Ətraflı olaraq

Maddələr mübadiləsi və genetikanın doğuş səhvləri

Maddələr mübadiləsi və genetikanın doğuş səhvləri


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

İndi "qüsurlu" genlərin fəaliyyəti ilə əlaqəli iki vacib xəstəliyi qısaca təsvir edək.

Fenilketonuriya

Fenilketonuriya (PKU), Braziliyada 12000 yeni doğulmuş uşaqdan 1-ni təsir edən homozigozda ortaya çıxan resessiv bir genin təsiri səbəbiylə bir genetik xəstəlikdir. Bu anomaliya olan insanlar bir fenilalanin amin turşusunun tirozin amin turşusuna çevrilməsində hərəkət edən bir ferment istehsal edə bilmirlər. Bu dönüşüm olmadan fenilalanin qanda toplanır və sinir sisteminə ziyan vuran, daşıyıcının zehni geriliyi ilə sona çatan zəhərli bir maddəyə çevrilir. Belə maddələrdən biri, xəstəliyə verilən adı izah edən sidiklə atılan fenilpiruvik turşudur. PKU üçün resessif homozigotlu yeni doğulmuş bir uşağın, sağlam bir həyata başlamışdır, çünki ananın istehsal etdiyi fermentlər plasenta vasitəsilə köçürülərək onu problemdən azad edir. Ancaq günlər keçdikcə ferment ölür və fenilalanin əmələ gəlir.

1950-ci illərdə xəstəliyin əlamətlərinin qarşısını almaq üçün biokimyəvi testlər hazırlanmışdır. Sadə bir qan testi (ayaq testi) artıq fenilalanini aşkar edə bilər. Xəstəlik tanıdıqdan sonra uşaqlara fenilalanin yoxsul diyetlər verilir (unutmayın ki, fenilalanin maddələr mübadiləsinin qurulmasında çox proteinlərin tərkib hissəsi olduğu üçün vacibdir). Bu şəkildə müalicə olunan uşaqlar yetkin yaşa normal çatırlar və bu mərhələdə fenilalanin ehtiva edən maddələrlə qidalansalar da, artıq risk olmayacaq, çünki sinir sisteminin inkişafı artıq bitmişdir.

Galaktosemiya

Galaktosemiya nadir bir genetik metabolik bir xəstəlikdir. Qalaktoza metabolizmasında bir fermentin çatışmazlığı onun bədənin əsas enerji mənbəyi olan qlükoza çevrilməsinə imkan vermir. Qalaktozanın və ya onun metabolitlərinin yığılması böyrək, qaraciyər, beyin və göz ziyanına və ya daha ağır hallarda ölümünə səbəb olur.

Xəstəlik metabolik çatışmazlığı olan uşaqlarda və yenidoğulmuşlarda ortaya çıxa bilər, çünki galaktoza ana südü, ümumiyyətlə süd, pendir və süd məhsulları vasitəsilə diyetə daxil edilir. Xəstəliyin əlamətləri ümumiyyətlə qusma, qaraciyərin böyüməsi, başqalarının arasında uşağın sarımtıl rəngli piqmentasiyasıdır.

Xəstəliyə erkən diaqnoz qoyulsa, qalaktozemiyanın vurduğu ziyan az ola bilər. Buna görə bir çox tibb mərkəzində artıq qalaktozemiya ilə bağlı tədqiqatlar sözdə yer alır "ayaq sınağı" (və ya neonatal tarama), xəstəliyin proqnozunu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra biləcək sadə bir tədbirdir.

Müalicə, qalaktoza və qırmızı qan hüceyrə metabolitlərinin səviyyəsini ölçməklə, neonatal dövrdən başlayaraq əksər hallarda qalıcı həyat səviyyəsinə qədər qalaktozasız və laktozasız bir pəhrizin əsasını təşkil edir. Yenidoğan dövründən bəri şiddətli bir müalicə ilə qaraciyərdə əvvəlcədən diaqnoz yarana bilən zərərlər düzəldiləcək, ancaq yumurtalıq, dil və nitq fəsadları, motor koordinasiyası və öyrənmə halları uzun müddətdir.