Məlumat

Pedigree - Naməlum valideyn genotipləri ilə məşğul olmaq

Pedigree - Naməlum valideyn genotipləri ilə məşğul olmaq


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mən damazlıq problemi ilə məşğul oluram və naməlum valideyn genotiplərinin problemləri ilə məşğul olmaqda çətinlik çəkirəm (çoxlu imkanlar var). Bu ev tapşırığı deyil; imtahan praktikası problemidir.

Sual soruşur: Tutaq ki, 6 və 7-ci qardaş və bacı cütləşib. Onların ilk balasının albinos olması ehtimalı nədir?

Cavab seçimləri 1/4, 1/8, 1/16, 1/32 və ya kifayət qədər məlumat deyil.

Problemlə bağlı cəhdim budur:

№2 qara rəngdə olduğundan və onun bəzi nəsilləri sepiya ilə nəticələndiyindən, №2 sepiya genini daşımalıdır (çünki erkək həyat yoldaşı kremdir və sepiya krem ​​üzərində dominantdır). Beləliklə, biz # 2 olduğunu bilirik $Cc^k$.

İndi kişi yoldaşı ola bilər $c^d c^d$, və ya $c^d c^a$.

Bu o deməkdir ki, #6 və #7 nəslinin albinos olması üçün bizə lazımdır:

1) Kişi valideyn albinos genini daşımalıdır (yəni kişi olmalıdır $c^d c^a$).

2) Kişi valideyn albinos genini həm #6, həm də #7-yə ötürməlidir.

3) #6 və #7 hər ikisi albinos genini ötürməlidir.

Kişinin olma ehtimalını düşünürəm $c^d c^a$ edir $frac{1}{2}$, çünki kişi valideyn hər ikisi ola bilər $c^d c^a$ və ya $c^d c^d$.

Punnet kvadratı çəksək, albinos geninin 1 fərdə keçmə ehtimalı $frac{1}{2}$ (övladların sepiya olduğunu artıq bildiyimiz üçün yalnız tərkibində olan genotipləri nəzərə almalıyıq $c^d$).

№ 6 və 7-nin albinos geninə keçmə ehtimalı $frac{1}{4}$.

Bu məni düşünməyə vadar etdi ki, son ehtimal o zaman P (kişi valideyndə albinos geni var) * P(#6 albinos genini miras alır) * P(#7 albinos genini miras alır) * P(#6 və #7 albinos geninə keçir) ), yəni $frac{1}{2}$ * $frac{1}{2}$ * $frac{1}{2}$ * $frac{1}{4}$, bizə verir $frac{1}{32}$, amma cavabımda özümü inamlı hiss etmirəm. Konkret olaraq, kişi valideynin də ola biləcəyini necə hesablayacağımı bilmirəm $c^d c^d$ və ya $c^d c^a$.

Düşüncə prosesim düzgündürmü? Yoxdursa, məntiqimin harasında səhv etmişəm? yardımınız üçün təşəkkür edirik.


Nəsildə verilən məlumata əsasən, №2-nin həyat yoldaşının aşağıdakı səbəblərə görə CdCa genotipinə sahib olduğuna əmin ola bilərsiniz: 5-in qardaşından ikisi albinosdur. Albinos resessiv xüsusiyyət olduğundan (dominantlıq iyerarxiyasında ən aşağı), hər iki valideyndə (4 və 4-ün yoldaşı) Ca alleli olmalıdır. 4-ün yoldaşına “8” deyək. 8-də Ca alleli olduğundan, 8-in valideynlərindən ən azı birində Ca alleli olmalıdır. Siz artıq (düzgün) #2-nin CCk olduğunu müəyyən etdiyiniz üçün #2-nin yoldaşı Ca allelinə malik olmalıdır və buna görə də CdCa genotipinə malik olmalıdır.

Beləliklə, siz (1/2) * (1/2) * (1/4) və ya (1/16) cavabını verərək hesablamalarınızdan əlavəni (1/2) silə bilərsiniz.


Pedigree - Naməlum Valideyn Genotipləri ilə Mübarizə - Biologiya

Elm qorxusunu aradan qaldırmağın hiyləsi tələbələrə gündəlik həyatlarında elmi tapmağa kömək etməkdir.

Qar proqnozunda yollara duz vurmağımızın səbəbi elmdir. Soyuq temperaturların gəlişinin avtomobillərimizdə aşağı təkər təzyiqi ilə üst-üstə düşməsinin səbəbi budur. Elm duzun otaq temperaturunda suda həll olunmadığını, şəkərin isə həll olunmadığını və hətta bəzi insanların günəşli bir gündə qaranlıq otaqdan çölə çıxarkən asqırmasının səbəbini izah edir.

Tələbələrə elmi başa düşdükləri və maraqlandıqları şeylərlə əlaqələndirməkdə kömək edə bildiyiniz zaman öyrənmə üçün daha bir maneəni aradan qaldırırsınız.

Məsələn, DNT və genetika haqqında öyrənin. Tələbə DNT bazası cütləşməsinin necə işlədiyini başa düşsə və DNT-nin onların gündəlik həyatları ilə necə əlaqəli olduğunu heç vaxt başa düşməsə, mitozun bütün mərhələlərini təkrarlaya bilsə, bunun nə faydası var?

Həll? Ailə şəcərəsini qurmaqla DNT-nin ailələrini necə formalaşdırdığını anlamağa kömək edin.


