Məlumat

11.1: Genlər nədir? - Biologiya

11.1: Genlər nədir? - Biologiya


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Öyrənmə Məqsədləri

  • Genomun iki funksiyasını izah edin
  • Molekulyar biologiyanın mərkəzi doqmasının mənasını izah edin
  • Genotip və fenotipi fərqləndirin və ətraf mühit faktorlarının fenotipə necə təsir etdiyini izah edin

Klinik diqqət: 1-ci hissə

Mark 60 yaşlı proqram mühəndisidir və II tip diabetdən əziyyət çəkir və onu əsasən pəhriz və məşq vasitəsilə nəzarət edir və nəzarətdə saxlayır. Bir yaz səhəri, bir az bağçılıqla məşğul olarkən, böyürtkən buğdalarının arasından keçərkən alt ayağını qaşıdı. O, bütün günü həyətdə işləməyə davam edib və həmin gün axşama qədər yaranı təmizləmək və antibiotik məlhəmi ilə müalicə etmək üçün əziyyət çəkməyib. Sonrakı 2 gün ərzində ayağı getdikcə qızarır, şişirdi və toxunanda istiləşdi. Yalnız səthdə deyil, əzələdə də ağrıyırdı. 24 saatdan sonra Markın zədələnmiş ayağında qızdırma və sərtlik yarandı. Özünü getdikcə gücsüz hiss edərək qonşusuna zəng vurdu və o, onu təcili yardım şöbəsinə apardı.

Məşq (PageIndex{1})

  1. Mark tibbi yardım axtarmaq üçün çox gözlədi? Onun əlamətləri və simptomları hansı məqamda tibbi yardım axtarmağa əsas verir?
  2. Markın simptomlarına hansı növ infeksiyalar və ya digər şərtlər cavabdeh ola bilər?

DNT hüceyrə məlumatı ilə məşğul olan iki vacib funksiyaya xidmət edir. Birincisi, DNT irsiyyətdən məsul olan genetik materialdır və yer üzündəki bütün həyat üçün valideyndən nəslə ötürülür. Bu genetik məlumatın bütövlüyünü qorumaq üçün DNT çox dəqiqliklə, DNT ardıcıllığında dəyişikliklərə səbəb olan minimal səhvlərlə təkrarlanmalıdır. Bir genom hüceyrə daxilində DNT-nin tam komplementini ehtiva edir və xromosomlar və plazmidlər üzərində düzülmüş genlər adlanan daha kiçik, diskret vahidlərə təşkil olunur. DNT-nin ikinci funksiyası, müəyyən bir hüceyrə mühitində böyümə və çoxalma üçün hüceyrəyə lazım olan zülalların quruluşunu istiqamətləndirmək və tənzimləməkdir.

Bir gen, transkripsiya zamanı bir RNT molekulu yaratmaq üçün "oxuyan" və ya transkripsiya edilən DNT-dən ibarətdir. Messenger RNT (mRNA) adlanan RNT molekulunun əsas növlərindən biri tərcümə adlanan prosesdə zülal sintezini kataliz etmək üçün ribosoma məlumat verir. Transkripsiya və tərcümə prosesləri birlikdə gen ifadəsi adlanır. Gen ifadəsi, gendə kodlanmış amin turşuları ardıcıllığı ilə müəyyən bir zülalın sintezidir. Genetik məlumatın DNT-dən RNT-yə zülala keçməsi mərkəzi dogma ilə təsvir olunur (Şəkil (PageIndex{1})). Molekulyar biologiyanın bu mərkəzi doqması Beadle və Tatumun “bir gen-bir ferment” fərziyyəsinin arxasında duran mexanizmi daha da aydınlaşdırır (bax: “Həyatın sirlərini kəşf etmək üçün mikroorqanizmlərin istifadəsi). Replikasiya, transkripsiya və tərcümə proseslərinin hər biri 1) başlanğıc, 2) uzanma (polimerləşmə) və 3) son mərhələləri əhatə edir. Bu mərhələlər bu fəsildə daha ətraflı təsvir ediləcəkdir.

Hüceyrənin genotipi onun ehtiva etdiyi genlərin tam toplusudur, fenotipi isə həmin genlərdən əmələ gələn müşahidə edilə bilən xüsusiyyətlərin məcmusudur. Fenotip, hüceyrənin genotipindən və hüceyrənin ətraf mühiti ilə qarşılıqlı təsirindən təsirlənən müəyyən bir zamanda hüceyrə tərəfindən istehsal olunan zülalların məhsuludur. Genlər hüceyrədə funksiyaları olan zülalları kodlayır. Fərdi bir gen tərəfindən kodlanmış xüsusi bir zülalın istehsalı çox vaxt bu zülal olmayan fenotiplə müqayisədə hüceyrə üçün fərqli bir fenotiplə nəticələnir. Bu səbəbdən fərdi genin genotipinə və onun fenotipinə müraciət etmək də adi haldır. Hüceyrənin genotipi sabit qalsa da, bütün genlər eyni vaxtda zülallarının istehsalını idarə etmək üçün istifadə edilmir. Hüceyrələr öz genlərinin ifadəsini diqqətlə tənzimləyir, yalnız bu zülallara ehtiyac olduqda xüsusi zülallar yaratmaq üçün genlərdən istifadə edir (Şəkil (PageIndex{2})).

Məşq (PageIndex{2})

  1. DNT-nin iki funksiyası nədir?
  2. Hüceyrənin genotipi ilə fenotipini fərqləndirin.
  3. Necə ola bilər ki, hüceyrələr eyni genotipə malikdirlər, lakin fenotiplərində fərqlənirlər?

GENOM MƏLUMATLARINDAN İSTİFADƏ VƏ SUİ-istifadə

Niyə bəzi insanlar kimi fürsətçi patogenlərə sahib ola bilər? Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, və ya Streptococcus pyogenes, yuxarı tənəffüs yollarında, lakin asemptomatik daşıyıcı olaraq qalır, digər şəxslər yoluxduqda ciddi xəstələnirlər? Xəstələr arasında infeksiyaya qarşı həssaslıqdakı fərqlərin ən azı qismən insan sahibləri arasındakı genetik fərqlərin nəticəsi ola biləcəyinə dair sübutlar var. Məsələn, ev sahibləri arasında insan leykosit antigenləri (HLAs) və qırmızı qan hüceyrəsi antigenlərindəki genetik fərqlər müxtəlif immun reaksiyalarda və nəticədə xəstəliyin inkişafı ilə əlaqədardır. H. influenzae.

Patogen və ev sahibi arasındakı genetik qarşılıqlı əlaqə xəstəliyin nəticələrinə kömək edə biləcəyi üçün, fərdlər arasında genetik quruluşdakı fərqləri anlamaq mühüm klinik vasitə ola bilər. Ekoloji genomika fərqli orqanizmlərin genotiplərinin təbiətdə bir-biri ilə necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu anlamağa çalışan nisbətən yeni bir sahədir. Sahə bir orqanizmin gen ifadəsinin digərinin gen ifadəsinə necə təsir etdiyinə dair suallara cavab verir. Ekoloji genomikanın tibbi tətbiqləri patogenlərin ümumiyyətlə insanlardan fərqli olaraq xüsusi fərdlərlə necə qarşılıqlı əlaqəsinə diqqət yetirəcəkdir. Bu cür təhlillər tibbi mütəxəssislərə xəstəliyin müalicəsi və qarşısının alınması üçün daha fərdi planlar tətbiq etmək üçün fərdin genotipi haqqında biliklərdən istifadə etməyə imkan verəcəkdir.

Növbəti nəsil ardıcıllığının yaranması ilə patogenlərin bütün genomik ardıcıllığını əldə etmək nisbətən asandır; bir bakteriya genomu bir gün kimi qısa bir müddətdə sıralana bilər.1 İnsan genomunun ardıcıllığının sürəti və dəyəri də xeyli azalıb və artıq fərdlər müxtəlif genetik xəstəliklər üçün əcdad və daşıyıcı statusu da daxil olmaqla, şəxsi genetik xüsusiyyətlərinə dair geniş hesabatlar almaq üçün nümunələr təqdim edə bilərlər. Ardıcıllıq texnologiyaları irəlilədikcə, bu cür xidmətlər daha ucuz, daha geniş və daha sürətli olmağa davam edəcək.

Ancaq bu gün sürətlə yaxınlaşdıqca, cəmiyyətin mübarizə aparmalı olduğu bir çox etik narahatlıqlar var. Məsələn, genom ardıcıllığı hamı üçün standart bir təcrübə olmalıdırmı? Bu, səhiyyə xərclərini azaldacaqsa, qanunla və ya işəgötürənlər tərəfindən tələb edilməlidirmi? Əgər biri genom ardıcıllığından imtina edərsə, o, tibbi sığorta hüququndan məhrum olurmu? Məlumatlar hansı məqsədlər üçün istifadə edilməlidir? Bu məlumatların düzgün istifadəsinə kim nəzarət etməlidir? Əgər genom ardıcıllığı müəyyən bir xəstəliyə meylliliyi aşkar edərsə, sığorta şirkətlərinin tarifləri artırmaq hüququ varmı? İşəgötürənlər işçiyə fərqli münasibət göstərəcəkmi? Ətraf mühitin təsirlərinin də xəstəliyin inkişafına təsir etdiyini bilərək, fərddə müəyyən bir xəstəliyə səbəb olan allelin olması haqqında məlumatlar etik cəhətdən necə istifadə edilməlidir? 2008-ci il Genetik Məlumat Ayrı-seçkilik Aktı (GINA) hazırda həm tibbi sığorta şirkətləri, həm də işəgötürənlər tərəfindən genetik məlumatlara əsaslanan ayrı-seçkilik tətbiqlərini qadağan edir. Bununla belə, GINA həyat, əlillik və ya uzunmüddətli qayğı sığortası siyasətini əhatə etmir. Aydındır ki, cəmiyyətin bütün üzvləri bu məsələlərlə bağlı söhbətləri davam etdirməlidirlər ki, bu cür genomik məlumatlar fərdin hüquqlarını qoruyarkən səhiyyə xidmətinin yaxşılaşdırılması üçün istifadə olunsun.

