Məlumat

Kişi və ya qadın DNT-si daha çox məlumat ehtiva edir?

Kişi və ya qadın DNT-si daha çox məlumat ehtiva edir?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Maraqlıdır, kişi və ya qadın DNT-si digərindən daha çox və ya az məlumat ehtiva edir?


"Məlumat"ı müəyyənləşdirin - X-lər Y-dən daha böyük olduğu üçün qadınlarda daha çox baza cütü və daha çox fərdi gen var, lakin kişilərdə X və Y xromosomları olduğu üçün çoxlu sayda unikal lokuslar və beləliklə unikal genlər var.


Ən son kitabımızı sifariş etmək üçün bura klikləyin, Əcdad və Münasibətlərin DNT Testləri üçün əlverişli bələdçi

Hər bir valideynin genetik olaraq nələrə sahib olduğunu oxumağı çox sevirdim. Mənə həmişə öyrədirdilər ki, biz hər 4 nənə və babadan miras qalmışıq, hər birindən təxminən 25%. Amma indi bir az çaşmışam. Hər babadan nə qədər DNT miras alırsınız? Oğlanlar ata tərəfdən babadan, qızlar isə ata tərəfdən nənədən daha çox alırlar?

- IN-dən orta məktəb müəllimi

Sən haqlısan! Genetik məlumat nənə və babamızdan valideynlərimizə, sonra isə valideynlərimizdən bizə ötürülür. Beləliklə, ailəniz sizi genetik olaraq kim olduğunuza çevirir.

Siz dörd nənənizin və nənənizin genetik məlumatlarının birləşməsisiniz. Amma bu o demək deyil ki, siz onların hamısından mütləq bərabər töhfə alacaqsınız. Bununla belə, orta hesabla, genetik məlumatınızın təxminən 25%-i hər bir nənə və babadan gəlir.

Xromosomlar və DNT

Bədəniniz genetik məlumatlarınızı və ya DNT-nizi ehtiva edən hüceyrələrdən ibarətdir. DNT bədəninizə inkişaf etmək və işləmək üçün göstərişlər verir və sizi kim edir Sən var.

Hüceyrələrimizdə DNT adlanan uzun parçalara təşkil edilir xromosomlar.

Çoxumuzun 23 cüt xromosomu var, cəmi 46. Hər cütdən birini ananızdan, digərini isə atanızdan alırsınız! Bu o deməkdir ki, hər bir valideyndən DNT-nin tam yarısını alırsınız.

Bu xromosom cütlərindən 22-si kişilər və qadınlar arasında eynidir. Bunlar autosomlar. Sonuncu cütlərdir cinsi xromosomlar, çünki onlar sizin qadın (iki X xromosomu) və ya kişi (X və Y xromosomu) olduğunuzu müəyyənləşdirirlər.
Hüceyrələrimizdən birinin şəklini çəksək, xromosomlarımız belə görünür:

Eyni zamanda, valideynlərinizin hər ikisindən bərabər DNT qarışığı var onların valideynlər.

Bəs siz valideynlərinizin valideynlərindən nə qədər DNT alırsınız? Bir nənə və babadan bəzi xromosomları, digər xromosomları isə digərindən ¼ üçün alırsınız? Hamısı qarışıb ki, hər birindən tam olaraq 25% DNT alsın?

Məlum oldu ki, bu, bir az daha mürəkkəbdir. Doğru olsa da, alırsınız

Hər nənə və babadan DNT-nin 25%-i, nənə və babamızdan aldığımız dəqiq hissə təsadüfən idarə olunur.

DNT hər nəsil qarışdırılır

Bayaq qeyd etdim ki, valideynləriniz hər bir valideyndən genetik məlumatın yarısını alıblar. Və sonra bu genetik məlumatı sizə ötürürlər.

Lakin bu genetik məlumat ötürülməzdən əvvəl adlanan bir hadisədə qarışdırılır genetik rekombinasiya. Genetik rekombinasiya o deməkdir ki, xromosomlarınız sırf bir baba və ya digərindən deyil. Xromosomlar ötürülməzdən əvvəl qarışdırılır və uyğunlaşır.

Bu o deməkdir ki, ananızdan miras aldığınız xüsusi bir xromosom üçün, yəqin ki, hər iki ananız və babanızdan DNT qarışığı alırsınız. Atanızdan miras aldığınız eyni xromosom üçün, çox güman ki, hər iki ata tərəfdən olan nənə və babadan DNT qarışığıdır. Buna görə də, demək olar ki, dörd nənə və babanızdan fərqli genetik töhfələrə sahibsiniz.

Və bu, cinsdən asılı olmayaraq baş verir! Oğlanlar və qızlar babalarından DNT aldıqları kimi, nənələrindən də DNT alma ehtimalı eynidir.

İki qardaşın hər biri ilə nənə və babası ilə paylaşdığı DNT-nin əsl nümunəsinə nəzər salın. Göründüyü kimi, onlar hər nənə və babadan genetik məlumatın tam 25%-ni miras almamışlar. Həmçinin, hər bir qardaşın hər bir nənə və babadan aldığı DNT miqdarı bir qədər dəyişir!


Hər şəklin daha böyük versiyasına baxmaq üçün klikləyin

Hər iki bacı nənə və babalarından DNT hissələrini miras aldılar. Lakin onlar həmişə miras almadılar eyni parçalar. Genetik rekombinasiya DNT-ni hər biri üçün bir az fərqli qarışdırdı!

Bu təsadüfi qarışdırma onların hər nənə və baba ilə niyə fərqli miqdarda DNT paylaşdıqlarını izah edir.

Qaydalara istisnalar: cinsi xromosomlar

Ancaq bütün 4 nənə və babadan bərabər miras alınmayan bir cüt xromosom var! Bu, son cüt xromosomdur: cinsi xromosomlar.

Yalnız oğlanlarda Y xromosomları var. Bu o deməkdir ki, kişi Y xromosomunu yalnız atasından, atası isə yalnız atasından miras ala bilər. Buna görə də kişilər həmişə Y xromosomunu ata tərəfdən babalarından miras alırdılar.

Nəvənin DNT-sinə nəzər salın. Onun Y xromosomu tamamilə ata babasındandır!

Digər tərəfdən, bütün kişilər X xromosomunu analarından miras aldılar. Nəvənin X xromosomunun hər iki ana nənə və nənənin birləşməsinə diqqət yetirin.

Bunun əksinə olaraq, nəvənin iki X xromosomu var. Anadan olan, qardaşında olduğu kimi, hər iki ana nənə və nənənin birləşməsidir. Ancaq atadan gələn X xromosomu tamamilə ata tərəfdən nənədəndir.

Ata ata tərəfdən babadan Y xromosomunu miras aldığından, heç bir nəvə ata tərəfdən babadan heç bir X xromosom DNT-sini miras qoymayıb.

Qaydalara istisnalar: Mitoxondriya

Genetik məlumatımızın hələ də danışmadığımız kiçik bir hissəsi var. Bu, mitoxondriya vasitəsilə qəbul etdiyimiz şeydir. Və mitoxondrial irsiyyət genetikanın klassik qaydalarına tabe deyil!

Mitoxondriya hüceyrənin güc mərkəzidir. Onlar hüceyrə üçün həzm sistemi kimi fəaliyyət göstərir, qida maddələrini qəbul edir və enerji yaradır.

Mitoxondriyanın öz ayrı DNT-si var: mitoxondrial DNT. Bu DNT yalnız 37 gen ehtiva edir, lakin olduqca vacibdir. Bu, mitoxondriyanızın işləməsinə kömək edir!

Mitoxondrial DNT yalnız ananızdan miras alınır. Spermatozoidlərin mitoxondriyaları gübrələmə zamanı itir, yumurtadan yalnız mitoxondriyalar qalır. Bu o deməkdir ki, hər kəsin mitoxondrial DNT-si onu əldə edən anasından gəlir onun ana və s.

Diqqət yetirin ki, hər iki nəvənin mitoxondrial DNT-si tamamilə ana nənəsindəndir.

Beləliklə, hər babadan nə qədər alırsınız?

Hər nənə və baba ilə paylaşdığınız DNT faizi təxminən 25% təşkil edir.

Düzdür, bəzi DNT parçaları var ki, bütün 4 nənə və babadan bərabər ötürülmür. Lakin onlar ümumi DNT-nin çox kiçik bir faizini təşkil edir. Bu istisnalar cəmlərə çox təsir etmir.

Amma yəqin ki, yoxdur tam olaraq Hər babadan 25%. Bu, əsasən genetik rekombinasiya və təsadüfi şansla bağlıdır!

/>
Marina Sumarroca, Stanford Universiteti

Yuxarıda göstərilən şəkillər 23andMe məlumatlarından yaradılmışdır. 23andMe sizə qohumunuzla nə qədər DNT paylaşdığınızı və həmin DNT-nin harada yerləşdiyini göstərəcək.

Bu ailə bir qardaş və bacı, 3 nənə və babasını sınaqdan keçirdi! Bu məqalə üçün şəkillər yaratmaq üçün bütün bu məlumatları birlikdə sintez etdik.


X xromosomu nədir

X xromosomu insanlarda iki cinsi xromosomdan biridir. Qadınlarda cütlər şəklində baş verir, lakin kişilərdə yalnız bir xromosom tapıla bilər. Buna görə də, qadınlar hər iki valideyndən bir X xromosomunu, kişilər isə anadan bir X xromosomunu miras alırlar. X xromosomunun ölçüsü 155 milyon əsas cütdür. X xromosomu Y xromosomundan 5 dəfədən çox böyükdür. İnsanlarda bütün genetik materialın 5%-ni təşkil edir. Tərkibində 1000-ə yaxın gen var. X xromosomu Y xromosomundan on dəfə çox gen ehtiva edir.