İnsanlarda Mendel irsi

İnsanlarda Mendel irsini öyrənmək çətindir, çünki insanlar nisbətən az nəsil verir (bir çox digər növlərlə müqayisədə) və onların nəsil müddəti təxminən 20 ildir. Bu iki amil, etik məsələlərdən bəhs etmədən, insanlardan istifadə edərək damazlıq təcrübələrini tərtib etməyi qeyri-mümkün edir. İnsanlarda Mendel miras nümunəsini göstərən bir çox simvol var. Bu veb səhifə, OMIM (İnsanda Onlayn Mendel İrsi - http://www.omim.org/ ) bu simvolların kataloqudur. Müəyyən bir personajı (məsələn, çuxurları) onun irsi haqqında bildiklərini oxumaq üçün axtara bilərsiniz.


Nəticələr

Naməlum və qeyri-müəyyən valideynlik halları və cinsi və aseksual çoxalmanın müxtəlif formaları üçün qohumluq hesablamalarını göstərmək üçün Şəkil 1-də göstərilən 12 fərdin şəcərəsi PMx ilə təhlil edilmişdir. Nəsildə qismən naməlum atadan (#6), qeyri-müəyyən anadanlıqdan (#10), klonlamadan (#8), selfing (#11), haploidiya (#9) və haplodiploidiya (#12) olan fərdlər var. Cədvəl 2, naməlum valideynlərin təsisçi kimi təyin edilməsi (diaqonaldan aşağıda) və ya naməlum valideynlərin töhfələri (diaqonaldan yuxarı) nəzərə alınmaqla hesablanmış bu nəsil üçün bütün qoşa qohumluqları göstərir. Əsir populyasiyanın gen müxtəlifliyini saxlamaq üçün hər bir fərdin nisbi dəyəri onun təsisçi olmayanlarla orta qohumluğu ilə verilir (Tənlik 9) və bu dəyərlər Cədvəl 2-də verilmişdir. Təsisçi olmayanların gen müxtəlifliyi (№6-12) hər bir genomun məlum təsisçilərdən əldə edilən hissəsi ilə ölçülən bütün qoşa qohumluqlarının orta dəyərindən bir çıxılmaqla hesablanır (Tənlik 10). Bu populyasiya gen müxtəlifliyi, təsisçilərin təsadüfi nümunə götürdüyü güman edilən mənbə populyasiyasının gen müxtəlifliyinin bir hissəsi kimi, G naməlum valideyn təsisçi kimi qəbul edilirsə və = 0,816 G naməlum əcdad istisna edilərsə = 0,791.

Şəkil 1-də nəsil üçün qohumluqlar

ID 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 MK
1 0.500 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.071 0 0 0.049
2 0 0.500 0 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
3 0 0 0.500 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
4 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
5 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0 0.250 0.118
6 0.250 0 0 0 0 0.5, 1.0 0 0 0 0.143 0 0 0.098
7 0 0.250 0.250 0 0 0 0.500 0 0 0.143 0 0 0.098
8 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
9 0 0 0 0 0.500 0 0 0 1.0 0 0 0.500 0.235
10 0.062 0.062 0.062 0.250 0 0.125 0.125 0.250 0 0.5, 0.510 0.286 0.143 0.216
11 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.250 0.750 0.250 0.274
12 0 0 0 0.250 0.250 0 0 0.250 0.500 0.125 0.250 0.500 0.255
MK 0.045 0.045 0.045 0.214 0.107 0.089 0.089 0.214 0.214 0.196 0.250 0.232 0.184, 0.209
ID 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 MK
1 0.500 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.071 0 0 0.049
2 0 0.500 0 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
3 0 0 0.500 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
4 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
5 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0 0.250 0.118
6 0.250 0 0 0 0 0.5, 1.0 0 0 0 0.143 0 0 0.098
7 0 0.250 0.250 0 0 0 0.500 0 0 0.143 0 0 0.098
8 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
9 0 0 0 0 0.500 0 0 0 1.0 0 0 0.500 0.235
10 0.062 0.062 0.062 0.250 0 0.125 0.125 0.250 0 0.5, 0.510 0.286 0.143 0.216
11 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.250 0.750 0.250 0.274
12 0 0 0 0.250 0.250 0 0 0.250 0.500 0.125 0.250 0.500 0.255
MK 0.045 0.045 0.045 0.214 0.107 0.089 0.089 0.214 0.214 0.196 0.250 0.232 0.184, 0.209

Diaqonalın altında qohumluqlar, əgər naməlum valideynlər təsisçi hesab edilirsə, diaqonalın üstündəki qohumluqlar naməlum əcdadlar buraxılırsa. Əcdadları qismən naməlum olan 2 heyvanın özlərinə qohumluqları, naməlum əcdad çıxarıldıqda (ikinci dəyər) və ya olmadıqda (birinci dəyər) fərqlidir. Marjinal dəyərlər təsisçi olmayanlarla orta qohumluq əlaqələridir (6-12) və bütün 49 belə qohumluğun ortasıdır. Sonuncu cərgədəki MK dəyərləri naməlum valideynlər təsisçi hesab edildikdə (diaqonalda və ya aşağıda olan dəyərlər) 7 qeyri-təsisçi ilə orta qohumluqdur. Son sütundakı MK dəyərləri naməlum əcdadlar buraxıldıqda (diaqonal üzərində və ya yuxarıda olan dəyərlər) təsisçi olmayanlarla orta qohumluqdur. Son sütundakı MK dəyərləri hər bir fərdin məlum olan genomunun nisbəti ilə ölçülür (k6 = 0,500 və k10 = 0,875, halbuki k bütün digər şəxslər üçün = 1).