Əsas anlayışlar və xülasə

  • DNT iki mühüm hüceyrə funksiyasını yerinə yetirir: Bu, valideyndən nəslə keçən genetik materialdır və hüceyrənin bütün funksiyalarını yerinə yetirməsi üçün lazım olan zülalların quruluşunu idarə etmək və tənzimləmək üçün məlumat rolunu oynayır.
  • The mərkəzi dogma genlərdə təşkil edilən DNT-nin xəbərçi RNT (mRNT) ardıcıllığını təyin etdiyini, bu da öz növbəsində zülalların amin turşusu ardıcıllığını təyin edir.
  • Hüceyrənin genotipi hüceyrənin tərkibində olan genlərin tam toplusudur. Bütün genlər eyni vaxtda zülal yaratmaq üçün istifadə edilmir. Fenotip, müəyyən bir mühit şəraitində müəyyən bir zamanda istehsal etdiyi zülalların nəticəsi olan hüceyrənin müşahidə edilə bilən xüsusiyyətləridir.

Çoxlu seçim

Aşağıdakılardan hansı istisna olmaqla, DNT hər şeyi edir?

A. valideyndən nəslə keçən genetik material kimi xidmət edir
B. ətraf mühit şəraitinin dəyişməsinə baxmayaraq sabit qalır
C. xəbərçi RNT-nin sintezi üçün göstərişlər verir
D. tərcümə prosesi zamanı ribosomlar tərəfindən oxunur

D

Mərkəzi dogmaya görə, aşağıdakılardan hansı hüceyrələrdə genetik məlumat axını təmsil edir?

A. zülaldan DNT-dən RNT-yə
B. DNT-dən RNT-dən proteinə
C. RNT-dən DNT-dən proteinə
D. DNT-dən zülaldan RNT-yə

B

Doğru yalan

Hüceyrələr həmişə sahib olduqları hər gendən zülal istehsal edirlər.

Yalan

Boşluğu doldurun

Bir genin RNT surətinin yaradılması prosesi ________ adlanır.

transkripsiya

Hüceyrənin ________ sabit qalır, halbuki onun fenotipi ətraf mühitin təsirlərinə cavab olaraq dəyişir.

genotip və ya genom

Qısa cavab

İki fərqli hüceyrə eyni genotipə sahib ola bilərmi? izah edin.

Tənqidi Düşüncə

Naməlum bir bakteriyanın təmiz kulturası müxtəlif mühitlərin boşqablarına çəkildi. Siz görürsünüz ki, koloniya morfologiyası triptikaz soya agar plitələrində görünənlə müqayisədə qlükoza olan minimal mühitdən ibarət lövhələrdə heyrətamiz dərəcədə fərqlidir. Koloniya morfologiyasındakı bu fərqləri necə izah edə bilərsiniz?

Haşiyələr

  1. 1 D.J. Edvards, K.E. Holt. "Növbəti Nəsil Ardıcıllıq Məlumatlarından istifadə edərək Müqayisəli Bakterial Genom Analizinə Başlayanlar üçün Bələdçi." Mikrob İnformatika və Təcrübə 3 yox. 1 (2013): 2.

Fəsil 11.1 - Gregor Mendel

İPUCU: Dihibrid (AaBb x AaBb) olan istənilən çarpazda siz həmişə 9:3:3:1 nisbəti əldə edəcəksiniz, əgər bunu yadda saxlasanız, nəhəng kvadrat yaratmaq problemindən xilas ola bilərsiniz!

Riyazi Alternativ (EMAL QANUNLARI)

Genotiplərin və fenotiplərin nisbətlərini müəyyən etmək üçün bir kvadrat kvadrat lazım deyil. Sadə statistika və riyaziyyat sizi kvadratı doldurmaq problemindən xilas edə bilər.

Monohibrid çarpaz Pp x Pp-də hər bir valideyn P gametləri və p gametləri əmələ gətirir

Nəsillərin neçəsinin pp olduğunu müəyyən etmək istəyirsinizsə: x =

H uzun saçlar üçün üstünlük təşkil edir (h = qısa), B qara gözlər üçün üstünlük təşkil edir (b = qırmızı gözlər). Valideynlər varsa.

HhBb x hhBb

Nəsildən neçəsi qısa saçlı və qırmızı gözlü olacaq?

Tapşırıq: Yuxarıdakı xaçdan qısa saçlı, qara gözlü nəslin sayını müəyyən etmək üçün riyazi analizdən istifadə edin.

İKİ XÜSUSİYYƏTLƏRİ TEST CROSS

Hər iki əlamət üçün homozigot resessiv olan fərdlə çarpazlaşaraq "naməlum"un genotipini təyin etmək üçün istifadə olunur.

Milçəklərdə (Uzun qanadlar qısa qanadlara, boz bədən qaraya üstünlük təşkil edir)

A L __ G ___ sınaqdan keçdi.

Nəsillər 1:1:1:1 --> Naməlum valideynin genotipi nədir?
Əgər nəsil yarı uzun qanadlı və boz, yarısı uzun qanadlı və qara rəngdədirsə --> Naməlum valideynin genotipi nədir?


11.1 Meioz prosesi

Bu bölmənin sonunda siz aşağıdakıları edə biləcəksiniz:

  • Meyoz zamanı xromosomların davranışını və birinci və ikinci mayoz bölünmələr arasındakı fərqləri təsvir edin.
  • Meyoz zamanı baş verən hüceyrə hadisələrini təsvir edin
  • Meyoz və mitoz arasındakı fərqləri izah edin
  • Haploid gametlər arasında genetik variasiya yaradan meiotik prosesdə mexanizmləri izah edin

Cinsi çoxalma hər birində bir xromosom dəsti olan gamet adlanan iki xüsusi hüceyrənin birləşməsini tələb edir. Qametlər birləşdikdə a ziqot, və ya iki xromosom dəsti olan mayalanmış yumurta. (Qeyd: Tərkibində bir xromosom dəsti olan hüceyrələrə iki xromosom dəsti olan haploid hüceyrələr diploid adlanır.) Əgər cinsi yolla çoxalan növlər üçün reproduktiv dövr davam edəcəksə, onda diploid hüceyrə xromosom dəstlərinin sayını birtəhər azaltmalıdır. haploid gametlər əmələ gətirir, əks halda xromosom dəstlərinin sayı hər gələcək gübrələmə dövrü ilə ikiqat artacaq. Buna görə cinsi çoxalma xromosom dəstlərinin sayını yarıya endirən nüvə bölünməsini tələb edir.

Əksər heyvanlar və bitkilər və bir çox birhüceyrəli orqanizmlər diploiddir və buna görə də iki xromosom dəsti var. Orqanizmin hər bir somatik hüceyrəsində (qametlər və ya reproduktiv hüceyrələr istisna olmaqla, çoxhüceyrəli orqanizmin bütün hüceyrələri) nüvədə hər bir xromosomun iki nüsxəsi var. homoloji xromosomlar. Homoloji xromosomlar, uzunluqları boyunca eyni yerlərdə eyni genləri ehtiva edən uyğunlaşdırılmış cütlərdir. Diploid orqanizmlər hər bir valideyndən hər bir homoloji xromosomun bir nüsxəsini miras alırlar.

Meiozdur nüvə bölgüsü diploid hüceyrələrdən haploid hüceyrələri əmələ gətirir və mitoz kimi eyni hüceyrə mexanizmlərinin çoxunu istifadə edir. Ancaq öyrəndiyiniz kimi, mitoz nüvələri genetik olaraq orijinal ana nüvə ilə eyni olan qız hüceyrələri istehsal edir. Mitozda həm ana, həm də qız nüvələri eyni “ploidlik” səviyyəsindədir – çoxhüceyrəli heyvanların əksəriyyətində diploiddir. Bitkilər mitozdan sporofitlər kimi böyümək və yumurta və sperma gametofitlər kimi böyümək və istehsal etmək üçün istifadə edirlər, beləliklə həm haploid, həm də diploid hüceyrələr (həmçinin bütün digər ploidlər üçün) üçün mitozdan istifadə edirlər. Meyozda başlanğıc nüvə həmişə diploiddir və nəticədə meydana gələn qız nüvələri haploiddir. Xromosom sayında bu azalmaya nail olmaq üçün meioz xromosomların bir təkrarlanmasından və iki dövrəli nüvə bölünməsindən ibarətdir. Bölünmə mərhələlərinin hər birində baş verən hadisələr mitoz hadisələrinin analoqu olduğu üçün eyni mərhələ adları verilir. Bununla belə, bölünmənin iki mərhələsi olduğu üçün əsas proses və mərhələlər “I” və ya “II” ilə təyin olunur. Beləliklə, I meyoz meyoz bölünmənin birinci mərhələsidir və I profilaktika, prometafaz I və s.-dən ibarətdir. Eyni şəkildə, Meiosis II (meyotik bölünmənin ikinci mərhələsi baş verir) profilaktika II, prometafaz II və s.

