Məlumat

Elm adamları spesifik mutasiyaları necə yaradırlar?

Elm adamları spesifik mutasiyaları necə yaradırlar?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Tutaq ki, mən Antennapaediya kimi mutant yaratmaq istəyirəm, buna necə nail olacağam?

Mən bilirəm ki, radiasiya və müəyyən kimyəvi maddələr mutagendir. Beləliklə, elm adamları heyvanları belə mutagen kimyəvi maddələrə məruz qoyurlar və sonra onların nəslinin hansı mutasiyaya sahib olduğunu görmək üçün gözləyirlər? Spesifik mutant növünü (məsələn, homeotik üçün) yaratmaq üçün hər hansı xüsusi protokollar varmı, yoxsa bu, bəxtdir?

Çox sadəlövhəmsə üzr istəyirəm!


Bu, bu cür mutasiyaları təhrik etməyin ən qədim üsuludur. Bu məqsədlə ya radiasiya (rentgen şüaları) və ya mutagen kimyəvi maddələrdən (Etilnitrozourea kimi) bu məqsədlə istifadə edilmişdir. Bu üsul istiqamətsizdir, ona görə də siz yayları görənə qədər nəticənin nə olacağını heç vaxt bilmirsiniz. Xüsusi mutasiyalar əldə etmək üçün bu üsuldan istifadə nisbətən çətindir. Görünən fenotipləri çatdıran genlərin aşkarlanması üçün istifadə olunur (məsələn, siçanlarda piqmentasiyanın təhlili üçün geniş istifadə edilmişdir, çünki mutasiyaları asanlıqla aşkar edə bilərsiniz).

Daha yeni üsullar genləri birbaşa hədəfə ala və ya ardıcıl sahələri təqdim edə və ya silə bilər. Bu üsullar homoloji rekombinazlardan istifadə edir. Qısacası siz dəyişdirmək istədiyiniz hüceyrəyə plazmiddə olan modifikasiya edilmiş versiyaya maraq genini gətirirsiniz. Plazmid həmçinin rekombinazı ifadə edir (bu, spesifik hüceyrələri hədəfə almaq üçün hüceyrəyə xas promotorun altında ola bilər), sonra plazmid və genomik DNT arasında DNT-ni rekombinasiya edir.

Buna misal olaraq FLP-rekombinaz sistemini göstərmək olar (bu barədə Vikipediya məqaləsindən şəkil):

Sayta xüsusi dəyişikliklər üçün digər nümunələr Cre-LoxP-Sistemi və ya Crispr/CAS-Sistemidir.


Xərçənglə bağlı araşdırmalar müəyyən bir gendəki mutasiyaların müxtəlif növ xəstəliklərə necə səbəb olduğunu ortaya qoyur

Birmingem Universitetinin aparıcı xərçəng mütəxəssisləri yalnız bir gendə müxtəlif növ mutasiyaların müxtəlif növ xəstəliklərə necə səbəb olması ilə bağlı uzun müddətdir davam edən sualı həll ediblər.

Universitetin Xərçəng və Genomik Elmlər İnstitutunda professor Constanze Boniferin rəhbərlik etdiyi bir qrup alim qrupu, bütün qan hüceyrələrinin inkişafı üçün göstərişlər verməkdən məsul olan və qan xərçənglərində tez-tez mutasiyaya uğrayan RUNX1 kimi tanınan geni tədqiq ediblər.

Onların araşdırmalarının nəticələri göstərdi ki, qandakı hüceyrə tiplərinin tarazlığı əvvəllər düşünüldüyündən çox daha erkən təsirlənir ki, bu da mutant geni daşıyan ailələr üçün xüsusilə vacibdir.

Tədqiqat, nəşr Həyat Elmləri Alyansı, mutasiya daşıyan xəstələrin hüceyrələrində erkən dəyişiklikləri hər hansı xəstəlik özünü büruzə verməmişdən əvvəl müəyyən etmək imkanını açır -- onların sağ qalma şanslarını artırır.

Dörd illik tədqiqatın kulminasiya nöqtəsi olan tədqiqat göstərdi ki, bəzi növ RUNX1 mutasiyaları digər genlərin qan hüceyrələrində necə davrandığını birbaşa dəyişdirsə də, hamısı deyil. Xüsusilə, ailələr vasitəsilə miras qalan mutasiyalar hüceyrələrə dərhal təsir etmir, əksinə, izlədikləri yol xəritəsini dəyişdirərək trombositlər və ağ qan hüceyrələri kimi digər hüceyrə növlərinə çevrilirlər.

Aparıcı müəllif, professor Constanze Bonifer dedi: “Bizim tapdığımız ən mühüm nəticələr, üzvlərini Ailəvi Trombosit Bozukluğu (FPD) və Kəskin Miyeloid Leykemiya (AML) kimi xəstəliklərə meylləndirən ailələrdə baş verən mutasiyaların tədqiqindən əldə olundu.

"AML ağ qan hüceyrələrinin aqressiv xərçəngidir, halbuki FPD-də qanaxmanı dayandırmaq üçün tələb olunan qan laxtaları istehsal etmək qabiliyyəti pozulur. Bu araşdırmadan əvvəl yalnız bir gendəki dəyişikliklərin niyə bu qədər fərqli səbəblərə səbəb olduğu tamamilə aydın deyildi. xəstəliklər."

Həmmüəllif Dr Sophie Kellaway dedi: "Biz in vitro qan hüceyrələrini yarada bilən hüceyrə mədəniyyəti sistemindən istifadə etdik, sonra bu hüceyrələrdə RUNX1 mutant formalarını induksiya etdik və dərhal hüceyrə davranışına və gen aktivliyinə təsirini araşdırdıq.

“Hər RUNX1 mutasiyasının hüceyrələri fərqli şəkildə dəyişdirdiyini və genlərin reaksiyasına fərqli təsir göstərdiyini gördük.

"Nümayiş edə bildiyimiz şey, RUNX1-də müxtəlif genetik dəyişikliklərin hüceyrələri bədxassəli xəstəliklərin alternativ yollarına göndərə biləcəyidir."

Bu iş Kay Kendall Leykemiya Fondu, Biotexnologiya və Bioloji Elmlər Tədqiqat Şurası və Böyük Britaniyanın Qan Xərçəngi qrantları hesabına maliyyələşdirilib.

Rachel Kahn, Blood Cancer UK-nin Tədqiqat Əlaqələri Meneceri: "Bu ətraflı araşdırma göstərir ki, kiminsə bir xəstəlik inkişaf etdirib-etdirmədiyini deşifrə etmək üçün vacib olan yalnız bir mutasiya deyil, həm də qan hüceyrələrinin inkişafını dəyişdirə bilən mutasiyanın məhz harada baş verdiyidir. və xəstəliyə səbəb olur.

"Bir çox qan xərçənginin müalicəsi çətindir və proqnozu pisdir. Bu, xüsusilə bu tədqiqatda tədqiq edilmiş AML üçün belədir. Hansı xüsusi dəyişikliklərin xəstəliyə səbəb olduğunu daha çox başa düşmək bizə gələcəkdə müalicə üsullarını uyğunlaşdırmağa kömək edəcək. Hər kəsin sağ qalma şansı ən yüksəkdir”.

Tədqiqat nəticələri göstərir ki, mutant RUNX1 zülallarının müxtəlif sinifləri xəstəliyə səbəb olmaq üçün unikal multifaktorial mexanizmlərdən istifadə edir və buna görə də yeni müalicələrin inkişafı fərdi yanaşma tələb edəcəkdir.

Komanda indi mutant RUNX1 zülallarını daşıyan klinisyenler və ailələrlə işləməyi, xəstənin qan hüceyrələrini yoxlamaq üçün onların kultura hüceyrələrində tapıntılarının xəstənin qan hüceyrələrində, xüsusən də hər hansı simptomlar inkişaf etməzdən əvvəl görülüb-görülmədiyini yoxlamaq niyyətindədir. Daha sonra onlar qan hüceyrələrinin normal inkişafını bərpa etməyin yollarını tapa biləcəklərini araşdıracaqlar.


