Məlumat

Yumurtadan xəbərsiz genomun mənası varmı?

Yumurtadan xəbərsiz genomun mənası varmı?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Təcrübəsiz insanlar üçün ədəbiyyatın çoxu bir heyvanın (və ya bitkinin) genomu ilə xarakterizə olunduğunu hesab edir (və bu fikri yayır). Eyni şey daha peşəkar ədəbiyyata da aiddir, ya yox bilmirəm. Hətta bu saytda genomların etiketi olaraq təyin olunur Orqanizmin irsi məlumatının tamlığı, görünür ki, o, miras alına biləcək hər şeyin təsvirini ehtiva edir.

Mənə elə gəlir ki, bir heyvanı onun genomu haqqında yeganə məlumatı ilə müəyyən etməyə cəhd etmək (bəzi insanların təsəvvür etdiyi kimi onu yenidən yaratmaq bir yana qalsın), bunu şərh etməli olan yumurta hüceyrəsinin hüceyrə quruluşu haqqında tamamlayıcı məlumat olmadan heç bir məna kəsb etmir. genom.

Bu suala heç vaxt adi ədəbiyyatda ciddi yanaşılmır.

Bu deşifrə mexanizminin genomun özündən daha az təkamül etməsi belədirmi? Bunu gözləmək olardı, çünki dekoderin dəyişdirilməsi adətən genomun dəyişdirilməsindən daha vacib, qlobal və kəskin təsirlərə malikdir və bu, çox lokallaşdırılmış təsirlə nəticələnə bilər. Beləliklə, bu mexanizmdə dəyişikliklərin canlı bir varlıq vermə ehtimalı azdır.

Bu sualı dəqiqləşdirmək üçün (moderator bunun ayrıca sual olmasını istəmədiyi halda):

Müəyyən bir növdə həmin genom deşifrə mexanizminin diaxronik təkamülü və ya növlər arasında sinxron fərqlər haqqında hər hansı bir araşdırma varmı ki, bu da yəqin ki, həmin mexanizmin diaxronik təkamül sürətinin ölçüsünü verəcəkdir?

İki yaxın növ cütləşə bilməyəndə təhlil edilirmi (bəzi hallarda) bu, iki genomun birləşməsindəki çətinliklərdən, yoxsa birinin yumurtasının digərinin genomunu düzgün şərh edə bilməməsindənmi?


Gözəl sual! İrsiliyin müxtəlif formalarından danışmağa başlayaq.

Irsi nədir?

Burada miras qala biləcək şeylərin siyahısı verilmişdir. Onlardan bəziləri yalnız (“əsasən” daha doğru olar ki, “yalnız”) nəsillərə ötürülür, digərləri isə populyasiyanın hər hansı bir fərdinə ötürülə bilər.

Epigenetik termini bir neçə mənada istifadə olunur. Ən dar mənada, yalnız DNT ardıcıllığının üstündə və ya histonların üstündəki dəyişikliklərə (adətən metilləşmə) aiddir (histonlar, DNT-nin ətrafına sarıldığı zülallardır). Geniş mənada, DNT ardıcıllığından qaynaqlanmayan hər hansı irsiyyət elementinə aiddir. Aşağıdakı siyahıda epigenetik termini istifadə etməkdən çəkinəcəyəm.

Nə miras qala bilər:

  • DNT (açıqcası)
    • DNT ardıcıllığının modifikasiyası
  • DNT üzərində metilləşmə
    • Nukleobazda əlavə edilən (adətən) metil qrupunun modifikasiyası
  • Histon üzərində metilləşmə
    • Histonların quyruğuna (adətən) əlavə edilən (adətən) metil qrupunun modifikasiyası.
  • Ətraf mühit (daha doğrusu makromühit)
    • Ətraf mühit termini müxtəlif təriflərlə istifadə edilə bilər. Histon modifikasiyası ümumiyyətlə genomun mühiti kimi qəbul edilir. Bununla belə, mən bu mikro mühitlə daha intuitiv makromühit arasında (bir qədər) ixtiyari fərq qoyacağam.
    • Fərdlər ətraf mühitə təsir edir və buna görə də öz nəsilləri üçün mühiti formalaşdıra bilirlər. Bunun bariz nümunəsi, bir qunduzun ömrünü daha uzun sürən bir qunduz bəndidir. Burada iki əsas anlayış var niş tikintiEkosistem mühəndisliyi. Posta nəzər salmalısınız. Müasir təkamül nəzəriyyəsinə fiziki mühitin modifikasiyası daxildirmi?
  • Memetika (Vikipediya > meme bax)
    • Mem ötürülə bilən hər hansı bir fikir və ya mədəniyyət elementidir. Bu irsiyyət növü insanlar kimi yüksək koqnitiv qabiliyyətlərə malik olan növlər üçün xüsusilə vacibdir.

Bu cür müzakirələrdə tez-tez hər şeyi qarışdırmaq üçün plastiklik, inkişaf səs-küyü və mutasiya səs-küyü haqqında danışmaq üçün ayağa qalxan biri var. Mən onları yalnız fenotipik əlamət kimi nəzərdən keçirəcəyəm və bu an üçün onlara çox diqqət yetirməyəcəyəm (araşdırmalarımın bir hissəsi bu üç anlayışa yönəldilsə də).

Ədəbiyyatda qeyri-genetik irsiyyətin nəzərdən keçirilməsi

"Genomların etiketi olaraq təyin olunduğunu fərq etdiyinizi bəyəndim Orqanizmin irsi məlumatının tamlığı". Bu cür təriflər ümumidir və mirasla bağlı köhnə baxışa əsaslanır. Yuxarıda sadalandığı kimi, nəsillər tərəfindən miras qalan DNT ardıcıllığından başqa başqa şeylər də var. Bütün bioloqlar bunu bilsələr də, doğrudur ki, çox az adam həqiqətən varlığını qəbul edir. gündəlik düşüncələrində bu digər irs formaları.

Bəzi müəlliflər bu digər miras növlərinə laqeyd yanaşmaq lazım olduğunu iddia etdilər. Odling-Smee və həmkarları bu mövzuda bütöv bir kitab yazdılar (Niche Construction: The Neglected Process in Evolution). Bəziləri hətta təkamül nəzəriyyəmizin adını genetik olmayan irsiyyətin mövcudluğu işığında dəyişdirməli olduğumuzu iddia etdilər (bax: Laland et al. 2015). Mənə elə gəlir ki, bioloqların böyük əksəriyyəti bu irsiyyət növlərinin mövcudluğunu tanıyır, lakin hesab etmirlər ki, təkamül nəzəriyyəsinin adını dəyişdirməyə dəyər (indiki adı müasir təkamül sintezi). Bəziləri ya bu digər irsiyyət formalarının vacibliyinə məhəl qoymadıqlarına görə, ya da bu digər proseslərin əhəmiyyətini dərk edərək nəzəriyyəmizin adını dəyişməyə dəyməz hesab etdikləri üçün bu adın dəyişdirilməsini zəruri hesab etmirlər.

Hüceyrəyə dekoder kimi baxmaq yanıltıcı ola bilər

Sualınızda hüceyrəyə DNT-nin dekoderi kimi baxmağı təklif edirsiniz. IMO, bu aldadıcıdır. Bu müzakirədə mən elmdən çıxıb fəlsəfə (şəxsiyyət) sahəsinə girəcəyəm.

Ümumiyyətlə DNT-nin dekodlanması mexanizmi kimi qəbul edilən şey əslində geomemizin bir hissəsidir (adətən tRNT və rRNT-nin əhəmiyyətini nəzərə alın). Əgər gen ifadəsinin əsas konsepsiyasından narahatsınızsa, bölmədən Khan Academy kimi giriş kursuna baxmaq istəyə bilərsiniz.Klassik və molekulyar genetikabölməsinəGen tənzimlənməsi.

