Məlumat

Heterozigot genlərdən fərqli olaraq homozigot dominant genləriniz varsa, protein istehsalı ikiqat artırmı?

Heterozigot genlərdən fərqli olaraq homozigot dominant genləriniz varsa, protein istehsalı ikiqat artırmı?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Məktəbdə bizə kifayət qədər sadə dillə öyrədirdilər. Bizə dedilər ki, hər genin dominant və resessiv növü var və dominant gen varsa, zülal istehsal olunur, yoxdursa, zülal istehsal olunmur. Sadəcə bizə dedilər ki, dominantlıq bəzi genlərin daxili xüsusiyyətidir.

Bununla belə, bir az tədqiq etdikdən sonra görürəm ki, bəzi genlər dominantdır, çünki onların müvafiq allelləri sadəcə zülal deyil, dominant olanı edir (səhv edirəmsə, məni düzəldin).

Bu o deməkdirmi ki, əgər kimsə müəyyən bir gen üçün homozigot dominantdırsa, heterozqot genləri olan biri kimi həmin müəyyən zülalın ikiqat miqdarını istehsal edir və ya dominant genlərdən birinin ifadəsini boğan bir mexanizm varmı?


Dominantlıq fenotip əsasında müəyyən edilir

Dominantlıq maraq fenotipinə əsasən müəyyən edilir. Bir fenotip seçin, məsələn, palto rəngini söyləyin. Əgər genotiplərAAAaeyni palto rəngi isəaabaşqa palto rəngi var, ondaAüzərində dominantdıra.

Konsepsiya hətta zülal istehsal etməyən ardıcıllıq üçün də keçərlidir

Dominantlıq anlayışı dispersiyanın fenotipik dispersiyanı izah edən hər hansı bir lokusu üçün tətbiq oluna bilər, bu lokusun zülal kodlaması olub-olmamasından asılı olmayaraq.

Fenotipə təsir edən əksər ardıcıllıqlar heç bir protein istehsal etməyən tənzimləyici ardıcıllıqlardır. Belə olan halda, dominantlığın daha çox zülal istehsal edən allel olması ilə bağlı intuisiyanız həqiqətən çox məna kəsb etmir.

Mexanizm

Bu cür dominantlıq münasibətinə çoxlu mexanizmlər yol verə bilər. Resessiv allelin funksiya itkisi mutasiyasından qaynaqlanması qeyri-adi deyil. Belə olan halda, bəli, ehtimal kiAAgenotip iki dəfə çox zülal istehsal edirAagenotiplər. Ancaq bu, şübhəsiz ki, yeganə mümkün mexanizm deyil. Diqqət yetirin ki, istehsal edilən zülalların sayıAAgenotip istehsal olunan protein sayından iki dəfə çoxdurAagenotip, dominant mənanın tərifi ilə maraq fenotipinə heç nə dəyişməyəcək.

Dominantlıq əslində olduqca qeyri-adidir

Əksər fenotipik əlamətlər əslində bir neçə lokusun təsirindən yaranır və bu lokuslarda alelik əlaqə nadir hallarda mükəmməl dominant olur. Mükəmməl dominantlıq reallıqda mövcuddur, lakin intro dərslərində mütləq artıq təmsil olunur, çünki onlar öyrənmə hallarını başa düşmək asandır.

Fitnes

Qeyd edək ki, allelin nə qədər resessiv olması ilə onun nə qədər zərərli olması arasında müsbət korrelyasiya var. Bu, resessiv allelin mütləq zərərli olması demək deyil, lakin bir tendensiya var.


Bu, mənim məktəbimdə tələbələrin olması ilə bağlı geniş kurrikulumun həqiqətən yaxşı cəhətlərindən biridir yox bayramlarda görüləcək işləri təyin edin. Bu, evdəki vaxtın dincəlməyə, özünü bərpa etməyə və qarşıdakı müddətə hazırlaşmağa sərf etməyə imkan verir. Ancaq bəzilərinizin növbəti dövr başlamazdan əvvəl nə etmək istəyə biləcəyi ilə bağlı təklif verə bilərəmmi? Oxumaq və gündə bir fəsil oxumaq üçün həqiqətən yaxşı bir kitab tapın. Sevimli Biologiya kitablarımdan bəziləri ilə bağlı bəzi şəxsi təkliflər.

Matt Ridley tərəfindən “Genome” həqiqətən maraqlı oxunuşdur. Mən onu ilk dəfə 2000-ci ildə nəşr olunduqdan sonra təkrar-təkrar oxumuşam. Fəsillər qısadır, lakin daxilindəki fikirlər mühüm və çətin olur. 23 fəsil hər biri fərqli bir insan xromosomunda bir genə həsr olunub, lakin Ridley əyləncəli hekayələr, lətifələr və gözəl təfərrüatlarla bəzi dərin fikirlər cızmağı bacarır. Deyərdim ki, bu, Y11 (D blok) və ya Y12 (C Blok) tələbələri üçün idealdır.

Keçən il Nick Lane Elmi və Banklar Cəmiyyətlərində danışmaq üçün Etona gəldi və o, uzun müddətdir ki, bizim ən yaxşı natiqimiz haqqında idi. Bu kitab Y12/13 tələbələri üçün GCSE oxucularına nisbətən daha uyğundur, çünki onun U-dan əvvəlki kursa birbaşa əlaqələri var və bəzi mürəkkəb ideyalar var. O, mitoxondriyanın həyat tarixində oynadığı rolla maraqlanır və mənim üçün Nik Leyn ən yaxşı müasir yazıçıdır. Əgər bunu bəyənirsinizsə, onun sonrakı kitabını da tövsiyə edə bilərəm “Life Ascending”, bu da super oxunur.

Bu mənim sevimli Dawkins kitabıdır. Əgər həyat ağacının möhtəşəm süpürgəsini və planetimizdəki həyatın tarixini anlamaqda maraqlısınızsa, bunu oxumaqdan daha pis başlamağın yolları var. Dawkins mükəmməl yazı üslubuna malikdir və növlərin mürəkkəb xronologiyasını əyləncəli və izləmək asan edə bilir. Əgər siz bu kitablardan hər hansı birini oxumusunuzsa və mənə öz fikirlərinizi bildirmək istəyirsinizsə və ya başqa tövsiyələriniz varsa, zəhmət olmasa bu yazıya şərh əlavə edin ki, başqaları da görə bilsin.