Seçici və Ətraf Mühit Təzyiqləri

Təbii seçmə yalnız populyasiyanın irsi xüsusiyyətlərinə təsir edir: faydalı allelləri seçmək və beləliklə populyasiyada onların tezliyini artırmaq, zərərli allellərə qarşı seçmək və bununla da onların tezliyini azaltmaq - bu proses kimi tanınır. adaptiv təkamül. Təbii seçim fərdi allellərə deyil, bütün orqanizmlərə təsir göstərir. Bir fərd, məsələn, çoxalma qabiliyyətini (nəsilvermə qabiliyyətini) artıran fenotipi olan çox faydalı genotip daşıya bilər, lakin həmin fərd həm də ölümcül uşaqlıq xəstəliyinə səbəb olan alleli daşıyırsa, həmin fekundluq fenotipi keçməyəcəkdir. gələcək nəslə ötürülür, çünki fərd reproduktiv yaşa çatana qədər yaşamayacaq. Təbii seçim, orqanizm kimi tanınan gələcək nəslin genofonduna daha çox töhfə verən fərdlər üçün seçdiyi fərd səviyyəsində hərəkət edir. təkamül (Darvinist) uyğunluğu.

Fitness tez-tez ölçülə bilər və bu sahədəki elm adamları tərəfindən ölçülür. Bununla belə, vacib olan bir insanın mütləq uyğunluğu deyil, onun populyasiyadakı digər orqanizmlərlə necə müqayisə edildiyidir. Bu konsepsiya adlanır nisbi uyğunluq, tədqiqatçılara hansı fərdlərin gələcək nəslə əlavə nəsillər verdiyini və beləliklə, populyasiyanın necə təkamül edə biləcəyini müəyyən etməyə imkan verir.

Seçmənin populyasiya dəyişikliyinə təsir göstərə biləcəyi bir neçə üsul var: sabitləşdirmə seçimi, istiqamətli seçim, şaxələndirmə, tezlikdən asılı seçim və cinsi seçim. Təbii seçmə populyasiyada allel tezliklərinə təsir etdiyi üçün fərdlər ya daha çox və ya daha az genetik cəhətdən oxşar ola bilər və göstərilən fenotiplər daha çox oxşar və ya daha fərqli ola bilər.

Sabitləşdirici Seçim

Təbii seçmə həddindən artıq dəyişkənliyə qarşı seçilərək orta fenotipə üstünlük verirsə, populyasiya stabilləşdirici seçim (Şəkil 1a). Məsələn, meşədə yaşayan siçanların populyasiyasında təbii seçmə, çox güman ki, meşə döşəməsi ilə ən yaxşı şəkildə qarışan və yırtıcılar tərəfindən daha az fərqlənən fərdlərə üstünlük verir. Yerin kifayət qədər ardıcıl qəhvəyi çalar olduğunu fərz etsək, kürkləri bu rəngə ən çox uyğun gələn siçanların sağ qalması və çoxalması, genlərini qəhvəyi paltolarına ötürməsi ehtimalı yüksək olacaq. Onları bir az daha açıq və ya bir az daha tünd edən allelləri daşıyan siçanlar yerə qarşı dayanacaq və yırtıcılığın qurbanı olma ehtimalı daha yüksək olacaq. Bu seçim nəticəsində populyasiyanın genetik variasiyası azalacaq.

İstiqamət seçimi

Ətraf mühit dəyişdikdə, populyasiyalar tez-tez məruz qalacaqlar istiqamətli seçim Mövcud variasiya spektrinin bir ucunda fenotipləri seçən (Şəkil 1b). Bu növ seçmənin klassik nümunəsi XVIII-XIX əsrlərdə İngiltərədə bibərli güvənin təkamülüdür. Sənaye İnqilabından əvvəl kəpənəklər əsasən açıq rəngdə idilər ki, bu da onlara öz mühitlərindəki açıq rəngli ağaclar və likenlərlə qarışmağa imkan verirdi. Lakin fabriklərdən his püskürməyə başlayanda ağaclar qaraldı və açıq rəngli kəpənəkləri yırtıcı quşların aşkar etməsi asanlaşdı. Zaman keçdikcə güvənin melanik formasının tezliyi artdı, çünki hava çirkliliyindən təsirlənən yaşayış yerlərində daha yüksək sağ qalma nisbətinə malik idilər, çünki onların daha tünd rəngləri isli ağaclarla qarışmışdı. Eynilə, hipotetik siçan populyasiyası bir şey yaşadıqları meşə döşəməsinin rəngini dəyişməsinə səbəb olarsa, fərqli bir rəng almaq üçün inkişaf edə bilər. Bu növ seçimin nəticəsi populyasiyanın genetik variasiyasının yeni, uyğun fenotipə doğru dəyişməsidir.

Diversifikasiyalı seçim

Bəzən iki və ya daha çox fərqli fenotipin hər birinin öz üstünlükləri ola bilər və təbii seçim yolu ilə seçilə bilər, aralıq fenotiplər isə orta hesabla daha az uyğundur. Diversifikasiya seleksiyası kimi tanınan (Şəkil 1c), bu, çoxsaylı kişi forması olan heyvanların bir çox populyasiyasında müşahidə olunur. Böyük, dominant alfa erkəkləri kobud zorakılıqla həyat yoldaşları əldə edirlər, kiçik kişilər isə alfa erkəklərin ərazisindəki dişilərlə gizli cütləşmələr üçün girə bilirlər. Bu halda, həm alfa erkəklər, həm də “gizli” kişilər seçiləcək, lakin alfa kişiləri ötüb keçə bilməyən və gizli cütləşmə üçün çox böyük olan orta boylu kişilərə qarşı seçilir. Diversifikasiya seleksiyası həmçinin ətraf mühitin dəyişməsi fenotipik spektrin hər iki ucunda fərdlərə üstünlük verdikdə baş verə bilər. Təsəvvür edin ki, çimərlikdə hündür ot yamaqları ilə səpələnmiş açıq rəngli qum olan bir siçan populyasiyası yaşayır. Bu ssenaridə, qumla qarışan açıq rəngli siçanlara, eləcə də otda gizlənə bilən tünd rəngli siçanlara üstünlük veriləcək. Orta rəngli siçanlar isə nə otla, nə də qumla qarışmayacaq və beləliklə, yırtıcılar tərəfindən daha çox yeyiləcəkdilər. Bu növ seçmənin nəticəsi, populyasiyanın müxtəlifliyi artdıqca genetik variasiyanın artmasıdır.

Təcrübə sualı

Şəkil 1. Təbii seçmənin müxtəlif növləri populyasiya daxilində fenotiplərin paylanmasına təsir göstərə bilər. (a) stabilləşdirici seçimdə orta fenotip üstünlük təşkil edir. (b) istiqamətli seçimdə ətraf mühitin dəyişməsi müşahidə edilən fenotiplərin spektrini dəyişir. (c) şaxələndirici seçimdə iki və ya daha çox ekstremal fenotip seçilir, orta fenotip isə əksinə seçilir.

Son illərdə fabriklər daha təmiz olur və ətraf mühitə daha az his buraxılır. Sizcə, bunun populyasiyada güvə rənginin paylanmasına hansı təsiri oldu?

Tezlikdən asılı seçim

Şəkil 2. Sarı boğazlı yan ləkəli kərtənkələ ya mavi boğazlı, ya da narıncı boğazlı erkəklərdən kiçikdir və bir az da cinsin dişilərinə bənzəyir, bu da ona gizlicə cütləşməyə imkan verir. (kredit: "tinyfroglet"/Flickr)

Başqa bir seçim növü, adlanır tezlikdən asılı seçim, ya ümumi (müsbət tezlikdən asılı seçim) və ya nadir (mənfi tezlikdən asılı seçim) olan fenotiplərə üstünlük verir. Bu növ seçmənin maraqlı nümunəsi Sakit okeanın şimal-qərbindəki unikal kərtənkələlər qrupunda görünür. Ümumi yan ləkəli erkək kərtənkələlər üç boğaz rəngində olur: narıncı, mavi və sarı. Bu formaların hər birinin fərqli reproduktiv strategiyası var: narıncı erkəklər ən güclüdür və dişilərinə daxil olmaq üçün digər kişilərlə mübarizə apara bilirlər. Göy erkəklər orta ölçülüdür və öz yoldaşları ilə güclü cüt bağlar yaradırlar və sarı erkəklər (Şəkil 2) ən kiçikdir, və bir az dişilərə bənzəyirlər, bu da onlara gizlicə cütləşməyə imkan verir. Qaya-kağız-qayçı oyunu kimi, qadınların yarışmasında narıncı mavi, mavi sarı, sarı isə narıncı döyür. Yəni iri, güclü narıncı erkəklər mavi erkəklərlə mübarizə apararaq, mavi cüt bağlı dişilərlə cütləşə bilirlər, mavi erkəklər öz həyat yoldaşlarını sarı idman ayaqqabılı erkəklərdən qorumağa müvəffəq olurlar və sarı erkəklər cütləşmələri gizlədə bilirlər. böyük, çoxarvadlı narıncı kişilərin potensial yoldaşları.

