Məlumat

Xüsusiyyətin irsiyyəti bir cinsdən digərinə daha güclüdür?

Xüsusiyyətin irsiyyəti bir cinsdən digərinə daha güclüdür?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hər iki valideyndə (məsələn, çəki, boy, güc, sürət) ifadə oluna bilən (və ölçülə bilən) bir xüsusiyyəti nəzərə alsaq, uşaqda bir cinsi valideynlə digərindən daha yaxşı əlaqəli olan xüsusiyyətlər varmı? Əgər belədirsə, bəzi nümunələr verə bilərsiniz. Bu istənilən növdə ola bilər.


-də göstərilmişdir Drosophila cinslərarası irsiyyət ömür boyu aşağıdır, burada cinslərarası irsiyyət cinslərarası irsiyyətdən üç dəfə çox idi. Bu o deməkdir ki, oğullar atalarına, qızlar isə analarına daha çox oxşayırlar. Bu, belə nümunələrdən biri hesab oluna bilər, əgər əlamətin cinsiyyətə xas bir şey olduğunu, yəni ataların ömür uzunluğuna daha çox təsir etdiyini düşünsəniz oğullarında analardan daha çox.

İnsanlarda (və bir çox başqa növlərdə, məsələn, Hindistan xörək güvəsi) bir neçə əlamətin kiçik cinslərarası genetik korrelyasiyaya malik olduğu göstərilmişdir ki, bu da (belə xüsusiyyətlərdə) eyni cinsdən olan valideynin uşağın əlamətinin daha yaxşı proqnozlaşdırıcısı olduğunu göstərir. dəyər.

İki cinsdəki homoloji əlamətlərin ayrı əlamətlər kimi nəzərdən keçirilməsi (kəmiyyət genetika dairələrində) adi haldır (məsələn, kişi ömrü və qadın ömrü ayrı əlamətlərdir) və onları G-matrisası kimi çoxvariantlı çərçivədə təhlil etmək. Onlar tez-tez pleiotropiya və əlaqə tarazlığının olmaması səbəbindən cinslər arasında müəyyən genetik kovariasiyaya malikdirlər (baxmayaraq ki, LD ilə kovariasiya ümumiyyətlə daha keçicidir: daha çox oxumaq üçün Lynch & Walsh, Falconer & Mackay və ya Roffun kəmiyyət genetikasına dair kitablarına baxın).


Merila & Sheldon 2000 (DOI=10.1086/303330) tapdı: "Bu araşdırmanın təəccüblü və gözlənilməz nəticəsi o oldu ki, qadınlarda ömür boyu reproduktiv müvəffəqiyyətin irsiyyəti nisbətən yüksək və 0-dan əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir. Bunun əksinə olaraq, LRS-nin irsiyyət qabiliyyəti kişilər üçün daha aşağı idi və 0-dan fərqli deyildi (baxmayaraq ki, təxmin müsbət və geniş şəkildə digər tədqiqatlar tərəfindən təxmin edilənə uyğundur; bax Burt 1995).


İrsiyyət

Redaktorlarımız təqdim etdiyinizi nəzərdən keçirəcək və məqaləyə yenidən baxılıb-bağlanmayacağınızı müəyyən edəcək.

İrsiyyət, populyasiyada fərdi genetik fərqlərə aid edilən fenotipik (müşahidə edilə bilən) dəyişkənliyin miqdarı. İrsilik, ümumi mənada, genotiplər arasındakı fərqlərə görə variasiyanın populyasiyadakı xarakter və ya əlamət üçün ümumi fenotipik dəyişkənliyə nisbətidir. Konsepsiya adətən davranış genetikası və kəmiyyət genetikasında tətbiq edilir, burada irsiyyət təxminləri korrelyasiya və reqressiya metodlarından və ya variasiya təhlili (ANOVA) metodlarından istifadə etməklə hesablanır.

İrsiyyət kimi ifadə edilir H 2 = Vg/Vsəh, harada H irsiyyət təxminidir, Vg genotip dəyişikliyi və Vsəh fenotip dəyişikliyi. İrsiyyətin təxminləri 0-dan 1-ə qədər dəyişir. Əgər H = 1, onda populyasiyadakı bütün variasiya genotiplər arasındakı fərqlər və ya variasiya ilə bağlıdır (yəni, ekoloji cəhətdən heç bir dəyişiklik yoxdur). Əgər H = 0, heç bir genetik variasiya yoxdur, bu halda populyasiyadakı bütün variasiya fərdlərin yaşadığı mühitlərdəki fərqlərdən qaynaqlanır.

İrsilik davranış genetikası sahəsində əkiz tədqiqatlarda adətən istifadə olunur. Metodologiya eyni əkizlərin (monozigotik və ya bir yumurtalı əkizlərin) genlərinin 100 faizini ümumi və eyni olmayan və ya qardaş əkizlərin (dizigotik və ya iki yumurtalı əkizlər) digər bacı-qardaşlara (yəni , qardaş və bacılar) ümumi genlərinin 50 faizini paylaşdıqları üçün. Eyni əkizlər arasındakı əlaqənin 1,0, qardaş əkizlərinki isə 0,50 olması gözlənilir. Kəmiyyət genetikası sahəsində irsiyyət anlayışı fərdlər arasında müşahidə olunan fenotipik dəyişkənliyi genetik və ətraf mühit komponentlərinə bölmək üçün istifadə olunur.

İrsilik təxminlərinin istifadəsinin bir sıra çatışmazlıqları var. Birincisi, irsiyyət xarakterin və ya xüsusiyyətin ətraf mühitdəki dəyişikliyə nə qədər həssas ola biləcəyinin ölçülməsi deyil. Məsələn, əlamət tam irsiliyə malik ola bilər (H = 1) hələ də ətraf mühitin dəyişməsi ilə kəskin şəkildə dəyişdirilə bilər. Bu, fenotipik nəticələrin irsiyyətinin 1.0-a bərabər olduğu, lakin pəhriz müdaxilələri ilə effektiv müalicənin mümkün olduğu fenilketonuriya və Wilson xəstəliyi kimi maddələr mübadiləsinin müəyyən genetik pozğunluqlarında görülə bilər. İrsiyyət təxminləri ilə bağlı ikinci problem, onların yalnız populyasiyalar daxilində dəyişkənliyi ölçməsidir. Başqa sözlə, irsiyyət təxmini nə populyasiyalar arasındakı fərqlərin səbəblərini müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilməz, nə də fərdin fenotipinin ətraf mühitə qarşı genlər tərəfindən təyin olunma dərəcəsini müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilməz.

Bundan əlavə, irsiyyət konsepsiyası zəka kimi xüsusiyyətlərə görə insan populyasiyası fərqlərinə tətbiq edildikdə sui-istifadəyə məruz qalır. Məsələn, tədqiqatlar zəka, akademik nailiyyət və cinayət nisbətlərindəki irqi fərqlərin ətraf mühitdən deyil, genetik fərqlərdən qaynaqlandığını iddia etdi. Bununla belə, digər tədqiqatlar göstərdi ki, populyasiyalar daxilində bu cür əlamətlərin irsiyyət təxminləri populyasiyalar arasında genetik fərqlər haqqında məlumat vermir.


Metodlar

Əhali nümunəsi. Biz böyük bir genealoji məlumat bazasından (Genealogia Sursilliana CD-2000 verilənlər bazası, I. B. Voipio, şəxsi ünsiyyət) istifadə edərək sənayedən əvvəlki Finlərin dörd nəslini izləyən həyat tarixi məlumatlarının şəcərələrini topladıq (19). Bizim məlumat dəstimizə aşağıdakı dörd fərqli kilsədən olan 194 əsas insan daxildir: Qərbi Finlandiyada Oulu, Kokkola və Kaarlela və şərq Finlandiyada Kuusamo. Baza fərdlər (valideynləri məlum olmayan) 1745-1765-ci illərdə anadan olub və məlumat dəstinə onların nəvələri səviyyəsində olan bütün nəsilləri, eləcə də bütün evli şəxslərin həyat yoldaşları daxildir və son doğumlu cəmi 5018 fərd var. 1903-cü il tarixi. Tam fərdi həyat tarixçələri (doğum, ölüm və bütün reproduktiv hadisələr) üç nəsil üçün (cəmi 1894 fərd, onlardan 904-ü qadın) qeydə alınmışdır. Tam həyat tarixçəsi olan 904 dişidən 353-ü yetkinlik və çoxalma dövründə sağ qaldı və bu dişilər analizlərə daxil edildi. 985 kişidən 361-i çoxalmaq üçün sağ qaldı və beləliklə, analizlərə daxil edildi. Bəzi uşaqların taleyi məlum olmadığı üçün ömür boyu reproduktiv müvəffəqiyyət üçün nümunə ölçüsü (yetkinlik yaşına çatmış, yəni 15 yaşa qədər olan uşaqların sayı kimi ölçülür) məhsuldarlıq üçün nümunə ölçüsündən kiçikdir. Dördüncü nəsil üçün yalnız həyat müddəti (lakin reproduktiv tarix deyil) qeydə alınmışdır.

Məlumat toplusuna ailədəki kişinin arvadının uşaqlarının genetik atası olması ehtimalına əsaslanaraq, bütün fərdlər üçün məlum atalıqlar daxildir. Tədqiqat populyasiyasında əlavə cüt atalıq hallarının nisbətən aşağı olmasını gözləyirik, lakin əlavə cüt atalıqlar ümumi olsa belə, bu səhv mühafizəkar olmalıdır, çünki bu halda irsiyyətlər az qiymətləndiriləcək. 1745-ci ildən 19-cu əsrin sonlarına qədər olan tədqiqat dövründə Finlandiyada sənayeləşmə hələ başlamamışdı və effektiv kontrasepsiya və ya müasir tibbi xidmətin tətbiqindən əvvəl məhsuldarlıq və ölüm nisbətləri yüksək idi (20). Bu məlumatları əldə etmək üçün istifadə edilən şəcərə məlumat bazası daha varlı sosial təbəqələrdən olan şəxslərin nisbətən yüksək hissəsini ehtiva edir (19). Baxmayaraq ki, daha varlı insanlar digərləri kimi uşaq ölümünün eyni səbəblərindən əziyyət çəksələr və ümumilikdə sosial siniflər arasında fərqlər Finlandiyada bir çox başqa ölkələrlə müqayisədə kiçik olsa da, daha varlı sosial siniflərdə uşaq ölümü bir qədər aşağı idi (21). Təəssüf ki, öyrənilən ailələrin hər birinin sərvəti və ya sosial təbəqəsi haqqında heç bir məlumatımız yoxdur, bu, ailələr arasında daha çox ekoloji səbəb olan dəyişkənliyi izah etməyə kömək edərdi. O dövrün demək olar ki, bütün finləri lüteran dininə etiqad etdikləri üçün dinin yaratdığı fərqlər yox idi (22).

Həyat tarixinin xüsusiyyətləri. Tədqiq edilmiş bütün həyat tarixi əlamətləri üçün, böyüklərin ömrü istisna olmaqla, yalnız ümumiyyətlə çoxalmış (yəni, ən azı bir uşaq dünyaya gətirmiş) fərdlər təhlillərə daxil edilmişdir. Tarixi məlumatlara həmişə natamam qeydlər daxildir ki, bu da senzura qərəzinə səbəb ola bilər. Məsələn, çoxuşaqlı qadınlar üçün qeydlər təsadüfən bir uşaq üçün itkin qeydi ehtiva edir və beləliklə, reproduktiv müvəffəqiyyət və uyğunluq üçün təhlildən çıxarıla bilər, başqa sözlə, ailə nə qədər böyükdürsə, ehtimal bir o qədər yüksəkdir. bütün ailənin tam təqibi uğursuz olacaq. Buna görə də, biz əlamət dəyərlərinin təxminlərini həm fərdlərin mümkün olan ən yüksək sayından (ətirilmiş dəyərləri olan halların ikili şəkildə buraxılması), həm də minimum fərdlərin sayından (çatışmayan dəyərləri olan halların siyahı şəklində buraxılmasından) istifadə etməklə hesabladıq. Bu təxminlərin >5% fərqli olduğu hallarda hər iki təxminləri bildiririk və biz bütün digər təhlillərdə mümkün olan ən yüksək sayda fərdlərdən istifadə edirik.

Fitnes və həyat tarixi xüsusiyyətlərinin öyrənilmiş ölçüləri aşağıdakı kimi müəyyən edilmişdir.

Ömür boyu reproduktiv müvəffəqiyyət (LRS). LRS, yeniyetməlik dövrünə qədər (burada 15 yaşa qədər) sağ qalan bir ömür boyu doğulmuş uşaqların ümumi sayı kimi ölçülür.

Fərdi λ (McGraw və Caswell metoduna əsasən hesablanır, ref. 23 ). Bu ölçü eyni zamanda həm çoxalma vaxtını, həm də yetkinlik yaşına çatmış (15 yaş) uşaqların sayını nəzərə alır. LRS və λ fərdləri uyğunluğuna görə fərqli sıralaya bilər, çünki erkən yaşlarda doğulan uşaqlar, sonrakı yaşlarda yetişən uşaqlardan daha çox fitnəyə töhfə verirlər. Dərəcə həssas λ, insanlarda fərdi uyğunluğun daha dəqiq qiymətləndirilməsinə imkan verir, baxmayaraq ki, ümumi reproduktiv müvəffəqiyyət λ-dakı dəyişkənliyin >90%-ni izah edir (24). λ dəyəri J.J. tərəfindən yazılmış proqramdan istifadə etməklə matlab proqramı (Mathworks, Natick, MA) ilə hesablanmışdır. (istək əsasında mövcuddur).

Məhsuldarlıq. Bu xüsusiyyət bir ömür boyu doğulan uşaqların sayı kimi hesablanmışdır.

AFR. Bu xüsusiyyət qadının ilk övladını dünyaya gətirdiyi və ya kişinin ilk övladını dünyaya gətirdiyi illərdə yaş kimi hesablanırdı.

Orta doğuş intervalı (MIBI). Bu xüsusiyyət ardıcıl doğuşlar arasında aylarla orta vaxt kimi hesablanmışdır. Bu xüsusiyyət yalnız qadınlar üçün hesablanmışdır.

Nəslin sağ qalması. Uşaqların yetkinlik yaşına qədər sağ qalma müddəti LRS/fekundluq kimi hesablanmışdır.

Son reproduksiya yaşı (ALR). Bu xüsusiyyət qadının son övladını dünyaya gətirdiyi illərdə yaş kimi müəyyən edilmişdir. Yalnız ən azı 45 yaşa qədər sağ qalan və o vaxta qədər dul qalmamış şəxslər yalnız potensial reproduktiv qadınları nəzərə almaq üçün təhlillərə daxil edilmişdir. ALR yalnız qadınlar üçün hesablanmışdır, çünki kişilərin ALR arvadın yaşından çox asılıdır (25).

Yetkinlərin uzunömürlülüyü. Təhlillərə 15 yaşından sonra sağ qalan fərdlərin (çoxalmayan fərdlər də daxil olmaqla) ölüm illərində yaşı daxil edilmişdir. Uzunömürlülük dördüncü nəsil və verilənlər toplusunda olan fərdlərin həyat yoldaşlarının əksəriyyəti üçün məlum idi, buna görə də biz daha geniş şəcərədən istifadə edə bildik və digər həyat tarixçələrinə nisbətən uzunömürlülüyün irsiyyətinin təhlili üçün daha böyük nümunə ölçüsünə sahib olduq. xüsusiyyətlər.