Onkogenlər ilk dəfə xərçəngə səbəb olan retroviruslarda aşkar edilmişdir

Virusların xərçəngə səbəb ola biləcəyinə dair dəlil ilk dəfə 1911-ci ildən başlayaraq Peyton Rous tərəfindən aparılan bir sıra tədqiqatlardan gəldi. O, toyuqlardan fibrosarkomaları (birləşdirici toxuma şişləri) çıxardı, onları parçaladı və mərkəzdənqaçma yolu ilə hüceyrələri və qalıqları çıxardı. Supernatantı ən kiçik bakteriyaları belə saxlayan çox kiçik məsamələri olan filtrlərdən keçirdikdən sonra Rous filtratı cücələrə yeritdi. İnyeksiya edilən balaların əksəriyyətində sarkoma əmələ gəlir. Nəhayət, filtratdakı transformasiya agenti adlı bir virus olduğu göstərildi Rous sarkoma virusu (RSV). Təxminən 50 il sonra, 1966-cı ildə Rous qabaqcıl işinə görə Nobel mükafatına layiq görüldü. Onun kəşfinin əhəmiyyətinin dərk edilməsində uzun gecikmə, virusun quşlarda və ya insanlarda xərçəngə səbəb ola biləcəyi hər hansı aşkar molekulyar mexanizmin olmaması ilə əlaqədar idi.

Molekulyar bioloqların sonrakı nəsilləri RSV-nin RNT genomu ev sahibi hüceyrə genomuna daxil edilmiş DNT-yə əks transkripsiya edilən retrovirus olduğunu göstərdi (bax Şəkil 6-22). Transformasiya etməyən retroviruslar genləri ehtiva edir tıxac, pol,env, virusun struktur zülallarını və əks transkriptazı kodlayan. Bu normal retroviral genlərə əlavə olaraq, RSV kimi onkogen transformasiya edən viruslar v.-src gen. RSV-nin mutant formaları ilə aparılan sonrakı tədqiqatlar göstərdi ki, yalnız v-src gen deyil tıxac, pol, və ya env genlər, xərçəngin yaranması üçün lazım idi. V-də bir aşkar mutasiyasrc gen temperatura həssas idi transformasiya edilmiş hüceyrələr 30 ° C-də yaradıldı, lakin bu hüceyrələr 39 ° C-də normal morfologiyaya qayıtdı. v-src Beləliklə, gen onkogen kimi müəyyən edildi.

Növbəti irəliləyiş 1977-ci ildə Maykl Bişop və Harold Varmusun toyuqların və digər növlərin normal hüceyrələrində RSV v- ilə yaxından əlaqəli bir genin olduğunu göstərdiyi zaman baş verdi.src gen. Bu normal hüceyrə gen, proto-onkogen, adətən viral gendən 𠇌” (c-) prefiksi ilə fərqlənir.src). Viral onkogen və hüceyrə proto-onkogeni arasında sıx əlaqənin əlamətdar kəşfi xərçəng tədqiqatlarında düşüncəni əsaslı şəkildə dəyişdirdi, çünki xərçəngin normal və ya demək olar ki, normal genlərin təsiri ilə yarana biləcəyini göstərdi. RSV və digər onkogen virusların daxil olması nəticəsində yarandığı düşünülür çevirmə, onların genomuna normal hüceyrə protoonkogen. Transduksiya edilmiş gendə sonrakı mutasiya daha sonra onu onkogenə çevirdi.

Aşağıda müzakirə edildiyi kimi, v-Src zülalı c-Src zülalının konstruktiv olaraq aktiv mutant formasıdır, protein-tirozin kinazdır. İnteqrasiya edilmiş RSV genomu olan hüceyrələrdə təkcə v-src qeyri-adekvat yüksək sürət səviyyələrində transkripsiya edilir, lakin v-Src zülalının tənzimlənməmiş fəaliyyəti hədəf zülalların davamlı və uyğun olmayan fosforilasiyasına səbəb olur. Çünki v-src normal c- varlığında hüceyrə transformasiyasına səbəb ola bilər.src proto-onkogen, v-src c- funksiyasının üstünlük qazanan mutantının dominant olduğu deyilir.src, analoqu ras D forması ras daha əvvəl müzakirə olunan proto-onkogen. Hüceyrə proto-onkogenlərindən əldə edilən bir çox digər onkogenlər müxtəlif retroviruslarda aşkar edilmişdir ki, bu da normal onurğalıların genomunda çoxlu potensial xərçəng törədən genlərin olduğunu göstərir.

Əvvəllər biz insan sidik kisəsi şişlərində dominant funksiya qazanan onkogenlərin mövcudluğunu müəyyən edən kritik DNT transfeksiya təcrübəsini təsvir etmişdik (bax Şəkil 24-4) ras tək nöqtəli mutasiyaya malik gen. Bu onkogen, Ha-ras, retrovirus olan Harvey sarkoma virusunda da mövcuddur. Həm insan, həm də eksperimental bir çox digər şişlərin DNT-si ilə oxşar təcrübələr şiş hüceyrə DNT-sindən çoxsaylı onkogenlərin klonlanmasına gətirib çıxardı. Bu xərçəngə səbəb olan genlərin çoxu müxtəlif heyvan retroviruslarında da olur.


Heterozigot genlərdən fərqli olaraq homozigot dominant genləriniz varsa, protein istehsalı ikiqat artırmı? - Biologiya

1. Beadle və Tatum aşağıdakı nəticələri müşahidə etdilər:

Bu nəticələrdən biz arginin sintezinin biokimyəvi yolunun belə olduğunu görürük: arg-1 > ornitin arg-2 > sitrulin arg-3 > arginin.

a. arg-1 arg-2 ikiqat mutantların böyüməsi üçün sitrulin tələb olunur. arg-1 arg-3 ikiqat mutantların böyüməsi üçün arginin tələb olunur. arg-2 arg-3 ikiqat mutantların böyüməsi üçün arginin tələb olunur.

b. arg-2arg-3 hər ikisi epistatikdir arg-1. arg-3 üçün epistatikdir arg-2.

c. Biokimyəvi yollarda, yolun aşağı axınında olan genlər yuxarıdakı genlərə epistatikdir.

2. a. Amin turşusu ardıcıllığı o qədər qorunur ki, zülal kodlaşdırma ardıcıllığının bütün hissələri funksiya üçün lazımdır.

b. H4 geninin mutasiyalar üçün son dərəcə “aşağı nöqtə” olması ilə bağlı təklif çox az ehtimaldır.

c. İnək və noxud arasında H4 DNT ardıcıllığının müqayisəsi çox güman ki, bir sıra üçüncü əsas cüt dəyişikliklərini aşkar edəcək.

d. İnək və noxud arasındakı amin turşusu dəyişiklikləri, amin turşularının qorunmuş funksiyası səbəbindən böyük təsir göstərməyəcəkdir (Val və İle həm hidrofob, həm də Lys və Arg hər ikisi əsasdır).

e. Tək əsasların dəyişməsi müşahidə olunan amin turşusu fərqləri ilə nəticələnə bilər (məsələn, AAA-AGA Lys qalığını Arg qalığına dəyişəcək, genetik koda baxın).

b. mec-5 8 ilə 24 saat arasında yetkin toxunma həssaslığının inkişafı üçün larva böyüməsinə (əsasən L2 dövründə) ehtiyac olduğu görünür. mec-7 bütün sürfə böyüməsi zamanı yetkinlərin toxunma həssaslığı üçün vacibdir

c. Heyvanları icazə verilən və məhdudlaşdırıcı temperaturda böyüdün və yetkinlik yaşına çatmazdan əvvəl müxtəlif vaxtlarda heyvanları əks temperatura keçirin. Keçidin keçid zonası, yetkin fenotip üçün genin nə vaxt lazım olduğunu göstərir.