Bu ssenaridə, populyasiyada mavi erkəklər üstünlük təşkil etdikdə, narıncı erkəklər təbii seleksiyaya üstünlük veriləcək, populyasiyada əsasən sarı kişilər olduqda mavi erkəklər inkişaf edəcək və narıncı kişilər ən sıx olduğu zaman sarı kişilər seçiləcək. Nəticədə, yan ləkəli kərtənkələlərin populyasiyaları bu fenotiplərin paylanmasında dövr edir - bir nəsildə narıncı üstünlük təşkil edə bilər və sonra sarı erkəklərin tezliyi artmağa başlayacaq. Sarı kişilər əhalinin əksəriyyətini təşkil etdikdən sonra mavi kişilər seçiləcək. Nəhayət, mavi kişilər adi hala gəldikdə, narıncı kişilər bir daha üstünlük təşkil edəcəklər.

Mənfi tezlikdən asılı seçim nadir fenotipləri seçməklə populyasiyanın genetik variasiyasını artırmağa xidmət edir, müsbət tezlikdən asılı seçim isə ümumi fenotipləri seçməklə adətən genetik variasiyanı azaldır.

Cinsi Seçim

Müəyyən növlərin erkəkləri və dişiləri çox vaxt reproduktiv orqanlar xaricində bir-birlərindən tamamilə fərqlidirlər. Məsələn, kişilər çox vaxt daha böyük olurlar və tovuz quşunun quyruğu kimi bir çox mürəkkəb rənglər və bəzək əşyaları nümayiş etdirirlər, dişilər isə bəzək baxımından daha kiçik və daha sönük olurlar. Belə fərqlər kimi tanınır cinsi dimorfizmlər (Şəkil 3), bir çox populyasiyalarda, xüsusən də heyvan populyasiyalarında kişilərin reproduktiv uğurunda dişilərə nisbətən daha çox fərqlilik olması faktından irəli gəlir. Yəni, bəzi kişilər - çox vaxt daha böyük, daha güclü və ya daha çox bəzəkli kişilər - ümumi cütləşmələrin böyük əksəriyyətini alır, digərləri isə heç birini almır. Bu, erkəklərin digər erkəklərlə daha yaxşı mübarizə aparması və ya dişilərin daha böyük və ya daha çox bəzəkli kişilərlə cütləşməyi seçməsi səbəbindən baş verə bilər. Hər iki halda, reproduktiv müvəffəqiyyətdəki bu variasiya kişilər arasında bu cütləşmələri əldə etmək üçün güclü seçim təzyiqi yaradır, nəticədə dişilərin diqqətini cəlb etmək üçün daha böyük bədən ölçüləri və mürəkkəb ornamentlərin təkamülü ilə nəticələnir. Digər tərəfdən, qadınlar bir neçə seçilmiş cütləşməyə meyllidirlər, buna görə də daha çox arzu olunan kişiləri seçirlər.

Cinsi dimorfizm, əlbəttə ki, növlər arasında geniş şəkildə dəyişir və bəzi növlər hətta cinsi rolu dəyişdirir. Belə hallarda dişilərin reproduktiv müvəffəqiyyətində kişilərə nisbətən daha çox fərqlilik olur və müvafiq olaraq kişilərə xas olan daha böyük bədən ölçüsü və mürəkkəb əlamətlər üçün seçilirlər.

Şəkil 3. Cinsi dimorfizm (a) tovuz və tovuz quşlarında, (b) Argiope appensa hörümçəklərində (dişi hörümçək böyükdür) və (c) ağac ördəklərində müşahidə olunur. (kredit “spiders”: işin “Sanba38″/Wikimedia Commons krediti “duck” tərəfindən işin dəyişdirilməsi: Kevin Cole tərəfindən işin dəyişdirilməsi)

Cütləşmə əldə etmək üçün kişilər və qadınlar üzərində seçim təzyiqləri cinsi seçim kimi tanınır, bu, fərdin sağ qalma ehtimalına fayda verməyən, lakin onun reproduktiv uğurunu maksimum dərəcədə artırmağa kömək edən ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafı ilə nəticələnə bilər. Cinsi seçim o qədər güclü ola bilər ki, fərdin sağ qalması üçün əslində zərərli olan xüsusiyyətləri seçir. Bir daha tovuz quşunun quyruğu haqqında düşünün. Gözəl olsa da və ən böyük, ən rəngli quyruğu olan kişi qadını qazanma ehtimalı daha yüksək olsa da, ən praktik əlavə deyil. Yırtıcılara daha çox görünməklə yanaşı, erkəklərin qaçmağa cəhdlərini daha yavaş edir. Bəzi sübutlar var ki, bu risk əslində qadınların ilk növbədə böyük quyruqları sevməsidir. Fərziyyə ondan ibarətdir ki, böyük quyruqlar risk daşıyır və yalnız ən yaxşı kişilər bu riskdən sağ çıxa bilirlər: quyruq nə qədər böyük olsa, kişi bir o qədər uyğun gəlir. Bu fikir kimi tanınır handikap prinsipi.

The yaxşı genlər hipotezi bildirir ki, kişilər effektiv maddələr mübadiləsini və ya xəstəliklərlə mübarizə qabiliyyətini nümayiş etdirmək üçün bu təsirli ornamentləri inkişaf etdirirlər. Dişilər daha sonra ən təsir edici xüsusiyyətlərə malik olan kişiləri seçirlər, çünki bu, onların genetik üstünlüyünə işarə edir və bu, daha sonra nəsillərinə keçəcək. Dişilərin seçici olmamalı olduğu iddia olunsa da, bu, onların nəsillərinin sayını azaldacaq, əgər daha yaxşı kişilər ata daha uyğun nəslinə sahib olsalar, bu faydalı ola bilər. Daha az, daha sağlam nəsillər sağ qalma şansını bir çox zəif nəsillərə nisbətən daha çox artıra bilər.

Həm handikap prinsipində, həm də yaxşı genlər fərziyyəsində xüsusiyyətin bir olduğu deyilir dürüst siqnal Bu, dişilərə ən uyğun həyat yoldaşlarını - ən yaxşı genləri nəsillərinə ötürəcək kişiləri tapmaq üçün bir yol verir.

Mükəmməl Orqanizm Yoxdur

Təbii seçmə təkamülün hərəkətverici qüvvəsidir və yaşamaq üçün daha yaxşı uyğunlaşan və öz mühitlərində uğurla çoxalda bilən populyasiyalar yarada bilər. Ancaq təbii seçmə mükəmməl orqanizm yarada bilməz. Təbii seçmə yalnız populyasiyada mövcud variasiyanı seçə bilər, sıfırdan heç nə yaratmır. Beləliklə, o, populyasiyanın mövcud genetik variasiyası və mutasiya və gen axını ilə yaranan yeni allellər ilə məhdudlaşır.

Təbii seçmə həm də məhduddur, çünki o, allellər deyil, fərdlər səviyyəsində işləyir və bəzi allellər genomdakı fiziki yaxınlıqlarına görə bir-birinə bağlıdır, bu da onların birlikdə ötürülmə ehtimalını artırır (bağlantı tarazlığı). Hər hansı bir fərd bəzi faydalı allelləri və bəzi əlverişsiz allelləri daşıya bilər. Təbii seçmənin təsir göstərə biləcəyi bu allellərin və ya orqanizmin uyğunluğunun xalis təsiridir. Nəticədə, yaxşı allellər, eyni zamanda, bir neçə çox pis allelləri olan şəxslər tərəfindən aparılarsa, itirilə bilər, pis allellər ümumi fitness faydası ilə nəticələnəcək kifayət qədər yaxşı allelləri olan şəxslər tərəfindən aparılarsa, saxlanıla bilər.

