xromosomun üç nüsxəsi olan bir şəxs kimi görünən Daun sindromu kimi inkişaf problemlərinə də səbəb ola bilər. Anormal olan xromosomun geniş sahələri genetik pozğunluq və ya qazanılmış mutasiya ilə bağlı ola bilər. Bu anormallığın bir nümunəsi xromosom 9-un bir hissəsi 22-ci xromosoma köçürüldükdə yaranan xroniki miyelogen leykemiyadır.

Genetik qüsurlar

Bəzən insanlar zərərli təsirlərdən əziyyət çəkmədən genetik anormallıqlara malikdirlər. İnsanlarda təxminən 300-400 anormal gen var, lakin təsirlənmiş xromosomun bir hissəsi hələ də normal olarsa, problem inkişaf etdirmə ehtimalı daha azdır. Bir fərddə eyni anormal genlərin iki nüsxəsi olduqda pozğunluqlar yaranır. Valideynlərində genetik anomaliyaları olan insanlarda, valideynlərin heç bir genetik problemi olmayan insanlara nisbətən bir fərddə pozğunluq inkişaf ehtimalı daha yüksəkdir.


Hüceyrələr dolaşıq DNT-ni səliqəli xromosomlara necə yığırlar

Bu məqaləni yenidən nəzərdən keçirmək üçün Profilimə daxil olun, sonra Saxlanmış hekayələrə baxın.

Bölünən hüceyrənin xromosomunun təsvir edilmiş en kəsiyi DNT-ni mərkəzi oxdan yayılan iç-içə döngələrə qatlayan halqavari zülal molekullarını göstərir. Dr. Anton Qoloborodko

Bu məqaləni yenidən nəzərdən keçirmək üçün Profilimə daxil olun, sonra Saxlanmış hekayələrə baxın.

İnsan hüceyrəsi öz nüvəsində onun xromosomları olan 46 nazik, ikiqat spiralvari molekul arasında bölünmüş iki metr spiral şəklində DNT daşıyır. Çox vaxt bu DNT dolaşıq iplik topuna bənzəyir - diffuz, nizamsız, xaotik. Lakin bu qarışıqlıq mitoz zamanı, hüceyrənin genetik materialının surətini çıxarıb ikiyə bölünməsi zamanı problem yaradır. Hazırlıq zamanı o, DNT-ni xromosomların ən tanış forması olan sıx, kolbasa kimi çubuqlara yığaraq səliqəyə salır. Elm adamları bu prosesi onilliklər ərzində mikroskop vasitəsilə izləyiblər: DNT kondensasiya olunur və tədricən qısaldılan və genişlənən diskret vahidlərə çevrilir. Ancaq genomun bu strukturun içində necə büküldüyü aydındır - onun sadəcə büzülmədiyi aydındır - sirr olaraq qalır. Massaçusets Tibb fakültəsinin biokimyaçısı Job Dekker, "Həqiqətən genetikanın mərkəzindədir" dedi, "irsiyyətin əsas aspekti həmişə belə böyük bir tapmaca olub."

Bu tapmacanı həll etmək üçün Dekker Massaçusets Texnologiya İnstitutunun biofiziki Leonid Mirny və Şotlandiyanın Edinburq Universitetinin bioloqu William Earnshaw ilə birləşdi. Onlar və həmkarları hüceyrə bölünməsi zamanı qatılaşdırılmış xromosomun necə əmələ gəldiyini başa düşmək üçün görüntüləmə, modelləşdirmə və genomik üsulların birləşməsindən istifadə ediblər. Bu yaxınlarda *Science-də dərc edilmiş və Avropa komandası tərəfindən jurnalın bu həftəki sayında bildirilən eksperimental dəlillərlə qismən təsdiqlənmiş onların nəticələri, iki protein kompleksinin DNT-ni bir spiral boyunca sıx halqalar şəklində ardıcıl olaraq təşkil etdiyi bir şəkil çəkir. onurğa.

Tədqiqatçılar xromosomların necə dəyişdiyini görmək üçün mikroskopdan, həmçinin genomdakı cüt ardıcıllığın bir-biri ilə nə qədər tez-tez qarşılıqlı əlaqədə olduğunun xəritəsini təqdim edən Hi-C adlı texnologiyadan istifadə edərək, xromosomlar haqqında dəqiqə-dəqiqə məlumatları toplayıblar. Daha sonra onlar xromosomların sıxlaşdıqları zaman izlədikləri üçölçülü yolu hesablamağa imkan verən həmin məlumatlara uyğunlaşmaq üçün mürəkkəb kompüter simulyasiyaları yaratdılar.

Onların modelləri müəyyən etdi ki, mitozun əvvəlində, iki bağlı mühərrikdən ibarət kondensin II adlı halqavari zülal molekulu DNT-nin üzərinə enir. Mühərriklərinin hər biri bir-birinə bağlı qalaraq tel boyunca əks istiqamətlərdə hərəkət edir və mühərriklər hərəkət etməyə davam etdikcə bir döngənin yaranmasına səbəb olur, bu döngə böyüyür və böyüyür. (Mirni mənim üçün kompüterinin elektrik kabelinin bir parçasını iki əli ilə sıxaraq, oynaqları oynaqlara tutaraq, sonra bir ip halqasını itələyərək prosesi nümayiş etdirdi.) On minlərlə bu zülal molekulu öz işini gördükcə, bir sıra ilmələr meydana çıxır. Hər bir döngənin bazasında yerləşən halqaya bənzər zülallar, ilgəklərin çıxdığı mərkəzi iskele yaradır və bütün xromosom daha qısa və daha sərt olur.

Bu nəticələr DNT-nin necə qablaşdırıldığına dair əvvəlki təklif olan döngə ekstruziyası ideyasına dəstək verdi. (Mirninin fikrincə, döngə ekstruziyası dublikat xromosomların düyünlənməsinin və dolaşıqlaşmasının qarşısını almaq üçün də məsuliyyət daşıyır. İlgəklənmiş quruluşun mexanikası bacı xromatidlərin bir-birini itməsinə səbəb olur.) Lakin alimlərin daha sonra müşahidə etdikləri daha çox sürpriz oldu və onlara icazə verdi. döngə ekstruziyası fərziyyəsinə daha çox təfərrüat yaratmaq.

Təxminən 10 dəqiqədən sonra xromosomları bir yerdə saxlayan nüvə zərfi parçalandı və ikinci halqavari motor zülalı olan kondensin I DNT-yə çıxış əldə etdi. Bu molekullar artıq əmələ gəlmiş ilgəklərdə ilgək ekstruziyası həyata keçirərək, hər birini orta hesabla təxminən beş kiçik döngəyə böldülər. Bu şəkildə yuva quran ilmələr xromosomun daha daralmasına imkan verdi və ilkin ilmələrin qarışmaq və ya qarşılıqlı əlaqə yaratmaq üçün kifayət qədər böyüməsinin qarşısını aldı.


Genetika

HLA "insan leykosit antigeni" deməkdir, əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı cütləşən xromosomlar.

Diabet üçün gen və ya genlər tam olaraq nüfuz etmir.

dominant allel

fenotipdə resessiv allelin varlığını maskalayan allel.

İnsanların hər bir somatik hüceyrəsində 46, hər birində isə 23 xromosom var cinsi hüceyrə.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi vəziyyət.

Oraq hüceyrə xüsusiyyəti kimi tanınan simptomların kollektiv qrupu buna misaldır.

poligenik xüsusiyyət əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

iki və ya daha çox lokusda genlər tərəfindən təyin olunan irsi xüsusiyyət.

HLA "insan leykosit antigeni" deməkdir, əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

görmək tənzimləyici gen.

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı cütləşən xromosomlar.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genlərin dominantlığının və resessivliyinin sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri.

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Daha doğrusu, kollektivdir genotip əhalinin.

genlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

irsiyyət vahidləri adətən bir xromosomda müəyyən yerlərdə və ya lokuslarda baş verir.

İnsanların hər birində 46 xromosom var somatik hüceyrə və hər cinsi hüceyrədə 23.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi vəziyyət.

HLA "insan leykosit antigeni" deməkdir, əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı cütləşən xromosomlar meioz.

Bitkilərin çarpazlaşdırılması təcrübələri vasitəsilə, Qreqor Mendel bunun yanlış olduğunu sübut etdi

yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir əlamət üçün heterozigot olan fərd.

Görmək cinsi məhduddur gen.

cinsi məhduddur gen

hər iki cins tərəfindən miras alına bilən, lakin adətən yalnız kişilərdə və ya qadınlarda ifadə olunan gen.

Qreqor Mendel bitkilərin çarpazlaşdırılması təcrübələri ilə bunun yanlış olduğunu sübut etdi

olan fərddir heterozigot yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir xüsusiyyət üçün.

diabet əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

miras qalmışdır metabolik pozğunluq anormal yüksək qan şəkəri səviyyələrinin olduğu.

albinizm bunu basın ikona əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

ovum əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (cəmi ova əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

qadın cinsi hüceyrəsi və ya gamet.

hemofiliya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

normal qandan bir və ya daha çoxunun olduğu X ilə əlaqəli genetik irsi resessiv xəstəlik laxtalanma faktorları istehsal olunmur.

Lakin onlar fərqli olduqları üçün onların hərəkətləri bu xüsusiyyətin fərqli ifadələri ilə nəticələnə bilər.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zülalların tərkib hissəsi olan kiçik molekullar.

Görmək İnsan Genomu Layihəsi.

genom çapı əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genin miras alındığı valideynin cinsindən asılı olaraq fərqli təsir göstərəcəyi irsiyyət nümunəsi.

Adətən bu termin iki təmiz damazlıq (homozigot) bitkinin kəsişməsinə münasibətdə istifadə olunur.

kistik fibroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik olaraq irsi xəstəlik uşaqlarda ağciyərlərdə xroniki mayenin inkişafı ilə nəticələnir, nəfəs almağı çətinləşdirir.

albinizmi eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin əvvəlki tələffüz olunan termin

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

Qardaş əkizlər oxşar görünə bilər, lakin genetik olaraq eyni deyil.

çox allel seriyası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genin ikidən çox alleli olduğu vəziyyət.

HLA "insan" deməkdir leykosit "antigen" işarəsi ilə əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı cütləşən xromosomlar.

Bu xəstəliyə də Huntington xoreası deyilir. əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəni basın.

hibridlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

iki genetik cəhətdən fərqli valideynlər arasında cütləşmənin nəticəsi olan nəsillər - bunun əksi saf cins.

Tay-Sachs Əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün xəstəlik bu işarəyə klikləyin

heksosaminidaza A fermentini istehsal edə bilməməsi nəticəsində yaranan genetik irsi vəziyyət. Bu, beyində maye təzyiqinin getdikcə artması və sonradan təxminən 6 aydan başlayaraq beyin və sinir sisteminin degenerasiyası ilə nəticələnir və qaçılmaz olaraq adətən 2 yaşa qədər ölümlə nəticələnir. -3.

Yuxarıya qayıt
- W -
Yuxarıya qayıt
- X -

X tərəfindən daşınan bir genə istinad edir cinsi xromosom.

albinizm əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

the genetik olaraq dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığı olan irsi vəziyyət.

Hemofiliya ilə belədir.

katarakt əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

səbəb olduğu görmə pozğunluğu linzalar gözlərin bulanıqlaşması.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

silinməsi və ya səbəbiylə zehni geriliyin nadir genetik irsi formasıdır inaktivasiya 15-ci xromosomda xüsusi genlər.

Bu xəstəliyə də deyilir Huntington xoreası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

hibridlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

iki genetik cəhətdən fərqli valideynlər arasında cütləşmənin nəticəsi olan nəsillər - saf cinslərin əksinə.

Bu, ilə belədir hemofiliya.

katarakt əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gözlərin linzalarının bulanıqlaşması nəticəsində yaranan görmə pozğunluğu.

albinizm əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin tələffüz olunur

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

olan genetik irsi resessiv vəziyyət qırmızı qan hüceyrələri uşaqlıqda tez-tez ölümcül olan ağır anemiya və əlaqəli simptomlarla nəticələnən təhrif olunur.

Lakin onlar fərqli olduqları üçün onların hərəkətləri bu xüsusiyyətin fərqli ifadələri ilə nəticələnə bilər.

amin turşular əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zülalların tərkib hissəsi olan kiçik molekullar.

Adətən bu termin iki təmiz damazlıq (homozigot) bitkinin kəsişməsinə münasibətdə istifadə olunur.

kistik fibroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

uşaqlarda ağciyərlərdə xroniki mayenin inkişafı ilə nəticələnən, nəfəs almağı çətinləşdirən genetik irsi xəstəlik.

İnsanların hər bir somatik hüceyrəsində 46, cinsi hüceyrədə isə 23 xromosom var.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin ifadə edildiyi vəziyyət qarışmamış heterozigot fərdlərin fenotipində.

İnsanların hər birində 46 xromosom var somatik hüceyrə və hər cinsi hüceyrədə 23.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi vəziyyət.

Ehtimal olunur ki, erkən yaşlarda bol günəşə məruz qalmamaq MS-in gec başlaması üçün bir növ məsuliyyət daşıyır.

əzələ distrofiyası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MD)

əzələ funksiyasını idarə edən bir və ya bir neçə gendə qüsur nəticəsində yaranan irsi mütərəqqi əzələ xəstəlikləri qrupundan hər hansı biri.

DNT əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin ( deoksiribonuklein turşusu əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

zülalların sintezi üçün genetik kodu saxlayan böyük üzvi molekul.

gut əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

qanda sidik turşusu balansının pozulması ilə nəticələnən genetik irsi metabolik pozğunluq uratlar birgə sahələrdə.

albinizm əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

albinizm basın əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarə

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

Adətən bu termin iki təmiz damazlıq (homozigot) bitkinin kəsişməsinə münasibətdə istifadə olunur.

kistik fibroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

uşaqlarda ağciyərlərdə xroniki mayenin inkişafı ilə nəticələnən, nəfəs almağı çətinləşdirən genetik irsi xəstəlik.

Ehtimal olunur ki, erkən yaşlarda bol günəşə məruz qalmamaq MS-in gec başlaması üçün bir növ məsuliyyət daşıyır.

əzələli distrofiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MD)

əzələ funksiyasını idarə edən bir və ya bir neçə gendə qüsur nəticəsində yaranan irsi mütərəqqi əzələ pozğunluqları qrupundan hər hansı biri.

Huntington xəstəliyi

ağır genetik irsi ölümcül degenerativ sinir pozğunluğu.

albinizm əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik olaraq miras qalmışdır dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığı olan vəziyyət.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

nadir genetik irsi formasıdır əqli gerilik 15-ci xromosomda spesifik genlərin silinməsi və ya inaktivasiyası səbəbindən.

Oraq hüceyrə xüsusiyyəti kimi də tanınır oraq hüceyrəli anemiya.

somatik hüceyrə əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

çoxalma ilə birbaşa əlaqəli olanlar istisna olmaqla, bədənin hər hansı bir hüceyrəsi.

Adətən bu termin iki təmiz damazlıq (homozigot) bitkinin kəsişməsinə münasibətdə istifadə olunur.

kistik fibroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

uşaqlarda ağciyərlərdə xroniki mayenin inkişafı ilə nəticələnən, nəfəs almağı çətinləşdirən genetik irsi xəstəlik.

hemofiliya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir və ya daha çox normal olan X ilə əlaqəli genetik irsi resessiv xəstəlik qan laxtalanması amillər istehsal olunmur.

Mendelian Genetika əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genlərin dominantlığının və resessivliyinin sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri.

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

DNT əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (dezoksiribonuklein turşusu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

saxlayan böyük üzvi molekuldur genetik zülalların sintezi üçün kod.

albinizmi eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin əvvəlki tələffüz olunan termin

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

Yuxarıya qayıt
- J -
Yuxarıya qayıt
- K -
Yuxarıya qayıt
- L -
Yuxarıya qayıt
- M -

meiosis əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

yumurtalıqların və xayaların xüsusi toxumalarında hüceyrə bölünməsi, nəticədə sperma və ya yumurta.

albinizm əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin tələffüz olunur

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

Növbəti və sonrakı nəsillər f2, f3 və s. adlanır.

fragile-X sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

nisbətən ümumi genetik irsi anormallıq X xromosomu bu da əqli geriliyə səbəb olur.

qırmızı olan genetik irsi resessiv vəziyyət qan hüceyrələri uşaqlıqda tez-tez ölümcül olan ağır anemiya və əlaqəli simptomlarla nəticələnən təhrif olunur.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genlərin dominantlığının və resessivliyinin sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri.

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

eyni əkizlər.

Lakin onlar fərqli olduqları üçün onların hərəkətləri bu xüsusiyyətin fərqli ifadələri ilə nəticələnə bilər.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

komponentləri olan kiçik molekullar zülallar.

sperma əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

kişi cinsi hüceyrəsi və ya gameti.

kəkələmə allellər

nəsildən-nəslə ötürülən seqmentləri ikiqat artıran qüsurlu allellər.

Lakin onlar fərqli olduqları üçün onların hərəkətləri bu xüsusiyyətin fərqli ifadələri ilə nəticələnə bilər.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

kiçik molekullar zülalların komponentləridir.

Diabet üçün gen və ya genlərdir natamam nüfuz edən.

fenotipdə resessiv allelin varlığını maskalayan allel.