4. a. Vəhşi tip allellər mutant allellər üçün adətən dominant olur, çünki funksiya üçün adətən vəhşi tip allelin bir dozası kifayətdir.

b. Mutant allellər haploinçatışmazlıq, həddindən artıq ifadə, yanlış ifadə və uyğun olmayan (zəhərli) məhsulun istehsalı hallarında vəhşi tip allellərə dominant ola bilər.

c. Haploinkifiyyətsiz mutantlar, uyğun olmayan bir məhsulu ifadə edən bir gen mutantlarının təkrarlanması yolu ilə xilas edilə bilər. Həddindən artıq ifadəli mutant fenotipləri genin bir nüsxəsini silməklə azaldıla bilər.

5. a. Homoziqot dominant mutantlarla homozigot resessiv mutantları kəsin və nəticədə F1 heyvanlarının nəslini müşahidə edin. Əgər F2 nəslində hər hansı vəhşi heyvan müşahidə etsəniz, rekombinasiya baş verir və dominant mutasiya bir allel deyil. çirkin - 1.

b. Əgər 5.a.-da rekombinasiyanı görə bilməsəniz, təcrübə dominant mutasiyanın allel olub-olmadığını hələ də sizə bildirməyəcək. çirkin - 1 dominant mutasiya o qədər yaxın olan qonşu gendə ola bilər ki, rekombinasiya asanlıqla müşahidə olunmayacaq.

c. Əksər mutasiyalar aktivliyi azaldar və funksiyanı itirən mutasiyalar əsasən resessiv olur. Buna görə də, genin dominant mutasiyaları resessiv olanlara nisbətən daha az baş verir.

d. Dominant mutasiya üçün heterozigotlu heyvanı mutasiya edin və vəhşi tip heyvanlar üçün ekranlaşdırın (əslində siz dominant mutasiyanı daşıyan genin funksiyasını itirdiyi və mahiyyətcə resessiv mutant allele çevrildiyi heyvanları yoxlayacaqsınız). Əgər bu yeni resessiv allel resessivi tamamlaya bilmirsə çirkin - 1 allellər, daha sonra dominant mutasiya bir allel idi çirkin - 1.

6. a. axmaq - 1 daha az mutant allellərə malik ola bilər, çünki 1) kiçik bir gendir və ya 2) fenotipi vermək üçün genin yalnız kiçik bir hissəsi mutasiya edilə bilər.

b. Əgər yerləşdirsəniz a axmaq - 1 içində mutasiya trans silmə daha şiddətli bir fenotip yaratmır, "kiçik gen" ehtimalını artırır, lakin hər ikisi hələ də mümkündür.

c. (6. c.)-də təsvir edilən təcrübə, genin daha mutant allellərinin orijinalı tamamlaya bilməməsini müşahidə etməklə müəyyən etmək üçün istifadə olunur. axmaq - 1 mutasiyalar. Bölgənin silinməsindən bu yana axmaq - 1 mutasiya Axmaq bir heyvan yaradır, bu, sonradan homozigot heyvanlarda sınaqdan keçirilə bilən sıfır mutasiyaları tapmağın bir yoludur.

d. Əgər (6. a.)-dakı birinci ehtimal doğrudursa, onda siz yalnız eyni fenotipi verən tamamlayıcı olmayan mutasiyalar əldə edə bilərsiniz. Genin kiçik bir gen olması ehtimalı var və onun funksiyasını azaldan hər hansı mutasiya eyni fenotipi əmələ gətirəcək. Əgər tamamlayıcı olmayan allel homozigot olduqda fərqli fenotip yaradırsa, (6. a.)-dakı ikinci ehtimal doğrudur.

7. a. i. Üstünlüyünün dörd mümkün səbəbi u38 mutasiya haploinkafilik, həddindən artıq ifadə, yanlış ifadə və uyğun olmayan (toksik) məhsulun istehsalıdır.

ii. Dominant mutasiyaların nadir olması səbəbindən haploinkafilik istisna edilir. Həddindən artıq ifadə və yanlış ifadə istisna edilir, çünki əlavə vəhşi tipli allellər mutant fenotipinin şiddətini azaldır. Buna görə də, uyğun olmayan (zəhərli) məhsulun istehsalı ən çox ehtimal olunan ehtimaldır.

iii. u38/u38u38/Δ-dan daha şiddətli bir fenotipə sahib olacaq u38/+ Vəhşi tipli allel rəqabət apardığından, fenotipi u38/Δ-dan daha güclü olmalıdır u38/+. Onun qədər güclü olub-olmayacağını bilmirik u38/u38, lakin əlbəttə ki, daha güclü olmamalıdır.

b. i. EMS G A (C T) keçidlərini (və bəzi silinmələri) yaradır, g-şüasının mutagenezi isə delesiyaları, translokasiyaları, inversiyaları və bəzi nöqtə mutasiyalarını yaradır.

ii. Bu funksiya itkisi üçün ən çox ehtimal olunan fenotip dərəcə-1 mutasiyalar, heyvanların vəhşi tiplə eyni görünməsi lazım olan sıfır fenotipdir. Üç dəlil mənbəyi bunlardır: 1) vəhşi tipli heyvanlar yüksək tezlikdə yaranır 2) The u38/mut heyvanlar delesiya kimi hərəkət edir və 3) hətta ehtimal edilən silmə mutagenləri (məsələn, şüalar) vəhşi tip fenotipli heyvanlarla nəticələnir.

iii. Null fenotip "vəhşi tip" olduğundan mut/Δ vəhşi tip olmalıdır [yəni (a)-dakı siyahıdakı bütün şəxslərin sağında]

c. i. Degenerasiya fenotipi gen aktivliyinin itirilməsi nəticəsində yarana bilməz, çünki belə itki vəhşi tipli fenotip verəcəkdir. Beləliklə u506 funksiya qazanmasıdır (yəni genin mutasiyasından yeni fenotipin istehsalı).

ii. Nə üçün bir ehtimal u506 resessiv mutasiya olaraq ifadə edilir dərəcə-1 gen dimer əmələ gətirən və mutant fenotipi əldə etmək üçün hər iki komponenti dəyişdirməli olan zülalı kodlayır (bu, artıqlıq arqumentinin dəyişməsidir).

8. a. İflic olan heyvanlara səbəb olan resessiv mutasiyaların yüksək tezliyi onu göstərir ki, fenotip funksiyasını itirir. unc-54 iflicdir.

b. Müəyyən etmək üçün bir təcrübə unc-54Funksiya itkisi fenotipi heyvanın resessiv üçün heterozigot olub olmadığını görməkdir. unc-54 mutasiya və bölgənin silinməsi eyni və ya fərqli (məs., daha ağır fenotip) kimi unc-54 mutasiya. Fenotip fərqlidirsə, resessivdir unc-54 mutasiya əsl null mutant deyil və siz onu yaratmaq üçün ikinci təcrübə etməlisiniz.