Bundan əlavə, təbii seçim müxtəlif polimorfizmlər arasındakı əlaqələrlə məhdudlaşdırıla bilər. Bir morf digərindən daha yüksək uyğunluq verə bilər, lakin daha az faydalı xüsusiyyətdən daha faydalı xüsusiyyətə keçmək üçün daha az faydalı fenotipdən keçməyi tələb etdiyinə görə tezliyi artmaya bilər. Sahildə yaşayan siçanları xatırlayın. Bəziləri açıq rənglidir və qumla qarışır, bəziləri isə qaranlıqdır və ot yamaqlarına qarışır. Tünd rəngli siçanlar ümumilikdə açıq rəngli siçanlardan daha uyğun ola bilər və ilk baxışdan açıq rəngli siçanların daha tünd rəng üçün seçiləcəyini gözləmək olar. Ancaq unutmayın ki, aralıq fenotip, orta rəngli palto siçanlar üçün çox pisdir - onlar nə qumla, nə də otla qarışa bilmirlər və yırtıcılar tərəfindən daha çox yeyilirlər. Nəticədə, açıq rəngli siçanlar tünd rəng üçün seçilməyəcək, çünki bu istiqamətdə hərəkət etməyə başlayan (daha tünd palto üçün seçilməyə başlayan) fərdlər açıq qalanlara nisbətən daha az uyğun olacaqlar.

Nəhayət, bütün təkamülün adaptiv olmadığını başa düşmək vacibdir. Təbii seçim ən uyğun fərdləri seçsə və çox vaxt ümumilikdə daha uyğun populyasiya ilə nəticələnsə də, genetik sürüşmə və gen axını da daxil olmaqla, təkamülün digər qüvvələri çox vaxt bunun əksini edir: əhalinin genofonduna zərərli allellər daxil edir. Təkamülün heç bir məqsədi yoxdur - bu, əhalini əvvəlcədən düşünülmüş ideala çevirmək deyil. Bu, sadəcə olaraq, bu fəsildə təsvir edilən müxtəlif qüvvələrin cəmidir və onların populyasiyanın genetik və fenotipik variasiyasına necə təsir etdiyidir.

Xülasə: Seçici və Ətraf Mühit Təzyiqləri

Təbii seçmə zərərli keyfiyyətlərin tezliyini azaltmaqla faydalı allel və əlamətlərin tezliyini artırdığı üçün adaptiv təkamüldür. Təbii seçmə fərd səviyyəsində hərəkət edir, əhalinin qalan hissəsi ilə müqayisədə daha yüksək ümumi fiziki hazırlığa malik olanları seçir. Uyğun fenotiplər oxşar olanlardırsa, təbii seçim seleksiyanın sabitləşməsi və populyasiyanın dəyişməsinin ümumi azalması ilə nəticələnəcək. İstiqamətli seçim ətraf mühit şəraiti dəyişdikcə populyasiyanın fərqliliyini yeni, uyğun fenotipə çevirmək üçün işləyir. Bunun əksinə olaraq, seleksiyanın şaxələndirilməsi iki və ya daha çox fərqli fenotip seçərək genetik variasiyanın artmasına səbəb olur.

Digər seçim növlərinə ümumi (müsbət tezlikdən asılı seçim) və ya nadir (mənfi tezlikdən asılı seçim) fenotipləri olan fərdlərin seçildiyi tezlikdən asılı seçim daxildir. Nəhayət, cinsi seçim bir cinsin reproduktiv müvəffəqiyyətdə digərindən daha çox fərqli olması ilə nəticələnir. Nəticədə, kişilər və qadınlar fərqli seçmə təzyiqləri yaşayırlar ki, bu da çox vaxt ikisi arasında fenotipik fərqlərin və ya cinsi dimorfizmlərin təkamülünə səbəb ola bilər.


Mutasiyalar növləri

Bir genin DNT ardıcıllığı bir neçə yolla dəyişdirilə bilər. Gen mutasiyaları baş verdikləri yerdən və əsas zülalların funksiyasını dəyişdirib-dəyişdirməməsindən asılı olaraq sağlamlığa müxtəlif təsirlərə malikdir. Mutasiya növlərinə aşağıdakılar daxildir:

  • Səssiz mutasiya: Səssiz mutasiyalar DNT molekulunda əsasların ardıcıllığının dəyişməsinə səbəb olur, lakin zülalın amin turşusu ardıcıllığının dəyişməsi ilə nəticələnmir (Şəkil 1).
  • Missense mutasiyası: Bu tip mutasiya bir gen tərəfindən hazırlanmış zülalda bir amin turşusunun digəri ilə əvəzlənməsi ilə nəticələnən bir DNT əsas cütünün dəyişməsidir (Şəkil 1).
  • Ağılsız mutasiya: Cəfəngiyat mutasiya eyni zamanda bir DNT əsas cütündəki dəyişiklikdir. Ancaq bir amin turşusunu digəri ilə əvəz etmək əvəzinə, dəyişdirilmiş DNT ardıcıllığı hüceyrəyə vaxtından əvvəl zülal yaratmağı dayandırmaq üçün siqnal verir (Şəkil 1). Bu tip mutasiya, düzgün işləməyə və ya ümumiyyətlə işləməyə bilən qısaldılmış zülalla nəticələnir.
Şəkil: Bəzi mutasiyalar zülaldakı amin turşularının ardıcıllığını dəyişmir. Bəziləri bir amin turşusunu digəri ilə əvəz edir. Digərləri zülalın kəsilməsinə səbəb olan ardıcıllığa erkən dayanma kodonu təqdim edirlər.

Gen redaktəsi buff beagles yaradır

Tədqiqatçılar edilən əzələlərin miqdarını artırmaq üçün itlərin genlərini mutasiya etdirdilər. Hercules (solda) və Tiangou (sağda) CRISPR/Cas9 kimi tanınan alətlə redaktə edilmiş genə sahib olan ilk itlərdir.

Bunu paylaşın:

11 noyabr 2015-ci il saat 7:00

Bir cüt buff beagle it bədən tərbiyəsi yarışlarında üstün ola bilər. Çinli elm adamları itlərin genlərini dəyişdirərək kiçik itləri əzələli hala gətirdilər.

İtlər, genləri elm adamları tərəfindən "redaktə edilmiş" donuzlar və meymunlar da daxil olmaqla, heyvanlar evinə ən son əlavədir. Balaların genləri CRISPR/Cas9 adlı güclü texnologiya ilə dəyişdirilib.

Cas9 DNT-ni kəsən bir fermentdir. CRISPR-lər DNT-nin kimyəvi qohumu olan kiçik RNT parçalarıdır. RNT-lər Cas9 qayçısını DNT-də müəyyən bir yerə aparır. Daha sonra ferment həmin yerdə DNT-ni kəsir. Cas9 DNT-ni harada kəsirsə, onun ana hüceyrəsi pozuntunu düzəltməyə çalışacaq. O, ya kəsilmiş ucları bir-birinə yapışdıracaq, ya da başqa bir gendən qırılmamış DNT-ni kopyalayacaq və sonra bu əvəzedici parçaya birləşəcək.

Tərbiyəçilər və Valideynlər, Fırıldaqçı vərəqinə qeydiyyatdan keçin

İstifadəyə kömək etmək üçün həftəlik yeniləmələr Tələbələr üçün Elm Xəbərləri öyrənmə mühitində

Qırılmış ucları bir-birinə bağlamaq bir geni sıradan çıxaran səhvlərlə nəticələnə bilər. Ancaq it araşdırmasında bu sözdə səhvlər əslində Çin alimlərinin hədəflədikləri şey idi.

Niyə heyvanlar tez-tez insanlar üçün ‘dur’

Liangxue Lai Quançjouda Cənubi Çin Kök Hüceyrə Biologiyası və Regenerativ Tibb İnstitutunda işləyir. Onun komandası CRISPR/Cas9-un itlərdə işləyəcəyini yoxlamaq qərarına gəlib. Bu tədqiqatçılar ondan miyostatin istehsal edən geni hədəf almaq üçün istifadə ediblər. Bu miyostatin zülalı normal olaraq heyvanın əzələlərini çox böyütməkdən qoruyur. Genin qırılması əzələlərin yığılmasına səbəb ola bilər. Mutasyonlar adlanan gendəki təbii səhvlər, Belçika Mavi mal-qarasında və bully whippets adlanan itlərdə belə işləyir. Bu mutasiyalar həmin heyvanların sağlamlıq problemlərinə səbəb olmayıb.

