Məlumat

Rekombinasiyadan istifadə edərək resessiv mutasiyaların nəslini proqnozlaşdırmaq

Rekombinasiyadan istifadə edərək resessiv mutasiyaların nəslini proqnozlaşdırmaq


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mənə bu sualı testdə verdilər və səhv başa düşdüm, amma bunu necə edəcəyimi bilmək istərdim. Cavablar aşağıdakı boşluqlarda göstərilir:

Siz meyvə milçəyi D. melanogaster-də iki resessiv mutasiyanı öyrənirsiniz. Red_ mutasiya milçəklərin qırmızı tüklü olmasına (vəhşi tip milçəklərin qara tüklərə sahib olmasına səbəb olur) və parlaq mutasiya milçəklərin parlaq gözlərə sahib olmasına səbəb olur (vəhşi tip milçəklərin çınqıllı gözləri var). Siz qırmızı tükləri və çınqıllı (vəhşi tip) gözləri olan əsl damazlıq cinsindən olan dişiləri qara (vəhşi tip) tükləri və parlaq gözləri olan həqiqi damazlıq cinsindən kişilərlə cütləşdirirsiniz. F1 dişiləri daha sonra F2 nəslini əmələ gətirmək üçün qırmızı tükləri və parlaq gözləri olan kişilərlə cütləşirlər.

Əgər siz F2 nəslinin 1000 erkək nəslini təhlil etsəniz, hər bir mümkün fenotipik sinifdən neçə milçək gözləyirdiniz, əgər:

İki əlamət bir-birindən 15 sm məsafədə olan iki autosomal gen tərəfindən müəyyən edilir:

Qırmızı tüklər, çınqıl gözlər:_____ 425_______ Qırmızı tüklər, parlaq gözlər: ______75____ Qara tüklər, çınqıl gözlər:____ 75_____ Qara tüklər, parlaq gözlər:____ 425______

Mənim cəhdim:

Beləliklə, mən 15cm=rekombinantlar/valideynlər * 100-ü bilirəm, lakin bu düsturun necə kömək edə biləcəyini anlamıram.


Birincisi, rekombinasiya tənliyi:

cM = rekombinantlar/(rekombinantlar VƏ valideynlər) * 100

Aydınlıq üçün aşağıdakı genotipləri təyin edək:

RR = qara tüklər Rr = qara tüklər rr = qırmızı tüklər SS = çınqıl gözlər Ss = çınqıl gözlər ss = parlaq gözlər F1 çarpaz: rrSS x RRss = RrSs (bütün nəsillər) F2 çarpaz: RrSs (F1) x rrss = ?

Aşağıdakı gametlərə sahib olacaqsınız:

Valideyn 1, RrSs = RS, Rs, rS, rs Valideyn 2, rrss = rs, rs, rs, rs

Punnet kvadratınızı çəkin və nəslin aşağıdakı genotiplərini alırsınız.

Beləliklə, F2 xaçınızın GENOTİPLƏRİNİZ olacaq RrSs, Rrss, rrSs, rrss

Gəlin bunları fenotiplərə çevirək.

RrSs: qara çınqıl (valideyn) Rrss: qara parlaq (rekombinant) rrSs: qırmızı çınqıl (rekombinant) rrss: qırmızı parlaq (valideyn)

İndi rekombinasiya tezliyinə baxaq.

15cM = (rekombinantlar/(rekombinantlar+valideynlər)*100 rekombinantlar/(valideynlər+rekombinantlar) = 15/100

Bu, hər 15 rekombinant üçün 85 valideyninizin olduğunu bildirir. Bunu 1000-ə qədər ölçsəniz, bu, hər 850 valideyn üçün 150 rekombinant deməkdir.

150 rekombinantınız 75 qara/parlaq və 75 qırmızı/çınqıldan gəlir.

850 valideyniniz 425 qara/çınqıl və 425 qırmızı/parlaqdan fərqlənir.

Hər halda, cavab açarınızın dediklərinə birbaşa zidd görünən mənim cəhdim idi. Düzgün kopyaladınız?


Bu dərslik sizə müxtəlif xarakterlər üçün heterozigot olan valideynlərdə allellərin ayrılmasını necə proqnozlaşdırmağı öyrədəcək. Əvvəlcə siz Punnett kvadratı adlanan alətlə işləyəcəksiniz, lakin sonradan ehtimalların əldə edilməsinin eyni proqnozları daha asan şəkildə etməyə necə kömək edə biləcəyini görəcəksiniz. Bu təlimatın sonunda siz aşağıdakılar haqqında iş anlayışına sahib olmalısınız:

  • Monohibrid və dihibrid xaçlar üçün Punnet kvadratlarının tətbiqi
  • Bəzi genotipləri müəyyən etmək üçün niyə test xaçlarından istifadə olunur?
  • Əsas ehtimal nəzəriyyəsi
  • Vurma qaydasını və toplama qaydasını nə vaxt tətbiq etmək lazımdır

61 Vərəsəlik qanunları

Bu bölmənin sonunda siz aşağıdakıları edə biləcəksiniz:

  • Mendelin seqreqasiya və müstəqil çeşidləmə qanununu genetika və meioz hadisələri baxımından izah edin.
  • Çoxlu gen çarpazlarından genotip və fenotiplərin ehtimalını hesablamaq üçün çəngəl-xətt metodundan və ehtimal qaydalarından istifadə edin.
  • Bağlanma və rekombinasiyanın gamet genotiplərinə təsirini izah edin
  • Genlər arasında epistatik təsirlərin fenotipik nəticələrini izah edin

Mendel noxud bitkisi təcrübələrinin nəticələrini diploid orqanizmlərdə dominant və resessiv irsiyyətin əsasını təsvir edən bəziləri bəzən “qanunlar” adlanan dörd postulata ümumiləşdirdi. Bildiyiniz kimi, Mendelizmin daha mürəkkəb uzantıları mövcuddur ki, onlar eyni F-i nümayiş etdirmirlər2 fenotipik nisbətlər (3:1). Buna baxmayaraq, bu qanunlar klassik genetikanın əsaslarını ümumiləşdirir.

Vahid Faktorların və ya Genlərin Cütləri

Mendel ilk olaraq irsiyyətin qoşalaşmış vahid faktorlarının müvafiq olaraq gametogenez və mayalanma zamanı qoşalaşmış faktorların dissosiasiya və reassosiasiya yolu ilə nəsildən-nəslə sədaqətlə ötürülməsini təklif etdi. O, ziddiyyətli xüsusiyyətlərə malik noxudları keçdikdən və F-də resessiv xüsusiyyətin yenidən üzə çıxdığını aşkar etdikdən sonra2 Nəsil, Mendel irsi amillərin diskret vahidlər kimi miras alınmalı olduğu qənaətinə gəldi. Bu tapıntı o dövrdə valideyn xüsusiyyətlərinin nəsildə qarışdığına dair inamla ziddiyyət təşkil edirdi.

Allellər dominant və ya resessiv ola bilər

Mendelin hökmranlıq qanunu bildirir ki, heterozigotda bir əlamət eyni xüsusiyyət üçün digər əlamətin mövcudluğunu gizlədir. Fenotipə töhfə verən hər iki allel əvəzinə, dominant allel eksklüziv şəkildə ifadə ediləcəkdir. Resessiv allel "gizli" olaraq qalacaq, lakin dominant allelin ötürülməsi ilə eyni şəkildə nəsillərə ötürüləcək. Resessiv xüsusiyyət yalnız bu allelin iki nüsxəsinə malik olan nəsillər tərəfindən ifadə olunacaq ((Şəkil)) və bu nəsillər öz-özünə çarpazlaşdıqda doğru yetişəcəklər.

Mendelin noxud bitkiləri ilə apardığı təcrübələrdən bəri tədqiqatçılar dominantlıq qanununun həmişə doğru olmadığını aşkar etdilər. Bunun əvəzinə bir neçə fərqli miras nümunəsinin mövcud olduğu aşkar edilmişdir.


Allellərin bərabər ayrılması

Əsl damazlıq noxud bitkilərinin ziddiyyətli əlamətlərə malik olduğunu müşahidə edərək F1 Hamısı dominant xüsusiyyəti ifadə edən nəsillər və F2 Dominant və resessiv əlamətləri 3:1 nisbətində ifadə edən nəsillər, Mendel seqreqasiya qanununu təklif etdi. Bu qanun bildirir ki, qoşalaşmış vahid faktorlar (genlər) gametlərə bərabər şəkildə ayrılmalıdır ki, nəslin hər iki faktoru miras alma ehtimalı bərabər olsun. F üçün2 monohibrid xaç yarandıqda, genotiplərin aşağıdakı üç mümkün kombinasiyası nəticələnə bilər: homozigot dominant, heterozigot və ya homozigot resessiv. Heterozigotlar iki fərqli yoldan (bir dominant və bir resessiv alleli valideyndən qəbul edərək) yarana bildiyi üçün və heterozigotlarla homozigot dominant fərdlər fenotipik olaraq eyni olduqları üçün qanun Mendelin müşahidə etdiyi 3:1 fenotipik nisbətini dəstəkləyir. Allellərin bərabər şəkildə ayrılması, məlum genotipləri olan valideynlərin nəslini dəqiq proqnozlaşdırmaq üçün Punnett kvadratını tətbiq edə bilməyimizin səbəbidir. Mendelin seqreqasiya qanununun fiziki əsası, hər genin müxtəlif versiyaları olan homoloji xromosomların qız nüvələrinə ayrıldığı meyozun ilk bölünməsidir. Xromosomların meiotik seqreqasiyasının cinsi çoxalmadakı rolu Mendelin sağlığında elmi ictimaiyyət tərəfindən başa düşülməmişdir.

Müstəqil çeşid

Mendelin müstəqil çeşid qanunu bildirir ki, genlər allellərin gametlərə bölünməsi ilə bağlı bir-birinə təsir etmir və hər bir gen üçün allellərin hər bir mümkün kombinasiyası eyni dərəcədə baş verir. Genlərin müstəqil çeşidini dihibrid xaç, iki əlamət üçün fərqli əlamətlər ifadə edən iki əsl yetişdirici valideyn arasındakı çarpaz ilə təsvir etmək olar. Yaşıl, qırışmış toxumları olan iki noxud bitkisi üçün toxum rənginin və toxum toxumasının xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirin (ilr) və sarı, yuvarlaq toxumları olan digər (YYRR). Hər bir valideyn homozigot olduğundan, seqreqasiya qanunu yaşıl/qırışlı bitki üçün gametlərin hamısının il, və sarı/dəyirmi bitki üçün gametlər hamısıdır YR. Buna görə də F1 nəslinin hamısıdır YyRr ((Şəkil)).