Meioz I

Meyozdan əvvəl G-dən ibarət interfaza keçir1, S və G2 mitozdan əvvəlki fazalarla demək olar ki, eyni olan fazalar. G1 faza (“birinci boşluq mərhələsi”) hüceyrə böyüməsinə yönəlmişdir. S fazasında - interfazanın ikinci mərhələsi - hüceyrə kopyalayır və ya təkrarlayır xromosomların DNT-si. Nəhayət, G2 faza ("ikinci boşluq mərhələsi") hüceyrə meioz üçün son hazırlıqlardan keçir.

S fazasında DNT duplikasiyası zamanı hər bir xromosom iki eyni nüsxə yaratmaq üçün təkrarlanır:bacı xromatidlər anafaza II qədər xromatidləri bir yerdə saxlayan kohezin zülalları ilə sentromerdə bir yerdə saxlanılır.

Profaza I

Profaza I-də, xromosomlar mikroskopla aydın görünməzdən əvvəl, homoloji xromosomlar zülallar vasitəsilə uclarında nüvə zərfinə yapışdırılır. Nüvə zərfi parçalanmağa başlayanda homoloji xromosomlarla əlaqəli zülallar cütlüyü bir-birinə yaxınlaşdırır. Yada salaq ki, mitozda homoloji xromosomlar cütləşmir. Homoloji xromosomlar arasında zülallardan ibarət olan sinaptonemal kompleks əvvəlcə müəyyən yerlərdə əmələ gəlir və sonra xromosomların bütün uzunluğunu əhatə etmək üçün xaricə yayılır. Homoloji xromosomların sıx cütləşməsi deyilir sinapsis. Sinapsisdə homoloji xromosomların xromatidlərindəki genlər bir-biri ilə dəqiq şəkildə uyğunlaşdırılır. Sinaptonemal kompleks homoloji qardaş olmayan xromatidlər arasında xromosom seqmentlərinin mübadiləsini dəstəkləyir - bu prosesə keçid adlanır. Krossing-over kimi mübadilədən sonra vizual olaraq müşahidə edilə bilər chiasmata (tək = xiazma) (Şəkil 11.2).

İnsanlarda X və Y cinsi xromosomları tam homolog olmasa da (yəni onların genlərinin çoxu fərqlidir), X və Y xromosomlarının I profilaktika zamanı cütləşməsinə imkan verən kiçik bir homologiya bölgəsi var. Qismən sinaptonemal. kompleks yalnız homologiya regionları arasında inkişaf edir.

Sinaptonemal kompleks boyunca aralıqlarla rekombinasiya nodülləri adlanan böyük protein birləşmələri yerləşir. Bu birləşmələr sonrakı xiazmatanın nöqtələrini qeyd edir və qardaş olmayan xromatidlər arasında krossover və ya genetik rekombinasiyanın çoxmərhələli prosesinə vasitəçilik edir. Rekombinasiya düyününün yaxınlığında hər bir xromatidin ikiqat zəncirli DNT-si parçalanır, kəsilmiş ucları dəyişdirilir və qardaş olmayan xromatidlər arasında yeni əlaqə yaranır. Profaza I irəlilədikcə sinaptonemal kompleks parçalanmağa başlayır və xromosomlar sıxlaşmağa başlayır. Sinaptonemal kompleks yox olduqda, homoloji xromosomlar sentromerdə və xiazmada bir-birinə bağlı qalırlar. Xiasmata I anafazaya qədər qalır. Xiasmataların sayı növlərə və xromosomun uzunluğuna görə dəyişir. Meyoz I zamanı homolog xromosomların düzgün ayrılması üçün hər bir xromosomda ən azı bir xiazma olmalıdır, lakin onların sayı 25-ə qədər ola bilər. Krossoverdən sonra sinaptonemal kompleks parçalanır və homoloji cütlər arasında kohezin əlaqəsi aradan qaldırılır. I profazanın sonunda cütlər yalnız xiazmada bir yerdə tutulur (Şəkil 11.3). Bu cütlərə tetradlar deyilir, çünki hər bir homoloji xromosom cütünün dörd bacı xromatidi artıq görünür.

Krossover hadisələri meiozun yaratdığı nüvələrdə genetik dəyişkənliyin ilk mənbəyidir. Homoloji bacı olmayan xromatidlər arasında tək krossover hadisəsi ana xromosomu və ata xromosomu arasında ekvivalent DNT-nin qarşılıqlı mübadiləsinə səbəb olur. Rekombinant bacı xromatidi bir gamet hüceyrəsinə köçürüldükdə, bir valideyndən bəzi DNT və digər valideyndən bir qədər DNT daşıyacaq. Rekombinant xromatid krossoverdən əvvəl mövcud olmayan ana və ata genlərinin birləşməsinə malikdir. Krossover hadisələri sinaps edilmiş xromosomların uzunluğu boyunca demək olar ki, hər yerdə baş verə bilər. Meyoz keçirən müxtəlif hüceyrələr buna görə də ana və valideyn genlərinin müxtəlif birləşmələri ilə fərqli rekombinant xromatidlər istehsal edəcəklər. Xromosomun bir qolunda çoxlu krossoverlər eyni təsirə malikdir, genetik olaraq rekombinasiya olunmuş xromosomlar yaratmaq üçün DNT seqmentlərini mübadilə edir.

Prometafaza I

Prometafaza I-də əsas hadisə mil lifi mikrotubullarının sentromerlərdə kinetoxor zülallarına bağlanmasıdır. Kinetoxor zülalları xromosomun sentromerlərini mitotik milin mikrotubullarına bağlayan multiprotein kompleksləridir. Mikrotubullar mikrotubulları təşkil edən mərkəzlərdən (MTOC) böyüyür. Heyvan hüceyrələrində MTOC-lar hüceyrənin əks qütblərində yerləşən sentrozomlardır. Hər bir qütbdən olan mikrotubullar hüceyrənin ortasına doğru hərəkət edir və birləşmiş iki homoloji xromosomun kinetoxorlarından birinə yapışır. Homoloji cütün hər bir üzvü hüceyrənin əks qütblərindən uzanan mikrotubulla birləşir ki, növbəti mərhələdə mikrotubullar homoloji cütü bir-birindən ayıra bilsinlər. Kinetoxora bağlanmış mil lifinə a deyilir kinetokor mikrotubulu. I prometafazanın sonunda hər tetrad hər iki qütbdən mikrotubullara birləşir, hər qütbün qarşısında bir homoloji xromosom olur. Homoloji xromosomlar hələ də xiazmada bir yerdə saxlanılır. Bundan əlavə, nüvə membranı tamamilə parçalanıb.

I metafaza

I metafaza zamanı homoloji xromosomlar düzülür metafaza lövhəsi— təqribən hüceyrənin orta xəttində, kinetoxorlar əks qütblərə baxır. Homoloji cütlər ekvatorda təsadüfi orientasiya edirlər. Məsələn, 1-ci xromosomun iki homoloji üzvü etiketlənirsə ab, onda xromosomlar a-b və ya b-a düzülə bilər. Bu, gamet tərəfindən daşınan genlərin müəyyən edilməsində vacibdir, çünki hər biri yalnız iki homoloji xromosomdan birini alacaq. (Xatırladaq ki, krossinqover baş verdikdən sonra homoloji xromosomlar eyni deyil. Onların genetik məlumatlarında cüzi fərqlər var və bu, hər gametin özünəməxsus genetik quruluşa malik olmasına səbəb olur.)

Metafaza lövhəsində rekombinasiya olunmuş xromosomların düzülüşündəki təsadüfilik, bacı olmayan xromatidlər arasında keçid hadisələri ilə birləşərək, nəsillərdəki genetik dəyişkənliyin çoxuna cavabdehdir. Bunu daha da aydınlaşdırmaq üçün unutmayın ki, cinsi yolla çoxalmış orqanizmin homoloji xromosomları əvvəlcə hər bir valideyndən biri olmaqla iki ayrı dəst kimi miras alınır. Nümunə olaraq insanlardan istifadə edərək, ananın bağışladığı yumurtada 23 xromosomdan ibarət bir dəst var. Ata yumurtanı mayalandıran spermada 23 xromosomun digər dəstini təmin edir. Çoxhüceyrəli nəslin hər bir hüceyrəsi orijinal iki homoloji xromosom dəstinin surətlərinə malikdir. Meyozun I profilaktikasında homoloji xromosomlar tetradları əmələ gətirir. I metafazada bu cütlər hüceyrənin iki qütbü arasında orta nöqtədə düzülür və metafaza lövhəsini əmələ gətirir. Mikrotubul lifinin ana və ya ata tərəfindən irsi xromosomla qarşılaşması şansı bərabər olduğundan, metafaza lövhəsində tetradların düzülüşü təsadüfi olur. Beləliklə, anadan miras qalan hər hansı bir xromosom hər iki qütblə üzləşə bilər. Eynilə, atadan miras qalan hər hansı bir xromosom da hər iki qütblə üzləşə bilər. Hər bir tetradın oriyentasiyası digər 22 tetradın oriyentasiyasından asılı deyil.