Tədqiqatçılar yeni gen redaktə sistemini 35 beagle embrionuna yeridiblər. Doğulan 27 baladan ikisində miyostatin genləri düzəldilib. Komanda oktyabrın 12-də uğuru haqqında məlumat verdi Molekulyar Hüceyrə Biologiyası Jurnalı.

Heyvanların əksəriyyətində iki xromosom dəsti və beləliklə də iki gen dəsti var. Bir dəst anadan gəlir. Digəri atadan miras qalıb. Bu xromosomlar fərdin bütün DNT-sini təmin edir. Bəzən hər bir xromosom dəstindən bir genin surəti bir-birinə uyğun gəlir. Başqa vaxtlar etmirlər.

Miyostatin genində mutasiya olan iki itdən biri Tianqou adlı dişi bala idi. O, Çin mifində görünən "cənnət itinin" şərəfinə adlandırıldı. Onun bütün hüceyrələrindəki miyostatin geninin hər iki nüsxəsində redaktə var idi. 4 aylıq olanda Tianqunun düzəldilməmiş bacısından daha əzələli budları var idi.

Yeni redaktəni daşıyan ikinci bala erkək idi. Hüceyrələrinin əksəriyyətində ikiqat mutasiyalar daşıyır, lakin hamısında deyil. Qədim Roma qəhrəmanının gücünə görə ona Herkul adı verildi. Təəssüf ki, Herakl beagle digər 4 aylıq balalardan daha əzələli deyildi. Ancaq Hercules və Tiangou böyüdükcə daha çox əzələ yığdılar. Lai deyir ki, onların kürkləri indi onların nə qədər yırtıldığını gizlədir.

Tədqiqatçıların redaktə edilmiş miyostatin genləri ilə iki bala çıxara bilməsi gen qayçısının itlərdə işlədiyini göstərir. Lakin gen redaktəsi olan balaların kiçik payı da texnikanın bu heyvanlarda çox effektiv olmadığını göstərir. Lai deyir ki, prosesi təkmilləşdirmək lazımdır.

Sonra, Lai və həmkarları Parkinson xəstəliyində və insanların eşitmə itkisində rol oynayan təbii genetik dəyişiklikləri təqlid edən beagllarda mutasiyalar etməyə ümid edirlər. Bu, həmin xəstəlikləri araşdıran elm adamlarına yeni müalicələr hazırlamağa kömək edə bilər.

Xüsusi xüsusiyyətlərə malik itlər yaratmaq üçün gen qayçısından istifadə etmək də mümkün ola bilər. Lakin Lai deyir ki, tədqiqatçıların dizayner ev heyvanları etmək planları yoxdur.

Güclü Sözlər

(Power Words haqqında ətraflı məlumat üçün klikləyin burada)

Cas9 Genetiklərin indi genləri redaktə etmək üçün istifadə etdiyi bir ferment. O, DNT-ni kəsərək qırılmış genləri düzəltməyə, yenilərini birləşdirmək və ya müəyyən genləri sıradan çıxarmağa imkan verir. Cas9, bir növ genetik bələdçi olan CRISPR-lər tərəfindən kəsiklər etməli olduğu yerə sürülür. Cas9 fermenti bakteriyalardan gəldi. Viruslar bir bakteriyaya daxil olduqda, bu ferment mikrobun DNT-sini parçalayaraq onu zərərsiz edir.

hüceyrə Orqanizmin ən kiçik struktur və funksional vahidi. Tipik olaraq çılpaq gözlə görmək üçün çox kiçikdir, membran və ya divarla əhatə olunmuş sulu mayedən ibarətdir. Heyvanlar ölçülərindən asılı olaraq minlərlə hüceyrədən trilyonlara qədər hüceyrədən ibarətdir.

xromosom Hüceyrə nüvəsində tapılan tək saplı DNT parçası. Xromosom ümumiyyətlə heyvanlarda və bitkilərdə X şəklindədir. Xromosomdakı DNT-nin bəzi seqmentləri genlərdir. Xromosomdakı DNT-nin digər seqmentləri zülallar üçün eniş yastiqləridir. Xromosomlarda DNT-nin digər seqmentlərinin funksiyası hələ də elm adamları tərəfindən tam başa düşülməyib.

CRISPR Abreviatura - tələffüz olunur daha xırtıldayan — “klasterləşdirilmiş müntəzəm aralıqlı qısa palindromik təkrarlar” termini üçün. Bunlar məlumat daşıyan bir molekul olan RNT parçalarıdır. Onlar bakteriyaları yoluxduran virusların genetik materialından kopyalanır. Bir bakteriya əvvəllər məruz qaldığı bir virusla qarşılaşdıqda, həmin virusun genetik məlumatını ehtiva edən CRISPR-ın RNT nüsxəsini istehsal edir. Daha sonra RNT virusu parçalamaq və onu zərərsiz etmək üçün Cas9 adlı bir fermentə rəhbərlik edir. Alimlər indi CRISPR RNT-lərinin öz versiyalarını qururlar. Laboratoriyada hazırlanmış bu RNT-lər fermenti digər orqanizmlərdə xüsusi genləri kəsmək üçün istiqamətləndirir. Elm adamları onlardan, genetik qayçı kimi, spesifik genləri redaktə etmək və ya dəyişdirmək üçün istifadə edirlər ki, sonra genin necə işlədiyini öyrənə, pozulmuş genlərə ziyan vura, yeni genlər daxil edə və ya zərərli olanları sıradan çıxara bilsinlər.

DNT (dezoksiribonuklein turşusunun qısaltması) Genetik təlimatları daşıyan əksər canlı hüceyrələrin içərisində uzun, ikiqat zəncirli və spiral formalı molekul. Bitki və heyvanlardan mikroblara qədər bütün canlılarda bu təlimatlar hüceyrələrə hansı molekulları əmələ gətirəcəklərini bildirir.

embrion Yalnız bir və ya bir və ya bir neçə hüceyrədən ibarət onurğalı və ya onurğalı heyvanın inkişafının erkən mərhələləri. Bir sifət olaraq, bu termin embrion olardı - və sistemin və ya texnologiyanın erkən mərhələlərinə və ya həyatına istinad etmək üçün istifadə edilə bilər.

fermentlər Kimyəvi reaksiyaları sürətləndirmək üçün canlılar tərəfindən yaradılan molekullar.

gen (sifət. genetik) Zülal istehsal etmək üçün təlimatları kodlayan və ya saxlayan DNT seqmenti. Nəsillər genləri valideynlərindən miras alırlar. Genlər orqanizmin görünüşünə və davranışına təsir göstərir.

gen redaktəsi Tədqiqatçılar tərəfindən genlərə qəsdən dəyişikliklərin tətbiqi.

genetik Xromosomlar, DNT və DNT-də olan genlərlə əlaqəsi var. Bu bioloji göstərişlərlə məşğul olan elm sahəsi kimi tanınır genetika. Bu sahədə çalışan insanlardır genetiklər.

molekulyar biologiya Həyat üçün vacib olan molekulların quruluşu və funksiyası ilə məşğul olan biologiya sahəsi. Bu sahədə çalışan alimlər çağırılır molekulyar bioloqlar.

mutasiya Bir orqanizmin DNT-sindəki bir gendə baş verən bəzi dəyişiklik. Bəzi mutasiyalar təbii olaraq baş verir. Digərləri çirklənmə, radiasiya, dərmanlar və ya pəhrizdəki hər hansı bir şey kimi kənar amillər tərəfindən tetiklene bilər. Bu dəyişikliyə malik gen mutant adlanır.

miyostatin Bədəndə, əsasən əzələlərdə olan toxumaların böyüməsini və inkişafını idarə etməyə kömək edən bir protein. Normal rol əzələlərin həddindən artıq böyük olmamasını təmin etməkdir. Myostatin həm də hüceyrənin miyostatin istehsal etməsi üçün təlimatları ehtiva edən genin adıdır. Miyostatin geni qısaldılmışdır MSTN.

RNT DNT-də olan genetik məlumatı “oxumağa” kömək edən molekul. Hüceyrənin molekulyar mexanizmi RNT yaratmaq üçün DNT-ni oxuyur, sonra isə zülal yaratmaq üçün RNT-ni oxuyur.

texnologiya Elmi biliklərin praktiki məqsədlər üçün, xüsusən sənayedə tətbiqi - və ya bu səylərin nəticəsi olan cihazlar, proseslər və sistemlər.