Şəkil 1: İnsan X Xromosomu

Erkən embrionun inkişafı zamanı qadının iki X xromosomundan biri X-inaktivasiyası adlanan prosesdə daimi olaraq inaktivləşir. X-inaktivasiyası DNT metilasiyası ilə baş verir. X-inaktivləşdirilməsi təsadüfi bir proses olduğundan, ya anadan, ya da atadan X xromosomu qız hüceyrəsində inaktivləşdirilə bilər. Bununla belə, X xromosomunda olan bəzi genlər, xüsusən də psevdoxromosomal bölgələrdə yerləşən genlər X-inaktivasiyasından qaça bilirlər. Psevdoxromosomal bölgədə Y xromosomu ilə homoloji olan genlər var. Pseudoxromosomal bölgələrdə olan genlər fərdin normal inkişafı üçün tələb olunur. Buna görə də bu genlər cüt-cüt olur. İnsan X xromosomu göstərilir rəqəm 1.


Kişilər necə işləyir

Hormonlar getdikcə testosteron həmişə ən yaxşı reputasiyaya malik deyil. Təcavüz və sonsuzluğa səbəb ola bilən əksər anabolik steroidlərin əsas tərkib hissəsidir. 2006-cı ildə aparılan bir araşdırma göstərdi ki, onun çoxu beyin hüceyrələrini öldürə bilər [Mənbə: CNN]. Bəzi qadınlar idman sevgisindən tutmuş istiqamət istəmək istəməməsinə qədər hər hansı bir stereotip kişi davranışına görə məsuliyyət daşıyırlar.

Ancaq testosteron olmadan heç kim kişi bədəninə çevrilə bilməz. Hamiləliyin təxminən səkkizinci həftəsinə qədər kişilər və qadınlar eynidir. Sonra, testosteronun artması kişi döllərində kişi cinsi orqanlarının inkişafına səbəb olur - bu testosteron dalğası olmadan kişi cinsi orqanları heç vaxt inkişaf etməyəcək.

Böyüdükcə testosteron onun fiziki inkişafında mühüm rol oynamağa davam edir. O, yeniyetmə ikən, hormonun olması onun kişi xarakterinə sahib olmasına səbəb olur ikincil cinsi xüsusiyyətlər, məsələn, üz və bədən tükləri və daha dərin səs. Testosteron həm də onun yetkin bədənini bir qadından daha uzun və daha ağır olmağa, daha geniş çiyinlərə və daha az dərialtı yağa sahib olmağa təşviq edir. Başqa sözlə, testosteron kişi orqanizminin qadın orqanizmindən fiziki olaraq fərqli olmasında böyük rol oynayır.

Ancaq testosteronun təsiri xarici görünüşlə bitmir. Beyinə də təsir edir. Tədqiqatçılar, ana bətnində kişilərə təsir edən eyni testosteron dalğasının da kişilərin beyninin qadınların beynindən fərqli olmasına səbəb olduğu nəzəriyyəsini irəli sürürlər. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə ağıllıdırlar və beyinləri bədənlərinin qalan hissəsi ilə eyni ölçüdədir. Ancaq kişi və qadın beyinlərinin fərqli nisbətləri var Bozağ maddə. Kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox boz maddə və daha az ağ maddə var [Mənbə: LiveScience].

Boz maddə beynin emal mərkəzlərini ehtiva edir və ağ maddə boz maddə sahələri arasında şəbəkələr yaradır. Başqa sözlə desək, kişilərin beynində verilənləri emal etmək üçün daha çox sahə var, qadınların beynində isə emal mərkəzləri arasında daha çox şəbəkə var. Bəzi tədqiqatçılar hesab edirlər ki, bu, kişilərin elm və riyaziyyatda, qadınların isə dildə daha yaxşı olması ilə bağlı ümumi stereotipi dəstəkləyir. Görünür, kişilərin beyni konkret məlumatları emal etmək üçün qurulub, qadınların beyni isə əlaqə yaratmaq üçün təchiz olunub.

Ancaq bir çox araşdırmaya görə, bu stereotip heç də doğru deyil. Kişilər və oğlanlar adətən standartlaşdırılmış riyaziyyat testlərində daha yaxşı nəticə göstərsələr də, qadınlar və qızlar adətən riyaziyyatdan daha yaxşı qiymət alırlar [Mənbə: Psixologiya Bu gün]. İcra etdikdən sonra a meta-analiz Bəzi tədqiqatçılar indi kişi və qadınların riyaziyyat və dil qabiliyyətlərindəki fərqlərin o qədər cüzi olduğuna inanırlar ki, onlar əhəmiyyətsizdir [Mənbə: İqtisadçı].

Kişilərin riyaziyyat və elmdə qadınlardan daha yaxşı olması fikri elmi araşdırmalar altında yaxşı dayanmayan bir çox stereotiplərdən biridir. Bu yazıda kişilərlə bağlı digər ümumi təsəvvürlərin doğru olub-olmadığını araşdıracağıq.

Bu məqalədə istinad edilən tədqiqatların əksəriyyəti cisgender kişilər üzərində aparılıb: kişi bədəni ilə doğulan və eyni zamanda kişi kimi tanınan insanlar.

Kişi davranışının bəzi stereotipləri bir çox kişilər üçün doğru görünür. Məsələn, Scripps News sorğusuna əsasən, kişilərin şərab içməyə üstünlük verdiyindən iki dəfə çox kişi pivə içməyə üstünlük verir. Bundan əlavə, 2005-ci ildə Gallup sorğusuna əsasən, kişilərin dörddə üçü özlərini idman həvəskarı kimi təsvir edir, baxmayaraq ki, bu rəqəmlər yaşla azalır. 18-29 yaş arası kişilərin 72 faizi idman həvəskarıdır, lakin 50 və daha yuxarı yaşda olan kişilərin yalnız 58 faizi özlərini eyni şəkildə təsvir edir. Beləliklə, kişilərin pivə içməyi və idmana baxmağı xoşladığı stereotipi, görünür, amerikalı kişilərin əksəriyyətinin üstünlüyünü əks etdirir.

Ancaq bütün stereotiplər yoldaşlıq və istirahətdən qaynaqlanmır. Televiziyada gördüklərinə inanırsansa, kişilər pivə və futbolu sevməkdən əlavə, aqressiv, rəqabətcil, zorakı və qısqancdırlar. Onlar elektrik alətlərini yaxşı bilirlər, lakin ev işləri görməkdə və ya uşaqlara qulluq etməkdə bacarıqsızdırlar. Bu, çox yaltaq təsvir deyil və bu, mütləq dəqiq deyil. Bu stereotiplərdən bəziləri mübahisəlidir və ya tamamilə yanlışdır. Adətən kişilərə aid edilən bir neçə xüsusiyyətə nəzər saldıqda tapdıqlarımız budur.

Kişilər cinsi xəyanətə paxıllıq edirmi?

Ümumi inanclardan biri budur ki, kişilər emosional xəyanətdən daha çox cinsi xəyanətə qısqanclıq edirlər, qadınlar isə əksinədir. Tədqiqatçılar bunun ibtidai bəşəriyyətin sağ qalmasını təmin etmək ehtiyacından qaynaqlandığını irəli sürdülər. Əgər qadın cinsi xəyanət etsəydi, kişinin onunla uşaq atası olma ehtimalı az ola bilər. Ancaq kişi emosional olaraq xəyanət edərsə, qadın öz övladlarını böyütməkdə dəstəyini itirə bilər.

Bu fikir kifayət qədər məntiqli görünür, lakin qısqanclıqla bağlı araşdırmalar ziddiyyətli nəticələr verdi. Bir Alman araşdırmasında tədqiqatçılar iştirakçılara bir neçə ssenarinin şəkillərini göstərdilər. İştirakçılar hansı ssenarinin daha çox üzücü olacağını təsvir etmək üçün kompüterdən istifadə ediblər. Nəticələr göstərir ki, mədəniyyətlər arasında qadınlar emosional xəyanəti cinsi xəyanətdən daha çox üzürlər. Kişilərin cavabları mədəniyyətlər arasında müxtəlif idi, lakin ümumilikdə onlar cinsi xəyanətə qısqanclıqla yanaşırdılar [Mənbə: İnsan Təbiəti].

Digər tərəfdən, San Dieqodakı Kaliforniya Universitetində aparılan bir araşdırma, iştirakçıların cavablarını təsvir etmələrini xahiş etməkdənsə, onların qan təzyiqi və ürək dərəcəsini ölçdü. Kişilər fiziki xəyanətə daha çox fiziki reaksiya verdilər, qadın isə hər iki ssenariyə təxminən eyni intensivliklə reaksiya verdi [Mənbə: Psixologiya Bu gün].

Kişilər qadınlardan daha qəzəbli və aqressivdirlər?