Bu hadisə - təsadüfi (və ya müstəqil) metafaza lövhəsində homoloji xromosomların çeşidi - gametlərə və ya sporlara dəyişkənlik gətirən ikinci mexanizmdir. Meyoz keçirən hər bir hüceyrədə tetradların düzülüşü fərqlidir. Dəyişikliklərin sayı dəsti təşkil edən xromosomların sayından asılıdır. Metafaza lövhəsində oriyentasiya üçün iki imkan var, mümkün hizalanmaların sayı 2-yə bərabərdir. n diploid hüceyrədə, harada n haploid dəstinə düşən xromosomların sayıdır. İnsanlarda 23 xromosom cütü var ki, bu da metafaza lövhəsində xromosomların təsadüfi düzülüşündən səkkiz milyondan çox (2 23) mümkün genetik cəhətdən fərqli gametlərə səbəb olur. Bu rəqəmə əvvəllər qardaş olmayan xromatidlər arasında keçid nəticəsində yaranan dəyişkənlik daxil deyil. Bu iki mexanizmi nəzərə alsaq, meyoz nəticəsində yaranan hər hansı iki haploid hüceyrənin eyni genetik tərkibə malik olması ehtimalı çox azdır (Şəkil 11.4).

Xülasə etmək üçün, meiosis I iki şəkildə genetik cəhətdən müxtəlif gametlər yaradır. Birincisi, profilaktika I zamanı, hər bir homoloji xromosom cütünün qardaş olmayan xromatidləri arasında krossover hadisələri ana və ata genlərinin yeni birləşmələri ilə rekombinant xromatidlər yaradır. İkincisi, metafaza lövhəsindəki tetradların təsadüfi çeşidi gametlərə daxil olacaq ana və ata xromosomlarının unikal birləşmələrini yaradır.

Anafaza I

Anafaza I-də mikrotubullar əlaqəli xromosomları bir-birindən ayırır. Bacı xromatidlər sentromerdə bir-birinə sıx bağlıdır. Birləşmiş kinetokorlara birləşən mikrotubullar homoloji xromosomları bir-birindən ayırdığından, xiasmata I anafazada parçalanır (Şəkil 11.5).

Telofaz I və Sitokinez

Telofazada ayrılmış xromosomlar əks qütblərə çatır. Tipik telofaza hadisələrinin qalan hissəsi növdən asılı olaraq baş verə bilər və ya olmaya bilər. Bəzi orqanizmlərdə xromosomlar “kondensasiya” və nüvə zərfləri telofaza I zamanı əmələ gələn ayrılmış xromatid dəstləri ətrafında əmələ gəlir. Digər orqanizmlərdə, sitokinez— sitoplazma komponentlərinin iki qız hüceyrəyə fiziki olaraq ayrılması — nüvələrin reformasiyası olmadan baş verir. Demək olar ki, bütün heyvan növlərində və bəzi göbələklərdə sitokinez hüceyrə tərkibini a dekolte şırım (sitoplazmik bölünməyə səbəb olan aktin halqasının daralması). Bitkilərdə, a hüceyrə lövhəsi hüceyrə sitokinezi zamanı metafaza plitəsində birləşən Golgi vezikülləri tərəfindən əmələ gəlir. Bu hüceyrə lövhəsi nəticədə iki qız hüceyrəni ayıran hüceyrə divarlarının meydana gəlməsinə səbəb olacaqdır.

İki haploid hüceyrə diploid hüceyrənin ilk mayoz bölünməsinin nəticəsidir. Hüceyrələr haploiddir, çünki hər qütbdə homoloji xromosomların hər cütündən yalnız biri var. Beləliklə, xromosomların yalnız bir tam dəsti mövcuddur. Buna görə hüceyrələr haploid hesab olunur - yalnız bir xromosom dəsti var, baxmayaraq ki, hər bir xromosom hələ də iki bacı xromatiddən ibarətdir. Xatırladaq ki, bacı xromatidlər iki homoloji xromosomdan birinin sadəcə dublikatlarıdır (krossinq-over zamanı baş verən dəyişikliklər istisna olmaqla). Meiosis II-də bu iki bacı xromatid ayrılaraq dörd haploid qız hüceyrəsi yaradır.

Öyrənməyə keçid

Meiosis: interaktiv animasiyada xromosomların necə uyğunlaşdığını və miqrasiyasını müşahidə edərək meyoz prosesini nəzərdən keçirin.

Meioz II

Bəzi növlərdə hüceyrələr II meioza girməzdən əvvəl qısa bir interfaza və ya interkinez keçir. İnterkinezdə S fazası yoxdur, buna görə də xromosomlar təkrarlanmır. I meyozda əmələ gələn iki hüceyrə meyoz II hadisələrini sinxron şəkildə keçir. Meyoz II zamanı iki qız hüceyrənin içərisindəki bacı xromatidlər ayrılaraq dörd yeni haploid gameti əmələ gətirir. Meyoz II-nin mexanikası mitoza bənzəyir, ancaq hər bir bölünən hüceyrənin hər birində iki xromatidi olan yalnız bir homoloji xromosom dəsti var. Buna görə də, hər bir hüceyrədə mitoz keçirən diploid hüceyrə kimi ayrılmaq üçün bacı xromatidlərin yarısı var. Xromosom tərkibinə görə, II mayozun başlanğıcındakı hüceyrələr G-dəki haploid hüceyrələrə bənzəyir.2, mitoz keçirməyə hazırlaşır.

Profaza II

I telofazada xromosomlar dekondensasiya olunarsa, yenidən kondensasiya olunur. Nüvə zərfləri əmələ gəlmişsə, onlar veziküllərə parçalanırlar. İnterkinez zamanı təkrarlanan MTOC-lar bir-birindən əks qütblərə doğru hərəkət edir və yeni millər əmələ gəlir.

Prometafaza II

Nüvə zərfləri tamamilə parçalanır və mil tam formalaşır. Hər bir bacı xromatid əks qütblərdən mikrotubullara yapışan fərdi kinetokor əmələ gətirir.

Metafaza II

Qardaş xromatidlər maksimum qatılaşdırılmış və hüceyrənin ekvatorunda düzülmüşdür.

Anafaza II

Bacı xromatidlər kinetoxor mikrotubulları tərəfindən ayrılır və əks qütblərə doğru hərəkət edirlər. Kinetoxor olmayan mikrotubullar hüceyrəni uzadır.

Telofaz II və Sitokinez

Xromosomlar əks qütblərə çatır və dekondensasiyaya başlayır. Xromosomların ətrafında nüvə zərfləri əmələ gəlir. Əgər ana hüceyrə ən çox olduğu kimi diploid idisə, sitokinez indi iki hüceyrəni dörd unikal haploid hüceyrəyə ayırır. İstehsal edilən hüceyrələr ata və ana homoloqlarının təsadüfi çeşidlənməsi və krossover zamanı baş verən xromosomların ana və ata seqmentlərinin (onların gen dəstləri ilə) rekombinasiyası səbəbindən genetik cəhətdən unikaldır. Meyozun bütün prosesi Şəkil 11.6-da təsvir edilmişdir.

Meiosis və Mitozun müqayisəsi

Mitoz və meioz eukaryotik hüceyrələrdə nüvənin bölünməsinin hər iki formasıdır. Onlar bəzi oxşarlıqları bölüşürlər, eyni zamanda çox fərqli nəticələrə gətirib çıxaran bir sıra mühüm və fərqli fərqlər nümayiş etdirirlər (Şəkil 11.7). Mitoz, adətən iki yeni hüceyrəyə bölünən iki nüvə ilə nəticələnən tək nüvə bölünməsidir. Mitotik bölünmə nəticəsində yaranan nüvələr genetik olaraq orijinal nüvə ilə eynidir. Onlar eyni sayda xromosom dəstinə malikdirlər: haploid hüceyrələr vəziyyətində bir dəst və diploid hüceyrələr vəziyyətində iki dəst. Bunun əksinə olaraq, meyoz iki nüvə bölməsindən ibarətdir və nəticədə dörd nüvə adətən dörd yeni, genetik cəhətdən fərqli hüceyrəyə bölünür. Meyoz zamanı yaranan dörd nüvə genetik olaraq eyni deyil və onlar yalnız bir xromosom dəstini ehtiva edir. Bu, diploid olan orijinal hüceyrədəki xromosom dəstlərinin sayının yarısıdır.

Mitoz və meioz arasındakı əsas fərqlər mitozdan çox fərqli bir nüvə bölünməsi olan meiosis I-də baş verir. I meyozda homoloji xromosom cütləri fiziki olaraq sinaptonemal komplekslə görüşür və birləşir. Bunun ardınca xromosomlar xiasmata əmələ gətirir və qardaş olmayan xromatidlər arasında krossover keçir. Nəhayət, xromosomlar metafaza lövhəsi boyunca tetradlar şəklində düzülür - əks mil qütblərindən olan kinetoxor lifləri tetrad yaratmaq üçün bir homoloqun hər bir kinetokoruna bağlanır. Bütün bu hadisələr yalnız I mayozda baş verir.