İkinci təcrübə heyvanların mutagenləşdirilməsini və onların resessiv unc-54 mutantına keçməsini əhatə edir unc-54 yer. Yeni tamamlayıcı olmayan allellər əmələ gəldikdən sonra onların homozigot olduqda əmələ gətirdiyi fenotipi təyin edin. Əgər fenotip daha şiddətlidirsə, o zaman orijinal resessivin fenotipi unc-54 mutasiya funksiya itkisi fenotipi deyildi. Əgər fenotip eynidirsə, bu, funksiyanın itirilməsi fenotipi olması üçün güclü dəstəkdir.

c. i. Ən çox ehtimal olunan izahat anormal məhsulun istehsal olunmasıdır. Silinmə nəticəsində dominant mutasiyanın haploinkafi bir genin itirilməsi nəticəsində baş verməsi ehtimalı yoxdur. Genin əlavə nüsxələri mutant fenotipinin şiddətini yüngülləşdirdiyindən dominantlıq həddindən artıq ifadə və ya yanlış ifadə nəticəsində yaranmır.

ii. Mutasiya etmək e1152/+ dominantlığı aradan qaldıran intragenik mutasiya əldə etmək üçün heyvanları vəhşi tipə çevirmək (belə heterozigot heyvanlar iflic olmadığı üçün hərəkət edərdilər). Homoziqot fenotip araşdırılmalıdır (eynini verməlidir unc-54 funksiya itkisi fenotipi). Ən əsası, yeni resessiv mutasiyanı tamamlaya bilmədiyini göstərmək üçün tamamlama testi aparılmalıdır unc-54 mutasiya.

d. i. Əvvəlcə mutantdan genomik DNT-ni təcrid edin, məhdudlaşdırıcı fermentlərlə həzm edin, yaranan fraqmentləri vektorlara bağlayın və sonra bakteriyalara çevirin, bu sizin mutant heyvanınız üçün DNT kitabxanası yaradır. Sonra, koloniyaları ya nick tərcüməsi və ya vəhşi tipli kosmiddən primer uzantısından əldə edilən bir zondla hibridləşdirin. unc-54. Geni ehtiva edən koloniya müəyyən edildikdən sonra plazmidi koloniyadan təcrid edin, bu koloniyada mutant olmalıdır. unc-54 (e1152) gen.

ii. Vəhşi tipli heyvanı klonlanmış mutant DNT ilə transformasiya edin, əgər transformasiya edilmiş heyvanlarda Unc (iflic) fenotip varsa, onda bütün mutant gen mövcuddur.

iii. Əvvəlcə genomik klonu və cDNA klonunu əridin və iki DNT-ni yenidən anne edin. Sonra, S1 nukleazı ilə kəsin və fraqmentləri agaroza gel üzərində işləyin. Əgər cDNT üç ekzondan əmələ gəlmişdisə, geldə tam uzunluqlu genomik fraqmenti, tam uzunluqlu cDNT fraqmentini və üç fraqmenti (üç eksonu təmsil edən) görməyinizi gözləyərdiniz.

9. Haploinçatışmazlığı və həddindən artıq ifadəni ayırd etmək üçün heyvana vəhşi tipli genin dublikatını əlavə edin. Əgər dominant mutasiyanın səbəbi haploinçatışmazlıqdırsa, o zaman duplikasiya mutant fenotipini xilas etməlidir. Əgər duplikasiya mutant fenotipini təkrarlayırsa (və ya onu daha ağır edirsə), o zaman həddindən artıq ifadə baş verə bilər.

10. a. Qurdlarda: geninizə və ya onun yaxınlığında bir transpozon daxil edilməsi və istədiyiniz DNT dəyişiklikləri ilə eyni bölgənin DNT-si ilə transformasiya lazımdır. Transpozonun ikiqat zəncir qırılması və nukleaz həzmi ilə kəsilməsi boşluğa səbəb olur. Boşluq enjekte edilmiş DNT-dən düzəldilir və beləliklə, mühəndis qüsurunu özündə birləşdirir. Aşkarlama PCR və sib seçimi ilə ola bilər.

Siçanlarda embrion gövdə (ES) hüceyrələri pozulmuş bölgədən DNT ilə elektroporasiya olunur. neo gen və HSV ilə qanadlanır tk gen. G418 ilə müsbət seçim və qansiklovir ilə mənfi seçim, sahəyə yönəldilmiş rekombinasiyanın baş verdiyi ehtimal olunan hüceyrələri verir. Siçan blastokistlərinə müvafiq ES hüceyrələri əlavə edilə bilər.

b. Siçan metodu yalnız onurğasız sistemlərdə mövcud olmayan, lakin çox fərqli inkişaf şəraitində işləməyəcək ES hüceyrələrinin istifadəsinə əsaslanır. Qurd və milçək üsulları başlanğıc gərginlikdə transpozonun daxil edilməsinə (Tc1 və ya P elementi) əsaslanır.

c. Bir geni inaktivləşdirməyin ən yaxşı yolu onun DNT-sini silmək, heç bir məhsulun əmələ gəlməməsini təmin etməkdir.

11. a. Dominant mutasiya “a” çox güman ki, dominant neqativ/antimorf kimi fəaliyyət göstərən uyğunsuz məhsul istehsal edir. Bu, genin resessiv funksiya itkisi (FUnc) ilə eyni fenotipi əmələ gətirməsi ilə təklif olunur. Təsdiq etmək üçün dominant “a” mutasiyasını mutasiya edin ki, resessivə dönüb, digər resessiv FUnc mutantlarını tamamlaya bilməyib.

b. Dominant mutasiya “b” çox güman ki, öz gen məhsulunu həddindən artıq ifadə edən hipermorfdur. Bu, onun geninin (BUnc) funksiyasını itirmiş fenotipinin əks fenotipini (Func) əmələ gətirməsi ilə izah olunur. Doğrulamaq üçün siz dominant geni yenidən resessivə mutasiya edə bilərsiniz (11. a.-da olduğu kimi) və genin digər resessiv BUnc mutasiyalarını tamamlaya bilmədiyini görə bilərsiniz. Bundan əlavə, bir FUnc fenotipi istehsal edib etmədiyini görmək üçün vəhşi tipli heyvana genin əlavə surətini əlavə edə bilərsiniz.

c. Dominant mutasiya c indi antimorf kimi fəaliyyət göstərən uyğun olmayan məhsulu ifadə edən dublikat gendəki mutasiyadır. Bu genin funksiya itkisi fenotipi vəhşi tipdir. Doğrulamaq üçün, silinmə üzərində dominantın fenotipini, görünən vəhşi tipli revertantları və faktiki vəhşi tipli alleli müqayisə edin (ilk ikisinin daha ciddi fenotip verməsini gözləyin).