2001-ci ildə Gallup sorğusuna əsasən, amerikalılar qadınları emosional və mehriban, kişiləri isə aqressiv və cəsarətli hesab edirlər. Bəzi tədqiqatçılar bir çox korporasiyalarda niyə qadınlardan daha çox kişilərin güclü rəhbər vəzifələrə sahib olduğunu izah etmək üçün bu qavrayışdan istifadə ediblər [Mənbə: NBER]. Müəyyən mənada kişilərin üstünlük təşkil etdiyi idarəetmə strukturu ironikdir, çünki digər tədqiqatlar qadınları daha yaxşı liderlik bacarıqlarına malik hesab edir [Mənbə: Sappenfield].

Lakin araşdırmalar kişilərin qadınlardan daha qəzəbli, daha aqressiv və ya daha rəqabətli olması fikrini tam dəstəkləmir. Əksinə, kişilər və qadınlar bu xüsusiyyətləri necə ifadə etdiklərinə görə fərqlənirlər [Mənbə: Tavris]. Məsələn, Florida Dövlət Universitetində 2004-cü ildə aparılan bir araşdırmaya görə, kişilər və qadınlar eyni sayda qəzəbli düşüncələrə sahibdirlər. Qadınlarda qəzəb daha uzun, daha sıx dövrlər olur. Başqa bir araşdırmada qadınların qeybət kimi təxribatçı üsullarla qisas alma ehtimalının daha çox olduğu bildirilir. Kişilər isə daha çox birbaşa yanaşaraq onları qəzəbləndirən şəxslə qarşılaşırdılar [Mənbə: İqtisadçı].

Bundan əlavə, kişilərin və qadınların başqaları ilə necə rəqabət aparması və ya qəzəb qarşısında necə reaksiya verməsi cinsdən daha çox gücdən asılıdır. Cinsindən asılı olmayaraq, insanlar özlərindən daha zəif olan insanlara daha birbaşa və aqressiv reaksiya verirlər. İnsanlar daha güclü mövqedə olan biri ilə münasibət qurarkən qəzəbini ifadə etməkdə daha təxribatçı olurlar [Mənbə: Tavris].

Sonra ünsiyyət və kəşfiyyatla bağlı bəzi suallara baxacağıq.

Merilend Tibb Mərkəzində 2006-cı ildə aparılan bir araşdırmaya görə, idman yarışı zamanı yaralanan və ya xəstələnən kişilər çox güman ki, həkimə müraciət etməyi təxirə salırlar. Araşdırma böyük idman verilişləri zamanı xəstəxanaya müraciət edən kişilərin sayında 30 faiz azalma göstərib. İkinci bir araşdırma göstərdi ki, oyun bitdikdən 30 dəqiqə sonra başlayan dörd saatlıq müddətdə təcili yardıma 40 faiz daha çox kişi baş çəkir [Mənbə: CNN.]

Məktəbdə uşaqlar tez-tez kimin daha ağıllı və ya daha yaxşı - oğlanlar və ya qızlar haqqında mübahisə edirlər. Çoxlu məktəb qafiyələri bir cinsin digərindən üstünlüyünü ifadə edir. Hətta qızlar üçün “Oğlanlar axmaqdır” məsləhətini verən bir kitab da var. Onlara daş atın."

Hansı cinsin daha yaxşı olması ilə bağlı mübahisə oyun meydançasında bitmir. Müəllimlər, həkimlər, psixoloqlar və başqaları kişi və qadınların necə öyrənmələri, ünsiyyət qurmaları və davranmaları arasındakı oxşarlıqları və fərqləri araşdırmağa davam edirlər. Çox vaxt tədqiqatlar cinslərin birinin digərindən daha yaxşı olmasının yollarını deyil, fərqli şəkildə davranma yollarını sənədləşdirir. İki ümumi mübahisə nöqtəsi insanların necə ünsiyyət qurması və insanların necə öyrənməsidir.

Doğrudanmı kişilər məktəbdə qadınlardan geri qalırlar?

Başlıqlara inanırsınızsa, oğlanlar məktəbdə problem yaşayırlar. Bəzi tədqiqatçılar deyirlər ki, sinif otaqları daha sakit və daha uzun müddət otura bilən qızları mükafatlandırmaq üçün qurulur. Digərləri oğlanlar arasında daha çox yayılmış diqqət çatışmazlığı pozğunluğu (ADD) kimi şərtlərin artmasında günahlandırırlar. Mütəxəssislər hətta oğlanlar üçün ayrıca məktəblərin açılmasını təklif ediblər. Bununla belə, 2006-cı il Washington Post məqaləsinə görə, oğlanlar bütövlükdə yıxılmır.

Tədqiqatçılar həmçinin neçə gəncin kollecə getdiyinə və bitirdiyinə nəzər saldılar. Hal-hazırda kollec məzunlarının yalnız 44 faizi kişilərdir və onilliyin sonunda bu rəqəm 42 faizə düşə bilər [Mənbə: Clayton]. Başqa sözlə desək, bir çox məktəblərdə qadınların sayı kişiləri üstələyir və dörd illik təhsili olan qadınlar kişilərdən çoxdur. Qəbullardakı bu tendensiya bəzi kolleclərin siniflərində cinslər arasında tarazlığı saxlamaq üçün daha çox kişiləri işə götürməyə çalışmasına səbəb oldu.

Bununla belə, araşdırmalar göstərir ki, bu tendensiya daha az kişilərin kollecə getməyə qərar verməsi ilə əlaqəli deyil. Kişilərin təxminən 60 faizi orta məktəbdən sonra birbaşa iki və ya dörd illik kollecə müraciət edir və daxil olur. Bu rəqəm 1980-ci ildən davamlı olaraq artmaqdadır. Eyni dövrdə bakalavr dərəcəsi alan kişilərin sayı təxminən 25 faiz səviyyəsində sabit qalmışdır [Mənbə: Stepp].

Qadınlar, əksinə, getdikcə daha çox kolleclərə gedirlər. 1980-ci ildə qadınların təxminən yarısı kollecə getdi. İndi qadınların təxminən 70 faizi bunu edir və qadınların təxminən 29 faizi bakalavr dərəcəsinə malikdir [Mənbə: Stepp]. Başqa sözlə, kişilərin kollecə getmə ehtimalı azalmayıb, qadınlar daha çox getməyə başlayıblar.

Kişilər və qadınlar fərqli ünsiyyət qururlarmı?

Özünə kömək kitablarına və bəzi əlaqələr məsləhətçilərinə görə, kişilər və qadınlar o qədər fərqli ünsiyyət qururlar ki, onlar da fərqli planetlərdən ola bilərlər. Bu nəzəriyyə qadınların kişilərə nisbətən daha böyük lüğətə malik olduğunu və ondan daha səlis istifadə etdiyini bildirir. Kişilər isə hisslər haqqında danışmağı sevmirlər və xüsusilə böhran zamanı qadınların xoşladığı rahatlığı verməyi sevmirlər. İddialara görə, kişilər başqasının hisslərinə dəstək vermək əvəzinə, laqeyd yanaşırlar və problemlərin üstünü örtməyə üstünlük verirlər.

Bunların hər hansı birinin doğru olub-olmadığı ilə bağlı bir çox ziddiyyətli məlumatlar var. Bəzi məqalələrdə qadınların kişilərdən daha səlis olduğu iddia edilir. Ümumi bir statistika qadınların gündə 7000, kişilərin isə cəmi 2000 söz işlətməsidir. Bununla belə, bu məqalələr çox vaxt öz nömrələri üçün mənbələrə istinad etmir [Mənbə: Boston Globe]. Digər araşdırmalar göstərir ki, qadınlar münasibətlər qurmaq üçün dildən, kişilər isə eyni şeyi etmək üçün fəaliyyətdən istifadə edirlər. Bu, qadınların ümumiyyətlə kişilərə nisbətən daha çox danışıq qabiliyyətinə malik olması fikrini izah edə bilər. Nəhayət, bir araşdırma göstərir ki, kişilər başqalarının problemlərinə heç də laqeyd münasibət göstərmirlər, lakin bunu edərlərsə, daha sərt mühakimə olunacaqlar.

Tədqiqatlar göstərir ki, kişi və qadınların dili işlətmə və istifadə etmə tərzində bəzi fərqlər var. Bununla belə, bəzi hesabatlarda təhlil edilən balların fərqlilikdən daha çox ümumi zəmin olduğu deyilir. Beləliklə, kişi və qadınların özlərini ifadə etmə tərzində bəzi fərqlər ola bilsə də, çox fərq yaratmaq üçün çox kiçik ola bilər.

Bəzi kişi stereotipləri kişilərin beyninə və bədənlərinə, hətta onların DNT-sinə aiddir və ya onlardan qaynaqlanır. Sonra kişi nevrologiyasına və fiziologiyasına baxacağıq.

Scripps Howard News Service sorğusuna görə, kişilərin yarısı dayanıb istiqamət istəməməyi üstün tutur. Bu, kişilərin və qadınların maşın sürərkən necə naviqasiya etdiklərinə dair fərqlərlə əlaqəli ola bilər. Qadınlar orientirlərdən istifadə etməyə və tanış yerləri birləşdirərək marşrutları yadda saxlamağa meyllidirlər. Kişilər yollarını tapmaq üçün yolların özlərindən və keçdikləri mənzərədən istifadə etməyə meyllidirlər [Mənbə: İqtisadçı].

