Məlumat

Müəyyən bir sıra lentlərdə mövcud olan genləri necə siyahıya sala bilərəm?

Müəyyən bir sıra lentlərdə mövcud olan genləri necə siyahıya sala bilərəm?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mənim sualım bununla bağlıdır. Mənim marağım bu silinmə ilə bağlıdır:

del(7)(q11q36)[12]

ISCN tərəfindən müəyyən edildiyi kimi.

İnsanlarda 7-ci xromosomun 11-dən 36-a qədər olan zolaqlarında olan genlərin siyahısına daxil olmaq istərdim. Bunu necə edə bilərəm?


Qrup üzrə axtarışın necə aparılacağına dair qısa təlimat var. Budur daha geniş yardım sənədi və burada insana aid yardım səhifəsi, Əsasən:

  1. Növləri və annotasiya buraxılışını seçin. biz Homo sapiens, yeri gəlmişkən…
  2. Sizi maraqlandıran xromosomu seçin.
  3. Səhifənin sol tərəfində deyilirGöstərilən bölgə:ardınca iki giriş qutusu. Standart sitogenetik nomenklaturadan istifadə edərək qrupa görə axtarış edə bilərsiniz:7q117q36. Bunları giriş sahələrinə daxil edin və vurunGet. Budur 7q11:7q36.
  4. Məlumatları yükləmək üçün müxtəlif keçidlər var. Bəlkə də sizin üçün ən uyğun olanı, səhifənin solunda deyən bir keçid varData Cədvəl Görünüşü kimi. Budur, müxtəlif xarakter səviyyələrində olan genlərin siyahısı olan səhifə.

Budur istifadə edə biləcəyiniz müxtəlif axtarış sorğularının cədvəli. Məlumatları təhlil etməyin bir neçə yolu var:

İnteraktiv Genom Brauzeri:

  1. BasınGenom brauzeri.
  2. Axtarış sahəsinə sitogenetik koordinatları daxil edin:7q11;7q36. basınGet. Budur nəticə səhifəsi.

Cədvəl brauzeri (məlumatları yükləmək üçün):

  1. BasınAlətlər > Cədvəl Brauzeri.
  2. Bir çox variant var. Dərsliyi burada tapa bilərsiniz. Axtarışınız üçün ən vacibdirbölgə. seçinmövqeradio düyməsini basın və sitogenetik koordinatlarınızı daxil edin. Qalan variantları sizə buraxıram.

Əhalidə Gen (Allel) Tezliklərinin Hesablanması | Genetika

Populyasiyada Gen (Allel) tezliklərinin hesablanmasında Hardi-Vaynberq qanununun tətbiqi.

Autosomal və cinsi-xromosomal allel üçün gen tezlikləri Hardy-Weinberg qanununun köməyi ilə aşağıdakı üsulla müəyyən edilə bilər:

A. Autosomal Genlərin Gen Tezliklərinin Hesablanması:

Otosomal gen lokusunda kodominant allellər, dominant və resessiv allellər və ya çoxlu allellər ola bilər. Müəyyən bir populyasiyada bu növ autosomal allellərin hər biri üçün gen tezliklərini təyin etmək istəsə, fərqli üsulları qəbul etməlidir.

(i) Kodominant allellər üçün Gen Tezliklərinin Hesablanması:

İki allel sistemində kodominant allellər mövcud olduqda, hər bir genotip xarakterik bir fenotipə malikdir. Həm homozigot, həm də heterozigot şəraitdə hər bir allelin sayı populyasiyadan olan fərdlərin nümunəsində hesablana və nümunədəki allellərin ümumi sayının faizi kimi ifadə edilə bilər.

Nümunə bütün populyasiyanı təmsil edirsə (bütün populyasiyada olan eyni ədədləri ehtiva edir), onda genofonddakı allel tezliklərin təxminini əldə edə bilərik. Əgər verilmiş nümunədə D bir allel üçün homozigot (A 1 A 1 ), H heterozigotdur (A 1 A 2 ) və R allel üçün homozigotdursa (A 2 A 2 ), onda ND + H + R.

N fərdin hər biri bu lokusda diploid olduğundan, nümunədə təmsil olunan 2N allel var. Hər bir A 1 A 1 genotipində iki A 1 alleli var. Heterozigotlarda yalnız bir A 1 alleli var. İcazə verin ki, p A 1 allelinin tezliyini və q A 2 allelinin tezliyini təmsil edir, bizdə -

M-N qan qrupu bir cüt kodominant allel sayəsində bir sıra fenotiplərin faydalı nümunəsini təqdim edir. Üç mümkün fenotipdən, M, MN və N-dən heç birinin seçim dəyəri yoxdur. Nyu-Yorkda, Bostonda və Kolumbusda, Ohayoda yaşayan bir qrup ağdərili amerikalının nümunəsi üçün iki allelin (yəni, L M və L N) tezlikləri aşağıdakı üsullarla hesablana bilər:

6129 Qafqazlı nümunə M-N sistemi üzrə fenotip və genotiplərə görə aşağıdakı üç qrupu əhatə edir:

İki kodominant allelin, L M və L N-nin tezliklərini hesablamaq üçün nəzərə alınmalıdır ki, bu 6,129 nəfər cəmi 6,129 x 2 = 12,258 genə malikdir. Məsələn, L M allellərinin sayı 1,787 + 1,787 + 3,039-dur. Beləliklə, L M və L N allellərinin tezliyinin hesablanması bu şəkildə işlənir.

Beləliklə, bu nümunədəki iki kodominant allelin tezlikləri demək olar ki, bərabərdir və bu, Mendel genetikasında kodominant allellər üçün sadə monohibrid nisbət olan 1: 2: 1 nisbətinə yaxın yaxınlaşmada əks olunur.