Sitatlar

C. Samoray. "Vəhşi itlərin itə çevrildiyi yeni sayt." Tələbələr üçün Elm Xəbərləri. 29 oktyabr 2015-ci il.

M. Rosen və S. Schwartz. "Trio DNT təmirini tapdığı üçün kimya üzrə Nobel alır." Tələbələr üçün Elm Xəbərləri. 8 oktyabr 2015-ci il.

A. P. Stevens. "DNT necə yo-yo kimidir." Tələbələr üçün Elm Xəbərləri. 6 aprel 2015-ci il.

K. Kovalski. "Genləri susdurmaq - onları anlamaq üçün." Tələbələr üçün Elm Xəbərləri. 27 mart 2015-ci il.

E. Landuis. "Niyə heyvanlar tez-tez insanlar üçün" dayanır ". Tələbələr üçün Elm Xəbərləri. 4 dekabr 2014-cü il.

S. Ornes. "Köpək avarının parçalanması." Tələbələr üçün Elm Xəbərləri. 5 fevral 2014-cü il.

Orijinal Jurnal Mənbəsi: Q. Zou və başqaları. CRISPR/Cas9 sistemindən istifadə edərək gen hədəf itlərinin yaradılması. Molekulyar Hüceyrə Biologiyası Jurnalı. 12 oktyabr 2015-ci ildə onlayn yayımlandı. doi: 10.1093/jmcb/mjv061.

Tina Hesman Saey haqqında

Tina Hesman Saey baş işçi yazıçıdır və molekulyar biologiya üzrə hesabat verir. Onun elmlər namizədi var. Sent-Luisdəki Vaşinqton Universitetində molekulyar genetika və Boston Universitetində elmi jurnalistika üzrə magistr dərəcəsi.

Bu Məqalə üçün Sinif Resursları Ətraflı məlumat əldə edin

Bu məqalə üçün pulsuz pedaqoq resursları mövcuddur. Giriş üçün qeydiyyatdan keçin:


Dərin dalış: Nöqtə mutasiyaları yeni genetik məlumatı necə yaradır?

Nöqtə mutasiyaları fərdin genomunun uzunluğunu artırmır, lakin populyasiyada genetik məlumatın miqdarını artırır.

Genetik məlumatın mənşəyi ilə bağlı iki hissəli seriyamızın ilk animasiyasında nöqtə mutasiyalarını nəzərdən keçiririk. Əgər animasiyanı görməmisinizsə, lütfən, daha ətraflı oxumadan əvvəl bunu edin:

Fərdlərin genomunun ümumi uzunluğunu artıran gen duplikasiyalarından fərqli olaraq, nöqtə mutasiyaları sadəcə olaraq “redaktə” rolunu oynayır. Nöqtə mutasiyası yalnız bir nukleotidə təsir edən DNT və ya RNT ardıcıllığında təbii dəyişiklikdir. Bu mutasiyalar valideyndən uşağa keçə bilər. Nöqtə mutasiyaları fərdin genomunda məlumatın ümumi miqdarını artırmasa da, populyasiya daxilində məlumatın ümumi miqdarını artırır. Onlar yeni allellər yaradırlar.

Animasiyada biz faydalı nöqtə mutasiyalarının 4 nümunəsini gördük. Mən “faydalı” dedikdə, hər bir mutasiya orqanizmin özünəməxsus mühitdə yaşamaq və çoxalma qabiliyyətini artırdığını nəzərdə tuturam. İlk iki nümunə laboratoriyada alimlər tərəfindən bakteriyalarda birbaşa müşahidə edildi və bu bakteriyaların laboratoriya şəraitində daha yaxşı çoxalmasına imkan verdi. Üçüncüsü, ev itlərində tapılan bir hadisədir ki, bu da onlara ev heyvanlarının sahiblərini daha yaxşı təəssüratlandırmağa və beləliklə, əsirlikdə daha tez-tez çoxalmağa imkan verir. Sonuncu nümunə birbaşa müşahidə olunmadı, lakin yaxın qohum olan vəhşi heyvanların müqayisəli genetikası vasitəsilə çıxarıldı.

Aşağıda animasiyadakı hər bir nümunəyə daha ətraflı baxacağıq və əsas ədəbiyyata dalmaq istədiyinizə qərar versəniz, müvafiq sənədlərə keçidlər tapa bilərsiniz.

Nümunə 1: müşahidə edilmiş nöqtə mutasiyası laboratoriya şəraitində E. coli-nin çoxalma sürətini artırmaq üçün göstərilir.

Dr Richard Lenski 25 ildən artıqdır davam edən bir təcrübədə bakteriyaların təkamülünü öyrənir! Bu, E. coli Uzunmüddətli Eksperimental Təkamül Layihəsi adlanır. Filmdəki ilk mutasiya nümunəmiz Lenskinin laboratoriyası tərəfindən edilən çoxsaylı kəşflərdən birini - allel pbpA-5 kimi tanınan mutasiyanı təsvir edir. Mutasiya laboratoriya mühitində E. coli-nin çoxalma sürətini artırdı və nəticədə ona mutant olmayan bütün fərdləri üstələyə bildi. Bu mutasiya yuxarıda istinad edilən birinci məqalədə ətraflı təsvir edilmişdir.

Nəticələr, pbpA-5 mutasiyasının 500-cü nəsildən bir müddət sonra meydana gəldiyini və 2000-ci nəsil tərəfindən ümumi qəbula (fiksasiya kimi də tanınır) nail olduğunu güclü şəkildə göstərir. Əvvəlki məqalədə (yuxarıda göstərilən ikinci) onlar mutant olmayan bakteriyaların təxmini nəsil sürətini

Gündə 6,6 nəsil. Fərz etsək ki, mutasiyanın 501-ci nəsildə baş verdiyini və ələ keçirmənin 2000-ci nəsildə baş verdiyini fərz etsək, ələ keçirmə ən çox bir ildən az vaxt ərzində baş verərdi – 228 gün.

Bu mutasiya bakteriyaları mutasiyanın inkişaf etdiyi laboratoriyada çoxalmada son dərəcə effektiv etdi. Bununla belə, qeyd etmək vacibdir ki, bu mutasiya bakteriyaların bir neçə vəhşi mühitdə yaşamaq qabiliyyətini zəiflətmiş kimi görünür. Bu kimi mübadilələr təkamül zamanı səciyyəvidir və xüsusilə nöqtə mutasiyaları üçün xarakterikdir - bir mühitdə faydalı olan başqa bir mühitdə dezavantaj ola bilər.

Nümunə 2: Salmonella Bakteriyalarında Müşahidə Edilən Funksional Mutasiya

1976-cı ildə David C. Old və Robert P. Mortlock, laboratoriyalarından birində inkişaf edən Salmonellanın mutant versiyasını bildirdilər. Spesifik mutasiya o dövrün ardıcıllıq məhdudiyyətlərinə görə heç vaxt DNT-də təcrid olunmamışdı, lakin onun təkamül etmə asanlığı (onlar mutant olmayan Salmonella ilə başlayanda onun təkamülünü bir neçə dəfə razı sala bildilər) onun sadə bir mutasiya olduğunu göstərirdi. nöqtə mutasiyası. Salmonella typhimurium-un mutasiyaya uğramış ştammı normal qida mənbəyini (fukoza) aşkar etmək və həzm etmək qabiliyyətini qoruyub saxlamış, vəhşi növ Salmonellaların tanıya bilmədiyi yeni xarici qida mənbəyini (d-arabinoza) aşkar etmək və həzm etmək qabiliyyətini əldə etmişdir. yemək kimi.

2010-cu ildə kəşfə yenidən baxan Maykl Behe ​​görə, bu mutasiya onun "funksional kodlanmış elementin qazancı" mutasiyasına bir nümunədir. Bu o deməkdir ki, bu, bir çox nöqtə mutasiyaları kimi təkcə əhali üçün məlumat qazanması deyil, həm də fərd üçün məlumat qazanmasıdır. Həzmi başlatan orqanizmin tənzimləyici zülalının yeni qida mənbəyi üçün əlavə bağlanma yeri qazandığı görünür.