Noxud bitkilərində bənövşəyi çiçəklər (P) ağ çiçəklərə (p) və sarı noxudlara (Y) yaşıl noxudlara (y) üstünlük verilir. PpYY və ppYy noxud bitkiləri arasında keçid üçün mümkün genotiplər və fenotiplər hansılardır? Bu xaçın Punnet kvadrat analizini etmək üçün sizə neçə kvadrat lazımdır?

F2 nəsli üçün seqreqasiya qanunu tələb edir ki, hər gamet ya bir alsın R allel və ya bir r ya a ilə birlikdə allel Y allel və ya a y allel. Müstəqil assortiment qanunu bildirir ki, bir gametin daxil olduğu bir r çeşidlənmiş allelin hər ikisini ehtiva etmə ehtimalı bərabər olacaqdır Y allel və ya a y allel. Beləliklə, eyni dərəcədə ehtimal olunan dörd gamet var ki, bu zaman əmələ gələ bilər YyRr heterozigot aşağıdakı kimi öz-özünə çarpazlaşır: YR, İl, yR, və il. Bu gametləri 4 × 4 Punnett kvadratının yuxarı və sol tərəfində yerləşdirmək ((Şəkil)) bizə eyni dərəcədə ehtimal olunan 16 genotipik birləşmə verir. Bu genotiplərdən biz 9 dəyirmi/sarı:3 dəyirmi/yaşıl:3 qırışlı/sarı:1 qırışlı/yaşıl ((Şəkil)) fenotipik nisbət çıxarırıq. Xaçları kifayət qədər böyük bir nümunə ölçüsü ilə etdiyimizi fərz etsək, gözlədiyimiz nəsil nisbətləri bunlardır.

Müstəqil çeşid və dominantlığa görə, 9:3:3:1 dihibrid fenotipik nisbət, dominant və resessiv nümunəni izləyən hər hansı monohibrid xaç üçün xarakterik olan iki 3:1 nisbətinə bölünə bilər. Toxum rənginə məhəl qoymayaraq və yuxarıdakı dihibrid çarpazda yalnız toxum toxumasını nəzərə alsaq, F-nin dörddə üçünün2 nəsillər yuvarlaq, dörddə biri isə qırışlı olardı. Eynilə, yalnız toxum rəngini təcrid edərək, F-nin dörddə üçünün olduğunu güman edirik2 nəsil sarı, dörddə biri isə yaşıl olardı. Tekstura və rəng üçün allellərin çeşidlənməsi müstəqil hadisələrdir, ona görə də məhsul qaydasını tətbiq edə bilərik. Buna görə də dəyirmi və sarı F nisbəti2 nəslin (3/4) × (3/4) = 9/16, qırışlı və yaşıl nəslin nisbətinin (1/4) × (1/4) = 1/16 olacağı gözlənilir. Bu nisbətlər Punnett kvadratından istifadə etməklə əldə edilən nisbətlərlə eynidir. Dəyirmi, yaşıl və qırışlı, sarı nəsil də məhsul qaydasından istifadə etməklə hesablana bilər, çünki bu genotiplərin hər birinə bir dominant və bir resessiv fenotip daxildir. Buna görə də, hər birinin nisbəti (3/4) × (1/4) = 3/16 kimi hesablanır.

Müstəqil çeşid qanunu da göstərir ki, sarı, qırışlı (YYr) və yaşıl, dəyirmi (yyRR) valideynlər eyni F-ni verəcəklər1 və F2 kimi nəsil YYRR x ilr xaç.

Müstəqil çeşid qanununun fiziki əsası da müxtəlif homoloji cütlərin təsadüfi oriyentasiyalarda düzüldüyü meyoz I-də yatır. Metafaza müstəvisində tetradların oriyentasiyası təsadüfi olduğu üçün hər bir gamet ata və ana xromosomlarının istənilən kombinasiyasını (və buna görə də onlarda olan genləri) ehtiva edə bilər.

Çəngəlli xətt metodu

İkidən çox gen nəzərə alındıqda, Punnett-kvadrat metodu əlverişsiz olur. Məsələn, dörd geni əhatə edən xaçın tədqiqi üçün 256 qutudan ibarət 16 × 16 tor lazımdır. Hər bir genotipi əl ilə daxil etmək olduqca çətin olardı. Daha mürəkkəb çarpazlar üçün çəngəl-xətt və ehtimal üsullarına üstünlük verilir.

F arasında xaç üçün çəngəlli xətt diaqramını hazırlamaq1 arasında çarpazlaşma nəticəsində yaranan heterozigotlar AABCCCaabbcc valideynlər, biz əvvəlcə nəzərdən keçirilən genlərin sayına bərabər cərgələr yaradırıq, sonra isə ayrı-ayrı monohibrid xaçlar üçün ehtimallara uyğun olaraq hər bir cərgədəki allelləri çəngəl xətlər üzərində ayırırıq ((Şəkil)). Sonra F-i əldə etmək üçün hər bir çəngəlli yol boyunca dəyərləri çoxaldırıq2 nəsil ehtimalları. Qeyd edək ki, bu proses məhsul qaydasının diaqrammatik versiyasıdır. Hər bir çəngəlli yol boyunca dəyərlər çoxaldıla bilər, çünki hər bir gen müstəqil şəkildə çeşidlənir. Trihibrid xaç üçün F2 fenotipik nisbət 27:9:9:9:3:3:3:1-dir.


Ehtimal metodu

Çəngəl-xətt metodu çarpazda ehtimalları izləmək üçün diaqrammatik yanaşma olsa da, ehtimal metodu əlavə vizual yardım olmadan hər bir fenotipi (və ya genotipi) nümayiş etdirməsi gözlənilən nəslin nisbətlərini verir. Hər iki üsul məhsul qaydasından istifadə edir və hər bir gen üçün allelləri ayrıca nəzərdən keçirir. Əvvəllər trihibrid xaç üçün fenotipik nisbətləri çəngəl-xətt metodundan istifadə edərək araşdırdıq, indi daha çox genli xaç üçün genotipik nisbətləri araşdırmaq üçün ehtimal metodundan istifadə edəcəyik.

Trihibrid xaç üçün çəngəlli xətt metodunu yazmaq Punnett-kvadrat metodundan istifadə qədər yorucu olmasa da, yorucudur. Ehtimal metodunun gücünü tam nümayiş etdirmək üçün biz xüsusi genetik hesablamaları nəzərdən keçirə bilərik. Məsələn, bütün dörd gen üçün heterozigot olan və hər dörd genin müstəqil şəkildə və dominant və resessiv şəkildə çeşidləndiyi fərdlər arasında tetrahibrid keçid üçün nəslin hansı hissəsinin bütün dörd allel üçün homozigot resessiv olacağı gözlənilir. ? Bütün mümkün genotipləri yazmaq əvəzinə, ehtimal metodundan istifadə edə bilərik. Biz bilirik ki, hər bir gen üçün homozigot resessiv nəslin payı 1/4 olacaq. Buna görə də, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4) dörd genin hər biri üçün bu fraksiyanı çarparaq, nəslin 1/256-nın dördqat homozigot resessiv olacağını müəyyən edirik. .

Eyni tetrahibrid xaç üçün bütün dörd lokusda dominant fenotipə malik olan nəslin gözlənilən nisbəti nə qədərdir? Biz bu suala fenotipik nisbətlərdən istifadə edərək cavab verə bilərik, amma gəlin bunu çətin yoldan - genotipik nisbətlərdən istifadə edərək edək. Sual 1) homozigot dominant olan nəsillərin nisbətini soruşur. A və ya heterozigot A, və 2) at homozigot B və ya heterozigot B, və s. Hər bir vəziyyətdə “və ya” və “və” işarələrinin qeyd edilməsi məbləğ və məhsul qaydalarının harada tətbiq olunacağını aydınlaşdırır. Homoziqot dominant olma ehtimalı A 1/4 və heterozigot ehtimalı at A 1/2-dir. Homoziqot və ya heterozigot olma ehtimalı cəmi qaydasından istifadə etməklə 1/4 + 1/2 = 3/4 təşkil edir. Eyni ehtimal digər genlərin hər biri üçün eyni şəkildə əldə edilə bilər ki, dominant fenotip ehtimalı ABCD məhsul qaydasından istifadə etməklə, 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 və ya 27/64-ə bərabərdir. Ehtimalları necə birləşdirəcəyinizə əmin deyilsinizsə, çəngəl-xətt metoduna qayıtmaq bunu aydınlaşdırmalıdır.

Multihibrid gübrələmə qaydaları

Verilmiş xaçlardan nəslin genotip və fenotiplərini proqnozlaşdırmaq Mendel genetikası haqqında biliklərinizi yoxlamaq üçün ən yaxşı yoldur. Müstəqil çeşidlərə tabe olan və dominant və resessiv modelə əməl edən multihibrid xaç nəzərə alınmaqla, bir neçə ümumiləşdirilmiş qaydalar mövcuddur ki, siz genetik hesablamalarla işləyərkən nəticələrinizi yoxlamaq üçün bu qaydalardan istifadə edə bilərsiniz ((Şəkil)). Bu qaydaları tətbiq etmək üçün əvvəlcə müəyyən etməlisiniz n, heterozigot gen cütlərinin sayı (hər biri iki alleli ayıran genlərin sayı). Məsələn, aralarındakı keçid AaBbAaBb heterozigotlarda var n 2. Bunun əksinə olaraq, arasında xaç AABbAABb var n 1 çünki A heterozigot deyil.

Multihibrid xaçlar üçün ümumi qaydalar
Ümumi qayda Heterozigot Gen Cütlərinin Sayı
Fərqli F sayı1 gametlər 2 n
Fərqli F sayı2 genotiplər 3 n
Dominant və resessiv irsiyyət nəzərə alınmaqla, müxtəlif F-lərin sayı2 fenotiplər 2 n

Əlaqəli Genlər Müstəqil Çeşid Qanununu pozur

Mendelin bütün noxud xüsusiyyətləri müstəqil çeşid qanununa uyğun davransa da, indi bəzi allel birləşmələrinin bir-birindən asılı olmayaraq miras alınmadığını bilirik. Ayrı-ayrı homoloji olmayan xromosomlarda yerləşən genlər həmişə müstəqil şəkildə çeşidlənəcəklər. Bununla belə, hər bir xromosom, ipdəki muncuqlar kimi xromosomlar üzərində xətti şəkildə təşkil edilmiş yüzlərlə və ya minlərlə gen ehtiva edir. Allellərin gametlərə ayrılması, eyni xromosomda bir-birinə fiziki olaraq yaxın olan genlərin bir cüt olaraq miras alınma ehtimalı daha yüksək olduğu əlaqədən təsirlənə bilər. Bununla belə, rekombinasiya və ya “krossover” prosesinə görə, eyni xromosomda olan iki genin müstəqil davranması və ya bir-birinə bağlı olmadığı kimi davranması mümkündür. Bunu başa düşmək üçün gen əlaqəsi və rekombinasiyanın bioloji əsaslarını nəzərdən keçirək.