Chiasmata həll edildikdə və tetrad homoloqların bu və ya digər qütblərə keçməsi ilə parçalandıqda, ploidlik səviyyəsi - hər bir gələcək nüvədə xromosom dəstlərinin sayı - ikidən birə endirildi. Bu səbəbdən meiosis I reduksiya bölünməsi adlanır. Mitoz zamanı ploidlik səviyyəsində belə bir azalma yoxdur.

Meiosis II mitotik bölünməyə bənzəyir. Bu vəziyyətdə, təkrarlanan xromosomlar (onlardan yalnız bir dəst) əks qütblərdən kinetoxor liflərinə birləşdirilmiş bölünmüş kinetoxorlarla metafaza lövhəsində düzülür. Anafaza II zamanı, mitotik anafazada olduğu kimi, kinetoxorlar bölünür və bir bacı xromatid (indi xromosom adlanır) bir qütbə, digər bacı xromatidi isə digər qütbə çəkilir. Əgər çarpazlaşma faktı olmasaydı, hər bir fərdi meyoz II bölünməsinin iki məhsulu eyni olardı (mitozda olduğu kimi). Bunun əvəzinə, onlar fərqlidirlər, çünki hər bir xromosomda hər zaman ən azı bir krossover olmuşdur. Meiosis II reduksiya bölünməsi deyil, çünki meydana gələn hüceyrələrdə genomun daha az nüsxəsi olsa da, I meyozun sonunda olduğu kimi hələ də bir xromosom dəsti var.

Təkamül Əlaqəsi

Meiozun təkamülünün sirri

Orqanizmlərin bəzi xüsusiyyətləri o qədər geniş yayılmış və əsasdır ki, onların digər sadə əlamətlər kimi təkamül keçirdiklərini xatırlamaq bəzən çətin olur. Meyoz o qədər qeyri-adi dərəcədə mürəkkəb hüceyrə hadisələridir ki, bioloqlar onun necə təkamül etdiyinə dair fərziyyələri sınamaqda çətinlik çəkiblər. Meyoz cinsi çoxalma və onun üstünlükləri və mənfi cəhətləri ilə ayrılmaz şəkildə əlaqəli olsa da, meiozun təkamülü və cinsiyyətin təkamülü suallarını bir-birindən ayırmaq vacibdir, çünki erkən meyoz indi olduğundan fərqli səbəblərə görə faydalı ola bilər. Qutudan kənarda düşünmək və meyozun ilkin faydalarının nə ola biləcəyini təsəvvür etmək onun necə inkişaf etdiyini aşkara çıxarmaq üçün bir yanaşmadır.

Meioz və mitoz aşkar hüceyrə proseslərini bölüşür və meiozun mitozdan təkamül etməsi məntiqlidir. Çətinlik meyoz I və mitoz arasındakı aydın fərqlərdədir. Adam Wilkins və Robin Holliday 1 mayozun mitozdan təkamülü üçün baş verməli olan unikal hadisələri ümumiləşdirdi. Bu addımlar homolog xromosom cütləşməsi və sinaps, krossover mübadiləsi, anafaza zamanı bağlı qalan bacı xromatidlər və interfazada DNT replikasiyasının yatırılmasıdır. Onlar iddia edirlər ki, ilk addım ən çətin və ən vacib addımdır və onun necə inkişaf etdiyini başa düşmək təkamül prosesini daha aydın göstərəcək. Onlar sinapsisin təkamülünə işıq sala biləcək genetik təcrübələr təklif edirlər.

Davam edən meiozun təkamülünü başa düşmək üçün başqa yanaşmalar da var. Təkhüceyrəli protistlərdə meyozun müxtəlif formaları mövcuddur. Bəziləri meyozun daha sadə və ya daha “ibtidai” formaları kimi görünür. Fərqli protistlərin mayoz bölünmələrini müqayisə etmək meiozun təkamülünə işıq sala bilər. Marilee Ramesh və həmkarları 2, meyozun nə vaxt və harada inkişaf etdiyini başa düşmək üçün protistlərdə mayozda iştirak edən genləri müqayisə etdilər. Tədqiqatlar hələ də davam etsə də, protistlərdə meiozla bağlı son tədqiqatlar göstərir ki, meyozun bəzi aspektləri digərlərindən daha gec inkişaf etmiş ola bilər. Bu cür genetik müqayisə bizə mayozun hansı aspektlərinin ən qədim olduğunu və əvvəlki hüceyrələrdə hansı hüceyrə proseslərini götürə biləcəyini söyləyə bilər.

Öyrənməyə keçid

Hüceyrələrin necə bölünməsi mövzusunda hüceyrə bölünməsinin mayoz prosesini mitoz prosesi ilə müqayisə etmək üçün bu interaktiv animasiyanın addımlarına klikləyin.


Orta genlər və təcavüz biologiyası: son heyvan və insan tədqiqatlarının tənqidi icmalı

Son genetik iş serotonin biokimyasındakı anormallıqların birbaşa aqressiv davranışla əlaqəli olduğunu irəli sürdü və psixiatrik ədəbiyyatda serotonin metaboliti 5-hidroksiindoleasetik turşunun (5-HIAA) aşağı səviyyələrinin serebrospinal mayenin xüsusi olması ilə bağlı konsensus var. impulsiv zorakı davranışla əlaqələndirilir. Biz genetik tədqiqatların məhdudiyyətlərini nəzərdən keçiririk və 5-HIAA-nı insanlarda aqressiya ilə əlaqələndirən 39 tədqiqatın meta-analizini aparırıq. Zorakı impulsiv psixiatrik xəstələr qrupları və bu səviyyələr üç qeyri-psixiatrik variasiya mənbəyi (yaş, cins və hündürlük). Bununla belə, bu qrupların hər ikisində orta 5-HIAA səviyyələri normal sağlam könüllülər qruplarında orta düzəldilmiş səviyyədən aşağı idi. Nəticələr aşağı 5-HIAA səviyyələri ilə psixiatrik pozğunluqlar arasında əlaqəni təsdiqləyir, lakin aşağı 5-HIAA səviyyələri ilə impulsiv təcavüz və ya cinayətkarlıq arasında hər hansı xüsusi əlaqəni dəstəkləmir. "Orta genlər" (Hen 1996) və ya aqressiv davranışın xüsusi bir neyrokimyası haqqında danışmaq vaxtından əvvəl və yanıltıcıdır.


Karbohidrat Zəncirləri: Enzimatik və Kimyəvi Sintez☆

Thomas J. Tolbert, Chi-Huey Wong, Həyat Elmləri üzrə İstinad Modulu, 2020

Glikosiltransferazaların rekombinant ifadəsi

Genomik ardıcıllıq səyləri bir çox məməli və bakterial qlikosiltransferazaların DNT ardıcıllığını sərbəst şəkildə əldə etməyə imkan verdi. Bu, karbohidrat zəncirlərinin sintezində istifadə üçün qlikosiltransferazaların rekombinant şəkildə həddindən artıq ekspressiya edilməsi səylərinə imkan verdi. Bakterial və maya ifadə sistemlərinin istifadəsi bir neçə məməli qlikosiltransferazasının nisbətən geniş miqyasda istehsalına imkan verdi və həmçinin məlum oldu ki, çox vaxt ifadəsi daha asan olan bir çox bakterial qlikosiltransferaza məməli tipli karbohidrat strukturları istehsal etmək üçün istifadə oluna bilər. Bu səylər davam edir və qlikosiltransferazalardan istifadə etməklə əmələ gələ bilən karbohidrat strukturlarının çeşidini davamlı olaraq artırır.


Test

İnsanları mutant kimi sınamağın bir neçə yolu var:

  • Cerebro ilə oxunuşları axtarırsınız, ⎶]
  • X-Geni axtarırıq (və ola bilsin ki, dəyişdirilmiş DNT sarmalları və ya irsi markerlər üçün, ⎶], baxmayaraq ki, onlar mutantlara xas deyildir).
    • Sümük iliyində hüceyrə axtarışını əhatə edən daha geniş testlər edilə bilər. ⎶]

    Earth-11326-da mutantları aşkar etmək və həbs etmək üçün X-Gen tətbiq edildi. ⎷]

    Yalan neqativlər

    Bəzi hallarda, doğuş zamanı X-Gen testi Molly Hayes kimi sonradan mutant olduqları sübut edilən insanlar üçün mənfi nəticələr ortaya qoydu. ⎸]

    Earth-4935-də, eynilə, Blaquesmith-in geneskanı onun X-Faktor Mənfi olduğunu və görünüşünün X-Faktor mutasiyasının deyil, genetik qüsurun nəticəsi olduğunu bildirdi, lakin bu test yanlış görünürdü, çünki Blaquesmith telepatik bir hədiyyə nümayiş etdirdi. #9145] (sonra onun mutant olduğu təsdiqləndi). ⎺]


    Fəsil 11 - Hüceyrə ilə əlaqə

    • Hüceyrədən hüceyrəyə hansı mesajlar ötürülür? Hüceyrələr bu mesajlara necə cavab verir?
    • Hüceyrə siqnalının təkamülü haqqında fikir əldə etmək üçün əvvəlcə mikroblardakı ünsiyyəti nəzərdən keçirəcəyik.

    Hüceyrə siqnalı həyat tarixinin əvvəlində inkişaf etmişdir.