Şəkil 1-də nəsil üçün qohumluqlar

ID 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 MK
1 0.500 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.071 0 0 0.049
2 0 0.500 0 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
3 0 0 0.500 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
4 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
5 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0 0.250 0.118
6 0.250 0 0 0 0 0.5, 1.0 0 0 0 0.143 0 0 0.098
7 0 0.250 0.250 0 0 0 0.500 0 0 0.143 0 0 0.098
8 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
9 0 0 0 0 0.500 0 0 0 1.0 0 0 0.500 0.235
10 0.062 0.062 0.062 0.250 0 0.125 0.125 0.250 0 0.5, 0.510 0.286 0.143 0.216
11 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.250 0.750 0.250 0.274
12 0 0 0 0.250 0.250 0 0 0.250 0.500 0.125 0.250 0.500 0.255
MK 0.045 0.045 0.045 0.214 0.107 0.089 0.089 0.214 0.214 0.196 0.250 0.232 0.184, 0.209
ID 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 MK
1 0.500 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.071 0 0 0.049
2 0 0.500 0 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
3 0 0 0.500 0 0 0 0.250 0 0 0.071 0 0 0.049
4 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
5 0 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0 0.250 0.118
6 0.250 0 0 0 0 0.5, 1.0 0 0 0 0.143 0 0 0.098
7 0 0.250 0.250 0 0 0 0.500 0 0 0.143 0 0 0.098
8 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.286 0.500 0.250 0.235
9 0 0 0 0 0.500 0 0 0 1.0 0 0 0.500 0.235
10 0.062 0.062 0.062 0.250 0 0.125 0.125 0.250 0 0.5, 0.510 0.286 0.143 0.216
11 0 0 0 0.500 0 0 0 0.500 0 0.250 0.750 0.250 0.274
12 0 0 0 0.250 0.250 0 0 0.250 0.500 0.125 0.250 0.500 0.255
MK 0.045 0.045 0.045 0.214 0.107 0.089 0.089 0.214 0.214 0.196 0.250 0.232 0.184, 0.209

Diaqonalın altında qohumluqlar, əgər naməlum valideynlər təsisçi hesab edilirsə, diaqonalın üstündəki qohumluqlar naməlum əcdadlar buraxılırsa. Əcdadları qismən naməlum olan 2 heyvanın özlərinə qohumluqları naməlum əcdad çıxarıldıqda (ikinci dəyər) və ya olmadıqda (birinci dəyər) fərqlidir. Marjinal dəyərlər təsisçi olmayanlarla orta qohumluqdur (6-12) və bütün 49 belə qohumluğun ortasıdır. Sonuncu cərgədəki MK dəyərləri naməlum valideynlər təsisçi hesab edildikdə (diaqonalda və ya aşağıda olan dəyərlər) 7 qeyri-təsisçi ilə orta qohumluqdur. Son sütundakı MK dəyərləri naməlum əcdadlar buraxıldıqda (diaqonal üzərində və ya yuxarıda olan dəyərlər) təsisçi olmayanlarla orta qohumluqdur. Son sütundakı MK dəyərləri hər bir fərdin məlum olan genomunun nisbəti ilə ölçülür (k6 = 0,500 və k10 = 0,875, halbuki k bütün digər şəxslər üçün = 1).

Qohumluq hesablamalarını yoxlamaq üçün nümunə damazlıq. “U” naməlum ataya işarə edir. 1-5-ci fərdlər bir-biri ilə əlaqəsi olmayan cins olmayan diploidlər hesab edilən təsisçilərdir. 4-cü fərd 8-i yaratmaq üçün klonlaşdırıldı. 9-cu fərd 5-dən ibarət haploid nəsildir. Fərdi 10-un atası ya 6, ya da 7 idi, eyni ehtimalla. Fərdi 11, 8-lik hermafrodit öz-özünə əmələ gəlmişdir.

Qohumluq hesablamalarını yoxlamaq üçün nümunə damazlıq. “U” naməlum ataya işarə edir. 1-5-ci fərdlər bir-biri ilə əlaqəsi olmayan cins olmayan diploidlər hesab edilən təsisçilərdir. 4-cü fərd 8-i yaratmaq üçün klonlaşdırıldı. 9-cu fərd 5-dən ibarət haploid nəsildir. Fərdi 10-un atası ya 6, ya da 7 idi, eyni ehtimalla. Fərdi 11, 8-lik hermafrodit öz-özünə əmələ gəlmişdir.