Cədvəl 1-də tədqiq olunan əhali arasında öyrənilmiş həyat tarixi xüsusiyyətləri və uyğunluq ölçüləri (yuxarıda təsvir edilmişdir) üçün nümunə ölçüləri və orta dəyərlərin xülasəsi verilmişdir.

İrsiyyətlər və Dəyişiklik əmsalları. Variasiya komponentləri və irsiyyət dəyərləri çoxdəyişənli məhdud maksimum ehtimallı qarışıq model prosedurundan istifadə etməklə qiymətləndirilmişdir (vce istinad 26). Burada istifadə etdiyimiz qarışıq model forması heyvan modeli kimi tanınır, burada hər bir fərdi heyvanın (burada insanın) fenotipi onun əlavə genetik dəyər komponentlərinə və aşağıdakı kimi digər təsadüfi və sabit təsirlərə bölünür: burada y fenotipik dəyərlərin vektorudur b sabit effektlərin vektorudur a hər bir fərdin əlavə genetik ləyaqətinin (və ya damazlıq dəyərinin) təsadüfi təsirlərinin vektorudur u modelə daxil ediləcək digər təsadüfi effektləri ehtiva edən vektordur (aşağıda müzakirə olunur) e qalıq qiymətlərin vektorudur və X, Z1, və Z2 verilmiş fenotipik müşahidəni onun müvafiq sabit və ya təsadüfi təsirləri ilə əlaqələndirən dizayn matrisləridir (17). Dizayn (və ya insident) matrisləri sadəcə olaraq 0 və 1-dən ibarət matrislərdir və hər bir fərd üzərində aparılan hər bir fenotipik müşahidəni modeldə zəruri sabit və təsadüfi təsirlərlə əlaqələndirmək üçün qurulmuşdur. Onların istifadəsi bir çox formaların xətti modellərində, məsələn, burada istifadə edilən heyvan modeli kimi qarışıq modellərdə standartdır (bax. istinad 17, səh. 746). Əlavə genetik təsirlər üçün variasiya-kovariasiya quruluşu a əhalinin şəcərəsi, qalıq şərtləri ilə müəyyən edilir e normal paylandıqları güman edilir. Buna görə də, model mürəkkəb, çoxnəsilli damazlıqlarda mövcud olan məlumatlardan optimal istifadə edərək, bütün növ qohumluqların qohumları arasında kovariasiyadan istifadə edir (17). Proqram paketi vce (26) daha sonra məhdud maksimum ehtimal prosedurundan istifadə edərək təsadüfi təsirlər üçün dispersiya komponentlərini təxmin edir. Baxmayaraq ki, bu təhlildə istifadə edilən əlamətlər normal paylanmadan müəyyən qədər kənara çıxsa da, istifadə edilən məhdud maksimum ehtimalın qiymətləndirilməsi proseduru normallıqdan kənara çıxmalara qarşı kifayət qədər möhkəmdir, optimallıq xassələrinə təsir edə bilər, lakin təxminlər qərəzsiz qalır (17, 27).

Bu texnikanın bir üstünlüyü ətraf mühitin dəyişməsini izah etmək üçün sabit və təsadüfi effektləri uyğunlaşdırmaq imkanıdır. Məsələn, ananın şəxsiyyətini təhlillərimizə təsadüfi amil kimi daxil etməklə, genetik təsirlərə görə, eyni ananın övladları arasında kovariasiya şəklində ana təsirini modelləşdirmək mümkündür (refs. 17, s. 767–774 və 18). Beləliklə, bütün əlamətlər üçün ana şəxsiyyəti təsadüfi təsir kimi qurulmuşdur, bu da ortaq ana mühitinin paylaşılan genetik təsirlərlə səhv salınmasının qarşısını almaqdır. Ata şəxsiyyəti də təsadüfi bir təsir kimi uyğunlaşdırılmışdı, lakin ana şəxsiyyəti modelə daxil edildiyi zaman dəyişkənliyin əhəmiyyətli nisbətini izah etmədiyi üçün və əksər hallarda bacı-qardaşlar eyni ana və atanı paylaşan tam bacı-qardaşlar olduğundan, biz burada yalnız təsadüfi təsir kimi ana şəxsiyyəti olan modellərdən alınan təxminləri təqdim edir. Baza fərdin doğum kilsəsi, kilsələr arasında həyat tərzi və həyat tarixçəsindəki fərqləri nəzərə almaq üçün bütün əlamətlər üçün sabit bir təsir kimi quraşdırılmışdır. 20 illik doğum kohortları, həmçinin tədqiqat dövrü ərzində müvəqqəti dəyişkənliyi özündə birləşdirən bütün əlamətlər üçün çoxsəviyyəli sabit effekt kimi təchiz edilmişdir. Fərdlərin doğum sırası da nəzərə alındı, lakin o, heç bir əlamətdəki hər hansı dəyişikliyi əhəmiyyətli dərəcədə izah etmədiyi üçün son modellərdən kənarda qaldı. Bütün analizlər kişilər və qadınlar üçün ayrıca aparıldı.

Buna görə də, heyvan modelindən istifadə etməklə biz ümumi fenotipik dispersiyanı bölmək olar (V P) aşağıdakı üç komponentə bölünür: harada V A əlavə genetik variasiyadır, V M ana təsiri variasiyasıdır və V R qalıq dispersiyadır ki, bura ana təsirlərə daxil edilməyən ətraf mühit təsirləri, əlavə olmayan genetik təsirlər (dominantlıq və epistatik) və xəta variasiyası (16) daxildir. Dar mənalı irsilik (16) əlavə genetik variasiyanın ümumi fenotipik dispersiyaya nisbəti ilə aşağıdakı kimi müəyyən edilir: h 2 = V A/V P. Ana təsirləri aşağıdakı kimi oxşar şəkildə ölçüldü: m = V M/V P. İrsiliyin əhəmiyyəti və ana təsiri ilə müəyyən edilmişdir t testlər.

Bəzən mübahisə edilir ki, irsiyyət əlamətlər və ya populyasiyalar arasında genetik variasiyanı müqayisə etmək üçün yaxşı bir vasitə təmin edə bilməz (17, 28), xüsusən də ətraf mühitin dəyişmə səviyyəsi əlamətlər arasında fərqli olduqda (29). Buna görə də əlavə genetik variasiya əmsalını təxmin etdik CV A, bunun üçün dispersiya komponenti ümumi dispersiyadan daha çox əlamət (X) ilə ölçülür: CV A = 100 × √V A/X. Qalıq dispersiya və ana təsir əmsalları eyni şəkildə hesablanmışdır.

Xüsusiyyətlər arasında genetik korrelyasiya. Genetik korrelyasiya heyvan modelinin çoxdəyişənli versiyasını göstərməklə qiymətləndirilmişdir (aydın şəkildə istinad 17, səh. 775). İki əlamət üçün aralarındakı genetik kovariasiya müxtəlif dərəcəli qohumlarda (yəni, anada Y və qızda X, atada Y və qardaşda X və s.) ifadə olunan əlamətlərdə fenotipik kovariasiyanın müqayisəsi əsasında qiymətləndirilir. eyni xüsusiyyətdə olan qohumlar arasındakı kovariasiyadan genetik variasiya hesablandığı kimi eyni şəkildə. Məhdud maksimum ehtimal analizlərinə balanssız məlumat dəstləri təsir etmir (bu, onların bu qədər geniş istifadə edilməsinin səbəblərindən biridir), buna görə də müxtəlif əlamətlər üçün müxtəlif nümunə ölçüləri təhlilə təsir göstərmir, model sadəcə olaraq bütün mövcud əlaqələrdən məlumatdan istifadə edir. Əlamətlər arasında əlavə genetik korrelyasiya yuxarıda təsvir olunduğu kimi eyni analiz paketi ilə qiymətləndirilmişdir.

Həyat tarixi əlamətləri tez-tez əlaqələndirilir, məsələn, LRS və λ kompozit ölçülərdir və AFR və uzunömürlülük onların komponentləridir. Bioloji cəhətdən mənalı hesab etdiyimiz əlamətlər arasında əlavə genetik korrelyasiyaları hesabladıq (yəni, kompozit ölçülər və onların komponentləri arasında korrelyasiya istisna olmaqla: AFR–uzunömürlülük, ALR–uzunömürlülük, AFR–ALR, MIBI–uzunömürlülük, AFR–MIBI və ALR–MIBI ).


Nəticələr

Analitik model

İrsiliyi qiymətləndirməyin bir neçə yolu var, fenotipik dəyişkənliyin nisbəti genetik variasiya ilə izah olunur. Əgər seleksiyanın gücü məlumdursa, irsiyyət seleksiyaçı tənliyindən geriyə hesablanmaqla qiymətləndirilə bilər: R = h 2 S, harada R seçimə cavabdır, S seçim diferensialı və h 2 dar mənalı irsilik (yəni, əlavə genetik variasiya ilə izah edilən fenotipik dəyişkənliyin nisbəti). Bu kimi yenidən təşkil edilə bilər h 2 = S/R. Başqa bir üsul valideyn və nəslin xüsusiyyətlərinin dəyərlərini müqayisə etməkdir: valideyn-övlad reqressiyasının meyli irsiyyətin qiymətləndiricisidir [16]. Biz növbəti yarımbölmədə təsvir edilən simulyasiyalarda sonuncu metoddan istifadə edirik.

İrsiliyi genetik variasiya ilə izah edilən fenotipik variasiya nisbəti kimi müəyyən etmək mümkün olduğundan, qiymətləndirmə üsullarından biri variasiya təhlilindən istifadə edərək ümumi dispersiyanı onun komponentlərinə bölməkdir. Biz kollektiv səviyyəli əlamətin irsiyyəti ilə onun yarandığı hissəcik səviyyəli əlamət arasındakı əlaqəni əldə etmək üçün analitik modeldə bu yanaşmadan istifadə edirik. Sürətlilik naminə, kollektivlərin ölçüsünün (hissəciklərin sayının) sabit olduğunu və kollektiv səviyyəli əlamət dəyərinin hissəcik səviyyəli əlamət dəyərlərinin xətti funksiyası olduğunu fərz edərək, ən sadə vəziyyətdən başlayırıq. Biz daha sonra güman edirik ki, çoxalma aseksualdır, ona görə də irsiyyətin düzgün ölçüsü geniş mənalı irsiyyətdir, H 2, bütün genetik variasiya ilə izah edilən fenotipik dəyişkənliyin nisbətini təsvir edir [17].

Biz kollektivlərin hissəciklərdən, genetik cəhətdən fərqli klonların isə kollektivlərdən ibarət olduğu bir populyasiya təsəvvür edirik. Konkret misal olaraq, differensiallaşmamış volvosin yosunlarının populyasiyasını düşünə bilərik, məsələn Qonium, bu halda hissəciklər hüceyrələr, kollektivlər isə koloniyalardır. Aseksual çoxalma səbəbindən bir çox genetik-eyni kollektivlər bir klondan ibarət ola bilər. Klonlar arasında genetik variasiya mutasiya nəticəsində və ya populyasiya fakultativ cinsi olduğu üçün yarana bilər, bu halda bu nəticələr yalnız aseksual faza daxilində təkamül üçün qüvvədə olacaqdır. Qonium məsələn, payız cütləşməsi və qış yuxusuzluğundan əvvəl gələn yay çiçəklənməsi zamanı).

Geniş mənalı irsilik genetik variasiya nisbətidir (VG) ümumi fenotipik variasiyaya (VP), klonlararası dispersiyanın ümumi fenotipik dispersiyaya nisbəti kimi qiymətləndirilir [17]. Bu konsepsiyaya xas olan odur ki, genetik cəhətdən eyni olan fərdlər həmişə fenotipik olaraq eyni deyillər. VP həm genetik, həm də qeyri-genetik variasiya daxildir. Qeyri-genetik variasiya ana təsirlərindən, ətraf mühitin (mikro ətraf mühit də daxil olmaqla) təsirlərindən və təsadüfi inkişaf səs-küyündən yarana bilər. Genetik cəhətdən eyni fərdlər arasında fenotipik dəyişkənlik, o cümlədən bakteriyalarda [18, 19], birhüceyrəli eukariotlarda [20], bitkilərdə [21], heyvanlarda [17] və volvosin yosunlarında [22] geniş şəkildə sənədləşdirilmişdir.

İrsiyyəti kvadratların cəminin nisbəti kimi qiymətləndirmək üçün ANOVA çərçivəsindən istifadə etdik. Düzünü desək, irsiyyət kvadratların cəminin deyil, variasiyaların nisbətidir. Bununla belə, kateqoriyaların sayı artdıqca müvafiq kvadrat məbləğlərinin nisbətləri dispersiyaların nisbətinə yaxınlaşır və kiçik və ya genetik cəhətdən vahid bioloji populyasiyalar istisna olmaqla, hər iki əmsal arasındakı fərq əhəmiyyətsizdir (bax: Əlavə fayl 1).

ANOVA yanaşması aşağıdakı kollektiv səviyyəli irsiyyət nisbətini verir, ( _z^2 ) , hissəciklər səviyyəsində irsiliyə, ( _y^2 ) , törəməsi "Üsullar" bölməsində izah olunur:

SSA klonlar arasında, SS(B/A) klonlar daxilindəki kollektivlər arasında və SS(C/B) kollektivlər daxilindəki hissəciklər arasında ortadan kvadrat kənarlaşmaların cəmidir. Modelin fərziyyələrini (xətti funksiya, sabit hissəciklərin sayı, klonal reproduksiya) nəzərə alsaq, kollektiv səviyyəli irsiyyət heç vaxt hissəcik səviyyəsində irsiyyətdən az deyil (yəni, irsilik nisbəti heç vaxt 1-dən az deyil) və SS( C/B) = 0, başqa sözlə, hər bir kollektivin tərkibindəki hissəciklər eyni fenotipə malik olmadıqda. Kollektiv səviyyəli əlamət dəyərinin zərrəcik səviyyəli əlamət qiymətlərinin ortalaması olduğunu fərz edərək bu əlaqəni əldə etsək də, nəticə istənilən xətti funksiya üçün keçərlidir.

Analitik modelin nəticələri kiçik və/və ya son dərəcə genetik cəhətdən zəifləmiş populyasiyalar istisna olmaqla, hamısına aiddir. Məsələn, hər birində on kollektiv olan on klondan ibarət populyasiya üçün yaxınlaşma həqiqi dəyərdən 1%-dən az fərqlənir. Kollektiv daxilindəki hissəciklərin sayı heç bir rol oynamır, buna görə də nəticələrimiz kollektivlərin kiçik olacağı ehtimalı olan böyük keçidin erkən dövründə də aktualdır. Əksər real bioloji populyasiyalar üçün həqiqi irsiyyət və kvadratların təxmini cəmi arasında fərq cüzi olacaq (sadə ədədi nümunə üçün Əlavə fayl 1-ə baxın).

