Məlumat

Ana və ya ata allelinin ifadə olunduğunu nə müəyyənləşdirir?

Ana və ya ata allelinin ifadə olunduğunu nə müəyyənləşdirir?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hüceyrə biologiyası alıram və bu sualım var:

Gen ifadəsi prosesində ya ana allelini, ya da ata allelini ifadə etmək mümkündür.

Bir alleli digəri üzərində ifadə etmək qərarı nə vaxt və necə edilir?


Qadınlarda X inaktivasiyası və kişilərdə Y xromosomunda olan genlər istisna olmaqla, ümumiyyətlə desək. hər ikisi allellər hüceyrələrdə ifadə olunur.

Yaxşı bir nümunə ABO qan qrupu marker sistemidir. Əgər ana AA tiplidirsə, o, keçəcək A A antigenini kodlayan allel. Əgər ata BB tiplidirsə, o, a-dan keçəcək B allel, B antigenini kodlayan. Buna görə də, hər hansı bir uşaq AB tipi olacaq, çünki ana xromosomu 9 A formasını, ata xromosomu 9 isə B-ni ifadə edəcəkdir.


Cavab bəli. Axtardığınız termin valideyn izidir http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb142/lecture%20topics/Amacher/LECTURE_13_Imprinting_F08.pdf

chr7 (autosome) üzərində insulin kimi böyümə faktoru 2 (Igf2) götürün. Bu gen elə çap olunub ki, yalnız valideyn nüsxəsi aktiv olsun. Beləliklə, əgər siçan atasından qüsurlu bir nüsxə miras alarsa, o, inkişafdan qalacaq. Ancaq anasından qüsurlu bir nüsxə miras alınsa, bu normal olacaq.

Axırıncı dəfə baxdım (təxminən 2 il əvvəl) insanlarda ata tərəfindən yazılmış 1000-dən çox gen var idi. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, çap yalnız inkişafın müəyyən mərhələlərində mövcud ola bilər. Hətta bir valideynin allelinin bir inkişaf mərhələsində (döldəki ata), digərinin isə fərqli bir mərhələdə (ana, həyatın qalan hissəsi) aktiv olması mümkündür.

Bu, çox maraqlı sahədir. Çaplanmış allel arasında daha mürəkkəb keçidin necə baş verdiyi hələ də öyrənilməmişdir. Ancaq sadəcə olaraq çap etmək üçün… bu, DNT metilasiyası və heterokromatin tərəfindən DNT-nin susdurulması nəticəsində yaranır.

Dişi məməlilərdə diferensial allel ifadəsi üçün əlavə sistem var... ChrX inaktivasiyası. Bir toxumada bir ChrX heteroxromatizasiya yolu ilə təsadüfi olaraq təsirsiz hala gətirilir. Beləliklə, bir ChrX-də genin çoxu söndürülür. Beləliklə, bir toxumadakı bəzi hüceyrələr ana alleli, digərləri isə valideyn alleli ifadə edəcək ...


Ana tərəfindən ifadə edilən WRKY Transkripsiya Faktoru TTG2 Interploidy Crosses-də Ölümcülliyə Nəzarət edir Ərəbidopsis

Bitki Biologiyası və Genom Mərkəzinin Əlaqələr Bölməsi, Kaliforniya Davis Universiteti, Davis, Kaliforniya, Amerika Birləşmiş Ştatları, Biologiya Departamenti, Vaşinqton Universiteti, Seattle, Vaşinqton, Amerika Birləşmiş Ştatları

Biologiya və Biokimya Departamenti, Bath Universiteti, Bath, Böyük Britaniya

¤ Cari ünvan: Bağçılıq və Landşaft Memarlığı Departamenti, Purdue Universiteti, West Lafayette, İndiana, Amerika Birləşmiş Ştatları.

Vaşinqton Universiteti, Biologiya Departamenti, Seattle, Vaşinqton, Amerika Birləşmiş Ştatları

Vaşinqton Universiteti, Biologiya Departamenti, Seattle, Vaşinqton, Amerika Birləşmiş Ştatları

Bitki Biologiyası və Genom Mərkəzinin Əlaqələr Bölməsi, Kaliforniya Davis Universiteti, Davis, Kaliforniya, Amerika Birləşmiş Ştatları

Biologiya və Biokimya Departamenti, Bath Universiteti, Bath, Böyük Britaniya

* Yazışmalar kimə ünvanlanmalıdır. E-poçt: [email protected]

Bitki Biologiyası və Genom Mərkəzinin Əlaqələr Bölməsi, Kaliforniya Davis Universiteti, Davis, Kaliforniya, Amerika Birləşmiş Ştatları, Biologiya Departamenti, Vaşinqton Universiteti, Seattle, Vaşinqton, Amerika Birləşmiş Ştatları


Giriş

Sürətlə artan ötürmə qabiliyyəti və azalan xərclər sayəsində yeni nəsil qısa oxunuş ardıcıllığı, transkripsiya faktorunun bağlanma yerlərinin xəritələşdirilməsi və ya genomda transkripsiya edilmiş ardıcıllıqların müəyyən edilməsi kimi funksional genomik təhlillərin yerinə yetirilməsi üçün massiv əsaslı texnologiyanı sürətlə əvəz edir. ChIP-Seq (Johnson və b, 2007 Robertson və b, 2007 ) və ya RNT-Seq ( Mortazavi və b, 2008 Naqalakshmi və b, 2008 ) daha çox həssaslıq və ayırdetmə ilə, yəni transkripsiya bölgələrini və ya bölgələrini bağlamaqla da olsa, döşənmə massivinə əsaslanan metodologiyalardan istifadə etməklə əldə edilən oxşar nəticələr verir. Həmçinin, ardıcıllıq texnologiyalarının inkişafı ilə insan əhalisi arasında ardıcıllığın dəyişməsinin miqdarına dair getdikcə daha böyük tədqiqatlar aparılmışdır (The 1000 Genomes Project Consortium, 2010). Son zamanlar diqqət mərkəzində olan təbii sahə insan əhalisi arasında funksional genomik fərqlərin dərəcəsinə baxmaqdır ( Gregg və b, 2010a , 2010b Kasowski və b, 2010 McDaniell və b, 2010 Montqomeri və b, 2010 Pickrell və b, 2010). Bununla belə, populyasiyanın təsirini başa düşmək üçün ilk növbədə bir fərdin daxilində funksional dəyişkənliyin təsirlərini, məsələn, allellər arasında ifadə və bağlanma fərqlərini (yəni, allele spesifik fərqlər) xarakterizə etmək faydalıdır. Fərdlər arasında funksional məlumatları müqayisə edərkən, hər hansı bir müqayisə aparılmazdan əvvəl normallaşmadan narahat olmaq lazımdır, lakin bir fərdin daxilində hər bir allelin bir-birinə qarşı təbii nəzarəti var. Heterozigot SNP ilə üst-üstə düşən funksional genomik ardıcıllığın faktiki ardıcıllıq tərkibindən istifadə etməklə, hər bir alleldən ayrı-ayrılıqda yaranan ardıcıllığı müəyyən etmək mümkündür (Deqner). və b, 2009 McDaniell və b, 2010 Montqomeri və b, 2010 Pickrell və b, 2010 Lalonde və b, 2011). Beləliklə, transkripsiyanın və ya transkripsiya faktorunun bağlanmasının əsasən bir alleldən, yəni allele spesifik ifadədən (ASE) və ya allele spesifik bağlanmadan (ASB) qaynaqlandığı saytları müəyyən etmək mümkündür, lakin bunu edən bir sıra texniki məsələlər var. təhlili çətinləşdirir.

Bu yaxınlarda dərc edilmiş tədqiqatların hər birində allele-spesifik analiz səviyyəsini ehtiva edən yalnız bir növ funksional genomik analiz aparılmışdır. Məntiqi sual, bu allele-xüsusi hadisələrin analizlər arasında necə əlaqələndirilməsidir. İlk baxışdan, müxtəlif transkripsiya faktorlarının bağlanması və hədəf genlərin ifadəsi arasında əhəmiyyətli koordinasiya gözləyirik. Bu, əvvəllər massiv əsaslı texnologiyalardan istifadə etməklə daha məhdud şəkildə öyrənilmişdir (Maynard və b, 2008). Burada biz bu sualı allele-spesifik davranışı göstərən saytları müəyyən etmək üçün hazırladığımız AlleleSeq boru kəmərindən istifadə edərək bir sıra müxtəlif funksional genomik məlumat dəstlərini təhlil edərək həll edirik. İlk dəfə olaraq, biz çox dərin ardıcıllaşdırılmış RNT-Seq məlumat dəstindən (~160 milyon xəritələşdirilmiş oxunuş) istifadə edərək, həm də transkripsiya məlumatları üçün allele-spesifik davranışı təhlil edirik, eləcə də dərin ardıcıllıqla uyğunlaşdırılmış ChIP-Seq məlumat dəstləri (~30 - ~60 milyon) bir sıra müxtəlif transkripsiya faktorları (cFos, cMyc, JunD, Max, NfκB və CTCF), eləcə də polimerazlar (RNT Polimerase II və Polimerase III) üçün xəritələşdirilmiş oxunuşlar). Bu təcrübələr 1000 Genom Layihəsi Konsorsiumunun (2010) pilot II mərhələsinin bir hissəsi olaraq hər iki valideynlə (üçlük şəklində) birlikdə dərin ardıcıllıqla tərtib edilmiş GM12878 limfoblastoid hüceyrə xətti üçün yaradılmışdır. Beləliklə, bu məlumat dəstləri üçün fərdi NA12878 üçün heterozigot variantların (SNP-lər, indellər və struktur dəyişiklikləri (SV-lər)) tam dəstinə sahibik ki, bu da valideyn ardıcıllığı ilə müqayisə edilərək əsasən ana və ata variantlarına mərhələli ola bilər. Bu, müəyyən edilmiş heterozigot SNP-lərin (məsələn, Montqomeri) sayı ilə ciddi şəkildə məhdudlaşdırılan allele-spesifik davranışın genom miqyasında qiymətləndirilməsi üçün vacibdir. və b (2010) və Pickrell və b (2010) HapMap III SNP çağırışlarından istifadə etmişdir ki, bu da 1000 Genom Layihəsinin II pilotundan əldə edilənlərdən ~10 dəfə azdır. Allele spesifik davranış, ehtimal ki, allelləri ayırd edə bilmədiyimiz heterozigot SNP-lərdən məhrum olan bölgələrdə də baş verir. Transkripsiya amilinin bağlanması və ifadəsi arasında allele-spesifik davranışın müqayisələrinin sayını qiymətləndirərkən, heterozigot SNP-lərin ümumi sayının 10 dəfə az olması ASB və ASE SNP-ləri arasında təxminən 100 dəfə daha az müqayisə aparılmasına imkan verəcəkdir.

Allele spesifik davranışın müəyyən edilməsində çoxsaylı texniki maneələr mövcuddur. Düşünə bilər ki, allel fərqlərini müəyyən etmək üçün ardıcıl oxunuşları istinad genomuna qarşı sadəcə xəritələmək mümkündür, lakin bu, istinad qərəzlərini təqdim edir. İnsan genomik məlumatlarının əksər təhlilləri müqayisə üçün istinad genom ardıcıllığından istifadə edir, buna baxmayaraq, allele-spesifik davranışın genom miqyasında təhlili aparıldıqda, oxunmaları həmin fərd üçün diploid ardıcıllıqla uyğunlaşdırmaq lazım olduğunu göstəririk. Biz NA12878 (Mills) üçün variasiya məlumatlarından (həm SNP, həm indel, həm də SV üçün) istifadə edərək diploid şəxsi genom ardıcıllığını qurmaqla bununla məşğul oluruq. və b, 2011 1000 Genom Layihə Konsorsiumu, 2010). 1000 Genom Layihəsi sekanslanmış müxtəlif genomların hər biri üçün ardıcıllıq variantlarının çağırış dəstləri yaratsa da, onlar ardıcıllıqla verilmiş fərdlərin hər biri üçün genom ardıcıllıqlarını (NA12878 daxil olmaqla) toplamayıblar. AlleleSeq boru kəmərimizin birinci hissəsində biz mərhələli variasiya məlumatlarını (SNP, indel və SV) istinad genom ardıcıllığına inteqrasiya etməklə ana və ata haplotiplərinin diploid genom ardıcıllığını yaradırıq. Bundan əlavə, biz oxuma dərinliyi analizindən istifadə edərək, kopya sayı variantlarına (CNV) uyğun ola biləcək genomik ardıcıllıqları süzgəcdən keçiririk ( Abyzov və b, 2011). Fərdi şəxsi istinad diploid ardıcıllığının qurulması, funksional genomik analiz üçün ilk addım kimi, çox güman ki, yaxın gələcəkdə standart olacaq.