Homoloji xromosomlar eyni xətti ardıcıllıqla eyni genlərə malikdir. Allellər homolog xromosom cütlərində fərqlənə bilər, lakin uyğunlaşdıqları genlər fərqlidir. Meyozun birinci bölünməsinə hazırlıq zamanı homoloji xromosomlar çoxalır və sinaps edir. Homoloqlardakı genlər bir-birinə uyğunlaşır. Bu mərhələdə homoloji xromosomların seqmentləri genetik materialın xətti seqmentlərini mübadilə edir ((Şəkil)). Bu proses adlanır rekombinasiya, və ya krossoverdir və bu, ümumi genetik prosesdir. Rekombinasiya zamanı genlər uyğunlaşdırıldığı üçün gen sırası dəyişdirilmir. Bunun əvəzinə, rekombinasiyanın nəticəsi ana və ata allellərinin eyni xromosomda birləşməsidir. Müəyyən bir xromosomda allellərin geniş qarışdırılmasına səbəb olan bir neçə rekombinasiya hadisəsi baş verə bilər.


İki gen eyni xromosomda yaxın məsafədə yerləşdikdə, onlar əlaqəli sayılır və onların allelləri birlikdə meioz yolu ilə ötürülməyə meyllidirlər. Bunu misal göstərmək üçün, genlərin xromosomda bir-birinin yanında olduğu çiçək rəngi və bitki boyu olan dihibrid xaç təsəvvür edin. Əgər bir homoloji xromosomda hündür bitkilər və qırmızı çiçəklər üçün allellər, digər xromosomda isə qısa bitkilər və sarı çiçəklər üçün genlər varsa, gametlər əmələ gəldikdə, hündür və qırmızı allellər birləşərək gametə, qısa və sarı allellərə çevriləcəkdir. digər gametlərə keçir. Bunlara valideyn genotipləri deyilir, çünki onlar fərdi istehsal edən gametlərin valideynlərindən bütöv şəkildə miras qalmışdır. Lakin genlərin müxtəlif xromosomlarda olmasından fərqli olaraq, hündür və sarı allelləri olan gametlər və qısa və qırmızı allelləri olan gametlər olmayacaq. Bu gametlərlə Punnett kvadratını yaratsanız, dihibrid çarpazın 9:3:3:1 nəticəsinin klassik Mendel proqnozunun tətbiq olunmayacağını görəcəksiniz. İki gen arasındakı məsafə artdıqca, onlar arasında bir və ya bir neçə krossoverin olma ehtimalı artır və genlər daha çox ayrı-ayrı xromosomlarda olduğu kimi davranırlar. Genetiklər bir xromosomda genlərin bir-birindən nə qədər uzaq olduğunu ölçmək üçün rekombinant gametlərin nisbətindən (valideynlər kimi olmayanlar) istifadə etdilər. Bu məlumatlardan istifadə edərək, insanlar da daxil olmaqla, yaxşı öyrənilmiş orqanizmlər üçün xromosomlar üzərində genlərin ətraflı xəritələrini qurmuşlar.

Mendelin əsas nəşrində heç bir əlaqə qeyd edilmir və bir çox tədqiqatçılar onun əlaqə ilə qarşılaşıb-yaxmadığını soruşdular, lakin onun müstəqil çeşid postulatını ləğv edəcəyindən narahat olduqları üçün bu xaçları dərc etməməyi seçdilər. Bağ noxudunun yeddi xromosomu var və bəziləri onun yeddi xüsusiyyəti seçməsinin təsadüf olmadığını irəli sürürlər. Bununla belə, tədqiq etdiyi genlər ayrı-ayrı xromosomlarda yerləşməsə belə, ola bilər ki, o, rekombinasiyanın geniş qarışdırıcı təsirləri səbəbindən sadəcə əlaqəni müşahidə etməyib.

Müstəqil Çeşid Fərziyyəsinin Yoxlanması Mendelin təcrübələrinə sərf olunan əmək və ixtiraçılıq miqdarını daha yaxşı qiymətləndirmək üçün Mendelin dihibrid xaçlarından birini keçin.

Sual: Dihibrid xaçın nəsli nə olacaq?

Fon: Nəzərə alın ki, noxud bitkiləri bir vegetasiya dövründə yetişir və sizin minlərlə noxud bitkisi yetişdirə biləcəyiniz böyük bir bağçaya çıxışınız var. Aşağıdakı cüt əlamətlərə malik bir neçə həqiqi damazlıq bitki var: şişirilmiş qabıqlı hündür bitkilər və sıxılmış qabıqlı cırtdan bitkilər. Bitkilər yetişməmişdən əvvəl, öz-özünə mayalanmanın qarşısını almaq üçün xaçlarınızdakı hündür/şişirilmiş bitkilərdən polen istehsal edən orqanları çıxarırsınız. Bitki yetişdikdən sonra, cırtdan/daralmış bitkilərdən tozcuqları hündür/şişmiş bitkilərin damğasına köçürməklə bitkilər əllə kəsilir.

Hipoteza: Hər iki əlamət cütü Mendel qanunlarına görə müstəqil şəkildə sıralanacaq. Həqiqi yetişdirici valideynlər çarpazlaşdıqda, bütün F1 nəsillər hündürdür və şişirdilmiş qabıqlara malikdir, bu da hündür və şişirdilmiş əlamətlərin müvafiq olaraq cırtdan və sıxılmış əlamətlər üzərində üstünlük təşkil etdiyini göstərir. F-nin özünü xaç1 heterozigotlar 2000 F ilə nəticələnir2 nəsil.

Fərziyyəni yoxlayın: Hər bir əlamət cütü müstəqil şəkildə çeşidləndiyi üçün hündür: cırtdan və şişirdilmiş: sıxılmış nisbətlərin hər birinin 3:1 olması gözlənilir. Hündür/cırtdan əlamət cütü deyilir T/t, və şişirdilmiş/daraldılmış əlamət cütü təyin edilir I/i. F-nin hər bir üzvü1 nəsil genotipinə malikdir TtIi. İki kəsişdiyiniz (Şəkil) ilə analoji bir şəbəkə qurun TtIi şəxslər. Hər bir şəxs iki xüsusiyyətin dörd birləşməsini bağışlaya bilər: TI, Ti, tI, və ya ti, yəni nəsil genotiplərinin 16 ehtimalı var. Çünki TI allellər dominantdırsa, bu allellərdən bir və ya ikisinə malik olan hər bir fərd, onların da bir və ya iki alelinə malik olub-olmamasından asılı olmayaraq, müvafiq olaraq hündür və ya şişirdilmiş fenotipləri ifadə edəcəkdir. t və ya i allel. Yalnız olan şəxslər tt və ya ii müvafiq olaraq cırtdan və sıxılmış allelləri ifadə edəcək. 9:3:3:1 nisbətində (Şəkil) göstərildiyi kimi, siz aşağıdakı nəsil nisbətlərini müşahidə edəcəyinizi proqnozlaşdırırsınız: hündür/şişirilmiş: hündür/daralmış: cırtdan/şişirilmiş: cırtdan/daralmış. Şəbəkədən diqqət yetirin ki, hündür/cırtdan və şişirdilmiş/daraldılmış əlamət cütlərini ayrı-ayrılıqda nəzərdən keçirərkən, onların hər biri 3:1 nisbətində miras alınır.


Fərziyyəni yoxlayın: Cırtdan və hündür bitkiləri keçib, sonra nəslini öz-özünə keçir. Ən yaxşı nəticələr üçün bu, yüzlərlə, hətta minlərlə noxud bitkisi ilə təkrarlanır. Xaçlarda və bitki yetişdirərkən hansı xüsusi tədbirlər görülməlidir?

Məlumatlarınızı təhlil edin: F-də aşağıdakı bitki fenotiplərini müşahidə edirsiniz2 nəsil: 2706 hündür/şişirilmiş, 930 hündür/daralmış, 888 cırtdan/şişirilmiş və 300 cırtdan/daralmış. Bu tapıntıları nisbətə endirin və onların Mendel qanunlarına uyğun olub olmadığını müəyyənləşdirin.

Nəticə formalaşdırmaq: Nəticələr gözlənilən 9:3:3:1 fenotipik nisbətə yaxın idimi? Nəticələr proqnozu dəstəkləyirmi? Allellərin gametlərə təsadüfi şəkildə ayrıldığını nəzərə alsaq, daha az bitki istifadə edilsə, nə müşahidə edilə bilər? Bir çox noxud bitkisinin böyüdüyünü təsəvvür etməyə çalışın və eksperimental səhv potensialını nəzərdən keçirin. Məsələn, bir gün çox küləkli olsa nə olardı?

Epistaz

Mendelin noxud bitkiləri üzərində apardığı tədqiqatlar fərdlərin fenotipinin cəminin genlər (və ya onun dediyi kimi vahid amillər) tərəfindən idarə olunduğunu, beləliklə hər bir xüsusiyyətin bir gen tərəfindən aydın və tamamilə idarə olunduğunu nəzərdə tuturdu. Əslində, tək müşahidə edilə bilən xüsusiyyətlər demək olar ki, həmişə vəhdətdə hərəkət edən çoxlu genin (hər birində iki və ya daha çox alleli olan) təsiri altında olur. Məsələn, ən azı səkkiz gen insanlarda göz rənginə kömək edir.

İnsanlarda göz rəngi bir çox gen tərəfindən müəyyən edilir. Valideynlərin göz rəngindən uşaqların göz rəngini proqnozlaşdırmaq üçün Göz Rəngi ​​Kalkulyatorundan istifadə edin.

Bəzi hallarda, bir neçə gen, gen məhsulları heç vaxt birbaşa qarşılıqlı təsir göstərmədən ümumi bir fenotipin aspektlərinə töhfə verə bilər. Orqan inkişafı vəziyyətində, məsələn, genlər ardıcıl olaraq ifadə edilə bilər, hər bir gen orqanın mürəkkəbliyini və spesifikliyini artırır. Genlər tamamlayıcı və ya sinergetik şəkildə fəaliyyət göstərə bilər ki, fenotipə təsir etmək üçün iki və ya daha çox genin eyni vaxtda ifadə edilməsi lazımdır. Genlər də bir-birinə qarşı çıxa bilər, bir gen digərinin ifadəsini dəyişdirir.