Onluqlarla ifadə olunan gen tezlikləri ehtimalları bildirmək üçün birbaşa istifadə edilə bilər (ehtimal hadisənin hər hansı xüsusi formasının baş vermə ehtimalını təmsil edən funksiyadır).

Əgər bu nümunənin populyasiyanı təmsil etdiyini fərz edə bilsək, onda bu cüt allelləri daşıyan xromosomların 0,5395 ehtimalı var, təsadüfi seçilmiş hər hansı biri L M genini, 0,4605 isə L N daşıyacaq.

Qoy, p L M allelinin genotipik tezliyini, q isə L N allelinin tezliyini təmsil etsin, onda populyasiyada gözlənilən üç genotipin tezlikləri aşağıdakı kimidir:

(ii) Dominant və Resessiv Otosomal Allellər üçün Gen (Allel) Tezliklərinin Hesablanması:

Dominantlıq və resessiv əlaqələr nümayiş etdirən allellər üçün gen tezliklərinin hesablanması kodominant allellərlə istifadə ediləndən fərqli yanaşma tələb edir. Dominant fenotipdə iki genotip, AA və ya Aa ola bilər, lakin bizim nümunəmizdə neçəsinin homozigot və ya heterozigot olduğunu ayırd etmək üçün heç bir yolumuz yoxdur (hər bir dominant fenotipi zəhmətlə sınaqdan keçirməkdən başqa).

Genotipi dəqiq bilinən yeganə fenotip resessivdir (aa). Əgər populyasiya tarazlıqdadırsa, q^-dən (resessiv genotip və ya fenotipin tezliyi) q (resessiv allelin tezliyi) təxmini əldə edə bilərik.

Əgər əhalinin 75%-i dominant fenotipə (A-) malik olsaydı, onda 25%-də resessiv fenotip (aa) olardı. Əgər populyasiya bu gen lokusu ilə bağlı tarazlıqdadırsa, biz q 2 = aa tezliyini gözləyirik.

Onda q 2 = 0,25, q = 0,5, p= 1 – q = 0,5.

İnsan populyasiyalarında aşkar edilmiş və məlum selektiv dəyəri olmayan maraqlı bir cüt təzadlı xüsusiyyət kimyəvi feniltiokarbamidin dadına baxma qabiliyyəti və ya qeyri-mümkündür (“PTC”, C.7H3N2S), feniltikarbamid də deyilir. Bu barədə 1932-ci ildə bir neçə digər tiokarbamidlər üçün oxşar vəziyyət aşkar edən Fox məlumat verdi.

Test sadədir və istənilən genetik sinif tərəfindən asanlıqla həyata keçirilə bilər. Adi prosedur filtr kağızını seyreltilmiş PTC məhlulu (litrdə təxminən 0,5-1 qram) ilə hopdurmaq, onun qurumasına icazə vermək, sonra işlənmiş kağızın bir hissəsini dilin ucuna qoymaqdır.

Amerikanın ağdərili əhalisinin təxminən 70 faizi bu maddənin dadına baxa bilər, ümumiyyətlə çox acı, nadir hallarda şirindir. Fizioloji əsaslar bilinməsə də, dequstasiya qabiliyyəti tamamilə dominant gendən asılıdır, biz onu T kimi təyin edəcəyik. Beləliklə, dequstatorlar T-(TT və ya Tt), dequstatorlar isə tt-dir.

Özlərini dad qabiliyyətini sınayan 146 genetik tələbədən ibarət qrupdan 105-i dequstator, 41-i isə dadsız idi. Bu nəticələrdən nümunədə T və t allellərinin tezliklərini asanlıqla hesablamaq olar.

41 (nümunənin 28 faizi) dad etməyənlər tt genotipli şəxslərdir və Hardi-Vaynberq teoremində q 2 ilə təmsil oluna bilər.

q 2 = 0,28 və q = VO.28 = 0,53 (t tezliyi).

p + q = 1 olduğundan, p = 1 – q p = 1 – 0,53 = 0,47 (T-nin tezliyi). İndi p 2 + 2pq + q 2 = 1 ifadəsindən istifadə etməklə homozigot və heterozigot dequstatorların tezliyi hesablana bilər.

2pq = Tt = 2(0,47 x 0,53) = 0,4983

q 2 = tt = (0,53) 2 = 0,2809/1,0000

Müxtəlif populyasiyaların təmsilçi nümunələrini sınaqdan keçirməklə, bu qruplardakı T və t tezlikləri eyni şəkildə hesablana bilər.

(iii) Avtosomal Çoxlu Allellər üçün Gen (Allel) Tezliklərinin Hesablanması:

Binomial (p + q) 2 = 1 müəyyən bir lokusda yalnız iki autosomal allel meydana gəldiyi zaman tətbiq edilir. Çoxlu allel halları üçün biz sadəcə ifadəyə daha çox termin əlavə edirik.

Dörd insan qan qrupu - A, B, AB və O üç çoxlu allellər seriyası ilə müəyyən edilir, L A və ya I A, L B və ya I B və L 0 və ya i, əgər müxtəlif alt tiplərə laqeyd yanaşsaq.

Beləliklə, gen tezliyi analizində burada icazə verə bilərik:

Beləliklə, təsadüfi cütləşmə altında olan populyasiyada genotiplər (p + q + r) 2 ilə veriləcəkdir.