Simulyasiya modeli

Hissəcik səviyyəli və kollektiv səviyyəli əlamət dəyərləri arasındakı uyğunluq bir çox maraqlı və bioloji cəhətdən əlaqəli hallar üçün xətti əlaqədən daha mürəkkəb ola bilər. Burada biz simulyasiya modelindən istifadə edərək daha mürəkkəb xüsusiyyət xəritələşdirmə funksiyalarını araşdırırıq. Bu modeldə biz hissəciklərin fenotipinə qeyri-genetik təsirlərin iki mənbəyini nəzərdən keçiririk (şəkil 1), hər biri həm hissəcik, həm də kollektiv səviyyəli əlamətlərin irsiliyini aşağı salmalıdır. Birincisi, inkişaf qeyri-sabitliyinə bənzər hissəciklərin fenotipində daxili reproduktiv stoxastiklikdir [23]. Modeldə, standart sapma ilə valideynin genetik ortasına əsaslanan paylamadan nümunə götürərək qız hüceyrələrinin fenotipini təyin edirik. σ. Yuxarıdakı analitik modeldə göstərildiyi kimi, bu dəyişkənliyi orta hesabla çıxarmaqla kollektivlər hüceyrələr üzərində irsiyyət üstünlüyü əldə edə bilərlər.

Hüceyrə fenotipinin iki qeyri-genetik dəyişdiricisi. Modelimizdə hissəcik fenotipinə (bu nümunədə hüceyrə ölçüsü) iki qeyri-genetik təsir var: inkişaf qeyri-sabitliyi, hissəciyin fenotipini genetik ortasından (standart sapma ilə) dəyişən stoxastik təsir. σ) və bir kollektivdəki bütün hissəciklərin fenotipini eyni miqdarda (standart sapma ilə) dəyişdirən ətraf mühit təsirləri σ′)

Simulyasiyamız həm də ətraf mühitin heterojenliyinin fenotipik təsirlərini nəzərə alır. Burada biz kollektivləri öz daxilindəki bütün hüceyrələrin fenotiplərinə eyni şəkildə təsir edən müxtəlif ətraf mühit şəraitini müstəqil şəkildə yaşayan kimi modelləşdiririk. Yuxarıda təklif olunan bioloji analogiyanı genişləndirmək üçün, Qonium gölməçənin səthinə yaxın böyüyən koloniyalar (burada işıq və CO2 boldur) dibinə yaxın klonatlardan daha böyük hüceyrəli koloniyalar yarada bilər. Biz bunu modelimizdə standart sapma ilə 1-də mərkəzləşdirilmiş normal paylanmadan çəkilmiş ölçü dəyişdiricisi təyin etməklə həyata keçirdik. σ', hər bir kollektivə. Sonra biz bu dəyişdirici ilə kollektiv daxilində hər bir hissəciyin fenotipini çoxaldıq. Bu fenotipik heterojenlik mənbəyi kollektivlərin irsiyyətini hissəciklərdən daha çox azaltmalıdır, sadəcə ona görə ki, kollektivlər hissəciklərə nisbətən nisbətən daha yüksək stoxastik hadisələrlə qarşılaşırlar (hər bir kollektivə fərqli ölçü çarpanları təyin edilir, lakin həmin kollektiv daxilindəki hər hissəcik eyni ölçülü çarpanla qarşılaşır. ).

Biz yeni yaranan çoxhüceyrəli orqanizmlər (kollektivlər) daxilindəki hüceyrələrin (hissəciklərin) nümunəsi üçün yuxarıda göstərilən fenotipik variasiya mənbələrinin hər birinin təsirini müstəqil şəkildə araşdırırıq. Xətti əlaqə üçün kollektiv ölçü sadəcə olaraq kollektiv daxilindəki hüceyrələrin ölçülərinin cəmidir. Həm hüceyrələr, həm də kollektivlər üçün irsiyyət ana və nəsil fenotipi üzrə xətti reqressiyanın meylini hesablamaqla qiymətləndirilir [16]. Bu sadə halda, orta kollektiv səviyyəli irsiyyət həmişə hüceyrə səviyyəsində irsiyyətdən böyük və ya ona bərabərdir. Yalnız nə vaxt σ = 0 (yəni, kollektiv daxilindəki bütün hüceyrələr eyni fenotipə malik olduqda) analitik modelə uyğun olaraq hüceyrə və kollektiv səviyyəli irsiyyət bərabərdir. Hüceyrə ölçüsünə görə daha böyük inkişaf qeyri-sabitliyi kollektiv səviyyəli irsiliyin hüceyrə səviyyəsində irsiyyətdən üstünlüyünü artırır (Şəkil 2a). Hüceyrə stoxastikliyini orta hesabla daha effektiv şəkildə qiymətləndirən daha böyük kollektivlər kiçik kollektivlərə nisbətən irsiyyətdə daha çox artım yaşayır (Şəkil 2a). Qeyd edək ki, Şəkil 2a-da həyata keçirilən simulyasiyalar kollektiv daxilində hüceyrə ölçüsünə ekoloji təsirlərin böyük olduğu çox yamaqlı bir mühiti əks etdirir (σ′ = 0,25). Modelimiz açıq şəkildə məkan olmasa da, nə zaman σ′ yüksəkdir, müxtəlif kollektivlər yamaqlı mühitin təsirlərini simulyasiya edərək, onların orta hüceyrə ölçüsünə müxtəlif ekoloji təsirlər yaşayırlar. Hüceyrə ölçüsünə bu ekoloji təsirlərin miqyasının artırılması kollektivlər və hüceyrələr arasında irsiyyət fərqini azaldır, lakin orta kollektiv səviyyəli irsiyyət hələ də bütün parametr birləşmələri üçün hüceyrə səviyyəsində irsiyyətdən daha böyükdür (Şəkil 2b). Şəkil 2a, b-ni verən simulyasiyalar müvafiq olaraq Əlavə fayl 2 və 3 kimi təqdim edilmişdir.

Ölçünün kollektiv səviyyəli irsiliyi ölçüyə görə hissəcik səviyyəli irsiyyətdən daha böyükdür. In a, biz ətraf mühitin təsirini sabit saxlayırıq (standart sapma σ′ = 0,25) və hissəcik ölçüsünə görə inkişaf qeyri-sabitlik dərəcəsini dəyişir σ: 10 − 4 (bənövşəyi), 0,0625 (mavi), 0,125 (yaşıl), 0,1875 (sarı), 0,25 (qırmızı). Ölçüyə görə inkişaf qeyri-sabitliyi olmadıqda, kollektiv və hüceyrə səviyyəsində irsiyyət eynidir. Daha böyük inkişaf qeyri-sabitliyi nisbi kollektiv səviyyəli irsiliyi artırır. b Burada inkişaf qeyri-sabitliyini sabit saxlayırıq σ = 0.25 və hüceyrə ölçüsünə ətraf mühitin təsirləri arasında dəyişir σ′ = 10 − 4 (bənövşəyi) ilə 0,25 (qırmızı). İnkişaf qeyri-sabitliyi sıfırdan fərqli olduqda, daha böyük kollektivlər kollektiv səviyyədə irsiyyət qabiliyyətini yaxşılaşdırır. Biz hər bir parametr birləşməsinin on təkrarını işlədik və doqquz nəsil artım üçün populyasiyaları simulyasiya etdik

Hüceyrə kollektivinin həcmi (şək. 2 və 3a), sadəcə onun daxilindəki hüceyrə həcmlərinin cəmidir, hüceyrədən çoxhüceyrəli əlamət dəyərlərinin xəritələşdirilməsinin ən sadə funksiyasını təmsil edir. İndi biz hüceyrədən çoxhüceyrəli xüsusiyyət dəyərlərinə aid daha mürəkkəb qeyri-xətti funksiyaları nəzərdən keçiririk, bəzilərinin çoxhüceyrəliliyin təkamülü ilə bioloji əlaqəsi var.

Ölçüyə görə müxtəlif kollektiv səviyyəli əlamətlərin hüceyrə səviyyəsində irsiyyətə nisbi irsiyyəti. Burada, ölçüsünə görə hüceyrə irsiyyətinə nisbətən onları təşkil edən hüceyrələrin ölçüsündən asılı olan dörd çoxhüceyrəli əlamətin irsiyyətini araşdırırıq. Kollektiv daxilində hüceyrələrin ölçüsü ilə çoxhüceyrəli xüsusiyyət arasındakı əlaqə əlavələr kimi göstərilir. Kollektiv daxilində hüceyrələrin ölçüsünü kollektiv fenotipə uyğunlaşdıran müxtəlif funksiyaları olan üç bioloji əhəmiyyətli əlaməti nəzərdən keçiririk. Kollektiv ölçüsün irsiyyəti (a) və diametri (b) ölçüsünə görə həmişə hüceyrə səviyyəsində irsiyyətdən yüksəkdir və hüceyrə inkişafında səs-küy ən böyük olduqda və kollektiv ətraf mühit təsirləri ən kiçik olduqda (sağ aşağı künc) maksimuma çatır. Üzgüçülük sürətini modelləşdirdik (c) Solari və başqalarının modeli əsasında. [26] volvosin yaşıl yosunları üçün. Yırtıcılıq şəraitində sağ qalma nisbətini radiusun logistik funksiyası kimi də nəzərdən keçirdik (d). Kimi ab, ətraf mühitin heterojenliyi minimal olduqda kollektiv səviyyəli irsiyyət hüceyrə səviyyəli irsiyyətə nisbətən ən yüksəkdir. Çəhrayı konturlar 1-in nisbi irsiyyət qabiliyyətini ifadə edir. Bu simulyasiyalarda biz yeddi nəsil üçün yetişən 32 hüceyrə kollektivini nəzərdən keçiririk. Rəng xəritəsi 1024 ölçüsünə görə hüceyrə səviyyəsində irsiyyətə bölünmüş kollektiv səviyyəli irsiyyəti ifadə edir. σ, σ' birləşmələri

Hesab etdiyimiz ilk qeyri-xətti kollektiv səviyyəli əlamət onun diametridir. Böyük ölçünün, çoxhüceyrəli kollektivlər, açıq-aşkar məhdud yırtıcılar tərəfindən istehlak edilə bilməyəcək qədər böyük olduqda, onlara əsas fayda təmin edəcəyi düşünülür [24, 25]. Təxminən sferik olan bir kollektiv üçün, əslində yeyilmə ehtimalını təyin edən əlamət diametridir, buna görə də fitnesin vacib komponentidir. Həndəsi sadəlik üçün, kollektivin daxilindəki hüceyrələrin bir kürə şəklində sıx şəkildə sıxışdırıldığını fərz edirik. Kollektiv həcm (Şəkil 3a) və diametri (Şəkil 3b) oxşar dinamika nümayiş etdirir, kollektiv səviyyəli irsiyyət həmişə hüceyrə səviyyəsində irsiyyəti üstələyir və güclü hüceyrə ölçüsü stoxastikliyi (yüksək) şəraitində maksimuma çatır. σ) və ətraf mühitin heterojenliyi yoxdur (aşağı σ′).

Sonra, üzmə sürətini hüceyrə radiusunun bir funksiyası kimi nəzərdən keçiririk. Biz bu simulyasiyanı Solari və başqalarının əldə etdiyi volvosin yaşıl yosunlarının hidrodinamika modelinə əsaslandırdıq. [26]. Sadəlik üçün biz 32 hüceyrəli, fərqlənməmiş kollektivləri ([26]-da GS koloniyaları) modelləşdirdik ki, bu da cinsdə mövcud olan yosunlara bənzəyir. Eudorina. Bu modeldə hüceyrələrin üzmə qüvvəsi hüceyrə ölçüsündən asılı deyil, buna görə də hüceyrələr böyüdükcə, ümumi üzmə qüvvəsində müvafiq artım olmadan kollektiv ağırlaşacaq (daha mənfi üzmə qabiliyyətinə malikdir) və buna görə də onun yuxarıya doğru üzmə sürəti azalacaq. . Beləliklə, yuxarıya doğru üzmə sürəti, hər ikisi monoton olaraq artan həcm və diametr funksiyalarından (şəkil 3a, b əlavələri) fərqli olaraq, hüceyrə radiusunun monoton şəkildə azalan funksiyasıdır (Şəkil 3c daxil). Buna baxmayaraq, irsiyyətin ümumi davranışı əvvəlkilərə çox oxşardır və geniş parametr dəyərləri üçün kollektiv səviyyəli əlamət hüceyrə səviyyəli əlamətdən daha yüksək irsiliyə malikdir (şəkil 3c).

Sonra, yalnız müəyyən bir ölçüdən aşağı olan kollektivləri istehlak edə bilən yırtıcı varlığında kollektivin sağ qalma dərəcəsini təsvir edən bir funksiyanı nəzərdən keçiririk. Sağ qalma nisbətini hesabladıq (c) kollektivin radiusunun logistik funksiyası kimi, kollektivlər hədd ölçüsünə çatdıqda yırtıcılığın səmərəliliyinin tez bir zamanda azaldığını fərz etməklə (Şəkil 3d daxil). Əvvəlki funksiyalarda olduğu kimi (Şəkil 3a-c), kollektiv səviyyəli irsiyyət əlamət sahəsinin çox hissəsi üçün hüceyrə səviyyəsində irsiyyətdən daha böyükdür və yüksək hüceyrəli stoxastiklik şəraitində maksimuma çatır (σ) və aşağı ekoloji heterojenlik (σ′ Şəkil 3d).

Nəhayət, sabit hüceyrə sayının sadələşdirici fərziyyəsinin yerinə yetirilmədiyi bir vəziyyəti nəzərdən keçiririk. Əvəzində, kollektivə düşən hüceyrələrin sayı genetik orta ətrafında dəyişir ( overline ) . Bu halda, hər bir kollektiv iki yeni kollektiv yaradır, lakin hər yeni kollektivə düşən hüceyrələrin sayı orta ( overline) olan normal paylanmadan çıxarılan təsadüfi dəyişəndir. ) və variasiya əmsalı CVN (normal paylanma üçün variasiya əmsalı standart kənarlaşmanın orta dəyərə nisbətidir). Biz kollektivə düşən hüceyrələrin sayındakı dəyişikliyi təmsil etməyi seçdik CVN variasiya miqyasının kollektivin ölçüsü ilə dəyişməməsi üçün standart kənarlaşma əvəzinə.

Hüceyrə sayının dəyişməsi, inkişaf və ətraf mühit dəyişkənliyindən fərqli olaraq, hüceyrələrin irsiliyinə təsir etmir, yalnız kollektivlərin irsiyyətinə təsir göstərir. Ona görə də artacağını gözləyirdik CVN kollektiv səviyyənin hüceyrə səviyyəsində irsiyyət nisbətini azaldar. Simulyasiya göstərir ki, CVN kollektiv səviyyəli irsiyyətə güclü təsir göstərir (şək. 4). kimi CVN artdıqca, kollektiv və hüceyrə səviyyəli irsilik nisbəti azalır, böyüklüyü olduqda birdən aşağı düşür. σ ilə oxşar və ya ondan kiçikdir CVN (Şəkil 4).