Epistazda genlər arasındakı qarşılıqlı əlaqə antaqonistdir, belə ki, bir gen digərini maskalayır və ya ifadəsinə müdaxilə edir. “Epistaz” yunan köklərindən ibarət olan sözdür və “üstündə dayanmaq” deməkdir. Maskalanan və ya susdurulan allellərin maskalanan epistatik allellərə hipostatik olduğu deyilir. Çox vaxt epistazın biokimyəvi əsası bir genin ifadəsinin yolda ondan əvvəl və ya ondan sonra gələn genin funksiyasından asılı olduğu bir gen yoludur.

Epistaz nümunəsi siçanlarda piqmentasiyadır. Yabanı tipli palto rəngi, agouti (AA), tək rəngli xəzlərə üstünlük təşkil edir (aa). Bununla belə, ayrı bir gen (C) piqment istehsalı üçün lazımdır. Resessiv olan siçan c Bu lokusdakı allel piqment istehsal edə bilmir və lokusda mövcud olan alleldən asılı olmayaraq albinosdur A ((Şəkil)). Beləliklə, genotiplər AAcc, Aacc, və aacc hamısı eyni albinos fenotipini əmələ gətirir. Hər iki gen üçün heterozigotlar arasında keçid (AaCc x AaCc) 9 agouti:3 bərk rəng:4 albinos ((Şəkil)) fenotipik nisbəti ilə nəsillər meydana gətirərdi. Bu halda, C gen üçün epistatikdir A gen.


Dominant allel ayrı bir gendə ifadəni maskaladıqda epistaz da baş verə bilər. Yay balqabağında meyvə rəngi bu şəkildə ifadə edilir. Homoziqot resessiv ifadəsi W gen (ww) homozigot dominant və ya heterozigot ifadəsi ilə birləşir Y gen (YY və ya Yy) sarı meyvə əmələ gətirir və vay genotip yaşıl meyvə verir. Ancaq hakim bir nüsxə isə W gen homozigot və ya heterozigot formada mövcuddur, yay balqabağı hansı növündən asılı olmayaraq ağ meyvə verəcəkdir. Y allellər. Hər iki gen üçün ağ heterozigotlar arasında keçid (WwYy × WwYy) fenotipik nisbəti 12 ağ:3 sarı:1 yaşıl olan nəsillər verəcəkdir.

Nəhayət, epistaz qarşılıqlı ola bilər ki, hər iki gen dominant (və ya resessiv) formada olduqda eyni fenotipi ifadə etsin. Çobanın çantasında (Capsella bursa-pastoris), toxum formasının xarakteristikası dominant epistatik əlaqədə olan iki gen tərəfindən idarə olunur. Genlər olduqda AB hər ikisi homozigot resessivdir (aabb), toxumlar yumurtavaridir. Bu genlərdən hər hansı biri üçün dominant allel varsa, nəticə üçbucaqlı toxumlardır. Yəni, başqa hər mümkün genotip aabb nəticədə üçbucaqlı toxumlar və hər iki gen üçün heterozigotlar arasında çarpazlıq yaranır (AaBb x AaBb) fenotipik nisbəti 15 üçbucaqlı: 1 yumurtavari nəsil verəcəkdir.

Genetika problemləri üzərində işləyərkən, cəmi 16 olan fenotipik nisbətlə nəticələnən hər hansı bir xüsusiyyətin iki gen qarşılıqlı əlaqəsi üçün xarakterik olduğunu unutmayın. İki qarşılıqlı təsir göstərməyən geni hesab edən Mendelin dihibrid xaçı üçün fenotipik irsiyyət nümunəsini xatırlayın - 9:3:3:1. Eynilə, qarşılıqlı əlaqədə olan gen cütlərinin də 16 hissə kimi ifadə olunan nisbətlər nümayiş etdirməsini gözləyərdik. Qeyd edək ki, qarşılıqlı əlaqədə olan genlərin bir-birinə bağlı olmadığını fərz edirik, onlar hələ də müstəqil olaraq gametlərə çeşidlənirlər.

Mendelin təcrübələrini mükəmməl şəkildə nəzərdən keçirmək və öz xaçlarınızı yerinə yetirmək və irsiyyət nümunələrini müəyyən etmək üçün Mendelin Peas veb laboratoriyasına baş çəkin.

Bölmənin xülasəsi

Mendel, genlərin (xüsusiyyətlərin) dominant və resessiv şəkildə davranan cüt allellər (xüsusiyyətlər) kimi miras alındığını irəli sürdü. Allellər gametlərə ayrılır ki, hər bir gametin diploid fərddə mövcud olan iki alleldən birini qəbul etmə ehtimalı bərabərdir. Bundan əlavə, genlər bir-birindən asılı olmayaraq gametlərə bölünür. Yəni, allellərin başqa bir genin müəyyən bir alleli ilə gametə ayrılma ehtimalı ümumiyyətlə daha yüksək deyil. Dihibrid xaç, sözügedən genlər fərqli xromosomlarda və ya eyni xromosomda bir-birindən uzaq olduqda müstəqil çeşid nümayiş etdirir. İkidən çox geni əhatə edən xaçlar üçün Punnet kvadratından çox nəslin genotiplərini və fenotiplərini proqnozlaşdırmaq üçün çəngəl xətti və ya ehtimal metodlarından istifadə edin.

Meyoz zamanı xromosomlar gametlərə müstəqil şəkildə sıralansa da, Mendelin müstəqil çeşid qanunu xromosomlara deyil, genlərə aiddir və tək bir xromosom 1000-dən çox geni daşıya bilər. Genlər eyni xromosomda yaxın məsafədə yerləşdikdə, onların allelləri birlikdə miras alınmağa meyllidirlər. Bu, Mendelin müstəqil çeşid qanununu pozan nəsil nisbətləri ilə nəticələnir. Bununla belə, rekombinasiya homoloji xromosomlar üzərində genetik materialın mübadiləsinə xidmət edir ki, ana və ata allelləri eyni xromosomda yenidən birləşdirilə bilsin. Buna görə müəyyən bir xromosomdakı allellər həmişə birlikdə miras alınmır. Rekombinasiya xromosomun hər hansı bir yerində baş verən təsadüfi bir hadisədir. Buna görə də, eyni xromosomda bir-birindən çox uzaq olan genlər, müdaxilə edən xromosom məkanında baş verən rekombinasiya hadisələri səbəbindən hələ də müstəqil şəkildə çeşidlənirlər.

Müstəqil olaraq çeşidlənməsindən asılı olmayaraq, genlər gen məhsulları səviyyəsində qarşılıqlı əlaqədə ola bilər ki, bir gen üçün allelin ifadəsi başqa bir gen üçün allelin ifadəsini maskalayır və ya dəyişdirir. Buna epistaz deyilir.

Vizual əlaqə sualları

(Şəkil) Noxud bitkilərində bənövşəyi çiçəklər (P) ağ çiçəklərə (p) və sarı noxudlara (Y) yaşıl noxudlara (y) üstünlük verilir. PpYY və ppYy noxud bitkiləri arasında keçid üçün mümkün genotiplər və fenotiplər hansılardır? Bu xaçın Punnet kvadrat analizini etmək üçün sizə neçə kvadrat lazımdır?

(Şəkil) Mümkün genotiplər PpYY, PpYy, ppYY və ppYy-dir. Əvvəlki iki genotip bənövşəyi çiçəkli və sarı noxudlu bitkilərlə nəticələnəcək, sonuncu iki genotip isə hər bir fenotipin 1:1 nisbətində sarı noxudlu ağ çiçəkli bitkilərlə nəticələnəcək. Bu analizi etmək üçün sizə yalnız 2 × 2 Punnett kvadratı (cəmi dörd kvadrat) lazımdır, çünki allellərdən ikisi homozigotdur.

Çoxlu seçim

Heç bir gen əlaqəsinin olmadığını fərz etsək, dihibrid çarpazda AABB x aabb ilə AaBb F1 heterozigotlar, F nisbəti nədir1 gamet (AB, aB, Ab, ab) F-nin yaranmasına səbəb olacaq2 nəsli?

Çəngəlli xətt və ehtimal üsulları hansı ehtimal qaydasından istifadə edir?

Hər üç əlamət üçün heterozigot olan valideynlər arasında trihibrid çarpazda, əlamətlər dominant və resessiv şəkildə davrandıqda neçə fərqli nəsil genotipi gözlənilir? Neçə fenotip var?

  1. 64 genotip 16 fenotip
  2. 16 genotip 64 fenotip
  3. 8 genotip 27 fenotip
  4. 27 genotip 8 fenotip

Labrador retrieverlərinin xəz rəngi iki allel, E və B tərəfindən idarə olunur. ee__ genotipli hər hansı it sarı laboratoriyaya çevrilir, B_E_ itləri qara laboratoriyaya, bbE_ itləri isə şokolad laboratoriyasına çevrilir. Bu _____ nümunəsidir.

Aşağıdakı hallardan hansı yox Müstəqil Çeşid Qanununa əməl edin?

  1. Sarışın kişi və qaraşın qadın zamanla üç övlad dünyaya gətirir, onların hamısı sarı saçlıdır.
  2. Qəhvəyi öküzlə çarpazlaşan ağ inək, qara mal-qara verir.
  3. Bir donuzla bir donuz cütləşdikdə altı dişi donuz balaları əmələ gəlir.
  4. Kişilər qadınlara nisbətən hemofiliyadan daha çox əziyyət çəkirlər.

Tənqidi Düşüncə Sualları

Aralarındakı çarpazlığın genotiplərini və genotipik nisbətlərini hesablamaq üçün ehtimal metodundan istifadə edin AABBCcAabbcc valideynlər.

Hər bir geni ayrı-ayrılıqda nəzərə alsaq, at xaç A yarısı olan nəsillər verəcəkdir AA və yarısıdır Aa B hamısını istehsal edəcək Bb C yarısını istehsal edəcək Cc və yarısı cc. Sonra nisbətlər (1/2) × (1) × (1/2) və ya 1/4-dür AABbCc digər imkanlar üçün davam 1/4 verir AABbcc, 1/4 AaBbCc, və 1/4 AaBbcc. Buna görə də nisbətlər 1:1:1:1-dir.

Epistazı onun yunan dilindəki kökləri ilə izah edin.

Epistaz, bir genin digərini maskaladığı və ya ifadəsinə müdaxilə etdiyi genlər arasında antaqonist qarşılıqlı əlaqəni təsvir edir. Müdaxilə edən gen epistatik olaraq adlandırılır, sanki onun ifadəsini maneə törətmək üçün digər (hipostatik) genin "üzerində dayanır".