Orta hesabla, qadınlardan daha böyük və ümumiyyətlə daha güclü olmasına baxmayaraq, kişilər ümumiyyətlə bu qədər uzun yaşamırlar. Bu, təkcə Qərb ölkələrində deyil, bütün dünyada belədir. Bəzi tədqiqatçılar bunun qismən kişilər və qadınlar arasındakı fizioloji fərqlərlə əlaqəli olduğunu düşünürlər. Bu, kişi və qadınların münasibətlərə yanaşma tərzi ilə də əlaqəli ola bilər. Qadınlar böhranlar zamanı kömək üçün müraciət edə biləcəkləri güclü dəstək şəbəkələri qurmağa meyllidirlər. Bu şəbəkə onlara daha uzun ömür sürməyə kömək edə bilər [Mənbə: Psixologiya Bu gün].

Bundan əlavə, Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, avtomobil qəzalarında qadınlardan üç dəfə çox kişi ölür, iki dəfə çox kişi boğulur. Kişi piyadaların da avtomobil vurmasından sonra ölmə ehtimalı daha yüksəkdir. ÜST bunu kişilərin qadınlara nisbətən daha çox risk götürməsi ilə əlaqələndirir [Mənbə: ÜST].

Kişilər və qadınlar arasındakı fərqlər gördüyünüzdən kənara çıxır. Kişi və qadın bədənləri hüceyrə səviyyəsində fərqlidir. Bədəninizin hər hüceyrəsinin içərisindədir DNTbədəninizin bütün strukturları və funksiyaları üçün təlimat kitabçası kimidir. Tipik bir insanın DNT-si 23 cütdə olur xromosomlar. İyirmi üçüncü xromosom cütü bədəninizin kişi və ya qadın olub olmadığını müəyyən edir. Nadir anomaliyalar istisna olmaqla, qadınların hüceyrələrində iki olur X xromosomları, kişilərin hüceyrələrində isə bir X xromosomu və bir də var Y xromosomu. Bu xromosomlar və onların insanın cinsiyyətini necə təyin etməsi haqqında daha çox "Seks necə işləyir" kitabında oxuya bilərsiniz.

Qadınların bəzən kişilər hesabına etdikləri zarafatlardan biri də Y xromosomunun həqiqətən pozulmuş X olmasıdır. X və Y xromosomlarının şəkillərinə baxsanız, kiminsə bu nəticəyə necə gələ biləcəyini görə bilərsiniz. Y xromosomu X ölçüsünün kiçik bir hissəsidir - bu, insan bədənindəki bütün xromosomların ən kiçikidir. Onun forması qeyri-müəyyən şəkildə onun üzərinə basılmış və ya səhv idarə olunan X olduğunu göstərir.

Keçmişdə, genetik tədqiqatlar Y xromosomlarının Xs ilə müqayisədə solğun olduğu fikrini dəstəklədi, ən azından qismən. Y xromosomlarında 100-dən az gen, X xromosomlarında isə 1000-dən çox gen var [Mənbə: Psixologiya Bu gün]. Bəzən insanın X xromosomundan olan genlər onun Y xromosomunda oxşar genləri əvəz edir ki, bu da alimlərin Y-nin tamamilə köhnələcəyindən qorxmasına səbəb olur. Alimlər həmçinin Y xromosomunun kiçilməsinə və yaxın 5 milyon il ərzində insan hüceyrələrindən yox olacağına inanırdılar.

Bununla belə, son tədqiqatlar Y xromosomunun heç bir yerə getmədiyini və hələ də insan genomunda vacib məlumatları daşıdığını göstərir. O, yəqin ki, daha çox X-ə bənzəyirdi, lakin bu, təxminən 300 milyon il əvvəl, cinsi xromosomların insan hüceyrələrində ilk dəfə göründüyü vaxt idi [Mənbə: ABC Online] O vaxtdan bəri, Y ilə paylaşdığı bəzi genlər kimi kiçikləşdi. X yoxa çıxdı.

Lakin bir neçə gen, xüsusən də sperma istehsalı və digər fizioloji kişi xüsusiyyətləri ilə əlaqəli olanlar X-də deyil, yalnız Y xromosomunda yerləşir. Y xromosomunun cinsi təyin edən bölgəsi (SRY)məsələn, kişi döllərini qadınlardan fərqli edən testosteron kaskadını başlayır.

Y xromosomuna beyinlə əlaqəli bir gen daxildir, baxmayaraq ki, elm adamları bu genin nə etdiyini dəqiq müəyyən etməmişdir. Y-də həmçinin daha vacib genlərindən bəzilərinin surətləri var, çünki X-dən fərqli olaraq o, qonşusundan bəzilərini götürməklə sadəcə olaraq səhv genləri əvəz edə bilməz [Mənbə: BBC]. Massaçusets Texnologiya İnstitutundan (MIT) Stiv Rozenə görə, Y xromosomu yəqin ki, ən azı 50 və ya 60 milyon il yaşamağa davam edəcək [Mənbə: Psixologiya Bu gün].

Alimlər hələ də kişi və qadınların DNT-ləri arasındakı fərqlərin onların fiziologiyasına necə təsir etdiyini kəşf edirlər. Bu fərqlər və genderlə bağlı digər mövzular haqqında daha çox məlumatı növbəti hissədəki linklərdən əldə edə bilərsiniz.

Elm adamları hamiləliyin səkkizinci həftəsinə qədər bütün embrionların dişi olduğuna inanırdılar. Lakin son tədqiqatlar göstərir ki, diferensiallaşma prosesi hər iki cins üçün aktivdir. Qadın embrionlarını kişi edən bir proses əvəzinə biri oğlanlar, digəri qızlar üçün iki tamamilə fərqli proses ola bilər [Mənbə: Təbiət].


Denisovalılar: Başqa bir insan qohumu

Alimlər həmçinin nəsli kəsilmiş başqa bir hominin populyasiyasından DNT tapdılar: Denisovalılar. Bu günə qədər tapılan növlərin yeganə qalıqları falanks (barmaq sümüyü) və iki dişin tək bir parçasıdır, bunların hamısı təxminən 40.000 il əvvələ aiddir (Reich 2010). Bu növ, yalnız DNT-sinə əsaslanaraq yeni bir növ olaraq təyin olunan ilk fosil hominindir. Denisovalılar həm müasir insanların, həm də Neandertalların qohumlarıdır və ehtimal ki, bu nəsillərdən təxminən 300.000-400.000 il əvvəl ayrılıblar. Sizi maraqlandıra bilərsiniz: Əgər bizdə Denisovalıların DNT-si varsa, niyə onları neandertallar kimi müasir insanlarla müqayisə edə bilmirik? Niyə bu məqalə də onlar haqqında deyil? Cavab sadədir ki, müqayisə etmək üçün kifayət qədər DNT-miz yoxdur. Bu günə qədər tapılan Denisovalıların üç nümunə fondu hər hansı mənalı müqayisələr əldə etmək üçün statistik cəhətdən çox kiçik bir məlumat toplusudur. Daha çox Denisov materialı tapmayana qədər, onların tam genomunu Neandertalları öyrənə biləcəyimiz şəkildə anlamağa başlaya bilmərik.

Neandertallar və müasir insanlar Avropa və Asiyada ortaq yaşayış yerlərini bölüşürlər

Neandertal və müasir insan DNT-sini öyrənə bilərik ki, onların müasir insanlarla qarışıb-qarışmadığını görə bilərik

Neandertalların DNT-sini öyrənə bilərik, çünki insanlarla müqayisə etmək üçün kifayət qədər böyük Neandertal nümunə ölçüsünə (fərdi neandertalların sayı) malikik.


Dmitri Petrov, amöba kimi sadə canlıların niyə bəzən kollec professorları kimi mürəkkəb orqanizmlərdən daha çox genetik materiala malik olduğunu öyrənmək üçün təcrübələrin bir hissəsi olaraq meyvə milçəklərini araşdırır. Şəkil Jon Chase tərəfindən.

Moruqda siz və ya məndən cəmi 8 faiz çox genetik material var. Bu, moruqun çox ağıllı və ya mürəkkəb olmadığı gözlənilir. Lakin soğan da çox mürəkkəb deyil və Harvard professorundan 12 dəfə çox DNT-yə malikdir.

Üstəlik, dayaz gölməçələrdə sızan amöbalar Albert Eynşteyn və ya Stiven Hokinqin genomundan 200 dəfə böyükdür.

Harvard Universitetinin Təqaüdçülər Cəmiyyətindən Dmitri Petrov qeyd edir ki, ” Bu paradoks təxminən 45 il əvvəl DNT-nin kəşfindən bəri elm adamlarını narahat edib. Axı, DNT genlərin yaradıldığı maddədir və genlər insanları, amöbaları və soğanı olduqları kimi edən zülalların hazırlanması üçün reseptlər ehtiva edir. Daha mürəkkəb orqanizmlərin sağ qalmaq və çoxalmaq üçün daha çox DNT-yə ehtiyacı olması məntiqli görünür.

Ancaq bütün DNT faydalı deyil, yəni hamısı gen fəaliyyətində iştirak etmir. Elm adamları onun niyə orada olduğunu bilmirlər və ona “zibil DNT” deyirlər.” Bir neçə il əvvəl aparılan təcrübə zamanı Petrov və onun həmkarları təvazökar meyvə milçəklərinin zibil DNT-ni təəccüblü dərəcədə yüksək sürətlə atdıqlarını tapdılar. .

” Biz bunu əvvəllər heç görməmişdik,” Petrov deyir. “Tamamilə sürpriz oldu.” Genlərin atılması təbii ki, bir canlını sağ qalmaq üçün əlverişsiz vəziyyətə salardı. Lakin zibil DNT-si təbii seleksiyadan, heyvanları və bitkiləri yaşamaq üçün az-çox uyğun edən prosesdən aktiv şəkildə təsirlənmir.