Böyük populyasiyalarda bir istiqamətdə allel tezliklərində təsadüfi sapmaların əks istiqamətdə təsadüfi dəyişikliklərlə ləğv edilmə ehtimalı daha yüksəkdir.

genetika əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gen strukturunun və hərəkətinin və əlamətlərin valideyndən nəslə ötürülməsi nümunələrinin öyrənilməsi.

qırmızı qan hüceyrələrinin təhrif edildiyi və ağır nəticələrə səbəb olan genetik olaraq irsi resessiv vəziyyət anemiya və uşaqlıqda tez-tez ölümcül olan əlaqəli simptomlar.

arasında ən çox yayılmışdır nəsilləri Şərqi Avropa yəhudilərinin (Aşkenaz yəhudiləri).

Belə xüsusiyyətlərin kodominant olduğu deyilir.

çarpaz tozlanma

eyni növdən olan iki genetik fərqli bitkinin cütləşməsi.

Bu, Lamarkın "qazanılmış xüsusiyyətlərin irsi" ilə bağlı yanlış ideyasının variasiyası idi.

fenotip əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

müşahidə olunan və ya aşkar edilə bilər fərdi orqanizmin xüsusiyyətləri - aşkar edilə bilən genotipin ifadəsi.

pleiotropiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

tək bir genin müxtəlif əlamətlərdən məsul olduğu vəziyyət.

Böyük populyasiyalarda bir istiqamətdə allel tezliklərində təsadüfi sapmalar daha çox olur ləğv edilib əks istiqamətdə təsadüfi dəyişikliklərlə.

genetik əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gen strukturunun və hərəkətinin və əlamətlərin valideyndən nəslə ötürülməsi nümunələrinin öyrənilməsi.

albinizm əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik olaraq miras qalmışdır dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığı olan vəziyyət.

Şərqi Avropa yəhudilərinin nəsilləri arasında ən çox yayılmışdır ( Aşkenazi yəhudilər).

HLA "insan leykosit" deməkdir antigen" əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı cütləşən xromosomlar.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

səbəbiylə zehni geriliyin nadir genetik irsi formasıdır silinmə və ya 15-ci xromosomda xüsusi genlərin inaktivasiyası.

DNT əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (deoksiribonuklein turşusu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

saxlayan böyük üzvi molekuldur genetik kod zülalların sintezi üçün.

Zülallar fermentlər, hormonlar, antikorlar, struktur komponentlər və ya qaz daşıyan molekullar ola bilər.

proteome əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

the tam tamamlayıcı bir fərd (və ya növ) tərəfindən istehsal olunan zülallar.

Simptomların kollektiv qrupu kimi tanınır oraq-hüceyrə xüsusiyyətini misal göstərmək olar.

poligenik xüsusiyyət əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

iki və ya daha çox lokusda genlər tərəfindən təyin olunan irsi xüsusiyyət.

albinizm əvvəlkini dinləmək üçün bu işarəyə klikləyin müddət tələffüz olunur

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

Bunun əksinə olaraq, kəskin xəstəlik tez başlayan və qısa, lakin adətən ağır gedişatlı bir xəstəlikdir.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

a-nın nüvəsindəki sap kimi, gen daşıyıcı cisimlər hüceyrə.

sedef əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

iltihablı dərinin təkrarlanan qalın, qırmızımtıl ləkələri ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik.

diabet əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

miras qalmışdır metabolik anormal yüksək qan şəkəri səviyyələrinin olduğu bir xəstəlik.

Bu xəstəliyə Huntington xəstəliyi də deyilir xorea əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

hibridlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

iki genetik cəhətdən fərqli valideynlər arasında cütləşmənin nəticəsi olan nəsillər - saf cinslərin əksinə.

Punnett kvadrat əvvəlki terminin tələffüz edilməsini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

sadə qrafik baş verə biləcək nəsil genotiplərinin bütün potensial birləşmələrini və ana genotiplər nəzərə alınmaqla onların ehtimalını göstərmək üsulu.

albinizm əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

əhəmiyyətli çatışmazlığı olan genetik irsi vəziyyət piqmentasiya dəridə, saçda və gözlərdə.

Belə xüsusiyyətlərin kodominant olduğu deyilir.

çarpaz tozlanma

eyni növdən olan iki genetik fərqli bitkinin cütləşməsi.

Onlar irsi və ya səbəb ola bilər diabet və ətraf mühit amilləri.

normal gözün, digərinin isə kataraktanın şəkli
xroniki xəstəlik

uzun müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə davam edən xəstəlik.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

nadir genetik irsi psixi forması geriləmə 15-ci xromosomda spesifik genlərin silinməsi və ya inaktivasiyası səbəbindən.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

15-ci xromosomda spesifik genlərin silinməsi və ya inaktivasiyası nəticəsində zehni geriliyin nadir genetik irsi forması.

Zülallar ola bilər fermentlər, hormonlar, antikorlar, struktur komponentlər və ya qaz daşıyan molekullar.

proteome əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir fərd (və ya bir növ) tərəfindən istehsal olunan zülalların tam tamamlanması.

Yuxarıya qayıt
- J -
Yuxarıya qayıt
- K -
Yuxarıya qayıt
- L -
Yuxarıya qayıt
- M -

meiosis əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

istehsalı ilə nəticələnən yumurtalıqların və xayaların xüsusi toxumalarında hüceyrə bölünməsi sperma və ya yumurta.

gut əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

balanssızlığın olduğu genetik irsi metabolik pozğunluq sidik turşusu qanda birgə nahiyələrdə uratların yığılmasına səbəb olur.

HLA "insan leykosit antigeni" deməkdir, əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

görmək tənzimləyici gen.

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı cütləşən xromosomlar.

hemofiliya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

normal qandan bir və ya daha çoxunun olduğu X ilə əlaqəli genetik irsi resessiv xəstəlik laxtalanma amillər istehsal olunmur.

Belə xüsusiyyətlərin kodominant olduğu deyilir.

the cütləşmə eyni növdən olan iki genetik fərqli bitki.

Zülallar fermentlər, hormonlar, antikorlar, struktur komponentləri və ya qaz daşıyan molekullar.

proteome əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir fərd (və ya növ) tərəfindən istehsal olunan zülalların tam komplektasiyası.

Çox allel seriyası yalnız qismən sadə Mendel genetikasına uyğundur.

dağınıq skleroz əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MS)

genetik irsi mütərəqqi xəstəlik Mərkəzi sinir sistemi.

Genom imprinting edir başqa adla genetik iz.

genotip əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir insanın genetik quruluşu.

gut əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

balanssızlığın olduğu genetik irsi metabolik pozğunluq sidik birgə nahiyələrdə uratların yığılmasına səbəb olan qanda turşu.

ağır genetik irsi ölümcül degenerativ sinir pozğunluğu.

Evolution əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

populyasiyada genetik dəyişiklik orqanizmlər ki, zamanla baş verir.

Çox allel seriyası yalnız qismən sadə Mendel genetikasına uyğundur.

çox skleroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MS)

mərkəzi sinir sisteminin genetik olaraq irsi mütərəqqi bir xəstəliyi.

Tay-Sachs xəstəliyi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

heksosaminidaza A fermentini istehsal edə bilməməsi nəticəsində yaranan genetik irsi vəziyyət. Bu, beyində maye təzyiqinin getdikcə artması və sonradan təxminən 6 aydan başlayaraq beyin və sinir sisteminin degenerasiyası ilə nəticələnir və qaçılmaz olaraq adətən 2 yaşa qədər ölümlə nəticələnir. -3.

Növbəti və sonrakı nəsillər f2, f3 və s. adlanır.

fragile-X sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

nisbətən ümumi genetik irsi anormallıq zehni geriliyə səbəb olan X xromosomunun.

Hemofiliya ilə belədir.

katarakta əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gözlərin linzalarının bulanıqlaşması nəticəsində yaranan görmə pozğunluğu.

Başqa sözlə, hər hansı bir orqanizmin irsi materialı ondan ibarətdir diskret vahidlər (indi genlər adlanır).

Bunun əksinə olaraq, kəskin bir xəstəlik sürətli bir xəstəlikdir başlanğıc və qısa, lakin adətən ağır kurs.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hüceyrənin nüvəsindəki sap kimi, gen daşıyan cisimlər.

diabet əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

anormal dərəcədə yüksək olan irsi metabolik pozğunluq qan şəkəri səviyyələri.

İnsanlar Hər somatik hüceyrədə 46, hər cinsi hüceyrədə 23 xromosom var.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi vəziyyət.

Çox allel seriyası yalnız qismən sadə Mendel genetikasına uyğundur.

çoxsaylı skleroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MS)

mərkəzi sinir sisteminin genetik irsi mütərəqqi xəstəlik.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genlərin dominantlığının və resessivliyinin sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri.

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

eyni əkizlər.

Yuxarıya qayıt
- Y -
Yuxarıya qayıt
- Z -

ziqot əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

a " mayalanmış"yumurtalıq.

bir səhv 19-cu əsrin xüsusiyyətlərin varisliyi haqqında nəzəriyyəsi.

Genetika bioloji xüsusiyyətlərin irsiyyəti ilə məşğul olan elm sahəsidir.

genom əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

tam genetik tamamlayır fərdin (və ya növün).

albinizm üçün bu işarəyə klikləyin eşitmək əvvəlki termin tələffüz olunur

dəri, saç və gözlərdə piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət.

genom çapı əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genin fərqli təsir göstərəcəyi bir miras nümunəsi cins miras qalan valideynin.

gut əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genetik olaraq irsi metabolik pozğunluq var balanssızlıq birgə nahiyələrdə uratların yığılmasına səbəb olan qanda sidik turşusu.

Yuxarıya qayıt
- J -
Yuxarıya qayıt
- K -
Yuxarıya qayıt
- L -
Yuxarıya qayıt
- M -

meiosis əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hüceyrə bölünməsi ixtisaslaşmış sperma və ya yumurta istehsalı ilə nəticələnən yumurtalıqların və testislərin toxumaları.

Mayalanma zamanı xromosomların tam sayı bərpa olunur və gen cütlərinin üzvləri bərpa olunur qovuşdu.

konkret hadisənin baş vermə ehtimalı.

Fərqli xüsusiyyətləri idarə edən genlər bir-birindən asılı olmayaraq miras alınır.

Qreqor Mendelin birinci prinsip genetik irsiyyət.

İnsanların hər bir somatik hüceyrəsində 46, hər birində isə 23 xromosom var seks hüceyrə.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi vəziyyət.

hemofiliya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

normal qandan bir və ya daha çoxunun olduğu X ilə əlaqəli genetik irsi resessiv xəstəlik laxtalanma amillər istehsal olunmur.

ərzində mayalanma, xromosomların tam sayı bərpa olunur və gen cütlərinin üzvləri yenidən birləşir.

konkret hadisənin baş vermə ehtimalı.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genlərin dominantlığının və resessivliyinin sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri.

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

eyni əkizlər.

Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur və adətən 30 yaşından əvvəl ölümlə nəticələnir.

mutasiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik materialın elə dəyişməsi ki, yeni variasiya yaranır.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri hökmranlıq və genlərin resessivliyi.

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Genom imprinting həm də genetik imprinting kimi tanınır.

genotip əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik makiyaj fərdin.

Onlar irsi ola bilər və ya diabet və ətraf mühit faktorları səbəb ola bilər.

normal gözün, digərinin isə kataraktanın şəkli
xroniki xəstəlik

uzun müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə davam edən xəstəlik.

qırmızı qan hüceyrələrinin olduğu genetik olaraq irsi resessiv vəziyyət təhrif edilmişdir uşaqlıqda tez-tez ölümcül olan ağır anemiya və əlaqəli simptomlarla nəticələnir.

Bitkilərin çarpazlaşdırılması təcrübələri vasitəsilə Gregor Mendel bunun yanlış olduğunu sübut etdi

yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir əlamət üçün heterozigot olan fərd.

qarışdırmaq nəzəriyyə

xüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı səhv 19-cu əsr nəzəriyyəsi.

Onun bitkisi vasitəsilə yetişdirmə təcrübələr, Gregor Mendel bunun yanlış olduğunu sübut etdi

yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir əlamət üçün heterozigot olan fərd.

Fərdlərin itirilməsi və ya əlavə edilməsi genofondu asanlıqla dəyişə bilər tezliklər həm alıcı, həm də donor populyasiyalarının - yəni təkamül edə bilər.

damazlıq populyasiyada olan bütün fərdlərdəki bütün genlər.

Yuxarıya qayıt
- J -
Yuxarıya qayıt
- K -
Yuxarıya qayıt
- L -
Yuxarıya qayıt
- M -

meiosis əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Xüsusi toxumalarda hüceyrə bölünməsi yumurtalıqlar və sperma və ya yumurta istehsalı ilə nəticələnən testislər.

a çoxmillətli bütün insan genlərinin yerini müəyyən etmək və xəritələşdirmək üçün nəzərdə tutulmuş tədqiqat səyi.

Lakin onlar fərqli olduqları üçün onların hərəkətləri bu xüsusiyyətin fərqli ifadələri ilə nəticələnə bilər.

amin turşular əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zülalların tərkib hissəsi olan kiçik molekullar.

the köçürmə adətən miqrasiya nəticəsində bir populyasiyadan digərinə genlərin.

pangenesis əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Çarlz Darvinxüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı səhv nəzəriyyəsi.

Onun bitkisi vasitəsilə yetişdirmə təcrübələr, Gregor Mendel bunun yanlış olduğunu sübut etdi

yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir əlamət üçün heterozigot olan fərd.

Ancaq fərqli olduqları üçün hərəkətləri ola bilər nəticə bu xüsusiyyətin müxtəlif ifadələrində.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zülalların tərkib hissəsi olan kiçik molekullar.

Tay-Sachs Xəstəliyi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

heksosaminidaza A fermentini istehsal edə bilməməsi nəticəsində yaranan genetik irsi vəziyyət. Bu, tədricən beyinə artan maye təzyiqi və sonradan təxminən 6 aylıq yaşda başlayan və qaçılmaz olaraq 2-3 yaşa qədər ölümlə nəticələnən beyin və sinir sisteminin sonrakı degenerasiyası.

diabet əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

var olan irsi metabolik pozğunluq anormal yüksək qan şəkəri səviyyəsi.

Lakin onlar fərqli olduqları üçün onların hərəkətləri bu xüsusiyyətin fərqli ifadələri ilə nəticələnə bilər.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

olan kiçik molekullar komponentlər zülallardan.

Bu bir variasiya idi Lamark's "qazanılmış xüsusiyyətlərin miras qalması" haqqında yanlış fikir.

fenotip əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

fərdi orqanizmin müşahidə edilə bilən və ya aşkar edilə bilən xüsusiyyətləri - genotipin aşkar edilə bilən ifadəsi.

pleiotropiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

tək bir genin müxtəlif əlamətlərdən məsul olduğu vəziyyət.

Çox allel seriyası yalnız qismən sadə Mendel genetikasına uyğundur.

dağınıq skleroz əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MS)

mərkəzin genetik irsi mütərəqqi xəstəliyi sinir sistemi.

gut əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

qanda sidik turşusunun balanssızlığının olduğu və birgə nahiyələrdə uratların yığılmasına səbəb olan genetik olaraq irsi metabolik pozğunluq.

Onlar irsi və ya diabet səbəb ola bilər və ekoloji amillər.

normal gözün, digərinin isə kataraktanın şəkli
xroniki xəstəlik

uzun müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə davam edən xəstəlik.

Onlar irsi ola bilər və ya diabet və ətraf mühit faktorları səbəb ola bilər.

normal gözün, digərinin isə kataraktanın şəkli
xroniki xəstəlik

uzun müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə davam edən xəstəlik.

Geriyə Üst
- B -

xüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı səhv 19-cu əsr nəzəriyyəsi.

Bu xəstəliyə də Huntington xoreası deyilir. əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəni basın.

hibridlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

iki genetik cəhətdən fərqli valideynlər arasında cütləşmənin nəticəsi olan nəsillər - saf cinslərin əksinə.

Genetik olaraq irsi diabetin kökəlmə və ola bilsin ki, ağır emosional stress ilə tətiklənməsi buna misaldır.

Aralıq ifadə

heterozigot genotipin fenotiplə nəticələndiyi vəziyyət Aralıq homozigot genotiplərdən yarananlar arasında.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genlərin dominantlığının və resessivliyinin sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri.

dəyişdirilməsi gen

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

HLA "insan leykosit antigeni" deməkdir, əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

olan xromosomlardır qoşalaşmış meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı.

Genlərdir üçün məsuldur bitki və heyvanlarda irsi xüsusiyyətlər.

təkamül və ya təsadüfi təsadüf nəticəsində genofond tezliklərinin dəyişməsi.

Onlar irsi və ya diabet və ətraf mühit səbəb ola bilər amillər.

normal gözün, digərinin isə kataraktanın şəkli
xroniki xəstəlik

uzun müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə davam edən xəstəlik.

Tay-Sachs Xəstəliyi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

heksosaminidaza A fermentini istehsal edə bilməməsi nəticəsində yaranan genetik irsi vəziyyət. Bu, beyində maye təzyiqinin tədricən artmasına və sonradan degenerasiya beyin və sinir sistemi təxminən 6 aylıq yaşda başlayır və qaçılmaz olaraq adətən 2-3 yaşa qədər ölümlə nəticələnir.

Zülallar ferment ola bilər, hormonlar, antikorlar, struktur komponentlər və ya qaz daşıyan molekullar.

proteome əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir fərd (və ya növ) tərəfindən istehsal olunan zülalların tam komplektasiyası.