d. Dominant mutasiya 'd' başdakı hiss neyronlarının istehsalında normal olaraq iştirak edən genin yanlış ifadəsidir. Motor neyronlarında qeyri-münasib şəkildə ifadə olunması FUnc fenotipinə səbəb olur. Doğrulamaq üçün dominant fenotipi resessiv funksiya itkisi alelinə mutasiya edin və homozigot müşahidə edin ki, heyvanlar sensor neyron funksiyasının itirilməsini nümayiş etdirməli və indi irəliləməyə qadir olmalıdırlar.

e. Dominant “e” mutasiyası haploinkafi bir genin funksiya itkisi mutasiyasıdır (FUc bu genin sıfır fenotipidir). Bu, mutasiyanın eyni genə uyğunlaşan 10 dominant mutasiyadan biri olması faktı ilə irəli sürülür. Doğrulamaq üçün mutant fenotipini xilas etmək üçün vəhşi tipli genin dublikatını əlavə edin. Bundan əlavə, bölgənin silinməsi üçün heterozigot heyvanlar FUnc fenotipini verməlidirlər.

12. Yanlış, qismən funksiya itkisi mutasiyaları supressorların tapılmasında və temperatura həssas sürüşmə təcrübələri üçün faydalıdır. Onlar həmçinin bizə gen məhsulu üçün doza tələbləri haqqında bir şey deyə bilərlər.


İçindəkilər

Hər hansı bir cinsi orqanizmin iki populyasiyası ayrıldıqda və bir-birindən təcrid olunduqda, iki populyasiyada zərərli mutasiyaların tezliyi zamanla genetik sürüşmə ilə fərqlənəcəkdir. Bununla belə, uzun müddət ayrılıqdan sonra eyni zərərli mutasiyaların hər iki populyasiyada ümumi olacağı ehtimalı çox azdır. Funksiyasını itirən mutasiyalar resessiv xarakter daşıdığından (bu tip dominant mutasiyaların ümumiyyətlə orqanizmin çoxalmasına və bununla da geni növbəti nəslə ötürməsinə mane olduğunu nəzərə alsaq), iki populyasiya arasındakı hər hansı çarpazlığın nəticəsi daha uyğun olacaq. valideyn.

Bu məqalədə çarpazın fitnes üstünlüyü heterozigot olmasının səbəb olduğu fitnesin həddindən artıq üstünlüyü ilə bağlı xüsusi haldan bəhs edir. bir konkret yer tək.

Heterozigot üstünlük halları insanlar da daxil olmaqla bir neçə orqanizmdə nümayiş etdirilmişdir. Heterozigot üstünlüyünün ilk eksperimental təsdiqi ilə idi Drosophila melanogaster, genetik araşdırmalar üçün model orqanizm olmuş meyvə milçəyi. Qara ağac mutasiyasına dair klassik araşdırmada Kalmus heterozigot üstünlüyü vasitəsilə polimorfizmin populyasiyada necə davam edə biləcəyini nümayiş etdirdi. [6]

Əgər zəiflik mutant allelinin yeganə təsiri olsaydı və o, yalnız mənfi cəhətləri daşıyırdısa, təbii seçmə genin bu versiyası populyasiyadan yox olana qədər onu məhv edərdi. Bununla belə, eyni mutasiya heterozigot fərdlər üçün təkmilləşdirilmiş canlılığı təmin edən üstünlüklər də verirdi. Heterozigot homozigotların heç bir mənfi cəhətini ifadə etməsə də, canlılıq qabiliyyətini artırdı. Homoziqotun vəhşi növü tamamilə sağlam idi, lakin heterozigotun təkmilləşdirilmiş həyat qabiliyyətinə malik deyildi və buna görə də sağ qalma və çoxalma baxımından heterozigotla müqayisədə əlverişsiz idi.

İlk baxışda zərərli görünən bu mutasiya, heterozigotlara kifayət qədər üstünlük verərək, genofondda dinamik tarazlıqda qaldı. Kalmus, qara ağac mutasiyasına malik milçəkləri vəhşi bir populyasiyaya təqdim etdi. Tədqiqatda qara ağac alleli 8%-dən 30%-ə qədər dəyişən genotip tezliklərində milçəklərin bir çox nəsilləri boyunca davam etdi. Eksperimental populyasiyalarda qara ağac alleli daha çox yayılmışdı və buna görə də milçəklər aşağı, quru temperaturda, lakin isti, nəmli mühitlərdə daha az böyüdükdə faydalı idi.

Oraq hüceyrəli anemiya Redaktə edin

Oraq hüceyrəli anemiya (SCA) iki natamam resessiv allelin olması nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Xəstənin qırmızı qan hüceyrələri aşağı oksigen şəraitinə məruz qaldıqda, hüceyrələr sağlam yuvarlaq formasını itirir və oraq şəklində olur. Hüceyrələrin bu deformasiyası onların kapilyarlara yerləşməsinə və bədənin digər hissələrini kifayət qədər oksigendən məhrum etməsinə səbəb ola bilər. Müalicə edilmədikdə, SCA olan bir insan, tez-tez daxili orqanların zədələnməsinə, vuruşlara və ya anemiyaya səbəb olan ağrılı dövri vuruşlardan əziyyət çəkə bilər. Bir qayda olaraq, xəstəlik vaxtından əvvəl ölümlə nəticələnir.

Genetik pozğunluq natamam resessiv olduğundan, yalnız bir SCA alleli və bir təsirlənməmiş alleli olan bir şəxs "qarışıq" fenotipə sahib olacaq: Xəstə xəstəliyin pis təsirlərini hiss etməyəcək, lakin hələ də oraq hüceyrə xüsusiyyətinə sahib olacaq, buna görə bəziləri qırmızı qan hüceyrələri SCA-nın xoşxassəli təsirlərinə məruz qalır, lakin zərərli olacaq qədər ciddi heç bir şey yoxdur. Oraqvari hüceyrə xüsusiyyətindən əziyyət çəkənlər də daşıyıcı kimi tanınırlar: Əgər iki daşıyıcının övladı varsa, onların uşağında SCA olma ehtimalı 25%, uşağının daşıyıcı olma ehtimalı 50% və 25% ehtimalı var. uşaq nə SCA-ya sahib olacaq, nə də daşıyıcı. Əgər SCA allelinin mövcudluğu yalnız mənfi əlamətlər verirsə, onun varlığı seçim və təsadüf nəticəsində tamamilə aradan qaldırılana qədər onun allel tezliyinin nəsildən sonra azalması gözlənilir.