Bölmə 12.3, “Vərəslik qanunları”nda yay balqabağı üçün epistaz nümunəsi verilmişdir. Çapraz ağ WwYy mətndə verilmiş 12 ağ:3 sarı:1 yaşıl fenotipik nisbətini sübut etmək üçün heterozigotlar.

Xaç hər bir valideyn üçün aşağıdakı gametlərlə 4 × 4 Punnett kvadratı kimi təqdim edilə bilər: WY, Wy, wY, və wy. Dominantlığı ifadə edən 12 nəslin hamısı üçün W gen, nəsil ağ olacaq. Üçün homozigot resessiv olan üç nəsil w lakin dominant ifadə edir Y gen sarı olacaq. Qalan vay nəsil yaşıl olacaq.

Trisomiya 21 olan insanlar Daun sindromunu inkişaf etdirir. Bu xəstəlikdə Mendel irsiyyətinin hansı qanunu pozulur? Bunun baş verməsinin ən çox ehtimal olunan yolu nədir?

Hər hansı bir trisomiya pozğunluğunda xəstə normal cüt yerinə xromosomun 3 nüsxəsini miras alır. Bu, Seqreqasiya Qanununu pozur və adətən meyozun ilk dövrəsində xromosomlar ayrıla bilməyəndə baş verir.

Heterozigot noxud bitkisi bənövşəyi çiçəklər və sarı rəngli yumru toxumlar əmələ gətirir. Mendel irsi ilə əmələ gələn gametlərin gözlənilən genotiplərini təsvir edin. Əgər hər üç gen bir xromosomun eyni qolunda tapılarsa, alim irsiyyət nümunələrinin Mendel genetikasına uyğun olacağını təxmin etməlidirmi?

Mendel irsi, hər üç genin müstəqil olaraq miras alındığını təxmin edərdi. Beləliklə, 8 müxtəlif gamet genotip imkanları var: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Hər üç gen eyni xromosom qolunda tapılarsa, müstəqil çeşidin baş verməsi ehtimalı azdır, çünki genlər bir-birinə yaxındır (əlaqəlidir).

Lüğət


Biologiya Testi 6: Genetika və Təkamül

Heterozigotda bir gen cütünün hər iki allelinin tam ifadə olunduğu, heç birinin digərinə dominant və ya resessiv olmadığı vəziyyət.

orqanizmin müəyyən mühitlərdə yaşamaq və çoxalma qabiliyyətini artırmaq

zaman keçdikcə populyasiyalarda xüsusiyyətlərin dəyişməsi
(səhifə 300)

müəyyən xüsusiyyətlər fərdin cütləşmə uğurunu artırır reproduktiv uğuru yaxşılaşdıran, lakin fərdə zərər verə bilən xüsusiyyətlərin inkişafını izah edir

təsadüfi hadisələr və ya təsadüf nəticəsində populyasiyada allel tezliklərinin dəyişməsi hadisəsi

eyni ərazidəki əhali qrupları arasında uğurlu çoxalmaya maneələr nəticəsində yaranır

bütün 13 növ yalnız bir neçə əcdad ispinozundan ayrılmış bir növdən törəmişdir

istiqamətli: daha ifrat əlamətlərin formalaşmasına üstünlük verir

Embriologiya - oxşar erkən inkişaf (quyruqlu onurğalı embrionları)

Vestigial Struktur - çox az və ya heç bir faydası olmayan strukturlar (uçuşsuz quş qanadları)

Biocoğrafiya - yaxın coğrafi bölgələrdəki növlər bir-birinə bənzəyir (Avstraliya məməlilərinin əksəriyyətinin kisələri var)

Molekulyar Homologiya - oxşar DNT və amin turşusu ardıcıllığı

mikrotəkamül: genetik səviyyədə tək genofond təkamülü daxilində dəyişikliklər
misal: gölməçədəki tək növ balıqların uzunluğu müxtəlifdir


Homoloji rekombinasiya

1909-cu ildə Frans Janssen birinci meyoz bölünməzdən əvvəl xromatidlərin bir-biri ilə təmasda olduğu və seqmentləri mübadilə edə biləcəyi nöqtə olan xiazmatanı müşahidə etdi. O, allellərin əlaqəsiz qalmasını və xromosomların fiziki olaraq seqmentləri mübadiləsini təklif etdi. Xromosomlar kondensasiya olunduqca və öz homoloqları ilə qoşalaşdıqca, onlar fərqli nöqtələrdə qarşılıqlı təsir göstərdilər. Janssen bu nöqtələrin xromosom seqmentlərinin mübadilə edildiyi bölgələrə uyğun olduğunu irəli sürdü. Biz indi bilirik ki, homolog xromosomlar və ya sinapsis arasındakı cütləşmə və qarşılıqlı əlaqə, qız hüceyrələrini ayırmaq üçün miqrasiya üçün homologları təşkil etməkdən daha çox şey edir. Sinaps edildikdə, homolog xromosomlar homolog rekombinasiyada qollarında qarşılıqlı fiziki mübadilələrə məruz qalırlar və ya daha sadə desək, "kəsişirlər".

Tədqiqatçıların bu zaman əldə etdikləri eksperimental nəticələrin növünü daha yaxşı başa düşmək üçün eyni xromosomda iki gen üçün dominant ana allellərini miras almış heterozigot fərdləri nəzərdən keçirin (məsələn, AB) və eyni genlər üçün iki resessiv ata alleli (məsələn ab). Əgər genlər bir-birinə bağlıdırsa, bu fərdin hər ikisi də olan gametlər istehsal etməsi gözlənilir AB və ya ab 1:1 nisbəti ilə. Əgər genlər əlaqəsizdirsə, fərd istehsal etməlidir AB, Ab, aB, və ab müstəqil çeşidin Mendel konsepsiyasına uyğun olaraq bərabər tezlikli gametlər. Yeni allel birləşmələrinə uyğun olduqları üçün Ab və aB genotipləridir valideyn olmayan növlər meyoz zamanı homoloji rekombinasiya nəticəsində yaranır. Valideyn növləri valideynləri ilə eyni allel birləşməni nümayiş etdirən nəsillərdir. Morqan və onun həmkarları test zamanı belə heterozigot fərdləri homozigot resessiv valideynə keçirdiklərini aşkar etdilər.AaBb × aabb), həm valideyn, həm də valideyn olmayan hallar baş verib. Məsələn, hər ikisi olan 950 nəsil bərpa edilə bilər AaBb və ya aabb, lakin 50 nəsil də ya idi ki, nəticələnəcək Aabb və ya aaBb. Bu nəticələr əlaqənin ən çox baş verdiyini göstərirdi, lakin nəslin əhəmiyyətli azlığı rekombinasiyanın məhsulları idi.

İncəsənət Əlaqəsi

Bu rəqəm əlaqəsiz və əlaqəli gen irsiyyət nümunələrini göstərir. (a) bəndində iki gen müxtəlif xromosomlarda yerləşir, buna görə də meioz zamanı müstəqil çeşid baş verir. Nəslin valideyn növü (valideynlər kimi xüsusiyyətlərin eyni birləşməsini miras alan) və ya valideyn olmayan tip (valideynlərdən fərqli xüsusiyyətlərin birləşməsini miras alan) olmaq şansı bərabərdir. (b) bəndində iki gen eyni xromosomda bir-birinə çox yaxındır ki, onlar arasında heç bir keçid baş vermir. Buna görə də, genlər həmişə birlikdə miras alınır və bütün nəsillər valideyn tipidir. (c) bəndində iki gen xromosomda bir-birindən çox uzaqda yerləşir ki, hər meiotik hadisə zamanı keçid baş verir. Rekombinasiya tezliyi, genlərin ayrı-ayrı xromosomlarda olduğu kimi olacaq. (d) Tomas Morqanın 1912-ci ildə müşahidə etdiyi meyvə milçəyinin qanad uzunluğunun və bədən rənginin faktiki rekombinasiya tezliyi yüzdə 17 idi. Yüzdə 0 ilə 50 arasında olan krossover tezliyi genlərin eyni xromosomda olduğunu və bəzən krossoverin baş verdiyini göstərir.

Buradakı kimi iki xüsusiyyət üçün test çarpazında rekombinant nəslin proqnozlaşdırılan tezliyi 60 faiz ola bilərmi? Niyə və ya niyə?


İrsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi

Genlər xromosomlarda yerləşir
DNT-nin genetik material olduğunu və buna görə də genlərimizin xromosomlarda yerləşməsini bu gün normal qəbul edirik. Amma elmdəki bütün faktlar kimi, bu fikir də həqiqət kimi qəbul edilməzdən əvvəl dəfələrlə sınaqdan keçirilməli və doğru olduğu müəyyən edilməli idi. The irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi, ya da genlərin xromosomlar üzərində yerləşməsi fikri, Thomas Hunt Morganın istifadə etdiyi təcrübələrə əsaslanaraq irəli sürülmüşdür. Drosophila melanogaster, ya da meyvə milçəkləri. Drosophila iki X xromosomu olan fərd qadın, bir X və bir Y xromosomu olan fərd isə kişidir (bir çox orqanizmlərdə cinsi təyin etmək üçün başqa üsullar var).
In Drosophila, normal milçəklərin qırmızı gözləri var. Qırmızı göz rəngi üstünlük təşkil edir. Morqan ağ gözlərə səbəb olan resessiv mutasiyanı (alel) kəşf etdi. Morqan qırmızı gözlü dişi ilə ağ gözlü kişini cütləşdirəndə bütün nəsillərin gözləri qırmızı idi. Bu nəticə dominant/resessiv irsiyyət nümunəsi ilə mükəmməl məna kəsb edir və burada Punnett kvadratı bunu nümayiş etdirir (x^w = resessiv ağ göz mutant alleli x^W = dominant qırmızı göz vəhşi tipli allel):

OpenStax Biology-dən uyğunlaşdırılmışdır (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Lakin Morqan, ağ gözlü dişiləri qırmızı gözlü kişilərlə cütləşdirərək, qarşılıqlı çarpazlaşaraq təəccüblü bir nəticə əldə etdi. Bütün qırmızı gözlü nəsillərin əvəzinə, bütün dişilərin qırmızı gözlü olduğunu və bütün kişilərin ağ gözlü olduğunu gördü. Bu nəticə Mendelin müstəqil çeşidləmə prinsipini pozmuş kimi görünürdü, çünki iki fərqli əlamət (cins və göz rəngi) bir-birinə bağlı görünürdü. Bu nəticələri izah etməyin yeganə yolu, göz rənginə səbəb olan genin X xromosomunda yerləşməsi (əlaqəsi) idi. Bu xaçı göstərən Punnett kvadratı:

OpenStax Biology-dən uyğunlaşdırılmışdır (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Bu nəticələr irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsini dəstəkləyir, çünki onları izah etməyin yeganə yolu göz rəngi geninin X xromosomunda olmasıdır. Budur cinsi əlaqə, ya da cinsi xromosomlarda (X və Y) olan genlərin miras qalması. Cinslə əlaqəli əlamətlər qismən maraqlı miras nümunələri göstərir, çünki qadınlarda hər X xromosomunun iki nüsxəsi var, kişilərdə isə yalnız bir nüsxə var. Bu miras nümunəsi o deməkdir ki, resessiv alleli olan kişi həmişə resessiv əlamət göstərəcək, çünki onda allelin yalnız bir nüsxəsi var. Bunun əksinə olaraq, əksər genlər autosomlarda və ya cinsi olmayan xromosomlarda yerləşir, burada həm kişilərdə, həm də qadınlarda hər genin iki nüsxəsi var. Xatırladaq ki, Mendelin müşahidə etdiyi bütün irsiyyət nümunələri, o cümlədən seqreqasiya prinsipimüstəqil çeşid prinsipi meyoz zamanı xromosomların davranışı ilə izah olunur. Bu prinsiplər irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsinin bir hissəsidir.
Bu təcrübələri izah edən və insanlar üçün təsirləri haqqında bir az video təqdim edirik:

Sinifdə biz genlərin cinsə bağlı olub-olmadığını müəyyən etmək üçün fenotipik nisbətlərdən istifadə edəcəyik və genlər cinslə əlaqəli olduqda nəsil fenotiplərini proqnozlaşdıracağıq. Biz bu məlumatı insan nəslini təhlil etmək üçün də tətbiq edəcəyik.