Qreqor Mendel bitkilərin çarpazlaşdırılması təcrübələri ilə bunun yanlış olduğunu sübut etdi

yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir əlamət üçün heterozigot olan fərd.

HLA "insan leykosit antigeni" deməkdir, əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

olan xromosomlardır qoşalaşmış meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı.

Genotip homozigot resessiv (aa) olduqda resessiv allellər fenotipdə ifadə olunur.

edə bilən gen başlamaq və ya digər genlərin funksiyalarını bloklayır.

Genlər bitki və heyvanlarda irsi xüsusiyyətlərdən məsuldur.

təkamül və ya genofond tezliklərindəki dəyişiklik nəticəsində yaranır təsadüfi şans.

Daha doğrusu, populyasiyanın kollektiv genotipidir.

genlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

vahidlər adətən xromosomun müəyyən yerlərində və ya lokuslarında baş verən irsiyyət.

virus əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

son dərəcə kiçik mikroskopik kateqoriya parazitlər bitkilərin, heyvanların və bakteriyaların.

Hemofiliya ən çox əziyyət çəkir kişilər.

heterozigot əvvəlki terminin tələffüz edilməsini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

müəyyən bir əlamət üçün genin iki fərqli allelindən ibarət genotip (Aa).

Punnett kvadratları ümumiyyətlə genetik tərəfindən istifadə olunur məsləhətçilər müəyyən irsi xüsusiyyətlərə keçən cütlüyün ehtimalını proqnozlaşdırmaq.

Punnett kvadratının necə qurulacağına dair illüstrasiya

safqan əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik cəhətdən oxşar olan valideynlər arasında cütləşmənin nəticəsi olan nəsillər - hibridlərin əksinə.

Fərdlərin itirilməsi və ya əlavə edilməsi həm alıcı, həm də donor populyasiyalarının genofond tezliklərini asanlıqla dəyişə bilər, yəni onlar təkamül etmək.

damazlıq populyasiyada olan bütün fərdlərdəki bütün genlər.

DNT əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (deoksiribonuklein turşusu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

üçün genetik kodu saxlayan böyük üzvi molekul sintez zülallardan.

HLA sistemi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

kimi xarici toxumaları tanımaq və rədd etmək üçün bədənin genetik olaraq irsi sistemi. köçürülmüşdür orqanlar.

Böyük populyasiyalarda təsadüfi sapmalar bir istiqamətdə allel tezliklərində əks istiqamətdə təsadüfi dəyişikliklərlə ləğv edilmə ehtimalı daha yüksəkdir.

genetik əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gen strukturunun və hərəkətinin və əlamətlərin valideyndən nəslə ötürülməsi nümunələrinin öyrənilməsi.

Genlər məsuliyyət daşıyır irsi bitki və heyvanlarda əlamətlər.

təkamül və ya təsadüfi təsadüf nəticəsində genofond tezliklərinin dəyişməsi.

Bunun əksinə olaraq, kəskin bir xəstəlik sürətli başlanğıc və qısa bir xəstəlikdir adətən ağır kurs.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hüceyrənin nüvəsindəki sap kimi, gen daşıyan cisimlər.

Fərqli xüsusiyyətləri idarə edən genlər bir-birindən asılı olmayaraq miras alınır.

prinsipi seqreqasiya

Qreqor Mendelin ilk genetik irsiyyət prinsipi.

Növbəti və sonrakı nəsillər f2, f3 və s. adlanır.

kövrək-X sindromu əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zehni geriliyə səbəb olan X xromosomunun nisbətən ümumi genetik irsi anormallığı.

sedef əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir təkrarlanan iltihablı dərinin qalın, qırmızı yamaqları.

Qardaş əkizlər oxşar görünə bilər, lakin genetik olaraq eyni deyil.

çox allel seriyası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genin ikidən çox alleli olduğu vəziyyət.

virus əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

son dərəcə kiçik bir kateqoriya mikroskopik bitkilərin, heyvanların və bakteriyaların parazitləri.

Onlar irsi ola bilər və ya diabet və ətraf mühit faktorları səbəb ola bilər.

normal gözün, digərinin isə kataraktanın şəkli
xroniki xəstəlik

uzun müddət davam edən xəstəlik müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə.

Bu, Lamarkın "qazanılmış xüsusiyyətlərin irsi" ilə bağlı yanlış ideyasının variasiyası idi.

fenotip əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

the müşahidə oluna bilən və ya fərdi orqanizmin aşkar edilə bilən xüsusiyyətləri - genotipin aşkar edilə bilən ifadəsi.

pleiotropiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

tək bir genin müxtəlif əlamətlərdən məsul olduğu vəziyyət.

İnsanların hər bir somatik hüceyrəsində 46, cinsi hüceyrədə isə 23 xromosom var.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin olduğu vəziyyət ifadə etdi heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış.

Böyük populyasiyalarda bir istiqamətdə allel tezliklərində təsadüfi sapmalar daha çox olur ləğv edildi əks istiqamətdə təsadüfi dəyişikliklərlə həyata keçirilir.

genetik əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gen strukturunun və hərəkətinin və əlamətlərin valideyndən nəslə ötürülməsi nümunələrinin öyrənilməsi.

The tetikleyici piylənmə və ola bilsin ki, ağır emosional stress nəticəsində genetik olaraq irsi diabetə misal ola bilər.

heterozigot genotipin homozigot genotiplərdən yarananlar arasında aralıq olan fenotiplə nəticələndiyi vəziyyət.

Genlərdir məsul bitki və heyvanlarda irsi xüsusiyyətlərə görə.

təkamül və ya təsadüfi təsadüf nəticəsində genofond tezliklərinin dəyişməsi.

Genetik olaraq irsi diabetin tetiklenmesi piylənmə və ola bilsin ki, ağır emosional stress buna misaldır.

heterozigot genotipin homozigot genotiplərdən yarananlar arasında aralıq olan fenotiplə nəticələndiyi vəziyyət.

Bir çox poligen xüsusiyyətlərə ətraf mühit faktorları da təsir edir.

müstəqillik prinsipi çeşid

Qreqor Mendelin ikinci genetik irsiyyət prinsipi.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

silinməsi və ya inaktivasiyası səbəbindən zehni geriliyin nadir genetik irsi formasıdır spesifik 15-ci xromosomdakı genlər.

Daha doğrusu, o kollektiv populyasiyanın genotipi.

genlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

irsiyyət vahidləri adətən bir xromosomda müəyyən yerlərdə və ya lokuslarda baş verir.

miras qalması ilə bağlı səhv 19-cu əsr nəzəriyyəsi xüsusiyyətləri.

İnsanların hər bir somatik hüceyrəsində 46, cinsi hüceyrədə isə 23 xromosom var.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin olduğu vəziyyət ifadə etdi heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış.

HLA sistemi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bədənin xaricini tanımaq və rədd etmək üçün genetik olaraq irsi sistemi toxumalar, məsələn, transplantasiya edilmiş orqanlar.

Daha doğrusu, populyasiyanın kollektiv genotipidir.

genlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

irs vahidləri adətən spesifik olaraq baş verir yerlər, və ya lokuslar, bir xromosomda.

Mayalanma zamanı xromosomların tam sayı bərpa olunur və gen cütlərinin üzvləri yenidən birləşirlər.

ehtimal

konkret hadisənin baş vermə ehtimalı.

İnsanlar Hər somatik hüceyrədə 46, hər cinsi hüceyrədə 23 xromosom var.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi vəziyyət.

Bunun əksinə olaraq, kəskin bir xəstəlik sürətli başlanğıc və qısa, lakin adətən bir xəstəlikdir ağır kurs.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hüceyrənin nüvəsindəki sap kimi, gen daşıyan cisimlər.

Ehtimal olunur ki, erkən yaşlarda bol günəşə məruz qalmamaq MS-in gec başlaması üçün bir növ məsuliyyət daşıyır.

əzələli distrofiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MD)

əzələ funksiyasını idarə edən bir və ya bir neçə gendə qüsur nəticəsində yaranan irsi mütərəqqi əzələ pozğunluqları qrupundan hər hansı biri.

Fərdlərin itirilməsi və ya əlavə edilməsi həm alıcının, həm də genofond tezliklərini asanlıqla dəyişə bilər donor populyasiyalar - yəni təkamül edə bilirlər.

damazlıq populyasiyada olan bütün fərdlərdəki bütün genlər.

qarışdırmaq nəzəriyyə

xüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı səhv 19-cu əsr nəzəriyyəsi.

sedef əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir təkrarlanan iltihablı dərinin qalın, qırmızı yamaqları.

allelin ifadə edildiyi vəziyyət yalnız əgər mühitdə müəyyən amillər mövcuddur.

f1 nəsli əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

ilk nəsil (və ya filial) nəsil.

gut əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

qanda uratların yığılmasına səbəb olan sidik turşusunun balanssızlığının olduğu genetik olaraq irsi metabolik pozğunluq birgə sahələr.

üçün nəzərdə tutulmuş çoxmillətli tədqiqat səyi müəyyən etmək və bütün insan genlərinin yerini xəritəyə qoyun.

hemofiliya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Normal qan laxtalanma faktorlarından birinin və ya bir neçəsinin olmadığı X ilə əlaqəli genetik irsi resessiv xəstəlik istehsal edilmişdir.

Yuxarıya qayıt
- J -
Yuxarıya qayıt
- K -
Yuxarıya qayıt
- L -
Yuxarıya qayıt
- M -

meiosis əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hüceyrə bölünməsi ixtisaslaşmış sperma və ya yumurta istehsalı ilə nəticələnən yumurtalıqların və testislərin toxumaları.

təkamül əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

orqanizmlərin populyasiyasında zamanla baş verən genetik dəyişiklik.

Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur və adətən 30 yaşından əvvəl ölümlə nəticələnir.

mutasiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik materialın elə dəyişdirilməsi ki, yeni variasiya istehsal olunur.

Adətən bu termin iki təmiz damazlıq (homozigot) bitkinin kəsişməsinə münasibətdə istifadə olunur.

kistik fibroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

uşaqlarda xroniki ilə nəticələnən genetik irsi xəstəlik maye ağciyərlərdə inkişaf, nəfəs almağı çətinləşdirir.

Böyük populyasiyalarda bir istiqamətdə allel tezliklərində təsadüfi sapmaların əks istiqamətdə təsadüfi dəyişikliklərlə ləğv edilmə ehtimalı daha yüksəkdir.

genetik əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gen quruluşu və fəaliyyətinin öyrənilməsi və naxışlar xüsusiyyətlərin valideyndən nəslə ötürülməsi.

Onun vasitəsilə bitki Çapraz yetişdirmə təcrübələri, Gregor Mendel bunun yanlış olduğunu sübut etdi

yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir əlamət üçün heterozigot olan fərd.

Zülallar fermentlər, hormonlar, antikorlar, struktur komponentlər və ya qaz daşıyan molekullar.

proteome əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir fərd (və ya növ) tərəfindən istehsal olunan zülalların tam komplektasiyası.

Böyük populyasiyalarda bir istiqamətdə allel tezliklərində təsadüfi sapmalar daha çox olur ləğv edildi əks istiqamətdə təsadüfi dəyişikliklərlə həyata keçirilir.

genetik əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gen strukturunun və hərəkətinin və əlamətlərin valideyndən nəslə ötürülməsi nümunələrinin öyrənilməsi.

Hemofiliya ən çox kişilərdə olur.

heterozigot əvvəlki terminin tələffüz edilməsini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genotip ibarət müəyyən bir əlamət üçün genin iki fərqli allelinin (Aa).

Bunun əksinə olaraq, kəskin xəstəlik tez başlayan və qısa, lakin adətən ağır gedişatlı bir xəstəlikdir.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

sap kimi, gen daşıyan cisimlər nüvə hüceyrədən.

Fərdlərin itirilməsi və ya əlavə edilməsi geni asanlıqla dəyişdirə bilər hovuz həm alıcı, həm də donor populyasiyalarının tezlikləri, yəni təkamül edə bilərlər.

damazlıq populyasiyada olan bütün fərdlərdəki bütün genlər.

resessiv allel əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

olan alleldir maskalı fenotipdə dominant allelin olması ilə.

sedef əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

təkrarlanan qalınlaşma ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik, qırmızımtıl iltihablı dərinin ləkələri.

Ehtimal adətən faktiki sayının nisbəti kimi ifadə edilir hadisələr mümkün sayı qədər hadisələr.

zülallar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir və ya bir neçə amin turşusu zəncirindən ibarət çoxlu sayda mürəkkəb üzvi molekullardan hər hansı biri.

gut əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

qanda sidik turşusu balansının pozulması ilə müşayiət olunan genetik irsi metabolik pozğunluq qurmaq birgə nahiyələrdə uratların.

Adətən bu termin iki təmiz damazlıq (homozigot) bitkinin kəsişməsinə münasibətdə istifadə olunur.

kistik fibroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Uşaqlarda xroniki mayenin inkişafı ilə nəticələnən genetik irsi xəstəlik ağciyərlər, nəfəs almağı çətinləşdirir.

DNT əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (deoksiribonuklein turşusu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

böyük üzvi zülalların sintezi üçün genetik kodu saxlayan molekul.

Evolution əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik dəyişiklik a əhali zamanla meydana gələn orqanizmlərin.

Genlər bitki və heyvanlarda irsi xüsusiyyətlərdən məsuldur.

genetik sürüşmək

təkamül və ya təsadüfi təsadüf nəticəsində genofond tezliklərinin dəyişməsi.

Genetika irsiyyətlə məşğul olan elm sahəsidir bioloji xüsusiyyətləri.

genom əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

fərdin (və ya növün) tam genetik tamamlayıcısı.

Diabet üçün gen və ya genlər tam olaraq nüfuz etmir.

bir allel ki maskalar fenotipdə resessiv allelin olması.

ovum əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin ( cəm ova əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

qadın cinsi hüceyrə və ya gamet.

virus əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bitkilərin, heyvanların və son dərəcə kiçik mikroskopik parazitlər kateqoriyası bakteriya.

albinizm əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

qeyd olunan genetik irsi vəziyyət çatışmazlığı dəri, saç və gözlərdə piqmentasiya.

Qreqor Mendelin valideynlərin xüsusiyyətlərinin ötürüldüyü fikri nəvələri vahidlər kimi dəyişməz.

İnsan genomuna baxın Layihə.

genom çapı əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genin miras alındığı valideynin cinsindən asılı olaraq fərqli təsir göstərəcəyi irsiyyət nümunəsi.

Belə xüsusiyyətlərin kodominant olduğu deyilir.

the cütləşmə eyni növdən olan iki genetik fərqli bitki.

genom çapı əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genin fərqli təsir göstərəcəyi miras nümunəsi asılı olaraq miras qalan valideynin cinsi.

Punnett kvadratları ümumiyyətlə genetik məsləhətçilər tərəfindən istifadə olunur proqnozlaşdırmaq xüsusi irsi xüsusiyyətləri keçən cütlük ehtimalı.

Punnett kvadratının necə qurulacağına dair illüstrasiya

safqan əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik cəhətdən oxşar olan valideynlər arasında cütləşmənin nəticəsi olan nəsillər - hibridlərin əksinə.

Onlar irsi ola bilər və ya diabet və ətraf mühit faktorları səbəb ola bilər.

normal gözün, digərinin isə kataraktanın şəkli
xroniki xəstəlik

uzun müddət davam edən xəstəlik və ya qeyri-müəyyən müddətə.

Şərqi Avropanın nəsilləri arasında ən çox yayılmışdır yəhudilər (Aşkenazi yəhudilər).

Bu pleiotropik xüsusiyyətdir.

allellər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

alternativ formalar və ya növlər bir gen.

sperma əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

kişi cinsi hüceyrəsi və ya gameti.

seqmentləri ikiqat olan qüsurlu allellər keçmə nəsildən-nəslə.

natamam nüfuzetmə

bir allelin yalnız ətraf mühitdə müəyyən amillər mövcud olduqda ifadə edildiyi vəziyyət.

Onlar irsi ola bilər və ya diabet və ətraf mühit faktorları səbəb ola bilər.

a-nın şəkli normal göz və digəri katarakta ilə
xroniki xəstəlik

uzun müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə davam edən xəstəlik.

Bu pleiotropik xüsusiyyətdir.

allellər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

alternativ bir genin formaları və ya növləri.

Hemofiliya ilə belədir.

katarakt əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gözlərin linzalarının olması nəticəsində yaranan görmə pozğunluğu buludlu.

sperma əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

kişi cinsi hüceyrəsi və ya gameti.

qüsurlu nəsildən-nəslə ötürülən seqmentləri ikiqat artıran allellər.

Qreqor Mendelin valideynlərin xüsusiyyətlərinin nəsillərə ötürülməsi fikri dəyişməz vahidlər kimi.

qırmızı qan hüceyrələrinin olduğu genetik olaraq irsi resessiv vəziyyət təhrif edilmişdir uşaqlıqda tez-tez ölümcül olan ağır anemiya və əlaqəli simptomlarla nəticələnir.

Lakin, çünki onlar fərqli, onların hərəkəti ilə nəticələnə bilər fərqli bu xüsusiyyətin ifadələri.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zülalların tərkib hissəsi olan kiçik molekullar.

HLA üçün dayanır "insan leykosit antigeni" əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin.

homeotik gen əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

homoloji xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

meiozda cinsi hüceyrələrin istehsalı zamanı cütləşən xromosomlar.