Metodların düzgünlüyünü təsdiq etmək üçün 1 000 000 iterasiya üçün təsisçi allellərin damazlıq yolu ilə ötürülməsinin (MacCluer et al. 1986) “gen düşməsi” simulyasiyası (PMx daxilində verilmişdir) təkrar edilmişdir. Təsisçi olmayan 7 fərddə nəticələnən allel tezliklərindən hesablanmış gen müxtəlifliyi (G = 1 − ∑səhi 2 , təsisçi allel tezlikləri üçün səhi) naməlum valideyndən olan allellər daxil edildikdə 0,816, naməlum valideyndən olan allellər xaric edildikdə isə 0,789 olduğu təsdiq edilmişdir. Naməlum valideynlər xaric edildikdə təxmin edilən gen müxtəlifliyinin kiçik qeyri-dəqiqliyi (0,789-a qarşı 0,791) gözlənilirdi. Cədvəl 1-dəki tənliklərdən istifadə edərkən kiçik qərəzlilik baş verir, çünki iterativ qohumluq hesablamaları və nəticədə gen müxtəlifliyi təxminləri lokuslar üzrə genetik proseslərin homojenliyini nəzərdə tutur. Bununla belə, qismən əcdadları olmayan fərdlər üçün bəzi lokuslar diploid, digərləri isə haploid ola bilər (məsələn, 1 naməlum nənə və nənəsi olan fərdin hər bir lokusda bir şəkildə 1,5-ploid olması əvəzinə) və ata allellərinin fərqli paylanması ola bilər. Lokuslar müxtəlif ploidliyə malikdir. Məsələn, bir şəxs, i, ilə ki = 0,5-in 1 naməlum valideyni ola bilər (məsələn, ata ks = 0) və 1 tam məlum valideyn (məsələn, dam kd = 1) və ya hər birinin 2 valideyni ola bilər ks = kd = 0,5. nəsli üçün i, bu 2 ehtimalın qohumluq və qohumluq üçün fərqli nəticələri var. Birinci halda, fərdi i bütün lokuslarda haploid sayılır və ondan alınan 2 nəsil i lokusda məlum olan allel mütləq eyni alleli nənədən almış olacaq d. İkinci halda, fərdi i Lokuslarının 25%-də diploid, 50%-də haploid, 25%-də isə null-ploid və müəyyən bir lokusda məlum allel alan 2 nəsil olacaq. i ata tərəfdən nənə və babadan, d və s-dən müstəqil olaraq əldə edilən allelləri almaq şansı 50% olacaq. Bu nənə və babadan asılılıq k 7 və 8-ci tənliklərdə nəzərə alınmır. Naməlum valideynlərin ən çox bir neçə nəsil dərinlikdə olduğu kiçik cinslərdə, xüsusi damazlıq strukturuna əsaslanaraq ortaq allellərin ehtimallarından qərəzsiz qohumluqları hesablamaq mümkün olardı. Bununla belə, çoxlu nəsillərə malik böyük cinslər üçün lokusların qeyri-homogenliyinin təsirlərinin hesablanması ( k əvvəlki nəsillərdə) qadağanedici dərəcədə mürəkkəbləşir. Ballou və Lacy (1995) tərəfindən verilmiş 7 və 8-ci tənliklərin bir nəsil metodu, bir çox fərdlərin yalnız qismən məlum əcdadlara malik olduğu hallar istisna olmaqla, kifayət qədər dəqiq ola biləcək təxmini nəticələri əldə etmək üçün istifadə edilə bilər.


Damazlıq təhlili Damazlıq təhlili müəyyən bir xəstəlik və ya xarakter nəzərə alınmaqla ailə tarixinin cədvəl şəklində təqdim edilməsidir.

Proband və ya Propositusdamazlıq şəhadətinin başlandığı fərddir.

Qadın dairələrdə təmsil olunur.

Kişi kvadratlarda təmsil olunur.

Öyrənilməsi lazım olan xarakteri daşıyan fərdlər kölgədə qalır. və ya

Bu, genin olub olmadığını öyrənməyə kömək edir dominant və ya resessivautosomal və ya cinsi əlaqə ilə bağlıdır. Və gələcək nəsillərdə özünü ifadə etmək şansları.

Halda autosomalgenlər:
Halda cinsi əlaqə ilə bağlıdır genlər:
  • Hemizigot olduqları üçün kişilərə təsir edir.
  • Gen çarpaz irsiyyət göstərir, yəni atadan gələn gen qızlar vasitəsilə nəvəyə ötürülür.
  • Cinslə əlaqəli dominant gen vəziyyətində, kişilərdən daha çox qadınlar təsirlənir.
  • Heç vaxt atadan oğula keçmir.
Halda dominant genlər:
  • Valideynlərdən birində və ya hər ikisində xəstəlik var.
  • Hər nəsildə özünü ifadə edir.
  • Bu pozğunluq damazlıqda yaygındır.
  • Genotip ya homozigot (BB) və ya heterozigotdur (Bb).
  • Uşaqların yarısını təsir edir.
Halda resessiv genlər:
  • Valideynlərdən heç birində xəstəlik ola bilməz.
  • Nəsildə pozğunluq nadirdir.
  • Hər iki valideyn ya heterozigot, ya da homozigot resessivdir.
  • Xəstəlik nəsilləri ötür.
  • Genotip həmişə homozigotdur (bb).
  • Təsirə məruz qalan övladlar təsirlənməmiş valideynlərdən doğulur.
Halda Holandric (Y ilə əlaqəli) genlər:
  • Yalnız kişilərə təsir edir.
  • Ata onu oğluna ötürür.
  • Heç vaxt nəsilləri ötmür.
Halda Sitoplazmikgenlər:
  • Gen anadan miras alınır.
  • Təsirə məruz qalan ana geni bütün nəslinə köçürür.

Nəsil 1:

A cinslə əlaqəli resessiv xarakter.

  • Əsasən kişilərə təsir göstərir.
  • Gen nəsil atlayır.
  • Çarpaz miras görünür.

Nəsil 2:

Bu bir otozomal dominant xarakter.

Nəsil 3:

Bu bir autosomal resessiv xarakter.

Nəsil 4:

Bu a hollandric gen.

Nəsil 5:

Bu a sitoplazmik gen.


Bu, OCW üzrə 2400-dən çox kursdan biridir. Sol tərəfdə əlaqələndirilmiş səhifələrdə bu kurs üçün materialları araşdırın.

MIT OpenCourseWare bütün MİT kurrikulumini əhatə edən minlərlə MİT kurslarından materialların pulsuz və açıq nəşridir.

Qeydiyyat və ya qeydiyyat yoxdur. OCW materiallarını öz sürətinizlə sərbəst şəkildə nəzərdən keçirin və istifadə edin. Heç bir qeydiyyat yoxdur, başlanğıc və ya bitmə tarixləri yoxdur.