Bu yazıda biz göstəririk ki, genlərin ASE, eləcə də yeni transkripsiya edilmiş bölgələr, yəni yeni transkripsiya aktiv bölgələri (TAR) və ya transfraglar (Kapranov) və b, 2002 Rinn və b, 2003 Bertone və b, 2004), transkripsiya faktorlarının ASB və transkripsiya edilmiş bölgəyə bitişik olan digər DNT bağlayıcı zülallarla əlaqələndirilir. İkisinin korrelyasiya sxemindən istifadə etməklə ASB və ASE-nin nə qədər yaxşı əlaqələndirildiyini ölçmək olar. Bununla belə, çoxlu allele-spesifik hadisələr arasında koordinasiyanı təmsil etmək çətindir. Bunu asanlaşdırmaq üçün, sadələşdirici tənzimləyici şəbəkədən istifadə edərək, bu davranışı vizuallaşdırmaqla, çoxlu transkripsiya faktorları üçün ASB-nin hədəf genlərin ASE və ya yeni TAR-larla necə əlaqələndirildiyini göstəririk. Şəbəkə analizindən istifadə edərək müəyyən allele uyğun tənzimləyici motivlərin necə zənginləşdiyini görəcəyik. ASB və ASE-nin sadəlövhlüklə gözlənildiyi qədər əlaqələndirilmədiyini və allele-spesifik tənzimləmənin potensial mürəkkəblikləri haqqında fərziyyələr aparacağını müşahidə edəcəyik.


İstinadlar

Goren, A. & amp Cedar, H. Saatla təkrarlanır. Nat. Rahib Mol. Hüceyrə Biol. 4, 25–32 (2003).

Simon, I. et al. Imprinted genlərin asinxron replikasiyası gametlərdə qurulur və inkişaf zamanı saxlanılır. Təbiət 401, 929–932 (1999).

Chess, A., Simon, I., Cedar, H. & Axel, R. Allel inaktivasiyası qoxu reseptorunun gen ifadəsini tənzimləyir. Hüceyrə 78, 823–834 (1994).

Mostoslavsky, R. et al. İmmunitet sistemində asinxron replikasiya və allel istisna. Təbiət 414, 221–225 (2001).

Farago, M. et al. İmmunoqlobulin-κ yenidən qurulmasının klonal allelik əvvəlcədən təyin edilməsi. Təbiət 490, 561–565 (2012).

Gribnau, J., Luikenhuis, S., Hochedlinger, K., Monkhorst, K. & Jaenisch, R. X xromosom seçimi asinxron replikasiya vaxtından asılı olmayaraq baş verir. J. Cell Biol. 168, 365–373 (2005).

Aleksandr, M.K. və b. Olfaktör reseptor genlərinin homoloji allelləri arasındakı fərqlər Polycomb Group protein Eed tələb edir. J. Cell Biol. 179, 269–276 (2007).

Miyanari, Y. & amp Torres-Padilla, M.E. Nanogun allelik tənzimlənməsi ilə əsas dövlət pluripotentliyinə nəzarət. Təbiət 483, 470–473 (2012).

Boroviak, T., Loos, R., Bertone, P., Smith, A. & Nichols, J. Daxili hüceyrə-kütləvi hüceyrələrin embrion kök hüceyrələr kimi özünü yeniləmək qabiliyyəti epiblast spesifikasiyasından sonra əldə edilir. Nat. Hüceyrə Biol. 16, 516–528 (2014).

Hayashi, K., Ohta, H., Kurimoto, K., Aramaki, S. & amp Saitou, M. Pluripotent kök hüceyrələr tərəfindən mədəniyyətdə siçan mikrob hüceyrələrinin spesifikasiya yolunun yenidən qurulması. Hüceyrə 146, 519–532 (2011).

Gendrel, A.V. və b. Təsadüfi monoallelik gen ifadəsinin inkişaf dinamikası və xəstəlik potensialı. Dev. Hüceyrə 28, 366–380 (2014).

Eckersley-Maslin, M.A. et al. Təsadüfi monoallelik gen ifadəsi embrion kök hüceyrə diferensiasiyası zamanı artır. Dev. Hüceyrə 28, 351–365 (2014).

Alves-Pereira, C.F. və b. V (D) J rekombinasiyasında Igh allellərinin müstəqil cəlb edilməsi. Nat. Kommun. 5, 5623 (2014).

Serwold, T., Hochedlinger, K., Inlay, M.A., Jaenisch, R. & Weissman, I.L. Endogen əvvəlcədən qurulmuş T hüceyrə reseptor genləri olan siçanlarda erkən TCR ifadəsi və anormal T hüceyrə inkişafı. J. İmmunol. 179, 928–938 (2007).

Brewer, G.J. & Torricelli, J.R. Yetkin neyronların və neyrosferlərin izolyasiyası və mədəniyyəti. Nat. Protok. 2, 1490–1498 (2007).

Slyper, M. et al. Döş xərçənginin böyüməsinə və kök hüceyrə ilə əlaqəli transkripsiya faktoru TCF3 tərəfindən başlanmasına nəzarət. Xərçəng Res. 72, 5613–5624 (2012).

Hanna, J. et al. Terminal olaraq fərqlənmiş yetkin B limfositlərinin pluripotentliyə birbaşa yenidən proqramlaşdırılması. Hüceyrə 133, 250–264 (2008).

Li, F., Chen, J., Solessio, E. və Gilbert, D.M. G1 mərhələsində məməlilərin replikasiya mənşəyinin məkan paylanması və spesifikasiyası. J. Cell Biol. 161, 257–266 (2003).

Dimitrova, D.S. və Gilbert, D.M. Xromosom domenlərinin məkan mövqeyi və replikasiya vaxtı həm erkən G1 fazasında müəyyən edilir. Mol. Hüceyrə 4, 983–993 (1999).

Jackman, J. & amp O'Connor, P.M. Hüceyrə dövrünün müəyyən mərhələlərində hüceyrələrin sinxronlaşdırılması üsulları. Curr. Protok. Hüceyrə. Biol. 8, 8.3 (2001).

Schlesinger, S., Selig, S., Bergman, Y. & Cedar, H. rDNA lokuslarının allel inaktivasiyası. Genes Dev. 23, 2437–2447 (2009).

Shufaro, Y. et al. DNT replikasiya vaxtının yenidən proqramlaşdırılması. Kök hüceyrələri 28, 443–449 (2010).

Ying, Q.L. və b. Embrion kök hüceyrənin özünü yeniləməsinin əsas vəziyyəti. Təbiət 453, 519–523 (2008).

Tsumura, A. et al. DNT metiltransferazaları Dnmt1, Dnmt3a və Dnmt3b olmadıqda siçan embrion kök hüceyrələrinin özünü yeniləmə qabiliyyətinin saxlanması. Gen Hüceyrələri 11, 805–814 (2006).

Gribnau, J., Hochedlinger, K., Hata, K., Li, E. & Jaenisch, R. Imprinted lokusların asinxron replikasiya vaxtı DNT metilasiyasından müstəqildir, lakin diferensial subnüvə lokalizasiyasına uyğundur. Genes Dev. 17, 759–773 (2003).

Takagi, N. & amp Sasaki, M. Siçanın ekstraembrionik membranlarında atadan alınan X xromosomunun üstünlüklü inaktivasiyası. Təbiət 256, 640–642 (1975).

Harper, M.I., Fosten, M. & amp Monk, M. Erkən siçan embrionlarının ekstraembrionik toxumalarında üstünlüklü ata X inaktivasiyası. J. Embryol. Exp. Morfol. 67, 127–135 (1982).

Ensminger, A.W. & Chess, A. İnsan autosomları boyunca monoalel olaraq ifadə olunan genlərin koordinasiya olunmuş replikasiya vaxtı. zümzümə. Mol. Genet. 13, 651–658 (2004).

Dutta, D., Ensminger, A.W., Zucker, J.P. & Chess, A. İnsan embrion kök hüceyrələrində asinxron replikasiya və autosom-cüt qeyri-ekvivalentlik. PLoS One 4, e4970 (2009).

Wang, J., Valo, Z., Smith, D. & Singer-Sam, J. MSS-də çoxlu genin monoalel ifadəsi. PLoS One 2, e1293 (2007).

Zwemer, L.M. və başqaları. Siçanda autosomal monoalel ifadəsi. Genom Biol. 13, R10 (2012).

Rodriguez, I. Olfaktör reseptor genlərinin tək ifadəsi. Hüceyrə 155, 274–277 (2013).

Mostoslavsky, R., Alt, F.W. & Rajewsky, K. Allelik istisna mexanizminin uzanan müəmması. Hüceyrə 118, 539–544 (2004).

Serizawa, S. et al. Mənfi rəy tənzimlənməsi siçanda bir reseptor-bir qoxu neyronunun idarə olunmasını təmin edir. Elm 302, 2088–2094 (2003).

Xu, N., Tsai, C.L. & Lee, J.T. Keçici homoloji xromosom cütləşməsi X inaktivasiyasının başlanğıcını qeyd edir. Elm 311, 1149–1152 (2006).

Augui, S. et al. Xic-in yeni X cütləşmə bölgəsi vasitəsilə X inaktivasiyasından əvvəl X xromosom cütlərinin algılanması. Elm 318, 1632–1636 (2007).

Hewitt, S.L. və b. RAG-1 və ATM monoallelik rekombinasiyanı və immunoqlobulin lokuslarının nüvə yerləşdirilməsini əlaqələndirir. Nat. İmmunol. 10, 655–664 (2009).

Brandt, V.L., Hewitt, S.L. & Skok, J.A. Bunun üçün iki lazımdır: homoloji allellər arasında əlaqə V(D)J rekombinasiyası zamanı genomik sabitliyi qoruyur. Nüvə 1, 23–29 (2010).

Masui, O. və başqaları. Canlı hüceyrə xromosomunun dinamikası və ES hüceyrə diferensasiyası zamanı X xromosomunun cütləşməsi hadisələrinin nəticəsi. Hüceyrə 145, 447–458 (2011).

Mostoslavsky, R. et al. κ zəncirinin monoallelik demetilasiyası və allel istisnasının yaradılması. Genes Dev. 12, 1801–1811 (1998).

Cedar, H. & amp Bergman, Y. Ig allelic istisna xoreoqrafiyası. Curr. Rəy. İmmunol. 20, 308–317 (2008).

Cedar, H. & amp Bergman, Y. DNT metilasyon nümunələrinin proqramlaşdırılması. Annu. Rev. Biochem. 81, 97–117 (2012).

Hudson, Q.J., Kulinski, T.M., Huetter, S.P. & Barlow, D.P. Embrion və ekstraembrional siçan toxumalarında genomik imprinting mexanizmləri. İrsiyyət 105, 45–56 (2010).

Sun, D. et al. Gənc və yaşlı HSC-lərin epigenomik profili yaşlanma zamanı özünü yeniləməyi gücləndirən uyğunlaşdırılmış dəyişiklikləri ortaya qoyur. Hüceyrə Kök Hüceyrə 14, 673–688 (2014).

Donley, N., Smith, L. & Thayer, M.J. ASAR15, İnsan xromosomunun 15-ci xromosomunun geniş replikasiya vaxtını və sabitliyini idarə edən sis-fəaliyyətli lokus. PLoS Genet. 11, e1004923 (2015).

Donley, N., Stoffregen, E.P., Smith, L., Montagna, C. & Thayer, M.J. Asinxron replikasiya, mono-alel ifadəsi və ASAR6-nın uzun müddətli Cis effektləri. PLoS Genet. 9, e1003423 (2013).

Hochedlinger, K. & amp Jaenisch, R. Yetkin B və T donor hüceyrələrindən nüvə transferi ilə yaradılan monoklonal siçanlar. Təbiət 415, 1035–1038 (2002).

Markoulaki, S., Meissner, A. & amp Jaenisch, R. Siçanda embrion kök hüceyrələrinin somatik hüceyrə nüvə transferi və törəməsi. Metodlar 45, 101–114 (2008).

Molofski, A.V. və b. Bmi-1 asılılığı sinir kök hüceyrələrinin özünü yeniləməsini progenitor proliferasiyadan fərqləndirir. Təbiət 425, 962–967 (2003).