Oraq hüceyrəli xüsusiyyət həm də oraq hüceyrəli anemiya kimi tanınır.

somatik hüceyrə əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

birbaşa əlaqəli olanlar istisna olmaqla, bədənin hər hansı bir hüceyrəsi reproduksiya.

adətən nəticəsində genlərin bir populyasiyadan digərinə köçürülməsi miqrasiya.

virus əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

a kateqoriya bitkilərin, heyvanların və bakteriyaların çox kiçik mikroskopik parazitləri.

Geri yuxarı
- B -

xüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı səhv 19-cu əsr nəzəriyyəsi.

Genlər nəzarət edir müxtəlif xüsusiyyətlər bir-birindən asılı olmayaraq miras alınır.

Qreqor Mendelin ilk genetik irsiyyət prinsipi.

Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur və adətən 30 yaşından əvvəl ölümlə nəticələnir.

mutasiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir dəyişiklik yeni bir variasiya yaranan genetik materialdan.

Növbəti və sonrakı nəsillər f2, f3 və s. adlanır.

fragile-X sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zehni geriliyə səbəb olan X xromosomunun nisbətən ümumi genetik irsi anormallığı.

Tay-Sachs Xəstəliyi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

səbəb olduğu genetik irsi vəziyyət acizlik heksosaminidaza A fermentini istehsal edir. Bu, beyində maye təzyiqinin getdikcə artmasına və təxminən 6 aylıq yaşda başlayan beyin və sinir sisteminin sonrakı degenerasiyasına səbəb olur və qaçılmaz olaraq adətən 2-3 yaşa qədər ölümlə nəticələnir.

Bir çox poligen xüsusiyyətlərə ətraf mühit faktorları da təsir edir.

prinsip müstəqil çeşiddə

Qreqor Mendelin ikincisi prinsip genetik irsiyyət.

Lakin, çünki onlar var fərqlidir, onların hərəkəti həmin xüsusiyyətin müxtəlif ifadələri ilə nəticələnə bilər.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

kiçik molekullar var zülalların komponentləri.

DNT əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (deoksiribonuklein turşusu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin)

genetiki saxlayan böyük üzvi molekul kod zülalların sintezi üçün.

çoxmillətli tədqiqat bütün insan genlərinin yerini müəyyən etmək və xəritələşdirmək üçün nəzərdə tutulmuş səy.

Ehtimal adətən olaraq ifadə edilir nisbət faktiki hadisələrin sayından mümkün hadisələrin sayına.

zülallar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir və ya bir neçə amin turşusu zəncirindən ibarət çoxlu sayda mürəkkəb üzvi molekullardan hər hansı biri.

İnsanların hər bir somatik hüceyrəsində 46, cinsi hüceyrədə isə 23 xromosom var.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

the vəziyyət bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi.

Punnett kvadrat əvvəlki terminin tələffüz edilməsini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hamısını göstərmək üçün sadə qrafik üsul potensial baş verə biləcək nəsil genotiplərinin birləşmələri və onların ana genotipləri nəzərə alınmaqla ehtimalı.

HLA sistemi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bədən genetik olaraq miras alınır sistemi transplantasiya edilmiş orqanlar kimi yad toxumaların tanınması və rədd edilməsi üçün.

Fərdlərin itirilməsi və ya əlavə edilməsi hər ikisinin genofondunun tezliklərini asanlıqla dəyişə bilər alıcı və donor populyasiyaları - yəni təkamül edə bilərlər.

damazlıq populyasiyada olan bütün fərdlərdəki bütün genlər.

Ancaq fərqli olduqları üçün onların hərəkətləri fərqli nəticələnə bilər ifadələri o xüsusiyyətdən.

amin turşuları əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zülalların tərkib hissəsi olan kiçik molekullar.

Belə xüsusiyyətlərin kodominant olduğu deyilir.

genetik cəhətdən fərqli iki eyni bitkinin cütləşməsi növlər.

Seksə baxın - məhduddur gen.

seks- məhduddur gen

hər iki cins tərəfindən miras alına bilən, lakin adətən yalnız kişilərdə və ya qadınlarda ifadə olunan gen.

Ehtimal olunur ki, erkən yaşlarda bol günəşə məruz qalmamaq MS-in gec başlaması üçün bir növ məsuliyyət daşıyır.

əzələ distrofiyası əvvəlki termini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MD)

səbəb olduğu irsi mütərəqqi əzələ pozğunluqları qrupundan hər hansı biri qüsur əzələ funksiyasını idarə edən bir və ya bir neçə gendə.

HLA sistemi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

tanınması üçün bədənin genetik irsi sistemi və rədd edir transplantasiya edilmiş orqanlar kimi xarici toxumalar.

Onun zavodu vasitəsilə xaç-damazlıq təcrübələri, Gregor Mendel bunun səhv olduğunu sübut etdi

yalnız homozigot resessiv olanların fenotipində özünü göstərən bir əlamət üçün heterozigot olan fərd.

Onlar da eyni genlərə malikdirlər, lakin eyni lokusda və ya yerdə mütləq eyni allellərə malik deyillər.

homozigot əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hər ikisində eyni lokusda eyni allelin olması üzvləri bir cüt homoloji xromosom.

Daha çox dəqiq, populyasiyanın kollektiv genotipidir.

genlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

irsiyyət vahidləri adətən bir xromosomda müəyyən yerlərdə və ya lokuslarda baş verir.

albinizm əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

piqmentasiyanın nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığının olduğu genetik irsi vəziyyət dəri, saç və gözlər.

genom çapı əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir genin fərqli təsir göstərəcəyi bir miras nümunəsi asılı olaraq miras qalan valideynin cinsi.

Onlar irsi ola bilər və ya diabet və ətraf mühit faktorları səbəb ola bilər.

Şəkil normal bir göz, digəri isə katarakta ilə
xroniki xəstəlik

uzun müddət və ya qeyri-müəyyən müddətə davam edən xəstəlik.

Ehtimal adətən faktiki hadisələrin sayının mümkün hadisələrin sayına nisbəti kimi ifadə edilir.

zülallar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hər hansı bir çox sayda bir və ya bir neçə amin turşusu zəncirindən ibarət olan mürəkkəb üzvi molekullar.

hər iki cins tərəfindən miras alına bilən, lakin adətən ifadə olunan gen fərqli kişilərdə və qadınlarda.

pangenesis əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Çarlz Darvinxüsusiyyətlərin miras qalması ilə bağlı səhv nəzəriyyəsi.

qarışdırmaq nəzəriyyə

səhv 19-cu əsr nəzəriyyə xüsusiyyətlərin varisliyi haqqında.

Qreqor Mendelin valideynlərin xüsusiyyətlərinin ötürüldüyü fikri nəvələri vahidlər kimi dəyişməz.

sperma əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

kişi cinsi hüceyrəsi və ya gameti.

olan seqmentləri olan qüsurlu allellər ikiqat artdı onların nəsildən-nəslə ötürülməsində.

səhv bir 19 xüsusiyyətlərin varisliyi haqqında əsr nəzəriyyəsi.

Punnett kvadratları ümumiyyətlə genetik məsləhətçilər tərəfindən proqnozlaşdırmaq üçün istifadə olunur əmsallar xüsusi irsi xüsusiyyətləri keçən cütlük.

Punnett kvadratının necə qurulacağına dair illüstrasiya

safqan əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik cəhətdən oxşar olan valideynlər arasında cütləşmənin nəticəsi olan nəsillər - hibridlərin əksinə.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genlərin dominantlığının və resessivliyinin sadə qaydaları ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri.

edə bilən gen dəyişdirmək fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsi.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Evolution əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

genetik dəyişmək zamanla meydana gələn orqanizmlərin populyasiyasında.

sedef əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

təkrarlanan qalın, qırmızımsı ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik yamaqlar iltihablı dəri.

Bunun əksinə olaraq, bir kəskin xəstəlik tez başlayan və qısa, lakin adətən ağır bir kursdur.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

hüceyrənin nüvəsindəki sap kimi, gen daşıyan cisimlər.

Bol günəşin olmamasına inanılır ifşa erkən yaşda olan MS-in gec başlaması üçün bir növ məsuliyyət daşıyır.

əzələ distrofiyası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MD)

əzələ funksiyasını idarə edən bir və ya bir neçə gendə qüsur nəticəsində yaranan irsi mütərəqqi əzələ pozğunluqları qrupundan hər hansı biri.

İnsanda 46 xromosom var hər biri somatik hüceyrə və 23 düym hər biri cinsi hüceyrə.

codominance əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir əlamət üçün iki fərqli allelin heterozigot fərdlərin fenotipində qarışmamış ifadə edildiyi vəziyyət.

Çox allel seriyası yalnız qismən sadə Mendel genetikasına uyğundur.

dağınıq skleroz əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MS)

mərkəzin genetik irsi mütərəqqi xəstəliyi əsəbi sistemi.

Hemofiliya ilə belədir.

katarakt əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

görmə qabiliyyətinin pozulması səbəb olub gözlərin linzalarının buludlu olması ilə.

Mendel genetikası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

ilə izah edilə bilən irsiyyət nümunələri sadə genlərin dominantlıq və resessivlik qaydaları.

fərdin fenotipində başqa bir genin ifadəsini dəyişdirə bilən gen.

monoziqot əkizlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

qırmızı qan hüceyrələrinin təhrif edildiyi, şiddətli anemiya və əlaqəli uşaqlıqda tez-tez ölümcül olan simptomlar.

Obezite ilə genetik irsi diabetin tetiklenmesi və bəlkə də ağır emosional stress buna misaldır.

heterozigot genotipin homozigot genotiplərdən yarananlar arasında aralıq olan fenotiplə nəticələndiyi vəziyyət.

Bunun əksinə olaraq, kəskin xəstəlik tez başlayan və qısa, lakin adətən ağır gedişatlı bir xəstəlikdir.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

sap kimi, gen daşıyan orqanlar hüceyrənin nüvəsində.

Genetik olaraq irsi diabetin piylənmə və bəlkə də ağır emosional səbəblərlə tetiklenmesi stress misaldır.

heterozigot genotipin homozigot genotiplərdən yarananlar arasında aralıq olan fenotiplə nəticələndiyi vəziyyət.

Bu, Lamarkın "miras" haqqında yanlış ideyasının bir variantı idi əldə edilmişdir xüsusiyyətləri."

fenotip əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

fərdi orqanizmin müşahidə edilə bilən və ya aşkar edilə bilən xüsusiyyətləri - genotipin aşkar edilə bilən ifadəsi.

pleiotropiya əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

tək bir genin müxtəlif əlamətlərdən məsul olduğu vəziyyət.

Böyük populyasiyalarda bir istiqamətdə allel tezliklərində təsadüfi sapmaların təsadüfi dəyişikliklərlə ləğv edilmə ehtimalı daha yüksəkdir. əks istiqamət.

genetik əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

gen strukturunun və hərəkətinin və əlamətlərin valideyndən nəslə ötürülməsi nümunələrinin öyrənilməsi.

Punnett kvadrat əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

baş verə biləcək nəsil genotiplərinin bütün potensial birləşmələrini və ana genotiplər nəzərə alınmaqla onların ehtimalını göstərən sadə qrafik metod.

Genlər bitkilərdə və irsi xüsusiyyətlərdən məsuldur heyvanlar.

təkamül və ya təsadüfi təsadüf nəticəsində genofond tezliklərinin dəyişməsi.

Daha çox daha doğrusu, populyasiyanın kollektiv genotipidir.

genlər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

irsiyyət vahidləri adətən bir xromosomda müəyyən yerlərdə və ya lokuslarda baş verir.

HLA sistemi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

transplantasiya kimi yad toxumaları tanımaq və rədd etmək üçün bədənin genetik olaraq irsi sistemi orqanlar.

diabet əvvəlki ifadəni eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

anormal dərəcədə yüksək qan olduğu irsi metabolik pozğunluq şəkər səviyyələri.

Seksə baxın - məhduddur gen.

seks- məhduddur gen

hər iki cins tərəfindən miras alına bilən, lakin adətən yalnız kişilərdə və ya qadınlarda ifadə olunan gen.

Növbəti və sonrakı nəsillər f2, f3 və s. adlanır.

fragile-X sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

a nisbətən zehni geriliyə səbəb olan X xromosomunun ümumi genetik irsi anormallığı.

Ehtimal adətən faktiki hadisələrin sayının mümkün hadisələrin sayına nisbəti kimi ifadə edilir.

zülallar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir və ya daha çoxdan ibarət çoxlu sayda mürəkkəb üzvi molekullardan hər hansı biri zəncirlər amin turşularından ibarətdir.

Adətən bu termin iki təmiz damazlıq (homozigot) bitkinin kəsişməsinə münasibətdə istifadə olunur.

kistik fibroz əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

Uşaqlarda ağciyərlərdə xroniki maye inkişafı ilə nəticələnən genetik olaraq irsi bir xəstəlikdir nəfəs alma çətin.

Yoxluğuna inanılır bol Həyatın erkən dövründə günəşə məruz qalma, MS-in sonrakı başlanğıcından bir növ məsuldur.

əzələ distrofiyası əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin (MD)

əzələ funksiyasını idarə edən bir və ya bir neçə gendə qüsur nəticəsində yaranan irsi mütərəqqi əzələ pozğunluqları qrupundan hər hansı biri.

Bunun əksinə olaraq, kəskin xəstəlik tez başlayan və qısa, lakin adətən ağır gedişatlı bir xəstəlikdir.

xromosomlar əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

sap-hüceyrənin nüvəsindəki gen daşıyan cisimlərə bənzər.

Bu pleiotropik xüsusiyyətdir.

allellər əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

alternativ formaları və ya gen növləri.

Zülallar fermentlər, hormonlar, antikorlar, struktur komponentlər və ya qaz ola bilər. daşınması molekullar.

proteome əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

bir fərd (və ya növ) tərəfindən istehsal olunan zülalların tam komplektasiyası.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

nadir genetik irsi formasıdır psixi 15-ci xromosomda spesifik genlərin silinməsi və ya inaktivasiyası səbəbindən geriləmə.

The zərər və ya fərdlərin əlavə edilməsi həm alıcı, həm də donor populyasiyalarının genofondunun tezliyini asanlıqla dəyişə bilər, yəni təkamül edə bilər.

damazlıq populyasiyada olan bütün fərdlərdəki bütün genlər.

HLA sistemi əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

transplantasiya kimi yad toxumaları tanımaq və rədd etmək üçün bədənin genetik olaraq irsi sistemi orqanlar.

Mayalanma zamanı xromosomların tam sayı olur bərpa olunub, və gen cütlərinin üzvləri yenidən birləşir.

konkret hadisənin baş vermə ehtimalı.

Angelman sindromu əvvəlki terminin tələffüz edildiyini eşitmək üçün bu işarəyə klikləyin

zehni geriliyin nadir genetik irsi forması görə 15-ci xromosomda xüsusi genlərin silinməsinə və ya inaktivasiyasına.


Yetişdirmə Genetikası və Biotexnologiyası

Homeoloji Translokasiyaları Təşviq etmək üçün Gametosidal Sistem

Gametosidal (Gc) xromosomlar cinsə aid olan xüsusi yad xromosomlardır. AegilopsBuğdaya monosomik əlavələr kimi daxil edildikdə (yalnız bir homoloq mövcuddur) bitkinin biri Gc xromosomlu, digəri isə Gc xromosomu olmayan iki növ gamet əmələ gəlməsinə səbəb olur. Gc xromosomu olmayan gametlərdə xromosomların yenidən qurulması baş verir. Normal polenlə dölləndikdə, yenidən qurulmuş xromosomları daşıyan canlı ziqotlar əmələ gəlir. Gc sistemi arpa və buğda xromosomları arasında translokasiyalar da daxil olmaqla, buğdaya əlavə edilən arpa xromosomlarında struktur yenidən qurulmasının induksiyasında təsirli olmuşdur. Gc xromosomlarını daşımayan meiositlərdə xromosom anomaliyaları səbəbindən buğdada eqoist davranışlarına görə onlara "kuku" xromosomları da deyilir. Gc xromosomlarının nümunələrinə 2C xromosomu daxildir Aegilops cylindrica və 4S1 xromosomu Aegilops sharonensis. Gc xromosom yanaşması arpa xromosomlarının buğda xromosomlarına mühəndislik fraqmentləri üçün xüsusilə perspektivli görünür, lakin sistem hələ geniş şəkildə istifadə olunmamışdır.


Gələcək tədqiqatlar üçün nəticələr və perspektivlər

Son vaxtlara qədər ədəbiyyatda qocalma və uzunömürlülükdə cinsi fərqin əsas izahının cinsi seçim, cinsi münaqişə və cinsi dimorfizmin yan təsiri olduğuna dair konsensus var idi. Son məlumatlar cinsi xromosomların bu nümunələrə töhfə verə biləcəyini göstərir. Bu, xüsusilə qocalma və uzunömürlülükdə müəyyən cinsi fərq nümayiş etdirən, cinsi dimorfizmi olmayan və ya çox az olan monoqam quşlar kimi növlərə aiddir. Yaşlanma ilə cinsi dimorfizmin inkişafının dəyərini öyrənmək üçün əsas yanaşmalar müqayisəli təhlili və eksperimental təkamülü əhatə etmişdir. Nəticə etibarilə, əsas mexanizmlərin nədən ibarət olduğu hələlik bəlli deyil. Bunu daha da araşdırmaq üçün orqanın cinsi dimorfizm səviyyəsinin onun insanlarda xəstəlik və ölümə verdiyi töhfə ilə necə əlaqəli olduğunu öyrənmək xüsusilə maraqlı olardı.