Bununla belə, inandırıcı dəlillər göstərir ki, malyariya epidemiyalarının davamlı olduğu ərazilərdə heterozigot vəziyyətinə malik olan fərdlərin fərqli üstünlüyü var (və buna görə də heterozigot allelləri olan şəxslər bu ərazilərdə daha çox yayılmışdır). [7] [8] Xoşxassəli oraq əlaməti olanlar malyariya infeksiyasına qarşı müqavimətə malikdirlər. Xəstəliyə səbəb olan patogen, dövrünün bir hissəsini qırmızı qan hüceyrələrində keçirir və hüceyrədə oksigen səviyyəsinin anormal bir şəkildə azalmasına səbəb olur. Daşıyıcılarda bu düşmə tam oraqvari hüceyrə reaksiyasını işə salmaq üçün kifayətdir ki, bu da yoluxmuş hüceyrələrin sürətlə dövriyyədən çıxarılmasına və infeksiyanın gedişatını güclü şəkildə məhdudlaşdırmasına səbəb olur. Bu fərdlərin infeksiyaya qarşı böyük müqaviməti var və epidemiyalardan sağ çıxmaq şansı daha yüksəkdir. Bununla belə, SCA üçün iki alleli olanlar malyariyadan sağ qala bilərlər, lakin qabaqcıl tibbi xidmətə çıxış əldə etmədikcə, adətən genetik xəstəliklərindən öləcəklər. Homoziqot "normal" və ya vəhşi tipdə olanların genlərini müvəffəqiyyətlə ötürmə şansları daha çox olacaq, çünki onların nəslinin SCA-dan əziyyət çəkmə şansı hələ yoxdur, onlar malyariya infeksiyasından ölməyə daha həssasdırlar. genlərini ötürmək şansı.

İnfeksiyaya qarşı bu müqavimət SCA allelinin və SCA xəstəliyinin hələ də mövcud olmasının əsas səbəbidir. Malyariyanın mövcud olduğu və çox vaxt hələ də ciddi problem olduğu populyasiyalarda ən çox rast gəlinir. Təxminən hər 10 afroamerikalıdan biri daşıyıcıdır [9], çünki onların son əcdadları malyariyadan əziyyət çəkən bölgələrdəndir. Afrika, Hindistan, Aralıq dənizi və Yaxın Şərqdəki digər populyasiyalar da daha yüksək allel tezliklərinə malikdir. Malyariyaya yoluxmuş populyasiyalar üçün effektiv antimalarial müalicə getdikcə daha çox əlçatan olduqca, SCA müalicələri mövcud olmadığı və ya qismən təsirli olduğu müddətcə SCA üçün allel tezliyinin azalması gözlənilir. Əgər oraq hüceyrəli anemiyanın effektiv müalicəsi eyni dərəcədə mümkün olarsa, bu populyasiyalarda allel tezlikləri indiki səviyyədə qalmalıdır. Bu kontekstdə “müalicənin effektivliyi” əzabın azaldılması dərəcəsinə deyil, onun verdiyi reproduktiv uyğunluğa aiddir.

Kistik fibroz Redaktə edin

Kistik fibroz (KF) ağciyərlərin, tər vəzilərinin və həzm sisteminin autosomal resessiv irsi monogen xəstəliyidir. Bu pozğunluq, bədəndə su tarazlığını saxlamaq üçün həyati vacib olan xlorid ionlarının membranlararası daşınmasını idarə edən CFTR zülalının nasazlığı ilə əlaqədardır. Arızalı zülal ağciyərlərdə və bağırsaq traktında viskoz mucusun meydana gəlməsinə səbəb olur. Müasir dövrlərdən əvvəl CF ilə doğulan uşaqların gözlənilən ömrü cəmi bir neçə il olardı, lakin müasir tibb bu insanların yetkinlik yaşına çatmasına imkan verdi. Bununla belə, hətta bu şəxslərdə də CF adətən kişi sonsuzluğuna səbəb olur. Avropa əsilli insanlar arasında ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir.

Tək CF mutasiyasının olması, adətən ishal səbəbindən bədən mayesinin itirilməsi ilə bağlı xəstəliklərdən təsirlənən insanların sağ qalmasına təsir göstərə bilər. Bu xəstəliklərdən ən çox yayılmışı vəbadır, o, avropalıları yalnız minilliklər boyu əhalidə CF mutasiya tezliyi müəyyən edildikdən sonra öldürməyə başlamışdır. CF-nin qoruya biləcəyi başqa bir xəstəlik də tifdir. [10] Vəba olanlar bağırsaqda su itkisi səbəbindən tez-tez susuzluqdan ölürlər. KF-nin siçan modeli vəbaya qarşı müqaviməti öyrənmək üçün istifadə edildi və nəticələr nəşr olundu Elm 1994-cü ildə (Gabriel, et al.). Heterozigot (daşıyıcı) siçanda normal, daşıyıcı olmayan siçanlara nisbətən daha az ifrazatlı ishal olub. Beləliklə, bir müddət məlum oldu ki, vəbaya qarşı müqavimət selektiv üstünlüyünü KF-nin daşıyıcısı olması və daşıyıcı vəziyyətin niyə tez-tez olması ilə izah edir.

Bu nəzəriyyə şübhə altına alındı. Hogenauer və başqaları. [11] bir insan araşdırması ilə bu məşhur nəzəriyyəyə etiraz etdi. Əvvəlki məlumatlar yalnız siçan təcrübələrinə əsaslanırdı. Bu müəlliflər heterozigot vəziyyətinin daşıyıcı olmayan vəziyyətdən fərqləndirilmədiyini tapdılar.

CF mutasiyasının yayılmasının başqa bir nəzəriyyəsi onun vərəmə qarşı müqavimət göstərməsidir. Vərəm 1600-1900-cü illər arasında bütün Avropa ölümlərinin 20%-nə cavabdeh idi, belə ki, hətta xəstəliyə qarşı qismən qorunma mövcud gen tezliyini hesablaya bilər. [12]

Journal of Theorical Biology-də dərc edilən ən son fərziyyə, Son Buzlaq Maksimumunun tərk etdiyi tozlu çöl əraziyə şimala köç edən erkən avropalılar üçün tək bir CF mutasiyasına sahib olmağı təklif etdi. [13]

2016-cı ildən etibarən, CF mutasiyalarının yüksək gen yayılması üçün seçici təzyiq hələ də qeyri-müəyyəndir və seçici üstünlükdən daha çox qərəzsiz genetik sürüşmə ilə bağlı ola bilər. Avropa mənşəli təxminən hər 25 nəfərdən biri xəstəliyin daşıyıcısıdır və doğulan 2500-3000 uşaqdan biri Kistik fibrozdan təsirlənir.