Həmçinin, mən iddia edərdim ki, nəslə ötürülən bütün elementlər nəsil hesab edilməlidir. Histon modifikasiyasının genetik variasiyadan daha çox fenotipik variasiyada izah etdiyi (əslində bunun səhv olduğunu bildiyimiz) ortaya çıxarsa, histon modifikasiyasını yalnız genomun dekoderi kimi görmək intuitiv olaraq ədalətsizlik olardı. Biz histon modifikasiyasını mərkəzi, DNT ardıcıllığını isə yan təsir kimi görmək istərdik.

Layman ədəbiyyatı

Siz deyirsiniz ki, “Görünür, xalq ədəbiyyatında bu suala heç vaxt ciddi yanaşılmır”. Richard Dawkins kitabı uzadılmış fenotip adlanır, halbuki sualınıza birbaşa müraciət etməmək sizin ətraf mühit və gen ayrılması konsepsiyası ilə oynamaqda yaxşı iş görür. Ona baxmaq istəyə bilərsiniz.

Qeyd edək ki, laland et al. Yuxarıda göstərilən 2015-i oxumaq asandır və layman üçün yaxşı məlumat mənbəyi olardı.


Düşünürəm ki, bir çox kontekstlərdə sadələşdirmənin səbəbi genotipi fenotipə çevirən mexanizmin genomda DA DA müəyyən olmasıdır; bəli, bütün növ hüceyrələrin işləməsi və yeni hüceyrələrin (istər təkhüceyrəli, istərsə də çoxhüceyrəli) yaradılması üçün həmin mexanizmin mövcud olması lazımdır, lakin bu mexanizmin özü əslində irsi deyildir; qurucu hüceyrədə mövcud olan mexanizmlər (zülallar və funksional RNT) çox qeyri-adi və ekstremal hallar istisna olmaqla miras qala bilməz.

Tərcümə mexanizmlərində fərqlər ola bilər, məsələn, vikipediyaya baxın, amma məhz ona görə ki, siz yazdığınız zaman "bu mexanizmdə edilən dəyişikliklərin həyat qabiliyyətli varlıq vermə ehtimalı azdır" - bu o deməkdir ki, bu mexanizmdə edilən dəyişikliklər çox güman ki, ölümcüldür və buna görə də populyasiyada qalmayın.

Növlər arasında məhsuldarlığın uğursuzluğu daha sadə amillərlə bağlıdır və transkripsiya mexanizmi çarpaz məhsuldar olmayan bir çox növdə yüksək dərəcədə qorunur.


Craig Venter ilk sintetik bakteriyasını ilk olaraq bakteriyanın (Mycoplasma. mycoides) idarə edilməsi üçün lazım olan bütün genləri ehtiva edən sintetik genom yaradaraq etdi. Daha sonra onun komandası bu sintetik genomu əlaqəli bakteriya növlərinə (Mycoplasma capricolum) daxil etdi. Sintetik genom hüceyrəni ələ keçirdi və zaman keçdikcə hüceyrəni bir növdən digərinə çevirdi. http://www.nature.com/news/2010/100520/full/news.2010.253.html

Deməli... sadəcə sizin bağırsaqlarınız üçün məna kəsb etmədiyi üçün onu səhv etmir. Bağırsaq hissləri böyükdür... dünya belə işləməli olduğunu düşünürük. Qısa əl. Ancaq dünyanın bir şəkildə işləməsi lazım olduğunu düşündüyümüz üçün bunu belə etmir. Dünya və biologiyada çoxlu antigut anlayışları var.


Koalalar sağ qalmaq üçün zəhərli yarpaqları yeyirlər - indi elm adamları necə bilirlər

Dünyanın hər yerindən olan tədqiqatçılar koala genomunu ardıcıllıqla sıralamaq üçün onların bəzi bioloji sirlərinə işıq salmaqla əməkdaşlıq etdilər.

Koalalar çox qəribə kiçik heyvanlardır. Onlar Avstraliyanın ətirli evkalipt bağlarına bağlı olan hiper-mütəxəssislərdir və burada birtəhər zəhərli yarpaqlarla dolanırlar. Onlar bütün günü yatırlar, körpələr analarının nəcisini yeyirlər və digər heyvanlara çox da pis təsir göstərməyən qorxunc xəstəliklərə tab gətirirlər.

İndi bir qrup tədqiqatçı koala genomunu ardıcıllıqla tərtib edərək, heyvanların evkalipt yarpaqlarında necə sağ qaldıqları, ən az zəhərli yarpaqları necə qoxuladıqları və xlamidiya kimi bəzi xəstəliklərə niyə bu qədər həssas olduqları barədə ipuçları tapıblar.

Avstraliyanın əksər hissələrində koalaların sayı son bir neçə onillikdə kəskin şəkildə azalıb, çünki onların yaşadıqları evkalipt meşələri inkişafa və dağıdıcı xəstəliklərin yayılmasına yol açmaq üçün qırxılıb.


Yumurtasız gübrələmə: Yeni texnika sağlam körpə siçanlar istehsal edir

İlk dəfə olaraq, bir araşdırma göstərir ki, nəsil yaratmaq üçün mütləq dişi yumurta tələb oluna bilməz. Böyük Britaniyanın Bath Universitetinin alimləri yumurta yerinə embrionları dölləmək üçün spermadan istifadəni nəzərdə tutan bir texnika inkişaf etdirdilər və bu üsul nəticə verdi. sağlam körpə siçanların doğulması.

Pinterest-də paylaş Tədqiqatçılar dişi yumurta olmadan nəsil əldə etməyin mümkün olduğunu irəli sürürlər.

Bath Biologiya və Biokimya Departamentindən baş müəllif Dr. Tony Perry və həmkarları öz nəticələrini jurnalda dərc edirlər. Təbiət Əlaqələri.

Ənənəvi mənada, mayalanma sperma qadın yumurtası ilə qarşılaşdıqda baş verir. Bu baş verdikdən sonra yumurta spermanı “yenidən proqramlaşdırır” və bununla da müxtəlif xromosom və DNT dəyişiklikləri baş verir ki, bu da spermaya orqanizmi təşkil edən xüsusi hüceyrələri bölməyə və istehsal etməyə imkan verir - bu proses totipotentlik olaraq bilinir.

Mayalanma prosesi ilk dəfə 1800-cü illərin sonlarında açıldığı üçün elm adamları uzun müddətdir ki, yalnız yumurtanın embrion inkişafı tetiklemek üçün spermanı yenidən proqramlaşdırma qabiliyyətinə malik olduğuna inanırlar.

Əvvəlki tədqiqatlar göstərdi ki, partenogenotlar adlanan şeyi yaradaraq, döllənməmiş yumurtanı embrion yaratmaq üçün “aldatmaq” mümkündür. Ancaq bu embrionlarda inkişafın açarı olan sperma olmadığı üçün onlar bir neçə gündən çox sağ qalmadılar.

İndi Dr. Perri və həmkarları aşkar edirlər ki, siçanlarda partenogenotlara sperma yeridilməsi tam müddətli embrionun inkişafına təkan verə bilər və bu, sağlam nəslin doğulmasına səbəb ola bilər.

Tədqiqat üçün tədqiqatçılar sperma nüvələrini siçanların partenogenotlarına yeridiblər ki, onlar kimyəvi üsulla tək cütləşməmiş xromosomlar dəsti ehtiva edirlər, əksinə, adətən sperma yumurta ilə qarşılaşdıqda yaranan qoşalaşmış xromosomlar dəsti.

Komanda bu texnikanın yüzdə 24-ə qədər müvəffəqiyyət nisbəti ilə sağlam nəslin istehsalına səbəb olduğunu tapdı. Müqayisə üçün, enjekte edilməmiş siçanların partenogenotları heç bir nəsil vermədi, nüvə köçürmə klonlaması ilə isə 2 faiz müvəffəqiyyət əldə edildi.