Son məlumatlar göstərir ki, cinsi xromosomlar qocalmağa və uzunömürlülüyü təsir edə bilər, lakin bunun daha çox tədqiqatla gücləndirilməsi lazımdır. Xüsusilə, Pipoly et al tərəfindən kağızda ASR-lərin istifadəsi. (2015) optimal deyil, çünki ASR-lərə qocalma və uzunömürlülükdə cinsi fərqdən başqa faktorlar təsir edə bilər. Yaşlanma və uzunömürlülükdə cinsi fərq üçün digər proksilərdən istifadə edən tədqiqatlara ehtiyac var. Müqayisəli təhlillərə cinsi xromosomlardan başqa cinsi təyinat növləri (məsələn, ətraf mühitin cinsinin təyini və monogen və ya poligen sistemlər) olan növlər daxil ola bilər. Əgər cinsi xromosomlar tədqiq olunan taksonda əsas hərəkətverici qüvvədirsə, bu növlərdə kişilər və qadınlar arasında heç bir fərq gözlənilməməlidir. Bundan əlavə, cinsi xromosomların qocalmaya necə təsir göstərə biləcəyi ilə bağlı müxtəlif mexanizmlər təklif edilmişdir: qorunmayan X, toksik Y və ya Y-nin itirilməsi. Bu üç mexanizmi bir-birindən ayırmaq asan deyil, lakin cinsi xromosomların qocalmaya təsirini başa düşmək üçün bunu etmək lazımdır. . Qorunmayan X yüksək polimorfik növlərdə daha güclü olmalıdır və bu sınaqdan keçirilə bilər. Polimorfizmlər eksperimental olaraq dəyişdirilə bilər və bunun kişi/qadın həyat qabiliyyətinə necə təsir etdiyini görmək olar, bu keçmişdə bir neçə tədqiqatda edilmişdir [111, 112]. Müqayisəli yanaşma burada da məhsuldar ola bilər, çünki qorunmayan X, toksik Y və Y itkisinin cinsi xromosomların xüsusiyyətlərindən asılı olaraq qocalmaya fərqli təsirləri gözlənilir. Məsələn, X0 sistemlərində heç bir toksik Y və ya Y təsirinin itməsi gözlənilmir. X və Y-nin çox böyük psevdo-autosomal bölgələrə malik olduğu və kişilərdə X-in yalnız kiçik bir hissəsinin hemizigot olduğu homomorfik sistemlərdə heç bir qorunmayan X effekti gözlənilmir. Zəhərli Y fərziyyəsi doğru olarsa, Y-nin dəyişdirilə bilən element tərkibi və ya fəaliyyəti kişilərdə qocalma sürəti ilə əlaqələndirilməlidir.

Yaşlanma və uzunömürlülükdə cinsi fərqlə bağlı nəzəriyyələr bəzən əks kimi təqdim olunur, lakin çox güman ki, cinsi dimorfizm, ananın lənəti və cinsi xromosomların hamısı növə xas nisbi töhfə ilə kişi və qadınların qocalmasına və uzunömürlülüyünə təsir göstərir. Üstəlik, müxtəlif təsirlər arasında müəyyən qarşılıqlı əlaqə ola bilər. Məsələn, cinsi xromosomlardakı genlər cinsi dimorfik əlamətlərdə iştirak edə bilər [16, 113, 114]. Yaşlanma və uzunömürlülükdə cinsə xas fərqlər haqqında ümumi anlayış əldə etmək üçün bu nisbi töhfələri və qarşılıqlı əlaqələri öyrənməliyik. İnsanlarda mövcud məlumatlar cinsi hormonların qocalmağa/uzunömürlülüyü artırmağa böyük təsir göstərdiyini göstərir. Cinsi xromosomların anevloidiyası olan insanlar haqqında demoqrafik məlumatlar göstərir ki, cinsi xromosomlar qocalanda da insan cinsi fərqlərində rol oynaya bilər. Normal əhali ilə müqayisədə XXY karyotipi (Klaynfelter sindromu) olan fərdlərdə uzunömürlülük 2 il azalır, XYY karyotipi olanlarda isə 10 il azalma olur [115], bu da insanlarda güclü toksik Y təsirini göstərir. Cinsi xromosomların və cinsiyyət orqanlarının cinsiyyətinin manipulyasiyası cinsi dimorfizm və cinsi xromosom tərkibinin qocalmaya təsirini ayırd etmək üçün səmərəli bir yanaşma ola bilər. Bunu etmək üçün çox perspektivli model dörd nüvəli gametlərdən və XY* sistemlərindən istifadə edərək müxtəlif cinsi xromosom məzmununa malik qadın və kişilərin əldə oluna biləcəyi siçanları əhatə edir [116].

Bu icmalda müzakirə edilən bioloji aspektlərə əlavə olaraq, bağırsaq mikrobiotasında cinsə səciyyəvi fərqlər kimi qocalma və uzunömürlülükdə cins fərqi üçün başqaları uyğun ola bilər [15, 117]. Nəhayət, kişilərin və qadınların niyə fərqli yaşlandıqlarını və müxtəlif yaşlarda öldüyünü anlamaq təkcə cins fərqlərinin biologiyasını anlamaq üçün deyil, həm də insanlarda yaşlanma ilə bağlı cinsi uyğunlaşdırılmış müdaxilələrin inkişafı üçün vacibdir.

Haşiyə 1: Demoqrafiyada istifadə olunan ölümlə bağlı əsas terminlər

İllik yetkin ölüm: Bir populyasiyadan yetkin fərdlərdə müşahidə olunan illik ölüm nisbəti. O, 0 ilə 1 arasında dəyişir və ümumiyyətlə t+1 zamanında böyüklərin sayı ilə t vaxtında böyüklərin sayı arasındakı nisbət kimi qiymətləndirilir (bax. Şəkil 1).

Gözlənilən ömür: Müəyyən bir yaşda olan fərdin yaşaması gözlənilən vaxt intervallarının sayı (tam yaşa bağlı sağ qalma əyrisi haqqında məlumat əsasında). Doğuş zamanı gözlənilən ömür uzunluğu populyasiya və ya növlər səviyyəsində tez-tez istifadə olunan metrikdir. -a uyğun gəlir orta ömür bu populyasiyanın və ya növün.

Ömür: Müəyyən bir şəxsin doğulması və ölümü arasındakı vaxt intervallarının sayı. Onurğalıların əksəriyyətində vaxt illərlə ölçülür. Fərdi ömürlər populyasiyalar daxilində (populyasiyanın orta ömrü) və ya növlər daxilində (növlərin orta ömrü) orta hesabla götürülə bilər. Maksimum ömür müddəti növlər səviyyəsində tez-tez istifadə olunan metrikdir. Bu, ən uzun ömürlü şəxslərin çatdığı ölüm yaşına uyğundur. Beləliklə, təxmin edilən maksimum istifadə müddəti nümunənin ölçüsündən çox asılıdır (bax. Şəkil 1).

Uzunömürlülük: Ömrün sinonimi.

Yaşlanmanın başlanğıcı: Yetkinlərin illik ölüm nisbətinin artmağa başladığı yaş. Qocalmanın üstünlük təşkil edən təkamül nəzəriyyəsinə görə, qocalmanın başlama yaşı ilk çoxalma yaşına uyğundur. Bununla belə, son empirik tədqiqatlar göstərmişdir ki, yaşla bağlı ölüm nisbətində artım ümumiyyətlə daha gec baş verir. Bu termin tez-tez "aktuar qocalmanın başlanğıcı” (şək. 1-ə baxın).

Yaşlanma dərəcəsi: Yaşla böyüklər arasında ölüm nisbətinin artım tempi. Bu termin tez-tez "aktuar qocalma dərəcəsi” (şək. 1-ə baxın).

Canlılıq seçimi: Proses bəzi fenotipik dəyərlə əlaqədar fərdlərin seçici yoxa çıxmasına gətirib çıxaran qeyri-təsadüfi ölüm halını əhatə edir. Ən tez-tez rast gəlinən vəziyyət daha zəif fərdlərin selektiv yoxa çıxması ilə əlaqədardır ki, bu da sağlam fərdlərin nisbətinin yaşla artmasına səbəb olur. Yaşayış qabiliyyətinin seçilməsi beləliklə nəzərə alınmasa, populyasiya səviyyəsində qocalmanı maskalaya bilər.

Qutu 2: Transpozisiya olunan elementlər, epigenetika və yaşlanma

Yaşlanma prosesi həmçinin gen tənzimlənməsini dəyişdirən epigenetik proqramın (məsələn, DNT metilasiyası və ya histon modifikasiyası) buraxılması ilə əlaqələndirilmişdir [122]. Bu, insanlardan Drosophilaya, əsasən somatik toxumalarda təsvir edilmiş və yaşlanma prosesinin əsas səbəblərindən biri kimi təklif edilmişdir [123,124,125,126]. Epigenetik nəzarətin buraxılması TE kimi təkrarlanan ardıcıllığın idarə edilməsinə də təsir göstərəcək. TE-lər faktiki olaraq bütün növlərdə təsvir edilmiş təkrarlanan ardıcıllıqlardır və potensial olaraq genomda bir yerdən digərinə keçə bilər. Bu transpozisiyanın nəticələri əsasən zərərlidir, çünki ektopik rekombinasiya nəticəsində yaranan xromosomik dəyişikliklərə TE-lər vasitəçilik edə bilər. Nəticədə, biz TE-lərin aşağı rekombinasiya bölgələrində toplanacağını gözləyirik, çünki təbii seçmə onları aradan qaldırmaq üçün effektiv olmayacaq. Rekombinasiyanın aşağı olduğu Y xromosomu beləliklə TE-lərin yığılmasına meyllidir. TE-ləri susdurmaq və transpozisiyadan qaçmaq üçün TE-lər çox vaxt lazımi susdurmanı təmin edəcək və transpozisiyanın çoxlu zərərli təsirlərinin qarşısını alacaq epigenetik işarələrin hədəfi olurlar. Y xromosomu kimi heteroxromatik bölgələrin yaş boyu dəyişikliklərdən keçməsi [127] və artan mutasiya nisbətləri ilə TE-lərin artan fəaliyyəti ilə müşayiət olunacağı fikri çox cəlbedicidir. Həyat tarixinin xüsusiyyətlərində Y xromosomunun əhəmiyyəti aydın şəkildə başa düşülməmişdir, lakin bir sıra tədqiqatlar Y xromosomunun təsirinin olduqca vacib ola biləcəyini göstərir. 15 ildən çox əvvəl bəzi Drosophila təcrübələri göstərdi ki, istilik səbəb olan kişi sonsuzluğu Y xromosomundan asılıdır [128]. Müəlliflər iki fərqli fonda vəhşi Y xromosomlarını təqdim etdilər və xüsusi olaraq Y effektlərini təcrid etdilər. Daha son tədqiqatlar Drosophila Y xromosomunun gen şəbəkələrinə təsirini ortaya qoydu. Həqiqətən, Y xromosom polimorfizmi autosomlarda yerləşən genlərin ifadəsinə təsir göstərir, onlardan bəziləri kişi həyat tarixinin xüsusiyyətləri ilə bağlıdır [102, 129,130,131]. Yeni bir araşdırma Drosophila melanogaster Y-nin epigenetik nəzarətinin yaşla sərbəst buraxıldığını göstərir, bu da TE-lərin artıq repressiv xromatin vəziyyəti ilə susdurulmaması, bütün genomda yer dəyişdirməsi, fərdlərin uyğunluğunu azaldan yeni mutasiyalara səbəb olur və yaşla birlikdə hüceyrə ölümünün artmasına səbəb olur. [103]. XY, X0, XYY kişilər və XX, XXY qadınların həyat müddəti sorğuları göstərir ki, Y-dən transpozisiyada bu artım cinslər arasında qocalma fərqlərini izah edir. D. melanoqaster. Bənzər işi digər model orqanizmlərdə, məsələn, siçanlarda həyata keçirmək maraqlı olardı, bunun üçün müxtəlif sayda Y xromosomlu fərdləri əldə edə bilərik.


Trisomiya 21: Əlavə kiçik bir xromosom bütün genomu balansdan necə atır

Təxminən səkkiz yüz doğumdan birində rast gəlinən Daun sindromu -- və ya trisomiya 21 - əqli qüsurun ən çox rast gəlinən genetik səbəbidir. Bu, təsirlənmiş şəxslərin hüceyrələrində 21-ci xromosomun üçüncü nüsxəsini (insan genomunun 1%) ehtiva etdiyi xromosom anomaliyasının nəticəsidir. Stylianos Antonarakis və komandasının Cenevrə Universitetinin (UNIGE) Tibb Fakültəsinin Genetik Tibb və İnkişaf Departamentində apardığı bir araşdırma, nəşr olundu. Təbiət, əlavə xromosom 21-in bütün genomun tarazlığını necə pozduğuna və müxtəlif patologiyalara səbəb olduğuna işıq salır.

Çox araşdırmalara baxmayaraq, Daun sindromu ilə əlaqəli müxtəlif simptomlara səbəb olan dəqiq mexanizmlər sirr olaraq qalır. "Gen dozası tarazlığı" adlı fərziyyəyə görə, üçüncü xromosom 21-in olması genomdakı bütün digər genlərin ifadəsinə təsir göstərə bilər. Yəni, bu əlavə genetik material, genlərdə daşınan məlumatın deşifrə edilməsi prosesini poza bilər və buna görə də hüceyrə funksiyasını dəyişdirə bilər.

Bu fərziyyəyə əsaslanaraq, bir neçə tədqiqat qrupu trisomik hüceyrələr daxilində gen ifadəsindəki dəyişiklikləri müəyyən etməyə və onları xəstələrdə görülən simptomlarla əlaqələndirməyə çalışdılar, lakin indiyə qədər heç bir uğur qazana bilmədilər. Bununla belə, əksər gen ifadəsinin səviyyəsi bir insandan digərinə dəyişdiyindən, sırf trisomiya 21 ilə əlaqəli dəyişikliklərlə fərdlər arasında təbii variasiya ilə əlaqədar olan dəyişiklikləri ayırd etmək olduqca çətindir.

Eyni əkizlərin müqayisəsi

UNIGE-də Stylianos Antonarakisin komandası, onlardan birində əlavə 21-ci xromosom istisna olmaqla, eyni genetik quruluşa malik iki eyni əkizin genomlarını araşdırmaq üçün unikal imkana malikdir. Həqiqətən, 21-ci xromosomun paylanması xətası ilkin döllənmiş yumurtanın ikiyə bölünməsindən sonra erkən hüceyrə bölünməsi zamanı baş verə bilər.

Əkizlər arasında gen ifadə səviyyələrini müqayisə etmək üçün UNIGE tədqiqatçıları Genetik Təbabət və İnkişaf Departamentində və ya Strasburq, Barselona, ​​Amsterdam və Sietl alimləri ilə əməkdaşlıqda hazırlanmış son, yüksək məhsuldarlıqlı ardıcıllıq texnologiyalarından və digər biotexnoloji vasitələrdən istifadə ediblər. Beləliklə, onlar fərdlərarası variasiyaları aradan qaldıra və yalnız trisomiya 21 səbəbiylə gen ifadəsindəki dəyişiklikləri müəyyən edə bildilər.

Kiçik xromosom, böyük nəticələr

Tədqiqatçılar trisomik hüceyrələrdə bütün digər xromosomlarda (21-ci xromosomdan kənarda) yerləşən genlərin ifadəsinin pozulduğunu qeyd ediblər. Bu araşdırmanın həmmüəllifi Audrey Letourneau, "Bu nəticə bizi çox təəccübləndirdi" dedi. "Belə görünür ki, bu əlavə kiçik xromosom bütün genom üzərində böyük təsirə malikdir."

Ümumiyyətlə, xromosomlar RNT istehsalının kifayət qədər oxşar səviyyələrinə malik genləri ehtiva edən domenlərə bölünür. RNT, DNT-də olan məlumatları, bu məlumat dəqiq funksiyaları olan zülallara çevrilməzdən əvvəl ötürən molekuldur. Daun sindromlu əkizlərdə domenlər sağlam əkizlərlə müqayisədə bəzən həddindən artıq ifadə edilir, bəzən isə az ifadə edilir.

UNIGE tədqiqatçıları öz nəticələrini digər tədqiqat qrupları tərəfindən əvvəllər dərc edilmiş məlumatlarla müqayisə edərək, bu xüsusi xromosom təşkilatının hüceyrə nüvəsindəki DNT mövqeyi ilə əlaqəli olduğunu qeyd etdilər. Buna görə də, Daun sindromlu əkizdə həddindən artıq ifadə olunan domenlər, ilk növbədə nüvə periferiyası ilə qarşılıqlı əlaqədə olduğu bilinən DNT hissələrinə uyğun gəlir.