Shackleton, M. et al. Tək bir kök hüceyrədən funksional süd vəzinin yaranması. Təbiət 439, 84–88 (2006).

Stingl, J. et al. Mammary epitel kök hüceyrələrinin təmizlənməsi və unikal xüsusiyyətləri. Təbiət 439, 993–997 (2006).

Guo, W. et al. Slug və Sox9 birlikdə məmə kök hüceyrə vəziyyətini müəyyən edir. Hüceyrə 148, 1015–1028 (2012).

Debnath, J., Muthuswamy, S.K. & Brugge, J.S. Üç ölçülü bazal membran mədəniyyətlərində yetişdirilən MCF-10A məmə epitelial acininin morfogenezi və onkogenezi. Metodlar 30, 256–268 (2003).


Anadan ziqota keçid

4.4.1 Allele-Spesifik RT-PZR

Allele spesifik RT-PCR iki allel arasındakı SNP fərqlərinə əsaslanaraq ata və ana transkriptlərini ayırmaq üçün istifadə edilən sadə üsuldur. PCR reaksiyaları SNP sahəsini tamamlayan 3′-ucu əsasları olan allele-spesifik primerlərdən istifadə etməklə həyata keçirilir. Bu metodun iki üstünlüyü nisbətən aşağı qiymət və allele spesifik transkriptləri aşkar etmək üçün lazım olan qısa müddətdir. Bu üsul tətbiq edilmişdir A. thaliana, və bir neçə allele spesifik transkript aşkar edilmişdir (Vielle-Calzada et al., 2000).Bununla belə, primerin 3′-ucundakı tək nukleotid dəyişikliyi, PCR üçün istifadə olunan allele-spesifik primerlər arasında uyğunsuzluqlar səbəbindən iki valideyn arasında etibarlı ayrı-seçkiliyi təmin etmək üçün həmişə kifayət etmir. Beləliklə, allele spesifik gücləndirmənin etibarlılığını artırmaq üçün 3′-ucu kilidli nuklein turşusu primerlərindən istifadə edərək dəyişdirilmiş allele spesifik RT-PCR metodu hazırlanmışdır (Latorra, Campbell, Wolter, & Hurley, 2003 Nakitandwe, Trognitz, & Trognitz , 2007).


Amanda Whipple

Genomik imprinting, ya ana, ya da ata allelindən olan genin üstünlük ifadəsi ilə nəticələnir. Demək olar ki, bütün çap olunmuş domenlər kodlaşdırmayan RNT-ləri, o cümlədən həm uzun, həm də kiçik kodlaşdırmayan RNT-ləri valideyn qərəzli şəkildə ifadə edir. Bununla belə, bu çap edilmiş transkriptlərin fizioloji funksiyaları və molekulyar mexanizmləri zəif xarakterizə olunur. Laboratoriyamızın məqsədi beyində çap edilmiş, kodlaşdırılmayan RNT-lərin cis- və trans-fəaliyyət mexanizmlərini müəyyən etməkdir.

Biz neyronlarda allele-spesifik ifadənin aşkarlanmasına və manipulyasiyasına imkan verən in vitro sistem qurmuşuq. Hal-hazırda bu sistemdən (1) yetim snoRNA-ların neyron hədəflərini müəyyən etmək, (2) çap edilmiş miRNA-lar tərəfindən tənzimlənən neyron şəbəkələrini təsvir etmək və (3) çap edilmiş uzun kodlaşdırmayan RNT-lərin cis-də genləri repressiya etdiyi mexanizmləri müəyyən etmək üçün istifadə edirik.

İmprinted pozğunluqlar çap olunmuş domenlər daxilində uyğun olmayan genetik dəyişikliklərdən yaranır. Biz əvvəllər göstərmişdik ki, çap olunmuş uzun kodlaşdırmayan RNT-nin hədəflənməsi çap olunmuş pozğunluğun müalicəsi üçün əlverişli terapevtik strategiyadır. Gələcəkdə normal və nizamlanmamış neyroinkişaf zamanı çap olunmuş kodlaşdırmayan RNT-lərin fizioloji rolunu araşdırmaq üçün əlavə tədqiqatlar aparacağıq.


Biologiya imtahanı 3 2 hissənin mənimsənilməsi

homoloji xromosomlar cütləşir və sonra ayrılır. Beləliklə, ana hüceyrənin diploid olmasına baxmayaraq (iki xromosom dəsti, bir ana və bir ata), iki qız hüceyrənin hər biri haploiddir (yalnız bir xromosom dəsti ehtiva edir).

bacı xromatidlər ayrılır. Nəticədə dörd qız hüceyrəsi haploiddir.

Homoloji xromosomlar uzunluqları boyunca sərbəst şəkildə cütləşdikdə profilaktika I zamanı kəsişmə baş verir. Krossing-over replikasiya olunmuş xromosomun bacı xromatidləri arasında deyil, yalnız homoloji cüt xromosomlar daxilində bacı olmayan xromatidlər arasında baş verir. Sentromerlərə ən yaxın olan seqmentlər deyil, yalnız xromatidlərin uclarına yaxın olan seqmentlər DNT mübadiləsi edə bilir.

Hansı ifadə meyoz I və meyoz II zamanı hüceyrə DNT tərkibinin və ploidiya səviyyələrinin necə dəyişdiyini düzgün təsvir edir?

DNT tərkibi həm I meyozda, həm də II meyozda iki dəfə azalır. I meyozda ploid səviyyəsi diploiddən haploidə dəyişir, II meyozda isə haploid olaraq qalır.

Həm I meyozun, həm də II meyozun anafazasında hüceyrədəki DNT tərkibi (xromosomların nüsxələrinin sayı) iki dəfə azalır. Bununla belə, ploidlik səviyyəsi yalnız hüceyrədəki unikal xromosom dəstlərinin sayı dəyişdikdə dəyişir. Bu, yalnız I meiozda baş verir (burada homoloji xromosomların ayrılması ploid səviyyəsini 2n-dən n-ə qədər azaldır və tək xromosom dəsti olan qız hüceyrələri əmələ gətirir).

İki xromosom dəsti olan orqanizmlərin ploidiyası nədir?

2n İki xromosom dəsti olan orqanizmin ploidiyası 2n-dir.

Şəxsin karyotipindən hansı məlumatı əldə etmək olmaz?

Müəyyən bir genin əsaslarının ardıcıllığı Karyotiplər yalnız bir fərddə xromosomlar haqqında məlumat verir.

Doğru və ya yanlış? Bir haploid orqanizmdə bir cüt homoloji xromosom var

Haploid orqanizmdə yalnız bir xromosom dəsti var, ona görə də homoloji xromosomları yoxdur. Yalan

Hüceyrənin 24 xromosomu varsa, meyozdan sonra onun dörd qız hüceyrəsinin hər birində neçə xromosom olacaq?

12 Meiosis, qız hüceyrələrinə ötürülən xromosomların sayını yarıya qədər azaldan reduksiya bölünməsidir.

Meyoz və mitoz haqqında aşağıdakı mülahizələrdən hansı doğrudur?

Meyoz II mitoza bənzəyir ki, hər bir xromosomun bacı xromatidləri ayrılır. Həm meioz II, həm də mitoz bacı xromatidlərin ayrılmasını əhatə edən hüceyrə bölmələridir.

Meyoz zamanı yaranan qız hüceyrələrində genetik dəyişkənliyin istehsalı ilə hansı struktur birbaşa əlaqələndirilir?

Chiasma, homoloji xromosomların kəsişməsindən əmələ gələn X formalı bir quruluşdur və sonra krossover yerlərində seqmentləri mübadilə edə bilər.

I profazanın əvvəlində tetradın tərkibi necədir?

Bir cüt homoloji xromosomlar Tetraddakı bir xromosom ata tərəfindən, digəri isə ana tərəfindən miras alınır. Hər bir xromosom iki xromatiddən ibarətdir.

Xromosomlar və xromatidlər arasındakı əlaqə ilə bağlı hansı mülahizə düzgündür?

Təkrarlanan xromosomda iki bacı xromatid var

Hansı hadisə meyozun reduksiya bölünməsinə səbəb olur və niyə?

meioz I-də homoloqların ayrılması, çünki tək diploid (2n) ana hüceyrədən 2 haploid (n) qız hüceyrəsi əmələ gətirir. Homoloqların ayrılması xromosom sayının azalması ilə nəticələnir.

2n = 6 olan bir orqanizmdə hər gametdə neçə xromosom olacaq?

Aşağıdakı proseslərdən hansı birbaşa genetik dəyişkənliyə kömək edir?

Homoloji xromosomlar _____ ərzində ayrılır.

Mitoz və meioz I arasındakı əsas fərq nədir?

Qardaş xromatidlər mitozda, homoloqlar isə I meyozda ayrılır.

Krossover, homoloji xromosomların seqmentlərinin mübadiləsi aşağıdakı proseslərdən hansı zamanı baş verir?

Homoloji xromosomlar _____.

eyni xüsusiyyətlər üçün məlumat daşıyır

I meyozun müddəti üçün hər bir xromosom _____-dir.

sentromerlə birləşən iki bacı xromatid

Xromosomlar və onların homoloqları _____ ərzində hüceyrənin ekvatorunda düzülür.

Sentromerlər parçalanır və bacı xromosomlar _____-də əks qütblərə köçür.

Hexaploid buğdanın xromosom sayı Triticum aestivum aşağıdakılardan hansı ilə təmsil oluna bilər?

DNT replikasiyası meyozun hansı mərhələsində baş verir?

Heç biri. DNT replikasiyası meioz I başlamazdan əvvəl baş verir.

Yumru qurd növünün diploid sayı 4-dür. Ailə qurmağı planlaşdıran erkək və dişi dəyirmi qurdunuz var. Meyoz zamanı homoloqların krossoverinin və təsadüfi ayrılmasının olmadığını fərz etsək, nəsildə neçə müxtəlif mümkün xromosom birləşmələri ola bilər?`

Normal insan gametləri _____ xromosomları daşıyır.

Somatik (cinsi olmayan) hüceyrələrinin hər birində 32 xromosom olan diploid orqanizm _____ xromosomu olan gametlər əmələ gətirir.

Meyoz I zamanı ana xromosomları həmişə metafaza boşqabının bir tərəfində, ata xromosomları isə digər tərəfdə düzülürsə (krossinq-overin təsirlərini nəzərə almadan) genetik variasiya necə təsirlənəcək?

Gametlərdə ya yalnız ana xromosomları, ya da yalnız ata xromosomları ola bilər. Bütün ana xromosomları bir qız hüceyrəsinə və bütün ata xromosomları digərinə keçəcək, buna görə də gametlərdə fərqli birləşmələr yaranmayacaq.

Hansı çoxalma forması nəsillər arasında ən yüksək dərəcədə genetik variasiya ilə nəticələnir?

out crossing O, müxtəlif allelləri ehtiva edən müxtəlif fərdlərin xromosomlarını birləşdirir.

Meyozla əmələ gələn gametlərlə bağlı hansı ifadə YANLIŞdır?

Gametlərdə ana və ata xromosomlarının təsadüfi olmayan birləşmələri var. Meyoz I-də homologlar ayrıldıqda gametlər ana və ata xromosomlarının təsadüfi çeşidini alırlar.

Haploid orqanizmdə hər bir gen üçün neçə fərqli allel ola bilər?

Kəsişmə _____ baş verir.

homoloji xromosomların sinapsisi zamanı

Aşağıdakılardan hansı gametlərdə ana və ata xromosomlarının müxtəlif kombinasiyalarını yaradır?

Aşağıdakılardan hansı bir xromosom boyu allellərin yeni birləşmələrini yaradır?

Meyoz haploid hüceyrələr əmələ gətirirsə, həyat dövrünün çox hissəsini diploid vəziyyətdə keçirən orqanizmlər üçün diploid sayı necə bərpa olunur?

Bulldog qarışqasında iki xromosomun diploid sayı var. Buna görə də, meiozdan sonra hər bir qız hüceyrəsi tək bir xromosoma sahib olacaqdır. Meiozun qız hüceyrələrində _____ müxtəlif mümkün kombinasiya(lar) vardır, çünki _____.

2-dən çox iki homoloq üst-üstə düşür

Aseksual çoxalma aşağıdakı proseslərdən hansı ilə baş verir?