Triosefosfat izomeraza Redaktə edin

Triosefosfat izomeraza (TPI) qlikolizin mərkəzi fermentidir, şəkərləri metabolizə edərək hüceyrələrin enerji əldə etməsi üçün əsas yoldur. İnsanlarda bu fermentin daxilində bu zülalın dimerizasiyasına təsir edən müəyyən mutasiyalar nadir bir xəstəlik olan triosefosfat izomeraza çatışmazlığına səbəb olur. Fermenti (= null allellər) təsirsiz hala gətirən digər mutasiyalar homozigot yolla miras alındıqda öldürücüdür (TPI geninin iki qüsurlu nüsxəsi), lakin heterozigotlarda (bir qüsurlu və bir normal nüsxə) aşkar təsiri yoxdur. Bununla belə, heterozigot null allellərin tezliyi gözləniləndən xeyli yüksəkdir və bu, TPI null allelləri üçün heterozigot üstünlüyünü göstərir. Səbəbi bilinmir, lakin yeni elmi nəticələr TPI aktivliyi azalmış hüceyrələrin oksidləşdirici stresə qarşı daha davamlı olduğunu göstərir. PlosOne, dekabr 2006

Hepatit C virus infeksiyasına qarşı müqavimət Redaktə edin

İnsanlarda genetik heterozigotluğun müəyyən viral infeksiyalara qarşı artan müqaviməti təmin etdiyinə dair sübutlar var. HCV-yə yoluxmuş hallar arasında HLA-DRB1 heterozigotluğunun əhəmiyyətli dərəcədə aşağı nisbəti yoluxmamış hallara nisbətən mövcuddur. The differences were more pronounced with alleles represented as functional supertypes (P = 1.05 × 10 −6 ) than those represented as low-resolution genotypes (P = 1.99 × 10 −3 ). These findings constitute evidence that heterozygosity provides an advantage among carriers of different supertype HLA-DRB1 alleles against HCV infection progression to end-stage liver disease in a large-scale, long-term study population. [14]

MHC heterozygosity and human scent preferences Edit

Multiple studies have shown, in double-blind experiments, females prefer the scent of males who are heterozygous at all three MHC loci. [15] [16] The reasons proposed for these findings are speculative however, it has been argued that heterozygosity at MHC loci results in more alleles to fight against a wider variety of diseases, possibly increasing survival rates against a wider range of infectious diseases. [17] The latter claim has been tested in an experiment, which showed outbreeding mice to exhibit MHC heterozygosity enhanced their health and survival rates against multiple-strain infections. [18]

BAFF and autoimmune disease Edit

B-cell activating factor (BAFF) is a cytokine encoded by the TNFSF13B gene. A variant of the gene containing a deletion (GCTGT—>A) renders a shorter mRNA transcript that escapes degradation by microRNA, thus increasing expression of BAFF, which consequently up-regulates the humoral immune response. This variant is associated with systemic lupus erythematosus and multiple sclerosis, but heterozygote carriers of the variant have decreased susceptibility to malaria infection. [19]


How to achieve ‘double-muscling’ in your herd

The majority of traits we select for in cattle are controlled by many different genes as opposed to individual genes, writes Nigel Gould, Beef and Sheep Adviser, College of Agriculture Food and Rural Enterprise (CAFRE)

These traits include fertility, growth and carcass traits. A smaller number of traits are controlled by individual genes. Polled-ness and double-muscling fall into this category.

Dominant vs. Recessive

These traits usually have dominant and recessive forms of the gene called alleles and it is the combination of these alleles which determines the phenotype of the animal (what the animal will look like). For example, in most cattle, the polled form of the gene is dominant, and the horned form is recessive.

If the animal carries two polled forms of the gene (PP), it will be polled. If it carries two horned forms of the gene (pp), it will be horned. If it carries one of each form of the gene (Pp), it will be polled because the polled form is dominant.

An animal carrying two identical forms of the gene is said to be homozygous for that trait. If the animal carries two different forms of the gene, it is said to be heterozygous. Since the horned form of the gene is recessive, horns on an animal mean that the animal is homozygous for the horned trait (two copies of the horned form of the gene).

However, if an animal is polled, we don&rsquot know if it is homozygous (PP) or heterozygous (Pp) because both types express the polled trait.

Myostatin status is an additional piece of information which can be used to make informed breeding choices.

&lsquoDouble muscling&rsquo as it is known is caused by the &lsquomyostatin gene&rsquo, which influences the production of a protein controlling muscle development.

Double muscling occurs in a similar way to the polled-ness trait, however, there are different variations of this myostatin gene (nine known variations in cattle).

The four most common variants found in cattle in the UK and Ireland are nt821, F94L, Q204X and E226X.

Similar to the horned gene in cattle, just because the animal isn&rsquot showing the effects of the double muscling gene itself, this doesn&rsquot mean that it isn&rsquot carrying a copy of the double muscling gene.

The myostatin gene can be successfully used to improve carcass traits such as conformation, kill-out percentage and meat tenderness. However, depending on which of the myostatin types is present, the extent of this additional muscling and the possibility and extent of associated negative traits will vary.

These negative traits include a possible increase in direct calving difficulty, reduced fertility, delayed puberty, reduced milk yield and calving ability in females. Sometimes, higher respiratory problems and enlarged tongues in newborn calves are possible. Also, bones are sometimes shorter, thinner and less dense.

Variant F94L, often called the &lsquoprofit gene&rsquo, which is present in most frequency in the Limousin and Aubrac breeds and to a lesser extent in Charolais, has been found to increase muscle mass with no associated increase in calving difficulty or reduced fertility.

Variant nt821 is most commonly found in Belgian Blue cattle with most pedigree Belgian Blue cattle having two forms or copies of the gene. It is also found, albeit to a lesser frequency in the Angus, Limousin, Parthenaise and Shorthorn breeds.

Variant Q204X is most common in the Charolais, and to a lesser extent in Limousin breed. Variant E226X is most frequent in the Beef Shorthorn breed.

Make informed breeding decisions

Careful consideration when matching a bull to a particular cow can help maximise the benefits of the myostatin gene while reducing any possible negative associated traits.

There is a growing awareness of myostatin within breed societies with increasing numbers of pedigree bulls being offered for sale with their myostatin status known. AI companies are also increasingly displaying myostatin status for their bulls.

If you do not want myostatin in your herd, use non-carrier animals (+/+). If you wish to make the most of the benefits of myostatin, while limiting the negative traits, use heterozygous (e.g. nt821/+) or homozygous (e.g. nt821/nt821) bulls on non-carrier females.

In addition, only use these bulls on cows with a proven ability to calve unassisted but extra vigilance at calving time may be required. Also be aware that although the cow may not appear muscular, she may be a carrier of the gene.

For example, as most Belgian Blue bulls are homozygous (i.e. nt821/nt821), when mated to non-carrier females, the progeny will be heterozygous (nt821/+).

For example, a Belgian Blue X Friesian cow is likely to have one copy of the nt821 gene. Even though she may not appear very muscular herself, if crossed to a Belgian Blue bull (nt821/nt821), the resultant calf could potentially carry two copies of the gene which could potentially result in an extreme muscled calf which may increase the incidence of dystocia (difficult calving).

Table 1: Probability of a mating resulting in progeny carrying the myostatin gene:

Buğa Cow Progeny
1 0 50% no copy, 50% 1 copy
Number of copies of gene 1 1 25% no copy, 50% 1 copy, 25% 2 copies
2 0 100% 1 copy
2 1 50% 1 copy, 50% 2 copies
2 2 100% 2 copies

  • Myostatin status is an additional piece of information which can be used to make informed breeding choices
  • Myostatin can be used to improve carcass traits but care needs to be taken to minimise associated negative traits
  • Ideally, know the myostatin status of the AI or stock bull being used
  • Don&rsquot assume your cow is a non-carrier based on appearance, particularly with purchased females.