İnyeksiya edilmiş embrionların inyeksiya edilməmiş embrionlarla xromosom və DNT oxşarlıqlarına baxmayaraq, tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, enjekte edilmiş embrionlar fərqli hüceyrə prosesləri nümayiş etdirirdi.

Bu müşahidə, onların dediyinə görə, spermanın embrion inkişafı tetiklemek üçün yenidən proqramlaşdırılmasının başqa yolları olduğunu göstərir - yəni sperma təkcə yumurtadan asılı deyil.

“Yalnız bir yumurta hüceyrəsinin rüşeym inkişafının baş verməsi üçün spermanı yenidən proqramlaşdırmağa qadir olduğu düşünülürdü.

Bizim işimiz ilk dəfə 1827-ci ildə məməlilərin yumurtalarını ilk dəfə müşahidə edən və 50 il sonra mayalanmanı müşahidə edən ilk embrioloqların yalnız sperma hüceyrəsi ilə mayalanmış yumurta hüceyrəsinin canlı məməlinin doğulması ilə nəticələnə biləcəyi doqmasına meydan oxuyur.

Dr Tony Perry

Bu gübrələmə texnikasının insanlarda sınaqdan keçirilməsinə qədər getməli uzun bir yol olsa da, tədqiqatçılar onların araşdırmalarının məhsuldarlıq müalicəsi üçün çoxlu imkanların qapısını açacağına inanırlar.

Doktor Perri, "Uzaq gələcəkdə bir ehtimal odur ki, bədəndəki adi hüceyrələrin sperma ilə birləşərək embrionun əmələ gəlməsi mümkün ola bilər" dedi. BBC Xəbərləri.

Bu, iki kişinin uşaq sahibi olmasını mümkün edə bilər ki, biri adi hüceyrəni, digəri isə sperma bağışlaya bilər.

Ancaq Dr. Perry izah etdi BBC Xəbərləri bu mərhələdə bu cür imkanların "spekulyativ və xəyali" olduğunu.


İnsan genomunun redaktəsi elm və cəmiyyət arasında çətin söhbətlər tələb edir

2020-ci ilin oktyabr ayında Jennifer Doudna və Emmanuelle Charpentier, gen mühəndisliyi dünyasını dəyişmiş CRISPR kimi tanınan, uyğunlaşa bilən, asan genomları redaktə etmək üsulunu kəşf etdiklərinə görə kimya üzrə Nobel mükafatına layiq görüldülər.

CRISPR ağciyər xərçəngi ilə mübarizə və kök hüceyrələrdə oraqvari hüceyrə anemiyasından məsul olan mutasiyanı düzəltmək üçün istifadə edilmişdir. Lakin bu texnologiya çinli alim tərəfindən əkiz qızların genomlarını gizli və qeyri-qanuni şəkildə redaktə etmək üçün də istifadə edilmişdir -- genetik mühəndisliyi ilə insan cücərmə xəttinin ilk irsi mutasiyası.

Viskonsin-Madison Universitetində həyat elmləri üzrə kommunikasiya professoru Dietram Scheufele deyir: "Biz yeni texnologiya ilə gələn riskləri anladığımız və qərar vermə ehtimalının kifayət qədər aşağı olduğu elm dövründən uzaqlaşdıq".

Bu gün Scheufele və onun həmkarları deyirlər ki, biz yeni texnologiyaların cəmiyyətə çox ani və bəzən gözlənilməz, lakin əhəmiyyətli təsirləri olduğu bir dünyadayıq. 26 aprel həftəsində nəşr olunan bir məqalədə Milli Elmlər Akademiyasının Materialları, tədqiqatçılar iddia edirlər ki, bu cür qabaqcıl texnologiya, xüsusən də CRISPR, etik sərhədləri keçmədən ictimaiyyətə fayda vermək üçün istifadə ediləcəksə, daha möhkəm və düşünülmüş ictimai iştirak tələb edir.

Müəlliflər deyirlər ki, ictimai məşğulluq məqsədləri haqqında düşüncəli və şəffaf olmaq və sosial elmlərdən dəlillərdən istifadə etmək, cəmiyyətin CRISPR kimi elmi məsələlər və onların sosial təsirləri haqqında aparmalı olduğu çətin söhbətləri asanlaşdırmağa kömək edə bilər. Səmərəli ictimai iştirak, öz növbəsində, CRISPR-dən irəli gələn avansların ictimai mülkiyyətinə zəmin yaradır.

Həyat elmləri kommunikasiyası professoru Dominique Brossard və aspirant Nikol Krause, Vyana Universitetinin tədqiqatçı köməkçisi İzabelle Freiling ilə birlikdə Scheufele ilə birgə hesabat hazırladılar. Sənəd 2019-cu ildə Milli Elmlər Akademiyasının CRISPR üzrə kollokviumundan irəli gəlir.

CRISPR sisteminin ilk təsvir edildiyi 2012-ci ildən bəri elm adamları həm onun gen mühəndisliyi potensialını, həm də texnologiyanın mümkün istifadələrini müzakirə etmək üçün ictimaiyyətin cəlb edilməsinin zəruriliyini başa düşdülər. Bir çox elm adamı, istifadəsinə dair geniş elmi dəstəyə baxmayaraq, bəzi fəallar tərəfindən qeyri-təbii və lazımsız kimi sərt şəkildə tənqid edilən, genetik cəhətdən dəyişdirilmiş orqanizmlərlə bağlı mübahisələri yenidən gündəmə gətirməkdən qaçmaq istəyirdi.

Bununla belə, Krause deyir ki, CRISPR-dən istifadəni dəstəkləyən bəzi elm adamları GMO-lar üçün istifadə edilən ictimai cəlbetmə üsullarını səhvən təkrarlamaqla başladılar, bu da "insanların sadəcə daha çox biliyə, elmi anlamaq qabiliyyətinə ehtiyac duyduğunu güman edir". Bunun əvəzinə, Krause əlavə edir: "Kommunikasiyaları insanların dəyərlərinə uyğunlaşdırmağa yönəlmiş həllər daha mənalı olardı."

Bu dəyərlərə əsaslanan ictimai cəlbetmə strategiyası insanların yeni texnologiyalar ətrafında fikirlərini necə formalaşdırdığı və dəyişməsi ilə bağlı sosial elm araşdırmaları ilə dəstəklənir. Bəzi ictimai cəlb üsulları digərlərindən daha çox dəyər sistemlərini cəlb edir və düşüncəli söhbəti təşviq edir.

Məsələn, tədqiqatçıların “ictimai iştirak” və “ictimai əməkdaşlıq” dedikləri ikitərəfli ünsiyyət metodlarıdır ki, bu da informasiya və dəyərlərin birgə mübadiləsini və bu dəyərlərə uyğun olan elmi əsaslı qərarların müəyyən edilməsini və dizaynını əhatə edir. Bu, yalnız elmi məlumatların yayılmasına diqqət yetirən “ictimai kommunikasiya” ilə ziddiyyət təşkil edir.

Scheufele və onun həmkarları deyirlər ki, bu cür əməkdaşlıq yanaşmaları alimlərə elm ətrafında debatlarda səslərin təmsilini əlilliyi olan insanlar və ya irqi azlıqlar kimi tez-tez diqqətdən kənarda qalan qruplara çatdırmağa kömək edə bilər.

Scheufele deyir: "Elmi ictimaiyyət olaraq, bizim bu icmalarla effektiv əlaqə mexanizminə dair uzun təcrübəmiz yoxdur". Daha geniş qruplara çatmaqda bu uğursuzluq qismən çox seçici auditoriyanı cəlb edən əksər elmlə bağlı tədbirlərdə iştirak nisbətlərinin aşağı olmasından irəli gəlir.

Digər bir problem isə alimləri ictimai fəaliyyətə görə mükafatlandırmaqdır. Scheufele deyir: "Akademiyada bu cür işlərlə məşğul olmaq üçün həvəs çox azdır".