Kollektiv ölçüsünün hüceyrə ölçüsünə nisbi irsiyyəti, bir kollektivə düşən hüceyrələrin sayı dəyişdikdə. Bir kollektivə düşən hüceyrə sayı üçün dəyişmə əmsalı olduqda (CVN) aşağıdır, kollektiv səviyyəli irsiyyət həmişə hüceyrə səviyyəli irsiyyətdən yüksəkdir, lakin bu üstünlük hüceyrə sayının artması ilə azalır. Kollektiv və hüceyrə səviyyəsində irsiyyət nisbəti hüceyrə ölçüsündə inkişaf dəyişkənliyi olduqda maksimuma çatır (σ) böyükdür və kollektivə düşən hüceyrələrin sayında dəyişiklik sıfıra bərabərdir. Çəhrayı kontur kollektiv səviyyənin hüceyrə səviyyəsində irsiyyət qabiliyyətinin 1 nisbətini ifadə edir. Bu simulyasiyalarda biz yeddi nəsil üçün böyüdülmüş genetik ortalama 32 hüceyrə olan kollektivləri nəzərdən keçiririk. Rəng xəritəsi 1024 ölçüsünə görə hüceyrə səviyyəsində irsiyyətə bölünmüş kollektiv səviyyəli irsiyyəti ifadə edir. σ, CVN birləşmələr


Ansorge WJ (2009) Növbəti nəsil DNT sıralama üsulları. Yeni Biotexnol 25(4):195–203

Aylor DL, Valdar W, Foulds-Mathes, Buus RJ, Verdugo RA, Baric RS, Ferris MT, Frelinger JA, Heise M, Frieman MB, Gralinski LE, Bell TA, Didion JD, Hua K, Nehrenberg DL, Powell CL, Steigerwalt J, Xie Y, Kalada S, Collins FS, Yang LV, Schwartz DA, Branstetter LA, Chesler EJ, Miller DR, Spence J, Yi Liu E, McMillan L, Sarkar A, Wang J, Wang W, Zhang Q, Broman KW , Korstanje R, Durrant C, Mott R, İraq FA, Pomp D, Threadgill D, de Pardo-Manuel Villena F, Churchil GA (2011) Yaranan əməkdaşlıq xaçında mürəkkəb əlamətlərin genetik təhlili. Genom Res 21:1213-1222

Baker PJ, Roopenian DC (2002) Xroniki periodontal xəstəliyə genetik həssaslıq. Mikroblar yoluxdurur 4:1157–1167

Baker PJ, Dixon M, Roopenian DC (2000) Siçanlarda Porphyromonas gingivalis səbəb olduğu alveolyar sümük itkisinə qarşı həssaslığın genetik nəzarəti. İmmun 68:5864–5868 yoluxdurun

Beck JA, Lloyd S, Hafezparast M, Lennon-Pierce M, Eppig JT, Festing MFW, Fisher EMC (2000) Genealogies of mouse inbred suşları. Nat Genet 24:23–25

Bottomley D, Ferris MT, Aicher LD et al (2012) Pre-Əməkdaş Çarpaz Siçanlarda Qrip A-ya həddindən artıq ev sahibi reaksiyası üçün kəmiyyət əlamət lokuslarının ifadəsi. G3 2:213–221

Broman KW (2005) Rekombinant inbred xətlərin genomları. Genetika 169(2):1133–1146

Broman KW, Kim S, Sen S, Ané C, Payseur BA (2012) Filogenetik ağac üzərində kəmiyyət əlaməti yerlərinin xəritələşdirilməsi. Genetika 192(1):267-279

Brommage R (2003) Siçanlarda DEXA bədən tərkibinin təsdiqi və kalibrlənməsi. Am J Physiol Endocrinol Metab 285:454–459

Buse JB, Ginsberg HN, Bakris GL, Clark NG, Costa F, Eckel R, Fonseca V, Gerstein HC, Grundy S, Nesto RW, Pignone MP, Plutzky J, Porte D, Redberg R, Stitzel KF, Stone NJ (2007) Diabetes mellituslu insanlarda ürək-damar xəstəliklərinin ilkin qarşısının alınması: Amerika Ürək Assosiasiyası və Amerika Diabet Assosiasiyasının elmi bəyanatı. Tiraj 115:114–126

Chesler EJ, Miller DM, Branstetter LR, Galloway LD, Jackson BL et al (2008) The Collaborative Cross at Oak Ridge National Laboratory: sistem genetikası üçün güclü resursun hazırlanması. Mamm Genome 19:382–389

Churchill GA, Airey DC, Allayee H, Angel JM, Attie AD, Beatty J, Beavis WD, Belknap JK, Bennett B, Berrettini W, Bleich A, Bogue M, Broman KW, Buck KJ, Buckler E, Burmeister M, Chesler EJ , Cheverud JM, Clapcote S, Cook MN, Cox RD, Crabbe JC, Crusio WE, Darvasi A, Deschepper CF, Doerge RW, Farber CR, Forejt J, Gaile D, Garlow SJ, Geiger H, Gershenfeld H, Gordon T, Gu J, Gu W, de Haan G, Hayes NL, Heller C, Himmelbauer H, Hitzemann R, Hunter K, Hsu HC, Iraqi FA, Ivandic B, Jacob HJ et al (2004) The Collaborative Cross, genetik üçün icma resursu mürəkkəb əlamətlərin təhlili. Nat Genet 36:1133–1137

Collaborative Cross Consortium, Iraqi FA, Mahajne M, Salaymah A, Sandovsky H, Tayem, Vered K, Balmer L, Hall M, Manship G, Morahan G, Petit K, Scholten J, Tweedie K, Weerasekera L, Cleak J, Durrant C , Goodstadt L, Mott R, Yalcin B, Aylor DL, Baric R, Bell TA, Bendt KM, Brooks JD, Buus RJ, Crowley JJ, Calaway JD, Calaway ME, Cholka A, Darr DB, Didion JP, Dorman A, Everett E, Ferris MT, Mathes WF, Fu CP, Gooch TJ, Goodson SG, Garlinski LE, Hansen SD, Heise M, Hoel J, Lee S, Lenarcic AB, Liu EY, McMillan L, Magnuson TR, Manly KF, O'Brien DA, Odet F, Pan W, de Pardo-Manuel Villena F, Perou C, Pomp D, Quackenbush CR, Robinson NN, Sharpless N, Shaw GD, Spence JS, Sullivan PF, Sun W, Tarantino LM, Valdar W, Wang J , Wang W, Welsh CE, Whitmore A, Wiltshire T, Wright F, Xie Y, Yu Zn, Zhabotynsky V, Zhang Z, Zou F, Powell C, Steigerwalt J, Threadgill DW, Chesler EJ, Churchill GA, Gatti DM, Svenson KL, Yang H, Shusterman A, Nashef A, Weiss EI, Houri-Haddad Y, Soller M, Schughart K, French JE, Coll ins FS, Crawford N, Hunter K, Kelada SNP, Peck BCE, Reilly K, Tavarez U, Bottomly D, Hitzeman R, McWeeney SK, Frelinger J, Phillippi J, Spritz RA, Benson AK, Kim J, Legge R, Low SJ , Ma F, Martinez I, Walter J, Williams RW, Aicher L, Katze M, Rosenzweig E, Broman KW (2012) Collaborative Cross siçan genetik istinad populyasiyasının genom arxitekturası. Genetika 190(2):389–402

Cormier RT, Dove WF (2000) Dnmt1 N/1 p53-dən asılı olmayaraq C57BL/6-Çoxlu bağırsaq neoplaziyası (Min)/1 siçanlarda bağırsaq adenomalarının xalis artım sürətini və çoxluğunu azaldır, lakin Min 1AKR Modifikatoru ilə güclü sinerji nümayiş etdirir. allel. Xərçəng Res 60:3965–3970

Cormier RT, Bilger AJ, Lillich RB, Halberg KH (2000) Mom1AKR bağırsaq şişinin müqavimət bölgəsi Pla2g2a və D4Mit64-dən distal olan lokusdan ibarətdir. Onkogen 19: 3182-3192

Durrant C, Tayem H, Yalcin B, Cleak J, Goodstadt L, de Pardo-Manuel Villena F, Mott R, Iraqi FA (2011) Collaborative Cross siçanları və onların ev sahibinin həssaslığını xəritələmək gücü Aspergillus fumigatus infeksiya. Genom Res 21:1239–1248

Falconer, Mackay, Falconer DS, Mackay FC (1996) Kəmiyyət genetikasına giriş. Longman, Essex

Fearnhead NS, Britton MP, Bodmer WF (2001) APC-nin ABC. Hum Mol Genet 10:721–733

Fostira F, Thodi G, Sandaltzopoulos R, Fountzilas G, Yannoukakos D (2010) Yunan FAP xəstələrində APC-nin mutasiya spektri və genotip-fenotip korrelyasiyaları. BMC Xərçəng 10:389–396

Garcia-Qonzalez F, Simmons LW, Tomkins JL, Kotiaho JS, Evans JP (2012) Təkamül qabiliyyətinin müqayisəsi: aşqar genetik variasiya əmsallarının istifadəsi və hesablanması ilə bağlı ümumi səhvlər. Təkamül 66:2341–2349

Groden J, Thliveris A, Samowitz W, Carlson M, Gelbert L, Albertsen H, Joslyn G, Stevens J, Spirio L, Robertson M (1991) Familial adenomatous polyposis coli geninin identifikasiyası və xarakteristikası. Hüceyrə 66:589–600

Hernandez-Valladares M, Naessens J, Gibson JP, Musoke AJ, Rihet P, ole-MoiYoi OK, Iraqi FA (2004a) Siçanlarda malyariyaya qarşı müqaviməti idarə edən QTL-nin təsdiqi və parçalanması. Mamm Genom 15:390–398

Hernandez-Valladares M, Rihet P, ole-MoiYoi OK, İraq FA (2004b) İnsan xromosomu 5q31-q33-ün müqayisəli yanaşması ilə siçanlarda malyariyaya qarşı müqavimət üçün yeni kəmiyyət əlamətinin yerinin xəritəsi. Immunogenet 56:115-117

Houle D (1992) Kəmiyyət əlamətlərin təkamül qabiliyyəti və dəyişkənliyi. Genetika 130:195–204

Iraqi F, Clapcot S, Kuman P, Heley C, Kemp S, Teale A (2000) Qabaqcıl interkross xətlərdən istifadə edərək siçanlarda tripanosomiaz müqavimət QTL-lərinin incə xəritəsi. Mamm Genom 11: 645-648

İraq FA, Behnke JM, Menge DM, Lowe AM, Teale AJ, Gibson JP, Baker LR, Wakelin DR (2003) Siçanlarda mədə-bağırsaq qurdlarına qarşı müqaviməti idarə edən xromosom bölgələrinin xəritələşdirilməsi. Mamm Genome 14:184-191

İraqlı F, Churchill G, Mott R (2008) The Collaborative Cross, məməlilər sistemlərinin genetikası üçün resurs hazırlayır: Wellcome Trust kohortunun status hesabatı. Mamm Genome 19:379-381

Keane TM, Goodstadt L, Danecek P, White MA, Wong K, Yalcin B, Heger A, Agam A, Slater G et al (2011) Siçan genomik variasiyası və onun fenotiplərə və gen tənzimlənməsinə təsiri. Təbiət 14 477(7364):289–294

Kelada SNP, Aylor DL ​​et al (2012) Collaborative Cross G3 (2): 157-166-nın başlanğıc xəttlərində hematoloji parametrlərin genetik təhlili

Keynan Y, Rubinstein E (2007) Cəmiyyətdə Klebsiella pneumoniae infeksiyasının dəyişən siması. Int J Antimicrob Agent 30:385–389

Kovacs A, Ben-Jacob N, Tayem H, Halperin E, Iraqi FA, Gophna U (2011) Genotip məməlilərin bağırsaq mikrobiotasının cinsindən daha güclü determinantdır. Microb Ecol 61(2):423–428

Mathes WF, Aylor DL, Miller DR, Churchill GA, Chesler EJ, de Villena F, Threadgill DW, Pomp D (2011) Collaborative Cross-un yaranan xətlərində enerji balansı əlamətlərinin arxitekturası. Am J Physiol Endocrinol Metab 300: E1124–E1134

Morahan G, Balmer L, Monley D (2008) “Gen Minasının” yaradılması: mürəkkəb əlamət genlərinin sürətli identifikasiyası üçün mənbə. Mamm Genom 19(6):390–393

Moser AR, Dove WF, Roth KA, Gordon JI (1992) Min (çoxlu bağırsaq neoplaziyası) mutasiyası: bağırsaq epitelial hüceyrələrinin fərqləndirilməsinə və dəyişdirici sistemlə qarşılıqlı təsirinə təsiri. J Cell Biol 716:1517–1526

Moser AR, Mattes EM, Dove WF, Lindstrom MJ, Haag JD, Gould MN (1993) Min, siçanın Apc genindəki mutasiya, süd vəzi karsinomalarına və fokal alveol hiperplaziyalarına meyl yaradır. PNAS 90:8977–8981

Mott R, Talbot CJ, Turri MG, Collins AC, Flint J (2000) Qabaqcıl heyvan ehtiyatlarında kəmiyyət əlamətlərin yerlərinin incə xəritələşdirilməsi üçün bir üsul. PNAS 97:12649–12654

Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, Dent KM, Huff CD, Shannon PT, Jabs EW, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ (2010) Exome sequencing mendelian pozğunluğunun səbəbini müəyyən edir. Nat Genet 42(1):30-35

Petkova SB, Yuan R, Tsaih SW, Schott W, Roopenian DC, Paigen B (2008) İmmun fenotipə genetik təsir periferik qan nəsillərində ştamla bağlı spesifik dəyişiklikləri aşkar etdi. Physiol Genomics 34:304–314

Philip VM, Sokoloff G, Ackert-Bicknell CL et al (2011) Collaborative cross breeding populyasiyasında genetik analiz. Genom Res 2011: 1223–1238

Polak D, Wilensky A, Shapira L, Halabi A, Goldstein D, Weiss EI et al (2009) Təcrübəli periodontitin səbəb olduğu siçan modeli Porphyromonas gingivalis/Fusobacterium nucleatum infeksiya: sümük itkisi və ev sahibi reaksiyası. J Clin Periodontol 36(5):406–410

Roberts A, de Pardo-Manuel Villena F, Wang W, McMillan L, Threadgill DW (2007) Siçan genetik ehtiyatlarının polimorfizm arxitekturası genom üzrə təkrar sıralama məlumatlarından istifadə etməklə aydınlaşdırılır: QTL kəşfi və sistem genetikası üçün təsirlər. Mamm Genom 18(6-7):473-481

Shusterman A, Durrant C, Mott R, Schaefer A, Weiss EI, Iraqi FA, Houri-Haddad Y (2013a) Ev sahibinin periodontitə həssaslığı: fare genomik bölgələrinin xəritələşdirilməsi. J Dent Res 92:438–443

Shusterman A, Salyma Y, Nashef A, Soller M, Wilensky A, Mott R, Weiss EI, Houri-Haddad Y, Iraqi FA (2013b) Genotip Collaborative Cross və inbred siçan populyasiyalarında ev sahibinin periodontitə həssaslığının mühüm müəyyənedici amilidir. . BMC Genet 14:68–79

Silver LM (1995) Siçan genetikası: anlayışlar və tətbiqlər. Oxford University Press, Oksford

Threadgill DW, Hunt KW, Williams RW (2002) Mürəkkəb və kəmiyyət əlamətlərin genetik disseksiyası: icma səyi ilə fantaziyadan reallığa. Mamm Genom 16: 344-355

Valdar W, Flint J, Mott R (2006) Birgə çarpazın simulyasiyası: siçanların rekombinant inbred suşlarının böyük dəstlərində QTL aşkarlama gücü və xəritəçəkmə həlli. Genetika 172:1783–1797

Voelkerding KV et al (2009) Növbəti nəsil ardıcıllığı: əsas tədqiqatdan diaqnostikaya qədər. Clin Chem 55:641-658

Welsh CE, Miller RD, Manly KF, Wang J, McMillan L, Morahan G, Mott R, Iraqi FA, Threadgill DW, Pardo-Manuel de Villena F (2012) Status və Collaborative Cross əhaliyə çıxış. Mamm Genom 23:706-712

Wilensky A, Gabet Y, Yumoto H, Houri Haddad Y, Shapira L (2005) Alveolyar sümük itkisinin üçölçülü ölçülməsi Porphyromonas gingivalis Micro-CT istifadə edərək yoluxmuş siçanlar. J Periodontol 76(8):1282–1286

Yalçın B, Flint J, Mott R (2005) Qabaqcıl siçanlarda kəmiyyət əlaməti nukleotidlərini müəyyən etmək üçün progenitor gərginlik məlumatından istifadə. Genetika 171:673-681

Yang H, Ding Y, Hutchins LN, Szatkiewicz J, Bell TA, Paigen BJ, Graber JH, de Villena FP, Churchill GA (2009) Siçan üçün fərdiləşdirilmiş və çox yönlü yüksək sıxlıqlı genotipləşdirmə massivi. Nat Metodlar 6(9):663–666


Təkamül nəzəriyyəsində Lamarka qarşı qoyulan tabu darvinist deyil

1950-ci illərə qədər təkamül nəzəriyyəsindəki “neo-Darvinist” və ya “müasir sintez” orqanizmin həyatı boyu əldə edilən xarakterlərin təkamülünün əhəmiyyətini azaltmış və ya hətta rədd etmişdi. Lamarka rəğbət ifadə etmək tabu oldu. İroni odur ki, Lamarkın rədd edilməsi neodarvinizmin əlaməti hesab edilən əhali deyil, personajların fərddən fərdə ötürülməsi ətrafında idi. İcazə verin, əldə edilmiş uyğun simvolların mümkün təkamül əhəmiyyətinin tarixi və konseptual olaraq necə istisna edildiyini nəzərdən keçirim.