With the current circumstances surrounding COVID-19, re-evaluate procedures on-farm where AI is being carried out.

Give careful consideration to the current expert advice and to ways you can reduce the risk to yourself and your AI technician.


Health Conditions Related to Genetic Changes

Breast cancer

İçindəki mutasiyalar BRCA2 gene are associated with an increased risk of breast cancer in both men and women, as well as several other types of cancer. These mutations are present in every cell in the body and can be passed from one generation to the next. As a result, they are associated with cancers that cluster in families. However, not everyone who inherits a mutation in the BRCA2 gene will develop cancer. Other genetic, environmental, and lifestyle factors also contribute to a person's cancer risk.

Ən çox BRCA2 gene mutations lead to the production of an abnormally small, nonfunctional version of the BRCA2 protein from one copy of the gene in each cell. As a result, less of this protein is available to help repair damaged DNA or fix mutations that occur in other genes. As these defects accumulate, they can trigger cells to grow and divide uncontrollably to form a tumor.

Ovarian cancer

Many of the same BRCA2 gene mutations that increase the risk of breast cancer (described above) also increase the risk of ovarian cancer. Families with these mutations are often said to be affected by hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Women with BRCA2 gene mutations have an approximately 12 to 25 percent chance of developing ovarian cancer in their lifetimes, as compared with 1.6 percent in the general population.

Prostate cancer

Inherited BRCA2 gene mutations have been found to increase the risk of prostate cancer. Men with these mutations are also more likely to develop prostate cancer at an earlier age and may be at increased risk of having an aggressive form of the disease. They may also be at increased risk for other cancers.

BRCA2 gene mutations likely reduce the BRCA2 protein's ability to repair DNA, allowing potentially damaging mutations to persist in various other genes. The accumulation of damaging mutations can lead to the out-of-control cell growth and division that can result in development of a tumor.

Cholangiocarcinoma

MedlinePlus Genetics provides information about Cholangiocarcinoma

Fankoni anemiyası

MedlinePlus Genetics provides information about Fanconi anemia

Other cancers

Inherited mutations in the BRCA2 gene also increase the risk of several other types of cancer, including pancreatic cancer and an aggressive form of skin cancer called melanoma. These mutations impair the ability of the BRCA2 protein to help repair damaged DNA. As defects accumulate in DNA, they can trigger cells to grow and divide without order to form a tumor. It is not clear why different individuals with BRCA2 mutations develop cancers in different organs. Environmental factors that affect specific organs may contribute to the development of cancers at particular sites.


Epistatic Relationships Involving Two Genes

As previously mentioned, scientists have performed numerous studies in an attempt to better understand and classify digenic epistatic relationships. Some of the most famous examples of research in which the interaction between two genes was found to produce a novel phenotype are examined in the following sections.

Combs in Chickens


Through continued research, Bateson and Punnett deduced that Wyandotte (rose-combed) chickens must have the genotype RRpp, while Brahma chickens must have the genotype rrPP. A cross between a Wyandotte and a Brahma would yield offspring that all had the RrPp genotype, which manifested as the walnut-comb phenotype. Indeed, any chicken with at least one rose-comb allele (R) and one pea-comb allele (P) would have a walnut comb. Thus, when two F1 walnut chickens were crossed, the resulting F2 generation would yield rose-comb chickens (R_pp), pea-comb chickens (rrP_), and walnut-comb chickens (R_P_), as well as chickens with a new, fourth phenotype—the single-comb phenotype. Based on the process of elimination, it could be assumed that these single-comb chickens had the rrpp genotype (Bateson & Punnett, 1905 1906 1908).

Flower Color in Peas


Bateson and Punnett began by crossing two varieties of pea, each of which was pure-breeding for white flowers. This cross yielded an F1 generation in which all progeny had purple flowers. Next, two F1 plants were crossed to create the F2 nəsil. In this generation, Bateson and Punnett counted a total of 382 purple-flowered plants and 269 white-flowered plants. The ratio of purple flowers to white flowers was thus 9.4:6.6, or approximately 9:7.

What could explain this variation from Mendelian ratios? Bateson set out to answer this question in a 1909 report, in which he first proposed what he called the ability of one "allelomorphic pair" (pair of gene alleles) to mask the affects of the alleles for another gene. To rephrase this in terms of Bateson and Punnett's pea experiment, it seemed that two recessive alleles at one flower locus could mask the effects of the alleles at the other flower locus. Let's designate the first locus as the C locus, and the second as the P locus. If Bateson's theory held true, it meant that any flower with the cc genotype would be white, no matter what alleles were present at its P locus. Similarly, any flower with the pp genotype would also be white, no matter what alleles were present at its C locus. Bateson later used the word "epistasis," which translates as "standing upon," to define the masking action of one gene by another. (Since then, scientists have come to understand that genes can interact in more ways than just masking.)

Many years after Bateson first described this 9:7 phenotypic ratio in pea plants, researchers were finally able to determine the two genes responsible for it (Dooner və b., 1991). These genes control flower color by controlling pea plant biochemistry, in particular that related to pigment compounds called anthocyanins. In peas, there is a two-step chemical reaction that forms anthocyanins gene C is responsible for the first step, and gene P is responsible for the second (Figure 2). If either step is nonfunctional, then no purple pigment is produced, and the affected pea plant bears only white flowers. The dominant C and P alleles code for functional steps in anthocyanin production, whereas the recessive c and p alleles code for nonfunctional steps. Thus, if two recessive alleles occur for either gene, white flowers will result.

Table 2 shows in detail how the 9:7 ratio is a modification of phenotypic but not genotypic Mendelian ratios. Note that the C and P genes independently assort, and remember that the presence of a recessive genotype at one locus (i.e., cc or pp ) masks the effects of the alleles at the other locus. Note also that there are nine combinations of alleles in the F1 generation that feature at least one dominant C and one dominant P allele, which would yield a purple flower phenotype (indicated within the table by purple shading). Conversely, there are seven combinations that result in either a cc or a pp , which would yield the white flower phenotype-hence, the 9:7 ratio of purple to white flowers.

Table 2: Results of the Cross Between Two Pea Plants with Genotype CcPp


Videoya baxın: Genetik testi sonucunda taşıyıcılık saptanmaması ne demek? (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Kagale

    Nə lazımlı sözlər... Əla, parlaq fikirdir

  2. An-Her

    Sizin kimi uğurlarla

  3. Adalson

    Ən çox xal toplanır. Yaxşı fikir, sizinlə razıyam.

  4. Voodoohn

    Səhv etdiyinizə inanıram.

  5. Banris

    Mənim tərəfindən bu, ən yaxşı variant deyil



Mesaj yazmaq