Nəsillər arasındakı müxtəliflik və onların valideynlərindən genetik cəhətdən fərqli olması aşağıdakılardan hansı ilə bağlı deyil?

profilaktika I zamanı homoloqların təsadüfi düzülüşü

Cinsi çoxalmanın üstünlüyü _____ olduğu fərz edilir.

zərərli allellərin nəsillərə ötürülməsinin qarşısını almaq

Dəyişən ətraf mühitə uyğunlaşma aşağıdakı proseslərdən hansı vasitəsilə daha effektiv şəkildə baş verir?

Nondisjunction meioz və ya mitoz zamanı cüt xromosomların və ya bacı xromatidlərin ayrılmamasına aiddir.

Ayrılmama nə vaxt baş verə bilər? Ən yaxşı cavabı seç.

Hər üç cavab düzgündür. Meyozda, bacı xromatidlər ayrıla bilmədiyi zaman Meyozda, homoloji xromosomlar ayrıla bilmədiyi zaman, mitozda, bacı xromatidlər ayrıla bilmədikdə, meyoz I-də, homoloji xromosomlar ayrılmadıqda və ya mitoz və ya meyoz II-də ayrılmazlıq xətaları baş verə bilər. bacı xromatidlər ayrılmadıqda.

XO xromosom anomaliyaları hansı sindrom üçün xarakterikdir?

Turner sindromu XO xromosom modeli və ya bir X xromosomu və Y xromosomunun olmaması ilə xarakterizə olunur.

Döllənmə zamanı diploid və haploid gamet birləşdikdə hansı hüceyrə əmələ gəlir?

Triploid hüceyrədə üç xromosom dəsti var: ikisi diploid gametdən, biri isə haploid gametdən.

Aşağıdakı xromosom anomaliyalarından hansı növ insanlarda daha çox yaşaya bilər?

Trisomiya Bəzi trisomiyalar insanlarda canlıdır, lakin onlar Daun sindromu (trisomiya 21) kimi inkişaf anomaliyaları ilə nəticələnir. Yalnız kiçik xromosomların (13, 18 və ya 21) və ya cinsi xromosomların trisomiyası olan insanlar doğuşdan sonra sağ qalırlar.

Əgər diploid hüceyrə meyoz keçirsə və normal olan iki gamet əmələ gətirirsə, biri n - 1 xromosomlu, digəri isə n + 1 xromosomludursa, hansı növ xəta baş verib?

Meyoz II-də bir xromosomun hər iki bacı xromatidinin hüceyrənin eyni qütbünə köçdüyü bir ayrılma xətası baş verdi.

Diploid hüceyrə meyoz keçirsə və n + 1 xromosomlu iki gamet və n− 1 xromosomlu iki gamet əmələ gətirirsə, hansı növ xəta baş verdi?

Homoloji cütün hər iki üzvünün hüceyrənin eyni qütbünə köç etdiyi meyoz I-də ayrılmazlıq xətası baş verdi. Bu cür səhv baş verdikdə, gametlərin yarısı bir çox, digər yarısı isə çox az bir xromosom alır. Bütün gametlər təsirləndikdə, ehtimal ki, səhv I meiosisdə baş verdi.

Meiozda ayrılmazlıq _____ əmələ gətirir.

Aşağıdakılardan hansı sizə anevloidi aşkar etməyə imkan verə bilər?

Aşağıdakılardan hansı monosomiya nümunəsidir?

1985-ci ildə Hassold və Chiu, doğuş ehtimalının ananın yaşı ilə artdığını tapdılar. Yaş və aşağı düşmə arasındakı əlaqənin ən çox ehtimal olunan izahı nədir?

Yumurtalar yumurtlamaya qədər mayozda tutulur. Nəticədə, yaşlı qadında meiozun tamamlanması anevloidiya və ya digər xromosom anomaliyaları ilə nəticələnmə ehtimalı yüksəkdir.

Cütlüyün üç oğlu var. Onların dördüncü oğlan dünyaya gətirmə şansları nə qədərdir?

1/2 Əvvəlki uşaqların cinsindən asılı olmayaraq tək bir hadisə olaraq oğlan uşaq sahibi olma şansı 2-dən 1-dir.

Yahtzee® oyununda beş zar var. Bir oyunçunun ilk atışda beş birlik (1) atma şansı nədir?

1/7776Bu, bütün beş zarda eyni sayda olma şansıdır.

İnsanlarda çillər üçün allel (F) çillərin olmaması üçün allele (f) üstünlük təşkil edir. Heterozigot cütlüyün (Ff) çilsiz oğlan uşağı olma şansı nədir?

1/8 Homoziqotun resessiv olma ehtimalını oğlan doğurma şansını çarpın.

İnsanlarda çillər üçün allel (F) çillərin olmaması üçün allele (f) üstünlük təşkil edir. Heterozigot cütlüyün (Ff) çilləri olan bir qız uşağına sahib olma şansı nədir?

3/8 Ya-ya da qaydası genotipə aiddir (1/4 + 1/2 əlavə edin) və bu, qız uşaq sahibi olma şansına (1/2) vurulur.

Dörd o’saat çiçək rəngi iki allel tərəfindən müəyyən edilir: R (qırmızı) və r (ağ). RR çiçəkləri qırmızı, rr çiçəkləri ağ və Rr çiçəkləri çəhrayıdır, bu, natamam dominantlığı göstərir. İki çəhrayı çiçəkli bitki çarpazlaşdırıldı. Homoziqot bitkinin əmələ gəlmə ehtimalı nədir?

Bu, iki homozigot ehtimalın cəmidir, 1/4 + 1/4.

Anafazada homoloji xromosomların heç biri ayrılmazsa, I meyozun nəticəsi necə olacaq?

Bir qız hüceyrəsi 2n olacaq, digərində xromosom olmayacaq. Diploid (2n) ana hüceyrədən olan bütün xromosomlar iki qız hüceyrədən birinə gedəcək.

Meyoz I hər biri _____ olan _____ hüceyrə əmələ gətirir.

iki … haploidMeyoz I-in sonunda iki haploid hüceyrə var.

Meiosis II adətən hər biri _____ olan _____ hüceyrə istehsal edir.

dörd … haploidMeyoz II-nin sonunda adətən 4 haploid hüceyrə olur.

Anafaza II zamanı bacı xromatidlər ayrılır və əks qütblərə köçür.

Profaza II hadisələri mitotik profilaktika fazasının hadisələri ilə eynidir, istisna olmaqla, profilaktika II hüceyrələri haploiddir.

Telofaz II və sitokinezin sonunda dörd haploid hüceyrə mövcuddur.

Hüceyrənin haploid olması istisna olmaqla, anafaza II mahiyyətcə mitotik anafaza ilə eynidir.

Telofazanın və sitokinezin sonunda, hər biri iki bacı xromatiddən ibarət olan xromosomlu iki haploid hüceyrə var.

Homoloji xromosomlar profilaktika I zamanı cütləşirlər.

Hüceyrələrin haploid olması istisna olmaqla, metafaza II mahiyyətcə mitotik metafaza ilə eynidir.

I metafaza zamanı tetradlar metafaza lövhəsi boyunca düzülür.

Sinapsis _____ ərzində baş verir.

Sinapsis, homoloji xromosomların cütləşməsi I profilaktika zamanı baş verir.

Homoloji xromosomlar _____ ərzində əks qütblərə köçür.

Anafaza I zamanı bacı xromatidlər sentromerlərində bağlı qalırlar və homoloji xromosomlar əks qütblərə keçirlər.

_____ zamanı xromosomlar haploid hüceyrənin ekvatoru boyunca tək faylı düzəldirlər.

Hüceyrənin haploid olması istisna olmaqla, II metafaza mahiyyətcə mitotik metafaza ilə eynidir.

Anafaza I zamanı bacı xromatidlərdən ibarət homoloji xromosomlar əks qütblərə köçürlər.

İnterfaza zamanı sentrozomlar dublikat olur və xromosomlar kondensasiya olunmur.

_____ və sitokinezin sonunda dörd haploid hüceyrə var.

Telofaz II və sitokinezin sonunda dörd haploid hüceyrə var.

_____ ərzində haploid hüceyrədə mil əmələ gəlir.

Profaza II, hüceyrələrin haploid olması istisna olmaqla, mitotik profilaktika ilə eynidir.

İnterfaza zamanı sentrozomlar dublikat olur və xromosomlar kondensasiya olunmur.

Hansı hadisə meyozun reduksiya bölünməsinə səbəb olur və niyə?

Meyoz I-də homoloqların ayrılması, çünki tək diploid (2n) ana hüceyrədən 2 haploid (n) qız hüceyrəsi əmələ gətirir, homologların ayrılması xromosom sayının azalması ilə nəticələnir.

Sperma və yumurtanın birləşmə prosesi _____ adlanır.

Mayalanma Mayalanma erkək gametin (spermanın) qadın cinsi hüceyrəsi (yumurta) ilə birləşməsidir.

Bir növün on fərqli xromosom növü var. Bu növün haploid hüceyrəsi neçə xromosomdan ibarətdir?

10 haploid hüceyrə hər bir xromosomun yalnız bir nüsxəsini ehtiva edir.

Aşağıdakılardan hansı mitoz və meioz arasındakı fərqdir?

Yalnız meyozda homoloji xromosomlar cütləşir. Meyozun I profilaktikasında homoloqlar cütləşir, sonra ayrılaraq haploid qız hüceyrələri əmələ gətirir.

Meyozun hansı mərhələsində qardaş xromatidlər ayrılır?

Anafaza II Homoloqlar replikasiya olunmuş xromosomları olan haploid hüceyrələr istehsal etmək üçün anafaza I zamanı ayrılır. Meyoz II zamanı bacı xromatidlər ayrılır.

Cinsi çoxalma aşağıdakı proseslərdən hansı ilə baş verir?

Nəsillər arasındakı müxtəliflik və onların valideynlərindən genetik cəhətdən fərqli olması aşağıdakılardan hansı ilə bağlı deyil?

profilaktika I zamanı homoloqların təsadüfi düzülüşü

Mendel sarı toxumlu və yaşıl toxumlu noxud bitkilərini keçdi və sonra nəslin F2 nəslini əmələ gətirmək üçün öz-özünə tozlanmasına icazə verdi. Nəticələr belə oldu: 6022 sarı və 2001 yaşıl (cəmi 8023). Yaşıl toxumlar üçün allel sarı toxumlar üçün allel ilə hansı əlaqəyə malikdir?

Fərqli nisbətlər tək gen cütləri və ya iki gen cütləri ilə çarpazlarda baş verir. Tək gen cütü ilə əlaqəli xaçlarda hansı növ nisbətlər baş verə bilər?

Noxudda boz toxumun rəngi ağa üstünlük təşkil edir. Fərz edək ki, Mendel boz toxumlu bitkilərin öz aralarında çarpazlaşdığı bir sıra təcrübələr aparıb və aşağıdakı nəsillər əmələ gəlib: 302 boz və 98 ağ. a) Hər bir valideynin ən çox ehtimal olunan genotipi hansıdır? (b) Yuxarıdakı (a) bəndindəki cavabınıza əsasən, bu nəsillərdə hansı genotipik və fenotipik nisbətlər gözlənilir? (Aşağıdakı simvolları qəbul edin: G = boz və g = ağ.)

(a) Gg × Gg (b) genotipik = 1:2:1, fenotipik = 3:1

YY Yy Yy yy çarpazından

ehtimallar necedir

Təsadüfi seçilmiş F2 toxumunun sarı olma ehtimalı nədir?

Sarı toxumlar arasından təsadüfi seçilmiş f2 toxumunun öz-özünə yetişdirildikdə çoxalma ehtimalı nə qədərdir?

1/3 şərti ehtimal anlayışını təqdim edir. F2-də həqiqi yetişdirəcək iki genotip olsa da (YY və yy), onlardan yalnız biri sarıdır. Beləliklə, sual yeni bir şərt əlavə edir: Yalnız sarı toxumların 1/3-ü həqiqi yetişdiricidir

Təsadüfi seçilən üç f2 toxumunun ən azı bir ion sarı toxum olması ehtimalı nədir

63/64 ən azı bir sarı toxum olan yeddi mümkün qrup var (cədvəldə mavi rənglə göstərilmişdir) onların fərdi ehtimallarının cəmi yekun cavabı verir (63/64). Qeyd edək ki, siz bu cavabı ümumi ehtimaldan (1 – 1/64 = 63/64) kriteriyaya (Yaşıl, Yaşıl, Yaşıl) uyğun gəlməyən bir kateqoriyanın ehtimalını çıxmaqla da hesablaya bilərdiniz.

təsadüfi seçilən üç f2 toxumunun bir yaşıl toxum və iki sarı toxum olması ehtimalı nədir?