1930-cu illərdə təbii seçmənin Darvindən sitat gətirsək, “bizim heyranlığımızı ən çox cəlb edən quruluşun və uyğunlaşmanın mükəmməlliyi” ilə nəticələnən təkamül dəyişikliyi yaratmaq üçün effektivliyi ilə bağlı hələ müəyyən edilmiş konsensus yox idi.”. London Cəmiyyəti simpoziumu, “Təbii Seçmə Nəzəriyyəsinin Hazırkı Vəziyyətinin Müzakirəsi” (Watson 1936), Fisher və Haldane müxtəlif genotiplər arasında diferensial sağ qalmanın izahedici gücünə əminliklərini ifadə etdilər. Müzakirənin sədri Watson daha az əmin idi, "Darvin izahatı" və ya "birbaşa ətraf mühitə təsir" arasında ayrı-seçkilik etmək üçün qəti sınaqları gözləyirdi və "müzakirənin koordinasiyası probleminin" olduğunu qeyd etdi. Heyvanların işləyə bilən bütövlükdə qalmasını təmin etmək üçün zəruri olan təkamül dəyişiklikləri.” Açıq sözlü (neo-)Lamarkçı olan Makbrayd həm təbii seçimi, həm də ətraf mühitin birbaşa təsirini rədd edərək, bunun əvəzinə düzgün şərh edilən Lamarkizmin hər şeydən başqa bir şey olmadığını irəli sürdü. sübut edilmişdir:

Lamarkın nəzəriyyəsi budur ki, heyvanı dəyişən onun ətraf mühitə reaksiyası ilə stimullaşdırılan öz funksional fəaliyyətidir. Bu cür dəyişikliklərin fərdin həyatı boyu baş verməsi hamıya məlumdur ki, Lamarkizmin tam sübutu üçün lazım olan şey, bu təsirin bəzi qalıqlarının nəsillərə keçdiyini göstərməkdir (Watson, 1936-da səh. 71).

Tarix sübut əvəzinə təkzib edir. 19-cu əsrin sonlarından 20-ci ilə qədər güclü eksperimental ənənə, Weismann və Entwicklungsmechanik Morqanın gen məktəbi vasitəsilə birbaşa səbəb-nəticə əlaqələrini vurğuladı. Hüceyrə nüvəsi və xromosomlar haqqında nə qədər çox məlumat əldə olunarsa, bir insanın həyatı boyu ətraf mühitə cavab olaraq əldə etdiyi dəyişikliyin valideyndən nəslə ötürülmək üçün irsi materiala köçürülə biləcəyi daha az inandırıcı idi. Neo-Lamarkçılar fərdin fərdlərə ötürülməsinin mümkünlüyünə inanırdılar. (Nüvə xəttinin dəyişdirilməsi yollarının daha yeni kəşfləri ilə, “mümkünsüzlük” indi “raritlik” ilə əvəz edilməlidir.”)

İroninin girdiyi yer budur: Darvinizm əhali təfəkkürü tələb edir, təkamüldə isə populyasiyada xarakterin tezliyində dəyişiklik var. Məsələ irsi elementlərin (genlərin) birbaşa ötürülməsində deyil, irsiyyətdir ki, bu (ən azı texniki mənada) populyasiya hadisəsidir. Fərddən fərdə ötürülmənin qeyri-mümkünlüyü (nadirlik) populyasiyada qazanılmış xarakterin tezliyinin artması ehtimalını təkzib etmir. C.H. Waddington, əldə edilmiş simvolların irsiyyətinin neo-Darvinist populyasiya genetikası ilə uyğun olduğunu müdafiə etdi (Waddington 1942) və 1950-ci illərdə təcrübələrlə öz arqumentini dəstəklədi. Bu təcrübələrdə, əvvəlcə yalnız ətraf mühitin stresinə cavab olaraq görülən müəyyən simvolların dəyişməsi, məsələn, anal papillaların genişlənməsi Drosophila daha yüksək duz konsentrasiyasına cavab olaraq sürfələr (Waddington 1959), nəticədə hətta stressor aradan qaldırıldıqda belə populyasiyalarda meydana gəldi. Gələcək yazıda bu nəticələrin mümkün mexanizmləri və təfsiri araşdırılacaq, lakin hələlik qeyd etmək vacibdir ki, variasiya stressora uyğun cavab olaraq yaranıb - böyümüş papillalar artan duz konsentrasiyasından osmotik təzyiqi yaxşılaşdırır.

Bu yazı P. J. Taylor, “Təkamül nəzəriyyəsində tarixi və seleksiyaçı şərhlər”-dən uyğunlaşdırılmışdır. Kladistika 3: 1-13, 1987. Bu yazı üçün səbəb 1920-ci illərdə Kammererin mama qurbağasının müşahidələrinə yeni etibar qazandıran epigenetika haqqında oxumaq idi (New Scientist 11 Sentyabr 2010, səh. 37) GC Williamsın vəfatını qeyd edərək, neo-Darvinizm’s. təbii seçmənin gen mərkəzli görünüşü və mənim son yazılarımda bəhs edilən ailə-əhali konflyasiyasının genişləndirilməsi haqqında düşüncə.

İstinadlar
Waddington, C. H., 1959 İnkişafın kanalizasiyası və əldə edilmiş simvolların genetik assimilyasiyası. Təbiət 150, 563-565 (14 noyabr 1942) | doi: 10.1038/150563a0

Waddington, C. H., 1959 İnkişafın kanalizasiyası və əldə edilmiş simvolların genetik assimilyasiyası. Təbiət 183:1654-1655.

Watson, D. M. S. və b. Təbii Seçmə Nəzəriyyəsinin Hazırkı Vəziyyətinin Müzakirəsi. Proc. R. Soc. London. B 1 avqust 1936 121:43-73 doi:10.1098/rspb.1936.0052

17 sentyabr 2010-cu il
Peter.taylor tərəfindən
1 Şərh


Metodlar

İrsiyyət

İrsiyyətin qiymətləndirilməsi damazlıq məlumatları ilə aparıldıqda, bu məlumatların strukturu irsiyyəti müəyyən edən kəmiyyətlərin müəyyən edilməsinə imkan verir. Qohumluq əmsalı Φ və eynilik əmsalı κ2, adətən Δ kimi də istinad edilir7 (Wright, 1922 Jacquard, 1966), klassik populyasiya genetikası tərəfindən yaxşı qurulmuş iki kəmiyyətdir. Burada bir matrisimiz var Φ onun komponentləri Φij iki gen nüsxəsinin təsadüfi olaraq iki fərddən seçilməsi ehtimalı kimi müəyyən edilir. ij Eyni mənşəli (IBD) və κ2 həm də komponentləri olan matrisdir κ2ij iki fərdin müəyyən bir yerdə olma ehtimalı kimi müəyyən edilir ij iki gen nüsxəsini IBD paylaşın. Sonra, hər hansı bir xüsusiyyət vektoru üçün Y Nəsil daxilində fərdlər üzərində aparılan ölçmələrin poligenik modeli (Fisher, 1918) iddia edir ki, Y kovariasiya matrisi ilə çoxdəyişənli normal paylanmaya malik olacaqdır

burada σ A 2 əlavə genetik təsirin dispersiyasıdır, σ D 2 dominant genetik təsirin dispersiyasıdır, σ E 2 ətraf mühitin təsirinin dispersiyasıdır və σ A 2 + & #x003c3 D 2 + σ E 2 = σ Y 2 nəzərə alınacaq başqa təsirlər yoxdursa (məsələn, ev təsərrüfatı və ya ana tərəfindən) və təsirlər arasında qarşılıqlı əlaqə və ya korrelyasiya yoxdursa (Lange, 2002). Xarakterin irsiliyi Y sonra əlavə genetik variasiyanın əlamətin ümumi dispersiyasına nisbəti kimi müəyyən edilir: h 2 = σ A 2 / σ Y 2 .

Normallıq altında qiymətləndirmə

Daha sonra poligenik modelin çərçivəsi bizi bütün nümunədən əlamət dəyərlərinin vektoru üçün çoxdəyişənli normal modeli nəzərdən keçirməyə vadar edir. Bu modelə əsasən (1)-də kovariasiya matrisinin bölünməsi bu dispersiya komponentlərinin maksimum ehtimal vasitəsilə qiymətləndirilməsinə imkan verir. Bundan əlavə, bu çərçivədə kovariativləri tənzimləmək asandır, çünki bunu deyə bilərik YN(X β, Σ), harada X bir (n × səh) üçün matris n şəxslər və səh maraq kovariativləri (məsələn, yaş, çəki, cins) və sonra β a (səh × 1) orta komponentlərin sütun vektoru. The βs narahatedici parametrlərdir, çünki bizim maraq obyektimiz hələ də sadəcə variasiya komponentləridir, lakin onların modelə daxil edilməsi çaşdırıcılara nəzarət etməyə imkan verir. Beləliklə, biz adi çoxdəyişənli normal ehtimalı yaza bilərik: L β , σ A 2 , σ D 2 , σ E 2 = 2 π Ȓ n 2 | Σ | − 1 2 exp − 0 . 5 Y − X β T Σ − 1 Y − X β harada Σ maraq doğuran dispersiya komponentlərimizə açıq şəkildə bölünür, buna görə də parametrlərimizə münasibətdə maksimum səviyyəyə çatdırmağa cəhd edə biləcəyimiz ehtimalı var. Dispersiya komponentlərinin qiymətləndirilməsi üçün ehtimal tənliklərinin köklərinin həllində hesablama məsələləri Lange, Westlake & Spence (1976) tərəfindən həll edilmiş və MENDEL proqram paketində həyata keçirilmişdir (Lange et al., 2001). ASReml (Gilmour, Thompson & Cullis, 1995) kimi proqram paketlərində mövcud olan xətti qarışıq modelləri uyğunlaşdırmaq üçün məhdud maksimum ehtimaldan istifadə etməyə də davam etmək olar, lakin biz bunu burada nəzərə almırıq.

Eşik modeli: sifarişli probit reqresiyası

Sıralı məlumatlar üçün, əlamətin normallığından daha real fərziyyə, bu əlamətin əsas normal paylanmış gizli dəyişən tərəfindən diktə edildiyini güman etmək ola bilər.Daha sonra, fərdin məsuliyyət xüsusiyyətinin dəyəri həmin şəxsin müşahidə olunan xüsusiyyət üçün hansı kateqoriyaya aid olduğunu müəyyən edəcək. Formal olaraq aşağıdakı modeli nəzərdən keçiririk:

harada U = (U1,…,Un)′ hər bir fərd üçün müşahidə olunmamış öhdəliklərin vektorudur və a hər bir fərd üçün damazlıq dəyərləri təmsil edən təsadüfi vektordur, | ilə σ A 2 ∼ N 0, 2 Φ σ A 2. Sonra, ε ∼ N 0 , σ E 2 I , gizli dəyişən vektoru ilə U tərəfindən verilən eyni kovariasiya strukturuna malikdir Σ yuxarıdakı (1)-də, burada σ D 2 = 0 olduğunu fərz etsək. Nəhayət, t ≡ (t0, …, tC) hər birinin qiymətləri ilə birlikdə gizli dəyişənin paylanması üzrə həqiqi, lakin naməlum kəsmə nöqtələridir. Ui, hər birinin dəyərlərini təyin edin Yi, harada Y müşahidə olunan kateqoriyalı nəticə vektorudur. Bu, Ordered Probit Regression (OPR) üçün əsas təşkil edir.

Bu model üzrə irsiyyətin qiymətləndirilməsi ya Maksimum Ehtimal, ya da Bayes yanaşmaları vasitəsilə həyata keçirilə bilər. Bu çərçivədə irsiyyətin qiymətləndirilməsinə Bayesian yanaşmaları üçün açıq mənbə tətbiqi hazır olduğundan, biz bu şəkildə davam edirik. Məhz, biz MCMCglmm R paketindən istifadə edirik (Hadfield, 2010). İdeal olaraq, irsiyyəti təxmin edə bilməmiz üçün σ A 2 və σ E 2-nin posterior paylanmasını təxmini etmək istərdik. Burada bu, eyni vaxtda qiymətləndirilməsi ilə birlikdə edilir U, β, və t, məlumatları nəzərə alaraq Y ki, biz müşahidə və nəsil. Forma və miqyas parametrləri ilə σ A 2 və σ E 2 üzərində tərs qamma əvvəlki paylamaları tətbiq edirik (αA, γAαE, γE, müvafiq olaraq) 0,01. Burada qeyd edirik ki, ayrı-ayrı dispersiya komponentləri üzrə bu paylanmalar Beta (0.01, 0.01) əvvəlki paylamanı tətbiq edir. h 2, daha sonra müzakirə olunacaq.