Nyu-Yorkun Reçester şəhərindən olan 23,787 nəfərdən ibarət nümunədə dörd qan qrupu üçün aşağıdakı tezliklər qeydə alınıb:

Hər bir allelin tezliyi indi bu məlumatlardan hesablana bilər, yadda saxlamaq lazımdır ki, biz p, q və r-nin müvafiq olaraq I A, I B, i genlərinin tezliklərini təmsil etməsinə icazə vermişik.

r-nin dəyəri, yəni i geninin tezliyi verilən rəqəmdən dərhal aydın olur:

r = √0,444 = 0,6663 (= i tezliyi)

A və O fenotiplərinin cəmi (p + r) 2 = 0,418 + 0,444 = 0,862 ilə verilir, buna görə də,

Beləliklə, p = (p + r)-r = 0,9284 – 0,6663 = 0,2621 (= I A tezliyi).

p + q +r= 1, q = 1 – (p + r) = 1 -0.9284 = 0.0716 (= I B tezliyi) olduğuna görə indi aşağıdakı cədvəldə göstərildiyi kimi genotipik tezlikləri hesablaya bilərik:

B. Cinslə əlaqəli Genlər üçün Gen Tezliklərinin Hesablanması:

Cinsi xromosomlardakı allellər, iki cinsdə cinsi xromosomların çətin düzülüşünə görə autosomlara nisbətən fərqli tezlikdə baş verə bilər. Kiçik bir modifikasiya ilə eyni üsullar cinsi əlaqəli genlərin müalicəsində istifadə edilə bilər.

Bununla belə, insan erkəkləri və ya Drosophila erkəkləri heteroqametik cinslər olduğu üçün yalnız bir X xromosomu ehtiva etdiyinə görə, onlar cinsi əlaqəli gen cütlərinin qadın kimi təsadüfi birləşməsi üçün binomial paylanmanı əks etdirə bilməzlər. Cinslə əlaqəli əlamət üçün genotiplərin tarazlıq paylanması, burada p + q = I, aşağıdakılarla verilir:

İnsan populyasiyasında qırmızı-yaşıl rəng korluğu r adlandıra biləcəyimiz cinslə əlaqəli resessiv bir xüsusiyyətdir. Kişilərin təxminən 8 faizi rəng korudur. Bu dərhal göstərir ki, q, r geninin tezliyi 0,08 və p, onun normal allelinin tezliyi R 0,92-dir. Beləliklə, rəng kor qadınların tezliyinin q 2 = 0,0064 olacağı gözlənilir.

Bu tapılanlara aiddir. Cinslə əlaqəli dominantlar, normal rəng görmə vəziyyətində oxşar şəkildə idarə oluna bilər, dəyəri p – 0,92, normal qadınlarda rast gəlinmə tezliyi p 2 + 2pq = 0,9936-dır.


Molekulyar yer

2003-cü ildə tamamlanan beynəlxalq tədqiqat işi olan İnsan Genomu Layihəsi, hər bir insan xromosomu üçün nukleotidlərin ardıcıllığını təyin etdi. Bu ardıcıllıq məlumatı tədqiqatçılara bir çox gen üçün sitogenetik yerdən daha konkret bir ünvan təqdim etməyə imkan verir. Bir genin molekulyar ünvanı nukleotidlər baxımından həmin genin yerini dəqiq müəyyənləşdirir. Bu, genin xromosomdakı dəqiq mövqeyini təsvir edir və genin ölçüsünü göstərir. Molekulyar yeri bilmək həm də tədqiqatçılara bir genin eyni xromosomdakı digər genlərdən nə qədər uzaq olduğunu dəqiq müəyyən etməyə imkan verir.

Müxtəlif tədqiqatçılar qrupları tez-tez bir genin molekulyar yeri üçün bir qədər fərqli dəyərlər təqdim edirlər. Tədqiqatçılar insan genomunun ardıcıllığını müxtəlif üsullardan istifadə edərək şərh edirlər ki, bu da genin molekulyar ünvanında kiçik fərqlərlə nəticələnə bilər.


Aallcc

c. Test xaçındakı valideyn xromosomları qadınlardan ALc və alC, kişilərdən isə alc-dir.

Dişi valideyndən Al və ya aL qəbul edən hər hansı heyvanlar arasında rekombinasiya nümayiş olunur al xromosomun genləri. Buna görə də, AallCc, Aallcc, aaLlCc və aaLlcc olan heyvanlar rekombinantlardır, buna görə də rekombinantların ümumi sayı (1+22+24+3) nəslin ümumi sayına (1000) bölünməsi sizə 5 m.u xəritə məsafəsi verir. arasında al.

Dişi valideyndən AC və ya AC qəbul edən hər hansı heyvanlar arasında rekombinasiya nümayiş olunur ac xromosomun genləri. Buna görə də, AaLlCc, AallCc, aaLlcc və aallcc olan heyvanlar rekombinantlardır, buna görə də rekombinantların ümumi sayı (56+1+3+60) nəslin ümumi sayına (1000) bölünməsi sizə 12 m.u xəritə məsafəsi verir. arasında ac.

Dişi valideyndən LC və ya lc alan hər hansı heyvanlar arasında rekombinasiya nümayiş olunur lc xromosomun genləri. Buna görə də, AaLlCc, Aallcc, aaLlCc və aallcc olan heyvanlar rekombinantlardır, buna görə də rekombinantların ümumi sayı (56+22+24+60) ümumi nəslin sayına (1000) bölünməsi sizə 16.2 (xəritə məsafəsi) verir.

17) m.u. arasında lc.

Beləliklə, genetik xəritə belədir: c 12 a 5 l

d. Genetik müdaxilə (I) krossoverlərin bir-birindən müstəqilliyinin ölçüsüdür, aşağıdakı kimi hesablanır:

I = 1 - gözlənilən ikiqat krossoverlər

ikiqat krossoverlər müşahidə edilmişdir

Bu vəziyyətdə dörd cüt krossover tapıldı. Bununla belə, düsturdan istifadə edərək, 6 (.05 x .12 x 1000) gözləyirsiniz. Buna görə də, genetik müdaxilə = 1 (4/6), buna görə də I = .33. Başqa sözlə, kifayət qədər müdaxilə var. Əslində, bu, dəhşətli bir nəticədir, çünki rəqəmlər çox kiçikdir. Əsl cavab məlumatların kifayət qədər olmaması olmalıdır.