Noxudda sarı toxumlar üçün allel (Y) yaşıl toxumlar (y) üçün allele dominantdır. Yy və yy fərdləri arasındakı çarpazdan gələn nəslin genotip və fenotip nisbətləri necə olacaq?

Genotip: ½ Yy : ½ yy Fenotip: ½ sarı : ½ yaşıl

gametin növü əlamətlərin miras qalmasına təsir edirmi?

yox, istər anadan, istərsə də ata cinsindən olan hökmranlıq eyni olacaq

Mendel monohibrid xaçın F1 nəslinin valideynlərdən birinə bənzədiyini müşahidə edərkən hansı nəzəriyyə təkzib olundu?

mirasın qarışdırılması nəzəriyyəsi

Hansı xüsusiyyətin dominant olduğunu ilk dəfə nə vaxt öyrənirsiniz?

monohibrid xaçın F1 nəslini müşahidə edərkən

Əgər noxudda çiçəyin rəngi genetik olaraq müəyyən edilirsə və siz bənövşəyi çiçəklər əvəzinə ağ yaradan irsi determinantdan danışırsınızsa, siz _____ haqqında danışırsınız.

Punnett kvadratını qurarkən diaqramın yuxarısındakı üfüqi sıra boyunca nəyi doldurursunuz?

bir valideyn tərəfindən istehsal olunan unikal gamet genotipləri

Bütün bitkilərdə yaşıl noxud qabığı (dominant əlamət) istisna olmaqla, sarı noxud qabığı (resessiv əlamət) var. Botanik yaşıl qabıqlı bitkinin genotipinin homozigot və ya heterozigot olduğunu ən yaxşı şəkildə necə müəyyən edə bilər?

`Yaşıl qabıqlı bitki ilə sarı qabıqlı bitki keçin.

Heterozigot və homozigot fərdlər arasındakı fərq nədir?

Bir homozigotdan olan bütün gametlər genin eyni versiyasını daşıyır, heterozigotdakılar isə fərqli olacaq.

Punnett kvadratını qurarkən, qutuların kənarındakı simvollar _______, qutuların içərisində olanlar isə _______ simvolunu təmsil edir.

Eyni fenotip birdən çox genotip tərəfindən yarana bilər.

Diploid orqanizmlərdə dominant fenotip yalnız fərd bu əlamət üçün homozigot dominant olduqda ifadə olunacaq.

AaBb genotipli orqanizm gametlər əmələ gətirirsə, gametlərin neçə hissəsi Bb olacaqdır?

İki siçan albinizm üçün heterozigotdur (Aa). Dominant allel (A) normal piqmentasiyanı, resessiv allel (a) isə heç bir piqmentasiyanı kodlayır. Onların övladlarının neçə faizində albinos fenotipi olacaq?

25 Nəsil normal piqmentli siçanların albinos siçanlarına 3:1 nisbətində olacaq.

Hündür, bənövşəyi çiçəkli noxud bitkisinin (TtPp) öz-özünə tozlanmasına icazə verilir. (Resessiv allellər qısa boylu bitkilər və ağ çiçəklər üçün koddur.) Nəticədə yaranan nəslin fenotipik nisbəti 9:3:3:1-dir. Fenotipi hər 16 nəsildən bir dəfə (9:3:3:1 nisbətində "1") meydana çıxan bitkinin genotipi nədir?

Müstəqil çeşidi fərz etsək, SsYyAa genotipindən olan fərd hansı genotiplərin gametlərini (düzgün nisbətdə) əmələ gətirəcək?

1/8 SYA, 1/8 SYa, 1/8 Sya, 1/8 Sya, 1/8 sYA, 1/8 sYa, 1/8 sYA, 1/8 sya Müstəqil çeşid olduğundan, bütün mümkün allel birləşmələri baş verəcəkdir. bərabər nisbətdə.

Kişi və qadının hər ikisi normal piqmentasiyaya malikdirlər, lakin hər ikisinin valideynlərindən biri albinosdur (melanin piqmentasiyası yoxdur). Albinizm autosomal (cinslə əlaqəli deyil) resessiv xüsusiyyətdir. İlk övladlarının albinos olma ehtimalı nədir?

Kişi və qadının hər ikisi normal piqmentasiyaya malikdirlər, lakin hər ikisinin valideynlərindən biri albinosdur (melanin piqmentasiyası yoxdur). Albinizm autosomal (cinslə əlaqəli deyil) resessiv xüsusiyyətdir. Onların ilk qız uşağının albinizm olması ehtimalı nədir?

Albinosun 1/4-də qız uşaq sahibi olma ehtimalı

Kişi və qadının hər ikisi normal piqmentasiyaya malikdir və hər üç uşaqdan biri albinos (melanin piqmentasiyası olmayan) var. Albinizm autosomal (cinslə əlaqəli deyil) resessiv xüsusiyyətdir. Albinosların valideynlərinin genotipləri hansılardır?

Hər iki valideyn heterozigot olmalıdır.

Pələnglərdə resessiv allel ağ pələngə səbəb olur (xəz piqmentasiyasının olmaması). Heterozigot olan bir fenotipik normal pələng, fenotipik olaraq ağ olan digər pələnglə cütləşərsə, onların nəslinin neçə faizinin ağ olması gözlənilir?

Kişinin əlavə rəqəmləri var (hər əlində altı barmaq, hər ayaqda altı barmaq). Onun həyat yoldaşı və qızının normal rəqəmləri var. Əlavə rəqəmlərə sahib olmaq üstünlük təşkil edən xüsusiyyətdir. Cütlüyün ikinci övladının əlavə rəqəmləri var. Növbəti (üçüncü) uşağının əlavə rəqəmlərə sahib olma ehtimalı nədir?

Fenilketonuriya resessiv otosomal allelin səbəb olduğu irsi xəstəlikdir. Əgər qadın və əri hər ikisi daşıyıcıdırsa, onların ilk övladının fenotipik olaraq normal qız olması ehtimalı nədir?

3/8Bu problem monohibrid çarpazın nəticələrini qız sahibi olma ehtimalı ilə birləşdirir.

Bütün gen cütləri üçün müstəqil çeşidi fərz etsək, aşağıdakı valideynlərin, AABbCc × AaBbCc-nin AaBbCc nəslini törətmə ehtimalı nədir?

Mendel sarı toxumlu və yaşıl toxumlu noxud bitkilərini keçdikdə, bütün nəsillər sarı toxumlu idi. O, bu F1 sarı toxumlu bitkiləri götürüb yaşıl toxumlu bitkilərlə çarpazlaşdırdıqda hansı genotipik nisbət gözlənilir?

1:1 Bu, tipik testkross vəziyyətidir.

Dovşanlarda homozigot CC normaldır, Cc ayaqların deformasiyasına, cc isə çox qısa ayaqlara səbəb olur. BB genotipi qara xəz, Bb qəhvəyi xəz və bb ağ xəz istehsal edir. Ayaqları deformasiyaya uğramış qəhvəyi dovşanlarla ayaqları deformasiyaya uğramış ağ dovşanlar arasında xaç qoyularsa, nəslin neçə faizində ayaqları deformasiyaya uğramış və ağ tüklü olacağı gözlənilir?

25%Bu tipik dihibrid vəziyyətdir

Drosophila melanogaster-də vestigial (qısa) qanadlar (vg) bədən tüklərinə təsir edən bir gen cütü ilə müstəqil şəkildə çeşidlənən bir genin resessiv allelindən qaynaqlanır. Tüklü (h) tüklü bədənlə nəticələnir. Normal (vəhşi) qanadlı milçək ilə tüklü bədənə malik milçək və kövrək qanadlı milçək və normal (vəhşi) bədən arasında xaç hazırlanır. Fenotipik olaraq normal F1 milçəkləri bir-biri ilə çarpazlaşdırılıb və 1024 F2 milçək yetişdirilib. F2-də hansı fenotipləri gözləyərdiniz və onları hansı faktiki ədədlərdə (nisbətlər deyil) tapacağını gözləyirdiniz?

fenotiplər-vəhşi, kövrək, tüklü, kövrək tüklü saylar gözlənilən-vəhşi (576), kövrək (192), tüklü (192), tüklü tüklü (64)

Allellər _____ ərzində ayrılır

Drosophiladakı göz rəngi X ilə əlaqəli bir xüsusiyyətdir. Aşağıdakılardan hansı mümkün DEYİL?

ağ göz alleli üçün erkək homozigotdur

X xromosomunda olan resessiv allel insanlarda qırmızı-yaşıl rəng korluğundan məsuldur. Atası rəng korluğu olan normal görmə qabiliyyətinə malik qadın rəng korluğu olan kişi ilə evlənir. Bu cütlüyün ilk oğlunun rəng korluğu olma ehtimalı nədir?

Hemofiliya bir neçə genetik faktordan qaynaqlanır, biri X ilə əlaqəli genin resessiv alleli bu problemin mövzusudur. Fərz edək ki, hemofiliyalı kişi atası hemofiliyalı olan normal qadınla evlənir. Onların ilk övladının hemofiliyalı qız olması ehtimalı nədir?

Son ehtimalın hesablanmasında 1/4he bir qızı olma ehtimalı.

Hemofiliya bir neçə genetik faktordan qaynaqlanır, biri X ilə əlaqəli genin resessiv alleli bu problemin mövzusudur. Fərz edək ki, hemofiliyalı kişi atası hemofiliyalı olan normal qadınla evlənir. Onların ilk oğlunun hemofiliyalı olma ehtimalı nədir?

1/2Uşağın cinsiyyəti bu məsələdə olduğu kimi (birinci oğul) sabit olduqda, son ehtimalı müəyyən etmək üçün biri 1/2-yə vurulmur.

X ilə əlaqəli genin allelini daşıyan bir insan onu _____-ə ötürəcək.

Qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz çatışmazlığı (G6PD) insanlarda X ilə əlaqəli genin resessiv alleli kimi miras alınır. Atası G6PD xəstəliyindən əziyyət çəkən qadın normal kişi ilə evlənir. (a) Onların oğullarının hansı hissəsinin G6PD olacağı gözlənilir? (b) Əgər ər normal deyilsə, lakin G6PD çatışmazlığı varsa, cavabınızı (a) hissəsində dəyişdirərdiniz?

Dərslikdə Şəkil 13.21-də göstərilən buğda ləpəsi rənginin varisliyi _____ nümunəsidir.

poligenik irsiyyət Bir neçə gen iştirak edir və nüvənin rənginə əlavə təsir göstərir.

Hansı ifadə X xromosomunda dominant allelin yaratdığı insan xəstəliyinin irsiyyət modelini daha dəqiq təsvir edir (xəstəlik allelinin nadir olduğunu nəzərə alsaq)?

Təsirə məruz qalan ataların hamısının qızları var, lakin təsirlənən oğulları yoxdur.

Əgər autosomal resessiv genetik xəstəliyin iki daşıyıcısının uşaqları varsa, onların ilk övladının daşıyıcı olması şansı nə qədərdir?

İnsanlarda mavi gözlər resessiv otozomal xüsusiyyət kimi miras alınır və rəng korluğu X ilə əlaqəli resessiv xüsusiyyətdir. Atası rəng korluğu olan mavi gözlü və normal rəng görmə qabiliyyətinə malik bir qadın, həm də normal rəng görmə qabiliyyətinə malik olan kişi ilə evlənir. Onun qəhvəyi gözləri var, amma anasının mavi gözləri var idi. Aşağıdakılardan hansının onların oğulları üçün doğru olacağını gözləyirsiniz?

Oğullarının dörddə biri rəng kor və mavi gözlü olacaq, oğullarının 1/4-i rəng kor və qəhvəyi gözlü olacaq, oğullarının 1/4-i normal rəng və mavi gözlü olacaq, Oğullar normal rəng görmə qabiliyyətinə və qəhvəyi gözlərə sahib olacaqlar. Müstəqil çeşid genlərdən biri X ilə əlaqəli, digəri isə olmayanda tətbiq olunur. Oğulların rəng korluğu üçün alleli analarından miras alma şansı 50% təşkil edir.

Snapdragonsdakı çiçək rəngi üçün allel cütlüyünə gəldikdə, heterozigotların çəhrayı çiçəkləri var, iki homozigotun qırmızı çiçəkləri və ya ağ çiçəkləri var. Qırmızı çiçəkli bitkilər ağ çiçəkli bitkilərlə çarpazlaşdıqda, nəslin hansı nisbətində çəhrayı çiçəklər olacağı gözlənilir?