Brossard və başqalarının bu yaxınlarda hazırladıqları hesabatda tapıldı ki, torpaq qrantı verən fakültələrin əksəriyyəti ictimai iştirakın çox vacib olduğunu hiss edir, lakin bunun öz həmkarları üçün daha az vacib olduğuna inanır. Brossard deyir ki, bu bölgü elm adamlarının nişanlanma səylərinin həmyaşıdları tərəfindən mükafatlandırılmayacağını hiss etdiyini göstərir.

İndi Brossard, Krause, Scheufele və həmkarları Milli Elm Fondundan CRISPR ətrafında debatların depolarizasiyasını araşdırmaq üçün qrant alıblar. Əvvəlki araşdırmalar göstərir ki, insanları öz mövqelərinə görə məsuliyyətə cəlb etmək onlara əsas mülahizələri haqqında daha tənqidi düşünməyə kömək edir. Sosial elm adamları insanların dəyərlərinə xas olan mürəkkəbliyi vurğulayanda isə bu, insanlara mübahisəli məsələləri daha çox nüansla nəzərdən keçirməyə kömək edir.

Lakin plüralist dəyər sistemlərinə malik müxtəlif cəmiyyəti ən son texnologiyaların müzakirəsinə cəlb etmək heç vaxt asan olmayacaq.

"Siyasətlərin yaradılması prosesi yalnız elmdən daha çox şeyləri əhatə edir. Elm texnologiyaları necə tənzimlədiyimizi və dini, siyasi, etik, tənzimləmə və iqtisadi mülahizələri də məlumatlandıracaq" dedi Scheufele. "Və beləliklə, ən yaxşı mövcud elmlə müzakirələrə mənalı töhfə verdiyimiz və rəhbərlik etdiyimiz bu daha geniş şəraitdə həqiqətən məşğul olmaq bacarığı böyük bir problemdir."

Bu iş Milli Elm Fondu (qrant SES-1827864) tərəfindən dəstəklənib.


Bakterial genomun strukturu və funksiyası

Bu kitab bakterial xromosom və nukleoid arxitekturası, bütöv genom analizi, hüceyrə siqnalı və gen ifadə nəzarəti ilə bağlı ən son tədqiqatlardan əldə edilən məlumatları model orqanizmlərdən (patogenlər də daxil olmaqla) tanınmış gen tənzimləmə paradiqmaları ilə birləşdirərək oxuculara məlumatın necə formalaşdığına dair təsəvvür yaradır. ətraf mühitdən genə axır, onun ifadəsini modullaşdırır və mikrobun rəqabət qabiliyyətinə təsir edir.

Bakterial genomun strukturu və funksiyası bakteriyanın nə olduğunu yaradan genlərin ifadəsinin idarə edilməsini araşdırır və transkripsiya promotorunun strukturu və funksiyası, DNT-nin tənzimləyici amil kimi rolu (bir bakteriya kimi rolundan əlavə) haqqında məlumatla gen ifadəsinə nəzarətin əsaslarını yeniləyir. genetik məlumatın daşıyıcısı), kiçik RNT-lər, kimyəvi siqnalları hiss edən RNT-lər, ribosomlar və tərcümə, zülalların posttranslational modifikasiyası və zülal ifrazı. O, dinamik genomun mühafizəsi və təkamülünü aparan qüvvələrə baxır və DNT replikasiyası, DNT təmiri, plazmid biologiyası, rekombinasiya, transpozisiya, təkrarlanan DNT ardıcıllıqlarının rolları, üfüqi gen transferi, genomun müdafiəsini əhatə edən fəsillər təklif edir. CRISPR-Cas, məhdudlaşdırıcı fermentlər, Argonaute zülalları və BREX sistemləri. Kitab genom quruluşu və funksiyası haqqında ümumi məlumat verən bir fəsillə bitir.

  • Nukleoid strukturu və dinamikasını nəzərə alaraq gen tənzimləmə mexanizmləri haqqında bilikləri birləşdirir
  • Transkripsiya nəzarətini nəzərdən keçirmək üçün "DNT mərkəzli" yanaşma təklif edir
  • Üfüqi gen transferinə gen tənzimlənməsi baxımından baxır
  • Sintetik mikrobların dizaynı və ya mövcud olanların yenidən qurulması imkanlarını və məhdudiyyətlərini qiymətləndirir

Bakterial genomun strukturu və funksiyası mikrob hüceyrə biologiyası, bakteriya patogenezi, gen tənzimlənməsi və molekulyar mikrobiologiyanı öyrənən magistr və bakalavr tələbələri üçün ideal kitabdır. O, həmçinin bu və əlaqəli mövzular üzrə tədqiqat aparan əsas tədqiqatçılara və sintetik biologiya və biotexnologiyanın digər qolları üzrə tədqiqatçılara müraciət edəcəkdir.

Müəllif Bios

ÇARLS J. DORMAN, PhD, ScD, MRIA 1994-cü ildən Dublin, İrlandiyanın Trinity College-də Mikrobiologiya kafedrasının təsisçisidir. Əvvəllər o, Böyük Britaniyanın Dandi Universitetində Biokimya Departamentində Royal Society Universitetinin Tədqiqat Təqaüdçüsü olub və burada biokimya üzrə müəllim olub. Professor Dorman jurnalının keçmiş baş redaktorudur Mikrobiologiya, Mikrobiologiya Cəmiyyətinin Qəyyum və Şura üzvüdür və Amerika Mikrobiologiya Cəmiyyətinin Qərbi Avropadakı səfiri vəzifəsində çalışmışdır. O, Avropa Mikrobiologiya Akademiyasının təsisçi üzvü, Amerika Mikrobiologiya Akademiyasının üzvü, Kral Biologiya Cəmiyyətinin üzvü və Kral İrlandiya Akademiyasının üzvüdür.


İnəksiz İnək Südü Yeməyi Əbədi Dəyişdirməyə Gəlir

Bu məqaləni yenidən nəzərdən keçirmək üçün Profilimə daxil olun, sonra Saxlanmış hekayələrə baxın.

Əsl Vegan Pendir inək südündə olan eyni zülallardan hazırlanır, lakin onlar geni dəyişdirilmiş mayadan hazırlanır. Şəkildə: süd tozu zülalı (folqada) və pendir istehsalında əsas ferment olan kimozinin 3D çap modelləri. Cody Pickens

Bu məqaləni yenidən nəzərdən keçirmək üçün Profilimə daxil olun, sonra Saxlanmış hekayələrə baxın.

Counter Culture Labs adını hərfi mənada alır. Şübhəsiz ki, bu, pipetlər, karbolar, mikroskoplar və kolbalarla tamamlanan biolaboratoriyadır. Lakin bu, laboratoriya elminin ənənəvi mədəniyyətinə qəti şəkildə ziddir. Burada --- əvvəllər Kaliforniyanın Oklend şəhərində ağır metal klubunun yerləşdiyi geniş məkanın arxasında əyləşən öz-özünə işləyən işçilər adi araşdırma və araşdırma anlayışlarından kənarda işləyirlər. Onların məqsədi təbiəti sındırmaqdan başqa bir şey deyil.

Hər bazar ertəsi gecəsi laboratoriyada bir araya gələn bir qrup bio-hakerləri nəzərdən keçirək ki, onlar bir-birinə zidd görünən bir layihə üzərində işləyirlər: Onlar inəksiz inək südündən pendir hazırlamağa çalışırlar. Poçt sifarişi DNT-dən istifadə edərək, maya hüceyrələrini aldadaraq, molekulyar olaraq südlə eyni olan bir maddə istehsal edirlər. Əgər uğur qazanarsa, bu südü pendirə çevirəcəklər. Əsl pendir. Amma vegan Pendir. Əsl vegan pendiri.