Gibbs nümunəsini asanlaşdırmaq üçün, müşahidə olunmamış öhdəliyin məlumatların artırılması U latent dəyişən kimi daxil edilir ki, biz artıq normal paylanmaya malik olduğunu qəbul etmişik β (Tanner Wong, 1987 Albert Chib, 1993). Sonra parametrlərin və gizli dəyişənlərin birgə posterior paylanması aşağıdakı kimi verilir:

burada bu paylamaların əksəriyyəti yuxarıda qeyd edilmişdir, lakin əvvəlki səh(β) sabit təsirlərin sayı (məsələn, yaş, çəki) üçün 10 10 dispersiyaya və müvafiq ölçülərə malik normal paylanmanı izləyir, əvvəlki səh(t) üçün eşiklər düz və düzgün deyil, və səh(Y|U, t) sadəcə olaraq hər birinin göstərici funksiyalarının vektorudur Yi -nin həqiqi dəyərinə uyğun olan kateqoriyaya düşür Uit. Konvergensiyanı yaxşılaşdırmaq üçün MCMCglmm-də Metropolis'in Hastings-within-Gibbs strategiyası həyata keçirilir. Ut hər iterasiyada Metropolis Hastings addımından istifadə etməklə birgə yenilənir, β bütün vektorun tam şərti paylanmasından birgə nümunə götürülür və σ E 2 və σ A 2-nin hər biri fərdi tam şərti paylanmalarından müstəqil olaraq seçilir (Cowles, 1996 Hadfield, 2011).

Variasiya komponentlərinin müəyyən edilməsi və irsiyyət

Ordinal cavab dəyişəni olan gizli modellərdə fərdi dispersiya komponentlərinin çoxu müəyyən edilə bilməz (Harville & Mee, 1984 Mizstal, Gianola & Foulley, 1989 Luo et al., 2001 Stock, Distl , x000d8degård et al., 2010). Bu problemin ümumi həlli dispersiya komponentlərindən birini məlum sabitə düzəltməkdir c (məsələn, σ E 2 = 1 ). Bu həll məqsədəuyğundur, çünki hətta fərdi dispersiya komponentləri müəyyən edilmədikdə belə, irsiyyət əsas maraq obyekti ola bilər (Stock, Distl & Hoeschele, 2007 �gård et al.,). Bizim vəziyyətimizdə σ E 2 = c fiksasiyası bizə modelimizi dispersiya komponentləri əvəzinə irsiyyət baxımından yenidən parametrləşdirməyə imkan verir və aşağıdakı posterior paylanmanı verir:

harada səh(h 2 ) əvvəlki bölmədə müzakirə edildiyi kimi Beta paylanmasının sıxlığıdır.

İdentifikasiya probleminin həlli üçün göstərilən yanaşma nəzəri cəhətdən etibarlı olsa da, praktikada dispersiya komponentlərindən birinin müəyyənləşdirilməsi posterior (4) üçün nəzərdə tutulmuş MCMC alqoritmlərinin ciddi qarışdırma problemləri ilə nəticələnir (�gård et al., 2010) . Alternativ həll yolu, müəyyən edilə bilməyən modelin (3) arxa hissəsindən nümunə götürmək üçün MCMC-dən istifadə etməkdir, lakin yalnız irsiyyət parametrinin posterioruna əsaslanaraq nəticə çıxarmaq, h 2 . Bu sonuncu yanaşma, σ E 2 köməkçi dəyişən rolunu oynadığı vəziyyət fəzasının köməkçi dəyişən artırılması ilə MCMC kimi nəzərdən keçirilə bilər. Simulyasiya edilmiş məlumatlardan istifadə edərək, heç olmasa MCMCglmm paketindən istifadə edərkən köməkçi MCMC yanaşmasının praktikada posterioru (4) hədəfləyən MCMC-dən üstün olduğunu nümayiş etdiririk. Şəkil 1, iki fərqli damazlıq strukturdan istifadə edərək, hər iki MCMC seçmə sxemi altında variasiya komponent(lər)inin və irsiyyətin iz qrafiklərini göstərir. Birinci cins üçün σ E 2 = 1-in fiksasiyası elə yavaş qarışdırma ilə nəticələnir ki, Markov zənciri stasionarlığa çatmır, köməkçi MCMC isə çox yaxşı qarışır və irsiyyətin həqiqi dəyərinə qərar veririk, biz bunu hər ikisi üçün 0,6 olaraq təyin edirik. damazlıq. İkinci cinsdən və σ E 2 = 1 fiksasiyasından istifadə edərək, biz irsiyyət traceplotunun mümkün stasionar davranışını müşahidə edirik, lakin yenə də 15 effektiv nümunə ölçüsünə uyğun gələn 1000 MCMC iterasiyası ilə çox yavaş qarışdırılır. Köməkçi MCMC 1000 ilə daha sürətli qarışır. 615 effektiv nümunə ölçüsünə uyğun gələn MCMC iterasiyaları. Aşağıda qeyd olunan bu iki nümunə və geniş simulyasiya tədqiqatımızın nəticələri göstərir ki, köməkçi MCMC qeyri-ənənəvi olsa da, praktikada yaxşı işləyir.

Burada h 2 = σ A 2 / σ A 2 + σ E 2 iz qrafikləri və aşağıda fərdi dispersiya komponentlərinin iz qrafikləri ilə dörd ssenari göstərilir. Birinci ssenari (sütun A) üç nəsil damazlıqdır. Hər bir fərdi dispersiya komponentinin MCMC nümunələri konvergensiyanı (aşağıda) açıq şəkildə göstərməsə də, biz müşahidə edirik ki, h 2, bu sabit görünür (yuxarıda). Əksinə, biz σ E 2 = 1-i düzəldəndə, bu, burada σ A 2-nin MCMC nümunələrini sabitləşdirmir və h 2 → 1 B sütununun yuxarı və aşağı panellərində göstərildiyi kimi. WaNPRC şəcərəsi ilə (C və D), biz bir daha müşahidə edirik ki, σ E 2 = 1 düzəltmədən MCMC nümunələri h σ A 2 və σ E 2 üçün olanların ayrı-ayrılıqda uyğun gəlməməsinə baxmayaraq, 2 yaxınlaşmanı göstərir. Digər tərəfdən, σ E 2 = 1 fiksasiyası zamanı biz müşahidə edirik ki, σ A 2, üç nəsil damazlıq vəziyyətində olduğu kimi, “ partlamır”, lakin qarışdırma ilə əlaqədar olaraq, daha zəif görünür. -nin izi h 2 . Həqiqətən də, bu 1000 MCMC nümunəsində effektiv nümunə ölçüsü σ E 2 1-ə sabitlənmədikdə 615 ilə müqayisədə 15-dir.

Simulyasiyalar

Biz müxtəlif şərtlər altında bir neçə məlumat dəstini simulyasiya edirik. Ən sadə ssenari Şəkil 2-də göstərilən üç nəsil şəcərəsidir ki, burada əlamət məlumatı 40-dan çox belə fərqli geniş ailənin, hər biri səkkiz fərddən ibarət simulyasiya edilir: iki qohum olmayan təsisçinin iki uşağı, hər birində qohum olmayan həyat yoldaşı və bir uşağı var. sahibi. Xüsusiyyət məlumatları əlavə kovariasiya (məsələn, yaş) tərəfindən müəyyən edilən orta vektor və bu şəcərə ilə müəyyən edilmiş əlaqə matrisi ilə diktə edilən kovariasiya strukturu ilə çoxdəyişənli normal paylanmaya uyğun olaraq simulyasiya edilir: yəni (2)-dəki modeldən istifadə etməklə, X mövcud olduqda real məlumatlarla uyğun gələn və ya mövcud olmadıqda təsadüfi simulyasiya edilən yaş vektorudur və β yaş və OST arasında müsbət əlaqəni göstərmək üçün 1,5 dəyəri təyin edildi. Həmçinin, (1) ilə uyğun olaraq, əlaqəsi olmayan valideynlər 0 kovariasiyaya, hər bir valideynin nəsil cütlüyünə 0 kovariasiya malikdir. 5 σ A 2 və uzadılmış əlaqə cütləri oxşar şəkildə müəyyən edilmiş kovaryanslara malikdir.

Bəzi simulyasiyalar üçün istifadə edilən daha sadə ssenari. Təqlid edilmiş məlumatlarımız ümumi nümunə ölçüsü 320 olan bu damazlıq strukturun 40 təkrarlanan müstəqil iterasiyasından ibarətdir.

Eyni şəcərədən istifadə edərək, biz də eşik modelinə uyğun olaraq məlumatları simulyasiya edirik. Birincisi, gizli dəyişən yuxarıda təsvir olunduğu kimi eyni orta və kovariasiya strukturuna malik çoxdəyişənli normal paylanmaya uyğun simulyasiya edilir. Bunun ardınca latent dəyişənin kateqoriyalara diskretləşdirilməsi aparılır. Müxtəlif sayda kateqoriyalar ilə nəticə çıxarmağı araşdırarkən, əsas marağımız donuz quyruqlu makakalarda müşahidə etdiyimiz faktiki məlumatları təqlid etmək üçün 10 kateqoriyaya diskretləşdirmədir. Xüsusilə, diskretləşdirmə məlumatlarımızın sıfır şişirdilmiş təbiətini əks etdirmək üçün edilir. Bunun qrafik təsviri Şəkil 3-də göstərilmişdir.

Sol tərəfdə müşahidə edilən sıfır şişirdilmiş ordinal əlamətə çevrilmə üçün göstərilən kəsik nöqtələri ilə normal paylanmış öhdəlik xüsusiyyətinin simulyasiya edilmiş reallaşdırılmasıdır.

Biz həmçinin 542 donuzquyruqlu makaka haqqında faktiki məlumatlarımızın nəsil şəcərəsini də nəzərdən keçiririk və bu damazlıq strukturunun diktə etdiyi kovariasiya strukturu ilə simulyasiya edilmiş çoxdəyişənli normal əlamət məlumatları ilə. Yenə biz həm normal paylanmış əlamətin, həm də eşik modelinə uyğun olaraq normal paylanmış gizli dəyişən tərəfindən diktə edilən sıfır şişirdilmiş sıra əlamətinin simulyasiyasını nəzərdən keçiririk (yenidən Şəkil 3 ilə təmsil olunur). Hər bir ssenariyə uyğun olaraq dörd miras xüsusiyyəti nəzərə alınır: h 2 = 0,4, 0,6, 0,75, 0,90. İrsiliyin hər bir dəyəri üçün simulyasiya edilmiş məlumat dəstlərinin sayı 200-dür.

WaNPRC donuz quyruqlu makakalar

Tədqiqat populyasiyası Vaşinqton Universitetinin Milli Primat Tədqiqat Mərkəzində (WaNPRC) 542 donuz quyruqlu makaka üçün altı nəsil damazlıq məlumatından ibarətdir. 2002-ci ildə mərkəzdə mövcud olan 189 dişi meymun üçün fenotipik məlumatlar mövcuddur, o zaman yaşları 4,7 ilə 29,2 arasında, orta yaş 10,11 ildir. Gənc meymunlar həddən artıq təmsil olunur ( n = 4,7 və 6 yaş arasında olan meymunlar üçün 45), yaşlı meymunlar isə az təmsil olunur (ilə n = 17 yaşdan 29,2 yaşa qədər olan meymunlar üçün 12).

DDD üçün bir proksi olaraq, sümük spurs kimi də tanınan osteofitozu (OST) ölçdük. Hər bir meymunun onurğa beynindən keçən mümkün 16 fəqərəarası boşluğun hər birində rentgenoqrafiya vasitəsilə hər bir meymunun OST əlamət dəyərləri müəyyən edildi və hər bir boşluq təsirsiz, yüngül, orta və ya ağır sümük üçün 0, 1, 2 və ya 3 olaraq qeyd edildi. müvafiq olaraq dəyişir. Məlumatların toplanması və primat qurğusunun təfərrüatları Kramer, Newell-Morris Simkin (2002) tərəfindən aparılan araşdırmada tapıla bilər.

Bu xam məlumatlardan, ehtimal olunan nəticə əlaməti kimi istifadə etmək üçün onları hər meymun üçün bir ədədlə ümumiləşdirməyin bir sıra mümkün yolları var. Bəlkə də ən bariz seçim, bütün fəqərəarası boşluqlardan alınan dəyərlərin sadə cəmi nəzərə alınmadı, çünki hər bir meymunun fərqli sayda qeydə alınmış 16 ümumi fəqərəarası boşluqdan məlumat var idi, bu dəyərdə yuxarıya doğru meyl olacaqdı. daha çox boşluq olan meymunlar qeydə alınıb. Buna görə də, meymunların böyük əksəriyyətinin tam məlumatlara malik olduğu fəqərəarası boşluqların alt nümunəsinə diqqət yetirməyi seçirik. Xüsusilə, L5-dən T10-a qədər olan yeddi fəqərəarası boşluqla, bu boşluqlar haqqında tam məlumatı olan 189 meymundan cəmi 173-ü var. Daha sonra cəmi 10 sıralı kateqoriyaya malik olan bir fenotip vermək üçün üçdən az meymunu olan bitişik kateqoriyaları birləşdirdik.


Nəticələr

Əvvəlki R1 ilə MCMC alqoritmindən sonra QGglmm paketindən istifadə edərək əlamət miqyasının irsiyyətinin hesablanması Cədvəl 1-də göstərilmişdir və irsiyyətin əlamət və gizli şkala üzrə posterior paylanması Şəkil 2-də təsvir edilmişdir. MCMC alqoritmi birləşdirilmişdir. . Bununla belə, latent miqyasda irsiyyət təxminlərinin diapazonu əslində bu parametr üçün mümkün dəyərlərin bütün diapazonunu əhatə edirdi, baxmayaraq ki, təxminlərin əksəriyyəti sıfıra yaxın dəyərə malikdir (şək. 2F–2J). Bütün modellər əlavə genetik dispersiyanın mövcudluğunu aşkar edir (Cədvəl 1) və çox yüksək qalıq dispersiya əslində irsiyyət qabiliyyətini sıfıra bərabərləşdirir (qalıq dispersiya σ A 2 / h 2 - σ A 2 kimi asanlıqla hesablana bilər. Hər model üçün cədvəl 1). Həmçinin aydın şəkildə görmək olar ki, modelə ərazi keyfiyyətinin təsadüfi təsir kimi əlavə edilməsi irsiyyətin qiymətləndirilməsini 1,5‒3 dəfə azaldır (müqayisə edin, Cədvəl 1-də model 1-də irsiyyət və 2-5 modelləri). Görünür, EPO nömrəsinin təmsil etdiyi Puasson tam paylanması, MCMC alqoritmi üçün məsuliyyət fərqini çıxarmaq üçün kifayət qədər məlumat vermir. EPO nömrəsi həddən artıq dağılmış Poisson paylanmasına uyğun tam ədəd kateqoriyalı dəyişəndir. Kateqorik cavab dəyişənləri olan modellərdə çox vaxt qalıq kovariasiya matrisinin dispersiya komponentlərinə uyğun gəlmək üçün kifayət qədər məlumat olmaya bilər. Məsələn, bizim vəziyyətimizdə EPO-su 5 və ya 6-ya bərabər olan şəxslər izahedici dəyişənlərin bütün kombinasiyalarında təqdim olunmaya bilər. Həmçinin, kateqoriyalı cavab dəyişənləri vəziyyətində, uyğunlaşdırma prosesi çox yaxşı olmaya bilər ki, bu da adətən daha çox hesablama vaxtı və daha az etibarlılıq deməkdir. Məsələn, bizim vəziyyətimizdə avtokorrelyasiyaları məqbul səviyyədə saxlamaq üçün böyük hesablamalardan istifadə etməli olduq. MCMC alqoritmi qalıq dispersiyanı təyin etmədən onu təxmin etməyə çalışır və bəzi dəyərlərin olmaması ilə üzləşir. Qalıq dispersiyanın fiksasiyası vəziyyətində, MCMC alqoritmi artıq qalıq dispersiya parametrini araşdırmamalıdır. Buna görə də, əvvəlki R2-də qalıq dispersiyanı 1-ə təyin etdik, baxmayaraq ki, bu adətən ikili dəyişənlər üçün tövsiyə olunur (Reid və digərləri, 2011b De Villemereuil, Gimenez və Doligez, 2013). Baxmayaraq ki, bu, özlüyündə heç bir ciddi problem yaratmasa da, sadəcə olaraq, nəticələri necə təqdim etdiyimizə diqqət yetirməliyik. Cədvəl 2-dəki nəticələr, ehtimal olunan qalıq dispersiya kontekstinə daxil edilmədən düzgün şərh edilə bilməz (Hadfield, 2018). Biz əlavə dispersiyanın dəyişmə hüdudlarını aşkar etmək və araşdırmaq üçün bir üsul kimi qalıq dispersiyadan istifadə etdik. Bu məqsədlə qalıq dispersiyanı sıfıra düzəltmək daha məqsədəuyğundur, lakin MCMCglmm bu şərtlə qarışmayacaq (diferans komponenti sıfırla üst-üstə düşə bilməz). Görünür, qalıq dispersiya artdıqca qarışdırma xassələri yaxşılaşır, lakin bəzi məqamlarda aşağı/daşma ilə bağlı problemlər yaranmağa başlayır (Van Dyk & Meng, 2001). Beləliklə, MCMCglmm-dən istifadə edərək qalıq fərqi 1-də düzəltmək üçün kompromis həll yoludur. Beləliklə, qalıq dispersiyanı 1-ə təyin edərək, MCMCglmm alqoritmindən istifadə etmək üçün tövsiyə olunan təcrübəyə əməl edirik (De Villemereuil, 2012 Hadfield, 2018) və nəticələrimizi əvvəllər əldə edilmiş oxşar nəticələrlə (Reid və digərləri, 2011b) daha müqayisəli edirik.

