Ətraflı olaraq

Avtosomal anevropoidlər

Avtosomal anevropoidlər


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Down sindromu

Orqanizm qüsurları (ürək, böyrəklər), orta və ağır zehni geriliyi, qalın dili, kiçik ayaqları və əlləri ilə xarakterik olan anadangəlmə xəstəlik. Bu xromosom konstitusiyasındakı bir anormallıqdan təsirlənir: təsirlənən şəxslər əlavə bir xromosom ehtiva edir - 21 nömrəli cütə - hüceyrələrində (bu səbəblə xəstəliyə trisomiya 21 də deyilir). Monqolizm termini ümumi bir sinonimdir: oblique göz qapaqlarının yarıqlarının olması şərq irqlərinə aid insanları xatırladır.

Bu sindromun özünü göstərdiyi tezlikdir hər 500 canlı doğulan uşaq üçün biri və 40 yaşdan yuxarı qadınlarda konsepsiya baxımından üstündür.

Bu sindrom 1866-cı ildə İngilis həkimi John Langdon Haydon Down (1828 - 1896) tərəfindən təsvir edilmişdir. A Down sindromu və ya trisomiya 21şübhəsiz ki, ən çox görülən xromosom pozğunluğu və anadangəlmə zehni qüsurun ən yaygın formasıdır. Ümumiyyətlə doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra xəstələr arasında dəyişən, lakin fərqli bir fenotip yaradan dismorfik xüsusiyyətləri ilə diaqnoz edilə bilər.

Xəstələrin qısamüddətli olması və kəllənin oksipital düzləşməsi ilə brachysefali var. Qulaq pavilyonu kiçik və dismorfikdir. Üz düz və yuvarlaq, gözlər göz qapağı yarıqları və iris kənarında fırça sahələrini göstərir. Ağız açıqdır, tez-tez qırıq və çıxıntılı dil göstərir. Əllər qısa və genişdir, tez-tez tək bir transvers palmar qat ("simian qat").

13 - Tratomiya - Patau

13 yaşındakı trisomiya, demək olar ki, bütün hallarda 6 aylıq uşağa qədər ölümcül olur. Əlavə xromosoma, I ananın meiosisinin pozulmamasından irəli gəlir və halların təxminən 20% -i balanssız translokasiya nəticəsində yaranır. Fenotipə arenentsefaliya kimi ağır mərkəzi sinir sisteminin pozğunluqları daxildir. Müəyyən bir zehni gerilik mövcuddur. Ümumiyyətlə anadangəlmə ürək qüsurları və urigenital qüsurlar var. Çox vaxt yarıqlı dodaq və damaq, göz anormallıqları, polidaktil, yumru yumrular və kemerli bitkilər var.

18-Edvard Trisomiyası

Xromosoma 18 trisomiyası olan xəstələrin əksəriyyətində mozaika olmadan müntəzəm trisomiya, yəni karyotip var 47 XX və ya XY, +18. Qalanların təxminən yarısı mozaika halları və daha mürəkkəb vəziyyətlər, məsələn, cüt aneoploidiya, translokasiya.

Trisomiyanın 18 təzahürləri həmişə zehni geriləmə və böyümə geriliyi və bəzən ürəyin ağır pozğunluqlarını əhatə edir. Kəllə oksipital bölgədə həddindən artıq uzanır. Qulaq pavilyonu dismorfikdir, az sayda yivlidir. Ağız kiçikdir. Boyun qısadır. Böyük bir ara məsafəsi var. Xarici cinsiyyət orqanları anomaldır. Şəhadət barmağı digərlərindən daha böyükdür və orta barmaq üzərində fleksiyadır. Ayaqları kemerli bitkilər var. Dırnaqlar ümumiyyətlə hipoplastikdir.