Bilik sizin mükafatınızdır. Öz həyat boyu öyrənmənizə rəhbərlik etmək və ya başqalarına öyrətmək üçün OCW-dən istifadə edin. Biz OCW-dən istifadə üçün kredit və ya sertifikat təklif etmirik.

Paylaşmaq üçün hazırlanmışdır. Daha sonra faylları endirin. Dostlarınıza və həmkarlarınıza göndərin. Dəyişdirin, yenidən qarışdırın və təkrar istifadə edin (sadəcə mənbə kimi OCW-ni göstərməyi unutmayın.)


Metodlar

Bitki materialı

Bu tədqiqatda 1425 diploid genotip dəsti istifadə edilmişdir (Əlavə fayl 1: Cədvəl S1) və hər birinə FBUNQ kodundan (FruitBreedomics UNiQue kodu üçün) inkişaf kimi unikal genotip kodu (MUNQ, Malus UNiQue genotip kodu üçün) verilmişdir. Urrestarazu və başqaları tərəfindən təsvir edilmişdir. [32] SSR məlumatlarına əsaslanır. Dəst Urrestarazu və digərləri tərəfindən assosiasiya tədqiqatları üçün qurulmuş paneli böyük ölçüdə təkrarladı. [68], lakin Milli Meyvə Kolleksiyasının (NFC, Böyük Britaniya), Laimburq Tədqiqat Mərkəzinin (İtaliya) və INRA-nın RosePom Bioloji Resurslar Mərkəzinin (Fransa) germplazma kolleksiyalarından təxminən 160 əlavə əlavə etməklə. Hər birində 46 nəsil və onların valideynləri olan iki kiçik seqreqasiya populyasiyası ("Golden Delicious" (MUNQ 65) x "Renetta Grigia di Torriana" (MUNQ 435) və "Fuji" (MUNQ 318) x "Pinova" (MUNQ 651)) idi. də daxildir. Bundan əlavə, səkkiz triploid genotip daxil edilmişdir (Əlavə fayl 1: Cədvəl S1).

Əlavə fayl 1: Cədvəl S1-də hər bir genotip üçün Urrestarazu tərəfindən təsvir edilən uyğun qoşulmalar (“dublikatlar”) haqqında məlumatdan əlavə sənədləşdirilmiş sinonimiya, kolleksiya siyahıları, vebsaytlar və pomoloji kitablar əsasında “üstünlük verilən” ad verilmişdir. və b. [32]. Mənşə tarixi, ilk təsviri, introduksiyası, qeydi və ya sortların kolleksiyalarına daxil edilməsi haqqında tarixi məlumatlar və hər hansı ehtimal olunan valideynlər haqqında sənədlər Əlavə fayl 4-də qeyd olunan və Əlavə fayl 1: Cədvəl S1-də göstərilən mənbələrdən toplanmışdır. Sadəlik naminə bu cür məlumat daha sonra müvafiq olaraq “sənədləşdirilmiş tarix” və ya “sənədləşdirilmiş valideynlik” adlandırıldı. Fernandez-Fernandez [69], Lassois və başqaları tərəfindən əldə edilən SSR məlumatları. [39] və Urrestarazu et al. [32] qoşulmaların MUNQ-nu ayırmaq üçün istifadə edilmiş və ilkin olaraq bu sənədlərdə göstərilən ad bəzən nəticədə bu araşdırmada “üstün gələn” adla əvəz edilmişdir. Şərhlərimizdə biz daha çox üstünlük verilən adlardan istifadə edərək genotiplərə istinad edirik və bu üstünlük verilən adlar Əlavə fayl 1: Cədvəl S1-ə uyğun olaraq birbaşa MUNQ-a uyğun gəlir.

SNP genotiplənməsi

Bütün genotiplər aksioma ilə təhlil edilmişdir®17 alma xromosomu üzərində bərabər paylanmış 487.249 SNP ehtiva edən Apple480K massivi [55]. Əvvəllər Bianco et al tərəfindən seçilmiş 275,223 güclü SNP-nin alt dəsti. [55] əvvəlcə analiz üçün istifadə edilmişdir. Valideyn-övlad analizinin ilk addımından sonra (aşağıda təsvir edilmişdir), iki və ya daha çox qəbul edilmiş əlaqələrdə Mendel səhvini göstərən 22 128 SNP daha sonra genotipləmə məlumatlarından çıxarılaraq əlavə təhlillər üçün cəmi 253 095 SNP buraxıldı (Əlavə fayl 2: Cədvəl S2 ). Bu SNP-lərin 25,310 (yəni, 10%) təsadüfi dəsti nənə və baba axtarışı üçün seçildi (yenidən aşağıda təsvir olunduğu kimi). SNP mövqeləri ikiqat haploid GDDH13 əsasında alma genomunun ən son versiyasına (v1.1) əsaslanırdı ( [70] genom brauzeri üçün https://iris.angers.inra.fr/gddh13/ də baxın).