Bağlantı
Bağlantı, Mendelin müstəqil çeşidləmə prinsipini pozan bir nümunədə əlamətlərin miras qalmasıdır, fərqli əlamətlər üçün allellərin müstəqil olaraq gametlərə ayrılması fikri. Cinsi əlaqə, əlamətlərin cinsi xromosomlarla əlaqəli olduğu xüsusi bir əlaqə növüdür. Genetik əlaqə iki fərqli xüsusiyyəti idarə edən genlər olduqda baş verir yerləşir yaxın eyni xromosomda bir-birləri. Əsas fikir ondan ibarətdir ki, əgər iki gen eyni xromosomdadırsa və siz onu miras alırsınız bütöv xromosom, onda siz bu iki geni (və onlarda hansı allel varsa) birlikdə miras almalısınız.
Bununla belə, bu biologiyadır, buna görə bir xəbərdarlıq var: fenomen keçmək eyni xromosomda yerləşən genlər üçün allelləri qarışdırmağa kömək edir. Xromosomdakı iki genin yerləri arasında krossover hadisəsi ilə nəticələnir genetik rekombinasiya, və ya bir xromosomda allellərin yeni birləşmələri.

A və B genləri arasında kəsişmə orijinal A, b və a, B valideyn kombinasiyalarına əlavə olaraq yeni allel birləşmələri olan a, b və A, B rekombinant xromosomlarla nəticələnir. Abbyprovenzano istifadəçisi tərəfindən Wikimedia-dan CC-BY- ilə şəkil. SA-3.0 lisenziyası.

Krossinq meyotik profilaktika I zamanı, homoloji xromosomlar düzləşdikdə və sinapslaşdıqda baş verir və qoşalaşmış homoloji xromosomların bacı olmayan xromatidləri arasında genetik materialın (DNT) fiziki olaraq dəyişdirilməsi ilə nəticələnir. Krossinq-over xromosom boyu təsadüfi baş verdiyi üçün, iki gen bir xromosomda fiziki olaraq bir-birinə nə qədər yaxındırsa, onların arasında krossoverin baş vermə ehtimalı bir o qədər azdır. Əksinə, iki gen xromosom boyunca bir-birindən nə qədər uzaqda yerləşərsə, onların homoloji xromosomdakı allellərlə dəyişdirilmə ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. Aşağıdakı şəkil bu fikri əks etdirir:

Eyni xromosomda olan iki genin, demək olar ki, həmişə aralarında krossover baş verərək, 50% rekombinant əmələ gətirən (çünki krossinqdə yalnız iki gen var) bir-birindən kifayət qədər uzaqdadırlarsa, (məsələn, ayrı-ayrı xromosomlarda yerləşən genlər) müstəqil şəkildə çeşidlənəcəyini başa düşmək təəccüblü ola bilər. homoloji xromosomların sinapslı cütlüyündə 4 xromatiddən maksimum rekombinasiya tezliyi 50% təşkil edir.
Aşağıdakı video müstəqil çeşidin pozulması kimi əlaqəni gəzir və keçidin əlaqəni necə pozduğunu izah edir. Qeyd edək ki, bu video əlaqənin natamam tərifindən istifadə edir: əlaqə iki gen olduqda baş verir eyni xromosomda bir-birinə yaxın yerləşir və beləliklə birlikdə miras qalmağa meyllidirlər. Genlərin bir-birinə bağlanması üçün eyni xromosomda olması kifayət deyil ki, onlar da bir-birinə kifayət qədər yaxın olsunlar ki, aralarında keçid nisbətən nadir bir hadisədir.

Damazlıq analizi üçün sadə qaydalar
Biz müxtəlif insanlardan cütləşmələrini və çoxlu nəsillər vermələrini xahiş edə bilmərik ki, insanlarda irsiyyət nümunələrini sınaqdan keçirək. Əvəzində biz miras nümunələrini çıxarmaq üçün damazlıq analizinə etibar edirik. Budur damazlıqların necə oxunacağını izah edən nümunə şəcərəsi:

Mənbə: Wikimedia Commons (https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Pedigree-chart-example.svg/769px-Pedigree-chart-example.svg.png)

Damazlıq analizi üçün sadə qaydalar bunlardır:

  • Autosomal resessiv
    • kişilərə və qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir
    • hər iki valideyn alleli daşımalıdır
    • valideynlər xüsusiyyət göstərə bilməz (daşıyıcılar)
    • X ilə əlaqəli resessiv
      • adətən yalnız kişilərə təsir göstərir
      • təsirlənmiş kişi alleli oğlanlara deyil, qızlarına keçir
      • xüsusiyyət nəsildən-nəslə keçir

      Sinifdə biz müxtəlif cinslərdə əlamətlərin irsiyyət nümunələrini müəyyən etmək üçün bu qaydalardan istifadə edərək məşq edəcəyik.

      Nash hadisəsini müşayiət etmək üçün mitoz və meyozda xromosom hərəkətlərinin animasiya təsviri ilə Powerpoint slaydları: MollyNashMitosisMeiosisAnimasiyalar


      Mendelin Xəritəli Xüsusiyyətləri

      Homoloji rekombinasiya ümumi bir genetik prosesdir, lakin Mendel bunu heç vaxt müşahidə etməmişdir. Əgər o, həm əlaqəli, həm də əlaqəsiz genləri araşdırsaydı, ehtimal hesablamaları əsasında məlumatlarının vahid modelini yaratmaq onun üçün çox çətin olardı. O vaxtdan bəri Mendelin tədqiq etdiyi yeddi əlaməti noxud bitkisi genomunun yeddi xromosomuna yerləşdirən tədqiqatçılar təsdiqlədilər ki, onun tədqiq etdiyi bütün genlər ya ayrı-ayrı xromosomlardadır, ya da statistik olaraq bir-birindən kifayət qədər uzaqdadır. Bəziləri Mendelin yalnız əlaqəsi olmayan genləri seçməkdə çox şanslı olduğunu irəli sürdülər, digərləri isə Mendelin əlaqəni göstərən hər hansı məlumatı atıb atmadığını sual altına aldı. Hər halda, Mendel davamlı olaraq müstəqil çeşidi müşahidə etdi, çünki o, effektiv şəkildə əlaqəsi olmayan genləri araşdırdı.


      63 Xromosom nəzəriyyəsi və genetik əlaqə

      Bu bölmənin sonunda siz aşağıdakıları edə biləcəksiniz:

      • Suttonun xromosom irsiyyət nəzəriyyəsini müzakirə edin
      • Genetik əlaqəni təsvir edin
      • Homoloji rekombinasiya və ya kəsişmə prosesini izah edin
      • Xromosomların yaradılmasını təsvir edin
      • Üç nöqtəli test çarpazından istifadə edərək bir xromosomdakı üç gen arasındakı məsafələri hesablayın

      Elm adamları xromosomları mikroskop altında görüntüləməzdən çox əvvəl, müasir genetikanın atası Qreqor Mendel 1843-cü ildə irsiyyəti öyrənməyə başladı. 1800-cü illərin sonlarında təkmilləşdirilmiş mikroskopik üsullarla hüceyrə bioloqları hüceyrəaltı strukturları boyalarla rəngləyə və vizuallaşdıra və hüceyrə bölünməsi zamanı onların hərəkətlərini müşahidə edə bildilər. və meioz. Hər bir mitotik bölünmə ilə xromosomlar təkrarlanır, amorf (sabit forma olmayan) nüvə kütləsindən fərqli X formalı cisimlərə (eyni bacı xromatidlərin cütləri) kondensasiya olunur və ayrı hüceyrə qütblərinə köçürlər.

      İrsiyyətin Xromosom Nəzəriyyəsi

      Xromosomların irsiyyəti başa düşmək üçün açar ola biləcəyinə dair fərziyyə bir neçə elm adamını Mendelin nəşrlərini araşdırmaq və onun modelini mitoz və meyoz zamanı xromosom davranışı baxımından yenidən qiymətləndirməyə gətirib çıxardı. 1902-ci ildə Teodor Boveri müşahidə etdi ki, xromosomlar mövcud olmadıqca düzgün dəniz kirpisinin embrion inkişafı baş vermir. Həmin il Walter Sutton meioz zamanı xromosomların qız hüceyrələrə ayrılmasını müşahidə etdi ((Şəkil)). Birlikdə, bu müşahidələr xromosomları Mendel irsiyyətindən məsul olan genetik material kimi müəyyən edən Xromosom İrsi Nəzəriyyəsinə gətirib çıxardı.


      İrsiyyətin Xromosom Nəzəriyyəsi Mendelin qanunlarına uyğun idi və aşağıdakı müşahidələr bunu dəstəklədi:

      • Meyoz zamanı homolog xromosom cütləri digər xromosom cütlərindən müstəqil olan diskret strukturlar kimi miqrasiya edirlər.
      • Hər homoloji cütdən preqametlərə xromosomların çeşidlənməsi təsadüfi görünür.
      • Hər bir valideyn xromosom tamamlayıcısının yalnız yarısını ehtiva edən gametləri sintez edir.
      • Kişi və qadın gametləri (sperma və yumurta) ölçüləri və morfologiyası ilə fərqlənsələr də, eyni sayda xromosomlara malikdirlər və bu, hər bir valideyndən bərabər genetik töhfələr olduğunu göstərir.
      • Gametik xromosomlar mayalanma zamanı birləşərək valideynləri ilə eyni xromosom sayına malik nəsillər əmələ gətirir.