Bu layihənin adıdır: Real Vegan Pendir. Bu hakerlər əsl dadlı pendir istəyirlər, lakin onun heyvandan gəlməsini istəmirlər. Həqiqi pendirdən imtina etmək veganların etməli olduğu ən çətin qurbanlardan biridir, qrupun bir üzvü, təhsili ilə kimyaçı və son on ildə vegan olan Benjamin Rupert deyir. Əsl Vegan Pendir ilə onlar məcbur olmayacaqlar. "Bizim hazırladığımız şey heyvani zülalla eynidir", deyir. "Sən heç nədən imtina etmirsən."

Inside Counter Culture Labs, həvəskarların DNT ilə məşğul olduğu Oklend, Kaliforniyada DIY biotexnoloji haker sahəsi.

Bu, qəribə, axmaq və bir qədər uzaq görünə bilər. Amma realdır. Biz o yerə çatdıq ki, DNT-ni sındırmaq nə texniki cəhətdən çətin, nə də çox bahalı deyil. İnsan genomunun ardıcıllaşdırılması milyardlarla dollara başa gəlirdi. İndi bir neçə minə başa gəlir. Eyni Murun qanun tipli təsiri genlərin "yazı" xərclərini kəskin şəkildə azaltdı. Hərf-hərf dəqiqliyi ilə fərdi DNT parçaları sifariş etmək, onlayn formanı doldurmaq qədər sadədir və dəyəri baza cütü üçün 25 sentdən azdır --- kvazi inək südünün istehsalı üçün genləri qoyan qiymətdir. hobbilərin əli çatan yerdə.

Bu layihə nə qədər qəribə görünsə də, evdə yetişdirilən qida elmi ilə tezliklə nələrin mümkün olacağını göstərir. Biz "təbii" və "süni" arasındakı fərqin çökdüyü, öz mətbəxlərində həvəskarların həm kustar üsulla, həm də indiyə qədər hazırlanmış ən radikal şəkildə işlənmiş qidalar olan yeməli maddələr hazırlamaq üçün həyatla oynaya biləcəyi bir dünyaya yaxınlaşırıq.

Təhsili ilə kimyaçı olan və son on ildə vegan olan Benjamin Rupert deyir ki, Real Vegan Pendir vegan olmağı asanlaşdıracaq.

Counter Culture Labs, özünün DIY ruhuna uyğun olaraq, özü davam etməkdə olan bir işdir, daim məşğul olan bir iş yeridir.

Keçən ilin sonunda ziyarət etdiyim zaman, yarım tikilmiş laboratoriya skamyasında şüşə qabda üzən donuz ürəyi var idi. O, solğun ağ idi, lakin yuxarıdan çıxan bir metal boru üçün ürək, qığırdaqdan başqa hamısını kimyəvi cəhətdən təmizlədi. Əgər bu bir film olsaydı, kabus ürək buranın elmin tənəzzülə uğradığı, təbiətin pozulduğu yer olduğuna dair məşum əlamət olardı. Ancaq Counter Culture Labs-dakı vibe dəli alimdən daha çox elm ədalətlidir.

Ürək Harvardda təhsil almış hesablama bioloqu, Lawrence Livermore Milli Laboratoriyasında tədqiqat qrupuna rəhbərlik edən Patrik D'haeseleerə məxsusdur. O, xəyal ürəyinin xəstənin öz hüceyrələrindən transplantasiya edilə bilən orqanları yaratmaq üçün canlı toxumanın yetişdirilə biləcəyi bir iskele kimi istifadə edilə biləcəyini söylədi. O deyir ki, Counter Culture Labs ona gündəlik işi ilə mümkün olmayan bu cür şeyləri praktiki şəkildə araşdırmaq imkanı verir.

Patrik D'haeseleer, Harvardda təhsil almış hesablama bioloqu və biotexnoloji pendir istehsalçısı.

Onun münasibəti son on ildə ortaya çıxan DIY biotexnoloji hərəkatı adlandırılan şeyi nümunə göstərir. Hərəkatın məqsədi, Counter Culture Labs vebsaytının qısa şəkildə qeyd etdiyi kimi, "maraq oyatmaq və kəşfiyyatı gücləndirməkdir... Biz öyrənmək, yaratmaq, işləmək və yenilik etmək üçün rahat, açıq məkan təklif edirik. Vətəndaş alimləri, biohakerləri və hər sahədən olan empiristlər üçün açıqdır!" Hərəkat özünü şüurlu şəkildə 1970-ci illərin rəqəmsal texnologiyanı akademiya və biznesdən çıxarıb həvəskarların daha geniş dairəsinə çıxaran homebrew rəqəmsal qabaqcılları ilə müqayisə edir. Fikri olan hər kəs üçün açıqdır.

Real Vegan Pendir kimi bir fikir.

Laboratoriyaya baş çəkəndə görürəm ki, pendir qrupunda bioloq, bioetik, təqaüdçü klinik psixoloq, mühasib və keçmiş Apple marketoloqu var. "Bu, mənim üçün kompüter mədəniyyətinin təbii uzantısıdır" deyir, keçmiş Apple işçisi və vegan pendir layihəsinin lideri Maria Chavez. "Hack etmək bədənimizdən və ətrafımızdan daha böyük nədir? Bu, son böyük sərhədlərdən biridir. İmkanlar maraqlıdır."

İmkanlara təkcə vegan inək pendiri deyil, həm də vegan insan pendiri daxildir. İnək südünün sintezi üçün eyni əsas proses hər hansı digər məməlilərin südünə də aiddir. Sadəcə fərqli genlərə ehtiyacınız var. İnsan ana südündən hazırlanmış pendir, deli piştaxtasında ən çox satılan kimi görünməyə bilər. Lakin komanda bunun praktik məqsədə xidmət edə biləcəyini söyləyir: İnsan südü pendiri insan olmayan süd məhsullarına allergiyası olan insanlara bir seçim təklif edə bilər. (Çavez, Qida və Dərman Administrasiyasının mümkün otoimmün reaksiyalarla bağlı narahatlıqlarına görə qrupun insan südü ilə təcrübələrini dayandırdığını söylədi.)

Onlar həmçinin təsəvvür edə bildikləri ən qəribə məməli olan narvalın südü əsasında pendir hazırlamağa ümid edirlər. Südün diş pastası konsistensiyasına malik olduğunu eşidirlər.

Real Vegan Pendirindən Maria Chavez DIY biotexnologiyasını "kompüter mədəniyyətinin təbii uzantısı" adlandırır.

DIY biotexnoloji hərəkat MİT-in sponsorluq etdiyi iGEM və ya "beynəlxalq genetik mühəndislik maşını" adlı müsabiqədən və onunla birlikdə yarandı." İlk dəfə 2004-cü ildə keçirilən iGEM, MIT tələbələrinin yaratmaq üçün açıq mənbəli genetik "parts" dəstindən istifadə etdiyi bir növ elm sərgisidir. mikroorqanizmlərin yeni növləri.

Əvvəlcə müsabiqə yalnız bakalavrlar üçün idi. Lakin məzun olduqdan sonra bir çox rəqiblər akademiyanın ənənəvi məhdudiyyətlərindən kənarda bu cür işi davam etdirməkdə maraqlı idilər. Onlar etdikləri kimi, müsabiqə öz qapılarını daha geniş açdı. Real Vegan Pendir və ya ən azı konsepsiya, 2014-cü ildə ən yaxşı icma laboratoriyası layihəsi üçün mükafat qazandı, ilk il DIYers tələbələrlə birlikdə yarışa bildi.

Niyə pendir? Bu indie alimləri ilə müxtəlif yollarla rezonans doğurur. Əsrlər boyu davam edən bir proses olaraq, pendir istehsalı onların yetişdirməyi xoşladıqları sənətkarlıq etikasını əks etdirir. Eyni zamanda, pendir insanların bir maddəni digərinə ---bir növ proto-biotexnologiyaya çevirmək üçün mikrobları manipulyasiya etməsinin ən erkən nümunələrindən biridir.