Valideyn-övlad münasibətləri

Diploid fərdlərin bütün mümkün cütləşmələri 'PI_HAT' parametrindən istifadə edərək, Mənşə Görə Kimlik (IBD) paylaşma ehtimallarını hesablamaq üçün PLINK (https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/ [56]) istifadə edərək təhlil edildi. Birinci dərəcəli əlaqə üçün gözlənilən dəyər 0,5-dir. Mendel xətalarının (ME) sayını təxmin etməzdən əvvəl PI_HAT dəyəri 0,4-dən çox olan cəmi 3655 cütlük seçilmişdir: məsələn, əgər fərddə AA SNP balı varsa Lokus və cütləşmənin digər fərdinin eyni lokusda BB SNP balı olduğu nəzərə alındıqda, bu, valideyn-övlad münasibəti üçün Mendel irsiyyət xətası kimi qəbul edildi. Bütün birinci dərəcəli əlaqələrin sınaqdan keçirilmiş dəstəyə daxil edilməsini təmin etmək məqsədilə PI_HAT həddi 0,4, Myles və digərləri tərəfindən göstərilən 0,466 dəyərindən aşağı və buna görə də daha əhatəli olmaq üçün seçilmişdir. [21] üzüm sortları üzərində aparılan oxşar tədqiqat üçün. 275,223 SNP-dən ibarət ilkin dəstdən istifadə edərkən 1000 ME-dən az (0,36%) göstərən hər hansı cütləşmə potensial valideyn-övlad münasibətləri (duos) kimi qəbul edildi. 253,095 SNP-dən ibarət son dəstdən istifadə edərək, bu səhv həddi 600 ME-ə (0,24%) endirildi ki, müvafiq valideyn-övlad cütlüyü artan inamla nəzərdən keçirilə bilsin.

Tam valideyn-nəsil üçlüyünün müəyyən edilməsi

Potensial olaraq iki və ya daha çox valideyn-övlad münasibətlərində iştirak etmək üçün qəbul edilən bütün diploid fərdlər üçün biz fərdi iki potensial valideynlə əlaqələndirə biləcək bütün mümkün üçlüklər üçün ME-nin sayını hesabladıq. Qarşılıqlı eksklüziv homozigot SNP balları ilə bağlı səhvlərə əlavə olaraq, tam valideyn-övlad üçlüyündə ME potensial nəsil heterozigot (AB) olaraq qiymətləndirildikdə və hər iki potensial valideyn yalnız bir allel, yəni hər iki AA üçün homozigot kimi qiymətləndirildikdə də müəyyən edilə bilər. və ya hər ikisi BB. ME-nin bütün mümkün üçlüklər üzərində paylanmasına əsasən, 253,095 SNP dəstində 600 ME-dən az göstərən qruplar, ehtimal ki, tam valideyn-övlad dəstləri kimi qəbul edildi.

Valideyn-nəsil cütlüyünün və triploidləri əhatə edən tam valideyn-nəsil üçlüyünün müəyyən edilməsi

Səkkiz triploid genotipləndi və sanki diploid kimi təhlil edildi, yəni hər iki genotip AAB və ABB AB, AAA və BBB genotipləri isə müvafiq olaraq AA və BB kimi qəbul edildi. Nəticədə, biz ME-ni diploidlər üçün hesabladıq. Potensialın müəyyən edilməsi 2n-qametli valideynlər, biz triploid nəsildə homozigot və diploid valideyndə heterozigot olan, burada “tri-hom/di-het” SNP adlanan SNP-ləri valideyn-övlad münasibəti üçün ME kimi saydıq. Bu rəqəmin 2-yə töhfə verən valideyn üçün sıfıra yaxın olacağı gözlənilirn-qamet, çünki hər iki allel triploid nəslinə keçməli idi, 2-də krossoverlər vasitəsilə reassortment istisna olmaqlan- birinci divizion restitusiya və ya ikinci divizion restitusiya yolu ilə əmələ gələn gametalar. Potensial n-qamet valideyni diploid genotiplər üçün yuxarıda olduğu kimi qəbul edilmişdir. Bir neçə triploid sort əvvəllər müxtəlif diploid sortların valideynləri hesab edildiyindən ([27], məsələn, “Ribston Pippin” “Cox’s Orange Pippin”in valideyni kimi), biz belə vəziyyətlərə qarşı çıxmaq üçün aşağıdakı proseduru işləyib hazırladıq. Potensial olduqda 2n-qametin valideyni müəyyən edildi, triploidin nəsli olduğu təklif edilən digər fərdlərin potensial 2 genotipindən asılılığını araşdırdıq.n-qamet (böyük) valideyn. Triploidin heterozigot olduğu hallarda və onun 2n-qamet valideyni homozigot idi, biz hesabladıq: i) potensial nəsildə 2 ilə eyni allel üçün homozigot olan SNP-lərin sayın-qamet (böyük)valideyn və ya heterozigot və ii) potensial nəsildə alternativ allel üçün homozigot olan SNP-lərin sayı 2n-qamet (böyük) valideyn. İkinci kateqoriyada SNP-lərin olmaması (və ya demək olar ki, olmaması) güman edilən triploid vasitəçinin digərindən alınan heç bir alleldən keçmədiyini göstərdi.n-qamet) potensial nəslin anasıdır və beləliklə triploid bu fərdin potensial valideyni kimi xaric edilə bilər.

Valideyn-övlad duetlərinin istiqamətləndirilməsi və tarixi məlumatların inteqrasiyası

Üçlüyün bir hissəsi kimi müəyyən edilə bilməyən valideyn-nəsil cütlüyündə olduğu qənaətinə gələn diploid fərdlərin bütün cütləşmələri üçün biz hansı fərdin valideyn, hansı fərdin nəsil olduğunu müəyyən etməyə çalışdıq. Əvvəlcə hesab etdik ki, üçlükdə övlad kimi müəyyən edilən hər hansı bir fərd hər hansı digər duolarda valideyn olmalıdır ki, o, ikilinin ikinci fərdində iştirak edir, beləliklə, nəsil hesab edilir. Sonradan, bu şəkildə müəyyən edilən hər hansı nəsil yalnız sonrakı cütlüklərdə valideyn hesab edilə bilər, çünki əks halda digər fərdin üçlükdə onun digər valideyni kimi müəyyən ediləcəyi gözlənilirdi. Beləliklə, damazlıqlar bu təkrarlanan prosesə uyğun olaraq tədricən quruldu.