3. a. Əgər genlər bir-birindən 50 xəritə vahididirsə, rekombinant xromosomların sayı rekombinant olmayan xromosomların sayına bərabərdir. Bu, əlaqəsiz genlərə sahib olmağa bərabərdir.

b. Genlər arasında bir çox kiçik xəritə məsafələrinin cəmi 100-dən çox xəritə vahidinə qədər əlavə edə bilər. Məsələn, əgər ab 30 m.u. ayrı, bc bir-birindən 40 xəritə vahidi var və cd bir-birindən 30 xəritə vahidi var, ad bir-birindən 100 xəritə vahidi olacaq.

4. a. ab/++ qadınlar X a+/+b kişilər

b. Valideyn fenotipləri: A, B, & WT Rekombinant fenotip:AB

c. Xəritə məsafəsi üçün düstur təyin etmək üçün ən çox yayılmış rekombinant fenotipi axtarın. Bu vəziyyətdə yeganə rekombinant fenotip AB-dir. Xəritə məsafəsi ümumi heyvanlar üzərində rekombinantların sayıdır, ona görə də xəritə məsafəsinin hesablanması üçün düstur #AB/total = p(1-p)/4 və ya p kiçikdirsə p/4-dür.

d. İki arasındakı çarpazdan p dəyərinin müəyyən edilməsi trans heterozioqlar daha çətin olardı, çünki yeganə rekombinant sinif olan AB heyvanlarının sayı p 2/4-ə bərabərdir.

5. Aşağıdakı cədvələ müraciət edin:

iii. A = a/ab və ya ac/ab B = b/ab və ya bc/ab

b. Əgər c sağındadır ab, A WT və C, B isə WT verəcək. Əgər c solundadır ab, A WT verəcək, B isə WT və C verəcək. Əgər c arasında yatır ab, həm A, həm də B WT və C verəcək.

c. Əgər C heyvanları ilə cütləşən A rekombinantları WT və C nəslini, C heyvanları ilə cütləşən B rekombinantları isə yalnız WT nəslini əmələ gətirirsə, onda c sağında yerləşir ab. Əgər C heyvanları ilə cütləşən A rekombinantları yalnız WT nəslini, C heyvanları ilə cütləşən B rekombinantları isə WT və C nəslini əmələ gətirirsə, onda c solunda yerləşir ab. Əgər həm A, həm də B rekombinantları C heyvanları ilə cütləşdikdə WT və C nəslini əmələ gətirirlərsə, o zaman c arasında yatır ab.

d. Bu üsulda yalnız A və B nəslindən istifadə olunur, çünki onları rekombinant olmayan nəsildən ayırmaq olar.

e. Çünki həm A, həm də B rekombinant heyvanları C heyvanları əmələ gətirir, c arasında yatmalıdır ab. 33 heyvan arasındakı rekombinasiyaların nəticəsidir ac, 11 heyvan isə arasında rekombinasiyaların nəticəsidir bc. ildən ab 2,4 m.u. ayrı, c 1,8 m.u. sağında a və 0,6 m.u. solunda b.

f. i. Əgər c hər iki genin çox sağındadırsa, ikiqat rekombinant əldə edə bilərsiniz. A.i.-də A nəsli tək rekombinantlardan ac/ab və ikiqat rekombinasiyadan a/ab olacaqdır. B nəsli tək rekombinasiyadan b/ab və ikiqat rekombinasiyadan bc/ab olacaqdır.

ii. Qoşa krossover sizi belə düşünməyə vadar edə bilər c arasında idi ab.

iii. Problemi həll etmək üçün xəritə c fərqli markerlər toplusundan istifadə etməklə. Məsələn, əgər c -dən çox sağdadır b, əlavə markerdən istifadə edin d sağında yerləşir c.


Huntington Xəstəliyinin Molekulyar Biologiyası Genetik Testi

Genetik testlər xəstəliyə və ya xəstəliyə səbəb ola biləcək genlərdəki dəyişiklikləri aşkar edə bilər. Bu, proqnozlaşdırıla bilər, bir insanın vəziyyəti inkişaf etdirmək riskini qiymətləndirmək və ya diaqnozu təsdiqləmək üçün diaqnostik olaraq edilə bilər. Huntington xəstəliyi üçün pre-simptomatik genetik testdən keçməyə qərar verməzdən əvvəl, bir şəxs adətən bir genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşir. Prosedur tamamilə isteğe bağlıdır və genetik testdən keçmək qərarı emosional cəhətdən çətin ola bilər. Buna görə də, genetik testin necə işlədiyini, onun risklərini və faydalarını və test nəticələrinin nəticələrini anlamaq vacibdir. Məlumatlı razılıq lazımdır. Bu proses haqqında daha çox məlumatı burada tapa bilərsiniz.

Ümumiyyətlə, genetik testlər toxuma və ya maye nümunəsi üzərində aparılır. Bu yanaq tamponu, qan, sidik, saç və ya amniotik maye nümunəsi ola bilər. Sonra nümunə laboratoriyaya göndərilir, burada texniklər onu təhlil edir və protein səviyyəsində və ya DNT-də dəyişiklik axtarır.