İnsan, soğan və digər orqanizmlər çoxalma zamanı səhvlərə yol verildikdə DNT-ni itirirlər. Genləri daşıyan xromosomlar tam olaraq valideynlərdən nəsillərə kopyalanmalıdır, lakin bəzən işlər səhv gedir. Bitki və ya heyvanı gündəlik həyat mübarizəsinə az və ya çox uyğunlaşdırmaq üçün genlərin komponentləri silinə və ya dəyişdirilə bilər. Lakin lazımsız DNT-dəki dəyişikliklər belə nəticələrə səbəb olmur. Köhnə zibillərin silinməsi yeni zibillərin daxil edilməsindən daha yavaş baş verirsə, canlının genetik materialının miqdarı artacaq və əksinə, sağ qalmasına təsir göstərməyəcəkdir.

Bu proses insanlar, soğan və meyvə milçəkləri kimi növlər arasındakı genetik fərqləri izah edə bilər. “Meyvə milçəkləri kimi orqanizmlər xromosomlarını təkrarlayarkən lazımsız DNT-nin surətini çıxarmaq, onlara yığcam, zibilsiz genomlar vermək məsələsində diqqətsiz ola bilərlər,” Petrov qeyd edir. “Soğan kimi digərləri hər şeyi sədaqətlə çoxalda bilər, nəticədə dağınıq və zərif genom yaranır.” İnsanlar ortada olacaq.

Petrov və onun həmkarlarının ilk dəfə 1996-cı ildə dərc olunmuş elmi məqaləsində qeyd etdikləri maraqlı fikir idi. Bəs doğru idimi? Bunu tapmağın bir yolu iki fərqli heyvanın genomlarına baxmaq, hansının DNT-ni daha tez itirəcəyi ilə bağlı proqnoz vermək və sonra proqnozu yoxlamaq olardı.

Petrov və onun həmkarları meyvə milçəklərini və Havay kriketinin bir növünü müqayisə etmək qərarına gəldilər. İki həşərat seçmək, insanlar və kriketlər kimi çox fərqli növlərin təkamülü zamanı yarana biləcək mürəkkəbliyi aradan qaldırır.

Məlum olub ki, kriketlər meyvə milçəklərindən 11 dəfə daha çox genetik materiala malikdirlər. Harvard genetikləri kriketin genetik materialındakı dəyişiklikləri ölçəndə, onun lazımsız DNT-ni sürətli milçəklərdən 40 dəfə daha yavaş itirdiyini görməkdən məmnun idilər.

“Nəticə onu göstərir ki, zibil DNT-nin müxtəlif nisbətlərdə itirilməsi, soğan və insanlar kimi növlər arasında müşahidə etdiyimiz genetik materialda heyrətamiz dəyişkənliyin əhəmiyyətli səbəbi ola bilər,' Petrov deyir. “Bütün paradoksu izah etdiyinə əmin deyilik, lakin buna əsas töhfə verəni tapmaq olduqca diqqətəlayiqdir.”

Petrov bu işin nəticələri barədə fevralın 11-də dərc olunmuş sayında məlumat verib Elm jurnal, həmtədqiqatçılar Kerry Shaw, Harvard biologiya professoru Daniel Hartl, biologiya professoru və Harvard tələbəsi Todd Sangster '00 və Texas A&M Universitetindən J. Spencer Johnston ilə birlikdə.

Ölçmələr çətin və DNT haqqında bəzi fərziyyələr edilməlidir. Məsələn, tədqiqatçılar hansı DNT-nin həqiqətən zibil olduğunu təxmin etməli və sonra milyonlarla il ərzində hansı silinmələrin və əlavələrin edildiyinə dair nəticə çıxarmalı idilər. Lakin bu üsul o qədər maraqlı nəticələr verir ki, Petrov ondan insan, amöba, soğan və digər növlərin genomlarını yoxlamaq üçün istifadə etməyə davam etmək niyyətindədir.

” Belə uzun müddətdir davam edən problemin ən azı qismən həllini tapdığım üçün həyəcanlıyam,” Petrov şərh edir. “İnsanlar bu DNT-nin həqiqətən zibil DNT olub-olmaması və ya orqanizm üçün bir şey edib-etməməsi barədə mübahisə etməyə davam edəcəklər. Bu hələ qərarsızdır, lakin sarkaç artıq zibilliyə doğru yellənib.”

Lazımsız və ya olmasın, elm adamları hələ də bəzi orqanizmlərin ondan digərlərindən daha tez qurtulduğunu bilmirlər. Amma heç olmasa indi bilirik ki, niyə soğandan daha az DNT-yə sahib olmaq bizi sağ qalmaq üçün əlverişsiz vəziyyətə salmır.


Y xromosomu cinsi keçiddən daha çox şeydir

Erkək məməlilərin sahib olduğu, lakin dişi olmayan və tez-tez inkişaf etməkdə olan dölün cinsini təyin etməkdən başqa bir şey etmədiyi üçün çiyinlərini çəkməyən kiçik, qabarıq Y xromosomu insan biologiyasına böyük təsir göstərə bilər. İki müstəqil araşdırma milyonlarla il əvvəl kiçilmiş cinsi xromosomda təsadüfən deyil, yaşamağımızın açarı olduğu üçün bir ovuc geni özündə saxladığı qənaətinə gəlib. The findings may also explain differences in disease susceptibility between men and women.

“The old textbook description says that once maleness is determined by a few Y chromosome genes and you have gonads, all other sex differences stem from there,” says geneticist Andrew Clark of Cornell University, who was not involved in either study. “These papers open up the door to a much richer and more complex way to think about the Y chromosome.”

The sex chromosomes of mammals have evolved over millions of years, originating from two identical chromosomes. Now, males possess one X and one Y chromosome and females have two Xs. The presence or absence of the Y chromosome is what determines sex—the Y chromosome contains several genes key to testes formation. But while the X chromosome has remained large throughout evolution, with about 2000 genes, the Y chromosome lost most of its genetic material early in its evolution it now retains less than 100 of those original genes. That’s led some scientists to hypothesize that the chromosome is largely indispensable and could shrink away entirely.

To determine which Y chromosome genes are shared across species, Daniel Winston Bellott, a biologist at the Whitehead Institute for Biomedical Research in Cambridge, Massachusetts, and colleagues compared the Y chromosomes of eight mammals, including humans, chimpanzees, monkeys, mice, rats, bulls, and opossums. The overlap, they found, wasn’t just in those genes known to determine the sex of an embryo. Eighteen diverse genes stood out as being highly similar between the species. The genes had broad functions including controlling the expression of genes in many other areas of the genome. The fact that all the species have retained these genes, despite massive changes to the overall Y chromosome, hints that they’re vital to mammalian survival.

“The thing that really came home to us was that these ancestral Y chromosome genes—these real survivors of millions of years of evolution—are regulators of lots of different processes,” Bellott says.

Bellott and his colleagues looked closer at the properties of the ancestral Y chromosome genes and found that the majority of them were dosage-dependent—that is, they required two copies of the gene to function. (For many genes on the sex chromosomes, only one copy is needed in females, the copy on the second X chromosome is turned off and in males, the gene is missing altogether.) But with these genes, the female has one on each X chromosome and the male has a copy on both the X and Y chromosomes. Thus, despite the disappearance of nearby genes, these genes have persisted on the Y chromosome, the team reports online today in Təbiət.

“The Y chromosome doesn’t just say you’re a male it doesn’t just say you’re a male and you’re fertile. It says that you’re a male, you’re fertile, and you’re going to survive,” Bellott explains. His group next plans to look in more detail at what the ancestral Y chromosome genes do, where they’re expressed in the body, and which are required for an organism’s survival.

In a second Təbiət paper, also published online today, another group of researchers used a different genetic sequencing approach, and a different set of mammals, to ask similar questions about the evolution of the Y chromosome. Like Bellott’s paper, the second study concluded that one reason that the Y chromosome has remained stable over recent history is the dosage dependence of the remaining genes.

“Knowing now that the Y chromosome can have effects all over the genome, I think it becomes even more important to look at its implications on diseases,” Clark says. “The chromosome is clearly much more than a single trigger that determines maleness.” Because genes on the Y chromosome often vary slightly in sequence—and even function—from the corresponding genes on the X, males could have slightly different patterns of gene expression throughout the body compared with females, due to not only their hormone levels, but also their entire Y chromosome. These gene expression variances could explain the differences in disease risks, or disease symptoms, between males and females, Clark says.


The first fraction of ejaculate is the most effective for conception

Sperm in the first fraction of ejaculate are more numerous, move more and present better quality DNA than those lagging behind. This is the conclusion of a study led by the Ginemed fertility clinic, which confirms that while the objective of the first fraction is to fertilize the egg, the second phase is so that no sperm from any other male has a chance to fertilize it.

A study led by the Ginemed Assisted Human Reproduction Clinic analyses the advantages of using fractions of ejaculate separately in in-vitro fertilization as a way to improve the sample of the semen.

The researchers' hypothesis was that, comparing the different fractions of semen in an ejaculation, the first would contain sperm with better seminal parameters and could be used as an effective method for selecting sperm prior to fertilization.

"Ejaculate has always been considered as a whole. However, we believe that it is divided into two quite different phases due to its composition and physiological functions, aimed at achieving two equally important actions in terms of reproduction," María Hebles, co-director of the reproduction laboratory at the Ginemed Clinic in Seville and lead author of the study, explains.