Daha sonra biz əlavə duetləri istiqamətləndirmək üçün tarixi məlumatlardan istifadə etdik: əgər duetdəki bir fərd artıq digər fərdin nəsli kimi sənədləşdirilibsə, ehtimal etdik ki, belədir. Bir cütdə hər iki şəxs üçün sənədləşdirilmiş tarixlər tapılsa, biz hesab etdik ki, ən son tarixə malik olan, çox güman ki, nəsildir. Eyni iterativ proses, daha əvvəl nə valideynlik haqqında məlumat verildiyi, nə də yaranma tarixi oriyentasiyaya imkan verməyən əlavə ikililəri istiqamətləndirmək üçün tətbiq edildi.

Valideyn-övlad duetləri üçün nənə və baba cütlərinin müəyyən edilməsi

Üçlüyün bir hissəsi kimi müəyyən edilməyən hər bir valideyn-övlad dueti üçün mümkün olduqda itkin valideynin iki potensial valideynləri, yəni nənə və baba cütlüyü müəyyən edildi. Bunu etmək üçün biz hər iki potensial nənə və babanın müəyyən bir allel üçün homozigot hesab etdiyi və (i) nəslin alternativ allel üçün homozigot kimi qiymətləndirildiyi və ya (ii) nəslin heterozigot kimi qiymətləndirildiyi və qəbul edilən SNP-ləri ME hesab etdik. valideyn potensial baba və baba ilə eyni allel üçün homozigot kimi qiymətləndirildi. Hesablama vaxtını azaltmaq və yalnız 100 ME-dən (0,40%) az məlumat verən potensial nənə və baba cütlərini saxlamaq üçün təsadüfi 25,310 SNP dəstindən istifadə etdik. Daha sonra, 253,095 SNP dəstindəki ME sayını hesablayaraq, potensial olaraq nənə və baba cütlüyündən, valideyndən və nəsildən ibarət qrupları yoxladıq. Nəhayət, 253.095 SNP (0.04%) dəstində 100 ME-dən az məlumat verən nənə və baba cütlüyü, valideyn və övladları olan qruplar, ehtimal ki, nənə və baba-valideyn-övlad dəstləri hesab olunurdu. Ayrılan populyasiyalar və triploidlər bu prosesdən kənarlaşdırıldı.

Bütün nəticələrdən çıxarılan damazlıq

Nəticə alınan bütün üçlüklər, yönümlü duetlər və nənə-baba-valideyn-övlad qrupları Pedimap [57] proqram təminatından istifadə etməklə nəzərdən keçirilə bilən böyük damazlıq faylı hazırlamaq üçün istifadə edilmişdir. Yenə də, iki ayrı-ayrı populyasiya bu nəsillərə daxil edilməmişdir.


Seçimlər¶

Əgər siz F1-i simulyasiya etməyi seçsəniz, Flapjack dialoqda seçdiyiniz iki valideyn xəttindən gözlənilən F1 xəttini yaradacaq. Bunun üçün Flapjack gözlənilən F1 üçün allelləri müəyyən etmək üçün iki valideyn xəttinin allellərini müqayisə edir. Valideynlərdən hər hansı birinin markerdə əskik və ya heterozigot məlumatı varsa, gözlənilən F1 əskik məlumat kimi qalır. Digər markerlər üçün, əgər valideyn 1 A/A və valideyn 2 A/A-dırsa, gözlənilən F1 A/A-dır. Əgər valideyn 1 A/A və valideyn 2 T/T-dirsə, gözlənilən F1 A/T-dir.

Aşağıdakı statistika F1 təhlilindən sonra "Nəticələr Görünüşü"ndə təqdim olunur

  • Məlumatların sayı - əskik olmayan dəyərləri olan markerlərin sayı.
  • % Data - nümunə üçün ümumi markerlərin faizi kimi əskik olmayan dəyərləri olan markerlərin sayı.
  • Het sayı - nümunə üçün heteozigot genotipləri (yəni fərqlənən allellər) olan markerlərin sayı.
  • % Het - nümunə üçün ümumi markerlərin faizi kimi heteozigot genotipləri olan markerlərin sayı.
  • Gözləniləndən % Het Sapması - gözlənilən F1 və nümunə götürülmüş F1 arasında % hets fərqi.
  • Ana 1/Valideyn 2 ilə allel uyğunluğu % - həm F1 sətirində, həm də ana xəttdə və nümunə üçün bütün markerlərdə çatışmayan məlumatların faizi kimi seçilmiş F1 xətti ilə seçilmiş ana xətt arasında uyğun gələn allellər. məs. Əgər F1 = A/AC/C və nümunə götürülmüş P1 = A/TN/N, onda P1-ə allel uyğunluğu % 50% təşkil edir, yəni nümunə götürülmüş F1-dəki markerdəki 1 allel eyni marker üçün P1 allelinə uyğun gəlir, 2 qeyri-dən Müqayisə üçün mövcud itkin allellər.
  • Genotipin Gözlənilən F1 ilə uyğunluğu % - həm F1 sətirində, həm də simulyasiya edilmiş F1-də itkin olmayan məlumatların faizi kimi nümunə götürülmüş F1 xətti ilə simulyasiya edilmiş F1 arasında uyğun gələn qneotiplər (yəni hər iki allel uyğun olmalıdır). nümunə. məs. əgər nümunə götürülürsə F1 = A/T C/C və simulyasiya edilmiş F1 = A/T C/T, onda gözlənilən F1 ilə genotip uyğunluğu 50% təşkil edir. Hər iki alleldə 2 uyğunluqdan yalnız 1 marker genotipi.