Huntington's rsquos xəstəliyi üçün genetik test qan nümunəsi üzərində aparılır. Laboratoriyaya göndərildikdən sonra, texniki işçilər ovçu geninə baxmaq və xüsusilə HD-nin genişlənmiş CAG təkrar xarakteristikasını yoxlamaq üçün DNT testi aparırlar. Testin məqsədi huntingtin genindəki təkrarların sayını ölçməkdir. Huntington xəstəliyində DNT mutasiyaları və CAG təkrar genişlənməsi haqqında daha çox məlumatı burada tapa bilərsiniz.

Genetik testlərlə bağlı HOPES videosunu buradan da izləyə bilərsiniz.

Huntington xəstəliyi üçün genetik test necə işləyir?

Laboratoriya texnikləri qan nümunəsində verilmiş DNT-ni yoxlamaq üçün bir sıra addımlar yerinə yetirirlər. Gəlin bu addımların hər birinə daha yaxından nəzər salaq.

Addım 1- Polimeraza Zəncirvari Reaksiya: Analiz üçün çoxlu DNT nüsxələrinin hazırlanması.

Polimeraza zəncirvari reaksiya və ya PCR, DNT-ni təcrid etmək və onun çoxlu surətlərini çıxarmaq üçün istifadə olunur. Huntingtin geninin çoxlu surətini çıxarmaq, alimlərə onu daha yaxından araşdırmaq üçün lazımdır. PCR qısa müddətdə milyonlarla DNT nüsxəsini istehsal edir və aşağıdakı kimi bir neçə addımı əhatə edir.

Birincisi, DNT nümunəsi təxminən 100 o C-yə qədər qızdırılır. DNT adətən spiral formasında ikiqat zəncirlidir, lakin istilik DNT zəncirlərinin tək zəncirlərə ayrılmasına səbəb olur. Bu proses denatürasiya adlanır.

Sonra nümunə bir az soyudulur. İndi primerlər hər bir DNT zəncirinə bağlana bilir. Bunlar polimerləşmə adlanan reaksiya üçün başlanğıc material kimi xidmət edən kiçik molekullardır. Bu reaksiyanın məqsədi daha çox DNT yaratmaqdır. DNT polimeraza adlı bir ferment, hər bir zəncirdəki primerə DNT-nin struktur vahidi olan nukleotidləri əlavə edərək yeni DNT zəncirləri yaradır. Bu, əvvəlcədən mövcud blok qülləsinə tikinti blokları əlavə etmək kimidir. Daha çox nukleotid əlavə olunduqca, zəncir uzanır və nəhayət, genin yeni bir nüsxəsi hazırlanır.

Addım 2- Gel Elektroforezi: DNT fraqmentlərinin ölçüsünə görə ayrılması.

PCR-dən istifadə edərək hantinqtin geninin milyonlarla nüsxəsini yaratdıqdan sonra biz indi onları daha yaxından yoxlamaq üçün DNT fraqmentlərini ayırmağa hazırıq. Bu, gel elektroforezi adlanan bir texnikadan istifadə etməklə edilə bilər. Prinsip sadədir: DNT fraqmentləri ölçülərinə görə ayrılır, çünki kiçik fraqmentlər geldən daha böyüklərdən daha sürətli keçə bilir. Gəlin gel elektroforezinin necə dəqiq aparıldığına daha yaxından nəzər salaq.

Əvvəlcə məhdudlaşdırıcı fermentlər DNT-yə yapışır və onu kiçik parçalara ayırır. Daha sonra DNT parçaları tampon məhlulunda üfüqi şəkildə üzən geldə kiçik quyulara yerləşdirilir. Bu həll biri müsbət, digəri mənfi olan iki elektrod arasında yerləşir. Geldən elektrik cərəyanı keçdikdən sonra DNT fraqmentləri hərəkət etməyə başlayır. DNT mənfi yüklüdür, ona görə də müsbət elektroda cəlb olunur. Kiçik fraqmentlər böyüklərdən daha sürətli hərəkət edir, buna görə də müsbət elektroda doğru daha böyük bir məsafədə hərəkət edirlər.

Addım 3- DNT Fraqmentlərinin Təftişi: Neçə CAG təkrarlanır?

İndi DNT fraqmentləri ayrıldığından, texniki işçilər hər bir DNT fraqmentini yoxlamağa hazırdırlar. Onlar bunu huntingtin genindəki CAG təkrarlarının sayını qiymətləndirmək üçün edirlər.

HD olmayan şəxslərdə adətən 28 və ya daha az təkrar olur. HD olan şəxslərdə adətən 40 və ya daha çox təkrar olur.

Test nəticələri və onların nə demək olduğu haqqında məlumat burada mövcuddur.

Əlavə oxumaq üçün

HOPES, Hantinqton xəstəliyi (HD) haqqında elmi məlumatları ictimaiyyət üçün daha asan əldə etməyə həsr olunmuş Stenford Universitetinin professor-müəllim heyəti və bakalavr tələbələri qrupudur.


  • Natamam Dominantlıq: Hibrid fenotip hər iki allelin ifadəsinin qarışığıdır və nəticədə üçüncü aralıq fenotip yaranır. Misal: Qırmızı çiçək (RR) X Ağ çiçək (rr) = Çəhrayı çiçək (Rr)
  • Birgə üstünlük: Hibrid fenotip ifadə edilmiş allellərin birləşməsidir və nəticədə hər iki fenotipi ehtiva edən üçüncü fenotip yaranır. (Məsələn: Qırmızı çiçək (RR) X Ağ çiçək (rr) = Qırmızı və ağ çiçək (Rr)
  • Natamam Dominantlıq: Fenotip hibriddə müxtəlif dərəcələrdə ifadə oluna bilər. (Məsələn: Çəhrayı çiçək bir allelin digərinə qarşı kəmiyyət ifadəsindən asılı olaraq daha açıq və ya tünd rəngə malik ola bilər.)
  • Birgə üstünlük: Hər iki fenotip hibrid genotipdə tam şəkildə ifadə olunur.