İnsanlarda ABO qan qrupları qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında olan qlikoproteinlərə aiddir. Bu autosomal gen üçün üç allel var: IA, IB və i. IA alleli A qlikoproteinini, IB alleli B qlikoproteinini, i alleli isə heç bir membran qlikoproteinini kodlamır. IA və IB kodominantdır və i həm IA, həm də IB üçün resessivdir. A qrupu qanı olan insanlar IAIA və ya IAi genotiplərinə malikdirlər, B qanı olanlar IBIB və ya IBi, AB qanı olanlar IAIB və O qrupu olanlar ii. Əgər AB qan qrupu olan qadın O qan qrupu olan kişi ilə evlənirsə, onların uşaqları aşağıdakı qan qruplarından hansına malik ola bilər?

Meyozda hansı hadisə Mendelin seqreqasiya prinsipini izah edir?

anafaza I-də homoloqların ayrılması Meyozun I anafazasında iki homoloqda allellərin fiziki ayrılması hər gametin niyə hər genin bir allelini ehtiva etdiyini izah edir.

Meyozda hansı hadisə Mendelin müstəqil assortiment prinsipinə əsaslanır?

Qeyri-homoloji xromosomlar meioz I zamanı müstəqil şəkildə düzülür. Bu hadisə qeyri-homoloji (müxtəlif) xromosomlardakı allellərin niyə müstəqil şəkildə çeşidləndiyini izah edir və gametlərin niyə ana və ata xromosomlarının təsadüfi çeşidlərini ehtiva etdiyini izah edir.

Noxudda yuvarlaq toxumlar üçün allel (R) qırışmış toxumlar üçün allele (r) üstünlük təşkil edir. Rr və rr fərdləri arasındakı çarpazdan nəslin genotip və fenotip nisbətləri necə olacaq?

Genotip: 1/2 Rr: 1/2 rr Fenotip: 1/2 Dəyirmi: 1/2 Qırışlı

Mendel monohibrid xaçın F1 nəslinin valideynlərdən birinə bənzədiyini müşahidə edərkən hansı nəzəriyyə təkzib olundu?

Qarışıq miras Qarışıq miras, F1 nəslinin valideynlərinkinə uyğun bir aralıq fenotipə malik olmasını proqnozlaşdırır. Müşahidə olunan bu deyil.

heterozigotda fenotipi təyin edir

Müstəqil çeşidi fərz etsək, SsYyAa genotipli fərd genotiplərin gametlərini (düzgün nisbətdə) _____ istehsal edərdi.

1/8 SYA, 1/8 SYa, 1/8 Sya, 1/8 Sya, 1/8 sYA, 1/8 sYa, 1/8 sYA və 1/8 sya Müstəqil çeşidlərə görə, bütün mümkün allel birləşmələri bərabər nisbətdə baş verir.

AaBb × AaBb ____ nümunəsidir.

Hansı nəticə Mendeli müstəqil çeşid prinsipinə gətirib çıxardı?

O, dihibrid xaç nəsillərində 9:3:3:1 nisbətini müşahidə etdi

Meyozda hansı xromosom hadisəsi Mendelin seqreqasiya prinsipini izah edir?

Anafaza I-də homoloqların ayrılması Meyoz I-nin anafazasında iki homoloqda allellərin fiziki ayrılması hər gametdə nə üçün hər genin bir allelini ehtiva etdiyini izah edir.

Meyozda hansı xromosom hadisəsi Mendelin müstəqil assortiment prinsipini izah edir?

Qeyri-homoloji xromosomlar meyoz I zamanı müstəqil şəkildə düzülür Bu hadisə qeyri-homoloji (müxtəlif) xromosomlardakı allellərin niyə müstəqil şəkildə çeşidləndiyini izah edir və gametlərdə ana və ata xromosomlarının təsadüfi çeşidlərinin nə üçün olduğunu izah edir.

Mendelin seqreqasiya prinsipinin arxasında duran mexanizm nədir?

I meyoz zamanı homoloji xromosomların ayrılması I meyozun anafazasında hər genin iki alleli ayrılır.

Drosophila'da göz rəngi geni ____ üzərində yerləşir.

Drosophiladakı X xromosomu Göz rəngi X ilə əlaqəli bir xüsusiyyətdir.

Şəkil 14.21-də göstərilən buğda ləpəsinin rənginin varisliyi _____ nümunəsidir.

poligenik irsiyyət Bir neçə gen iştirak edir və nüvənin rənginə əlavə təsir göstərir.

Təsəvvür edin ki, x, y və z genləri tərəfindən müəyyən edilmiş üç X-əlaqəli əlamətin müxtəlif cütləri ilə meyvə milçəyi xaçları edirsiniz. Siz müxtəlif gen cütləri üçün rekombinant nəslin aşağıdakı tezliklərini müşahidə edirsiniz: xy= 6,9 faiz yz= 7,6 faiz xz= 0,7 faiz Ən çox ehtimal olunan gen sırası hansıdır?

yxz Bu, hər bir gen cütü arasındakı rekombinasiya məsafələrinin (müşahidə olunan rekombinant tezlikləri yaradan xətti xromosom boyunca fiziki məsafələr) düzgün cəmləndiyi yeganə sıradır.

Bağlı genlər Mendeli poza bilər ____.

müstəqil assortiment prinsipi Müstəqil çeşiddə deyilir ki, müxtəlif genlərin allelləri bir-birindən asılı olmayaraq gametlərə ötürülür.

Mən nümayiş etdirdiyim ABO qan qrupu geninin IA və IB allelləri ____.

codominance Codominance bir heterozigotda hər bir allel ilə əlaqəli fenotipin eyni vaxtda ifadəsidir. AB fərd həm A, həm də B fenotiplərini ifadə edir.

Cütlüyün üç oğlu var. Onların dördüncü oğlan dünyaya gətirmə şansları nə qədərdir?

1/2 Əvvəlki uşaqların cinsindən asılı olmayaraq tək bir hadisə olaraq oğlan uşaq sahibi olma şansı 2-dən 1-dir.

Yahtzee® oyununda beş zar var. Bir oyunçunun ilk atışda beş birlik (1) atma şansı nədir?

Rəng korluğu X ilə əlaqəli resessiv əlamətdirsə, ata və anada hansı genotipin 1:1 nisbətində normal və rəng kor olan nəslini meydana gətirəcəyi proqnozlaşdırılır?

Təsirə məruz qalan ata və daşıyıcı ana

Daşıyıcı ____ olan fiziki şəxsdir.

resessiv xəstəlik alleli üçün heterozigot Xəstəliyə səbəb olan allel resessiv olduğundan heterozigotlar xəstəliyi təzahür etdirmir. Bununla belə, alleli öz nəsillərinə ötürə bilərlər.

Haploid orqanizmlərdə olan allellər dominant və ya resessiv ola bilməz.Niyə?

Dominantlıq və resessivlik eyni fərddə fərqli allellər meydana gəldiyi zaman hansı allelin fenotipdə ifadə olunduğunu təsvir edir.

Xüsusiyyətlərin necə miras alındığına dair araşdırmalarda müəyyən növləri model orqanizmlər üçün namizəd edən nədir?

Onlara qulluq etmək asandır, qısa ömür dövrü var, çoxlu nəsillər əmələ gətirir və bir çox digər orqanizmlərə aid olan məlumatlar verir.

Süni dadlandırıcı NutraSweet aspartik turşu ilə əlaqəli fenilalanin molekulundan ibarətdir. Tərkibində NutraSweet olan pəhriz sodalarının etiketlərində PKU olan insanlara xəbərdarlıq var. Niyə?

PKU olan insanlar diyetlərində fenilalanindən qaçınmalıdırlar.

Təbiətdə toplanan toxumdan istixanada narıncı, xallı çiçəkləri olan bitki yetişdirilib. Bitki öz-özünə tozlandı və aşağıdakı nəsillər verdi: 88-də xallı, 34-ü xallı, 32-si xallı, narıncısı 32-si, sarısı isə ləkəsiz.

Ləkəli və ləkəsiz fenotiplərə cavabdeh olan allellərin dominantlıq əlaqələri haqqında hansı nəticəyə gələ bilərsiniz?

Xallı ləçək dominant alleldir.

Narıncı və sarı fenotiplər üçün?

Portağal ləçək dominant alleldir

Narıncı, xallı çiçəkləri olan orijinal bitkinin genotipi haqqında hansı nəticəyə gələ bilərsiniz? (O narıncı ləçəklər üçün alleli, o isə sarı ləçəklər üçün alleli ifadə etsin, S xallı ləçəklər üçün alleli, ləkəsiz ləçəklər üçün isə allel olsun.)

Göyərçinlərdə boyun arxasındakı hamar lələklər mutasiya ilə dəyişdirilə bilər ki, lələklər başın arxasında fərqli sünbül əmələ gətirir. Göyərçin yetişdirən bir cüt yallı olmayan quşların törətdiyi balaları tədqiq etdi və aşağıdakıları qeyd etdi: 22 yallı və 7 yallı. Sonra o, birinci xaçdan olan nəsillərdən istifadə edərək bir sıra xaçlar düzəltdi. O, iki təpəli quşu keçəndə 20 nəslin hamısı yallı idi. O, yallı quşla ətli olmayan quşu keçəndə 7 balası yalsız, 6-sı isə yallı idi.

Qeyri-dirəkli (C) dominant alleldir.

Valideynlər və xaç üçün nəsillər üçün genotipləri təmin edin 1.

təpəsiz (Cc) × təpəsiz (Cc) = 22 təpəsiz (C_) 7 təpəli (cc)

Valideynlər və xaç üçün nəsillər üçün genotipləri təmin edin 2.

taclı (cc) × ətli (cc) = 20 dirsəkli (cc)

Valideynlər və xaç üçün nəsillər üçün genotipləri təmin edin 3.

təpəsiz (Cc) × dırnaqlı (cc) = 7 təpəsiz (Cc) 6 təpəli (cc)

Bu məlumatlara görə, əyri qanadlı allel otosomal resessiv, otosomal dominant, cinsi əlaqə resessiv və ya cinsi əlaqədə dominantdır?

Pastil gözlü allel otosomal resessiv, otosomal dominant, cinslə əlaqəli resessiv və ya cinslə əlaqəli dominantdır?

Qadın valideynin genotipi nədir? L uzun qanadlar üçün allel və l əyri qanadlar üçün allel olsun XR qırmızı gözlər üçün allel və Xr pastil gözlər üçün allel olsun.

Kişi valideynin genotipi nədir? L uzun qanadlar üçün allel və l əyri qanadlar üçün allel olsun XR qırmızı gözlər üçün allel və Xr pastil gözlər üçün allel olsun.

Tutaq ki, A qan qrupu olan heterozigot qadın B qan qrupu olan homozigot kişi ilə evləndi. Onların nəsillərində hansı fenotipləri və genotipləri və hansı nisbətdə müşahidə etməyi gözləyirsiniz?

1 : 1 IAIB (AB növü) : IBi (tip B)

A qan qrupu olan heterozigot ana və B qan qrupu olan heterozigot ata üçün eyni suala cavab verin.

1 : 1 : 1 : 1 IAIB (tip AB) : IAi (tip A) : IBi (tip B) : ii (tip O)

Hemofiliyası olmayan heterozigot qadının hemofiliyalı bir kişidən uşaqları varsa, onların birinci övladının olması şansı nə qədərdir ki, hemofiliya X ilə əlaqəli resessiv xəstəlikdir.

Onların ilk övladının daşıyıcı olma şansı nədir?

Mendelin qaydaları sıx əlaqəli genlər və ya natamam dominantlıq göstərən allellərin irsiyyəti üçün irsiyyət nümunələrini düzgün proqnozlaşdırmır. Bu, onun fərziyyələrinin yanlış olması deməkdirmi?

Xeyr, bu, sadəcə olaraq, onun fərziyyələrinin müəyyən şərtlərlə məhdudlaşması deməkdir.

Mendelin işlədiyi əlamətlərin genləri ya müxtəlif xromosomlarda yerləşir, ya da eyni xromosomda o qədər uzaqda yerləşir ki, onların arasında keçid demək olar ki, həmişə baş verir. Bu vəziyyət Mendelə müstəqil çeşid prinsipini tanımağa necə kömək etdi?

Əks halda, onun dihibrid xaçları F2 fenotiplərinin 9 : 3 : 3 : 1 nisbətini yaratmazdı.