    • Hüceyrə "söhbəti" mövzularından biri cinsiyyətdir.
    • Çörəyin, şərabın və pivənin mayası olan Saccharomyces cerevisiae kimyəvi siqnal vasitəsilə potensial yoldaşları müəyyən edir.
      • İki cins var, a və ?, onların hər biri spesifik siqnal molekulu, amil və ? amil, müvafiq olaraq.
      • Bu amillərin hər biri digər cütləşmə tipindəki reseptor zülallarına bağlanır.
      • Bu yolların molekulyar təfərrüatları maya və heyvan hüceyrələrində heyrətamiz dərəcədə oxşardır, baxmayaraq ki, onların son ortaq əcdadı bir milyard ildən çox əvvəl yaşamışdır.
      • Bakteriya və bitkilərin siqnal sistemləri də oxşarlıqları bölüşür.

      Əlaqə quran hüceyrələr bir-birinə yaxın və ya uzaq ola bilər.

      • Çoxhüceyrəli orqanizmlər digər hüceyrələri hədəf alan siqnal molekullarını buraxırlar.
      • Hüceyrələr birbaşa əlaqə ilə əlaqə qura bilər.
        • Həm heyvanlar, həm də bitkilər bitişik hüceyrələrin sitoplazması ilə birləşən hüceyrə birləşmələrinə malikdirlər.
        • Sitozolda həll olunan siqnal maddələri qonşu hüceyrələr arasında sərbəst keçə bilər.
        • Heyvan hüceyrələri membrana bağlı hüceyrə səthi molekulları arasında birbaşa əlaqə qura bilər.
        • Hüceyrə-hüceyrələrin belə tanınması embrion inkişafı və immun reaksiya kimi proseslər üçün vacibdir.
        • Bəzi ötürücü hüceyrələr ətrafdakı hüceyrələrə təsir edən yerli tənzimləyiciləri buraxırlar.
        • Heyvanlarda yerli tənzimləyicilərin bir sinfi, böyümə faktorları, yaxınlıqdakı hədəf hüceyrələrin böyüməsini və çoxalmasını stimullaşdıran birləşmələri əhatə edir.
        • Bu, çoxsaylı hüceyrələr eyni vaxtda onların yaxınlığındakı bir hüceyrə tərəfindən istehsal olunan böyümə faktorlarını qəbul etdikdə və onlara cavab verəndə baş verən parakrin siqnalının nümunəsidir.
        • Nörotransmitter hədəf hüceyrəni stimullaşdırır.
        • Siqnalın sinir sistemi vasitəsilə ötürülməsi də uzaq məsafəli siqnalın nümunəsi sayıla bilər.
        • Heyvanlarda xüsusi endokrin hüceyrələr hormonları qan dövranı sisteminə buraxır və bu yolla bədənin digər hissələrindəki hədəf hüceyrələrə gedir.
        • Böyümə tənzimləyiciləri adlanan bitki hormonları damarlarda hərəkət edə bilər, lakin daha çox hüceyrədən hüceyrəyə və ya diffuziya yolu ilə havada hərəkət edir.
        • Meyvələrin yetişməsinə kömək edən və böyüməni tənzimləyən bitki hormonu etilen (C2H4) hüceyrə divarlarından keçə bilən cəmi altı atomlu karbohidrogendir.
        • Məməlilərdə qan şəkərinin səviyyəsini tənzimləyən insulin minlərlə atomu olan bir zülaldır.
        • Siqnal müəyyən bir reseptor molekulu tərəfindən tanınmalı və hüceyrə cavab vermədən əvvəl onun daşıdığı məlumat hüceyrə daxilində başqa bir forma dəyişdirilməli və ya ötürülməlidir.

        Hüceyrə siqnalının üç mərhələsi qəbul, ötürülmə və cavabdır.

        • E. W. Sutherland və onun həmkarları hüceyrə siqnalı anlayışımıza öncülük etdilər.
          • Onların işi heyvan hormonu olan epinefrinin qaraciyər və skelet əzələlərində saxlanılan polisaxarid qlikogenin parçalanmasını necə stimullaşdırdığını araşdırıb.
          • Qlikogenin parçalanması qlikolizdə yanacaq üçün istifadə edilə bilən və ya başqa yerlərdə yanacaq üçün qanda qlükoza kimi buraxıla bilən qlükoza törəmələrini buraxır.
          • Beləliklə, fiziki və ya zehni stress zamanı adrenal bezdən ayrılan epinefrinin təsirlərindən biri yanacaq ehtiyatlarının səfərbər edilməsidir.
          • Bununla belə, epinefrin fosforilazanı birbaşa in vitro aktivləşdirmədi, ancaq bütöv hüceyrələr vasitəsilə hərəkət edə bildi.
          • Buna görə də hüceyrənin içərisində meydana gələn bir ara pillə və ya pillələr olmalıdır.
          • Plazma membranı epinefrin siqnalının ötürülməsində iştirak etməlidir.
          • Qəbul zamanı kimyəvi siqnal, adətən hüceyrənin səthində və ya hüceyrənin içərisində olan hüceyrə zülalına bağlanır.
          • Transduksiyada bağlanma, siqnal ötürülməsi yolu boyunca bir sıra müxtəlif molekullarda bir sıra dəyişikliklərə səbəb olan reseptorun dəyişməsinə gətirib çıxarır. Yolda olan molekullara relay molekulları deyilir.
          • Buna cavab olaraq, ötürülən siqnal xüsusi bir hüceyrə fəaliyyətini tetikler.

          Konsepsiya 11.2 Qəbul: Siqnal molekulu reseptor zülalına bağlanaraq onun formasını dəyişdirir.

          • Müəyyən bir kimyəvi siqnal tərəfindən hədəf alınan hüceyrə, siqnal molekulunu tanıyan hədəf hüceyrənin üzərində və ya içərisində reseptor zülalına malikdir.
            • Tanınma, siqnal reseptorda siqnalı tamamlayan xüsusi bir yerə bağlandıqda baş verir.
            • Digər reseptorlar üçün bu, reseptor molekullarının aqreqasiyasına səbəb olur və hüceyrə daxilində sonrakı molekulyar hadisələrə səbəb olur.

            Bəzi reseptor zülalları hüceyrədaxili olur.

            • Bəzi siqnal reseptorları hədəf hüceyrələrin sitozolunda və ya nüvəsində həll olunur.
              • Bu reseptorlara çatmaq üçün siqnallar hədəf hüceyrənin plazma membranından keçir.
              • Bu cür kimyəvi xəbərçilər ya kifayət qədər hidrofobikdir, ya da plazma membranının fosfolipid daxili hissəsini keçəcək qədər kiçikdir.
              • Hədəf hüceyrələrin sitozolunda reseptoru aktivləşdirən testosteronu bağlayan reseptor molekulları var.
              • Bu aktivləşdirilmiş zülallar nüvəyə daxil olur və kişi cinsi xüsusiyyətlərini idarə edən xüsusi genləri işə salır.

              Siqnal reseptorlarının əksəriyyəti plazma membran zülallarıdır.

              • Siqnal molekullarının əksəriyyəti suda həll olunur və plazma membranından keçmək üçün çox böyükdür.
              • Onlar plazma membranındakı reseptor zülallarına bağlanaraq hüceyrə fəaliyyətinə təsir göstərirlər.
                • Bağlama reseptorun formasının dəyişməsinə və ya reseptorların yığılmasına gətirib çıxarır.
                • Bunlar hüceyrədaxili mühitdə dəyişikliklərə səbəb olur.
                • Yeddi alfa sarmal membranı əhatə edir.
                • G-proteinlə əlaqəli reseptorlar maya cütləşmə faktorları, epinefrin və bir çox digər hormonlar və neyrotransmitterlər də daxil olmaqla bir çox müxtəlif siqnal molekullarını bağlayır.
                • ÜDM G zülalına bağlıdırsa, G proteini qeyri-aktivdir.
                • Müvafiq siqnal molekulu reseptorun hüceyrədənkənar tərəfinə bağlandıqda, G proteini GTP-ni (ÜDM əvəzinə) bağlayır və aktivləşir.
                • Aktivləşdirilmiş G zülalı reseptordan ayrılır və membran boyunca yayılır və burada fermentlə birləşərək onun fəaliyyətini dəyişir.
                • Aktivləşdirilmiş ferment hüceyrə reaksiyasına aparan yolda növbəti addımı tetikler.
                • Bu dəyişiklik G proteinini söndürür.
                • Embrion inkişafı zamanı mühüm rol oynayırlar.
                • İnsanlarda görmə və qoxu bu zülallardan asılıdır.
                • Xolera və botulizmə səbəb olan bakterial infeksiyalar G-protein funksiyasına mane olur.
                • Bu sistem hüceyrənin böyüməsi və çoxalmasının bir çox aspektlərini tənzimləməyə və əlaqələndirməyə kömək edir.
                • Kinaz, fosfat qruplarının ötürülməsini kataliz edən bir fermentdir.
                • Bu reseptorların sitoplazmik tərəfi tirozin kinaz kimi fəaliyyət göstərir, bir fosfat qrupunu substrat zülalında ATP-dən tirozinə köçürür.
                • Hüceyrədənkənar siqnal bağlayan yer.
                • Membranı əhatə edən tək alfa spiral.
                • Bir neçə tirozinli hüceyrədaxili quyruq.
                • Liqandlar iki reseptorla birləşərək, iki reseptorun birləşərək dimer əmələ gəlməsinə səbəb olur.
                • Bir tirozin-kinaz reseptor dimeri eyni vaxtda on və ya daha çox müxtəlif hüceyrədaxili zülalları aktivləşdirə bilər.
                • Bu aktivləşdirilmiş relay zülalları bir çox fərqli transduksiya yollarını və reaksiyalarını tetikler.
                • Hüceyrədənkənar tərəfə liqandla bağlanması zülalın formasını dəyişir və kanalı açır.
                • Liqand reseptor zülalından ayrıldıqda kanal bağlanır.
                • Məsələn, iki neyron arasında sinapsda buraxılan neyrotransmitter molekulları qəbuledici hüceyrədəki ion kanallarına liqandlar kimi bağlanaraq kanalların açılmasına səbəb olur.
                • İonlar içəri daxil olur və qəbuledici hüceyrənin uzunluğu boyunca yayılan elektrik siqnalını tetikler.