Əlavə məlumat faylları

Aşağıdakı əlavə məlumatlar bu sənədin onlayn versiyası ilə mövcuddur. Əlavə məlumat faylı 1-in fiziki xüsusiyyətlərini müqayisə edən cədvəldir D. melanoqaster və insan CRP-ləri, onların RefSeq qoşulma nömrələri ilə birlikdə. Əlavə məlumat faylı 2 müqayisə edən oxşar cədvəldir D. melanoqaster və insan MRP-ləri. Əlavə məlumat faylı 3 bütün məlumatları əks etdirən cədvəldir Dəqiqə tarixi kontekstdə yerlər. Əlavə məlumat faylı 4, ribosomal protein geninin haploinçatışmazlığının hərtərəfli genetik analizlərimizi göstərən cədvəldir. Əlavə məlumat faylı 5 CRP genini əks etdirən cədvəldir.Dəqiqə RP gen simvolu ilə alfa-rəqəm ardıcıllığı ilə düzülmüş lokus uyğunluqları. Əlavə məlumat faylı 6 tərcümə faktoru gen haploinçatışmazlığı ilə bağlı genetik analizlərimizi göstərən cədvəldir.


Müəyyən bir sıra lentlərdə mövcud olan genləri necə siyahıya ala bilərəm? - Biologiya

Mendel müəyyən bir gen üçün yalnız iki allelin, biri dominant və biri resessiv ola biləcəyini nəzərdə tuturdu. İndi bunun həddindən artıq sadələşdirmə olduğunu bilirik. Fərdi insanlarda (və bütün diploid orqanizmlərdə) müəyyən bir gen üçün yalnız iki allel ola bilsə də, populyasiya səviyyəsində çoxsaylı allellər mövcud ola bilər ki, iki allelin bir çox kombinasiyası müşahidə olunur. Qeyd edək ki, eyni gen üçün çoxlu allellər mövcud olduqda, konvensiya vəhşi heyvanlar arasında ən çox yayılmış fenotip və ya genotip kimi qeyd etməkdir. vəhşi tip (tez-tez qısaldılmış “+”) bu standart və ya norma hesab olunur. Bütün digər fenotiplər və ya genotiplər nəzərə alınır variantlar bu standarta aiddir, yəni vəhşi tipdən kənara çıxırlar. Variant yabanı tipli allele resessiv və ya dominant ola bilər.

Çoxlu allellərə misal olaraq dovşanlarda palto rəngini göstərmək olar (Şəkil 1). Burada, üçün dörd allel mövcuddur c gen. Vəhşi tipli versiya, C + C + , qəhvəyi xəz kimi ifadə edilir. Şinşilla fenotipi, c ch c ch, qara uclu ağ xəz kimi ifadə edilir. Himalay fenotipi, c h c h, ətraflarında qara xəz, başqa yerlərdə isə ağ xəz var. Nəhayət, albinos və ya “rəngsiz” fenotipi, cc, ağ xəz kimi ifadə edilir. Çoxlu allel hallarında dominantlıq iyerarxiyası mövcud ola bilər. Bu vəziyyətdə vəhşi tip allel bütün digərləri üzərində dominantdır, şinşilla Himalay və albinos üzərində, Himalay isə albinos üzərində dominantdır. Bu iyerarxiya və ya allel sıra, hər bir mümkün heterozigot nəslin fenotiplərini müşahidə etməklə aşkar edilmişdir.

Şəkil 1. Dovşan palto rəngi üçün dörd fərqli allel mövcuddur (C) gen.

Şəkil 2. Vəhşi tipin müqayisəsində göründüyü kimi Drosophila (solda) və Antennapediya mutant (sağda), Antennapedia mutantının başında antenaların yerində ayaqları var.

Vəhşi tipli fenotipin bütün digər mutantlar üzərində tam üstünlük təşkil etməsi çox vaxt xüsusi gen məhsulunun “dozasının” təsiri kimi baş verir, belə ki, vəhşi tipli allel lazımi miqdarda gen məhsulu verir, mutant allellər isə bunu edə bilmir. Dovşanlarda allel seriyası üçün vəhşi tipli allel xəz piqmentinin müəyyən dozasını təmin edə bilər, mutantlar isə daha az doza verir və ya heç vermir. Maraqlıdır ki, Himalay fenotipi yalnız dovşanların bədəninin soyuq ətraflarında piqment istehsal edən temperatura həssas gen məhsulu istehsal edən allelin nəticəsidir.

Alternativ olaraq, bir mutant allel vəhşi tip də daxil olmaqla bütün digər fenotiplər üzərində dominant ola bilər. Bu, mutant allel bir şəkildə genetik mesaja müdaxilə etdikdə baş verə bilər ki, hətta bir vəhşi tip allel nüsxəsi olan bir heterozigot mutant fenotipini ifadə etsin. Mutant allelin müdaxilə edə biləcəyi üsullardan biri vəhşi tipli gen məhsulunun funksiyasını artırmaq və ya onun bədəndə paylanmasını dəyişdirməkdir.

Bunun bir nümunəsidir Antennapediya içində mutasiya Drosophila (Şəkil 2). Bu zaman mutant allel gen məhsulunun paylanmasını genişləndirir və nəticədə Antennapediya heterozigot, antenalarının olması lazım olan yerdə, başında ayaqları inkişaf etdirir.