Mendelin mümkün olan ən sadə genetik sistemlə işlədiyi iddiası nəyi nəzərdə tutur?

Diskret əlamətlər, iki allel, sadə dominantlıq və resessivlik, cinsi xromosomların olmaması və əlaqəsiz genlər məlum olan ən sadə vəziyyətdir.

Siz insan xəstəliyini öyrənirsiniz və altı uşağı olan təsirlənmiş ata tapırsınız: üç təsirlənməmiş oğul və üç təsirlənmiş qız. Xəstəliyin ən çox ehtimal olunan ötürülmə yolu hansıdır?

X-əlaqəli dominant Qızlar atalarının yalnız xəstəlik daşıyan X xromosomunu alırlar, oğulları isə Y xromosomunu alırlar.

Krossinq allellər arasındakı əlaqəni necə pozur?

Bu, homoloji xromosomlar arasında seqmentlərin fiziki mübadiləsini əhatə edir. Krossinq-over səbəbindən, ilkin olaraq eyni xromosomda yerləşən allellər müxtəlif xromosomlarda bitə bilər və müstəqil olaraq miras qala bilər (genetik rekombinasiya).

Bağ noxudunda qırışmış toxum forması üçün allel niyə resessiv hesab olunur?

Allel ilə əlaqəli əlamət heterozigotlarda ifadə edilmir

İki qara dişi siçan qəhvəyi erkək ilə çarpazlaşdırılır. Bir neçə tullantıda dişi I 9 qara, 9 qəhvəyi dişi II 57 qara törədi. Siçanlarda qara və qəhvəyi palto rənginin irsiyyəti ilə bağlı hansı çıxarışlar edə bilərsiniz?

qaradan qəhvəyiyə üstünlük təşkil edir

Bu vəziyyətdə valideynlərin genotipləri hansılardır?

qadın I Bb olmalı qadın II BB olmalıdır

Bənövşəyi çiçəkli, heterozigot bitki ilə ağ çiçəkli bitki çarpazlaşdırılıbsa, F1 nəsli arasında genotip və fenotiplərin gözlənilən nisbəti nə qədərdir?

genotiplərin nisbəti 1:1 (Aa:aa) fenotiplərin nisbəti 1:1 (bənövşəyi: ağ)

Əgər bənövşəyi çiçəkli F1 nəslindən ikisi təsadüfi seçilib çarpazlaşdırılıbsa, F2 nəsli arasında genotip və fenotiplərin gözlənilən nisbəti necə olacaq?

genotiplərin nisbəti 1:2:1 (AA:Aa:aa) fenotiplərin nisbəti 3:1 (bənövşəyi:ağ)

Mendel bağ noxudunun yeddi fərqli xüsusiyyətini öyrənir. Mendel tərəfindən tədqiq olunanlar kimi müşahidə edilə bilən xüsusiyyəti təsvir etmək üçün hansı genetik termindən istifadə olunur?

Qreqor Mendelin işi o dövrdə məşhur olan iki fərziyyəyə cavab verdi. Bu iki fərziyyə nə idi?

Dövrün iki əsas fərziyyəsi miras və əldə edilmiş xüsusiyyətlərin irsiyyətini qarışdırmaq idi.

Cinsi yolla çoxalan heyvanda biri baş forması (H) və digəri quyruq uzunluğu (T) üçün bir-biri ilə əlaqəsi olmayan iki genə malikdir. Onun genotipi HhTt-dir. Aşağıdakı genotiplərdən hansı bu orqanizmin gametində mümkündür?

Albinizm autosomal (cinslə əlaqəli deyil) resessiv xüsusiyyətdir. Kişi və qadının hər ikisi normal piqmentasiyaya malikdirlər, lakin hər ikisinin valideynlərindən biri albinosdur (melanin piqmentasiyası yoxdur). İlk övladlarının albinos olma ehtimalı nədir?

AaBbCCDdEE genotipinə malik bir fərd tərəfindən müstəqil çeşiddə neçə unikal gamet istehsal edilə bilər?

Müstəqil çeşid və seqreqasiya ilə bağlı aşağıdakı mülahizələrdən hansı düzgündür?

Müstəqil çeşid qanunu iki və ya daha çox genin bir-birinə nisbətən təsvirini tələb edir.

Bütün gen cütləri üçün müstəqil çeşidi fərz etsək, aşağıdakı valideynlərin, AABbCc × AaBbCc-nin AaBbCc nəslini törətmə ehtimalı nədir?

Mal-qarada, qırmızı (RR) və ağ (rr) homozigotların heterozigot (Rr) nəslində tüy rəngi (qarışıq qırmızı və ağ tüklər) baş verir. Aşağıdakı xaçlardan hansı 1 qırmızı: 2 roan: 1 ağ nisbətində nəsil verə bilər?


Allellər əlamətlərin ifadəsini necə təyin edir?

Genlərdə var Allellər The xüsusiyyətlər bir orqanizmin təzahürləri son nəticədə olur müəyyən edilmişdir valideynlərindən miras aldığı genlərlə, başqa sözlə genotiplə. Heyvanların bütün xromosomlarının iki nüsxəsi var, hər bir valideyndən bir.

Eynilə, allellərin və əlamətlərin necə əlaqəli olduğuna dair bir nümunə nədir? Allellər bir xromosomda eyni mövqedə olan genin iki və ya daha çox alternativ formalarının hər biri. Xüsusiyyətlər digər tərəfdən, genlər tərəfindən müəyyən edilən xüsusiyyətlərdir. üçün misal, noxudun formasını kodlayan genin ikisi var allellər, qırışmış və yuvarlaq.

Bir də sual oluna bilər ki, xasiyyətlərin ifadəsini nə müəyyənləşdirir?

Xüsusiyyətlər ola bilər müəyyən edilmişdir genlər və ya ətraf mühit və ya daha çox aralarındakı qarşılıqlı əlaqə ilə. Genetik töhfə a xüsusiyyət genotip adlanır. Xarici ifadə genotipə fenotip deyilir.

Xüsusiyyətlərin ifadəsini təyin etmək üçün dominant və resessiv allellər necə qarşılıqlı təsir göstərir?

Fərddə hər bir gen ikidən ibarətdir allellər: biri anadan, biri atadan gəlir. Bəziləri allellər üstünlük təşkil edir, nəticədə onlar deməkdir ifadəsini müəyyənləşdirin a xüsusiyyət. Nə vaxt dominant allel a ilə qoşalaşır resessiv allel, the dominant alleli müəyyən edir xüsusiyyət.


Genotiplər və Fenotiplər

Genotip, valideynlərinizin bir şəxsə ötürdüyü bütün genlərdir. Ancaq daşıdığınız bütün genlər görünən xüsusiyyətlərə çevrilmir. Bir insanın malik olduğu fiziki xüsusiyyətlər toplusuna fenotip deyilir. Bir fərdin fenotipi yalnız ifadə edilmiş genlərdən ibarətdir.

Misal üçün, gəlin sarı saçlar üçün bir alleli və qəhvəyi saçlar üçün bir alleli olan fərdi götürək. Bu məlumatlara əsasən bilirik ki, onun genotipinə sarı saçlar və qəhvəyi saçlar daxildir. Fərdin sarı saçlı olduğunu, yəni sarı saçın ifadə olunan əlamət olduğunu müşahidə etsək, onda bilirik ki, onun fenotipinə qəhvəyi saçlar deyil, sarı saçlar daxildir.


Ana və ya ata allelinin ifadə olunduğunu nə müəyyənləşdirir? - Biologiya

(Bunlar Bio 109 onlayn kursundan qeydlərdir)
Əsas Genetika Terminologiyası

Əksəriyyətimiz görmüşük ki, bədənimizin, istedadlarımızın və şəxsiyyətlərimizin bir çox xüsusiyyətləri, əlaqəsi olmayan birindən daha çox qohumumuza bənzəyir. Əvvəlcə bəzi bədən xüsusiyyətlərinə və insan xəstəliklərinin təsirinə məruz qalan/səbəb olunan xəstəliklərə baxacağıq subay autosomal xromosomda olan gen. İmtahan üçün siz əsas genetik terminlərin təriflərini, Mendelin kəşflərini, Punnett kvadratlarından necə istifadə etməyi bilməli və otozomal əlamət problemlərini həll edə bilməlisiniz. Çoxlu yaxşı genetik lüğətlər mövcuddur (aşağıdakı müvafiq linklərə baxın). Amma sizə ailə irsi nümunəsi verərkən bəzi sadə təriflərdən istifadə edəcəyəm. Tutaq ki, ata Sem və qızı Syuzanda çuxurların olduğu bir ailə var idi, lakin ana Sallydə çuxur yox idi.

Fərdi Genotip Fenotip
Sam (ata) DD homozigot dominant Dimples
Sally (ana) gg homozigot resessiv çubuqlar yoxdur
Susan (uşaq) Dd heterozigot Dimples

The XÜSUSİYYƏTLƏR (fiziki və ya ölçülə bilən xüsusiyyət) bu ailədə diqqətimizi çəkən çuxurlardır. Sam və Susan var FENOTIP (bu xüsusiyyətin görünən fiziki quruluşu) mövcudluğu çuxurlar, halbuki Sally fenotipinə malikdir çubuqlar yoxdur.

Hər bir insanın xromosomlarında çuxurların olub olmadığını müəyyən edən genetik məlumatı var. çuxurlar GEN Dimples əlamətinin ifadəsini idarə edən xüsusi bir xromosomun həmin hissəsidir (DNT ardıcıllığı). Ancaq ssenarimizdə iki fərqli fenotip olduğu kimi görünür ALLELLER (bir genin alternativ formaları). Dimple geninin bir allelində bədənə çuxurlar yaratmağı əmr edən məlumat (müəyyən bir DNT ardıcıllığı) var. Dimple geninin digər allelində bədənə çuxur yaratmamağı əmr edən məlumat (fərqli DNT ardıcıllığı) var. Sadələşdirmək üçün çuxur geni üçün "dee" hərfindən çuxurları təyin edən allel üçün böyük "D" hərfindən və heç bir çuxurun olmadığını göstərən allel üçün "d" hərfindən istifadə edəcəyik.

IQısaca desək, çuxurlar geni çuxurların xüsusiyyəti üçün məlumat verir. Allel D = çuxurlar və allel d = çuxur yoxdur.

Tutaq ki, çuxurların geni 5-ci xromosomdadır. Unutmayın ki, hər bir insan diploiddir və ya otosomal xromosomların hər növündən iki dəst var (cinsi olmayan xromosomlar, 1-22 tip). Bu o deməkdir ki, hər bir insanda iki xromosom №5 var və hər bir xromosom №5-də çuxur geni üçün bir allel var. Beləliklə, bu gen üçün cəmi iki alleliniz var.

Tutaq ki, GENOTİP Semin (bu xüsusiyyətin genetik quruluşu) "DD" dir. Odur HOMOZİQOT (həmin gen üçün 2 eyni allelə malikdir) çuxur geni üçün. Sallinin genotipi "dd" olduğu üçün o, həm də homozigot sayılır. Suzanın genotipi "Dd" olduğu üçün o hesab olunur HETEROZİQOT (müəyyən bir gen üçün iki fərqli allelə malikdir). Susanın genotipində çuxur yaratmaq üçün həm "D" alleli, həm də "d" alleli olsa da, onun fenotipi çuxurların olmasıdır. Beləliklə, çuxur yaratmaq üçün allel DOMINANT (yalnız surəti olsa belə ifadə olunur) və həmişə böyük hərflə göstərilir. Kiçik "d" allelidir RESESSİV çünki iki nüsxə olmadıqda allel ifadə edilməyəcək.

Yadda saxlayın ki, meiotik hüceyrə bölünməsi prosesi zamanı valideyn xromosomlarının bir dəsti gametlərin hər birinə ötürülür. Beləliklə, bir insanın yumurta hüceyrəsində cəmi 23 xromosom (hər bir xromosom növündən biri) və insan sperma hüceyrəsində də 23 xromosom olacaq. Yalnız çuxur geninin oturduğu 5-ci xromosoma diqqət yetirsək, bunu görərik

Sem (diploid xromsomlarında DD olan) ya da bütün gamet hüceyrələrinə "D" alleli ötürə bilər. "dd" genotipinə sahib olan Sally, gametlərinin hər birinə "d" alleli keçir. Aşağıdakı diaqramda Sam və Sallinin genotipləri yuxarıdakı qutulardır. Meioz vasitəsilə hər biri gametlər (oval şəklində) əmələ gətirir. Qametlər arasında təsadüfi mayalanma səbəbindən (bu nümunədə yalnız bir ehtimal var) nəslin(lərin) genotipi "Dd" və fenotip "Dimple" olmalıdır.