Gözlənilən F1 allelləri yalnız hər iki valideynin homozigot allelləri olduqda simulyasiya edilə bilər. Valideynlərdən hər hansı birinin heterozigot çağırışı və ya marker üçün çatışmayan məlumatı varsa, gözlənilən F1 allel datası simulyasiya edilə bilməz və çatışmayan dəyərə malik olacaqdır.


PedCheck: Bağlantı Analizində Genotip Uyğunsuzluqlarının Müəyyənləşdirilməsi Proqramı

Bağlantı təhlili aparılmazdan əvvəl damazlıq məlumatlarında bütün Mendel uyğunsuzluqlarının aradan qaldırılması vacibdir. Çox vaxt səhv genotipləri vizual yoxlama ilə müəyyən etmək çox çətin və vaxt apara bilər. Əslində, bəzən səhvlər əlaqə-analiz proqramının işə salınması mərhələsinə qədər tanınmır. Daha sonra səhv genotipləri tapmaq və yenidən kodlanmış və nömrələnmiş ola biləcək cins və marker məlumatlarına çarpaz istinad etmək üçün tələb olunan səylər çox böyük cinslər halında nəinki yorucu, həm də olduqca zəhmli ola bilər. Biz PedCheck adlı yeni kompüter proqramında dörd səhv yoxlama alqoritmini tətbiq etdik ki, bu da tədqiqatçılara damazlıq məlumatlarında bütün Mendel uyğunsuzluqlarını müəyyən etməyə kömək edəcək və onları səhvləri həll etmək üçün faydalı və ətraflı diaqnostik məlumatlarla təmin edəcək. VITESSE-də həyata keçirilən bir çox alqoritmlərdən istifadə edən proqramımız böyük məlumat dəstlərini tez və səmərəli şəkildə idarə edir, müxtəlif daxiletmə formatlarını qəbul edir və damazlıq xətanın incəliyinə uyğun gələn müxtəlif səhv yoxlama alqoritmləri təklif edir. Bu alqoritmlər sadə valideyn-övlad-uyğunluq yoxlamalarından tutmuş, səhv etmək ehtimalı yüksək olan şəxsləri müəyyən edən və sıralayan tək yerli ehtimala əsaslanan statistikaya qədər dəyişir. Proqramımızın gücünü və effektivliyini göstərmək üçün müxtəlif real məlumat dəstlərindən istifadə edirik.


Xülasə

Bir orqanizmin fenotipi bir çox xarakter əlamətlərinin mürəkkəb qarşılıqlı təsirindən yaranır. Dihibrid çarpazda iki xarakter əlaməti bir neçə yolla ayrıla bilər, hər biri fərqli bir fenotipə səbəb olur. Dihibrid xaçdan fərqli fenotiplərin olma ehtimalını necə proqnozlaşdırmaq olar? Bu, hər bir xarakter əlamətinin Mendel üslubunda, yəni sadə dominant-resessiv ifadə modelində davranması şərtilə nisbətən sadə olur. Xarakter əlamətləri müxtəlif xromosomlarda yerləşirsə, onlar bir-birindən müstəqil şəkildə ayrılacaqlar. Bu o deməkdir ki, hər bir xarakter əlamətinin ayrı-ayrı ehtimalları, monohibrid çarpazda olduğu kimi proqnozlaşdırıla bilər. Bundan belə nəticə çıxır ki, eyni bitkidə eyni vaxtda baş verən bu müxtəlif fenotiplərin ehtimalları onların tək baş vermə ehtimallarının məhsulu olacaqdır. Başqa sözlə, əgər hər iki simvol üçün heterozigot olan bənövşəyi/dəyirmi toxumlu bitki özü ilə çarpazlaşarsa ("selfing"), onda yuvarlaq/toxumlu nəslin müşahidə edilmə ehtimalı 0,75 x 0,75 = 0,56 olacaqdır. Bu proqnozun arxasında duran məntiqi və onun necə hesablandığını başa düşdüyünüzə əmin olun. Həmçinin, əgər müəyyən bir genotipin yarana biləcəyi ikidən çox yol varsa, onda ehtimal onun yarana biləcəyi hər yolun cəmidir.

Nisbətən az sayda xarakter xüsusiyyətləri sadə Mendel qaydasında miras alınır. Natamam dominantlıq, kodominantlıq, çoxsaylı allellər, pleiotropiya, epistaz və poligenik irsiyyət də daxil olmaqla, təsvir edilmiş bir sıra digər əsas irsiyyət nümunələri var. Bunlar çoxlu allellərin kompleks ifadə nümunələri dərsliyində müzakirə olunacaq.


Videoya baxın: ANA Çox təsirlidir. II İlahiyyatçı: Useyd Turabov II (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Brajar

    Düşünürəm ki, bu barədə artıq haradasa oxumuşam

  2. Marschall

    Nə gözəl ifadə

  3. Talbot

    Səhv olduğuna inanıram. Müzakirə etməliyik. PM-də mənə yaz.

  4. Badr

    Bəli, cazibədar səslənir

  5. Salah Al Din

    Məncə mövzu çox maraqlıdır. Hər kəsi müzakirədə fəal iştirak etməyə dəvət edirəm.

  6. Fyodor

    Mən sizinlə tamamilə razıyam. Bunda bir şey var və fikrinizi bəyənirəm. Ümumi müzakirə üçün ortaya çıxmağı təklif edirəm.



Mesaj yazmaq