Çoxlu allellər malyariya parazitində dərmanlara qarşı müqavimət göstərir

Malyariya insanlarda parazitar xəstəlikdir və yoluxmuş dişi ağcaqanadlar, o cümlədən Anopheles gambiae (Şəkil 3a) və tsiklik yüksək hərarət, titrəmə, qripə bənzər simptomlar və ağır anemiya ilə xarakterizə olunur. Plasmodium falciparumP. vivax malyariyanın ən çox yayılmış törədiciləridir və P. falciparum ən ölümcüldür (Şəkil 3b). Vaxtında və düzgün müalicə edildikdə, P. falciparummalyariyadan ölüm nisbəti yüzdə 0,1-dir. Bununla belə, dünyanın bəzi yerlərində parazit tez-tez istifadə olunan malyariya müalicələrinə qarşı müqavimət inkişaf etdirmişdir, buna görə də ən təsirli malyariya müalicəsi coğrafi bölgəyə görə dəyişə bilər.

Şəkil 3. (a) Anopheles gambiae və ya Afrika malyariya ağcaqanadları malyariyaya səbəb olan parazitin (b) Plasmodium falciparum-un insanlara ötürülməsində vektor rolunu oynayır, burada saxta rəngli ötürücü elektron mikroskopundan istifadə etməklə görüntülənir. (kredit a: James D. Gathany kredit b: Ute Frevert yalançı rəng, Margaret Shear, Matt Russell-dən miqyas çubuğu məlumatları)

Cənub-Şərqi Asiyada, Afrikada və Cənubi Amerikada, P. falciparum malyariya əleyhinə dərmanlar olan xlorokin, mefloqin və sulfadoksin-pirimetaminə qarşı müqavimət inkişaf etdirmişdir. P. falciparum, insanlar üçün yoluxucu olduğu həyat mərhələsində haploid olan bir çox dərmana davamlı mutant allellərini inkişaf etdirmişdir. dhps gen. Sulfadoksin müqavimətinin müxtəlif dərəcələri bu allellərin hər biri ilə əlaqələndirilir. haploid olması, P. falciparum bu xüsusiyyəti ifadə etmək üçün yalnız bir dərmana davamlı allele lazımdır.

Cənub-Şərqi Asiyada müxtəlif sulfadoksinə davamlı allellərin dhps gen müxtəlif coğrafi bölgələrdə lokallaşdırılmışdır. Bu, dərmana davamlı mutantların populyasiyada əmələ gəlməsi və digərləri ilə cinsləşməsi səbəbindən baş verən ümumi təkamül hadisəsidir. P. falciparum yaxınlıqda təcrid olunur. Sulfadoksinə davamlı parazitlər, bu dərmanın reçetesiz malyariya vasitəsi kimi geniş istifadə olunduğu bölgələrdə böyük insan çətinliklərinə səbəb olur. İnfeksiya dövrü ərzində çoxlu sayda patogenlər üçün ümumi olduğu kimi, P. falciparum tez-tez istifadə olunan malyariya əleyhinə dərmanların seçici təzyiqinə cavab olaraq nisbətən sürətlə inkişaf edir (on il və ya daha çox). Bu səbəbdən, elm adamları dünya miqyasında malyariya yükü ilə mübarizə aparmaq üçün yeni dərmanlar və ya dərman birləşmələri hazırlamaq üçün daim çalışmalıdırlar. [1]


Diaqnostik Testi işarələyin

Gənənizi qəbul etdikdən sonra laboratoriya texniklərimiz gənə növlərini, həyat mərhələsini, cinsini və şişkinlik ölçülərini müəyyən etmək üçün mikroskopiyadan istifadə edəcəklər.

Biz hər biri 1 və ya daha çox gənə növü ilə əlaqəli olan 17 müxtəlif gənə patogenləri üçün sınaqdan keçirə bilirik. Aşağıdakı siyahıda bu patogenlərin hər birinin ümumi adı, elmi adı, orqanizmin növü və potensial gənə vektoru göstərilir.

Gənə testi 3 addımda baş verir və 72 saat ərzində tamamlana bilər.

Müsbət test nəticələri, floresan lentlər ilə göstərilir.
Xəstəlik Elmi adı Orqanizm növü Gənə növləri
Lyme xəstəliyi Borrelia burgdorferi Bakteriya Qaraayaqlı
Gənə ilə yoluxan Residiv atəşi Borrelia miyamotoi Bakteriya Qaraayaqlı
Lyme xəstəliyi Borrelia mayonii Bakteriya Qaraayaqlı
İnsan babeziozu Babesia microti* Protozoa Qaraayaqlı
İnsan qranulositik anaplazmozu Anaplazma faqositofil Bakteriya Qaraayaqlı
Bartonellyoz Bartonella henselae* Bakteriya Qaraayaqlı
Mikoplazmoz Mycoplasma fermentans* Bakteriya Qaraayaqlı
Maral gənə qızdırması Powassan Virus Lineage II Virus Qaraayaqlı
STARİ (Cənub gənə ilə əlaqəli səpgi xəstəliyi) Borrelia lonestari Bakteriya Lonestar
İnsan monositik erlixiozu Ehrlichia chaffeensis Bakteriya Lonestar və Amerika iti
İnsan qranulositik erlixiozu Ehrlichia ewingii Bakteriya Lonestar və Amerika iti
Tulyaremiya Francisella tularensis Bakteriya Lonestar və Amerika iti
Qayalı Dağ Ləkəli Qızdırması Rickettsia amblyommii və Rickettsia rickettsii* Bakteriya Lonestar və Amerika iti

Addım 1: DNT çıxarılması

Bizim sınaq metodumuz adətən gənənin bağırsaqlarında və ya tüpürcək vəzilərində olan DNT-ni yoxlayaraq patogenin varlığını axtarır.

Gənəni kəsərək, güc, kimyəvi parçalayıcı maddələr və istilik istifadə edərək bu DNT-yə daxil ola bilərik.

DNT gənədən çıxarıldıqdan sonra biz onu digər hüceyrə komponentlərindən təcrid edəcəyik və bir sıra kimyəvi addımlar və filtrasiya üsulları vasitəsilə təmizləyəcəyik.