Otosomda daşınan genin dominant alleli (tip 1-22) müəyyən bir fenotip və ya xəstəliyə səbəb olarsa, bu, autosomal dominant əlamət (xəstəlik). İnsanlarda otosomal dominant xəstəliklərə misal olaraq Huntington xəstəliyi, axondroplaziya (cırtdanlıq), hiperxolesteremiya daxildir. Daha ümumi autosomal resessiv haqqında eşitmiş ola biləcəyiniz xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir: kistik fibroz, Tay-sach, albinizm, fenilketouriya. X-xromosomunda genlər tərəfindən kodlanmış əlamətlər var, bunlar deyilir X ilə əlaqəli (dominant və ya resessiv) əlamətlər . Hemofiliya, əzələ distrofiyası, qırmızı-yaşıl rəng korluğu X ilə əlaqəli əlamətlərdir. Y-xromosomunda genlər tərəfindən kodlanan bəzi xüsusiyyətlər və xəstəliklər də var Y ilə bağlıdır. Siz hansını bilirsiniz - o, bizim əhalinin yarısına sahibdir? Üzərində bir neçə gen də var mitoxondrial genom.

MENDEL : Genetikanın Atası hesab olunurdu, lakin mühüm kəşflərinə görə tanınmadan öldü

  • Qarışıq nəzəriyyəsini təkzib etdi, genetik məlumatın diskret vahidlər kimi ötürüldüyünü göstərdi (bu, indi xromosomlardakı genlər kimi tanınır)
  • hüceyrələr, meyozlar, genlər, xromosomlar haqqında məlumat olmadan xromosom davranışının prinsiplərini müəyyən etdi.
  • istifadə adi bağ noxud - 8 il ərzində 280.000 bitki.

Mendelin işi niyə belə gözəl və uğurlu oldu?

  • yaxşı planlaşdırılmış, mütəşəkkil təcrübələr, bitkilərin həqiqi yetişdirici olmasını təmin etmək üçün 2 il ərzində yetişdirilən bitkilərin nə tapacağına dair proqnozlar verdi.
  • istifadə etmək üçün əla bitki: erkək və dişi hissələr hər bir çiçəkdə ayrıdır, buna görə də öz-özünə mayalanma baş verə bilər, lakin reproduktiv hissələr çiçək ləçəkləri ilə əhatə olunmuşdur ki, digər bitkilərlə kiçik çarpaz mayalanma baş verir.
  • Bəzi təcrübələrdə öz-özünə mayalanmanın qarşısını almaq üçün Mendel bir bitkinin erkək çiçək hissələrini diqqətlə kəsdi və sonra boya fırçası ilə başqa bir bitkidən tozcuqları əl ilə çatdırdı.
  • çox sayda bitkidən istifadə etdi (və nümunə götürmə xətası problemlərindən qaçındı) - 8 il ərzində 280.000 bitki.
  • diqqətlə təfərrüatlı qeydlər apardı, 4-6 nəsil ərzində yeddi əlamətin hər birinə əməl etdi, qarşılıqlı çarpazlar etdi və ehtimal və statistika tətbiq etdi.
  • Mendelin seçdiyi fərqli, ölçülə bilən təzadlı formaları olan yeddi əlamət (əldə olduğu 34 xromosomdan) yeddi fərqli xromosomda genlər olduğu ortaya çıxır ki, biz onun iki xromosomunu başa düşmək üçün onun "xromosomu" və ya "geni" ilə əvəz edə bilək. əsas prinsiplər və ya vərəsəlik qanunları

SEGREGASYON QANUNU: gametlərin əmələ gəlməsi zamanı cüt "xarakterlər" ayrılır

  • bir genə baxır
  • əsasən homoloji xromosomların Meiosisdə necə ayrıldığını izah edir
  • hər gamet hər genin yalnız bir alleli ilə bitəcək
    • Hər bir bitkinin bir xüsusiyyəti üçün bir cüt gen var (diploid)
    • bir əlamətin alternativ formaları diskret allellərlə kodlanır
    • gametin əmələ gəlməsi (meyoz) zamanı hər bir gen (allel) bir-birindən ayrılır və fərqli bir gametə keçir.
    • Hər bir gametin hər iki alleli almaq üçün bərabər imkanları var

    Verildi: Mendel noxudunda Boy geni: T = hündür bitkilər üçün allel, t = qısa bitkilər üçün allel

    1) homozigot hündür bitki ilə homozigot qısa bitkini keçin
    valideyn genotipləri: TT x tt
    mümkün gametlər: T t
    Punnett meydanı edin

    t t
    T Tt (hündür) Tt (hündür)
    T Tt (hündür) Tt (hündür)

    Nəslin genotip ehtimalları = 100% Tt
    Nəsillərin fenotip ehtimalları = 100% hündür bitkilər

    2) heterozigot hündür bitkini qısa bitki ilə keçir ----->

    t t
    T Tt (hündür) Tt (hündür)
    t tt (qısa) tt (qısa)
    Genotip = 50% Tt, 50% tt. Fenotip = 50% uzun, 50% qısa

    3) iki hündür bitkini birlikdə keçir
    Hiylə problemi! Bu bitkilərin heterozigot və ya homozigot olub olmadığını soruşmalısınız.
    Tutaq ki, hər ikisi heterozigotdur (monohibrid çarpaz) Tt x Tt ----->

    T t
    T TT (hündür) Tt (hündür)
    t Tt (hündür) tt (qısa)
    Genotip = 25% TT, 50% Tt, 25% tt. Fenotip = 75% uzun, 25% qısa

    4) Əgər sizə hündür bitki verilirsə, onun genotipini necə müəyyənləşdirirsiniz? Bu Tt və ya TT ola bilər.
    edin a TESTCROSS homozigot resessiv bitki ilə və nəslinə baxın.
    Yuxarıdakı (1) və (2) problemlərin nəsil nəticələrini müqayisə edin.
    Hər hansı bir qısa nəsil yaranarsa, uzun boylu valideyn heterozigot olmalıdır.

    Bəs 500 nəsil bitkidən qısa nəsil yoxdursa? Homoziqot
    Bəs 5 nəsil bitkidən qısa nəsil yoxdursa? Nəticəsizdir, çünki bu çox kiçik bir nümunə ölçüsüdür və nəzəri ehtimalların əsl əksi olmaya bilər.

    Bu nümunə səhvi fikrini sikkə çevirməklə sınaya bilərsiniz. Bir sikkənin 50% baş kimi düşmə şansı və 50% quyruq kimi düşmə şansı var. Ancaq cəmi 4 dəfə çevirsəniz, həmişə 2 baş və 2 quyruq alırsınız?
    Ancaq 400 dəfə çevirsəniz, 200 baş və 200 quyruğa olduqca yaxınlaşırsınız?

    MÜSTƏQİL ASORTİMAN QANUNU : bir əlamətin geni digər əlamətin geninə təsir etmir

    • iki fərqli genə baxır (fərqli və ya qeyri-homoloji xromosomlarda)
    • Metafaza I ekvatorunda ana və ata xromosomlarının təsadüfi düzülüşü
    • QEYRİ homoloji xromosomlarda yerləşən genlər bir-birindən asılı olmayaraq gametlərə bölünür
    • Dihibrid xaç ilə 9:3:3:1 fenotipik nisbəti proqnozlaşdırır
      (Dihibridlər iki gen üçün heterozigotdur)
    • Növbəti mühazirə "İki gen irsi" bu konsepsiya haqqında daha ətraflı məlumat verir.

    Maraqlısı odur ki, Mendelin genlər, xromosomlar və ya meyoz haqqında məlumatı yox idi. təcrübələrini həyata keçirəndə və genetika sahəsinə verdiyi mühüm töhfələri anlayanda. MendelMeyotik Bölünmə zamanı xromosomların necə hərəkət etdiyini xatırlayırsınızsa, Müstəqil Çeşidlərin İkinci Qanununa əməl etmək çox asandır. I metafaza zamanı xromosomlar ekvatorda təsadüfi düzülür və nəticədə hər gametdə ata və ana xromosomlarının qarışığı yaranır.

    Tutaq ki, 3-cü xromosomda A geni və 7-ci xromosomda başqa bir gen B var. Valideynlərdən biri hər iki gen üçün heterozigotdur və ya "AaBb" genotipinə malikdir. Bu iki gen gametlərə və sonra növbəti nəslə necə ötürülür? Allelləri xromosomlara çəkmək əvəzinə (əvvəlki hiperlinkdə olduğu kimi) biz qısa yoldan istifadə edəcəyik və sadəcə allellərin hərflərini yazacağıq.

    Yenə bəzən A alleli B alleli ilə birlikdə gamet hüceyrəsinə keçəcək. Bəzən A alleli və b alleli gametə keçir. Daha iki mümkün birləşmə var. Bütün mümkün birləşmələr üçün riyazi düstur n = genlərin sayı ilə 2(^n) və ya n-ci dərəcəyə 2 olacaqdır. . Burada iki gen, yəni cəmi dörd mümkün kombinasiya var. Allellərin müxtəlif birləşmələrini anlamaq üçün bir neçə fərqli yol var. Unutmayın ki, hər gametdə həmişə hər genin bir alleli olmalıdır.

    Budur FOIL üsulu siz də riyaziyyat dərsindən öyrənmisiniz. Solda A geninin allellərini, sağda isə B geninin allellərini yazırsınız. Mənim FOIL üsulu ilə çəkdiyim rəsm üz kimi görünür.

    F: götürün İLK allel hər bir genin (sol qaş) mümkün bir gameti yaratmaq üçün.
    O: götürün KARİCİ allellər (böyük təbəssüm) mümkün bir gamet yaratmaq üçün.
    mən: götürün DAXİLİ allellər (burun əyrisi) mümkün bir gameti yaratmaq üçün.
    L: götürün SON mümkün bir gameti yaratmaq üçün hər genin (sağ qaş) alleli.

    Başqa bir üsuldur BRANCHING üsulu, bu daha çox gen nəzərə alındıqda xüsusilə faydalıdır. Bu halda mən A genindən olan allelləri şaquli olaraq ayrılmış şəkildə yazdım (sol sütuna bax). "A" allelindən gamet birləşməsinə (oval hərflər) keçən ya (budaqlanan oxlar) "B" və ya "b" allelinin (böyük üfüqi ox) olması mümkündür. Mümkün gamet birləşmələri FOIL metodu ilə əldə etdiyiniz birləşmələrlə eynidir.

    İndi biz dihibrid valideyndən (iki fərqli gen üçün heterozigot) gametləri necə əldə edəcəyimizi bildiyimiz üçün iki dihibrid valideyni birlikdə keçməyə çalışaq. Bunun kimi böyük bir Punnett kvadratından istifadə etməliyik:


    Ana gamet 1 Ana gamet 2 Ana gamet 3 Ana gameti 4
    Baba gameti 1 Nəsil Nəsil Nəsil Nəsil
    Ata gameti 2 Nəsil Nəsil Nəsil Nəsil
    Baba gameti 3 Nəsil Nəsil Nəsil Nəsil
    Ata gameti 4 Nəsil Nəsil Nəsil Nəsil

    Hər bir valideyndən dörd mümkün gamet olduğundan, təsadüfi gübrələmə hər nəsil üçün cəmi 16 müxtəlif mümkün birləşmə əmələ gətirir. Problem nümunəmizi tamamlayaq.

    Xaç üçün Punnett Meydanı AaBb x AaBb bu kimi görünməlidir:

    Dörd fərqli fenotip var. Klassik və ya Mendel dihibrid xaç üçün fenotipik nisbət 9:3:3:1-dir (əgər iki gen Mendelin üzərində işlədiyi faktorlara bənzəyirsə). Qeyd edək ki, hansı fenotip sinfinin hər iki gen üçün bütün resessiv allellərə malik olduğunu müəyyən etmək çox asandır. Necə?

    Tutaq ki, dihibrid problemi iki xallı, uzunqulaqlı it valideynlərinin olması idi

    18 xallı, uzunqulaqlı bala,
    6 xallı, qısaqulaqlı bala,
    6 bərk, uzunqulaqlı bala və
    2 möhkəm, qısaqulaqlı bala.


    Videoya baxın: Hər Şeyə Görə Övladını Bezdirən Valideynlər - Hacı Şahin - Uşaqlarla Davranış (BiləR 2022).