                Konsepsiya 11.3 Transduksiya: Molekulyar qarşılıqlı təsirlərin kaskadları siqnalları reseptorlardan hüceyrədəki hədəf molekullara ötürür

                • Siqnalın ötürülməsi mərhələsi adətən çox pilləli yoldur.
                • Bu yollar çox vaxt siqnalı xeyli gücləndirir.
                  • Əgər yoldakı bəzi molekullar seriyadakı növbəti komponentin çoxsaylı molekullarına siqnal ötürürsə, nəticə yolun sonunda çoxlu sayda aktivləşdirilmiş molekul ola bilər.

                  Yollar reseptorlardan hüceyrə reaksiyalarına siqnal ötürür.

                  • Siqnal ötürmə yolları düşən domino kimi fəaliyyət göstərir.
                    • Siqnalla aktivləşdirilən reseptor, son hüceyrə reaksiyasını yaradan zülal işə salınana qədər başqa bir zülalı aktivləşdirir, o da digərini aktivləşdirir və s.
                    • Zülalların qarşılıqlı əlaqəsi hüceyrə siqnalının əsas mövzusudur.
                    • Protein qarşılıqlı əlaqəsi bütün hüceyrə tənzimlənməsinin birləşdirici mövzusudur.
                    • Məlumat ötürür.
                    • Hər bir addımda siqnal, çox vaxt zülaldakı konformasiya dəyişikliyi ilə fərqli bir forma çevrilir.
                    • Konformasiya dəyişikliyi çox vaxt fosforlaşma ilə baş verir.

                    Hüceyrələrdə ümumi tənzimləmə üsulu olan zülalların fosforilasiyası siqnal ötürülməsinin əsas mexanizmidir.

                    • Zülalların spesifik ferment (zülal kinaz) tərəfindən fosforlaşması zülal fəaliyyətini tənzimləmək üçün geniş yayılmış hüceyrə mexanizmidir.
                      • Zülal kinazalarının əksəriyyəti özlərinə təsir edən tirozin kinazlardan fərqli olaraq digər substrat zülallarına təsir göstərir.
                      • Nadir hallarda fosforlaşma zülal aktivliyini təsirsiz hala gətirir.
                      • Genlərimizin tam 2%-nin protein kinazları kodlaşdırdığı düşünülür.
                      • Birlikdə minlərlə hüceyrə zülalının böyük bir hissəsini tənzimləyirlər.
                      • Bu fermentlər fosfat qruplarını zülallardan sürətlə xaric edir, bu proses defosforilasiya adlanır.
                      • Fosfatazalar həmçinin zülal kinazalarını təkrar istifadə üçün əlçatan edir və hüceyrənin siqnala yenidən cavab verməsini təmin edir.

                      Müəyyən siqnal molekulları və ionları siqnal yollarının (ikinci xəbərçilər) əsas komponentləridir.

                      • Bir çox siqnal yolları kiçik, suda həll olunan, zülal olmayan molekulları və ya ikinci xəbərçi adlanan ionları əhatə edir.
                        • Bu molekullar sürətlə hüceyrə daxilində yayılır.
                        • Ən çox istifadə edilən ikinci messencerlərdən ikisi siklik AMP və Ca2+dır.
                        • Bu, aktivləşdirilmiş reseptorun ATP-ni cAMP-yə çevirən adenilil siklazı aktivləşdirməsi səbəbindən baş verir.
                        • cAMP-nin normal hüceyrə konsentrasiyası saniyələr ərzində iyirmi dəfə artırıla bilər.
                        • cAMP qısa ömürlüdür, çünki fosfodiesteraza onu AMP-yə çevirir.
                        • cAMP-nin sitozolik konsentrasiyasını artırmaq üçün epinefrinin daha bir artımı lazımdır.
                        • Kofein cAMP-nin AMP-yə çevrilməsini bloklayır, epinefrin olmadıqda sistemi aktivləşdirmə vəziyyətində saxlayır.
                        • G-proteinlə əlaqəli reseptorlar, G zülalları və protein kinazaları cAMP yollarının digər komponentləridir.
                        • cAMP hüceyrə vasitəsilə yayılır və protein kinaz A adlı serin/treonin kinazı aktivləşdirir.
                        • Aktivləşdirilmiş kinaz müxtəlif digər zülalları fosforlaşdırır.
                        • Bunlar inhibitor G proteinini aktivləşdirən fərqli bir reseptoru aktivləşdirmək üçün fərqli siqnal molekulundan istifadə edirlər.
                        • Vəba bakteriyası Vibrio cholerae insan nəcisi ilə çirklənmiş suda ola bilər.
                        • Bu bakteriya nazik bağırsağı kolonizasiya edir və duz və su ifrazını tənzimləyən G proteinini dəyişdirən toksin istehsal edir.
                        • Dəyişdirilmiş G zülalı GTP-ni ÜDM-ə hidroliz edə bilmir və aktiv formada ilişib qalır, cAMP etmək üçün davamlı olaraq adenilil siklazı stimullaşdırır.
                        • Nəticədə cAMP-nin yüksək konsentrasiyası bağırsaq hüceyrələrinin bağırsaqlara böyük miqdarda su və duzlar ifraz etməsinə səbəb olur, bu da bol ishala və su və duzların itirilməsi nəticəsində ölümə səbəb olur.
                        • Bir yol siqnal molekulu kimi siklik GMP və ya cGMP-dən istifadə edir. Onun təsirlərinə arteriya divarlarında düz əzələ hüceyrələrinin rahatlaması daxildir.
                        • Sinə ağrılarını müalicə etmək üçün bir birləşmə hazırlanmışdır. Bu birləşmə cGMP-nin GMP-yə hidrolizini maneə törədir, siqnalı uzadır və ürək əzələsinə qan axını artırır.
                        • Viagra ticarət adı altında bu birləşmə indi erektil disfunksiya üçün müalicə kimi geniş istifadə olunur. Viagra qan damarlarının genişlənməsinə səbəb olur, penisə qan axınının artmasına imkan verir.
                        • Heyvan hüceyrələrində Ca2+ artımı əzələ hüceyrələrinin daralmasına, müəyyən maddələrin ifrazına və hüceyrə bölünməsinə səbəb ola bilər.
                        • Bitki hüceyrələrində Ca2+ artımı işığa cavab olaraq yaşıllaşma yolu kimi reaksiyaları tətikləyir.
                        • Müxtəlif zülal nasosları Ca2+-nı hüceyrədən kənara və ya endoplazmatik retikuluma və ya digər orqanellələrə nəql edir.
                        • Nəticədə, ER-də Ca2+ konsentrasiyası adətən sitozoldakı konsentrasiyadan xeyli yüksək olur.
                        • DAG və IP3 fosfolipaz membran fosfolipid PIP2-ni parçaladıqda yaranır.
                        • Fosfolipaz bir G proteini və ya tirozin-kinaz reseptoru tərəfindən aktivləşdirilə bilər.
                        • IP3 qapalı kalsium kanalını aktivləşdirir, ER-dən Ca2+ buraxır.

                        Konsepsiya 11.4 Cavab: Hüceyrə siqnalı sitoplazmik fəaliyyətin və ya transkripsiyanın tənzimlənməsinə gətirib çıxarır

                        • Nəhayət, siqnal ötürülməsi yolu bir və ya daha çox hüceyrə fəaliyyətinin tənzimlənməsinə gətirib çıxarır.
                          • Bu, bir ion kanalının açılması və ya bağlanması və ya hüceyrə mübadiləsində dəyişiklik ola bilər.
                          • Məsələn, epinefrin qlikogenin parçalanmasını kataliz edən fermentləri aktivləşdirərək hüceyrə enerji mübadiləsini tənzimləməyə kömək edir.

                          Hazırlanmış yollar hüceyrənin siqnallara reaksiyasını gücləndirir və dəqiqləşdirir.