R düsturunda yazılmış sabit və təsadüfi təsir düsturları DIC sapma məlumatı meyarıdır 95% CI ən yüksək posterior sıxlıq bölgələri kimi hesablanmış etibarlı intervallardır sabit effekt pMCMC dəyərinə malikdir ≈ 0.05 Nest.Q.Nrec sayı kimi qiymətləndirilən yetişdirmə sahəsinin keyfiyyətidir işə qəbul edilənlərin.

Şəkil 2: Qalıq kovariasiya strukturu üçün əvvəlki R1-dən istifadə edərək MCMC alqoritmi ilə təxminiləşdirilmiş EPO nömrəsinin irsiyyətinin posterior paylanması.

R düsturunda yazılmış sabit və təsadüfi təsir düsturları DIC sapma məlumatı meyarıdır 95% CI ən yüksək posterior sıxlıq bölgələri kimi hesablanmış etibarlı intervallardır sabit təsirin pMCMC dəyəri ≈ 0.05 Nest.Q.Nrec kimi qiymətləndirilən yetişdirmə sahəsinin keyfiyyəti deməkdir işə qəbul olunanların sayı.

Əvvəlki R2 ilə MCMC alqoritmindən sonra QGglmm paketindən istifadə edərək əlamət şkalası üzrə irsiyyət təxminləri Cədvəl 2-də, əlamət şkalası və gizli miqyasda irsiliyin posterior paylanması Şəkil 3-də təqdim edilmişdir. Qalıqların fiksasiyası dispersiya əlavə genetik variasiya və irsiyyətin təxmin edilən dəyərlərini artırdı (Cədvəl 2). Bütün modellərdə əlamətlər şkalası üzrə irsiyyət üçün 95% etibarlı intervalın yuxarı həddi 0,11-dən çox deyil. İrsiyyət təxminlərində təxminən 1,5 dəfə azalma, heyvandarlıq sahəsində istehsal olunan işə qəbul edilənlərin sayı ilə təxmin edilən ümumi mühit təsadüfi amilini ehtiva edən modellərdə də qorunur. EPO nömrəsinin irsiyyət dəyərlərinin posterior paylanması rejimi təxminən 6,5-10,9% təşkil edir (Cədvəl 2). Xatırlatmaq lazımdır ki, Cədvəl 2 sabit qalıq dispersiya ilə MCMCglmm nəticələrini göstərir, ona görə də biz onu irsiliyin nöqtə qiymətləndirmələri (bizim halda rejimlər) üçün yuxarı həddi hesab etdik. Simulyasiya edilmiş əlamət üçün bütün modellər üçün əlavə genetik variasiyanın təxminləri aşağıdır (effektiv sıfır) və sıfır əlamətin irsiyyəti təxminən 1-2% təşkil edir (diferans komponenti üçün 95% CI sıfırla üst-üstə düşə bilməz, beləliklə, tam olaraq sıfır irsiyyət və əlavə dispersiya qiymətlərini əldə etmək mümkün deyil). Rəsmi statistik testlər göstərdi ki, Cədvəl 2-də sadalanan modellər tərəfindən əldə edilən EPO nömrəsinin irsiyyətinin posterior paylanmaları simulyasiya edilmiş əlamətin oxşar paylanmasından (Wilcoxon rütbə cəmi testi (ikitərəfli), səh < 0,001 bütün modellər üçün lütfən, Cədvəl 2-dən model 3 üçün müşahidə edilən və simulyasiya edilmiş əlamətlərin irsiliklərinin posterior paylanması nümunəsi kimi Şəkil 4-ə baxın).

Şəkil 3: Qalıq kovariasiya strukturu üçün əvvəlki R2-dən istifadə etməklə MCMC alqoritmi ilə təxminiləşdirilmiş EPO nömrəsinin irsiyyətinin posterior paylanması.

Şəkil 4: Cədvəl 2-də 3-cü model üçün əlamətlər şkalasında EPO nömrəsinin irsiliyinin və simulyasiya edilmiş əlamətin irsiliyinin posterior paylanması.

Biz ənənəvi model seçimindən istifadə etmədik, lakin əlavə genetik variasiyanın dəyişməsini araşdırmaq üçün sabit təsir strukturunda fərqlənən bir sıra heyvan modelləri qurduq.Buna görə də, sabit amil kimi cinsi uyğunluğu olan birdəyişənli modellərdə irsiyyət təxminlərinin aşağıya doğru istiqamətləndirilməsi (Wolak, Roff & Fairbairn, 2015) kritik deyil, çünki biz sabit təsiri olmayan ən sadə modellərdən əldə edilən irsiyyət təxminlərini də təhlil etdik. Biz irsiyyətin “əsl qərəzsiz” qiymətləndirilməsini təmin etməli olduğuna inandığımız vahid modelin tapılmasına diqqəti cəmləməkdənsə, ümumilikdə əlavə genetik variasiyada mümkün dəyişkənlik sərhədlərini araşdırırıq. Bununla belə, sabit təsir kimi uyğunlaşdırılmış cinsin səbəb olduğu əlavə genetik variasiyaların birgə təxminlərində qərəzliliyi yoxlamaq daha pisdir.

İrsi qabiliyyətlərin və əlaqəli əlavə genetik variasiyaların cinsdən asılı olaraq təxminləri Əlavə Materiallarda Cədvəl S1 və S2-də təqdim olunur. Məlumatlar göstərir ki, aşağıya doğru meyl var, lakin irsiyyətlərdə cinslərarası fərqləri və modellər arasında bu təxmindəki dəyişikliyi nəzərə alsaq, bu, çox kiçikdir. Bu qərəz yalnız irsiyyətlərin orta hesabla qiymətləndirilməsini təhlil etdikdə aydın görünür. Məsələn, fiksasiya qalıq variasiyası olmayan modellərdə qadınlarda EPO irsiyyətinin orta hesablanmış nöqtəsi (rejimi) təqribən 0,009, kişilərdə isə təxminən 0,007-dir (Cədvəl S1), lakin birdəyişənli model cinsi sabit bir amil olaraq orta irsiyyəti 0,006 kimi qiymətləndirmişdir. (Cədvəl 1, model 5). Eyni şey sabit qalıq dispersiyaya malik modellərə də aiddir. Qadınlar üçün EPO irsiyyət rejimi orta hesabla 0,099, kişilər üçün isə orta hesabla 0,087-dir (Cədvəl S2), lakin EPO irsiyyətinin birgə qiymətləndirilməsi 0,065-dir (Cədvəl 2, model 5).

Beləliklə, heyvan modeli ilə qiymətləndirilən pied milçəktutanda EPO nömrəsinin dar mənalı irsiyyətinin nöqtə təxmini (rejimi) çox aşağıdır: istifadə olunan modeldən asılı olaraq irsiyyətin (rejimin) nöqtə qiymətləndirməsi 0,005-dən dəyişirdi. 0.11 və 95% etimad intervalının sərhədləri [0-0.16] ən geniş diapazondadır.


Müəllif məlumatı

Əlaqələr

Roslin İnstitutu, Kral (Dik) Baytarlıq Araşdırmaları Məktəbi, Edinburq Universiteti, Pasxa Buş Kampusu, Midlothian, EH25 9RG, Şotlandiya, Böyük Britaniya

Konrad Rawlik, Oriol Canela-Xandri və Albert Tenesa

MRC IGMM-də MRC İnsan Genetika Bölməsi, Edinburq Universiteti, Qərb Ümumi Xəstəxanası, Crewe Road South, Edinburq, EH4 2XU, Böyük Britaniya

Siz həmçinin bu müəllifi PubMed Google Scholar-da axtara bilərsiniz

Siz həmçinin bu müəllifi PubMed Google Scholar-da axtara bilərsiniz

Siz həmçinin bu müəllifi PubMed Google Scholar-da axtara bilərsiniz

Müəllif


Elektron əlavə materialı https://doi.org/10.6084/m9.figshare.c.4700591 saytında onlayn əldə etmək olar.

Məhdudiyyətsiz istifadəyə icazə verən Creative Commons Attribution License http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ şərtlərinə əsasən Royal Society tərəfindən nəşr olunub, orijinal müəllif və mənbə qeyd olunmaqla.

İstinadlar

. 1859 Növlərin mənşəyi haqqında , 6-cı nəşr. CreateSpace Müstəqil Nəşriyyat Platforması. London, Böyük Britaniya: John Murray. Google Alim

. 1999 Erkən heyvanların əhliləşdirilməsi: Farm-Tülkü Təcrübəsi: 40 illik təcrübədə ovlanmaq üçün yetişdirilən tülkülər davranış genetikası və inkişaf arasında qarşılıqlı əlaqəni təklif edən əlamətdar çevrilmələr nümayiş etdirirlər. am. Sci. 87, 160-169. (doi:10.1511/1999.2.160) Crossref, ISI, Google Scholar

. 2002 Fiziologiya/həyat tarixi əlaqəsi. Trends Ecol. Təkamül. 17, 462-468. (doi:10.1016/S0169-5347(02)02578-8) Crossref, ISI, Google Scholar

Réale D, Garant D, Humphries MM, Bergeron P, Careau V, Montiglio PO

. 2010 Şəxsiyyət və əhali səviyyəsində həyat sürəti sindromu konsepsiyasının ortaya çıxması. Fil. Trans. R. Soc. B 365, 4051-4063. (doi:10.1098/rstb.2010.0208) Link, ISI, Google Scholar

. 2012 Performans, şəxsiyyət və enerji: korrelyasiya, səbəbiyyət və mexanizm. Fiziol. Biokimya. Zool. 85, 543-571. (doi:10.1086/666970) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Réale D, Reader SM, Sol D, McDougall PT, Dingemanse NJ

. 2007 Heyvan temperamentinin ekologiya və təkamül daxilində inteqrasiyası. Biol. Kemb. Filos. Soc. 82, 291-318. (doi:10.1111/j.1469-185X.2007.00010.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Wikelski M, Spinney L, Schelsky W, Scheuerlein A, Gwinner E

. 2003 Tropik oturaq quşlarda həyatın yavaş tempi: müxtəlif enliklərdən olan dörd stonechat populyasiyasında ümumi bağ təcrübəsi. Proc. R. Soc. London. B 270, 2383-2388. (doi:10.1098/rspb.2003.2500) Link, ISI, Google Scholar

Martin LB, Hasselquist D, Wikelski M

. 2006 İmmunitet müdafiəsinə investisiya ev sərçələrinin həyat sürəti ilə əlaqələndirilir. Ekologiya 147, 565-575. (doi:10.1007/s00442-005-0314-y) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2008 Yığılmış balıq populyasiyalarından sürətli böyümə və cəsarətli şəxsiyyət xüsusiyyətləri ilə genotiplərin sürətlə tükənməsi. Proc. Natl akad. Sci. ABŞ 105, 2919-2922. (doi:10.1073/pnas.0708159105) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Le Galliard J-F, Paquet M, Cisel M, Montes-Poloni L

. 2013 Şəxsiyyət və həyat tempi sindromu: kəşfiyyat, maddələr mübadiləsi və lokomotor performanslarda variasiya və seçim. Funksiya. Ekol. 27, 136-144. (doi:10.1111/1365-2435.12017) Crossref, ISI, Google Scholar

Kern EMA, Robinson D, Gass E, Godwin J, Langerhans RB

. 2016 Şəxsiyyət, morfologiya və performansın əlaqəli təkamülü. Anim. Davranış. 117, 79-86. (doi:10.1016/j.anbehav.2016.04.007) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2015 Yeniyetmə çubuqlarda yırtıcı əleyhinə davranış və kamuflyaj nümunəsi arasında fenotipik inteqrasiya. Təkamül 69, 830-838. (doi:10.1111/evo.12600) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 1996 Kəmiyyət genetikasına giriş , 4-cü nəşr. London, Böyük Britaniya: Pearson. Google Alim

Dingemanse NJ, Kazem AJN, Réale D, Wright J

. 2010 Davranış reaksiya normaları: heyvan şəxsiyyəti fərdi plastikliyə cavab verir. Trends Ecol. Təkamül. 25, 81-89. (doi:10.1016/j.tree.2009.07.013) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Thomas PB, Herrel A, Hardy I, Aujard F, Pouydebat E

. 2016 Kəşfiyyat davranışı və morfologiyası əsirlikdə olan boz siçan lemurlarında əlaqələndirilir (Mikrosebus murinus) . Int. J. Primatol. 37, 405-415. (doi:10.1007/s10764-016-9908-y) Crossref, ISI, Google Scholar

Mazza V, Eccard JA, Zaccaroni M, Jacob J, Dammhahn M

. 2018 Sürətli və çevik: koqnitiv üslub kiçik məməlilərdə idrakda fərdi dəyişkənliyə səbəb olur. Anim. Davranış. 137, 119-132. (doi:10.1016/j.anbehav.2018.01.011) Crossref, ISI, Google Scholar

Griffin AS, Guillette LM, Healy SD

. 2015 İdrak və şəxsiyyət: yaranan sahənin təhlili. Trends Ecol. Təkamül. 30, 207-214. (doi:10.1016/j.tree.2015.01.012) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2002 Vəhşi təbiətdən olan böyük döşlərdə kəşfiyyat davranışının təkrarlanması və irsiyyəti. Anim. Davranış. 64, 929-938. (doi:10.1006/anbe.2002.2006) Crossref, ISI, Google Scholar