      Meyoz zamanı xromosom davranışı ilə Mendelin mücərrəd qanunları arasında güclü korrelyasiyaya baxmayaraq, elm adamları xromosomların əlamətlər daşıdığına dair hər hansı birbaşa dəlil olmamışdan çox əvvəl Xromosom İrsiyyət Nəzəriyyəsini təklif etdilər. Tənqidçilər qeyd etdilər ki, fərdlər xromosomlara malik olduğundan daha çox müstəqil şəkildə ayrılan xüsusiyyətlərə malikdirlər. Yalnız bir neçə il meyvə milçəyi ilə xaç keçirdikdən sonra, Drosophila melanogaster, Tomas Hunt Morgan irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsini dəstəkləmək üçün eksperimental sübutlar təqdim etdi.

      Genetik əlaqə və məsafələr

      Mendelin işi xüsusiyyətlərin bir-birindən asılı olmayaraq miras alındığını irəli sürdü. Morgan, bir ayırıcı xüsusiyyət ilə X xromosomu arasında 1: 1 uyğunluğu müəyyən etdi və bu, təsadüfi xromosom seqreqasiyasının Mendel modelinin fiziki əsası olduğunu irəli sürdü. Bu, həm də əlaqəli genlərin Mendelin proqnozlaşdırılan nəticələrini pozduğunu nümayiş etdirdi. Hər bir xromosomun bir çox əlaqəli gen daşıya bilməsi, fərdlərin xromosomlara malik olduğundan daha çox əlamətlərə sahib ola biləcəyini izah edir. Bununla belə, Morqanın laboratoriyasındakı tədqiqatçılar eyni xromosomda yerləşən allellərin həmişə birlikdə miras alınmadığını irəli sürdülər. Meyoz zamanı bir-birinə bağlı genlər birtəhər ayrıldı.

      Homoloji rekombinasiya

      1909-cu ildə Frans Janssen birinci meyoz bölünməzdən əvvəl xromatidlərin bir-biri ilə təmasda olduğu və seqmentləri mübadilə edə biləcəyi nöqtə olan xiazmatanı müşahidə etdi. O, allellərin əlaqəsiz qalmasını və xromosomların fiziki olaraq seqmentləri mübadiləsini təklif etdi. Xromosomlar kondensasiya olunduqca və öz homoloqları ilə qoşalaşdıqca, onlar fərqli nöqtələrdə qarşılıqlı təsir göstərdilər. Janssen bu nöqtələrin xromosom seqmentlərinin mübadilə edildiyi bölgələrə uyğun olduğunu irəli sürdü. Biz indi bilirik ki, homolog xromosomlar və ya sinapsis arasındakı cütləşmə və qarşılıqlı əlaqə, qız hüceyrələrini ayırmaq üçün miqrasiya üçün homologları təşkil etməkdən daha çox şey edir. Sinaps edildikdə, homolog xromosomlar homolog rekombinasiyada qollarında qarşılıqlı fiziki mübadilələrə məruz qalırlar və ya daha sadə desək, "kəsişirlər".

      Tədqiqatçıların bu zaman əldə etdikləri eksperimental nəticələrin növünü daha yaxşı başa düşmək üçün eyni xromosomda iki gen üçün dominant ana allellərini miras almış heterozigot fərdləri nəzərdən keçirin (məsələn, AB) və eyni genlər üçün iki resessiv ata alleli (məsələn ab). Əgər genlər bir-birinə bağlıdırsa, bu fərdin hər ikisi də olan gametlər istehsal etməsi gözlənilir AB və ya ab 1:1 nisbəti ilə. Əgər genlər əlaqəsizdirsə, fərd istehsal etməlidir AB, Ab, aB, və ab müstəqil çeşidin Mendel konsepsiyasına uyğun olaraq bərabər tezlikli gametlər. Yeni allel birləşmələrinə uyğun olduqları üçün Ab və aB genotipləri meioz zamanı homoloji rekombinasiya nəticəsində yaranan qeyri-parental tiplərdir. Valideyn növləri valideynləri ilə eyni allel birləşməni nümayiş etdirən nəsillərdir. Morqan və onun həmkarları test zamanı belə heterozigot fərdləri homozigot resessiv valideynə keçirdiklərini aşkar etdilər.AaBb × aabb), həm valideyn, həm də valideyn olmayan hallar baş verib. Məsələn, hər ikisi olan 950 nəsil bərpa edilə bilər AaBb və ya aabb, lakin 50 nəsil də ya idi ki, nəticələnəcək Aabb və ya aaBb. Bu nəticələr əlaqənin ən çox baş verdiyini göstərirdi, lakin nəslin əhəmiyyətli azlığı rekombinasiyanın məhsulları idi.


      Buradakı kimi iki xüsusiyyət üçün test çarpazında rekombinant nəslin proqnozlaşdırılan tezliyi 60 faiz ola bilərmi? Niyə və ya niyə?

      Genetik xəritələr

      Janssenin keçidi nümayiş etdirəcək texnologiyası yox idi, ona görə də elm adamlarının geniş şəkildə inanmadığı mücərrəd bir fikir olaraq qaldı. Elm adamları xiasmatanın sinapsisdə bir variasiya olduğunu düşünürdülər və xromosomların necə qırılaraq yenidən birləşə biləcəyini başa düşə bilmirdilər. Bununla belə, məlumatlar aydın idi ki, əlaqə həmişə baş vermir. Nəhayət, əlaqə və rekombinasiya problemini riyazi şəkildə aydınlaşdırmaq üçün gənc bir bakalavr tələbəsi və "bütün gecəni" tələb etdi.

      1913-cü ildə Morqanın laboratoriyasında tələbə olan Alfred Sturtevant, laboratoriyadakı tədqiqatçıların nəticələrini topladı və onları müzakirə etmək üçün bir gecə onları evə apardı. Ertəsi gün səhər o, ilk “xromosom xəritəsini” yaratdı, xromosomda gen düzəninin və nisbi məsafənin xətti təsviri ((Şəkil)).


      Aşağıdakı ifadələrdən hansı doğrudur?

      1. Bədən rənginin və qırmızı/cinnabar göz allellərinin rekombinasiyası, qanad uzunluğu və arista uzunluğu üçün allellərin rekombinasiyası ilə müqayisədə daha tez-tez baş verəcəkdir.
      2. Bədən rənginin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyası qırmızı/qəhvəyi göz allellərinin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyasına nisbətən daha tez-tez baş verəcəkdir.
      3. Boz/qara bədən rənginin və uzun/qısa arista allellərinin rekombinasiyası baş verməyəcək.
      4. Qırmızı/qəhvəyi gözün və uzun/qısa arista allellərinin rekombinasiyası qanad uzunluğu və bədən rənginə görə allellərin rekombinasiyasına nisbətən daha tez-tez baş verəcək.

      (Şəkil) göründüyü kimi, genetik məsafəni proqnozlaşdırmaq üçün rekombinasiya tezliyindən istifadə etməklə, 2-ci xromosomda nisbi gen sırası haqqında nəticə çıxara bilərik. Qiymətlər rekombinasiya tezliklərinə (faizlə) uyğun gələn sentiorqanlarda (cM) xəritə məsafələrini təmsil edir. Buna görə də, bədən rəngi və qanad ölçüsü üçün genlər bir-birindən 65,5 - 48,5 = 17 sm məsafədə idi və bu genlər üçün ana və ata allellərinin orta hesabla nəslin 17 faizində rekombinasiya edildiyini göstərir.

      Xromosom xəritəsini yaratmaq üçün Sturtevant, genlərin ip kimi xromosomlarda ardıcıl olaraq sıralandığını fərz etdi. O, həmçinin iki homoloji xromosom arasında rekombinasiya halının xromosomun uzunluğu boyunca hər yerdə bərabər ehtimalla baş verə biləcəyini fərz etdi. Bu fərziyyələr əsasında fəaliyyət göstərən Sturtevant, bir xromosomda bir-birindən çox uzaq olan allellərin, sadəcə olaraq, rekombinasiyanın baş verə biləcəyi daha böyük bir bölgə olduğu üçün meioz zamanı dissosiasiya olma ehtimalının daha yüksək olduğunu irəli sürdü. Əksinə, xromosomda bir-birinə yaxın olan allellərin birlikdə miras qalma ehtimalı var idi. İki allel arasındakı krossoverlərin orta sayı, yəni onların rekombinasiya tezliyi, bu xromosomdakı digər genlərin yerləri ilə müqayisədə onların bir-birindən genetik məsafəsi ilə əlaqələndirilir. Nümunəni nəzərə alsaq, arasında keçid AaBbaabb yuxarıda, biz rekombinasiyanın tezliyini 50/1000 = 0,05 kimi hesablaya bilərik. Yəni genlər arasında keçid ehtimalı A/aB/b 0,05 və ya 5 faiz təşkil etmişdir. Belə bir nəticə genlərin qəti şəkildə bağlı olduğunu, lakin ara-sıra krossoverlərin meydana gəlməsi üçün onların bir-birindən kifayət qədər uzaq olduğunu göstərir. Sturtevant öz genetik xəritəsini xəritə vahidlərinə və ya sentiorqanlara (cM) böldü, burada 0,01 rekombinasiya tezliyi 1 sm-ə uyğundur.

      Xətti xəritədə allelləri təmsil etməklə Sturtevant təklif etdi ki, genlər müxtəlif xromosomlarda olduqda və ya eyni xromosomda genlər bir-birindən çox uzaqda olduqda, genlər mükəmməl əlaqədən (rekombinasiya tezliyi = 0) mükəmməl əlaqəni kəsməyə (rekombinasiya tezliyi = 0,5) qədər dəyişə bilər. Mükəmməl əlaqəsi olmayan genlər Mendelin dihibrid çarpazda müstəqil olaraq çeşidləyəcəyini proqnozlaşdırdığı tezliklərə uyğundur. 0,5 rekombinasiya tezliyi nəslin 50 faizinin rekombinant, qalan 50 faizinin isə valideyn tipləri olduğunu göstərir. Yəni, allel birləşməsinin hər bir növü bərabər tezlikdə təmsil olunur. Bu təqdimat Sturtevant-a eyni xromosomda bir neçə gen arasındakı məsafələri əlavə olaraq hesablamağa imkan verdi. Lakin genetik məsafələr 0,50-yə yaxınlaşdıqca, genlərin eyni və ya fərqli xromosomlarda çox uzaqda olması aydın olmadığı üçün onun proqnozları daha az dəqiqləşdi.