Bu mutasiya haqqında Behe ​​deyir:

“Bu nümunənin maraqlı dəyişikliyi Lin və Vu (1984) tərəfindən 5-ci Fəsildə bildirilmişdir (sonra kitab 1976-cı il tədqiqatına istinad edir). E. coli və S. typhimurium mutantları (S. enterica var Typhimurium) tənzimləyici zülalın spesifikliyini dəyişdirərək qeyri-adi substrat d-arabinoza metabolizə etmək imkanı qazanır. Normalda, fukoza bir hissəsi hüceyrəyə daxil olduqda və müsbət tənzimləyici zülala bağlandıqda, bu bakteriyalarda fukoza izomeraza fermenti induksiya olunur, sonra izomeraza üçün geni işə salır. Bəzi mutantların tənzimləyici zülalı həm fukoza, həm də d-arabinoza cavab verir. Məlum oldu ki, qeyri-adi substrat d-arabinoza fukoza yolunun fermentləri tərəfindən metabolizə edilə bilər və zülal yəqin ki, yeni substrat üçün əlavə bir bağlanma yeri qazandığı üçün mutasiya FCT-nin qazancı kimi təsnif edilir [funksional- kodlanmış element]”.

Ətraflı məlumat üçün Michael Behenin kağızına baxın. Məqalədə o qeyd edir ki, əksər nöqtə mutasiyaları ya mövcud məlumatları dəyişdirir (fərd üçün, yalnız əhali üçün xalis məlumat qazanması deməkdir) və ya müəyyən bir yerdə lazım olmayan bir əlaqə sahəsini pozaraq funksiyanın itirilməsi ilə nəticələnir. mühit.

Misal 3: Ev itlərində uzun saçlar üçün yeni məlumatların təkamülü

Bu tədqiqat ev itlərində üç unikal xəz xüsusiyyətini kodlayan mutasiyaları aşkar etmək məqsədi daşıyırdı:

  1. Schnauzerdə tapılan kimi mebellər (qeyri-adi uzun üz tükləri).
  2. Buna bənzər uzun xəz Rough Collie-də tapıldı
  3. Pudelə bənzər qıvrım xəz tapıldı

Bu üç əlamətin müxtəlif birləşmələri itlərdə tapılan xəz növünün demək olar ki, bütün variasiyalarından məsuldur.

Filmimizdə FGF5 genindəki tək nöqtəli mutasiya nəticəsində yaranmış ikinci mutasiyaya - uzun kürkə diqqət yetiririk. Bu mutasiya genetik ardıcıllıqla tək G-ni T-yə çevirdi. Sübutlar göstərir ki, bu mutasiya xəz uzunluğunu artırmaq üçün ən çox yayılmış mutasiyadır, baxmayaraq ki, başqaları mövcud görünür.

Uzun xəz mutasiyası tədqiq edilmiş bütün canavar populyasiyalarında yoxdur və buna görə də itlərin əhliləşdirilməsindən sonra inkişaf etdiyi görünür.

Nümunə 4: Vəhşi kərtənkələ, ilan və məməli populyasiyalarında qurbağa toksinlərinə qarşı müqavimət

Qurbağanın bir neçə növü dərilərində onları yeməyə çalışan heyvanların əksəriyyətini öldürən bufotoksin adlı kimyəvi maddə istehsal edir. Heyvan hüceyrələrinin membranlarında olan Natrium-Kalium Pompalarına yapışaraq və tıxanaraq işləyir.

Natrium-Kalium Pompası heyvanlar tarixində erkən inkişaf etmiş bir protein maşınıdır. Onun dəqiq amin turşusu ardıcıllığı, forması və funksiyası təbii seçmə yolu ilə yüksək səviyyədə qorunub saxlanılmışdır. Protein demək olar ki, bütün heyvanlarda eynidir. Yəni, zülalın amin turşusu ardıcıllığını dəyişdirən bir neçə fərqli növ nöqtə mutasiyaları nasosu pozmadan baş verə bilər.

Doktor Nicholas Casewell və həmkarları bu yaxınlarda aşkar etdilər ki, nasosun iki yerində amin turşusu əvəzlənməsi onu elə edir ki, bufotoksinlər ona yapışa və onu tıxaya bilməz. Bu mutasiyalar meydana gəldi və sonra yan qurbağalarla birlikdə yaşayan yırtıcı heyvanların bir neçə populyasiyasında sabitləşdi və nəticədə qurbağaları yeməyə imkan verdi.

Kirpi, yemək üçün bir qurbağanı öldürdükdən sonra, hətta toksinləri öz dərilərinə və kürklərinə sürtdükləri və onları yırtıcılar üçün zəhərli hala gətirdikləri müşahidə edilmişdir!


Hüceyrə dövrünə nəzarət

Hüceyrə nə vaxt bölünəcəyini necə bilir? Hüceyrə DNT-ni nə vaxt təkrarlayacağını necə bilir? Hüceyrə mitoz və ya sitokinezə nə vaxt keçəcəyini necə bilir? Bu sualların cavabları hüceyrə dövrünün idarə edilməsi ilə bağlıdır. Bəs hüceyrə dövrü necə idarə olunur və ya tənzimlənir? Hüceyrə dövrünün tənzimlənməsi hüceyrənin sağ qalması üçün vacib olan prosesləri əhatə edir. Bunlara DNT-nin zədələnməsinin aşkar edilməsi və təmiri, həmçinin hüceyrənin nəzarətsiz bölünməsinin qarşısının alınması daxildir. Nəzarətsiz hüceyrə bölünməsi bir orqanizm üçün ölümcül ola bilər, onun qarşısının alınması sağ qalmaq üçün vacibdir.

Siklinlər və kinazlar

Hüceyrə dövrü zülalla idarə olunan bir sıra əks əlaqə prosesləri ilə idarə olunur. Hüceyrə dövrünə nəzarətdə iştirak edən iki növ zülal var kinazlarsiklinlər. Siklinlər kinazları onlara bağlayaraq aktivləşdirir, xüsusən də aktivləşdirirlər siklin asılı kinazlar (CDK). Kinazlar bir fosfat qrupunun ATP-dən hüceyrədəki başqa bir molekula köçürülməsini kataliz edən fermentlərdir. Onlar bir çox hüceyrə funksiyalarında idarəetmə açarı kimi fəaliyyət göstərir, funksiyanı yandırır və ya söndürür və digər hüceyrə proseslərini tənzimləyir. Çox vaxt onlar reaksiyalar kaskadının aktivləşdirilməsində iştirak edirlər. Siklinlər hüceyrə dövrünün əsas mərhələlərində sürətlə istehsal olunan bir qrup zülaldan ibarətdir. Bir siklin tərəfindən aktivləşdirildikdən sonra CDK fermentləri fosforlaşma yolu ilə digər hədəf molekulları aktivləşdirir və ya təsirsizləşdirir. Hüceyrə dövrü boyunca irəliləməyə təkan verən zülalların bu dəqiq tənzimlənməsidir. Leland H. Hartwell, R. Timothy Hunt və Paul M. Nurse bu kritik zülalları kəşf etdikləri üçün 2001-ci ildə Fiziologiya və Tibb üzrə Nobel Mükafatını qazandılar.


Postscript: Faydalı Mutasiyalar və Epigenetika

All our lives, we’ve heard that our physical makeup is determined by our genes, not environment. But the science of epigenetics is forcing scientists to rethink their assumptions.

You’re probably familiar with the phrase, “You are what you eat.” But did you know that you are also what your mother and grandmother ate? The budding science of epigenetics shows that our physical makeup is about much more than inheriting our mother’s eyes or our father’s smile.

We are accustomed to thinking that the only thing we inherit from our parents are genes — packets of information in DNA that give instructions for proteins. These genes determine our physical traits such as hair and eye color, height, and even susceptibility to disease.

But we also inherit specific “modifications” of our DNA in the form of chemical tags. These influence how the genes express our physical traits. The chemical tags are referred to as “epigenetic” markers because they exist outside of (epi-) the actual sequence of DNA (-genetika).

Let me use an analogy to explain. The following sentence can have two very different meanings, depending on the punctuation used. “A woman, without her man, is nothing” or “A woman: Without her, man is nothing.” Perhaps it’s a silly illustration, but it gets the point across.

The words of both sentences are the same, but the meaning is different because of the punctuation. The same is true for DNA and its chemical tags. The sequence of DNA can be identical but produce different results based on the presence or absence of epigenetic markers. For example, identical twins have the same DNA sequence but can have different chemical tags leading one to be susceptible to certain diseases but not the other.