Üstəlik, bəzi DIYerlər vegan olurlar və pendir üçün darıxırlar. Bəli, bitkilərdən hazırlanan vegan pendirlər var, lakin, mehriban desək, qısa olur. "Onlar bitki aləmində mövcud olmayan zülal strukturlarını təqlid edirlər", - Çavez deyir. "Onların eyni dadı və ya teksturası yoxdur."

Ancaq onlar sadəcə özlərini qidalandırmağa çalışmırlar. DIY görünüşü açıq innovasiyaları, bilik və bacarıqların hər kəs üçün əlçatan olması fikrini mükafatlandırır. Real Vegan Pendir, pendir reseptini açıq mənbə edir. Ənənəvi pendirdə olduğu kimi, DIYers hər kəsin evdə biotexnoloji versiyasını hazırlaya bilməsini istəyir.


Bill Detriç Massaçusets ştatının Boston şəhərindəki Şimal-Şərq Universitetinin Dəniz Elmləri Mərkəzində biokimya və dəniz biologiyası professorudur.

IRA FLATOW: Bu, Elm Cüməsidir. Mən Ira Flatow. Bir saat sonra biz Çernobıl nüvə reaktorunun partlaması ilə bağlı ağılları qarışdıran detallardan danışacağıq. Ancaq əvvəlcə qan haqqında danışaq. Yer üzündəki demək olar ki, bütün onurğalılarda, parakeets, itlər, şirlər, köpəkbalıqları, bizim qanımız qırmızıdır. Fərqli şəkildə belə. Bunu hamınız bilirsiniz. Və bunun bir səbəbi var. Qırmızı qan hüceyrələrində olan hemoglobin oksigen molekullarını bağlayır və onların hüceyrələrimizə daxil olmasına kömək edir. Bu qırmızı qan hüceyrələri olmadan, biz qansız oluruq, nəfəs aldığımız oksigeni istifadə etmək qabiliyyətimiz çox aşağıdır.

Ancaq Antarktidaya gedin və bioloji möcüzə tapacaqsınız. Dünyanın yeganə ağ qanlı balıqları buz balığıdır. Onlar qırmızı qan hüceyrələrindən və hemoglobindən təmizlənmiş şəffaf qan inkişaf etdirdilər. Və Cənubi Okeanın soyuq sularında yaxşı işləyirlər. Onlar bunu necə edirlər? Bu həftə "Nature Ecology and Evolution" jurnalında yazan tədqiqatçılar buz balığının genomuna dair ipuçları əldə ediblər. Bizə daha çox məlumat vermək üçün Bostondakı Şimal-Qərb Universitetinin Dəniz Elmləri Mərkəzində biokimya və dəniz biologiyası professoru Dr. Bill Detriçdir. Xoş gəldiniz Dr. Detriç.

BILL DETRICH: Yaxşı, çox sağ olun, İra. Verilişinizdə olmaq çox xoşdur.

IRA FLATOW: Sizinlə olmaq çox xoşdur. Çox sağ ol. Bizim üçün buz balığının şəklini çəkin. Beləliklə, biz radiodayıq, bu nə kimi görünür?

BILL DETRICH: Yaxşı, uzunluğu təxminən yarım metr olan kifayət qədər böyük bir balıq təsəvvür edin. 1,2-2 kiloqram ağırlığında. Çox böyük timsah kimi başı və olduqca kiçik bir bədəni var. Onun dərisi miqyassız və çox xəyal kimi solğundur. Siz bunu görə bilməsəniz də, onun ağ qanında antifriz var.

IRA FLATOW: Və beləliklə, bir balıqdan daha çox, o, əslində bir qrup növdür. Düzdü?

BILL DETRICH: Düzdür. It’s a group of 16 species, none of which produce red blood cells. They’re all profoundly anemic.

IRA FLATOW: Who first discovered this?

BILL DETRICH: Well, this was first recognized by whalers around the turn of the 1900s, when they were in the Southern Ocean and they would catch fish, and open them up and even eat them. But the fish, they noticed, didn’t have red blood. In 1929, a Norwegian zoologist named Ditlef Rustad, actually was able to capture one of these fishes and he communicated this finding to some of his colleagues, who later followed up on it.

IRA FLATOW: So OK, what is the magic the fish does that we can’t do? How does it survive without red blood cells?

BILL DETRICH: Well, that’s a very interesting question, of course. It’s something I’ve been looking into quite a bit. Bəs onlar nə edirlər? They’ve given up on red blood cells, but it was not a lethal condition for them. On the other hand, it wasn’t absolutely positive, because we’ve seen that they’ve evolved very large vasculature and a much expanded heart. They don’t have scales on their skin, so they can breathe through their skin. There are a number of compensations that allow them to do very well in this cold oxygen-rich ocean that they live in.

IRA FLATOW: And your team sequenced the genome of one species of these icefish. Any clues to how it got this white blood? Because I’ve watched videos of this, it’s just like a little serum, right? Colorless.

BILL DETRICH: That’s right. We have been able to establish that virtually all of the hemoglobin genes are absent in this genome. We are also following up to try to find out the chicken versus the egg question. Did these fish lose their red blood cells first, and therefore, didn’t have a cell to express hemoglobin in? Or alternatively, did they lose their hemoglobin genes and then the red cells withered? So that’s a question that we have to follow up on.

IRA FLATOW: So you say that there is enough oxygen circulating in this serum instead of the red blood cells. Is that because they live in such cold water in Antarctica that there’s plenty of oxygen in the water that can suffuse also through their skin and keep them going?

BILL DETRICH: Yes, the Southern Ocean is essentially saturated in oxygen, among other reasons, because it’s very stormy there and that mixes of the water column.

IRA FLATOW: And so I guess in the long-term, global warming would be a threat to these fish.

BILL DETRICH: These fish, in fact, compared to their red-blooded relatives are much more sensitive to temperature. And they, in fact, are likely to be canaries in the coal mine if we see fish beginning to drop out as the Southern Ocean warms.

IRA FLATOW: So these fish basically have had to find a way to adapt to not having the red blood cells.

BILL DETRICH: That’s right. And I think the key clue to that is that you can take one of the red-blooded fishes that are very closely related, and you can expose that fish to carbon monoxide so that all of the hemoglobin is poisoned, no longer able to carry oxygen, and yet, this red-blooded species doesn’t die either. So what that’s telling us is that even the red-blooded fishes in the Southern Ocean are relying on their red cells more as a reserve capacity for oxygen. And the red-blooded fishes are also living on dissolved oxygen like the ice fishes are.

IRA FLATOW: We’ve talked about how cold adaptation in animals might help us with biomedical research like freezing organs for transplant, for example. Is there anything the icefish and its blood could teach us about ourselves and help us?

BILL DETRICH: Yes, I think that the answer there is that we still don’t know all of the genes that are involved in making red blood cells. And these fish that have lost the capacity to do so, that’s going to leave a genomic signature behind. And that genomic signature is likely to reveal new genes for us to investigate and potential new targets for therapy for anemias.

IRA FLATOW: Have you caught one of these fish yourself?

BILL DETRICH: Yes, I have. Yes, quite often.

IRA FLATOW: In a net? With a hook? How easy are they to catch?

BILL DETRICH: We typically use a small scientific net that we trawl behind the Laurence M. Gould, our research icebreaker in the Antarctic Peninsula.

IRA FLATOW: Years ago when I was in Antarctica, I was watching scientists catch what they called the Antarctic cod fish at those times. They were living at the bottom of the continental shelf 1,000 feet down. They’d bring them up, they’d drain the blood because they were looking at the antifreeze. They were studying the antifreeze in the blood. And then they would smoke the fish and it was so delicious, I remember. Because they didn’t need the fish, they just needed the blood. Have you tasted this fish at all?

BILL DETRICH: Yes. And, in fact, the ice fish, the genome we sequenced, that species is very, very good.