      1931-ci ildə Barbara McClintock və Harriet Creighton qarğıdalı bitkilərində homoloji xromosomların krossoverini nümayiş etdirdilər. Bir neçə həftə sonra Curt Stern mikroskopik homoloji rekombinasiya nümayiş etdirdi Drosophila. Stern, bir X-in kiçik bir terminal seqmentinin çatışmadığı, digər X-in isə Y xromosomunun bir parçası ilə birləşdiyi struktur baxımından qeyri-adi və fərqli X xromosom cütü ilə əlaqəli bir neçə X ilə əlaqəli fenotipləri müşahidə etdi. Milçəkləri keçərək, onların nəslini müşahidə edərək və sonra nəslin xromosomlarını vizuallaşdırmaqla Stern nümayiş etdirdi ki, hər dəfə nəslin allel birləşməsi valideyn birləşmələrindən hər hansı birindən kənara çıxdıqda, X xromosom seqmentinin müvafiq mübadiləsi baş verir. Struktur olaraq fərqli X xromosomları olan mutant milçəklərdən istifadə rekombinasiya məhsullarını müşahidə etmək üçün açar idi, çünki DNT ardıcıllığı və digər molekulyar alətlər hələ mövcud deyildi. İndi bilirik ki, homoloji xromosomlar müntəzəm olaraq meiozda DNT-lərini dəqiq yerlərdə pozaraq və yenidən birləşərək seqmentlər mübadiləsi aparırlar.

      Sturtevantın rekombinasiya tezlikləri əsasında genetik xəritə yaratmaq prosesini burada nəzərdən keçirin.

      Mendelin Xəritəli Xüsusiyyətləri

      Homoloji rekombinasiya ümumi bir genetik prosesdir, lakin Mendel bunu heç vaxt müşahidə etməmişdir. Əgər o, həm əlaqəli, həm də əlaqəsiz genləri araşdırsaydı, ehtimal hesablamaları əsasında məlumatlarının vahid modelini yaratmaq onun üçün çox çətin olardı. O vaxtdan bəri Mendelin bir noxud bitkisi genomunda tədqiq etdiyi yeddi əlamətin yeddi xromosomunun xəritəsini tərtib edən tədqiqatçılar, tədqiq etdiyi bütün genlərin ya ayrı-ayrı xromosomlarda olduğunu, ya da statistik olaraq əlaqəsiz olmaq üçün bir-birindən kifayət qədər uzaqda olduğunu təsdiqləyiblər. Bəziləri Mendelin yalnız əlaqəsi olmayan genləri seçməkdə çox şanslı olduğunu irəli sürdü, digərləri isə Mendelin əlaqəni göstərən hər hansı məlumatı atıb atmadığını sual altına aldı. Hər halda, Mendel davamlı olaraq müstəqil çeşidi müşahidə etdi, çünki o, effektiv şəkildə əlaqəsi olmayan genləri araşdırdı.

      Bölmənin xülasəsi

      Sutton və Boverinin xromosom irsiyyət nəzəriyyəsi xromosomların genetik irsiyyətin daşıyıcısı olduğunu bildirir. Nə Mendel genetikası, nə də gen əlaqəsi tam dəqiq deyil. Bunun əvəzinə, xromosom davranışı seqreqasiya, müstəqil çeşid və bəzən əlaqəni əhatə edir. Sturtevant rekombinasiya tezliyini qiymətləndirmək və genlər arasında müdaxilə edən bölgədəki krossoverlərin orta sayı əsasında xromosomda əlaqəli genlərin nisbi mövqelərini və məsafələrini çıxarmaq üçün bir üsul hazırladı. Sturtevant düzgün hesab edirdi ki, genlər xromosomlar üzərində ardıcıl ardıcıllıqla düzülür və homologlar arasında rekombinasiya eyni ehtimalla xromosomun istənilən yerində baş verə bilər. Əlaqə eyni xromosomdakı allellərin birlikdə miras alınmasına səbəb olduğu halda, homoloji rekombinasiya allelləri müstəqil irsiyyət nümunəsinə yönəldir.

      Vizual əlaqə sualları

      (Şəkil) Burada göstərilən kimi iki xüsusiyyət üçün test çarpazında rekombinant nəslin proqnozlaşdırılan tezliyi 60 faiz ola bilərmi? Niyə və ya niyə?

      (Şəkil) Xeyr. Rekombinant nəslin proqnozlaşdırılan tezliyi 0%-dən (əlaqəli əlamətlər üçün) 50%-ə (əlaqəsiz əlamətlər üçün) dəyişir.

      (Şəkil) Aşağıdakı ifadələrdən hansı doğrudur?

      1. Bədən rənginin və qırmızı/cinnabar göz allellərinin rekombinasiyası, qanad uzunluğu və arista uzunluğu üçün allellərin rekombinasiyası ilə müqayisədə daha tez-tez baş verəcəkdir.
      2. Bədən rənginin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyası qırmızı/qəhvəyi göz allellərinin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyasına nisbətən daha tez-tez baş verəcəkdir.
      3. Boz/qara bədən rənginin və uzun/qısa arista allellərinin rekombinasiyası baş verməyəcək.
      4. Qırmızı/qəhvəyi gözün və uzun/qısa arista allellərinin rekombinasiyası qanad uzunluğu və bədən rənginə görə allellərin rekombinasiyasına nisbətən daha tez-tez baş verəcək.

      Sualları nəzərdən keçirin

      İnsanlarda X ilə əlaqəli resessiv əlamətlər (və ya Drosophila) müşahidə edilir ________.

      1. kişilərdə qadınlardan daha çox
      2. qadınlarda kişilərdən daha çox
      3. kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə
      4. xüsusiyyətindən asılı olaraq müxtəlif paylanmalarda

      Xromosomların seqmentləri fiziki olaraq mübadilə edə biləcəyinə dair ilk təklif ________-in mikroskopik identifikasiyasına əsaslanır.

      Hansı rekombinasiya tezliyi müstəqil çeşidə və əlaqənin olmamasına uyğundur?

      Hansı rekombinasiya tezliyi mükəmməl əlaqəyə uyğundur və müstəqil çeşid qanununu pozur?

      Tənqidi Düşüncə Sualları

      İrsiyyətin Xromosom Nəzəriyyəsinin genetika haqqında anlayışımızı inkişaf etdirməyə necə kömək etdiyini izah edin.

      İrsiyyətin Xromosom Nəzəriyyəsi genlərin xromosomlarda yerləşdiyini irəli sürdü. Xromosomların genlərin xətti massivləri olduğunu başa düşmək əlaqəni, keçidi isə rekombinasiyanı izah edir.

      Lüğət


      İncəsənət Əlaqələri

      Şəkil Burada göstərilən kimi iki xüsusiyyət üçün test çarpazında rekombinant nəslin proqnozlaşdırılan tezliyi 60 faiz ola bilərmi? Niyə və ya niyə?

      Şəkil No. Rekombinant nəslin proqnozlaşdırılan tezliyi 0%-dən (əlaqəli əlamətlər üçün) 50%-ə (əlaqəsiz əlamətlər üçün) dəyişir.

      Şəkil Aşağıdakı ifadələrdən hansı doğrudur?

      1. Bədən rənginin və qırmızı/cinnabar göz allellərinin rekombinasiyası, qanad uzunluğu və arista uzunluğu üçün allellərin rekombinasiyası ilə müqayisədə daha tez-tez baş verəcəkdir.
      2. Bədən rənginin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyası qırmızı/qəhvəyi göz allellərinin və arista uzunluğu allellərinin rekombinasiyasına nisbətən daha tez-tez baş verəcəkdir.
      3. Boz/qara bədən rənginin və uzun/qısa arista allellərinin rekombinasiyası baş verməyəcək.
      4. Qırmızı/qəhvəyi gözün və uzun/qısa arista allellərinin rekombinasiyası qanad uzunluğu və bədən rənginə görə allellərin rekombinasiyasına nisbətən daha tez-tez baş verəcək.

      Pulsuz Cavab

      Aralarındakı çarpazlığın genotiplərini və genotipik nisbətlərini hesablamaq üçün ehtimal metodundan istifadə edin AABBCcAabbcc valideynlər.

      Hər bir geni ayrı-ayrılıqda nəzərə alsaq, at xaç A yarısı olan nəsillər verəcəkdir AA və yarısıdır Aa B hamısını istehsal edəcək Bb C yarısını istehsal edəcək Cc və yarısı cc. Sonra nisbətlər (1/2) × (1) × (1/2) və ya 1/4-dür AABbCc digər imkanlar üçün davam 1/4 verir AABbcc, 1/4 AaBbCc, və 1/4 AaBbcc. Buna görə də nisbətlər 1:1:1:1-dir.

      Epistatisin yunan dilindəki kökləri ilə izah edin.

      Epistaz, bir genin digərini maskaladığı və ya ifadəsinə müdaxilə etdiyi genlər arasında antaqonist qarşılıqlı əlaqəni təsvir edir. Müdaxilə edən gen epistatik olaraq adlandırılır, sanki onun ifadəsini maneə törətmək üçün digər (hipostatik) genin "üzerində dayanır".

      Bölmə 12.3, “Vərəslik qanunları”nda yay balqabağı üçün epistaz nümunəsi verilmişdir. Çapraz ağ WwYy mətndə verilmiş 12 ağ:3 sarı:1 yaşıl fenotipik nisbətini sübut etmək üçün heterozigotlar.

      Xaç hər bir valideyn üçün aşağıdakı gametlərlə 4 × 4 Punnett kvadratı kimi təqdim edilə bilər: WY, Wy, wY, və wy. Dominantlığı ifadə edən 12 nəslin hamısı üçün W gen, nəsil ağ olacaq. Üçün homozigot resessiv olan üç nəsil w lakin dominant ifadə edir Y gen sarı olacaq. Qalan vay nəsil yaşıl olacaq.


      Videoya baxın: Mutasyon nedir? Kaç çeşittir? (Iyul 2022).


Şərhlər:

  1. Akigal

    Təsadüfən siz ekspert deyilsiniz?

  2. Kekazahn

    Düşünürəm ki, səhv edirsən. Mən mövqeyimizi müdafiə edə bilərəm. PM-də mənə e-poçt göndərin, danışacağıq.

  3. Cavan

    Üzr istəyirəm, amma mənim fikrimcə, səhv edirsən. Mən əminəm. Bunu müzakirə etməyi təklif edirəm. PM-də mənə yaz.

  4. Griffyth

    O, nə planlaşdırır?



Mesaj yazmaq