The first objective of ejaculate would be to fertilize the egg and the second so that no other male has the opportunity to fertilize it. Therefore, the first fraction is characterised as having protective components such as zinc, whereas the second contains elements that can cause damage to sperm.

However, for their use in assisted reproduction techniques, the liquid is normally collected in a single container, and therefore both phases are mixed together. This could have a detrimental effect on the sperm population," adds Hebles.

Based on this, the specialists asked 40 participants to collect the ejaculate separately into two containers, one for each phase. They then separated the first and the second phase and studied the characteristics of the sperm in each of them.

Data suggests that the first phase contains an enhanced subpopulation of sperm, with less sperm DNA fragmentation. Therefore, the use of sperm from this fraction can have a positive effect on fertilization and embryonic development.

"As we were expecting, the sperm from the first fraction of ejaculate were faster moving and the count was higher, and more importantly, they had higher DNA integrity than sperm from the second phase," says the researcher.

In light of the results, the experts now have a protocol requesting all patients to collect the ejaculate in two fractions, "improving the quality of the sperm used for fertilization simply and at no cost at all," Hebles adds.

Ejaculation phases

The fluid expressed during ejaculation is composed of various fragments, shared between a pre-ejaculation phase and the first and the second fraction of the ejaculate. Although there are no definitive studies to this regard, the pre-ejaculatory phase or pre-seminal fluid does not contain sperm it is a colourless secretion from the Cowper's glands which is expelled to lower the acidity of the urethra.

On the other hand, the first fraction represents between 15 and 45% of ejaculate volume, is rich in sperm, acid phosphatase, citric acid, magnesium and zinc, which effectively protect the sperm. The second fraction consists of the remaining volume, between 70 and 90% and is composed of secretions from the seminal vesicles rich in reactive oxygen species which have a negative effect on the seminal characteristics.


The germlines of male monozygotic (MZ) twins: Very similar, but not identical

Burkhard Rolf , Michael Krawczak , in Forensic Science International: Genetics , 2021

2 From a thought experiment to a proof-of-principle

In the context of paternity testing involving one of an MZ twin pair as putative father, the thought experiment by Krawczak et al. [ 1 ] suggested the use of WGS to systematically search for those variants in the offspring genome that are absent from the genomes of the mother and one twin, followed by a sufficiently sensitive (i.e. PCR-based) test for the presence of these mutation(s) in a (sperm) sample from each twin. Based upon developmental biology and statistical theory, the authors predicted >80 % chance for this strategy to identify at least one germline-discriminating DNA variant, thereby solving the case if paternity had been confirmed for either of the twins beforehand by classical STR analysis .

Two years later, a group at Eurofins Genomics and Forensics Campus Ebersberg, Germany, undertook a proof-of-principle study in which WGS and confirmatory Sanger sequencing of sperm samples from an MZ twin pair and of a blood sample from a child of one of the twins revealed five de novo single nucleotide substitutions carried by the father and child, but not the uncle [ 8 ]. This report subsequently prompted an involvement of the group, by courts and law enforcement agencies, into similar cases both nationally and internationally.

Included in the cases worked up by Eurofins was Commonwealth of Massachusetts vs Mc Nair, an incident of criminal sexual assault that made headlines in the US over a decade ago. Within nine days in 2004, two women aged 19 and 23 were abducted and raped by two unknown men in Boston, MA. The second victim saved a condom used by one of the attackers and a sperm sample could be recovered from the evidence. Police investigations led to the identification of a suspect in 2007, Dwayne Mc Nair, who matched the sperm DNA profile but who was not arrested at the time because he had an MZ twin brother who shared his STR profile. When Dwayne Mc Nair was finally arrested in 2012, the case was prolonged still further because of the presence of the MZ twin. In 2014, the group at Eurofins provided the police with the results of a WGS-based DNA analysis that allowed the evidence sperm sample to be attributed unambiguously to the suspect, and that excluded his MZ twin brother. However, while the court found during the pre-trial hearing that the laboratory and statistical analyses were based upon generally accepted and valid scientific principles, the judge decided not to admit the DNA data at trial because the procedure did not fully comply with the Daubert standard for expert witness testimony. The argument was that named principles had not been combined before in exactly the same way for exactly the same purpose (i.e. to identify a sperm donor among MZ twin brothers), as would have been required for their joint application to count as sufficiently reliable and generally accepted. In any case, the second offender (who was not Dwayne Mc Nair’s MZ twin brother) had been identified in the meantime and pleaded guilty. He testified that Dwayne Mc Nair, but not his MZ twin brother, had joined him in the attacks and, in February 2018, the former was sentenced to 16 years in prison.


DNT Profilləşdirmə Necə İşləyir

Bir vaxtlar yalnız alimlər tərəfindən istifadə edilən "DNT" termini lüğətimizin gündəlik hissəsinə çevrilib. DNT istifadəsinin məhkəmə sistemindən tutmuş şəcərəyə qədər hər şeyə təsirindən xəbərsiz olmaq demək olar ki, mümkün deyil. Mübahisədən xəbərsiz olmaq da demək olar ki, mümkün deyil. İndi nəzəri olaraq, hər birimizin bizi yalnız DNT-mizlə tanıya biləcək bir profilimiz ola bildiyinə görə, bir çox insan bu profilin necə istifadə olunacağından narahatdır.

Yəqin ki, DNT-nin nə olduğu barədə yaxşı təsəvvürünüz var -- yoxsa, tam hekayə üçün DNT-nin necə işlədiyini oxuyun. Bununla belə, bilmədiyiniz şey, DNT sübutlarının hansı növ məlumat verdiyi, necə işləndiyi və necə təhlil edildiyidir. DNT profilləşdirməsi buradan gəlir.


Roger Tully/Stone/Getty Images
DNT profilləşdirmə prosesinin bir hissəsi olaraq, bir texnik DNT sıralama gelini yoxlayır.

DNT-nin istifadə oluna biləcəyi istənilən vəziyyətdə DNT profili yaradılmalıdır. DNT və ya genetik tipləşdirmə olaraq da bilinən DNT profili sadəcə toplanması, işlənməsi və təhlilidir VNTR-lər -- lokuslardakı unikal ardıcıllıqlar (xromosomdakı sahə). VNTR dəyişən say tandem təkrarlarını ifadə edir, yəni tandem təkrarlanır və ya nukleotid cütləri sayca dəyişir. Fərqli insanlardakı əksər DNT ardıcıllığı ayırd etmək üçün çox oxşar görünür. Bununla belə, emaldan sonra VNTR-lər identifikasiya üçün istifadə edilmək üçün kifayət qədər unikal olan zolaqlarla nəticələnir. Bu fərqlər 1984-cü ildə Dr. Alec Jeffreys tərəfindən laboratoriya texniklərindən birinin müxtəlif ailə üzvlərinə aid DNT-dən istifadə edərək təcrübənin nəticələrinə baxarkən aşkar edilmişdir.

1987-ci ilə qədər - bu texnika kommersiyalaşdırıldığı zaman - Jeffreysin laboratoriyası dünyada DNT barmaq izini aparan yeganə laboratoriya idi (DNT profilinin orijinal adı, faktiki barmaq izi ilə qarışıqlıq səbəbindən dəyişdirildi).

Bu kifayət qədər sadə səslənsə də, əslində DNT profili yaratmaq üçün bir neçə fərqli texnika var və yeni texnologiya həmişə ortaya çıxır. Sonra bu texnikalara baxacağıq.

Əgər onların hamısı oxşar nəticəyə – unikal DNT profilinə – çatmalı idisə, onda niyə analiz üçün bu qədər müxtəlif üsullar var? Hansı texnikanın istifadə ediləcəyi bir neçə amildən, o cümlədən qiymət, analiz üçün mövcud vaxt və mövcud DNT nümunəsinin keyfiyyəti və miqdarından asılıdır.

DNT profili yaratmaq üçün ilk üsul idi RFLP, və ya məhdudlaşdırıcı fraqment uzunluğu polimorfizmi. RFLP bu gün tez-tez istifadə edilmir, çünki DNT-nin böyük bir nümunəsi - 25 tük və ya nikel ölçülü bədən mayesinin bir nöqtəsi tələb olunur və [mənbə: Baden] tamamlamaq üçün bir aya qədər vaxt lazım ola bilər. O, həmçinin variasiyaları tapmaq üçün DNT zəncirinin bir neçə hissəsinin araşdırılmasını tələb edir ki, bu da vaxt aparan və insan səhvinə daha çox yer buraxır. RFLP təhlili üçün bəzi addımlar digər DNT profilləşdirmə növlərində də istifadə olunur. RFLP üçün addımlar aşağıdakılardır:

  1. Bir sentrifuqa ilə ağ və qırmızı qan hüceyrələrini ayırın.
  2. Ağ qan hüceyrələrindən DNT nüvələrini çıxarın. Bu, hüceyrələri isti suda yumaq, sonra duz əlavə etmək və qarışığı yenidən sentrifuqaya qoymaqla edilir [mənbə: Arizona Universiteti].
  3. a istifadə edərək DNT zəncirini parçalara ayırın məhdudlaşdırıcı ferment.
  4. Parçaları yatağın bir ucuna qoyun agaroz gel içində elektrodlarla. Agaroz gel qaynar suda həll edildikdə jelatinə çevrilən dəniz yosunu növündən olan agar-aqardan hazırlanır.
  5. DNT seqmentlərini uzunluğa görə çeşidləmək üçün elektrik cərəyanından istifadə edin. Bu proses adlanır agaroz gel elektroforezi. Elektroforez, mənfi yüklü molekulların elektriklə gel vasitəsilə hərəkət etmə prosesinə aiddir. Qısa seqmentlər orijinal yerlərindən uzaqlaşır, uzunları isə daha yaxın qalır. Seqmentlər paralel sıralarda düzülür.
  6. DNT-ni ləkələmək üçün bir təbəqə nitroselüloz və ya neylondan istifadə edin. Vərəq ləkələnmişdir ki, DNT lentlərinin müxtəlif uzunluqları çılpaq gözlə görünsün. Vərəqi radiasiya ilə müalicə etməklə, an avtoradioqraf is created. Bu, radiasiyanın çürümə nümunəsi ilə qalan rentgen filmindəki bir şəkildir. Fərqli tünd rəngli paralel zolaqları olan avtoradioqraf DNT profilidir.