Sinn DL, Apiolaza LA, Moltschaniwskyj NA

. 2006 Kalamar şəxsiyyət xüsusiyyətlərinin irsiyyət və fitneslə əlaqəli nəticələri. J. Evol. Biol. 19, 1437-1447. (doi:10.1111/j.1420-9101.2006.01136.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Williamson DE, Coleman K, Bacanu S, Devlin BJ, Rogers J, Ryan ND, Cameron JL

. 2003 Körpə rhesus makakalarında qorxulu-narahat endofenotiplərin irsiyyəti: ilkin hesabat. Biol. Psixiatriya 53, 284-291. (doi:10.1016/S0006-3223(02)01601-3) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Weiss A, King JE, Figueredo AJ

. 2000 Şimpanzelərdə şəxsiyyət faktorlarının irsiyyəti (Pan troglodytes) . Davranış. Genet. 30, 213-221. (doi:10.1023/A:1001966224914) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Dochtermann NA, Schwab T, Sih A, Dochtermann NA

. 2015 Əlavə genetik dəyişkənliyin şəxsiyyət dəyişikliyinə töhfəsi: şəxsiyyətin irsiyyəti. Proc. R. Soc. B 282, 20142201. (doi:10.1098/rspb.2014.2201) Link, ISI, Google Scholar

Sih A, Bell AM, Chadwick Johnson J, Ziemba RE

. 2004 Davranış sindromları: inteqrativ icmal. Q. Rev. Biol. 51, 211-244. Google Alim

. 1996 Təbii irs: onları laboratoriyada etibarlı şəkildə qiymətləndirmək olarmı? Təkamül 50, 2149-2157. Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 1992 Kəmiyyət əlamətlərin təkamül qabiliyyətinin və dəyişkənliyinin müqayisəsi. Genetika 130, 195-204. PubMed, ISI, Google Scholar

. 2001 Həyat tarixi, təkamülü. Ensikl. Biomüxtəliflər. 3, 715-728. (doi:10.1016/B0-12-226865-2/00175-9) Çarpaz, Google Scholar

. 2004 "Heyvan modelindən" istifadə edərək təbii populyasiyalarda genetik parametrlərin qiymətləndirilməsi. Fil. Trans. R. Soc. London. B 359, 873-890. (doi:10.1098/rstb.2003.1437) Link, ISI, Google Scholar

. 2007 Qohumlar arasında oxşarlığın genetik və ekoloji səbəblərini necə ayırmaq olar. J. Evol. Biol. 20, 1890-1903. (doi:10.1111/j.1420-9101.2007.01377.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Landes J, Henry P, Hardy I, Perret M, Pavard S

. 2019 Dişi çoxalma boz siçan lemurları üçün əsirlikdə yaşamaq üçün heç bir xərc çəkmir. Ekol. Təkamül. 9, 6189-6198. PubMed, ISI, Google Scholar

2012 Boz siçan lemuru: yaşlanma tədqiqatları üçün insan olmayan primat modeli. Yaşlanma Res. Rev. 11, 150-162. (doi:10.1016/j.arr.2011.07.001) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2012 Kiçik iteropar məməlilərdəki şəxsiyyət fərqləri həyat tarixinin dəyişməsi ilə qorunurmu? Proc. R. Soc. B 279, 2645-2651. (doi:10.1098/rspb.2012.0212) Link, ISI, Google Scholar

Zablocki-Tomas PB, Herrel A, Rabardel L, Perret M, Aujard F, Pouydebat E

. 2018 Şəxsiyyət və performans kiçik bir primatda yaş və erkən həyat parametrlərindən təsirlənir. Ekol. Təkamül. 8, 4598-4605. (doi:10.1002/ece3.3833) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 1998 Evolvability. Proc. Natl akad. Sci. ABŞ 95, 8420-8427. (doi:10.1073/pnas.95.15.8420) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 1987 Təbii seleksiya və fitnes komponentlərinin irsiyyəti. İrsiyyət (Ed.) 59, 181-197. (doi:10.1038/hdy.1987.113) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 1991 Həyat tarixi əlamətlərinin aşağı irsiyyəti haqqında. Təkamül 45, 853-861. (doi:10.1111/j.1558-5646.1991.tb04354.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

2012 Aşağı irsilik, lakin qırmızı dələ davranışları arasında genetik və ana korrelyasiya. J. Evol. Biol. 25, 614-624. (doi:10.1111/j.1420-9101.2012.02456.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 1996 Genetik korrelyasiyaların təkamülü: nümunələrin təhlili. Təkamül 50, 1392-1403. (doi:10.1111/j.1558-5646.1996.tb03913.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Hapke A, Eberle M, Zischler H

. 2003 Yeni mikrosatellit markerlərinin təcrid edilməsi və dörd növ siçan lemurunda tətbiqi (Mikrosebus sp . ) . Mol. Ekol. Qeydlər 3, 205-208. (doi:10.1046/j.1471-8286.2003.00398.x) Crossref, Google Scholar

Radespiel U, Sarıkaya Z, Zimmermann E

. 2001 Sərbəst yaşayan gecə primat populyasiyasında sosiogenetik quruluş: boz siçan lemurunda cinsə xas fərqlər (Mikrosebus murinus) . Davranış. Ekol. Sosiobiol. 50, 493-502. (doi:10.1007/s002650100402) Crossref, ISI, Google Scholar

Wimmer B, Tautz D, Kappeler PM

. 2002 Boz siçan lemurunun genetik populyasiya quruluşu (Mikrosebus murinus), Madaqaskardan olan bazal primat. Davranış. Ekol. Sosiobiol. 52, 166-175. (doi:10.1007/s00265-002-0497-8) Crossref, ISI, Google Scholar

Radespiel U, Secco V, Drögemuöller C, Braune P, Labes E, Zimmermann E

. 2002 Boz siçan lemurlarında cinsi seçim, çoxlu cütləşmə və atalıq, Mikrosebus murinus . Anim. Davranış. 63, 259-268. (doi:10.1006/anbe.2001.1924) Crossref, ISI, Google Scholar

. 2013 Utancaq insanlar davranış baxımından daha az dəyişkəndirmi? Siçan lemurlarının əsir populyasiyasından fikirlər. Primatlar 54, 309-314. (doi:10.1007/s10329-013-0360-8) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Castanet J, Croci S, Aujard F, Perret M, Cubo J, de Margerie E

. 2004 Kiçik bir primatda sümük və yaş təxminində dayanmış böyümə xətləri: Mikrosebus murinus . J. Zool. 263, 31-39. (doi:10.1017/S0952836904004844) Crossref, ISI, Google Scholar

Butler DG, Cullis BR, Gilmour AR, Gogel BJ, Thompson R

. 2009 ASReml-R istinad təlimatı: ASReml qalıq maksimum ehtimal (REML) ilə ümumi xətti qarışıq model altında dispersiya komponentlərini təxmin edir.. Brisbane, Avstraliya: İlkin Sənaye və Balıqçılıq Departamenti . Google Alim

Winney IS, Schroeder J, Nakagawa S, Hsu YH, Simons MJP, Sánchez-Tójar A, Mannarelli ME, Burk T

. 2018 Vəhşi ötüşkəndə yetkinlik yaşına çatmayan və yetkin həyat tarixi mərhələlərində şəxsiyyətə irsiyyət və sosial nəsil təsirləri. J. Evol. Biol. 31, 75-87. (doi:10.1111/jeb.13197) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Wilson AJ, Réale D, Clements MN, Morrissey MM, Postma E, Walling C, Kruuk LEB, Nussey DH

. 2010 Heyvan modeli üçün ekoloqun bələdçisi. J. Anim. Ekol. 79, 13-26. (doi:10.1111/j.1365-2656.2009.01639.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Hansen TF, Pélabon C, Houle D

. 2011 İrsiyyət təkamül deyil. Təkamül. Biol. 38, 258-277. (doi:10.1007/s11692-011-9127-6) Crossref, ISI, Google Scholar

. 2008 Çoxdəyişənli simvollarda təkamül qabiliyyətinin və məhdudiyyətin ölçülməsi və müqayisəsi. J. Evol. Biol. 21, 1201-1219. (doi:10.1111/j.1420-9101.2008.01573.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

St-Hilaire É, Réale D, Garant D

. 2017 Vəhşi şərq sincaplarında itaətkarlığın müəyyənediciləri, seçimi və irsiyyəti (Tamias striatus) . Davranış. Ekol. Sosiobiol. 71, 88. (doi:10.1007/s00265-017-2320-6) Crossref, ISI, Google Scholar

Andrews CP, Kruuk LEB, Smiseth PT

. 2016 Mürəkkəb valideyn qayğısının təkamülü: valideyn və övlad xüsusiyyətləri arasında fenotipik və genetik korrelyasiya. Davranış. Ekol. 28, 39-48. (doi:10.1093/beheco/arw129) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Reale D, Festa-Bianchet M, Jorgenson JTJ, Réale D, Festa-Bianchet M, Jorgenson JTJ

. 1999 Yabanı iri buynuzlu qoyunlarda bədən kütləsinin irsiyyət qabiliyyəti yaşa və mövsümə görə dəyişir. İrsiyyət (Edinb.) 83, 526-532. (doi:10.1038/sj.hdy.6885430) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Kruuk LEB, Clutton-brock TH, Slate J, Pemberton JM, Brotherstone S, Guinness FE

. 2000 Vəhşi məməli populyasiyasında fitnesin irsiyyəti. Proc. Natl akad. Sci. ABŞ 97, 698-703. (doi:10.1073/pnas.97.2.698) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Charpentier MJE, Tung J, Altmann J, Alberts SC

. 2008 Vəhşi babunlarda yetkinlik yaşı: genetik, ətraf mühit və demoqrafik təsirlər. Mol. Ekol. 17, 2026-2040. (doi:10.1111/j.1365-294X.2008.03724.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

van Oers K, Drent PJ, de Jong G, van Noordwijk AJ

. 2004 Quşların şəxsiyyət xüsusiyyətlərində əlavə və əlavə olmayan genetik variasiya. İrsiyyət (Ed.) 93, 496-503. (doi:10.1038/sj.hdy.6800530) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2008 Niyə h 2 həmişə bərabər olmur VA/VP? J. Evol. Biol. 21, 647-650. (doi:10.1111/j.1420-9101.2008.01500.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Dingemanse NJ, Dochtermann NA

. 2012 Davranışda fərdi dəyişkənliyin miqdarının müəyyən edilməsi: qarışıq effektli modelləşdirmə yanaşmaları. J. Anim. Ekol. 82(noyabr), 39-54. (doi:10.1111/1365-2656.12013) PubMed, ISI, Google Scholar

Thomas PB, Pouydebat E, Hardy I, Aujard F, Ross CF, Herrel A

. 2015 Boz siçan lemurunda dişləmə qüvvəsində cinsi dimorfizm. J. Zool. 296, 133-138. (doi:10.1111/jzo.12225) Crossref, ISI, Google Scholar

Thomas PB, Pouydebat E, Brazidec ML, Aujard F, Herrel A

. 2016 Əsir olan boz siçan lemurlarında çəkmə gücünün müəyyənediciləri. J. Zool. 298, 77-81. (doi:10.1111/jzo.12292) Crossref, ISI, Google Scholar

. 2008 Heyvanların şəxsiyyət xüsusiyyətləri həyat tarixinin məhsuldarlığı ilə əlaqələndirilirmi? Trends Ecol. Təkamül. 23, 361-368. (doi:10.1016/j.tree.2008.04.003) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2004 Davranış sindromları: ekoloji və təkamül icmalı. Trends Ecol. Təkamül. 19, 372-378. (doi:10.1016/j.tree.2004.04.009) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Careau V, Montiglio P, Humphries MM, Réale D

. 2015 Vəhşi sincaplarda enerji xərcləri və şəxsiyyət. Davranış. Ekol. Sosiobiol. 69, 653-661. (doi:10.1007/s00265-015-1876-2) Crossref, ISI, Google Scholar

Montiglio P, Garant D, Pelletier F, Réale D

. 2012 Şəxsiyyət fərqləri vəhşi şərq sincaplarının populyasiyasında uzunmüddətli stress reaktivliyi ilə əlaqədardır, Tamias striatus . Anim. Davranış. 84, 1071-1079. (doi:10.1016/j.anbehav.2012.08.010) Crossref, ISI, Google Scholar

. 1988 Genetik və fenotipik korrelyasiyaların müqayisəsi. Təkamül 42, 958-968. (doi:10.1111/j.1558-5646.1988.tb02514.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Jensen H, Sæther B, Ringsby TH, Tufto J, Griffith SC, Ellegren H

. 2003 Ev sərçəsində irsiyyətdə cinsi dəyişkənlik və morfoloji əlamətlərin genetik korrelyasiyası (Yoldan keçən yerli) . J. Evol. Biol. 16, 1296-1307. (doi:10.1046/j.1420-9101.2003.00614.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2017 Mikrotəkamül tədqiqatlarında naməlum valideynlər arasında genetik fərqlərin uçotu: genetik qrupları kəmiyyət genetik heyvan modellərinə necə daxil etmək olar. J. Anim. Ekol. 86, 7-20. (doi:10.1111/1365-2656.12597) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Fredsted T, Pertoldi C, Schierup MH, Kappeler PM

. 2005 Mikrosatellit analizləri boz siçan lemurlarında incə miqyaslı genetik quruluşu aşkar etdi (Mikrosebus murinus) . Mol. Ekol. 14, 2363-2372. (doi:10.1111/j.1365-294X.2005.02596.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

2016 Siçan lemurlarında geogenetik nümunələr (cins Mikrosebus) keçmiş Madaqaskar meşələrinin xəyallarını ortaya qoyur. Proc. Natl akad. Sci. ABŞ 113, 8049-8056. (doi:10.1073/pnas.1601081113) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Olivieri GL, Sousa V, Chikhi L, Radespiel U

. 2008 Genetik müxtəliflik və quruluşdan qorunmaya: üç siçan lemur növündə son populyasiyanın genetik imzası (Mikrosebus spp.) . Biol. Konserv. 141, 1257-1271. (doi:10.1016/j.biocon.2008.02.025) Crossref, ISI, Google Scholar

Bell AM, Hankison SJ, Laskowski KL

. 2009 Davranışın təkrarlanabilirliyi: meta-analiz. Anim. Davranış. 77, 771-783. (doi:10.1016/j.anbehav.2008.12.022) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Herborn KA, Macleod R, Miles WTS, Schofield ANB, Alexander L, Arnold KE

. 2010 Əsirlikdəki şəxsiyyət təbiətdəki şəxsiyyəti əks etdirir. Anim. Davranış. 79, 835-843. (doi:10.1016/j.anbehav.2009.12.026) Crossref, ISI, Google Scholar

. 2000 Laboratoriya və sahə irsiliyi. In Təbiətdə adaptiv genetik variasiya (red. TA Mousseau, B Sinervo, JA Endler), səh. 200-218. New York, NY: Oxford University Press. Google Alim


Videoya baxın: Генетик: Азербайджанцы потомки древних цивилизаций. (BiləR 2022).