Qalan DNT məhsulu daha sonra Polimeraza Zəncirvari Reaksiyasına məruz qala bilər.

Addım 2: Polimeraza Zəncirvari Reaksiya

Polimeraza Zəncirvari Reaksiya (PZR) sınaqdan keçirdiyimiz patogenə xas bir geni hədəf alan və onu eksponent olaraq milyardlarla nüsxə edərək gücləndirən bir prosesdir. Əgər gənə patogen üçün müsbətdirsə və onun DNT-si ilk mərhələdən ekstraksiyada mövcuddursa, biz DNT-ni onun varlığını vizuallaşdırmaq üçün kifayət qədər uğurla gücləndirə biləcəyik. Əgər gənə patogen üçün mənfi olarsa, o zaman DNT olmayacaq və heç bir şey güclənməyəcək.

Laboratoriyamızda istifadə etdiyimiz iki növ PCR var: Real-Time və Ənənəvi.

Real-Time PCR, DNT nüsxələrinin sayı artdıqca artan flüoresansı aşkar edərək DNT gücləndirilməsini izləyən bir prosesdir.

Ənənəvi PCR hələ də DNT-ni eksponent olaraq gücləndirəcək, lakin gücləndirmə tamamlanana qədər nəticələr oxuna bilməz və əlavə bir addım tələb olunur.

Addım 3: Gel elektroforezi

Ənənəvi PCR tamamlandıqdan sonra nümunə flüoresanla boyanacaq və DNT molekullarını ölçüsünə görə ayırmaq üçün elektrikdən istifadə edən gelə köçürüləcək. Hədəflənən hər bir genin məlum ölçüsü var ki, əgər varsa, jel üzərində gözlənilən yerdə işıq zolağı kimi ayrılacaq. UV işığından istifadə edərək patogen DNT-nin mövcud olub olmadığını müəyyən etmək üçün ayrılmış DNT zolaqlarını görüntüləyə bilərik.

Polimeraza Zəncirvari Reaksiya bütün dünyada laboratoriyalarda istifadə edilən yüksək dəqiqlikli bir texnikadır. Bu texnologiya düzgün istifadə edildikdə gənələrdə patogen infeksiyanın çox dəqiq nəticələrini verə bilər.

DNT çıxarılması prosesi.

Resursları işarələyin

Bizim sınaq metodumuz adətən gənənin bağırsaqlarında və ya tüpürcək vəzilərində olan DNT-ni yoxlayaraq patogenin varlığını axtarır.

Gənəni kəsərək, güc, kimyəvi parçalayıcı maddələr və istilik istifadə edərək bu DNT-yə daxil ola bilərik.

DNT gənədən çıxarıldıqdan sonra biz onu digər hüceyrə komponentlərindən təcrid edəcəyik və bir sıra kimyəvi addımlar və filtrasiya üsulları vasitəsilə təmizləyəcəyik.

Qalan DNT məhsulu daha sonra Polimeraza Zəncirvari Reaksiyasına məruz qala bilər.

Addım 2: Polimeraza Zəncirvari Reaksiya

Polimeraza Zəncirvari Reaksiya (PZR) sınaqdan keçirdiyimiz patogenə xas bir geni hədəf alan və onu eksponent olaraq milyardlarla nüsxə edərək gücləndirən bir prosesdir. Əgər gənə patogen üçün müsbətdirsə və onun DNT-si ilk mərhələdən ekstraksiyada mövcuddursa, biz DNT-ni onun varlığını vizuallaşdırmaq üçün kifayət qədər uğurla gücləndirə biləcəyik. Əgər gənə patogen üçün mənfi olarsa, onda DNT olmayacaq və heç bir şey güclənməyəcək.

There are two types of PCR we use in our laboratory: Real-Time and Traditional.

Real-Time PCR is a process which monitors the DNA amplification as it is occurring by detecting fluorescence which increases as the number of DNA copies increase.

Traditional PCR will still amplify DNA exponentially, but results can not be read until after the amplification is complete, and requires an additional step.

Step 3: Gel Electrophoresis

Once traditional PCR is complete, the sample will be fluorescently dyed and transferred to a gel which uses electricity to separate DNA molecules by size. Each gene targeted has a known size that if present will separate at an expected location on the gel as a band of light. Using UV light we can visualize the separated DNA bands to determine if the pathogen DNA is present.

Polymerase Chain Reaction is a highly accurate technique used in laboratories all over the world. This technology, when used correctly, can give very precise results of pathogen infection in ticks.

DNA extraction process.


Videoya baxın: MAKAPANINDIG-BALAHIBONG PROPESIYA TUNGKOL KAY BONGBONG MARCOS (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Jerrico

    Səhv etdiyinizə inanıram. Bunu sübut edə bilərəm. PM-də mənə e-poçt göndərin, danışacağıq.

  2. Dizil

    Üzr istəyirəm, amma mənim fikrimcə səhv edirsən. Mən mövqeyimizi müdafiə edə bilərəm. PM-də mənə yazın, danışacağıq.

  3. Dunos

    Fikrimcə səhv edirsən. Mən mövqeyimizi müdafiə edə bilərəm. PM-də mənə yaz.

  4. Lewy

    how cute you say

  5. Hayle

    You just visited a wonderful idea

  6. Efrat

    Bu, təəssüf doğurur ki, indi ifadə edə bilmirəm - görüşə gecikirəm. Sərbəst buraxılacam - mütləq bu suala dair fikir bildirəcəyəm.

  7. Daylon

    I think you are not right. PM-də mənə yazın, müzakirə edəcəyik.

  8. Holcomb

    It's conditionality



Mesaj yazmaq