Parents can pass down epigenetic markers for many generations or their effect can be short-lived, lasting only to the next generation. Either way, the changes are temporary because they do not alter the sequence of DNA, just the way DNA is expressed.

What does this mean in practice? Your behavior, including the food you eat, could change how your body expresses its DNA. Then those changes — for good or bad — could be passed to your children! If you do something to increase your susceptibility to obesity or cancer or diabetes, your children could inherit that from you.

In one experiment, mice from the same family, which were obese because of their genetic makeup, were fed two different diets. One diet consisted of regular food. The other diet consisted of the same food but contained supplements that were known to alter the chemical tags on DNA.

Normally when these mice eat regular food they produce fat offspring. However, the mice that ate the same food with the supplements produced offspring that were normal weight. The parents’ diet affected their offspring’s weight!

Scientists are still trying to understand the details. The epigenetic markers that were modified by the food supplements appear to have “silenced” genes that encourage appetite. The parents’ environment — in this case, the food they ate before becoming parents — affected the weight of their offspring.

Certain types of medicine have also been suspected of causing changes in epigenetic markers, leading to cancer in the offspring of women who took the medicine. For example, a type of synthetic estrogen prescribed to prevent miscarriages has been linked to an increased number of cancers in their daughters’ and granddaughters’ reproductive organs.

Studies point to changes in the epigenetic markers related to the development of reproductive organs, which the mothers passed down to their daughters. This finding affirms the adage that “you are what your mother — or grandmother — ate.”


Chromosome Structure

Chromosomes are long, stringy aggregates of genes that carry heredity information (DNA). They are formed from chromatin, a mass of genetic material consisting of DNA that is tightly coiled around proteins called histones. Chromosomes are located in the nucleus of our cells and condense prior to the process of cell division. A non-duplicated chromosome is single-stranded and is comprised of a centromere region that connects two arm regions. The short arm region is called the p arm and the long arm region is called the q arm.

In preparation for the division of the nucleus, chromosomes must be duplicated to ensure that the resulting daughter cells end up with the appropriate number of chromosomes. An identical copy of each chromosome is therefore produced through DNA replication. Each duplicated chromosome is comprised of two identical chromosomes called sister chromatids that are connected at the centromere region. Sister chromatids separate prior to the completion of cell division.


This film is the first of a two part series on the evolution of new genetic information. Here we focus on Point Mutations – the simplest natural mechanisms known to increase the genetic information of a population. Our second film of the series will focuses on gene duplications – natural mutations that increase the total amount of genetic information of an individual.

Point mutations are small, natural edits in the DNA or RNA sequence of an individual. These edits only change a single nucleotide (or letter) and can be passed from parent to child. While they don’t increase the length of an individuals genome, they do increase genetic diversity of a population: they create new alleles.

In this film you will see several examples of beneficial point mutations observed in the lab, in domestic animals, and deduced in wild animals. These mutations are considered beneficial because they enhanced their hosts’ chances at survival and reproduction within a their specific environments.

Explore Further

Stated Clearly article detailing all the experiments talked about in this animation:

Scientific papers about point mutations in bacteria:

Scientific paper about point mutations in dogs:

Scientific paper about point mutations in wild animals:

For Teachers

The content of this video meets criteria in the following Disciplinary Core Ideas defined by Next Generation Science Standards. Use our videos to supplement classroom curriculum.

High School, Life Science 1

From Molecules to Organisms: Structures and Processes.

High School, Life Science 3

Heredity: Inheritance and Variation of Traits.

High School, Life Science 4

Biological Evolution: Unity and Diversity.

Georgia Biology 2

How genetic information is expressed in cells.

Georgia Biology 3

How biological traits are passed on to successive generations.

Georgia Biology 6

Töhfəçilər

Our videos benefit from guidance and advice provided by experts in science and education. This animation is the result of collaboration between the following scientists, educators, and our team of creatives.

  • Jon Perry
  • Jeremiah Deasey
  • Anthony Danzl
  • Rosemary Mosco
  • Tyler Proctor
Advisors

Transkript

How does new genetic information evolve? Part 1: Point Mutations

In our previous films, we learned that genetic information (that is, information carried within a stretch of DNA or RNA called a “gene”) helps determine the size, shape, and even the behavior of a living creature. Humans have over 20,000 genes which tell our cells how to build and maintain our bodies.

The information needed to build a person is obviously different than the information needed to build a mushroom. Biologists, however, tell us that all living things on Earth, including people and mushrooms, evolved from an ancient, relatively simple creature with far less genetic information than the plants, animals, and fungi alive today.

If this is true, how did all this new genetic information evolve?

We don’t yet know for sure how the very first genes came about, but through careful genetic studies of living things in the wild, in the laboratory, and even in our own backyards, we have discovered many ways in which new genetic information evolves today.

In this film we’ll look at the simplest mechanism: Point Mutations.

A Point Mutation is any change that only affects a single pair of nucleotides or letters in the genetic code.

They often occur when cells are reproducing, they appear to be mostly random and they’re surprisingly common. Current studies suggest that In humans, each child born has roughly 70 unique point mutations.

Most mutations are completely neutral but if one happens to land in a sensitive spot of the genetic code, it often has a negative effect on a creature’s ability to survive and reproduce. Natural Selection usually takes care of these negative mutations, by simply removing them from the gene pool.

On rare occasions beneficial point mutations occur. While the changes they make aren’t quite as extreme as what we’re used to in the movies, incredible changes have been observed.

Researchers in the lab of Dr. Richard Lenski for example, witnessed and carefully documented a beneficial point mutation that occurred within a population of E. coli bacteria. An A from its code was simply replaced with a T. Those who carried the mutation were able to reproduce faster than normal in the lab. In less than one year, they outcompeted and caused the complete local annihilation of their non-mutant siblings.

Back in 1976, two scientists reported a strange mutation in Salmonella that occurred in one of their labs. Biochemist Michael Behe has recently evaluated their work and classified the discovery as a rare “Gain of Function” mutation. The mutation gave these microbes the brand new ability to detect and then eat a rare sugar called d-arabinose.

Micro-organisms are interesting, but what about larger, more complex animals? Can simple mutations give them new features too?

Most domestic dogs and their wild relatives, gray wolves, have fairly short fur. Some dog breeds however, have extremely long fur.

By carefully studying the genetic code of over 700 dogs and then comparing their DNA with that of wolves scientists discovered a single point mutation on a gene called FGF5. This point mutation, which simply changed a G to a T, is largely responsible for the long fur found in dozens of breeds, including the Shig Tzu, the Collie, and the Pomeranian.

So what about wild plants and animals? Can they undergo positive mutations as well? The answer is: of course they can!

Cane toads and their relatives produce a milky toxin in a gland behind their ears that kills almost any animal that tries to eat them. The toxin works by attaching to and clogging a special protein pore that living cells use to move essential electrolytes in and out of their bodies.

Dr. Nicholas Casewell and his colleagues, recently found that several different kinds of animals lizards, snakes, and even hedgehogs, have all independently undergone small point mutations which modified the shape and stickiness of their transporter proteins. As a result, toad toxins fail to attach, meaning these mutants are now immune to the poison!

Diner is served, my friends!

Point mutations are an excellent source of new genetic information for a population. Dog populations of the past, for example, only had information for growing short fur. Thanks to a point mutation, they now have information to make pups with short fur, or long fur.

It’s important to note however, that point mutations do not usually increase the total amount of information in the genetic code of an individual. Instead they edit what’s already there, meaning that for the individual, when new information is gained, old information is lost.

In our next film, we’ll look at a special type of mutation called a duplication event. These mutations dramatically lengthen the genetic and can even give rise to entirely new genes.

Until then, I’m Jon Perry, and these were just a few simple examples of how new genetic information evolves, Stated Clearly.



Şərhlər:

  1. Deorward

    Üzr istəyirəm, mənə yaxınlaşmır. Başqa kim, nə sövq edə bilər?

  2. Prescot

    Qarışdığım üçün üzr istəyirəm... Amma bu mövzu mənə çox yaxındır. Kömək etməyə hazırıq.

  3. Moryn

    Yazı birmənalı deyil. Həddindən artıq tələsin.

  4. Home

    I can look for a link to a site with information on a topic of interest to you.



Mesaj yazmaq