Buna görə də bu tədqiqat ilk dəfə olaraq göstərir ki, nüvədəki DNT mövqeyi və ya trisomik hüceyrələrdə DNT-zülal qarşılıqlı təsirlərinin biokimyəvi xüsusiyyətləri dəyişdirilir və gen ifadə profilində dəyişikliklərə səbəb olur. Bu araşdırmanın həmmüəllifi Federico Santoni qeyd edir ki, "Bu dəyişikliklər təkcə 21-ci xromosoma deyil, bütün genomlara təsir edir. Trisomik hüceyrələrdə əlavə genetik materialın təxminən 1%-nin olması bütün genomun funksiyasını dəyişdirir. , və gen ifadəsinin ümumi tarazlığını pozur." Professor Antonarakis əlavə edir: "Biz iqlim dəyişikliyi ilə analoq edə bilərik". "Hətta temperatur cəmi bir və ya iki dərəcə yüksəlsə belə, tropiklərdə çox az yağış yağacaq, mülayim zonalarda isə daha çox yağacaq. Beləliklə, qlobal iqlim tarazlığı kiçik bir element tərəfindən pozula bilər."

Bu araşdırma Daun sindromunun əlamətlərini izah edən molekulyar mexanizmləri başa düşmək üçün yeni bir yol açır.UNIGE komandası indi təhlükə altında olan molekulyar mexanizmləri anlamaq və bu pozulmuş gen ifadəsini Daun sindromu ilə əlaqəli fenotiplərlə əlaqələndirmək üçün tədqiqatlarını davam etdirəcək. Bu tədqiqatın son məqsədi bu xəstəlikdə hüceyrə anomaliyalarını düzəltmək məqsədi ilə hüceyrə geninin ifadəsinin pozulmasını normal vəziyyətə qaytarmaq yollarını tapmaqdır. Bu sahədə irəliləyiş genom balanssızlığı olan digər xəstəliklərə də tətbiq edilə bilər.


Giriş seçimləri

Tək məqalə alın

Tam məqalə PDF-ə dərhal giriş.

Vergi hesablanması yoxlama zamanı yekunlaşacaq.

Jurnalına abunə olun

2019-cu ildən etibarən bütün məsələlərə dərhal onlayn giriş. Abunəlik hər il avtomatik yenilənəcək.

Vergi hesablanması yoxlama zamanı yekunlaşacaq.


Giriş

İnsan bədəni, həyatı əbədiləşdirmək üçün həm öz aralarında, həm də mikrobiomu təşkil edən 10 14 hüceyrə ilə koordinasiyada işləməli olan təxminən 4 × 10 13 hüceyrədən ibarətdir (Trosko 2003). Hər bir hüceyrə nüvəsi DNT-də və onunla əlaqəli epigenetik komponentlərdə saxlanılan irsi məlumatlarla genomu daşıyır. Maraqlıdır ki, bütün hüceyrənin ölçüləri DNT-ni tamamilə uzanmış formada saxlamaq üçün kifayət etməyəcəkdir. Ən böyük insan xromosomu orta ölçülü hüceyrə diametrindən təxminən 3000 dəfə böyükdür. Buna görə də, DNT-nin səmərəli sıxlaşdırılması hüceyrə funksiyası üçün vacib şərtdir, mitoz zamanı, xromosomlar xətti miqyasda 10,000 dəfədən çox sıxıldığı zaman DNT qablaşdırmasının maksimal səviyyələrinə çatır (Belmont 2002).

Hər bir hüceyrə DNT qablaşdırmasının yüksək dərəcəsinə nail olmaq tələbi ilə gen ifadəsi, DNT replikasiyası, təmiri və rekombinasiyası üçün onun məlumatlarına daxil olmaq ehtiyacı arasında dinamik tarazlıqda olmalıdır. Fərqli hüceyrələrdə və ya hüceyrənin həyatının müxtəlif dövrlərində genomun müxtəlif bölgələri yüksək dəqiqliklə və sistemin dəyişən ehtiyaclarına cavab olaraq yığılmalı və ya daralmadan azad edilməlidir (Cavalli və Misteli 2013). Əslində, getdikcə daha aydın olur ki, üçölçülü nüvə məkanında xromatin təşkili özü genlərin tənzimlənməsinə və çoxsaylı gen lokuslarının ekspressiyasına sistemli nəzarətə təsir edən ehtimal olunan amildir. Aberrant DNT metilasiyası və histon modifikasiyası ilə tetiklenenler kimi xromatin konformasiyasındakı yerli dəyişikliklər onkogen transformasiya üçün təkandır (Misteli 2010). Yerli xromatin konformasiyası həm yüksək səviyyəli xromatin qablaşdırmadan təsirləndiyindən, həm də təsir etdiyindən, xromatin qablaşdırmasındakı səhvlər hüceyrə homeostazını poza bilər.

3D xromatin təşkilinin müxtəlif bioloji proseslərə təsiri aydınlaşdıqca, xromatinin 3D təşkilatının tədqiqi intensiv tədqiqat sahəsinə çevrildi (Şəkil 1). Xromatin quruluşunun təbiəti ilə bağlı əsas məlumatlar yarım əsrdən çox əvvəl ortaya çıxsa da, struktur xromosom komponentlərinin kəşfi və 3D xromatin düzülüşündəki məlumatların necə tənzimləndiyinin təsviri son 30 ildir ki, davam edir.

Xromatin təşkilinin görünüşünə və nəhayət, xromosom konformasiyasının tutulması analizlərinin inkişafına gətirib çıxaran əsas addımları göstərən vaxt qrafiki. Müxtəlif yaxınlaşan sahələrin paralel təkamülü ilə göstərilir rəngli oxlar. Panelin sağ hissəsində xromosom konformasiyasını aşkar etmək üsullarının son zamanlarda sürətli inkişafı vurğulanır

Nüvə təşkilatı ilə bağlı ilk anlayışlar, Cajal cisimləri və heterokromatin və euchromatin kimi təsvir edilən diferensial şəkildə boyanmış interfaza kromatin kimi subnüvə strukturlarının mövcudluğunu aşkar edən mikroskopik müşahidələrdən gəldi (Gall 2003 Heitz 1928). Əlavə araşdırmalar, fərdi xromosomların nüvə daxilində xromosom əraziləri adlanan xüsusi bölgələri tutduğunu irəli sürdü (Cremer et al. 1982 Cremer and Cremer 2006). Daha sonra yüksək qətnamə in situ flüoresan hibridləşmə analizləri xromosom ərazilərinin sərhədlərində xromosomların qarışmasını müəyyən etməyə imkan verdi (Branco and Pombo 2006). Bundan əlavə, gen baxımından yoxsul bölgələrin nüvə periferiyasına yaxın lokalizasiyası göstərildi, gen sıx xromatinin isə nüvələrin mərkəzində olması ehtimalı daha yüksəkdir (Cremer et al. 2003 Croft et al. 1999).

Son onillikdə mikroskopiya üsullarında əhəmiyyətli irəliləyişlər xromosom komponentlərini ənənəvi olaraq konfokal tədqiqatları məhdudlaşdıran konfokal tədqiqatlardan çox-çox kənarda məkan qətnaməsində təsvir etməyə imkan verən super rezolyusiyaya malik mikroskopiya yanaşmalarının inkişafına səbəb olmuşdur (Cattoni et al. 2015). Bundan əlavə, 3D məkanında xromatin təşkilini öyrənmək üçün molekulyar biologiyaya əsaslanan bir yanaşma Dekker et al. (2002). Xromosom konformasiyasının tutulması (3C) adlanan bu analiz, hər bir lokusun digərləri ilə etdiyi təmasları təsvir etməklə 3D xromosom təşkili prinsiplərini çıxarmağa imkan verən çoxlu törəmə metodların inkişafı üçün əsas qoydu (Şəkil 1). Hüceyrə populyasiyalarının formaldehid çarpaz bağlanması, məhdudlaşdırıcı həzm və yaxınlığın bağlanması ilə bağlı ilkin addımlar 3C-dən əldə edilən texnikaların əksəriyyətinin əsasını təşkil edir (Şəkil 2). Orijinal 3C-də olduğu kimi, bütün törəmə analizləri xüsusi xromatin fraqmentlərinin qarşılıqlı təsir tezliyindən asılıdır və beləliklə nəzəri olaraq bir neçə yüz əsas cütlük və ya təqribən nukleosomal səviyyədə məlumat verə bilər. Ümumiyyətlə, 3C-əsaslı analizlərlə aşkar edilən qarşılıqlı təsir edən bölgələrin yaxınlığı mikroskopiya (FISH-flüoresan in situ hibridləşmə) analizləri ilə təsdiqlənməlidir. 3C-əsaslı analizlər yüksək rezolyusiyada hüceyrə populyasiyası üzərində qarşılıqlı təsir edən bölgələrin tədqiqi üstünlüyünə malikdir, lakin hüceyrədən hüceyrəyə dəyişiklikləri nəzərə almır və nüvə daxilində xromosom yerlərinin 3D lokalizasiyası haqqında məlumat vermir. Digər tərəfdən, FISH analizləri fərziyyə əsasında aparılır, müəyyən lokuslarda təkrarlanan DNT ardıcıllığının yüksək konsentrasiyası ilə maneə törədə bilər və məhdud ötürmə qabiliyyətinə malikdir. Beləliklə, bu iki analiz sinfi bir-birini tamamlayır.

Əsas xromosom konformasiyasını tutma analizlərini və onların yüksək ötürmə qabiliyyətinə malik törəmələrini əks etdirən sxematik rəsm son onillikdə işlənib. Bütün 3C-əsaslı analizlər formaldehidin çarpaz bağlanmış nüvələri ilə başlayır, ardınca (ChIA-PET istisna olmaqla) məhdudlaşdırıcı həzm olunur. Bu nöqtədən sonra, hər bir üsul müvafiq aşağı axın məqsədlərindən asılı olaraq sonrakı bağlama, zənginləşdirmə və ardıcıllıq/hibridləşdirmə əsaslı aşkarlama addımlarında fərqlənir. 3C, 4C, 5C, Hi-C və ChIA-PET kimi müxtəlif alternativ metodologiyalara aparan əsas ara məhsullar təsvir edilmişdir.

Bu araşdırmada biz xromatin qarşılıqlı təsirlərinin xəritələşdirilməsi üçün biokimyəvi yanaşmalara diqqət yetiririk. Biz ümumi yanaşmanın sonrakı təkmilləşdirmələri ilə əldə edilən texnoloji irəliləyişlərə diqqət yetirəcəyik və onlardan əldə etdiyimiz bioloji anlayışı təsvir edəcəyik. Burada müxtəlif 3C əsas addımlarını və onların tələlərini qeyd etsək də, biz oxuculara daha dərin metodoloji aspektlərə dair fikirlər əldə etmək üçün digər rəyləri izləməyi təklif edirik (Dekker 2006 Ferraiuolo et al. 2012 van de Werken et al. 2012a).

3C-nin doğulması və yetkinləşməsi

3C analizi ilk dəfə Dekker et al. 2002-ci ildə (Dekker et al. 2002). Təhlil hüceyrə populyasiyalarında iki seçilmiş genomik saytlar arasındakı əlaqə tezliklərini təxmin edir və bu, maraq nöqtələrinin 3D təşkili haqqında nəticə çıxarmağa imkan verir (Şəkil 3a). 3C iki unikal lokus arasında qarşılıqlı əlaqəni nümayiş etdirmək üçün ən çox istifadə edilən üsula çevrilmişdir. Metodun ilk addımı hüceyrə populyasiyasının formaldehid çarpaz bağlanmasını əhatə edir. Formaldehidin faizi müxtəlif tətbiqlərdə dəyişir, məməlilər və maya hüceyrələri üçün 1% formaldehidlə 10 dəqiqə ərzində fiksasiyaya üstünlük verilir, halbuki 30 dəqiqə ərzində 3%-ə qədər istifadə edilmişdir. Drosophila hüceyrələri və 5 dəqiqə ərzində 2% istifadə edilmişdir Ərəbidopsis hüceyrələri (Comet et al. 2011 Duan et al. 2012 Grob et al. 2013 Hagege et al. 2007), lakin biz qeyd edirik ki, geniş spektrli nümunələr üçün optimal şərait tapmaq üçün geniş çarpaz nümunə müqayisəsi hələ də yoxdur. Çapraz bağlamadan sonra xromatinin məhdudlaşdırıcı fermentlə həzm edilməsi baş verir. Həm dörd əsaslı kəsicilərdən (məsələn, Dpn II) və altı əsaslı kəsicilərdən (məsələn, Hind III) istifadə edilmişdir (Comet et al. 2011 Dekker et al. 2002). Qısa məsafələrdə (bir neçə kb-dən onlarla kb-ə qədər) genomik qarşılıqlı əlaqənin dəqiq xəritələşdirilməsi üçün dörd əsaslı kəsicilərə üstünlük verilir, çünki onlar genomu daha tez-tez həzm edirlər. Orijinal 3C metodunda növbəti addım, molekullararası deyil, molekuldaxili ligasyonu təşviq etmək üçün seyreltilmiş şəraitdə məhdudlaşdırıcı fraqmentlərin bağlanmasıdır. Təklif edilmişdir ki, seyreltilmiş şəraitdə həll olunan parçalanmış xromatin qarışığın həll olunan hissəsində molekuldaxili ligasiyaya məruz qalır. Bununla belə, son sübutlar göstərir ki, xromatinin əksəriyyəti ligasiya qarışığının həll olunmayan hissəsində qalır, burada ligasiyaya məruz qalır, beləliklə, ligasiya reaksiyalarının seyreltilməsinin zəruriliyini yenidən nəzərdən keçirmək zərurətini vurğulayır (Comet et al. 2011 Gavrilov et al. 2013b Nagano et al. başqaları 2015 Rao və başqaları 2014). Bu reaksiyanın son məhsulu çarpaz əlaqə nöqtəsində yerli 3D mühiti təmsil edən bir ölçülü şablondur. Bu şablon maraq bölgəsində qısa və uzunmüddətli xromatin qarşılıqlı təsirlərini təsvir etmək üçün yarı kəmiyyət və ya kəmiyyət PCR üçün istifadə olunur (Hagege et al. 2007). Digər mürəkkəb, çoxmərhələli prosedurlar kimi, 3C də əvvəlki baxışda zərif şəkildə təsvir edilmiş bir sıra nəzarət vasitələri tələb edir (Dekker 2006).

a 3C, 4C və 5C analizlərini fərqləndirən əsas addımlar. b 3C-nin genom boyu xromatin kontaktlarını təsvir etmək üçün genişləndirilməsinə imkan verən Hi-C yanaşmasının əsas addımları. c Xüsusi amillərin vasitəçiliyi ilə xromatin kontaktlarının genomu üzrə məlumatını əldə etmək üçün maraq doğuran xromatin komponentlərinin immunopresipitasiyası ilə bağlamadan əvvəl 3C yanaşmasının modifikasiyası

Bütün genomik analizlərdə olduğu kimi, 3C populyasiyanın orta qarşılıqlı əlaqə modelini verir. Bundan əlavə, 3C yalnız 3D mühitində iki fraqmentin yaxınlığını əks etdirən nisbi əlaqə tezlikləri haqqında məlumat verir, lakin bu yaxınlığın funksional uyğunluğunu göstərmir. Buna görə də, 3C qarşılıqlı təsirlərinin funksional uyğunluğunu müəyyən etmək üçün uyğun funksional analizlər tələb olunur.

Yarandığı gündən bəri 3C müxtəlif hüceyrə tiplərində müxtəlif tənzimləyici bölgələr arasında qarşılıqlı əlaqəni təmsil edən xromatin döngələrinin mövcudluğunu nümayiş etdirmək üçün geniş şəkildə istifadə edilmişdir. 3C nisbi analiz olmasına baxmayaraq, sintetik DNT standartlarının təhlili mütləq qarşılıqlı təsir tezliklərinin kəmiyyətini müəyyən etməyə imkan verir. Comet və b. xromatin izolyatorlarının aşağı axın promotorunu susdurmaq üçün Polycomb cavab elementlərinin qurduğu xromatin dövrələrini modulyasiya etmək qabiliyyətini göstərməyə imkan verən xüsusi ardıcıllıqla idarə olunan real vaxt rejimində kəmiyyət 3C analizini həyata keçirdi (Comet et al. 2011). İkinci hesabatda Gavrilov et al. beta globin gen lokusunda təxminən 50 kb-də yerləşən iki güclü qarşılıqlı əlaqə nöqtəsi arasında təxmin edilən faktiki təmas tezlikləri və onların bağlanma hadisələrinin ~1%-i olduğunu bildirdi. Müəlliflər təklif edirlər ki, bunun bir qədər aşağı tezlikli olmasının səbəbi texniki ola bilər və ya in vivo qarşılıqlı təsir hadisələrinin həqiqi aşağı tezliyi ilə bağlıdır (Gavrilov et al. 2013a). Başqa bir izahat 3C-də qarşılıqlı təsirlərin əksəriyyətinin maraq nöqtəsinin hər iki tərəfində bir neçə kilobaza daxilində baş verməsi ilə əlaqələndirilə bilər. Buna görə də, hadisələrin hər biri yalnız 1% qaydasında olsa belə, maraq bölgələrindəki təmasların ümumi sayı bütün hadisələrin cəminə uyğun gəlir ki, bu da tezliyi miqyasda və ya daha çox artıra bilər. Əvvəllər bir neçə 3C kontaktı DNT FISH tərəfindən təsdiq edilmiş olsa da, son hesabat göstərdi ki, konformasiya tutma analizlərindən gələn kontakt tezlikləri bəzən 3D yaxınlığına uyğun gəlmir (Williamson et al. 2014), 3C nəticələrinin təfsiri ilə bağlı ehtiyatlılıq qeydi əlavə edərək və mikroskopiya kimi alternativ yanaşmaların ümumiyyətlə 3C nəticələrini daha yaxşı şərh etməyə imkan verən tamamlayıcı məlumat kimi istifadə edilməsini təklif edir. Müxtəlif FISH üsulları, eləcə də “C” texnologiyalarının müxtəlif ləzzətləri arasında daha çox müqayisə nümunələri bu işdə qeyd olunan aşkar ziddiyyəti aradan qaldırmağa imkan verəcəkdir.