IRA FLATOW: Aha. And do these fish have the same kind of antifreeze that other fish have in their regular blood system, so that they don’t freeze?

BILL DETRICH: Right. They have the same antifreeze, in fact, as the cod fish that you experienced.

IRA FLATOW: Mm-hmm. So what do you want to know now? What’s your next step in this research?

BILL DETRICH: Well, the next step in the research is to try to figure out the chicken and egg question. Whether red blood cells were lost first, or whether hemoglobin was lost first and subsequently the red cell disappeared from the blood profile?

IRA FLATOW: And how do you do that?

BILL DETRICH: Well, we’re going to need to sequence other genomes, other icefish genomes and genomes of the red-blooded relatives. And by applying phylogeny we should be able to tease out which of the events occurred first. That’s a long-term goal, but I think it’s doable.

IRA FLATOW: What’s your suspicion? If you were–

BILL DETRICH: If I was a betting man?

IRA FLATOW: If you were a betting man, yeah.

BILL DETRICH: If I was a betting man, I think that the hemoglobin genes went first.

IRA FLATOW: That does make sense, doesn’t it?

BILL DETRICH: It does make sense. And partly, I’d base that on prior research that we’ve done across the 16 species where we see that there are just a couple of different gene variants in terms of the globin genes that have been lost. So I guess based on that, I would be willing to bet that the hemoglobin genes went first.

IRA FLATOW: And why would that be an advantage to them to survive?

BILL DETRICH: Well, not so much the loss of hemoglobin, but the loss of the red cell. Imagine if we take a unit of human blood and cool it down to refrigerator temperatures, it becomes rather viscus. And viscus fluid is harder to pump through circulation than one that isn’t. So potentially, the ice fishes, by giving up their red blood cells, have reduced the energy that they need to pump their blood fluid, if you will.

IRA FLATOW: So it’s easier for them that way. Now, the icefish seem to be the only vertebrates with no red blood cells whatsoever. To me, that’s kind of unheard of. An exception like that in biology to lose something that’s so conserved in a whole group of organisms.

BILL DETRICH: Yes. It’s quite remarkable. Darwin actually had a term for creatures such as the icefish. He called them wrecks of ancient life because they’d lost important traits that were present in their ancestors. And in the case of the icefish we’re talking about it’s loss of red blood cells and also the loss of dense bones.

IRA FLATOW: Oh, so are they more cartilaginous?

BILL DETRICH: Yeah, they are more cartilaginous. And they’re actually rather floppy animals, because they don’t have– their bones are not firm.

IRA FLATOW: So I guess the term icefish would be because they live among where the ice is, but not that they’re frozen or anything. This reminds me of cave fish losing their eyes and not needing them, because they don’t need them, they get along fine without them.

BILL DETRICH: That’s right. They don’t see any photons of light. They actually– cave fish start out making an eye as they are developing, and then that primitive eye regresses and they’re blind.

IRA FLATOW: Fascinating. Thank you, Dr. Detrich. Çox sağ ol. We’re much more informed now and thank you for taking time to be with us today.

BILL DETRICH: Well, thank you very much for having me. And I hope I’ve stimulated some interest in these really unusual creatures.

IRA FLATOW: You certainly have. Dr. Bill Detrich, Professor of Biochemistry and Marine Biology at Northeastern University in Boston.


Nature of the Work

Bioinformatics scientists work at the intersection of biology, computer science, and information technology (IT), helping identify the genetic causes of human, animal, and plant development and disease. They create the methods and algorithms for integrating knowledge about genes to help other scientists analyze and interpret gene-expression data. Bioinformatics scientists design and apply the computer systems and databases used to organize and analyze large amounts of genomic, pharmacological, and other biological data. Large amounts of data are generated by biologists and geneticists through research, and this information must be stored, organized, labeled, and mined so that scientists around the world can share and work with it to make discoveries. Bioinformatics scientists conduct research to study huge molecular datasets including DNA, microarray, and proteomics data.

Bioinformatics scientists develop software and custom scripts that automate data mining and manipulation. They develop these tools using Perl, PHP, MySQL, and other computer languages. Bioinformatics scientists also use standard tools such as Basic Local Alignment Search Tool (BLAST) and other sequence comparison software packages for data mining.

Bioinformatics scientists assist in the preparation of journal publications and present their findings at professional meetings and seminars.

Work Environment

Bioinformatics scientists work for private corporations, universities doing genomics and genetics research, and for government agencies such as the National Institutes of Health. Bioinformatics scientists typically work regular hours. However, longer hours are not uncommon. Evening or weekend work may be necessary to meet deadlines or to solve specific problems. As networks expand, telecommuting is increasingly common for many bioinformatics scientists, enabling them to work from remote locations through modems, laptops, electronic mail, and the Internet.

Bioinformatics scientists may be required to work odd or long hours in front of their desks or in the database laboratory.


Course Instructors

Christine DeGennaro, PhD

Lecturer in Genetics, Harvard Medical School

Why do you think it’s important for aspiring health care professionals to learn genetics?

As DNA sequencing becomes cheaper and more readily available, the role of genetics in medicine is expanding. With our increasing understanding of the variation in the human genome, we can start to predict how specific changes in DNA sequence will affect an individual’s health. Human genetics is extremely complicated, but it is apparent that many human diseases are influenced by genetics. From a medical perspective, this includes everything from rare DNA sequence variants that drastically increase risk of a disease, to common variants that lead to small changes in risk.

Historically, genetics specialists have helped patients to navigate these situations, but genetics is beginning to permeate medicine as a whole. This means that health care professionals across many fields are faced with new questions. When do you recommend genetic testing to a patient? What kind of testing will provide the most conclusive results? How do you help the patient to understand those results, and use them to make decisions about his or her care? Moving forward, an understanding of the principles of genetics and an ability to apply them in today’s medical landscape will be an enormous asset for any health care professional.

What do you want students to take away from this course?

Even outside of medicine, genetics has a very important presence in our world today, so, fundamentally, what I would like students to take away from this course is a level of genetic literacy that will allow them to navigate the questions and decisions that they will face in their own lives.

Direct-to-consumer genetic testing now allows everyone to learn about their own genetics these tests can potentially include information about health and disease risk and ancestry that have significant impacts for individuals and their families. When making decisions about genetic testing, it is important to be informed about exactly what you will learn and what the consequences of the results might be down the line. In this course, we put the fundamental principles of human genetics into the context of the world today, which will provide students with the tools and resources to ask the right questions and make informed genetic decisions.

Robert C. Green, MD, MPH

Professor of Medicine, Harvard Medical School
Associate Physician, Brigham and Women’s Hospital
Geneticist, Brigham and Women’s Hospital
Director, Genomes2People Research Program at Brigham and Women’s Hospital

Why are you interested in genetics and genomics?

Genomics is inherently exciting, and you can see that because of its relationship to forensic law enforcement, reproduction, ancestry, cancer and all sorts of medical developments, and all of the controversy related to direct-to-consumer genetic testing.

The skeleton of genetics is sequencing, and people are building on that – with gene expression, proteomics, metabolomics. So there are multiple layers of knowledge and exploration that are generating tremendous excitement in the world, and motivating enormous investment – scientifically, educationally, financially, and entrepreneurially. So the question isn’t really why I’m interested in genomics, the question is why isn’t everybody interested in genomics because it’s so fabulously interesting.

Carrie Blout, MS, CGC, LGC

Senior Genetic Counselor and Project Manager, Brigham & Women’s Hospital

Why do you think it’s important for aspiring health care professionals to learn genetics?

Genetics is really a subspecialty of all specialties. The more we understand the genetic basis of biology, the more we will understand human health and disease. Having a strong background in genetics will be important as genomic technologies continue to expand and are implemented more and more into clinical care. Understanding how to look for patterns of disease and when to refer a patient to other specialists is an important tool for every health care provider, and as more patients have genetic results in their medical records, having the ability to understand how this is or is not important to your patients’ medical care will be of the utmost importance. Overall a global knowledge of genetics will help you to provide better care to your future patients.