PCR (polimeraza zəncirvari reaksiya) analizi adətən bu gün DNT profilinin yaradılmasında ilk addımdır. PCR analiz üçün daha böyük bir nümunə yaratmaq üçün az miqdarda DNT-ni təkrarlaya bilər. Bunu təxminən beş dəqiqə çəkən təkrarlanan prosesdən istifadə edərək edir. Birincisi, a istiliyə davamlı DNT polimeraza -- DNT-yə bağlanan və onun çoxalmasına imkan verən xüsusi ferment -- əlavə edilir. Sonra, DNT nümunəsi ipləri ayırmaq üçün onu 200 dərəcə F (93 dərəcə C) qədər qızdırır. Sonra nümunə soyudulur və yenidən qızdırılır. Yenidən isitmə nüsxələrin sayını iki dəfə artırır. Bu proses təxminən 30 dəfə təkrar edildikdən sonra əlavə analiz üçün kifayət qədər DNT var.

PCR analizdə ilk addımdır STRs (Qısa Tandem Təkrarları), çox kiçik, spesifikdir allellər dəyişən say tandem təkrarında (VNTR). Allellər müəyyən bir nöqtədə növbə ilə meydana gələn cüt genlərdir və ya yerlər, bir xromosom üzərində. STR-lər DNT sübutlarının necə işlədiyi bölməsində daha ətraflı izah olunur. STR-lərin təhlili RFLP texnikasından daha dəqiqdir, çünki onların kiçik ölçüləri onları ayırmağı və ayırmağı asanlaşdırır.

STR analizində dəyişiklik Y-STR-dir. Yalnız Y-xromosomunda tapılan STR-lər (yalnız kişilərdə var) təhlil edilir. STR analizi nümunədə qarışıq DNT varsa (həm kişilərdən, həm də qadınlardan) və ya kişi təcavüzkarla cinsi təcavüz hallarında faydalıdır. Y-STR başqa cür adi STR kimi işlənir.

AmpFLP, gücləndirilmiş fraqment uzunluğu polimorfizmi, DNT-ni təkrarlamaq üçün PCR istifadə edən başqa bir üsuldur. RFLP kimi, əvvəlcə məhdudlaşdırıcı fermentdən istifadə edir. Sonra fraqmentlər PCR istifadə edərək gücləndirilir və gel elektroforezi ilə çeşidlənir. AmpFLP-nin digər texnikalardan üstünlüyü ondan ibarətdir ki, o, avtomatlaşdırıla bilir və çox xərc tələb etmir. Bununla belə, DNT nümunəsi yüksək keyfiyyətli olmalıdır və ya səhvlər nəticələnə bilər, bu, əksər DNT analiz texnikalarında belədir. Analitiklər daha uzun ipləri bir-birindən ayıra bilərlər, çünki onlar sıx birləşirlər.

Bu yazıda biz DNT profillərinin necə istifadə edildiyini və bunun nə üçün mübahisələr yaratdığına baxacağıq.

Hüquq-mühafizə orqanlarında DNT profillərinin istifadəsi

DNT tez-tez xəbərlərdə olur, lakin ən son hekayələrdən birinə yeni bir termin daxildir: toxunma DNT. Media üçün yeni olsa da, toxunma DNT-si bir neçə ildir mövcuddur. DNT adətən qan və sperma kimi bədən mayelərindən çıxarılır, bu mayelər çox vaxt geridə qoyduqları ləkələr tərəfindən yerləşir. Toxunma DNT-si cinayətkarın tərk etdiyi dəri hüceyrələrindən DNT-nin bərpasını nəzərdə tutur.

JonBenet Ramsey davasında, müstəntiqlər JonBenet-in geyindiyi paltarları qırdılar. Artıq qandan yaradılmış DNT profilini yaratmaq üçün iki fərqli yerdə kifayət qədər sübut var idi - hər ikisi də JonBenet ilə əlaqəsi olmayan bir kişiyə aiddir. Bu, prokurorları əmin etdi ki, JonBenetin ölümündə Ramsey ailəsi məsuliyyət daşıya bilməz.

Profil yaradıldıqdan sonra nə olacaq? Bu, həqiqətən DNT profilinin necə istifadə olunacağından asılıdır. Əgər o, cinayət təhqiqatında tapılan DNT-dən yaradılıbsa, ABŞ-da prokurorlar onu CODIS-ə, Birləşdirilmiş Məlumat İndeks Sisteminə daxil edəcəklər. CODIS, ölkə daxilində verilənlər bazalarını idarə edən FTB tərəfindən idarə olunan kompüter proqramıdır. Bu verilənlər bazalarında beş milyondan çox profil var. CODIS bir neçə fərqli indeksdən ibarətdir:

  • The Cinayətkar indeksi müxtəlif cinayətlərə görə məhkum olunmuş şəxslərin profillərini ehtiva edir. Cinayətkarlar İndeksinə daxil edilməsi ilə nəticələnən cinayətlər ştatdan asılı olaraq dəyişir və onlar müəyyən cinayətlərdən cinsi cinayətlərə və qətllərə qədər dəyişir.
  • The Həbs indeksi xüsusi zorakılıq cinayətləri törətdiklərinə görə həbs edilmiş şəxslərin profillərini ehtiva edir. Dəqiq cinayətlər də ştatlara görə dəyişir.
  • The Məhkəmə İndeksi qan, tüpürcək, sperma və toxuma daxil olmaqla, cinayət yeri sübutlarından götürülmüş profilləri ehtiva edir.
  • The İtkin Şəxslər İndeksi iki indeksdən ibarətdir: naməlum şəxslərin qalıqlarından tapılmış profilləri özündə əks etdirən "Naməlum şəxslər" və itkin düşmüş şəxslərin qohumlarının anketlərini özündə əks etdirən Arayış. Bu iki göstərici vaxtaşırı bir-biri ilə müqayisə edilir ki, itkin düşmüş şəxsin qalıqlarının tapılıb-çıxarılıb-çıxarılmaması müəyyən edilir.


Foto nəzakət: Federal Təhqiqat Bürosu (FTB)
Bu, FTB-nin CODIS verilənlər bazasındakı DNT profilinin nümunəsidir.

CODIS istifadə edir algorithms 13 müxtəlif STR yerini, üstəgəl sözügedən şəxsin cinsini müəyyən edən birini müqayisə etmək. Onun profilləri verilənlər bazasında olan insanların məxfiliyini qorumaq üçün qaydalar və təminatlar var. Analitik tərəfindən təsdiq edilməli olan uyğun alqoritmlər hüquq-mühafizə orqanları üçün potensial yarada bilər və ya hətta potensial təcavüzkarı müəyyən edə bilər. CODIS-dən istifadə etməyin mənfi tərəfi odur ki, o, yalnız daxil edilmiş profillərin sayı qədər güclüdür və daxil edilməli olan bir milyondan çox profilin geridə qalmasıdır.

Prokurorlar həmçinin hücum edənin yüksək dərəcədə əmin olduğu işlərin qurulması zamanı profilləri uyğunlaşdırmaq üçün DNT ekspertlərindən istifadə edə bilərlər. Bununla belə, 1980-ci illərin sonlarında başlayan ümumi istifadədən əvvəl məhkum edilmiş insanlar üçün DNT profili getdikcə daha çox istifadə olunur. 1990-cı illərin əvvəllərindən bəri məhkum edilmiş cinayətkarlar müraciət prosesinin bir hissəsi kimi ən son DNT profilləşdirmə texnologiyasından istifadə edə bilirlər. Əksər ştatlarda məhkum edilmiş cinayətkarların DNT testi ilə bağlı hüquqlarını açıq şəkildə təsvir edən qanunlar var. Bəzi hallarda insanlar istənilən vaxt əlavə test tələb edə bilər, digərlərində isə məhkum olunduqdan sonra bir neçə il ərzində bunu etməlidirlər.

Məhkumluqdan sonrakı DNT testlərinə diqqət, həqiqətən də, 1996-cı ildə Milli Ədliyyə İnstitutunun hesabatı ilə başladı, orada zorlama və qətlə görə məhkum edilmiş və sonradan DNT testi nəticəsində bəraət qazanmış 28 nəfər diqqət çəkdi. 1989-cu ildən bəri 218-dən çox məhkum edilmiş cinayətkar DNT testi onların günahsızlığını sübut etdikdən sonra sərbəst buraxılıb. Həmin işlərin 84-də əsl günahkar müəyyən edilib [mənbə: The Innocence Project].