4C: bir lokus tərəfindən edilən genom miqyaslı qarşılıqlı əlaqəni tutmaq üçün hamıya bir yanaşma

İki lokus arasında qarşılıqlı əlaqənin tezliyini qiymətləndirmək üçün şablon kimi istifadə edilən 3C nümunəsi əslində genomdakı bütün mümkün xromatin qarşılıqlı təsirlərinin çox böyük kolleksiyasını ehtiva edir, yeganə məhdudiyyət onların yaxın (Å diapazonunda) olması üçün kifayət qədər sabit olmasıdır. formaldehidin çarpaz bağlanması ilə tutula bilər və istifadə olunan məhdudlaşdırıcı ferment ligasiyaya uyğun genomik fraqmentlər yarada bilər. Buna görə də, daha yüksək ötürmə qabiliyyətinin (həmçinin bir neçə Mb-ə qədər olan uzun məsafəli qarşılıqlı əlaqə üçün sınaqdan keçirilməsi) inkişafı bu sahədə təbii addım idi. Maraq mərkəzi tərəfindən edilən genom miqyaslı qarşılıqlı əlaqəni tutmaq üçün müstəqil olaraq dörd üsul hazırlanmışdır. Onlar oxşar molekulyar prinsiplərə əsaslanırdılar və qısaldılmış sözün mənasında və bəzi konkret addımlarda fərqlənsələr də, hamısı 4C adlanırdı. Bu 4C üsulları çip üzərində 3C, açıq uçlu 3C, dairəvi 3C və qoxu reseptoru 3C-dir (Lomvardas et al. 2006 Simonis et al. 2006 Wurtele and Chartrand 2006 Zhao et al. 2006). Bu metodlardakı əsas fərqlər, maraq bölgəsinin (yem) cis-də ola bilən qarşılıqlı təsir edən bölgələrlə (interaktorlar) qarşılıqlı əlaqəsini öyrənmək üçün hazırlanmış dizayna aiddir (4C qısa və uzunmüddətli qarşılıqlı əlaqəni öyrənmək üçün istifadə olunur). və ya transda (müxtəlif xromosomlarda). Son onillikdə xromatin strukturunun gen funksiyası ilə əlaqəsi haqqında anlayışlar əldə etməyə imkan verən bir sıra tədqiqatlarda 4C metodlarından istifadə edilmişdir (Simonis et al. 2006 Zhao et al. 2006). Bu üsullarda ilk addım formaldehidin çarpaz bağlanmasıdır. Çipdə olan 3C (bundan sonra bu yanaşmalar ailəsinin ən populyar variantı olduğu üçün 4C adlanır, Şəkil 3a-ya baxın) iki dövrədə məhdudlaşdırıcı həzm və ligasiya tətbiq etsə də, dairəvi 3C tək məhdudlaşdırıcı həzmdən, ümumiyyətlə dörd-məhdudiyyətdən istifadə edir. əsas kəsici, sonra ligasyon. 4C-də iki pilləli həzmlərin istifadə edilməsinin səbəbi, çarpaz bağlanmış nümunənin həzminin ligasyondan sonra böyük dairəvi DNT fraqmentləri əmələ gətirən tük topuna bənzər aqreqatlar verə bilməsi ilə bağlıdır (van de Werken et al. 2012a). Bu üsullardakı məhdudiyyətin ikinci mərhələsi bu böyük molekulları kiçik PCR gücləndirilə bilən fraqmentlərə kəsir (Şəkil 3a). Bunun əksinə olaraq, dairəvi 3C-də dörd əsaslı kəsicilərin istifadəsi bu zərurəti faktiki olaraq aradan qaldırır. Postliqasiya, bu üsulların hər ikisi 4C üçün ilk məhdudlaşdırma qovşaqlarına və dairəvi 3C üçün yeganə məhdudlaşdırma qovşağına xas olan primerlərlə tərs PCR-dən istifadə edir. 4C-də gücləndirilmiş məhsul xüsusi hazırlanmış çip üçün hibridləşdirilir, dairəvi 3C-dən olan amplikonlar isə həm mikroarray hibridləşməsi, həm də yüksək məhsuldarlıq ardıcıllığı ilə təhlil edilmişdir. 4C daha sonra bir neçə qrup tərəfindən dəyişdirildi. Bu, məsələn, polikomb-repressiya edilmiş Hox genlərinin geniş qarşılıqlı əlaqə şəbəkələrini aşkar etməyə imkan verdi. Drosophila və ya eritroid toxumalarda aktiv siçan globin genlərinin (Bantignies et al. 2011 Schoenfelder et al. 2010). Hər iki tədqiqatda 3C şablonları yaradıldı və sonra yem bölgəsinə xas olan tək biotinləşdirilmiş primerlə gücləndirildi. Bu gücləndirilmiş tək tel daha sonra bir adapter ilə tərs gücləndirildi və məhsullar aşkarlanması üçün bir çipə hibridləşdirildi (Bantignies et al. 2011 Schoenfelder et al. 2010). Bu nəticələr aktiv və qeyri-aktiv bölgələrin çoxalmağa meylli olduğu genomun funksional bölmələrini vurğulayır (Simonis et al. 2006). Daha bir təkmilləşdirmə olaraq, 4C metodu (çipdə 3C) NGS üçün uyğunlaşdırıldı və inkişaf, hüceyrə differensiasiyası və yenidən proqramlaşdırma zamanı genom strukturunun və funksiyasının mühüm prinsiplərini aşkar etməyə imkan verən 4C-Seq (van de Werken et al. 2012b) adlandırıldı. (Andrey et al. 2013 Apostolou et al. 2013 Ghavi-Helm et al. 2014).

Çoxdan çoxa yanaşma: xromosom konformasiyasının karbon surətini tutması (5C)

3C və 4C ilə əldə edilən xromatin arxitektura xüsusiyyətlərinin əksəriyyəti xromosom təşkilinin ümumi prinsiplərini çıxarmaq üçün kifayət deyil, çünki hər iki yanaşma əvvəlcədən seçilmiş bir fraqmentin (yaxud onlarla fraqmentin tədqiqi üçün multipleksdən istifadə edildikdə bir neçəsinin) qarşılıqlı təsir xüsusiyyətlərini öyrənir. paralel olaraq bölgələr). Xromosom konformasiyasının karbon surəti və ya 5C tutulması böyük bir genomik bölgədə çoxlu genomik fraqmentlər tərəfindən qurulan kontaktlar haqqında məlumat əldə etməyə imkan verir (Şəkil 3a). Bu yanaşma standart 3C kitabxanasının aşkarlanmasından sonra ligasiya vasitəçiliyi ilə gücləndirməni əhatə edir (Dostie et al. 2006). Beləliklə, bu yanaşma “çoxdan çoxa” strategiyası kimi təsvir edilə bilər. Onun ilkin addımları adi 3C-də olduğu kimidir. 3C məhsulları, hər biri tam olaraq maraq doğuran genomik bölgənin məhdudlaşdırma yerlərindən birində tavlanmaq üçün nəzərdə tutulmuş oliqosların kompleks qarışığı ilə (irəli sensasiyalı primerlər və əks 5′ fosforlanmış antisens primerlər) inkubasiya edilir. Əgər məhdudlaşdırıcı həzm və ligasiya (3C) səmərəli işləyirsə, o zaman iki dizayn edilmiş oliqo ligasiya qovşağında bir-biri ilə qarşılaşacaq. Sonradan primerləri bağlamaq üçün Taq ligaza əlavə edilir. Sintetik bağlama məhsulu daha sonra primerlərə daxil edilmiş universal ardıcıllığın köməyi ilə PCR gücləndirilir (Ferraiuolo et al. 2012).

5C-nin eksperimental dizaynı eksperimentin həll etdiyi suallarla diktə edilir. Orijinal 5C tədqiqatında Dostie et al. insan β-globin lokusunu və 100 kb gen səhra bölgəsini təhlil etdi (Dostie et al. 2006 Ferraiuolo et al. 2012). Beta-qlobin yerini öyrənmək üçün onlar 5C sxemindən istifadə etdilər ki, burada əks primerlər maraq dairəsində, digər primerlər isə ətraf bölgələri əhatə edirdi. Bu sxem meqabaza ölçüsündə bütün regionda yayılmış müxtəlif tənzimləyici elementlər arasında qarşılıqlı əlaqəni araşdırmaq üçün faydalıdır. Bununla belə, bu sxem üçün tənzimləyici saytların bəzi a priori məlumatlarına ehtiyac var. Gen səhra bölgəsini öyrənmək üçün müəlliflər alternativ 5C primer sxemindən istifadə etdilər, burada irəli və tərs primerlər alternativ olaraq maraq bölgəsində yerləşdirilir. Bu, maraq dairəsinin ümumi 3D arxitekturasını tədqiq etməyə imkan verir. Hər iki növ astar dizaynı ilə qarışıq bir sxem də istifadə edilə bilər. 5C-ə xüsusi astar dizaynı üçün iki veb-əsaslı proqram, 5CPrimer və my5C platforması mövcuddur (Fraser et al. 2009 Lajoie et al. 2009).

Buna görə də, 5C bir neçə meqabaza ölçüsünə qədər genomik bölgələrin 3D uyğunluğunu təsvir etməyə imkan verən qərəzsiz bir üsuldur. 5C oxunmasının qərəzsiz təbiəti və daha geniş əhatə dairəsi həmçinin 3D təşkili, epigenom və transkriptom arasında mürəkkəb əlaqənin tandem tədqiqatlarına imkan verir. 5C insan mitotik xromosomlarını və 3D arxitekturasını öyrənmək üçün istifadə edilmişdir Caulobacter crescentus genom (Naumova et al. 2013 Umbarger et al. 2011). O, həmçinin insan və siçan sistemlərində Hox klasterlərinin təşkilini öyrənmək üçün istifadə edilmişdir (Rousseau et al. 2014a Wang et al. 2011). 5C analizlərindən istifadə edərək, Phillips-Cremins et al.memarlıq zülallarının müxtəlif siniflərinin siçan embrion kök hüceyrələrində (mESC) və siçan sinir progenitor hüceyrələrində konstitutiv və keçici xromatin kontaktlarını saxladığını nümayiş etdirmişlər (Phillips-Cremins et al. 2013). Bu yanaşma həmçinin X xromosomunda topoloji ilə əlaqəli domenlərin və ya TAD-ların (Nora et al. 2012) mövcudluğunu müəyyən etmək üçün istifadə edilmişdir ki, bu da genom təşkilatının çox ümumi xüsusiyyəti olmuşdur (Dixon et al. 2012 Sexton and Cavalli 2015 Sexton et al. 2012). 5C həmçinin müxtəlif lösemi hüceyrələrinin alt tiplərini təsnif etməyə imkan verən maşın öyrənmə yanaşmasından istifadə edərək HoxA uyğunluğunun deşifr edilməsinə səbəb oldu (Fraser et al. 2009 Rousseau et al. 2014b).

Bu nümunələr 5C yanaşmasının gücünü göstərir. Bununla belə, 3C kimi, 5C də hipoteza əsaslanır, çünki maraq dairəsinin əhəmiyyəti və tənzimləyici rolu haqqında bəzi biliklərə apriori ehtiyac var.

Hi-C: genom daxilində bütün qarşılıqlı əlaqəni ələ keçirmək üçün hamıya yanaşmalar

Bu, həm qərəzsiz, həm də nəzarətsiz olmaqla 3C-əsaslı texnologiyanın potensialını effektiv şəkildə artıran Liebermann-Aiden və başqalarının Hi-C analizinin yaranması idi (Liberman-Aiden et al. 2009). Bu “hamıya” analizi hər ikisində qarşılıqlı əlaqəni müəyyən etməyə imkan verir cis (>few Mb) və daxil trans eyni vaxtda (Şəkil 3b). Digər 3C-əsaslı analizlərə bənzər olaraq, Hi-C 3C şablonunun yaradılmasının əsas addımlarını izləyir, lakin onun bir az dəyişdirilmiş bağlama mərhələsi var. Çapraz bağlı nüvə DNT-nin məhdudlaşdırıcı həzmindən sonra (məhdudlaşdırıcı fermentin vasitəçiliyi ilə) DNT boşluqları dNTP-lərlə doldurulur, onlardan biri biotinləşdirilmişdir. Yaranan DNT-nin küt ucları sonradan bağlanır. Orijinal 3C-yə bənzər olaraq, ilkin protokolda (seyreltmə HiC) ligasiya, çarpaz bağlanmamış molekulların saxta bağlanmasını azaltmaq məqsədi ilə yüksək dərəcədə seyreltilmiş şəraitdə aparılır (Liberman-Aiden et al. 2009). Bununla belə, bu yaxınlarda metodun modifikasiyası kiçik həcmdə (in-situ HiC) ligasyonu təqdim etdi (Nagano et al. 2013, 2015 Rao et al. 2014). Bu modifikasiya qarşılıqlı əlaqənin oxunuşunu keyfiyyətcə dəyişmir, lakin istifadə edilə bilən oxunuşların faizini xeyli artırır, analizin effektivliyini və həllini artırır. Bu üsul insan hüceyrələri üçün 1 kb-a qədər təsvir ölçüsündə kontaktları aşkar etməyə imkan verən ultra dərin Hi-C xəritələrini yaratmaq üçün istifadə edilmişdir. In situ Hi-C keçirici nüvələrdə ligasyonu həyata keçirir, bunun əsas səbəbi çarpaz əlaqənin nüvənin içərisindəki xromatini dondurmasıdır və nüvə məkanında bir-birindən çox uzaqda olan molekulların səmərəli şəkildə bağlanmaq üçün kifayət qədər yaxınlaşa bilməsi ehtimalı çox aşağıdır. Liqasiyadan sonra DNT təmizlənir və adi Hi-C-yə bənzər Illumina qoşalaşmış sekvensiyadan istifadə edərək ardıcıllıqla sıralanır. Bu təkmilləşdirilmiş nəticələrin işığında, məhlulun bağlanmasında in situ ligasyonun bu cür irəliləyişlərinin 3C, 4C və 5C kimi digər C-əsaslı analizlərin effektivliyini də artıra biləcəyini gözləmək olar.

İlk nəşrdən cəmi 6 il sonra (Liberman-Aiden et al. 2009) Hi-C yanaşmasının bir neçə modifikasiyası bildirilmişdir. Artan yeni nəsil sıralama gücü ilə birlikdə bu texnologiyaların mütərəqqi təkmilləşdirilməsi genom təşkilinin daha incə detallarını əldə etməyə imkan verdi. İlk hesabatda insan genomunun iki bölmədə (A (aktiv) və B (qeyri-aktiv)) bölmələri müəyyən edilsə də (Liberman-Aiden et al. 2009), sonrakı işlərdə TAD-ların geniş yayılmış mövcudluğu müəyyən edilmişdir. TAD-lar ölçüləri bir neçə onlarla kb ilə 3 Mb arasında dəyişən bölgələrdir (Dixon et al. 2012 Nora et al. 2012 Sexton et al. 2012 Vietri Rudan et al. 2015). Onlar TAD-lara nisbətən TAD daxilindəki regionlar arasında qarşılıqlı əlaqənin daha yüksək tezliyi ilə xarakterizə olunur. Bir az dəyişdirilmiş protokoldan istifadə Drosophila, burada biotin doldurulması uzun məhsulların ölçü seçimi ilə əvəz olundu (~800 bp), Sexton et al. kromatin təşkilatının epigenomik domenlərlə üst-üstə düşdüyünü göstərdi (Sexton et al. 2012). Bu ilkin səciyyələndirmə TAD-ları dörd əsas növə təsnif etdi, biri aktiv xromatinlə, üçü isə Polycomb zülalları, heterokromatinlə zənginləşdirilmiş və ya heç bir xüsusi işarəsi olmayan səssiz xromatinə uyğun gəlir (Sexton et al. 2012). Bu yaxınlarda in situ Hi-C xromosomları genomik qarşılıqlı təsirlərə əsaslanaraq altı bölməyə daha da böldü (Rao et al. 2014). Sexton və başqaları. həmçinin aktiv xromatinin orta səviyyədən daha çox xromosomlararası əlaqə yaratmağa meylli olduğunu göstərdi, bu da aktiv bölgələrin xromosom ərazilərinin periferiyasına daha yaxın yerləşməyə meylli olduğunu göstərir (Sexton et al. 2012). Bu tapıntı insan hüceyrələrində də müşahidə edilmişdir (Kalhor et al. 2012). Əlavə tədqiqatlar göstərdi ki, TAD-lar DNT replikasiya sahələri ilə üst-üstə düşür, bu da onların təkcə struktur bölmələri deyil, həm də genomun tənzimləyici bölmələri olduğunu göstərir (Papa et al. 2014). Hi-C kitabxanalarının çox dərin ardıcıllığından istifadə edərək, Jin et al. hüceyrə tipli spesifik xromatin halqalarının genomda möhkəm bir şəkildə bağlandığını göstərmişlər və bu, xromatin kontaktlarının çoxunun transkripsiyadakı dəyişikliklərə nisbətən sabit olduğu qənaətini dəstəkləyir (Jin et al. 2013). Sabit kontaktlara əlavə edilən tənzimləyici kontaktlar gen ifadəsində əhəmiyyətli rol oynayır (Sexton və Cavalli 2015) və gələcək iş, şübhəsiz ki, sabit struktur xromosom kontaktlarını gen tənzimləyici kontaktlardan ayırmağa yönəldiləcəkdir.