What do you want students to take away from this course?

I hope students are able to grasp some of the basic concepts about genetics and to understand why it is a vital part of medical care. I hope that this background knowledge will be useful to them if and when they care for patients who come to them with a genetic test result, a family history of genetic disease or a presenting genetic diagnosis. I hope this course excites them about the concept of genetics and genomics and encourages them to want to learn more as their career progresses.


In the future we won’t edit genomes—we’ll just print out new ones

NYU School of Medicine

At least since thirsty Sumerians began brewing beer thousands of years ago, Homo sapiens has had a tight relationship with Saccharomyces cerevisiae, the unicellular fungus better known as brewer’s yeast. Through fermentation, humans were able to harness a microscopic species for our own ends. These days yeast cells produce ethanol and insulin and are the workhorse of science labs.

That doesn’t mean S. cerevisiae can’t be further improved—at least not if Jef Boeke has his way. The director of the Institute for Systems Genetics at New York University’s Langone Health, Boeke is leading an international team of hundreds dedicated to synthesizing the 12.5 million genetic letters that make up a yeast’s cells genome.

In practice, that means gradually replacing each yeast chromosome—there are 16 of them—with DNA fabricated on stove-size chemical synthesizers. As they go, Boeke and collaborators at nearly a dozen institutions are streamlining the yeast genome and putting in back doors to let researchers shuffle its genes at will. In the end, the synthetic yeast—called Sc2.0—will be fully customizable.

“Over the next 10 years synthetic biology is going to be producing all kinds of compounds and materials with microorganisms,” says Boeke. “We hope that our yeast is going to play a big role in that.”

Think of the project as something like Henry Ford’s first automobile—hand built and, for now, one of a kind. One day, though, we may routinely design genomes on computer screens. Instead of engineering or even editing the DNA of an organism, it could become easier to just print out a fresh copy. Imagine designer algae that make fuel disease-proof organs even extinct species resurrected.

Jef Boeke leads an effort to create yeast with a man-made genome.

“I think this could be bigger than the space revolution or the computer revolution,” says George Church, a genome scientist at Harvard Medical School.

Researchers have previously synthesized the genetic instructions that operate viruses and bacteria. But yeast cells are eukaryotic—meaning they confine their genomes in a nucleus and bundle them in chromosomes, just as humans do. Their genomes are also much bigger.

That’s a problem because synthesizing DNA is still nowhere near as cheap as reading it. A human genome can now be sequenced for $1,000, with the cost still falling. By comparison, to replace every DNA letter in yeast, Boeke will have to buy $1.25 million worth of it. Add labor and computer power, and the total cost of the project, already under way for a decade, is considerably more.

Along with Church, among others, Boeke is a leader of GP-write, an organization advocating for international research to reduce the cost of designing, engineering, and testing genomes by a factor of a thousand over the next decade. “We have all kinds of challenges facing ourselves as a species on this planet, and biology could have a huge impact on them,” he says. “But only if we can drive down costs.”

Bottom up

A scientist named Ronald Davis at Stanford first suggested the possibility of synthesizing the yeast genome at a conference in 2004—though initially, Boeke didn’t see the point. “Why would anyone want to do this?” he recalls thinking.

But Boeke came around to the idea that manufacturing a yeast genome might be the best way to comprehend the organism. By replacing each part, you might learn which genes are necessary and which the organism can live without. Some team members call the idea “build to understand.”

“It’s a different take on trying to understand how living things work,” says Leslie Mitchell, a postdoctoral fellow in the NYU lab and one of the main designers of the synthetic yeast. “We learn what gaps in our knowledge exist in a bottom-up genetic approach.”

Joel Bader, a computer scientist at Johns Hopkins, signed on to develop software that let scientists see the yeast chromosomes on a screen and keep track of versions as they changed, like a Google Docs for biology. And in 2008, to make the DNA, Boeke launched an undergraduate course at Hopkins called “Build a Genome.” Students would learn basic molecular biology as each one assembled a continuous stretch of 10,000 DNA letters that would go toward the synthetic-yeast project. Later, several institutions in China joined to share the workload, along with collaborators in Britain, Australia, and Japan.

“We assign chromosomes to individual teams, like assigning a chapter of a book, and they have the freedom to decide how to do it, as long as it’s based 100 percent on what we design,” says Patrick Cai, a synthetic biologist at the University of Manchester and the yeast project’s international coordinator.

Növbəti addımlar

It took Boeke and his team eight years before they were able to publish their first fully artificial yeast chromosome. The project has since accelerated. Last March, the next five synthetic yeast chromosomes were described in a suite of papers in Elm, and Boeke says that all 16 chromosomes are now at least 80 percent done. These efforts represent the largest amount of genetic material ever synthesized and then joined together.

It helps that the yeast genome has proved remarkably resilient to the team’s visions and revisions. “Probably the biggest headline here is that you can torture the genome in a multitude of different ways, and the yeast just laughs,” says Boeke.

George Church of Harvard University speaks at a meeting of genome engineers.

Boeke and his colleagues aren’t simply replacing the natural yeast genome with a synthetic one (“Just making a copy of it would be a stunt,” says Church). Throughout the organism’s DNA they have also placed molecular openings, like the invisible breaks in a magician’s steel rings. These let them reshuffle the yeast chromosomes “like a deck of cards,” as Cai puts it. The system is known as SCRaMbLE, for “synthetic chromosome recombination and modification by LoxP-mediated evolution.”

The result is high-speed, human-driven evolution: millions of new yeast strains with different properties can be tested in the lab for fitness and function in applications like, eventually, medicine and industry. Mitchell predicts that in time, Sc2.0 will displace all the ordinary yeast in scientific labs.

The ultimate legacy of Boeke’s project could be decided by what genome gets synthesized next. The GP-write group originally imagined that making a synthetic human genome would have the appeal of a “grand challenge.” Some bioethicists disagreed and sharply criticized the plan. Boeke emphasizes that the group will “not do a project aimed at making a human with a synthetic genome.” That means no designer people.

Ethical considerations aside, synthesizing a full human genome—which is over 250 times larger than the yeast genome—is impractical with current methods. The effort to advance the technology also lacks funding. Boeke’s yeast work has been funded by the National Science Foundation and by academic institutions, including partners in China, but the larger GP-write initiative has not attracted major support, other than a $250,000 initial donation from the computer design company Autodesk. Compare that with the Human Genome Project, which enjoyed more than $3 billion in US funding.

“This is a revolution we don’t want to fall behind on,” says Church. “If the federal government and all 50 states don’t want to do this, we will reap what we sow. We will be left behind.”

In the meantime, the labor goes on, base pair by base pair. Amid the journal covers and team photographs, Boeke has a quote on the door of his office, attributed to the geneticist Theodosius Dobzhansky: “Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.” Whatever grand project succeeds Sc2.0—perhaps synthesizing the genome of a mouse, or engineering pigs to develop safe organs for human transplant—it will increasingly be humans directing that evolution. If that’s the case, Sc2.0 may end up being the second most important achievement ever to feature yeast—after beer.


Videoya baxın: İngilterenin Yenidoğan Genom Projesi. Popular Science Türkiye (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Samugul

    the sentence Excellent

  2. Nizuru

    Sizə maraqlı bir mövzuda çoxlu məqalələrin olduğu bir sayta baxmağı tövsiyə edirəm.

  3. Safford

    İşdə yaxşı oturmaq. Bu darıxdırıcı işdən diqqətinizi yayındırın. Rahatlayın və burada yazılan məlumatları oxuyun :)

  4. Tehn

    It doesn't make any sense.

  5. Brunelle

    Məsləhət seçdiyiniz üçün təşəkkür edirəm, necə sizə təşəkkür edə bilərəm?



Mesaj yazmaq