Genealogiyada DNT Profillərinin istifadəsi


Kimberly Butler/Time Life Pictures/Getty Images
Əcdadlara uyğunlaşmaq üçün istifadə edilən DNT profilləri Julia Jefferson Westerineni ABŞ-ın üçüncü prezidenti ilə əlaqələndirirdi. Xanım Vesterinenin ulu babası Tomas Cefferson və Salli Heminqsin oğlu Eston Cefferson idi.

Cinayət mühakimələri və apellyasiya şikayətləri ilə yanaşı, DNT profili şəcərədə mühüm alətə çevrilib. Bir çox şirkət bu məqsədlə DNT profilini təqdim edir. Ən böyüklərindən biri olan Ailə Ağacı DNT-si ata nəslini təyin etmək üçün Y-SRT testindən və ana nəslini təyin etmək üçün mtDNA (mitoxondrial DNT testi) istifadə edir. Embrion yarandıqda, onun mitoxondriləri -- enerjini qidadan çevirən hüceyrələr içərisindəki strukturlar - ananın yumurta hüceyrəsindən gəlir, atanın sperması isə yalnız nüvə DNT-ni verir [mənbə: İnsan Genomu Layihəsi, ABŞ Milli Tibb Kitabxanası]. mtDNA haqqında daha çox məlumat üçün DNT sübutlarının necə işlədiyinə baxın.

DNT profillərinin yaradılması və saxlanması da çox mübahisəlidir. CODIS tərəfindən axtarılan məlumat bazaları yalnız məhkum edilmiş cinayətkarların profillərini əhatə etmək üçün genişləndikcə, bəzi insanlar hüquq-mühafizə orqanlarının, hökumətin və ya hətta özəl şirkətlərin məlumatla nə edə biləcəyindən narahat olmağa başladılar. Profiliniz verilənlər bazasında olduqdan sonra o, yalnız məhkəmə qərarı ilə silinə bilər. Əgər şəcərə məqsədləri üçün şəxsi məlumat bazasından istifadə edirsinizsə, profilinizin silinməsini tələb edə bilərsiniz.

2008-ci ilin aprelində Genetik Məlumat Ayrı-seçkiliyi Aktı imzalandı. Bu, sığorta şirkətlərinin və işəgötürənlərin genetik olaraq xəstəliyə meylli ola biləcək insanlara qarşı ayrı-seçkilik etmələrinin qarşısını almaq üçün nəzərdə tutulmuşdur. DNT verilənlər bazalarının genişləndirilməsinin gələcək üçün nə demək ola biləcəyi haqqında daha çox öyrənmək üçün Gələcək Cinayət Məlumat Bazalarının Necə İşləyəcəyinə baxın.

Profillər təmin edə biləcəkləri təfərrüatların miqdarına və ata-babanızın nə qədər geriyə uyğun olduğunu müəyyən edə bilməsinə görə dəyişir. Məsələn, Y-DNA67 əcdadlar arasında son dərəcə sıx əlaqəni göstərə bilər. Kişilər arasında genetik uyğunluq üçün Y xromosomunu yoxlayır. Hər bir insanın DNT zəncirindəki 67 markerin mükəmməl uyğunluğu onların yaxın tarixdə ortaq əcdadı olduğunu bildirir [mənbə: Ailə Ağacı DNT-si]. Ailə Ağacı DNT-si əcdadlarını axtaran insanların məlumat bazalarını saxlayır və uyğunluq aşkar edildikdə, hər iki tərəfə məlumat verilir.

Baxmayaraq ki, DNT profili əcdadları aşkar edə bilsə də, onlar üzrə ixtisaslaşmış şirkətlər irsi qüsurları və ya xəstəlikləri izləmək üçün xüsusi olaraq heç bir test aparmırlar. Bununla belə, yalnız DNT profilindən daha çoxunu əhatə edən genetik testlər bəzi xəstəliklərə və doğuş qüsurlarına irsi meylləri aşkar etməyə kömək edir. Genetik test zamanı DNT RNT, zülallar və digər amillərlə birlikdə profillənir və təhlil edilir.

Beləliklə, DNT profili çox faydalı ola bilər, lakin uyğunluğu müəyyən etməkdə nə qədər dəqiqdir? Ailə Ağacı DNT-si bir əcdad ilə uyğunluq halında [mənbə: Ailə Ağacı DNT-si] "99.99 faiz bəli ehtimalı və ya 100% ehtimal daxilində heç bir əlaqənin olmadığını müəyyən edə biləcəyini iddia edir. Bu, olduqca təkzibedilməz görünür, lakin DNT profili, xüsusən də cinayət işlərində, səhvsiz deyil. Növbəti bölmədə biz DNT profili ilə bağlı bəzi mübahisələrə baxacağıq.

DNT Profilinqində mübahisə

DNT profilinin ilk dəfə cinayət işlərində istifadə edildiyi zaman, prokurorlar və müdafiəçilər, habelə ifadə vermək üçün işə götürdükləri ekspertlər üçün DNT uyğunluğunun əhəmiyyətini münsiflər heyətinə izah etmək çox vaxt çətin olurdu. Barmaq izləri hələ də bir çox insanlar tərəfindən kiminsə şəxsiyyətini müəyyənləşdirmək üçün dəmir yolu kimi qəbul edilir, lakin barmaq izləri ilə bağlı ifadə verən ekspert onları "oxşarlıq nöqtələri" baxımından müzakirə edir. ümumi əhali. Bu, çox vaxt münsiflər heyətini çaşdırırdı və ya səhv şərh olunurdu.


Rob Melnychuk /PhotoDisc/Getty Images
Bir alim DNT profilinin təyin edilməsinin ilk üsullarından biri olan avtoradioqrafa baxır.

Məsələn, ittiham tərəfi üçün DNT profilinin yaradılması ilə bağlı ifadə verən ekspert, cinayət yeri sübutundan yaradılmış DNT profilinin müttəhimin nümunəsindən yaradılmış DNT profilinə uyğun gəlmə ehtimalının 4-dən 5-ə qədər (və ya 80 faiz şans) olduğunu söyləyə bilər. Qarşılaşma ehtimalının yüzdə 80 olduğunu deməklə, təqsirləndirilən şəxsin günahkar olma ehtimalının yüzdə 80 olduğunu söyləmək eyni şey deyil.

Digər tərəfdən, müdafiə üçün DNT profilinin yaradılması ilə bağlı ifadə verən ekspert belə bir şey deyə bilər: "Bu şəxsin DNT-sinin cinayət yerində tapılması, lakin onun cinayəti törətməməsi ehtimalı 10-da 1-dir (və ya 10 faiz). " Bu, o qədər də yüksək ehtimal deyil, lakin o faktı nəzərə almır ki, təqsirləndirilən şəxs sadəcə olaraq küçədən qoparılmış təsadüfi bir insan deyil. DNT profilinin onun cinayətə görə həbs edilməsinin yeganə səbəbi olması ehtimalı azdır. DNT çox böyük bir tapmacanın yalnız bir parçasıdır.

DNT profili və onun təfsiri tənqid atəşinə tutulub. RFLP analizi xəta ehtimalına görə qismən dayandırıldı. RFLP istifadə edərək təsadüfi uyğunlaşma riski 100 milyardda 1-dir. Bununla belə, laboratoriya parametrlərində bu risk yəqin ki, daha yüksəkdir, çünki texniklər oxşar nümunələri eyni kimi səhv oxuya və ya təhlili başqa cür səhv yerinə yetirə bilərlər. 2002-ci ildə ABŞ-dakı DNT laboratoriyalarının dəqiqliyi ilə bağlı Texas Universiteti tərəfindən aparılan bir araşdırma göstərdi ki, 100 profildən 1-i yanlış nəticə verə bilər.

STR analizi o qədər də subyektiv deyil, lakin hər hansı bir DNT profili çirklənmişsə, yanlış nəticə verə bilər. Laboratoriya işçisinin DNT nümunəsini qəsdən çirkləndirməsi ilə bağlı sənədləşdirilmiş hallar olmasa da, cinayət təqibindən yayınmaq üçün DNT nümunələri cinayətkarlar tərəfindən çirkləndirilib və ya hətta saxtalaşdırılıb. 1992-ci ildə doktor John Schneeberger xəstələrindən birinə sedativ dərman qəbul edərkən onu zorlamaqda ittiham olunurdu. Qurbanın üzərində qoyduğu nümunədən istifadə edərək DNT profili yaradılıb. Onun qan nümunəsindən olan profil hadisə yeri nümunəsinə uyğun gəlmir və iş bağlanıb. Qurban israr etdi və nəhayət, əlavə DNT nümunələri uyğunluq göstərdikdən sonra doktor Şneberqer məhkum edildi. O, qoluna başqa kişinin qanı və antikoaqulyantla doldurulmuş dren yeritməklə və onun qanını çəkən texnikini məharətlə həmin yerdən bu işə cəlb etməklə ilk matçdan yayına bildi.

Nəhayət, DNT profilinin yaradılması inanılmaz bir vasitə olduğunu sübut etdi. Bununla belə, bu, cinayət araşdırmalarında, şəcərə axtarışlarında və xəstəlik testlərində həqiqəti tapmaq üçün istifadə olunan çoxsaylı vasitələrdən yalnız biridir. Nadir hallarda nəyəsə 100 faiz əminlik olur.

DNT profili və əlaqəli mövzular haqqında daha çox məlumat üçün növbəti səhifədəki bağlantıları araşdırın.