Xromosom konformasiyasının tutulmasına əsaslanan metodologiyalar çox sayda hüceyrədən yığılmış nüvə materialına əsaslanır. Bu, hüceyrə populyasiyası daxilində 3D xromatin təşkilində heterojenliyin son oxunuşda əks olunmayacağı ilə bağlı narahatlıq doğurur. In situ Hi-C analizinin tək hüceyrə nüvələrindən bağlanmış DNT-nin təhlili ilə əlaqələndirilməsi bu problemi qismən dəf etməyə imkan verdi və meqabaza miqyaslı TAD təşkilatının hüceyrə populyasiyasının orta hesabla artmasının nəticəsi deyil, onun fərqli xüsusiyyəti olduğunu göstərdi. hər bir fərdi hüceyrə (Nagano et al. 2013). Bu metodun sonrakı tətbiqlərinin hüceyrə fiziologiyası və differensiasiyasında xüsusi xromatin əlaqə nümunələrinin hüceyrədən hüceyrəyə dəyişkənliyinə işıq salması gözlənilir.

Hi-C texnologiyasında texniki məhdudiyyətlər və əlavə təkmilləşdirmələr

Qərəzsiz yanaşması və yeni nəsil sekvensiyanın dəyərinin azalması səbəbindən Hi-C prokaryotik və eukaryotik genomların, mitotik xromosom strukturunun təşkilati prinsiplərinin təhlili və insan xəstəliklərində konformasiya dəyişikliklərinin aşkarlanması üçün geniş istifadə edilmişdir (Dixon et al. başqaları 2012 Le və başqaları 2013 Marbouty və başqaları 2015 McCord və başqaları 2013 Naumova və başqaları 2013). Xromatin təşkilində TAD və ya supra-TAD səviyyəsində dəyişikliklər axtararkən Hi-C seçim üsuludur. Bununla belə, bu üsul bir neçə və ya fərdi lokuslarda dəyişikliklərin öyrənilməsi üçün ideal deyil, çünki ardıcıllıqla oxunuşların əksəriyyəti maraq dairələrinə aid olmayacaq, nəticədə əlaqə xəritələrinin ayırdetmə qabiliyyətini və statistik gücünü azaldır. Bu hallarda, 4C-seq və ya kəmiyyət 3C, xüsusi lokuslarda xromatin kontaktlarının dinamikasını tutmaq üçün daha uyğundur.

Hi-C xromatinin parçalanması üçün məhdudlaşdırıcı fermentlərdən asılıdır. Bu, bir qərəz yaradır, çünki məhdudlaşdırıcı fermenti kəsən saytlar genom üzərində heterojen şəkildə paylanır. Bu məhdudiyyət, nukleosomların məhdudlaşdırıcı həzm səmərəliliyini azaltması faktı ilə yanaşı, təmas xəritələrinin təsvirinin təqribən 1 kb və ya daha yaxşı (4-bp məhdudlaşdırıcı kəsicilərdən istifadə edərkən) təqribən 4-10 kb-a qədər (istifadə edildikdə) məkan ayırdetmə həddi ilə nəticələnir. 6-bp kəsicilər). Bu problemi aradan qaldırmaq üçün iki alternativ hazırlanmışdır. Birincidə, iki insan hüceyrə xəttində çarpaz bağlı xromatini həzm etmək üçün məhdudlaşdırıcı fermentlər DNase I ilə əvəz edildi, nəticədə 2 kb-a qədər qətnamə ilə Hi-C xəritəsi əldə edildi (Ma et al. 2015). DNase I Hi-C çıxışını DNT ardıcıllığının tutulması ilə birləşdirərək, müəlliflər insan H1 ES və K562 hüceyrələrində lincRNA promotorlarının 3D-interaktomunu parçaladılar. Alternativ olaraq, Hsieh et al. məhdudlaşdırıcı həzm əvəzinə çapraz bağlı xromatinin mikrokok həzmindən istifadə etmişdir. Bu, nukleosomal rezolyusiyada Hi-C xəritəsi əldə etməyə imkan verdi. Micro C (Hsieh et al. 2015) adlanan bu dəyişdirilmiş protokol qısa aralıqlarda xromatin qarşılıqlı təsirini öyrənmək üçün çox faydalıdır və qönçələnmə mayasında əvvəllər naməlum olan kiçik ölçülü (2-10 kb) öz-özünə assosiasiya olunan xromatin domenlərini müəyyən etməyə imkan verir, məməlilərin TAD-larının analoqu kimi görünə bilər. Bununla belə, mümkün ligasiya məhsullarının böyük kombinator sayına görə, bu üsul daha böyük genomların öyrənilməsi üçün hələ də çox baha başa gəlir.

Seyreltmə Hi-C, ümumiyyətlə, nisbətən zəif siqnalın səs-küyə nisbətinə malikdir, bu, seyreltilmiş ligasiya şəraitində (in situ Hi-C deyil) təsadüfi molekullararası liqasiya ilə əlaqədardır, bu da dörd əsaslı kəsicilərdən istifadə edilən təcrübələrdə daha da pisləşir. Kahlor və başqaları. tethered chromatin capture (TCC) adlı dəyişdirilmiş Hi-C yanaşmasını inkişaf etdirdi (Kalhor et al. 2012). Burada çarpaz bağlanmış, məhdudlaşdırma ilə həzm olunmuş və zülalla biotinillənmiş xromatin fraqmentləri streptavidin səthində tutulur, onun üzərində məhdudlaşdırıcı endonükleaza fraqmentlərinin uclarında biotin doldurulması və ligasiya aparılır. Müəlliflər əsas Hi-C sxeminin bu dəyişikliyindən istifadə edərək siqnalın səs-küy nisbətinin yaxşılaşdığını bildirdilər və məlumatların təhlili aktiv olmayan bölməyə nisbətən aktiv genom bölməsindəki bölgələr arasında xromosomlararası qarşılıqlı əlaqənin artdığını aşkar etdi. Performansdakı bu artım in situ Hi-C metodologiyalarının ümumi mövzusu olan ligasiya prosesinin bölmələrə bölünməsi ilə bağlı ola bilər.

Hi-C xromatin qatlanmasının ümumi prinsiplərini çıxarmaq üçün seçim üsulu olsa da, qoşalaşmış ardıcıllıqların sayı genom ölçüsünün artması ilə kvadrat şəkildə miqyaslanır və böyük genomlar vəziyyətində xromatin kontaktlarının çox yüksək dəqiqlikli xəritələşdirilməsini effektiv şəkildə qadağan edir. Bu hallarda genomun bir yarımfraksiyasının yüksək dəqiqlikli xəritələrinin yaradılmasına imkan verən ağıllı yanaşma Hi-C kitabxanasından xüsusi maraq dairələrinin zənginləşdirilməsini nəzərdə tutur. Capture C, Capture Hi-C (CHi-C), HiCap və targeted xromatin capture (T2C) adlı bir sıra belə modifikasiyalar dərc edilmişdir (Şəkil 3b) (Dryden et al. 2014 Hughes et al. 2014 Jager et al. başqaları 2015 Kolovos və başqaları 2014 Mifsud və başqaları 2015 Sahlen və başqaları 2015 Schoenfelder və başqaları 2015). Bu analizlərin əksəriyyəti müvafiq olaraq sekvensiya adaptoru ilə bağlanmış 3C (Capture C) və Hi-C nümunələrinin (CHi-C və HiCap) hibridləşdirilməsinə, ardınca isə biotinləşdirilmiş RNT molekullarından (120 nukleotid) istifadə edərək aşağı çəkilməyə əsaslanır. Həqiqi xromosom qarşılıqlı təsirlərinin aşkarlanması baxımından, CHi-C və HiCap Capture C-dən daha yaxşı performans göstərdi, bunun Hi-C metodunda həqiqi qarşılıqlı təsirlərin müntəzəm 3C üzərində daha effektiv tutulmasından asılı olduğu təklif edildi (Sahlen et al. 2015 Schoenfelder və başqaları 2015). Sahlen və başqaları. daha sonra göstərdi ki, Capture C ilə zənginləşdirilmiş fraqmentlər bağlanmamış fraqmentlər (>1 kb) üçün güclü şəkildə zənginləşdirilir (Sahlen et al. 2015). Digər tərəfdən, T2C 4C-yə bənzər iki məhdudlaşdırıcı həzm metodologiyasını izləyir, ardınca ya oliqosla, ya da massivdə adapter bağlaması və aşağı açılma. Aşağı açılandan sonra nümunələr PE ardıcıllığına salındı. CHi-C məlumatlarının bioinformatik təhlili üçün Schoenfelder et al. və Mifsud və b. GOTHiC adlı analitik boru kəmərindən istifadə etmişlər (Schoenfelder et al. 2015).

Bu tutma Hi-C üsulları 4C/5C metodlarının üstünlüklərini (nisbətən aşağı ardıcıllıq dərinliyində yüksək ayırdetmə) Hi-C metodologiyasının üstünlükləri ilə birləşdirərək, maraq doğuran genomik bölgələr üçün genom üzrə, qərəzsiz əlaqə məlumatlarını istehsal edir. Təcrübənin məqsədindən asılı olaraq istifadə olunacaq C metodunu diqqətlə seçmək lazımdır. Xromatin strukturunu müəyyən bir lokusda (bir neçə 100 kb) ultra yüksək qətnamə ilə deşifrə etmək lazımdırsa, 5C metodları daha yaxşı nəticə verə bilər. Bununla belə, məqsəd seçdiyiniz region(lar) tərəfindən edilən qarşılıqlı əlaqənin yüksək qətnamə qlobal görünüşünü əldə etmək olduğu hallarda, Hi-C-nin tutulması daha yaxşı nəticə verə bilər. Capture Hi-C analizləri həm hədəf bölgə(lər) daxilində, həm də hədəf bölgə(lər) ilə genomun qalan hissəsi arasında qarşılıqlı əlaqəni ələ keçirir (çox-hamıya yanaşma). Buna görə də, bu analiz fəza ayırdetmə qabiliyyətinin müəyyən itkisi hesabına bioloji baxımdan daha zəngin məlumat verə bilər. Bundan əlavə, Capture Hi-C-də texniki səbəblərə görə, ələ keçirilən bölgə daxilində edilən təmasları ələ keçirilən bölgənin istənilən nöqtəsi ilə hər hansı digər genomik bölgə arasındakı təmaslardan ayrı təhlil etmək vacibdir.

ChIA-PET: xromatin qarşılıqlı zülallar kontekstində xromatin qarşılıqlı təsirini əldə edin

Xromatin DNT, RNT və zülallar daxil olmaqla üçtərəfli tərkibə malikdir. Bununla belə, 3C əsaslı metodlar, hansı zülal və ya RNT komponentlərinin xromatin qarşılıqlı təsirinə vasitəçilik etməsindən asılı olmayaraq, yalnız DNT interaktomu haqqında məlumat verir. Xromatin interaktom modulunun zülal komponentini müəyyən etmək üçün ilk cəhd Horike və iş yoldaşları tərəfindən edildi, onlar MeCP2 ilə əlaqəli xromatini ChIP vasitəsilə aşağı çəkdilər, ardınca yaxınlığın bağlanması və aşkarlanması, Rett-də səssiz xromatin dövrəsində MeCP2-nin rolunu göstərməyə imkan verdi. Sindrom (Horike et al. 2005). 6C adlanan başqa bir üsul immunopresipitasiya reaksiyalarında məhdudlaşdırma ilə həzm olunan xromatindən istifadə etdi, ardınca seyreltilmiş şəraitdə bağlama və bakteriyalarda bağlanmış DNT-lərin klonlaşdırılması. Daha sonra klonlar xüsusi 3C məhsulları üçün seçildi və ardıcıllıqla sıralandı (Tiwari et al. 2008).

Bu ilk cəhdlərlə müqayisədə bu sahədə əhəmiyyətli irəliləyiş dörd strategiyanın birləşdirildiyi ChIA-PET-in tətbiqi oldu (Şəkil 3c), yəni ChIP, yaxınlıq bağlama, qoşalaşmış ditaq generasiya (PET) və sonrakı -nəsil ardıcıllığı (Fullwood et al. 2009). ChIP-də olduğu kimi, prosedur seçilmiş antikorlardan istifadə edərək formaldehidin çarpaz bağlanması, hüceyrə lizisi, sonikasiya və xromatinin immunopresipitiasiyası ilə başlayır. Daha sonra immunopresipitasiya olunmuş xromatin iki hissəyə bölünür. Hər bir alikvota MmeI (tip IIS məhdudlaşdırma fermenti) yeri olan biotinləşdirilmiş yarım bağlayıcı (A və ya B) əlavə edilir. Sonra iki alikot birləşdirilir və seyreltilmiş şəraitdə yaxınlıq bağlanması aparılır. İki fərqli yarım bağlayıcı molekullararası ligasiya (müxtəlif yarım bağlayıcıları olan molekullar) üzərində molekuldaxili liqasiyaları (eyni yarım bağlayıcıları paylaşan molekullar) kəmiyyətini təmin etməkdir. Müəlliflər ximerik oxunmaların (saxta ligasiya məhsulları-AB) 39% və orijinal ligasiyaların (AA və BB) 61% olmasını təklif etsələr də, AA və BB cütlərini təhlil edərkən diqqətli olmaq lazımdır ki, bu da orijinaldan əlavə ligations, şübhəsiz ki, saxta oxunuşları da ehtiva edir. Həqiqətən də, bu AA və BB ligasiya məhsulları arasında AB məhsulları ilə eyni (yəni 39%) fraksiya, çox güman ki, kimerik bağlamaları əks etdirir. Təmizləmə və MmeI həzmindən sonra fraqmentlər ditaq ardıcıllığı (~18 bp) əldə etmək üçün ardıcıllaşdırılır. Bu ditaqların istinad genomu ilə xəritələşdirilməsi maraq doğuran zülalın bağlandığı iki ehtimal qarşılıqlı əlaqəni əks etdirir.

Orijinal ChIA-PET-in tələlərini aradan qaldırmaq üçün bu yaxınlarda qabaqcıl və ya uzun müddət oxunan ChIA-PET adlı dəyişdirilmiş protokol nəşr olundu (Tang et al. 2015). Bu üsul iki ayrı biotinilasiya reaksiyasını bir biotinilləşdirilmiş bağlayıcı bağlama ilə iki yarım bağlayıcı ilə əvəz edir. Çapraz bağlanmış və təmizlənmiş DNT daha sonra parçalanır və adapterlər bir addımda Tn5 transpozasından istifadə edərək bağlanır. DNT daha sonra PCR gücləndirilir və ardıcıllaşdırılır. Qabaqcıl ChIA-PET hərtərəfli 3D genom xəritələşdirilməsi üçün ideal üsuldur, çünki o, müxtəlif kontekstlərdə faydalı olan üç növ çıxış verir. Birinci növə maraq bağlayan yerlərin zülalını (ChIP) müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilən öz-özünə bağlanan PET məlumatları daxildir. İkincisi, ChIP hədəflənmiş protein amilinin vasitəçiliyi ilə qarşılıqlı təsirlərdən yaranan həqiqi ChIA-PET nəticələri olan çoxluqlu interligasiya PET məlumatlarını ehtiva edir. Üçüncüsü, bir oxunmanın ChIP zirvəsindən gəldiyi və ikinci oxunmanın onunla qarşılıqlı əlaqədə olan hər hansı bir genomik bölgədən gəldiyi təkton interliqasiya məlumatlarıdır (Tang et al. 2015).

ChIA-PET həm zülalları, həm də verilmiş lokuslarda mövcud olan DNT-ni müəyyən etsə də, zülalın qarşılıqlı təsirlərə səbəb olub-olmaması barədə nəticə çıxarmağa imkan vermir. Bundan əlavə, ChIA-PET nəticələri müstəqil 3C və ChIP-PCR ilə təsdiqlənməlidir. Protein bağlanmasının funksional aspektini təsdiqləmək üçün zülalın yıxılması kimi əlavə funksional analizlərdən istifadə edilməlidir. ChIA-PET ChIP və Hi-C metodologiyasının birgə məhsulu olduğundan, 3D xromatinin qatlanması və tənzimlənməsinin tənzimlənməsində zülal amili üçün namizəd rollarını müəyyən etməyə imkan verir. Bu analizdən istifadə edərək, Fullwood et al. insan xərçəng hüceyrələrində ERα-nın interaktomunun xəritəsini tərtib edərək, ERα-nın transkripsiya sahəsinə bağlanma yerlərinin dövrəsində rolunu təklif etdi (Fullwood et al. 2009). Bundan əlavə, qabaqcıl ChIA-PET-ə Tang et al. haplotip variantlarının xromatin topologiyası və transkripsiyasına təsirini göstərmək (Tang et al. 2015). Eyni şəkildə, ChIA-PET metodologiyası vasitəsilə RNT Pol II (insan xərçəng hüceyrələri) və CTCF (siçan pluripotent hüceyrələri) xəritələşdirilməsi insan genomunun fərqli domenlərə bölməsində transkripsiya və xromatin sərhədlərinin rolunu müəyyən etdi (Handoko et al. 2011 Sandhu et al. 2012).


Videoya baxın: Ace of Base - All That She Wants Official Music Video (Iyun 2022).


Şərhlər:

  1. Inness

    I'm sure this is not true.

  2. Malkree

    Belə hallarda olan insanlar belə deyirlər - bəlkə də sağ olacağıq, bəlkə də öləcəyik.



Mesaj yazmaq