                          • Çox addımlı siqnal yollarının iki faydası var.
                            1. Bir siqnala cavabı gücləndirirlər.
                            2. Onlar cavabın spesifikliyinə töhfə verirlər.
                          • Kaskadda hər bir katalitik addımda aktivləşdirilmiş məhsulların sayı əvvəlki addımdan xeyli çoxdur.
                            • Epinefrin tərəfindən tetiklenen yolda, az sayda epinefrin molekulu ilə bağlanma, yüz milyonlarla qlükoza molekulunun sərbəst buraxılmasına səbəb ola bilər.
                            • Məsələn, epinefrin qaraciyər və ya zolaqlı əzələ hüceyrələrini qlikogeni parçalamaq üçün tetikler, lakin ürək əzələsi hüceyrələrinin büzülməsini stimullaşdırır və bu, sürətli ürək döyüntüsünə səbəb olur.
                            • Müəyyən bir hüceyrənin siqnala reaksiyası, cavabı həyata keçirmək üçün lazım olan reseptor zülallarının, relay zülallarının və zülalların xüsusi kolleksiyasından asılıdır.
                            • Eyni siqnala fərqli cavab verən iki hüceyrə, siqnalı idarə edən və ona cavab verən bir və ya bir neçə zülalda fərqlənir.
                            • İskele zülalları özləri bir neçə digər relay zülallarının bağlandığı relay zülalları ola bilər.
                            • Bu hardwiring hüceyrələr arasında siqnal ötürülməsinin sürətini, dəqiqliyini və səmərəliliyini artırır.
                            • İrsi pozğunluq Wiskott-Aldrich sindromu (WAS) tək relay zülalının olmaması səbəbindən yaranır.
                            • Simptomlara anormal qanaxma, ekzema və əsasən immun sisteminin hüceyrələrində zülalın olmaması səbəbindən infeksiya və leykemiyaya meyl daxildir.
                            • WAS zülalı hüceyrə səthinin düz altında yerləşir, burada sitoskeletonun mikrofilamentləri və immun hüceyrə proliferasiyasını tənzimləyənlər də daxil olmaqla bir neçə siqnal yolları ilə qarşılıqlı əlaqədə olur.
                            • WAS proteini olmadıqda, sitoskeleton düzgün təşkil olunmur və siqnal yolları pozulur.
                            • Hüceyrənin ayıq qalması və daxil olan siqnallara cavab verə bilməsi üçün onun siqnal yollarında hər bir molekulyar dəyişiklik yalnız qısa müddətə davam etməlidir.
                            • Əgər siqnal yolunun komponentləri aktiv və ya qeyri-aktiv bir vəziyyətə salınarsa, hüceyrənin düzgün funksiyası pozula bilər.
                            • Siqnal molekullarının reseptorlara bağlanması reversiv olmalıdır, siqnal buraxıldıqda reseptorların qeyri-aktiv vəziyyətinə qayıtmasına imkan verir.
                            • Eynilə, aktivləşdirilmiş siqnallar (cAMP və fosforlanmış zülallar) hüceyrəni təzə siqnala hazırlamaq üçün müvafiq fermentlər tərəfindən təsirsizləşdirilməlidir.

                            Campbell/Reece Biology üçün mühazirə konturları, 7-ci nəşr, © Pearson Education, Inc. 11-1


                            Alternativ RNT Splicing

                            1970-ci illərdə alternativ RNT birləşməsini nümayiş etdirən genlər ilk dəfə müşahidə edildi. Alternativ RNT-nin birləşdirilməsi transkriptdən müxtəlif intron kombinasiyaları (bəzən də ekzonlar) çıxarıldıqda bir gendən müxtəlif protein məhsullarının istehsalına imkan verən mexanizmdir (Şəkil 9.23). Bu alternativ splicing təsadüfi ola bilər, lakin daha tez-tez idarə olunur və genlərin tənzimlənməsi mexanizmi kimi çıxış edir, müxtəlif hüceyrələrdə müxtəlif protein məhsullarının istehsalına nəzarət etmək üçün hüceyrə tərəfindən idarə olunan müxtəlif splicing alternativlərinin tezliyi ilə və ya müxtəlif inkişaf mərhələləri. Alternativ splicing indi bir hesablamaya görə eukaryotlarda gen tənzimləməsinin ümumi mexanizmi kimi başa düşülür, insanlarda genlərin 70%-i alternativ splicing vasitəsilə çoxsaylı zülallar kimi ifadə edilir.

                            Şəkil 9.23 Alternativ birləşmənin beş əsas rejimi var. Mavi, qırmızı, narıncı və çəhrayı rənglərdə göstərilən eksonları olan pre-mRNT seqmentləri müxtəlif yeni yetkin mRNT seqmentləri istehsal etmək üçün birləşdirilə bilər.

                            Alternativ birləşmə necə inkişaf edə bilər? İntronların başlanğıc və son tanınma ardıcıllığı var və bir intronun sonunu müəyyən etmək və növbəti intronun sonunu tapmaq, beləliklə, iki intronu və araya girən eksonu aradan qaldırmaq üçün birləşdirmə mexanizminin uğursuzluğunu təsəvvür etmək asandır. In fact, there are mechanisms in place to prevent such exon skipping, but mutations are likely to lead to their failure. Bu cür "səhvlər" çox güman ki, qeyri-funksional zülal istehsal edəcək. Həqiqətən, bir çox genetik xəstəliklərin səbəbi ardıcıl mutasiyalar deyil, alternativ splicingdir. Bununla belə, alternativ splicing orijinal zülalı itirmədən zülal variantı yaradaraq, yeni variantın yeni funksiyalara uyğunlaşması üçün imkanlar açacaq. Gene duplication has played an important role in the evolution of new functions in a similar way—by providing genes that may evolve without eliminating the original functional protein.


                            Blood iron levels could be key to slowing aging, gene study shows

                            Genes linked to ageing that could help explain why some people age at different rates to others have been identified by scientists.

                            The international study using genetic data from more than a million people suggests that maintaining healthy levels of iron in the blood could be a key to ageing better and living longer.

                            The findings could accelerate the development of drugs to reduce age-related diseases, extend healthy years of life and increase the chances of living to old age free of disease, the researchers say.

                            Scientists from the University of Edinburgh and the Max Planck Institute for Biology of Ageing in Germany focused on three measures linked to biological ageing -- lifespan, years of life lived free of disease (healthspan), and being extremely long-lived (longevity).

                            Biological ageing -- the rate at which our bodies decline over time -- varies between people and drives the world's most fatal diseases, including heart disease, dementia and cancers.

                            The researchers pooled information from three public datasets to enable an analysis in unprecedented detail. The combined dataset was equivalent to studying 1.75 million lifespans or more than 60,000 extremely long-lived people.

                            The team pinpointed ten regions of the genome linked to long lifespan, healthspan and longevity. They also found that gene sets linked to iron were overrepresented in their analysis of all three measures of ageing.

                            The researchers confirmed this using a statistical method -- known as Mendelian randomisation -- that suggested that genes involved in metabolising iron in the blood are partly responsible for a healthy long life.

                            Blood iron is affected by diet and abnormally high or low levels are linked to age-related conditions such as Parkinson's disease, liver disease and a decline in the body's ability to fight infection in older age.

                            The researchers say that designing a drug that could mimic the influence of genetic variation on iron metabolism could be a future step to overcome some of the effects of ageing, but caution that more work is required.

                            The study was funded by the Medical Research Council and is published in the journal Nature Communications.

                            Anonymised datasets linking genetic variation to healthspan, lifespan, and longevity were downloaded from the publically available Zenodo, Edinburgh DataShare and Longevity Genomics servers.

                            Dr Paul Timmers from the Usher Institute at the University of Edinburgh, said: "We are very excited by these findings as they strongly suggest that high levels of iron in the blood reduces our healthy years of life, and keeping these levels in check could prevent age-related damage. We speculate that our findings on iron metabolism might also start to explain why very high levels of iron-rich red meat in the diet has been linked to age-related conditions such as heart disease."

                            Dr Joris Deelen from the Max Planck Institute for Biology of Ageing in Germany, said: "Our ultimate aim is to discover how ageing is regulated and find ways to increase health during ageing. The ten regions of the genome we have discovered that are linked to lifespan, healthspan and longevity are all exciting candidates for further studies."


                            Gene expression is the process by which information from a gene is used in the synthesis of a functional gene product.

                            These products are often proteins, but in non-protein coding genes such as transfer RNA (tRNA) or small nuclear RNA (snRNA) genes, the product is a functional RNA.

                            As shown by this picture, gene expression consist of genetic transcription, that results in a mRNA, maturation of the mRNA (splicing, incorporation of a poly(A) tail, capping, . ) and finally protein synthesis by means of translation of the mature mRNA.

                            Again, the homonymous Wikipedia article tells us what is protein synthesis:

                            Protein synthesis is the process whereby biological cells generate new proteins [. ]. Translation, the assembly of amino acids by ribosomes, is an essential part of the biosynthetic pathway, along with generation of xəbərçi RNT (mRNA), aminoacylation of transfer RNA (tRNA), co-translational transport, and post-translational modification.

                            The following picture describes the process of mRNA translation by ribosomes that results in a polypeptide.

                            Once folded in its proper 3D structure, the polypeptide becomes a functional protein.

                            In order to work properly, some proteins need post-tərcümə dəyişiklikləri, which is (citing Wikipedia again) the covalent modification of proteins following protein biosynthesis and goes beyond the scope of this answer.


                            Videoya baxın: Xromosomlar haqqında qısa. (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Gilberto

    Bağışlayın, indi müzakirədə iştirak edə bilmərəm - çox məşğuldur. Ancaq qayıdacağam - mütləq bu sual üzərində düşündüyümü yazacam.

  2. Vasek

    Yuxarıda göstərilənlərin hamısına abunə oldum. Bu məsələni müzakirə edək.

  3. Al'alim

    Mən sizi aldatdığınızı görürəm.

  4. Jaynie

    Nə heyrətamiz mövzudur



Mesaj yazmaq